BAB I

PENDAHULUAN

Porensefali berasal dari bahasa yunani yang artinya pasase, jalur, lubang.

Secara harfiah didefenisikan sebagai timbulnya defek yang menghubungkan ventrikel

otak dan ruang subarachnoid tetapi saat ini, porensefali diartikan sebagai adanya

cairan yang mengisi cavitas otak dan berbentuk lubang pada fetus ataupun neonatus.1

Porensefali ini merupakan tipe gangguan sefalik, dimana keadaan ini merupakan

gangguan yang sangat jarang yang terjadi pada sistem saraf pusat berupa timbul kista

atau kavitas pada hemisfer otak. Kista atau kavitas biasanya menandakan adanya lesi

yang destruktif yang akan mengganggu pertumbuhan.2

Gangguan ini dapat terjadi sebelum atau sesudah kelahiran yang disebabkan

oleh kerusakan akibat stroke atau infeksi sesudah kelahiran (tipe ini merupakan yang

paling sering), tetapi dapat pula disebabkan oleh pertumbuhan yang abnormal

sebelum kelahiran. Manifestasi-manisfetasi klinik porensefali bergantung pada lokasi

dan ukuran lesi. Porensefalik kebanyakan memiliki banyak jenis yang penyebabnya

sebagian besar belum diketahui, termasuk hilangnya perkembangan otak dan

kerusakan jaringan otak. Hemiplegi serebral palsy merupakan gambaran

yang paling umum dijumpai. Retardasi mental dan epilepsi cukup sering dijumpai.2,3

Berdasarkan topografinya yang biasanya berkaitan dengan pembagian wilayah

yang disuplai oleh arteri-arteri serebral, porensefali dianggap terjadi akibat cedera

iskemik, yang terjadi selama pertengahan masa gestasi. Tidak ada pengobatan yang

1

spesifik. Pengobatan simptomatik mencakup terapi fisik, obat-obatan anti epileptik

jika ada epilepsi, dan prosedur-prosedur shunt untuk pengobatan hidrosefali. Kista

porensefalis dapat dideteksi dengan pemeriksaan transluminasi tulang tengkorak pada

bayi.1,2

Diagnosis dapat dikonfirmasi ulang dengan pemeriksaan USG, CT, dan MRI.2

2

BAB II

TINJAUAN KEPUSTAKAAN

2.1 Definisi

Porensefali adalah suatu kelainan pada sistem saraf pusat keterlibatan kista

atau rongga dalam belahan otak otak. Kista atau rongga biasanya sisa-sisa lesi

destruktif, tapi kadang-kadang hasil dari perkembangan abnormal. Gangguan tersebut

dapat terjadi sebelum atau setelah lahir.2

2.2 Sejarah Porensefali

Heschl mula-mula menjelaskan porensefali 1859 sebagai 'pore' pada otak

akibat kelainan genetik atau cedera pada germ plasm. Walau mungkin disebabkan

cedera lahir atau anoksia, kebanyakan adalah anomali kongenital. Berbagai jenis

dilaporkan setelah Heschl. Umumnya didefinisikan sebagai adanya rongga yang diisi

cairan didalam hemisfer serebral yang berhubungan dengan ventrikel dan/atau ruang

subarakhnoid. Terkadang defek luas jaringan otak dipikirkan sebagai porensefali

mengingat komunikasinya dengan ruang CSS. Adanya defek otak tanpa komunikasi

dengan ruang CSS bisa disebut porensefali tertutup.1,2

Skhizensefali (porensefali sejati) adalah adanya defek sistik bilateral

(sering simetris) atau terkadang unilateral dari hemisfer serebral yang biasanya

berhubungan, baik dengan ventrikel serta dengan ruang subarakhnoid (porensefali

3

simetris ganda). Skhizensefali seperti dijelaskan Yakovlev dan Wadsworth, adalah

karena gangguan perkembangan serebrum (bentuk displastik dari porensefali).2

Tampak sebagai defek berbentuk celah sepanjang jaringan serebral, terutama

pada fisura Sylvian. Dinding dari sista dibatasi jaringan ikat, membran glial,

substansi kelabu, dan jaringan lain, serta 'lapisan pia-ependimal' hampir selalu ada.

Dua jenis skhizensefali terjadi, yang pertama dibedakan oleh celah dengan bibir yang

bersatu dan pembesaran tanduk oksipital ventrikel lateral (kolposefali), dan lainnya

oleh celah dengan bibir terpisah serta hidrosefalus berat. Skhizensefali sering

bersamaan dengan substansi kelabu yang heterotopik, agenesis korpus kalosum,

agenesis septum pelusidum, atrofi badan genikulatum lateral, dan pembesaran korpus

striatum.2,3

2.3 Epidemiologi

Kista porensefalik merupakan kasus yang jarang dan biasanya merupakan

kelainan bawaan.3

2.4 Etiologi

Menurut topografi mereka yang biasanya sesuai dengan wilayah yang

diberikan oleh arteri otak arteri, porencephaly, seperti layaknya schizencephaly dan

polymicrogyria, diperkirakan sebagai akibat dari cedera iskemik yang dapat terjadi

pada pertengahan kehamilan. Sebagian besar kasus adalah sporadis dan berbagai

faktor risiko telah diidentifikasi seperti: toxaemia, persalinan pada ibu, infeksi pada

4

ibu, diabetes pada ibu, janin kembar, konsumsi alcohol dan narkotika pada ibu

hamil.3,4

2.5 Perkembangan Dan Anomali SSP

Patogenesis malformasi SSP belum sepenuhnya diketahui. Perlu untuk mengerti

tahap perkembangan SSP saat dimana anomali mungkin berkembang. Karena tahap

perkembangan SSP memakan waktu panjang, sejak tahap awal pembentukan tabung

neural hingga perinatal, kelainan organogenesis akan menyebabkan malformasi

serebral yang sangat berragam. Kebanyakan anomali morfologis terjadi selama 8

minggu tahap embrionik. Secara umum semakin dini kelainan terjadi, makin berat

malformasinya.5

Perkembangan normal diklasifikasikan kedalam empat tingkat, dan

malformasi mungkin terjadi pada setiap tahap.6

Proses Induktif Primer (Tahap Pertama)2

Perubahan berikut terjadi pada minggu gestasi kedua hingga keenam:

1. Minggu kedua: Mesoderm menginduksi ektoderm sekitarnya membentuk

pelat neural.

2. Minggu ketiga: Mesoderm menginduksi pelat neural untuk membentuk

forebrain, dan entoderm foregut membentuk muka. Tepi lateral pelat neural

membentuk lipatan neural yang bersatu kearah dorsal membentuk tabung

neural. Kegagalan lipatan neural bersatu kearah dorsal berakibat disrafia dan

5

menyebabkan anensefali, ensefalomeningosel dan meningosel, malformasi

Arnold-Chiari dengan rakhiskhisis spinal, serta keadaan lain.

3. Minggu keempat: Gelembung prosensefalik, metensefalik, dan rombensefalik

berkembang dari tabung neural.

4. Minggu kelima: Telensefalon dan diensefalon berkembang dari garis fusi

dorsal dari prosensefalon. Telensefalon meluas kelateral membentuk hemisfer

serebral. Kegagalan mesoderm berinteraksi dengan entoderm dan ektoderm

mencegah ekspansi bilateral telensefalon serta formasi normal diensefalon.

Konsekuensinya terbentuk holoprosensefali dan anomali fasial seperti

siklopia, ethmosefali, sebosefali, bibir bercelah dan langit-langit bercelah.

5. Minggu keenam: Pelat komisural dibentuk sebelah medial dari telensefalon

sebagai bentuk primitif dari korpus kalosum. Gangguan pembentukan pelat

komisural berakibat agenesis korpus kalosum.

2.6 Klasifikasi Porensefali

Tipe yang paling sering dari porensefali adalah porensefali yang didapat

(porensefali palsu) akibat destruksi jaringan otak; kadang-kadang disebut

ensefalomalasia sentral (bentuk ensefaloklastik dari porense fali). Sista porensefali

dari jenis ini umumnya berhubungan dengan ventrikel, dan jarang dengan ruang

subarakhnoid. Penyebab utamanya bisa dilihat ditabel. Ensefalomalasia adalah

tingkat awal porensefali setelah nekrosis dan degenerasi sistik. Giri sentral dan pulau

Reil adalah daerah predileksinya.3,4

6

Porensefali tampak pada ensefalosel fronto-orbital, ensefalosel temporo-

orbital, malformasi Chiari jenis III, dan keadaan serupa mungkin suatu

transformasi sistik dari blown out tanduk frontal ventrikel lateral. Porensefali

bersamaan dengan hidrosefalus dikira sebagai akibat perlunakan jaringan otak

karena iskemia, yang disebabkan gangguan aliran darah serebral akibat peninggian

TIK.5

Tabel 5-1. Patogenesis Porensefali

-------------------------------------------------------

Porensefali kongenital

Defek germ plasm

Kecelakaan vaskuler intrauterina

Porensefali didapat (pseudoporensefali atau

porensefali ensefaloklastik)

Trauma lahir dan trauma lainnya

Pasca inflamasi meningitis, serebritis,

ventrikulitis, dll

Kecelakaan serebrovaskuler: trombosis, embolisme,

spasme berulang, perdarahan intraserebral, dll

Pasca bedah: pungsi ventrikel, drainase ventrikuler,

shunt yang malfungsi

Hidrosefalus dan ensefalosel

7

--------------------------------------------------------

2.7 Manifestasi Klinis

Vault tengkorak ipsilateral biasanya lebih besar dari sisi lainnya, dan

kalvarium sisi yang terkena menebal. Tulang tengkorak sisi terkena mungkin tipis,

karena terletak sepanjang sista porensefalik didalam hemisfer serebral, dan CSS

didalam sista memberikan tenaga pulsatil kejaringan sekitarnya. Porensefali kadang-

kadang menyerupai hematoma subdural.2,3

Porensefali pada bayi mungkin tampil sebagai retardasi psikomotor dengan

berbagai tingkatannya, atau mungkin bersama dengan hemiparesis, bangkitan motor

fokal, atau gejala lainnya. Defisiensi mental berat dan kelainan motor berkisar dari

tetraplegia spastik hingga rigiditas deserebrasi dapat disaksikan pada porensefali

displastik. Gangguan fungsional SSP lebih berat pada kasus yang dengan

hidrosefalus. Setelah masa kanak-kanak awal, defisiensi mental jarang, dan kelainan

perseptual mungkin dijumpai. Porensefali klinis harus diduga bila pasien

memperlihatkan hemiplegia spastik, makrosefali asimetris, transiluminasi tengkorak

unilateral, atau supresi tegangan pada satu sisi pada EEG. Setiap temuan harus

didiferensiasi secara klinik dari diplegia spastik dan kelainan yang bersamaan.

Porensefali sering dijumpai dengan gangguan sensori seperti hemianestesi dan

hemianopia, sebagai tambahan terhadap kelainan motor. Gejala porensefali biasanya

unilateral.4

8

Tabel 5-2. Berbagai Jenis Porensefali yang Dilaporkan4

-------------------------------------------------------

1. Porensefali (Heschl, 1859)

2. Ensefalomalasia (Kundrat, 1882)

3. Porensefali tipikal (Ernst, 1909)

4. Porensefali akibat flebotrombosis dan flebostasis

(Marburg, 1945)

5. Skhizensefali (Yakovlev dan Wadsworth, 1946)

a. Tanpa hidrosefalus

b. Dengan hidrosefalus

6. Porensefali sejati (Gross dan Kaltenback, 1960)

7. Porensefali sehubungan dengan anomali khromosom

(Tripoidi parsial) (Book dan Santesson, 1960)

8. Porensefali sehubungan dengan polimikrogiria

(Dekaban, 1965)

9. Porensefali familial (Warkany, 1971)

-------------------------------------------------------

2.8 Diagnosis

2.8.1 Temuan Radiografik

Defek porensefali tampak sebagai LDR avaskuler pada angiogram serebral.

Angiografi serebral membantu menjelaskan patogenesis porensefali, seperti kasus

9

setelah oklusi arteria serebral media. Angiografi serebral juga membantu dalam

diagnosis diferensial porensefali. Pada hidranensefali, cabang sekunder atau tertier

tak dapat ditampilkan pada area yang luas oleh angiografi serebral, bahkan saat

arteria serebral anterior tampil opak. CT scan pasien dengan porensefali

memperlihatkan satu atau lebih area berdensitas rendah yang berbatas, yang

mempunyai densitas seperti CSS dan berhubungan dengan ventrikel yang berdilatasi

ringan hingga sedang. Lesi tidak diperjelas oleh kontras. Ventrikel lateral

memperlihatkan dilatasi asimetris dengan atau tanpa pergeseran garis tengah, yang

disebabkan oleh gradien tekanan antara hemisfer kiri dan kanan.2,3

Atrofi serebral lokal sekitar sista porensefalik cenderung menyebabkan

pergeseran garis tengah. Sisternografi metrizamida atau ventrikulografi mungkin

diperlukan untuk menentukan hubungan antara sista dengan ventrikel lateral. Kista

porensefalik mungkin berhubungan dengan ruang subdural dan dengan koleksi

cairan subdural. Porensefali mungkin memberikan gambaran pada CT scan serupa

dengan displasia lober, terutama displasia lobus temporal, dan ruptur tanduk oksipital

pada hidrosefalus kongenital berat. CT scan pasien dengan skhizensefali

memperlihatkan rongga besar seperti celah pada jaringan otak yang mengalami

malformasi, sering sekitar fisura silvian, akibat kelainan kongenital sulkasi dan

migrasi. Porensefali harus didiferensiasi dari lesi sistik serebral lainnya pada CT

scan. Karena tidak ada kapsul vaskuler sekitar sista porensefalik, maka tidak akan

diperjelas oleh penyuntikan medium kontras. Tumor sistik dan abses memperlihatkan

penguatan kontras, serta nodulus atau cincin dapat disaksikan. Lipoma dan

10

epidermoid mempunyai nilai penguatan yang lebih rendah dari CSS. Sista tumor

otak seperti astrositoma biasanya memperlihatkan nilai penguatan yang lebih dari

CSS. Sista arakhnoid memiliki daerah predileksi spesifik namun juga menyebabkan

pergeseran sistema ventrikuler oleh efek massanya. Infark lama berhubungan

dengan atrofi hemisfer serebral ipsilateral.4,5

2.9 Penatalaksanaan

Penatalaksanaan utama pada porensefali adalah terapi suportif.

Pertimbangan bedah dilakukan sesuai dengan lokasi dan ukuran dari kista

porensefali.4 Terapi simtomatik lain dipertimbangkan bila terdapat gejala seperti

epilepsi dengan pemberian obat antiepilepsi serta pemasangan shunt bila terdapat

hidrosefalus.5

2.9.1 Pertimbangan Operasi

Pasien yang hanya semata-mata dengan porensefali didapat, bukan

kandidat operasi, kecuali keadaannya bersamaan dengan hidrosefalus. Porensefali

ditindak bedah bila memiliki efek massa atau bila sista porensefali diperkirakan

sebagai fokus bangkitan yang tak bisa dikontrol. Seperti sista arakhnoid, kraniotomi

dan fenestrasi atau eksisi dinding luar dari sista dilakukan pada kebanyakan kasus.

Bila sista tak berhubungan dengan ventrikel lateral, mungkin perlu untuk

menciptakan komunikasi. Kadang-kadang shunting CSS dilakukan untuk

11

mengatasi hidrosefalus. Kebanyakan pasien memperlihatkan berbagai tingkat mental

retardasi dan memerlukan pemberian antikonvulsan jangka panjang.3,5

12

BAB III

KESIMPULAN

Porensefali didefenisikan sebagai timbulnya defek yang menghubungkan

ventrikel otak dan ruang subarachnoid tetapi saat ini, porensefali diartikan sebagai

adanya cairan yang mengisi cavitas otak dan berbentuk lubang pada fetus ataupun

neonatus. Gangguan ini dapat terjadi sebelum atau sesudah kelahiran yang

disebabkan oleh kerusakan akibat stroke atau infeksi sesudah kelahiran (tipe ini

merupakan yang paling sering), tetapi dapat pula disebabkan oleh pertumbuhan yang

abnormal sebelum kelahiran. Manifestasi-manisfetasi klinik porensefali bergantung

pada lokasi dan ukuran lesi. Porensefalik kebanyakan memiliki banyak jenis yang

penyebabnya sebagian besar belum diketahui, termasuk hilangnya perkembangan

otak dan kerusakan jaringan otak. Hemiplegi serebral palsy merupakan gambaran

yang paling umum dijumpai. Retardasi mental dan epilepsi cukup sering dijumpai.

Tidak ada pengobatan yang spesifik. Pengobatan simptomatik mencakup

terapi fisik, obat-obatan anti epileptik jika ada epilepsi, dan prosedur-prosedur shunt

untuk pengobatan hidrosefali. Kista porensefalis dapat dideteksi dengan pemeriksaan

transluminasi tulang tengkorak pada bayi. Diagnosis dapat dikonfirmasi ulang dengan

pemeriksaan USG, CT, dan MRI.

13