Slide 1

Trombositemia Esensial

Ni Nyoman Mahartini1, Herman Saputra21Bagian/SMF Patologi Klinik, Fakultas Kedokteran, Universitas Udayana, Denpasar.2Bagian/SMF Patologi Anatomi, Fakultas Kedokteran, Universitas Udayana, Denpasar.

Trombositemia Esensial : Keganasan pada myeloproliferatif

Manifestasi yang terbanyak adalah chronic myeloid leukemia (CML), polisitemia vera, trombositemia esensial dan myelofibrosis primer (Spivak, 2008).

Insiden trombositemia esensial di AS : 2,5 kasus baru /100.00 penduduk per tahunPerbandingan penderita wanita dan laki-laki 2:1.Paling banyak diagnosis diatas umur 40 tahunTE pada anak sangat jarang 50% dari penderita TE tidak mengalami gejala klinik

Laporan KasusIdentitas penderitaNama Penderita : Ny. NSJenis kelamin : perempuanUmur : 50 TahunMRS : 27 Pebruari 2015Keluhan utama : perut bagian atas bengkak

Riwayat Penyakit Sekarang : Penderita mengeluh perut bagian atas terasa membengkak sejak 1 minggu. Penderita merasa lemah badan tapi masih sanggup melakukan aktivitas. Penderita tidak merasa mual, pusing atau pandangan gelap. Nafsu makan menurun sejak 2 minggu karena merasa cepat kenyang.Penderita berobat ke rumah sakit di daerah dan dirujuk ke RSUP propinsi dengan diagnosis kelainan darah.

Pemeriksaan Fisik :Abdomen : distensi (-), hepar tidak teraba, lien Schuffner 3Fisik lain : dalam batas normalPemeriksaan neurologis : dalam batas normal

Diagnosis kerja : curiga polisitemia sekunder DD polisitemia vera

Usulan pemeriksaan : foto thorax CT scan kepala EKGPemeriksaan laboratorium : DL, HDT dan kimia darah.

Terapi : paracetamol 3 x 1000 mg IV Tramadol 2 x 50 mg p.o. Citicolin 2 x 250 mg p.o.

TanggalPerjalanan PenyakitDiagnosis2011Dirawat di RS daerahStroke non hemorrhagicPeri macular bleeding2 Nop 2012 Mata kiri gelap selama 2-3 menit, hilang timbul sejak 1 bulan sebelum dirawat, kesemutan pada jari kaki dan tangan saat tidurAmaurosis fugax sinistraTransient ischemic attack25 Sep 2013Mata kiri gelap dan sakit (skala 3) sejak 4 hari, gangguan visus OS 5/6Gangguan persepsi sensori visualMacular edema6 Peb2015Perdarahan gusi27 Peb2015Splenomegali S3Curiga polisitemia sekunder DD polisitemia vera19 Mar2015Bone marrow aspiration and biopsyHiperseluler marrow dengan panmyelosis liniage3 Nov 1229 Sep 1325 okt 1327 Peb 1514 Mar 159 Apr 15Hb14,6016,1015,6018,216,678.81RBC5,496,015,847,417,423.21HCT46,9050,1049,255,056,63MCV85,4083,4684,274,276,28MCH26,5026.9026,724,522,45MCHC31,1032,2031,833,029,43WBC17,8421,8924,1427,320,2825.13Netrofil15.2410.9222.6622.3117.0122.09Limfosit1.751.912.552.881.981.58PLT565739771746626637LED4ALT19,4AST17.2RBGBUN16Krea0.84Uric acid9.3Na141K3.74PT18,0018,6APTT42,743,80Hasil Laboratorium Selama PerawatanEritrositnormokrom normositerLekositkesan jumlah meningkat, diff netrofilia, sel blast tidak ditemukan, tampak granula toxicTrombositkesan jumlah meningkat, giant platelet tidak ditemukanKesimpulanlekositosis reaktif dan trombositosis reaktifEvaluasi Hapusan Darah Tepi Tanggal 3 November 2012 TrephinePotongan jaringan terdiri dari trabekula tulang dan sel hematopoesis, sel hematopoesis tampak hiperseluler sebagian besar terdiri dari komponen eritroid menunjukkan maturasi dan menekan komponen myeloid dan seri megakariosit. Tampak fokus proliferasi megakariosit dengan bentuk abnormal (inti hipolobulated)Aspirasisediaan tampak hiposeluler, tidak mengandung kelompok sel hematopoesisKesimpulanhiperseluler marrow dengan panmyelosis liniageinsufisiensi pada aspirasiHasil pemeriksaan Patologi Anatomi tanggal 20 Maret 2015 SelularitashiposelulerSistem eritroidaktivitas menurunSistem myeloidaktivitas menurunSistem megakariositaktivitas menurunSel lainTidak ditemukan sel non hematopoetik KesimpulanGambaran sumsum tulang hiposelulerEvaluasi Bone Marrow Aspiration tanggal 20 Maret 2015

Gambaran Slide Bone Marrow BiopsyDiskusiPenyakit yang tergolong dalam myeloproliferatif bukan penyakit baru atau jarang banyak penyakit yang tergolong disini dan gejala klinik yang muncul hampir sama, baik yang jinak maupun yang malignan (Campbell, 2006).

Gejala klinik pada penderita ini menggambarkan adanya gangguan vasomotor yaitu transcient ischemic attack, amaurosis fugax, acral parestesia, dan opthalmic migraine. adanya arterial trombosis

Merujuk kriteria WHO (Tefferi, 2009) : 2 kriteria yang memenuhi yaitu hitung trombosit menetap diatas 450x 109/L dan adanya proliferasi dari megakariosit. Dari biopsi bone marrow terdapat panmyelosis liniage. Diagnosis primary myelofibrosis harus tetap dipikirkan. Tidak dilakukan pemeriksaan mutasi dari JAK2 V617F

Kriteria oleh Spivak (2008)Trombositosis persiten lebih dari 400.000/LTidak terdapat defisiensi besiPemeriksaan JAK2 V617FHemoglobin < 16 g/dL pada laki-laki dan