Etiologi • Kegagalan sel-sel neural crest embrional

yang bermigrasi ke dalam dinding usus . • Kegagalan pleksus mesenterikus dan

submukosa berkembang ke arah kraniokaudal didalam dinding usus.

• Tidak adanya sel-sel ganglion dalam rectum atau bagian rektosigmoid kolon

• Adanya korelasi dengan down syndrome dan kelainaan neurologik

• Faktor genetik • Faktor lingkungan

PATOGENESIS &PATOFISIOLOGI

Faktor Genetik

Faktor Lingkungan

Kegagalan migrasi kraniokaudal pada prekursor sel ganglion sepanjang GIT antara usia kehamilan ke-5 dan ke-12

Tidak adanya sel-sel ganglion dalam rektum atau bagian rektosigmoid

AganglionosisHipogangliono

sisDisganglionosi

s

Konstipasi

Tidak adanya pergerakan peristaltik usus

Tidak ada evakuasi usus (feses, cairan,

gas spontan

Feses terkumpul di daerah aganglionik

kembung

Tampak gambaran air fluid level pada foto

roentgen

Sfingter rektal relaksasiKolon distal kontraksiSfingter anus interna

kontraksiObstruksi fungsional

kontraksi di bagian distal usus

Dilatasi di bagian proksimal usus

akut

kronis

Distensi usus

Iskemia dinding

usus

Iritasi dinding

usus oleh feses

Invasi bakteri

perforasi

Nekrosis sel

mukosa

ulkus

Pneumatosis

intestinalis

Berhentinya sekresi mukus pelindung &

pelumas

Dinding usus menjadi tipis

Dinding usus menjadi tipis

& tak terlindungi

Serangan enzim

proteolitik bakteri ke

mukosa usus

Bakteri penghasil gas menginvasi

daerah mukosa yang sudah rusak

Manifestasi klinisA. Masa Neonatus

◦ Segera setelah lahir , bayi tidak dapat mengeluarkan mekonium (tinja pertama pada bayi baru lahir).

◦ Tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir.

B. Anak-anak◦ Perut mengembang◦ Muntah◦ Diare encer , jika dilakukan rectal toucher feses biasanya

menyemprot◦ Berat badan tidak bertambah◦ Terjadi malabsorbsi

PENATALAKSANAAN 1.NON BEDAH Untuk mengobati komplikasi yang mungkin terjadi dan memperbaiki keadaan umum penderita

Misal : - stabilisasi cairan dan elektrolit - pemasangan infus - pemasangan nasogastrik - pemasangan pipa rektum - pemberian antibiotik - lavase kolon dengan irigassi cairan - koreksi elektrolit - penjagaan nutrisi

2.BEDAHTindakan Bedah Sementara

dimaksudkan untuk dekompresi abdomen dengan cara pembuatan kolostomi pada kolon yang memiliki ganglion normal di distal

Tindakan Bedah definitif

-Prosedur swenson

-Prosedur Duhamel

-Prosedur Soave

-Prosedur transanal

-Bedah laparoskopik

Komplikasi hirschsprung’s deseaseKebocoran anastomose Stenosisenterokolitis

PENCEGAHAN1. Pencegahan primer

a. healt promotion• memperhatikan pola konsumsi sejak dini terutama pada masa

kehamilan.• Menghindari mengkonsumsi makanan yang bersifat

karsinogenik• Mengikuti penyuluhan mengenai konsumsi makanan gizi serta

olahraga

b. Spesific protection• Melakukan akses pelayanan anternal care terutama pada ibu

hamil • Imunisasi ibu hamil• Pemberian tablet tambah darah• Pemeriksaan rutin sebagai upaya deteksi dini obstetric dengan

komplikasi

2. Pencegahan sekunder

Dengan menegakkan diagnosis sedini mungkin,karena keterlambatan diagnosa komplikasi.

PROGNOSISSecara umum prognosisnya baik,

90% pasien dengan penyakit hirscprung yang mendapatkan tindakan bedah biasanya akan terjadi penyembuhan dan hanya sekitar 10% yang masih mempunyai masalah pada saluran cerna.

RUJUKANHirschprung diseaseMenurut Standar Kompetensi Dokter IndonesiaKompetensi 2 : mendiagnosamerujuk Keterlambatan diagnosaAdanya komplikasi