penyakit- penyakit otot [compatibility mode]

10/27/2008

1

PENYAKITPENYAKIT-- PENYAKIT OTOTPENYAKIT OTOT

Yaitu penyakit penyakit Yaitu penyakit penyakit yang mengenai ototyang mengenai otot--otot volunteer dan otot volunteer dan neuromuscular junctionneuromuscular junction. .

Distrofi ototDistrofi otot

Distrofi otot tipe Duchenne atau Distrofi otot tipe Duchenne atau Pseudohypertrophic muscular Pseudohypertrophic muscular dystrophydystrophy..

Distrofi otot tipe BeckerDistrofi otot tipe Becker Distrofi otot tipe JuvenilDistrofi otot tipe Juvenil Distrofi otot bentuk distalDistrofi otot bentuk distal Distrofi otot bentuk ocularDistrofi otot bentuk ocular Distrofi otot oculopharyngealDistrofi otot oculopharyngeal

10/27/2008

2


Distrofi otot adalah sekelompok Distrofi otot adalah sekelompok penyakit progresif yang ditentukan penyakit progresif yang ditentukan genetisgenetis dan ditandai oleh dan ditandai oleh degenerasi degenerasi dan atrofi dari serabutdan atrofi dari serabut--serabut tanpa serabut tanpa terlibatnya system saraf sentral atau terlibatnya system saraf sentral atau perifer. perifer.


MikroskopisMikroskopis: : variasi variasi ukuran dari ukuran dari serabutserabut--serabut serabut otot otot individual dan individual dan terisi oleh seterisi oleh sejumlah besar jaringan jumlah besar jaringan ikat dan selikat dan sel--sel lemak.sel lemak.

Klasifikasi Klasifikasi :: sulit karena sulit karena patogenesanya tidak diketahui. patogenesanya tidak diketahui. OkOk:: klasifikasi terutama berdasarkan klasifikasi terutama berdasarkan pada pada anamnesaanamnesa dan dan observasi klinis.observasi klinis.

10/27/2008

3

Distrofi otot tipe Duchenne atau Pseudohypertrophic Distrofi otot tipe Duchenne atau Pseudohypertrophic muscular dystrophymuscular dystrophy

BBentuk dytrophya musculorum entuk dytrophya musculorum progressiva yang paling berat dan progressiva yang paling berat dan paling umum ditemukan. Penypaling umum ditemukan. Penyaakit ini kit ini diturunkan secara diturunkan secara sexsex--linked linked resesifresesif..

MMulai sebelum umur 5 tahun. ulai sebelum umur 5 tahun. DDapat apat ditemukan sporadic atau mengenai ditemukan sporadic atau mengenai beberapa anggota keluarga. beberapa anggota keluarga.

Pria Pria >> wanita.wanita.

Distrofi otot

Distrofi otot tipe Duchenne atau Pseudohypertrophic Distrofi otot tipe Duchenne atau Pseudohypertrophic muscular dystrophymuscular dystrophy

Onset Onset : : gejala berangsurgejala berangsur--angsur. angsur. Seorang anak yang sebelumnya Seorang anak yang sebelumnya normal kemudian mulai berjalannormal kemudian mulai berjalankaku, gampang jatuh dan sukar kaku, gampang jatuh dan sukar bangkit bila tidak dibantu, bangkit bila tidak dibantu, adakaladakalaanya pada anamnesa nya pada anamnesa penderita tidak pernah berjalan baik.penderita tidak pernah berjalan baik.

Distrofi otot

10/27/2008

4

80% 80% terdapatterdapat pseudohipertrofi pseudohipertrofi papada da beberapa otot (disebabkan oleh beberapa otot (disebabkan oleh jaringan lemak berlebihan) dan atrofi jaringan lemak berlebihan) dan atrofi otototot--otot lainnya. otot lainnya.

OtotOtot--otot pseudohipertrofis lebih otot pseudohipertrofis lebih padat dari ototpadat dari otot--otot normal otot normal tetapi tetapi lemah lemah tu tu pada betis , glutei, pada betis , glutei, quadriceps, infraspinal dan deltoid. quadriceps, infraspinal dan deltoid. OtotOtot--otot triceps dan lengan bawah otot triceps dan lengan bawah dapat juga membesar. dapat juga membesar.

Distrofi otot tipe Duchenne atauDistrofi otot tipe Duchenne atauppseudohypertrophic muscular dystrophyseudohypertrophic muscular dystrophy

PSEUDOHIPERPSEUDOHIPERTROPITROPI

10/27/2008

5

Atrofi hampir selalu ada pada bagian Atrofi hampir selalu ada pada bagian sternal dari pectoralis mayor dan sternal dari pectoralis mayor dan latissimus dorsi. latissimus dorsi.

OtotOtot--otot proksimal dari ekstremitas lebih otot proksimal dari ekstremitas lebih cenderung diserang dari pada bagian cenderung diserang dari pada bagian distal. Yang pertamadistal. Yang pertama--tama diserang tama diserang adalah otot pergelangan panggul. Ototadalah otot pergelangan panggul. Otot--otot lengan diserang kemudian. Otototot lengan diserang kemudian. Otot--otot otot muka dan tangan tidak diserang atau muka dan tangan tidak diserang atau hanya pada stadium sangat lanjut.hanya pada stadium sangat lanjut.


LLordosis lumbal,ordosis lumbal, Terjadi “waddling gait” (berjalan seperti onta Terjadi “waddling gait” (berjalan seperti onta

atau bebek). Kelemahan ototatau bebek). Kelemahan otot--otot ekstensor dari otot ekstensor dari tulang punggung dan lutut menyebabkan tulang punggung dan lutut menyebabkan penderita bangkit secara khas dari lantai, yaitu penderita bangkit secara khas dari lantai, yaitu penderita tengkurap dahulu, lalu menaruh penderita tengkurap dahulu, lalu menaruh badannya keposisi merangkak. Kaki kemudian badannya keposisi merangkak. Kaki kemudian diletakkan dengan kuat dilantai dengan bantuan diletakkan dengan kuat dilantai dengan bantuan lengannya dan berangsurlengannya dan berangsur--angsur mengangkat angsur mengangkat bagian atas dari badannya dengan “memanjat” bagian atas dari badannya dengan “memanjat” tungkainya sendiri dengan bantuan tangannya tungkainya sendiri dengan bantuan tangannya (“climbing up” his own leg) ini disebut (“climbing up” his own leg) ini disebut “Gower “Gower Sign”.Sign”.


10/27/2008

6

GOWER’S SIGNGOWER’S SIGN

10/27/2008

7

Fasikulasi otot Fasikulasi otot ((--)), refleks tendon menurun dan , refleks tendon menurun dan akhirnya menghilang. Sensasi tidak terganggu akhirnya menghilang. Sensasi tidak terganggu dan intelegensia biasanya normal.dan intelegensia biasanya normal.

Kebanyakan penderita pada umur 10 tahun tidak Kebanyakan penderita pada umur 10 tahun tidak dapat lagi berjalan dan akibat kelemahan ototdapat lagi berjalan dan akibat kelemahan otot--otot pernapasan penderita berulangotot pernapasan penderita berulang--ulang ulang diserang pneumonia. Jantung hampir selalu diserang pneumonia. Jantung hampir selalu diserang dan pada umur 20 tahun kegagalan diserang dan pada umur 20 tahun kegagalan jantung dan kematian mendadak terjadi pada 80 jantung dan kematian mendadak terjadi pada 80 % dari penderita. Selebihnya sangat invalid dan % dari penderita. Selebihnya sangat invalid dan biasanya meninggal pada umur duapuluhan. biasanya meninggal pada umur duapuluhan. Jarang emboli dan anoksia otak terjadi akibat Jarang emboli dan anoksia otak terjadi akibat penyakit jantung yang distrofis.penyakit jantung yang distrofis.

Distrofi otot tipe Duchenne atauDistrofi otot tipe Duchenne atauppseudohypertrophic muscular seudohypertrophic muscular dystrophydystrophy

Pemeriksaan Laboratorium : Pemeriksaan Laboratorium : KKadar ensim serum creatinin phosphokinase adar ensim serum creatinin phosphokinase

(CPK)(CPK) meninggi. meninggi. ((paling sensitivepaling sensitive)) Akan tetapi naiknya kadar CPK Akan tetapi naiknya kadar CPK dapatdapat ditemukan ditemukan

padapada :: kasus amyotropic lateral sclerosis, kasus amyotropic lateral sclerosis, myasthenia gravis, kadangmyasthenia gravis, kadang--kadang sesudah kadang sesudah suatu latihan jasmani asuatu latihan jasmani attau suntikan au suntikan intramuskular. intramuskular.

Sebagai test tunggal serum CPK kurang dapat Sebagai test tunggal serum CPK kurang dapat dipercaya dalam membedakan antara proses dipercaya dalam membedakan antara proses myopati dan neurogenik. myopati dan neurogenik.

Akan tetapi bila terdapat kenaikan SGOT ( serum Akan tetapi bila terdapat kenaikan SGOT ( serum glutamic oxaloacetic transaminase) dan LDH glutamic oxaloacetic transaminase) dan LDH (lactic dehidrogenase) yang bersamaan maka (lactic dehidrogenase) yang bersamaan maka proses penyakit hampir pasti myopatis dan bukan proses penyakit hampir pasti myopatis dan bukan neurologis.neurologis.

Distrofi otot tipe Duchenne atauDistrofi otot tipe Duchenne atauppseudohypertrophic muscular seudohypertrophic muscular dystrophydystrophy

10/27/2008

8

EMG : EMG : SStadium dini tadium dini : : amplitudo rendah dan berlangsung amplitudo rendah dan berlangsung

pendek, dengan banyak “recruitment” pada pendek, dengan banyak “recruitment” pada konkonttraksi minimal. “ short duration polyphasic raksi minimal. “ short duration polyphasic motor unit potentials”. Fibrilasi juga dilihat pada motor unit potentials”. Fibrilasi juga dilihat pada 1/3 dari penderita. 1/3 dari penderita.

Bila sudah lanjut Bila sudah lanjut :: low voltage potentials, low voltage potentials, beberapa daerah dapat “ electrically silent ”.beberapa daerah dapat “ electrically silent ”.

Biopsy otot : serabut serabut otot menunjukkan Biopsy otot : serabut serabut otot menunjukkan variasi dalam ukuran. Banyak serabut terbelah variasi dalam ukuran. Banyak serabut terbelah dan hilang corakannya. Khas ialah migrasi inti dan hilang corakannya. Khas ialah migrasi inti sarcolemma dari lokasinya yang normal di perifer sarcolemma dari lokasinya yang normal di perifer ke pusat dari serabut.ke pusat dari serabut.



Distrofi otot tipe BeckerDistrofi otot tipe Becker

RRelatif benigneelatif benigne,, diwariskan secara “ sexdiwariskan secara “ sex--linked linked resesif trait”. resesif trait”.

GejalaGejala--gejalanya sama dengan yang ditemukan gejalanya sama dengan yang ditemukan pada tipe Duchene, hanya progresifitas dari pada tipe Duchene, hanya progresifitas dari penyakit ini lebih lambat. Penyakit ini mulai penyakit ini lebih lambat. Penyakit ini mulai sesudah umur 5 tahun, dan penderita masih sesudah umur 5 tahun, dan penderita masih dapat berjalan pada umur 10 tahun, adakalanya dapat berjalan pada umur 10 tahun, adakalanya sampai umur 25 tahun atau lebih. sampai umur 25 tahun atau lebih.

Kelemahan terjadi terutama pada ototKelemahan terjadi terutama pada otot--otot otot pergelangan panggul, lalu ototpergelangan panggul, lalu otot--otot kelompotot kelompook k pectoralis dan pectoralis dan jarang jarang gangguan jantung.gangguan jantung.

10/27/2008

9


Distrofi otot tipe JuvenilDistrofi otot tipe Juvenil Bentuk ini relatif benigne walaupun dapat Bentuk ini relatif benigne walaupun dapat

ditemukan bentuk yang lebih berat. ditemukan bentuk yang lebih berat. Pria Pria > > wanita.wanita. Pada “facioscapulohumeral type” dari Landouzzy Pada “facioscapulohumeral type” dari Landouzzy

dan Dejerine yang diwariskan secara autosomal dan Dejerine yang diwariskan secara autosomal dominant, atropi muladominant, atropi mula--mula mengenai ototmula mengenai otot--otot otot muka, pergelangan bahu dan lengan.muka, pergelangan bahu dan lengan.

Akan tetapi pada beberapa varian, ototAkan tetapi pada beberapa varian, otot--otot muka otot muka hanya sedikit diserang dan dinamakan “ Juvenile hanya sedikit diserang dan dinamakan “ Juvenile muscular dystrophy” atau “limb girdle type of muscular dystrophy” atau “limb girdle type of muscular dystrophy” dari Erb yang diwariskan muscular dystrophy” dari Erb yang diwariskan secara autosomal recessivesecara autosomal recessive,,mulamula--mula menyerang mula menyerang pergelangan panggul atau bahu. Pada kedua varian pergelangan panggul atau bahu. Pada kedua varian ini kelemahan dan atropi ototini kelemahan dan atropi otot--otot pergelangan otot pergelangan panggul adalah sama, akan tetapi biasanya kurang panggul adalah sama, akan tetapi biasanya kurang berat. Pseudohipertrophy jarang dilihat pada berat. Pseudohipertrophy jarang dilihat pada kelompok ini.kelompok ini.

Distrofi otot bentuk distalDistrofi otot bentuk distal

RRelatif jarang dan benigne ini diwariskan elatif jarang dan benigne ini diwariskan secara autosomal dominant, walaupun secara autosomal dominant, walaupun didapat banyak kasus yang sporadic. didapat banyak kasus yang sporadic. Bentuk ini mulai pada umur dewasa Bentuk ini mulai pada umur dewasa pada mana terjadi atropi progresif yang pada mana terjadi atropi progresif yang kronis dari ototkronis dari otot--otot distal dari keempat otot distal dari keempat ekstremitas. Ototekstremitas. Otot--otot proksimal dan otot proksimal dan muka mulamuka mula--mula tidak diserang, akan mula tidak diserang, akan tetapi dapat pada stadium lanjut.tetapi dapat pada stadium lanjut.

10/27/2008

10


Distrofi otot bentuk ocularDistrofi otot bentuk ocularRRelatif jarang dan diwariskan secara elatif jarang dan diwariskan secara autosomal dominant. autosomal dominant. MMulai sekitar umur 20 tahun dan ditandai ulai sekitar umur 20 tahun dan ditandai oleh gangguan pergerakan bola mata oleh gangguan pergerakan bola mata dan ptosis bilateral. dan ptosis bilateral. OtotOtot--otot muka dapat juga diserang dan otot muka dapat juga diserang dan bentuk ini mempunyai hubungan dengan bentuk ini mempunyai hubungan dengan tipe facioscapulohumeral oleh karena tipe facioscapulohumeral oleh karena kelemahan dan atrofi dapat juga terjadi kelemahan dan atrofi dapat juga terjadi pada ototpada otot--otot ekstremitas dan badan.otot ekstremitas dan badan.


Distrofi otot oculopharyngealDistrofi otot oculopharyngeal

Ada yang mengangap bahwa Ada yang mengangap bahwa bentuk ini adalah varian dari bentuk ini adalah varian dari myopathy ocular dengan gejala myopathy ocular dengan gejala ptosis ringan dan disfagia. Ototptosis ringan dan disfagia. Otot--otot otot ekstra ocular dan kadangekstra ocular dan kadang--kadang kadang otototot--otot muka dan ekstermitas otot muka dan ekstermitas bagian proksimal dapat diserang.bagian proksimal dapat diserang.

10/27/2008

11

Terapi distrofi ototTerapi distrofi otot Tidak ada obat spesifik. Tidak ada obat spesifik. HanHanya terapi ya terapi

supportif ialah supportif ialah mmempertahankan empertahankan kemampuan berjalan penderita selama kemampuan berjalan penderita selama mungkin dan secara teratur di fisioterapi mungkin dan secara teratur di fisioterapi untuk mempertahankan kekuatan otot untuk mempertahankan kekuatan otot dan membatasi invaliditas.dan membatasi invaliditas.

“bracing dan tindakan orthopedis “bracing dan tindakan orthopedis dilakukan untuk menghindari deformitas. dilakukan untuk menghindari deformitas.

Antibiotika, “postural drainage” dan Antibiotika, “postural drainage” dan oksigen diperlukan bila terjadi pneumonia. oksigen diperlukan bila terjadi pneumonia.

Terapi distrofi ototTerapi distrofi otot

Kegagalan jantung diobati dengan Kegagalan jantung diobati dengan digitalis, diuretika dan diet kurang garam.digitalis, diuretika dan diet kurang garam.

“genetic conseling” penting dalam “genetic conseling” penting dalam menangani keluargamenangani keluarga--keluarga dengankeluarga denganmyopathy. myopathy.

Pemeriksaan ensimPemeriksaan ensim--ensim serum untukensim serum untukscreening screening . Ensim serum dapat abnormal . Ensim serum dapat abnormal pada anakpada anak--anak yang sakit sebelum anak yang sakit sebelum timbul kelemahan.timbul kelemahan.

10/27/2008

12

Penyakit MyotoniaPenyakit Myotonia

Myotonia ditandai oleh kontraksi Myotonia ditandai oleh kontraksi yang memanjang dan relaksasi yang memanjang dan relaksasi yang lambat dari ototyang lambat dari otot--otot skelet otot skelet sesudah kontraksi volunteer, sesudah kontraksi volunteer, perkusi dengan palu atau perkusi dengan palu atau stimulasi listrik pada otot.stimulasi listrik pada otot.

Myotonia dibagi atas :Myotonia dibagi atas :

1.1. Myotonia congenitaMyotonia congenita2.2. Paramyotonia congenitaParamyotonia congenita3.3. Myotonia dystrophicaMyotonia dystrophica4.4. Hyperkalemic periodic paralysis.Hyperkalemic periodic paralysis.

10/27/2008

13

Myotonia Congenita Myotonia Congenita (Thomsen’s disase)(Thomsen’s disase)

Etiologi dan patologi : Etiologi dan patologi : penyakit heredofamilier diwariskan penyakit heredofamilier diwariskan secara autosomal dominant dan secara autosomal dominant dan kadangkadang--kadang autosomal resesif. kadang autosomal resesif. OtotOtot--otot tidak atrofis, akan tetapi otot tidak atrofis, akan tetapi hipertrofis dengan jumlah inti sedikit hipertrofis dengan jumlah inti sedikit meninggi. Selain ini ototmeninggi. Selain ini otot--otot tampak otot tampak normal.normal.

Myotonia Myotonia CCongenitaongenita(Thomsen’s disase)(Thomsen’s disase)

Gambaran klinis: Gambaran klinis: MMulai pada masa infant atau anakulai pada masa infant atau anak--anak, anak, bertambah berat pada masa adolesen bertambah berat pada masa adolesen &&cenderung tidak berubah pada umur dewasa. cenderung tidak berubah pada umur dewasa. Gejala khas ialah Gejala khas ialah keketidakmamputidakmampuaan ototn otot--otot otot segera berrelaksasi sesudah kontraksi yang kuat. segera berrelaksasi sesudah kontraksi yang kuat. Myotonia paling mudah timbul bila aksi otot kuat Myotonia paling mudah timbul bila aksi otot kuat atau terjadi mendadak. Misalnya myotonia pada atau terjadi mendadak. Misalnya myotonia pada otototot--otot tangan mungkin tidak timbul bila otot tangan mungkin tidak timbul bila penderita tidak dapat melakukan kontraksi yang penderita tidak dapat melakukan kontraksi yang kuat, akan tetapi akan sangat nyata bila kuat, akan tetapi akan sangat nyata bila penderita menggenggam sebuah benda dengan penderita menggenggam sebuah benda dengan kuat. kuat.

10/27/2008

14

MMyotonia pada ototyotonia pada otot--otot tungkai hanya dapat otot tungkai hanya dapat tampak bila penderita dipaksa menggerakkan tampak bila penderita dipaksa menggerakkan tungkainya dengan mendadak untuk menghindari tungkainya dengan mendadak untuk menghindari suatu ringtangan. suatu ringtangan.

Distribusi dari myotonia variasi. Distribusi dari myotonia variasi. Jarang semua otot dari badan diserang dan Jarang semua otot dari badan diserang dan biasanya terbatas pada ototbiasanya terbatas pada otot--otot tangan. Ada otot tangan. Ada penderita yang begitu terbiasa dengan kesukaran penderita yang begitu terbiasa dengan kesukaran mengrelaksasi ototmengrelaksasi otot--ototnya sehingga tidak ototnya sehingga tidak mengeluh dan myotonia hanya dapat ditimbulkan mengeluh dan myotonia hanya dapat ditimbulkan dengan test langsung. dengan test langsung.

MMyotonia yang berat dapat menyebabkan yotonia yang berat dapat menyebabkan penderita membakar tangannya oleh karena penderita membakar tangannya oleh karena tidak mampu dengan segera melepaskan benda tidak mampu dengan segera melepaskan benda yang panas. Myotonia pada tungkai dapat yang panas. Myotonia pada tungkai dapat menyebabkan penderita jatuh pada tanah yang menyebabkan penderita jatuh pada tanah yang tidak rata. tidak rata.


Penderita sukar jalan pada permulaan Penderita sukar jalan pada permulaan akan tetapi bila berusaha jalan terus maka akan tetapi bila berusaha jalan terus maka gait cenderung menjadi semakin normal. gait cenderung menjadi semakin normal. Jadi myotonia berkurang bila dilakukan Jadi myotonia berkurang bila dilakukan pergerakanpergerakan--pergerakan. Bila otot badan pergerakan. Bila otot badan diserang dengan berat maka penderita diserang dengan berat maka penderita tidak dapat bangun sesudah jatuh ke tidak dapat bangun sesudah jatuh ke lantai dan menggelepar seperti penderita lantai dan menggelepar seperti penderita dengan serangan konvulsi. dengan serangan konvulsi.

Adanya hypertrofi ototAdanya hypertrofi otot--otot pergelangan otot pergelangan bahu dan panggul, ototbahu dan panggul, otot--otot ekstremitas otot ekstremitas bagian proksimal dan betis menyebabkan bagian proksimal dan betis menyebabkan bentuk badan bertipe Herkules.bentuk badan bertipe Herkules.


10/27/2008

15

EMG : “dive bomber sound”. EMG : “dive bomber sound”. Terapi Terapi : : diphenilhydantoin diphenilhydantoin ((dilantin) 3x100 dilantin) 3x100 mmg/hr. g/hr. procainamide 4 sp 6 gr/hr procainamide 4 sp 6 gr/hr kina 3 x 0,3 sp 0,6 gr/hr merobah pasase kina 3 x 0,3 sp 0,6 gr/hr merobah pasase

ionion--ion melalui membran sel sehingga ion melalui membran sel sehingga mengurangi atau menghilangkan mengurangi atau menghilangkan myotonia. myotonia.

Cortikosteroid juga efektif, akan tetapi Cortikosteroid juga efektif, akan tetapi untuk pengobatan jangka panjang kurang untuk pengobatan jangka panjang kurang berharga oleh karena efek sampingnya.berharga oleh karena efek sampingnya.


Miotonia DystrophicaMiotonia Dystrophica AAutosomal dominan utosomal dominan MMulai dengan myotonia disusul dengan ulai dengan myotonia disusul dengan

kelemahan dan atropi otot, khususnya dari kelemahan dan atropi otot, khususnya dari muka dan kuduk, yang timbul bertahunmuka dan kuduk, yang timbul bertahun--tahun tahun sesudah myotonia dan disertai katarak, sesudah myotonia dan disertai katarak, kebotakan frontal yang dini dan atropi gonad.kebotakan frontal yang dini dan atropi gonad.

Onset gejala sering kali sukar ditentukan, tetapi Onset gejala sering kali sukar ditentukan, tetapi biasanya pada decade kedua dan ketiga dari biasanya pada decade kedua dan ketiga dari kehidupan. kehidupan. SSudah dapat nampak pada udah dapat nampak pada neonatus akan tetapi dapat tertunda sampai neonatus akan tetapi dapat tertunda sampai decade ke 5. decade ke 5. MMyotonia mulyotonia mulaa--mula terjadi pada mula terjadi pada tangan, kemudia pada bagiantangan, kemudia pada bagian--bagian lain. bagian lain. Atropi terjadi pada ototAtropi terjadi pada otot--otot proksimal maupun otot proksimal maupun distal, akan tetapi biasanya mulai pada tangan. distal, akan tetapi biasanya mulai pada tangan.

10/27/2008

16

Miotonia DystrophicaMiotonia Dystrophica Pada kasusPada kasus--kasus yang berkembang kasus yang berkembang

sempurna didapat pola atropi yang khas sempurna didapat pola atropi yang khas yang melibatkan ototyang melibatkan otot--otot muka, otot muka, masseter, sternocleidomastoideus, masseter, sternocleidomastoideus, fleksor dan kestensor dari lengan bawah, fleksor dan kestensor dari lengan bawah, quadriceps dan dorsi fleksor dari kaki. quadriceps dan dorsi fleksor dari kaki. Penderita mempunyia wajah yang khas Penderita mempunyia wajah yang khas oleh karena adanya ptosis bilateral, oleh karena adanya ptosis bilateral, atropi ototatropi otot--otot muka, temporalis , otot muka, temporalis , masseter dan kuduk sehingga muka masseter dan kuduk sehingga muka nampak panjang, kurus dan tanpa nampak panjang, kurus dan tanpa ekspresi dan dinamakan “hatchet face” ekspresi dan dinamakan “hatchet face” (muka kapak).(muka kapak).

Jantung dan otot-otot polos traktus gastrointestinal kadang-kadang diserang. Sensibilitas normal. Refleks tendon normal kecuali ada atrofi otot.

Katarak didapat hampir 100% dari kasus-kasus. Retardasi mental sering terjadi. Atrofi gonad tampak pada decade ke 2 dan ke 3. pada pria testis mengecil dan impotensi terjadi dini. Pada wanita menopause cepat terjadi dan jarang ada kehamilan sesudah umur 30 tahun. Kebotakan dini terjadi pada pria, akan tetapi tidak pada wanita.

Miotonia Dystrophica

10/27/2008

17

Walaupun penyakit ini progresif, akan tetapi progresinya seringkali begitu lambat sehingga banyak penderita hidup sampai tua dan tidak invalid. Kadang-kadang mereka tidak dapat lagi meninggalkan tempat tidur atau kursi roda oleh karena adanya atrofi otot yang luas. Perlangsungan penyakit ini rata-rata kira-kira 25 tahun dan kematian terjadi oleh karena kegagalan jantung atau infeksi paru-paru.


Terapi : myotonia dapat diobati, akan tetapi untuk kelemahan dan atrofi otot tidak ada obatnya. Katarak dapat dioperasi dan gangguan endokrin diobati dengan preparat hormonal.


10/27/2008

18

MYASTHENIA GRAVIS

Myasthenia gravis adalah penyakit kronis dengan remisi dan relaps, dan ditandai oleh kelemahan dan cepatnya otot-otot volunteer menjadi lelah sesudah suatu kegiatan, diikuti oleh pulihnya kekuatan sesudah istrahat selama beberapa menit sampai beberapa jam. Ini disebabkan oleh gangguan konduksi pada myoneural junction.

10/27/2008

19

MYASTHENIA GRAVIS

Etiologi : belum diketahui, mungkin suatu penyakit autoimmune dan thymus mungkin membuat antibody terhadap end plate protein otot. Ditunjukkannya acethylcholine reseptor antibody,

Kausa lain diantaranya : aktivitas cholinesterase yang berlebihan, hambatan depolarisasi oleh choline dan kompetitif blok dari reseptor protein oleh suatu zat yang mirip curare.

MYASTHENIA GRAVIS

Gambaran klinis:Jarang ditemukan, insidens populasi 1 : 10.000.Sporadic .Wanita > Pria : 2 : 1. semua ras dapat diserang. Onset dapat timbul pada tiap umur akan tetapi paling sering antara decade ke 2 sampai ke 4.

Onset biasanya berangsur-angsur tanpa sebab yang nyata akan tetapi kadang-kadang akut dan dicetuskan oleh emosi, stress fisik, demam, kehamilan, pemberian ceroboh obat-obatan yang menekan pernapasan.

10/27/2008

20

MYASTHENIA GRAVIS

Gambaran klinis : bervariasi. Tiap otot dapat diserang, akan tetapi penyakit ini mempunyai afinitas khusus terhadap otot-otot yang dipersarafi oleh inti-inti bulbar (muka, mata, lidah, kerongkongan dan kuduk). Pada stadium dini gejala-gejala hanya timbul sesudah suatu kegiatan atau pada sore hari, akan tetapi pada stadium berat, kelemahan otot konstan. 1/3 penderita hanya dengan gejala okuler, sedangkan 1/3 lainnya gejala okuler + kelemahan otot lainnya. Kelemahan ekstremitas tanpa gangguan otot mata lebih kurang 15% dari kasus dan 1/5 dari penderita mendapat gangguan mengunyah dan menelan.

Myasthenia gravis dibagi dalam 4 kelompok:

Kelompok I : Okuler myasthenia Kelompok II :Mild Generalised Myasthenia. Kelompok III : Severe Generalised

Myasthenia Kelompok IV : Krisis

10/27/2008

21

Kelompok I : Okuler myasthenia

Satu atau lebih otot mata yang diserang. Timbul ptosis dan diplopia yang pada permulaan nampak pada sore hari dan menghilang pada keesokan harinya. Bentuk ini biasanya ringan, akan tetapi seringkali relatif resisten terhadap terapi. Bila terjadi progresi maka ini biasanya terjadi dalam waktu 2 tahun sesudah onset.

Kelompok II :Mild Generalised Myasthenia

Onset berangsur-angsur. Mulai dengan gejala okuler menyebar ke otot-otot muka, ekstremitas dan bulbus. Terjadi dysphonia dan dysartria yang bertambah berat bila penderita terus berbicara. Otot-otot pengunyah menjadi lemah dan terjadi dysphagia dan regurgitasi makanan dari hidung. Otot-otot pernapasan biasanya tidak diserang. Progresi ke kelompok III terjadi dalam waktu 2 tahun pertama dari penyakit.

10/27/2008

22

Kelompok III : Severe Generalised Myasthenia

Onset biasanya berat dengan diserangnya otot-otot okuler, ekstremitas dan pernapasan secara menyeluruh.

Respons terhadap terapi anticholinesterase baik hanya pada 50% dari kasus, yang memberi respons jelek berada dalam bahaya, oleh karena dapat timbul krisis myasthenia atau cholinergis.

Kelompok IV : Krisis

Timbul kelemahan otot berat yang menyeluruh dengan paralyse otot-otot pernapasan, sehingga merupakan keadaan darurat.

Krisis myasthenia terjadi:– Pada penderita kelompok III yang refrakter terhadap obat

anticholinesterase saatinfeksi. – “Overmedication” yang dinamakan “cholinergic crisis”.

Sejumlah factor-faktor seperti penyakit demam, kehamilan, haid dapat memperberat kelemahan.

10/27/2008

23

Diagnosa

Test farmakologis Suntikan Neostigmine (prostigmin) 1,5 mg

subkutan atau tensilon 20mg intravenous. Sesudah 20-30 detik dilihat bahwa kekuatan dari beberapa kelompok otot yang lemah membaik,

Test elektrodiagnostik (EMG) Dilakukan bila diagnosa masih belum jelas

Krisis Cholinergic

Karena kelebihan pemberian pengobatan anticholinesterase.

Ditandai oleh : kram otot abdomen, diare, nausea, vomiting, sekresi liur berlebihan, miosis, fsikulasi

10/27/2008

24

Krisis Myastenic

Akibat pengobatan yang tidakadekuat dan dipercepat adanya infeksi.

Ditandai olah : kesukaran bernapas, hentinapas, sianosis, nadi cepat, tekanan darah meningkat, tidak mampu batuk , disfagia, kelemahan umum.

Terapi :Terapi medikamentosa.

Obat Anticholinesterase– Pyridostigmin : 30 – 120 mg /po– Neostigmin : 15 – 45 mg/po tiap 3 jamBila timbul efek samping dapat diberikan Atropin

Steroid : Prednisolone : dosis awal kecil Immunosupresan : Azathioprin : 2,5 mg/bb

Kombinasi dengan Prednisolone Plasmaparesis

10/27/2008

25

Terapi :Terapi medikamentosa.

Jumlah Neostigmine yang diberikan harus cukup untuk mengontrol gejala-gejala dan harus ditentukan individual. Tablet untuk pemberian oral adalah 15mg dan paling efektif bila ditaruh secara sublingual. Penderita diberi satu tablet neostigmine tiap 3 jam dan mengamati efek terapeutiknya. Penambahan dosis secara berangsur-angsur tanpa dilakukan tensilon test berbahaya dan dapat menyebabkan krisis cholinergis.

Maintenance dosis bervariasi dari 1 – 2 tablet dalam 24 jam sampai 1 – 3 tablet tiap jam yang diberi siang hari. Dosis pertama pada pagi hari harus diberikan sebelum bangun

Pyridostigmine (Mestinon). Yang daya kerjanya lebih lama dan

Untuk menghindari atau menghilangkan gangguan visceral seperti salivasi, perasaan tidak enak diabdomen, kramp diare atau ingin berak dapat diberi Extrac belladonna tincture 3 – 15 tetes atau atropine sulfat 3 x 0,1 mg sehari, kalium klorida 1 – 2gr, efedrin 25 mg, atau amphetamine sulfat 10mg 3 – 4 kali sehari, dapat diberikan bersamaan dengan neostigmine sebagai ajuvant.

10/27/2008

26

Neostigmine harus diberikan secara terus menerus. Bila terjadi remisi spontan maka penderita dapat mengurangi dosis obat atau menghentikan seluruhnya, akan tetapi bila terjadi relaps maka obat harus diberikan lagi. Adakalanya selama terapi gejala-gejala dapat menjadi refrakter terhadap neostimine tanpa memandang besarnya dosis (krisis myasthenia).

Penderita dengan paralyse akut dari otot-otot pernapasan harus dibantu dengan respirator dan diberi neostigmin intramuskuler atau intravenous bila perlu.

Tracheotomy mungkin diperlukan untuk menjamin ventilasi adekuat. Dengan dapatnya dikontrol seluruhnya pernapasan dengan respirator, maka kita dapat menghentikan pemberian neostigmin. Obat ini perlu diberi lagi bila penderita keluar dari respirator.

10/27/2008

27

ACTH dan kortikosteroid oral dapat digunakan bila penderita resisten terhadap tiap macam terapi dan krisis myasthenia. Penggunaanya terbatas oleh karena sepintas lalu dapat menyebabkan lebih parahnya kelemahan pada permulaan terapi, sehingga terapi steroid dicadangkan untuk penderita yang ditracheostomy dan yang dirawat di rumah sakit pusat yang memiliki pusat perawatan pernapasan khusus.

Thymectomy

Indikasi thymectomy :– Semua penderita dengan thymoma.– Penderita dengan kelemahan yang berat dan

memberi respons minimal terhadap terapi anticholinesterase.

– Penderita yang mengalami berulang-ulang serangan krisis.

– Wanita yang baru kawin yang mengharap mendapatkan anak.

10/27/2008

28

Sindroma Myasthenia(Lambert Eaton Syndrome )

Lambert Eaton Syndrome ditemukan pada penderita dengan Oat cell carcinoma dari paru-paru dan juga sebagai komplikasi dari neoplasma lain.

Berbeda dari myasthenia gravis dalam defek pada neuromuscular transmission, gejala-gejala klinis dan respons terhadap terapi.

Etiologinya tidak diketahui, akan tetapi terdapat defek dalam pembebasan acethylcholine pada membran presynaptis akibat mekanisme autoimum.

Lambert Eaton Syndrome dapat timbul pada hypothyroidisme, anemia pernisiosa, thyroiditis, Sjogren’S syndrome dan hyperthyroidisme.

Sindroma Myasthenia (Lambert Eaton Syndrome )

10/27/2008

29

Pada syndrom ini terjadi kelemahan dan gampangnya otot proksimal menjadi lelah, dan tertunda timbulnya kekuatan maksimal sesudah pergerakan volunteer yang initial (inverse myasthenia). Mulut menjadi kering, terjadi impotensia dan parestesia pada paha. Otot-otot yang dipersarafi oleh nervi kranialis hanya diserang pada 1/3 kasus dan gangguan tidak begitu berat seperti pada myasthenia gravis.

Refleks tendon negatif atau menurun.


Kelemahan otot memberi sedikit respons terhadap obat-obatan anticholinesterase dan kortikosteroid.

Perbaikan dapat terjadi dengan guanidine hydrochloride.


10/27/2008

30

Familial Periodik Paralisis

Penyakit familier yang jarang etiologinya tidak diketahui.

Ditandai oleh serangan kelemahan atau paralyse otot-otot somatic yang rekuren, disertai hilangnya refleks tendon dan tidak dapatnya otot-otot berkontraksi terhadap stimulasi listrik.

Familial Periodik Paralisis

– Hypokalemic– Hyperkalemic– Normokalemic

Semua type pada stadium dini ditemukan vakuola didalam otot-otot pada waktu serangan dan pada stadium lanjut dapat terjadi degenerasi serabut-serabut otot yang menyebabkan kelemahan ringan diluar serangan.

10/27/2008

31

Hypokalemic Periodic Paralisis

Bentuk ini adalah yang paling umum dan diwariskan secara autosomal dominant, kira-kira 20% dari kasus-kasus adalah sporadic.

Pria diserang lebih banyak.

Hypokalemic Periodic ParalisisEtiologi :

serangan kelemahan otot

Influks ion-ion kalium kedalam sel-sel otot

hypokalemia dan hyperpolarisasi membran otot, memblokir transmisi neuromuskuler.

– Defisiensi metabolisme karbohidrat didalam sel otot dan bertambahnya permeabilitas membran sel terhadap ion-ion Na dan Cl pada waktu serangan.

– Hypersekresi adrenokortikotropin yang intermitten atau pembebasan mineralocorticoids yang berlebihan oleh glandula adrenalis

10/27/2008

32

Hypokalemic Periodic ParalisisGambaran klinis

Serangan pertama terjadi antara umur 10 - 25 tahun, akan tetapi dapat juga semuda umur 4 tahun atau tertunda sampai decade ke enam. Onset dari serangan biasanya terjadi sesudah suatu masa istrahat. Pada umunya kelemahan berkembang pada waktu malam atau nampak pada waktu bangun pagi.

Luasnya paralise bervariasi dari kelemahan ringan dari tungkai sampai paralise total dari semua otot-otot badan dan ekstremitas.


Otot bulbar dan diaphragma tidak diserang walaupun pada serangan berat, Ptosis, retensi urine dan alvi pada waktu serangan berat dapat terjadi.

Lamanya serangan bervariasi dari beberapa jam sampai 24 jam, kadang-kadang sampai 2 – 3 hari. Menurut beberapa penderita, perbaikan kekuatan otot dapat terjadi bila mereka berjalan-jalan dan tetap aktif.

10/27/2008

33


Interval serangan dapat berlangsung satu tahun lamanya atau satu atau lebih serangan dapat terjadi setiap hari.

Kelemahan timbul pada pagi hari sesudah mendapat makanan yang banyak karbohidratnya pada malam sebelumnya.

Factor pencetus lainnya : stress akibat trauma atau operasi, latihan jasmani yang berat, ekspos terhadap dingin, gangguan emosional dan obat-obatan seperti thyroid, insulin, epinephrine, kortikotropin, kortikosteroid, thiazide dan licorice.


Sering ada hubungan antara periodic paralysis dengan migraine dan sering dilihat bersamaan deng hyperthyroidisme. Jarang berhubungan dengan penyakit heredodegeneratif dari system saraf.

Pada umumnya frekwensi serangan paralysis menurun dengan meningkatnya usia dan tidak jarang menghilang sesudah umur 40 atau 50 tahun. Kematian jarang akan tetapi dapat terjadi oleh karena paralise pernapasan pada serangan berat.

10/27/2008

34

Terapi :

Serangan akut diberikan: 5 – 15 gram kalium chloride peroral. Sebagai profilaksis dapat diberi diet dengan garam kalium; diet rendah garam, rendah karbohidrat; dan spironolactone atau deksametasone untuk menambah retensi kalium. Profilaksis yang paling efektif adalah acetazolamide 250 – 1000 mg/hari peroral.

Terapi pada penyakit yang mendasarinya seperti penyakit ginjal, diare, tyrotoksikosis. Serangan pada kasus sporadic dengan hyperthyroidisme biasanya diakhiri bila penyakit thyroid diobati dan penderita dalam keadaan euthyroid.

Hyperkalemic Periodic Paralysis (Adynamia Episodica Hereditaria).

Sindrom ini ditandai oleh onset pada umur dini (biasanya dibawah umur 10 tahun), serangan berlangsung lebih pendek (biasanya kurang dari 1 jam) dan kurang berat dibandingkan dengan hypokalemic periodic paralysis dan terjadi pada siang hari.

10/27/2008

35

Myotonia biasanya dapat ditunjukkan dengan EMG, akan tetapi gangguan relaksasi otot jarang terlihat. Myotonia kelopak mata (lig-lag) dan lidah dapat merupakan satu-satunya bukti klinis. Kadar kalium didalam serum dan urine meninggi pada waktu serangan dan disebabkan oleh bocornya kalium dari otot-otot. Serangan dapat dicetuskan oleh lapar, istrahat sesudah ekspose terhadap dingin, keadaan lembab, sesudah kegiatan yang berlebihan, pemberian garam kalium yang kebetulan atau minum bier yang berlebihan (bier mengandung

Ada perasaan kaku atau tebal pada tungkai sebelum onset dari kelemahan yang mengenai otot-otot proksimal dari tungkai sedangkan lengan lebih kurang diserang. Kelemahan yang lebih luas termasuk gangguan menelan dan pernapasan sangat jarang terjadi. Frekwensi serangan variasi, dapat tiap hari selama 30 menit sampai 3 jam, adakalanya 1 sampai 2 hari.

Frekwensi dan beratnya kelemahan cenderung berkurang pada adolescen dan dapat menghilang seluruhnya pada umur dewasa.

10/27/2008

36

Terapi : Calsium gluconat, glucose dan insulin. Acetazolamide 250mg – 1 gm sehari efektif mengurangi atau menhilangkan serangan.

Normokalemic Periodic Paralisis

Ini paling jarang ditemukan dari ketiga tipe dan diagnosa hanya dapat ditegakkan Dari hasil pemeriksaan kadar kalium serum yang normal pada serangan. Kelemahan otot dapat diperbaiki dengan NaCl dosis tinggi.

penyakit- penyakit otot [compatibility mode]

Documents