Karakteristik Penyakit Cacat Bawaan pada Sistem

Muskuloskeletal di Rumah Sakit DR. Hasan Sadikin periode

Januari 2011 – Desember 2013

Disusun Oleh:

Gamal Ramadiputra, dr.

131621130004

BAGIAN / UPF ORTHOPAEDI & TRAUMATOLOGI FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS PADJADJARAN

BANDUNG 2014

LEMBAR PENGESAHAN

Karakteristik Penyakit Cacat Bawaan pada Sistem Muskuloskeletal

di Rumah Sakit DR. Hasan Sadikin periode Januari 2011 –

Desember 2013

Nama : Gamal Ramadiputra, dr.

Program Studi : PPDS-1 Orthopaedi dan Traumatology

NPM : 131621130004

(Diajukan sebagai Prasyarat Menyelesaikan Pendidikan Bedah Dasar Program Pendidikan

Dokter Spesialis-1 Bagian Ilmu Bedah)

Menyetujui,

Pembimbing

Yoyos Dias Ismiarto, dr., SpOT(K)., M.Kes., FICS., CCD .

CHARACTERISTIC OF THE MUSCULOSKELETAL CONGENITAL

DISEASE IN DR. HASAN SADIKIN HOSPITAL BANDUNG

FROM JANUARY 2011 – DECEMBER 2013

Ramadiputra G., Ismiarto Y.D.

Department of Orthopaedic and Traumatology,

Medical Faculty Padjadjaran University / DR. Hasan Sadikin Hospital, Bandung

ABSTRACTIntroduction : Congenital abnormalities may be defined as defects in the development of body form or function that are present at the time of birth. Congenital diseas broadly divided into three categories: chromosome disorders, single gene disorders and polygenic or multifactorial disorders. Various anomalies may also result from injury to the formed embryo. Many of these conditions affect the musculoskeletal system, producing cartilage and bone dysplasia, malformations or structural defects of connective tissue.

Method : This study was done retrospectively, within range of time from January 2011 – December 2013, with used samples were 53 eligible patients with congenital disease admitted to Dr Hasan Sadikin Hospital Bandung.

Main outcome : Amounts of patient that comes to DR. Hasan Sadikin Hospital with musculoskeletal congenital disease is so various in numbers and kinds, these paper will describe the characteristic.

Results : From the result we get talipes equinovarus (23) as the highest incident in musculoskeletal congenital disease, followed by syndactili (13) and osteogenesis imperfecta (7). Musculosceletal congenital disease in female (60,37%) were more likely than in male (39,62%) and the disease usually didn’t happen in other family members (79,24%), it’s only present (20,75%).

Conclusion : Talipes equinovarus has the highest incident in musculoskeletal congenital disease that comes to DR. Hasan Sadikin Hospital and mostly happen in female. The patient usually didn’t have any history same disease in other family members.

Key Words : Musculosceletal, Congenital

Karakteristik Penyakit Cacat Bawaan pada Sistem Muskuloskeletal

di Rumah Sakit DR. Hasan Sadikin periode Januari 2011 –

Desember 2013

Ramadiputra G., Ismiarto Y.D.

Departement Orthopaedi dan Traumatologi,

Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran / Rumah Sakit Dr. Hasan Sadikin, Bandung

ABSTRAKPendahuluan : Kelainan bawaan dapat didefinisikan sebagai cacat pada saat pembentukan organ tubuh beserta fungsinya pada saat di dalam kandungan. Penyakit bawaan yang luas ini dibagi menjadi tiga kategori, yaitu gangguan kromosom, gangguan gen tunggal dan gangguan poligenik atau multifaktorial. Berbagai anomali dapat juga terjadi akibat dari cedera pada saat pembentukan embrio. Banyak dari kelainan ini mempengaruhi sistem muskuloskeletal, sehingga terjadinya displasia pada tulang dan tulang rawan, serta malformasi atau cacat pada struktural jaringan ikat.

Metode : Penelitian ini dilakukan secara retrospektif dalam kurun waktu Januari 2011 sampai Desember 2013 dengan jumlah pasien 51 orang yang berobat ke Rumah Sakit DR. Hasan Sadikin.

Tujuan : Pasien dengan kelainan cacat bawaan pada sistem muskuloskeletal yang datang ke Rumah Sakit DR. Hasan Sadikin, khususnya yang berobat ke bagian orthopaedi sangatlah bervariasi dari segi jenis kelainan, usia saat berobat, jenis kelamin dan riwayat kelainan serupa dalam keluarga, tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui karakteristik pasien tersebut serta distribusinya.

Hasil : Pasien kelainan cacat bawaan pada sistem muskuloskeletal yang berobat ke Rumah Sakit Hasan Sadikin, mayoritas berjenis kelamin wanita sebanyak 32 pasien (60,37%), sedangkan laki-laki 21 pasien (39,62%). Jenis kelainan cacat bawaan yang paling tinggi insidensinya adalah Congenital Talipes Equinovarus (CTEV) sebanyak 23 pasien, diikuti syndactili 13 pasien. Pada pasien-pasien tersebut biasanya tidak memiliki riwayat kelainan serupa pada anggota keluarga 79,24% , hanya sebanyak 20,75% yang memiliki kelainan serupa. Kata kunci : Muskuloskeletal, kongenital

Karakteristik Penyakit Cacat Bawaan pada Sistem Muskuloskeletal

di Rumah Sakit DR. Hasan Sadikin periode Januari 2011 –

Desember 2013

Ramadiputra G., Ismiarto Y.D.

Departement Orthopaedi dan Traumatologi,

Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran / Rumah Sakit Dr. Hasan Sadikin, Bandung

1. PENDAHULUAN

Kelainan bawaan dapat didefinisikan sebagai cacat pada saat pembentukan organ

tubuh beserta fungsinya pada saat di dalam kandungan. Penyakit bawaan yang luas ini

dibagi menjadi tiga kategori, yaitu gangguan kromosom, gangguan gen tunggal dan

gangguan poligenik atau multifaktorial. Berbagai anomali dapat juga terjadi akibat dari

cedera pada saat pembentukan embrio. Banyak dari kelainan ini mempengaruhi sistem

muskuloskeletal, sehingga terjadinya displasia pada tulang dan tulang rawan, serta

malformasi atau cacat pada struktural jaringan ikat.

Pasien dengan kelainan cacat bawaan pada sistem muskuloskeletal yang datang ke

Rumah Sakit DR. Hasan Sadikin, khususnya yang berobat ke bagian orthopaedi sangatlah

bervariasi dari segi jenis kelainan, usia saat berobat, jenis kelamin dan riwayat kelainan

serupa dalam keluarga. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui karakteristik

pasien serta distribusinya berdasarkan jenis kelainan, usia pada saat berobat, jenis

kelamin dan riwayat kelainan serupa dalam keluarga, pada periode Januari 2011 sampai

Desember 2013, sehingga karakteristik dan distribusi pasien tersebut diharapkan dapat

menjadi dasar bagi pencegahan serta penatalaksanaan untuk kasus kelainan cacat bawaan

pada sistem mukuloskeletal, bahkan dapat menjadi landasan untuk penelitian yang lebih

lanjut.

2. MATERIAL DAN METODA

Penelitian ini dilakukan secara retrospektif dalam kurun waktu Januari 2011

sampai Desember 2013 dengan jumlah pasien 51 orang. Data diolah secara deskriptif

yang meliputi :

1. Jenis cacat bawaan

2. Jenis kelamin

3. Usia pada saat dibawa ke Rumah Sakit DR. Hasan Sadikin

4. Jumlah kelainan, satu atau lebih dari satu

5. Riwayat kelainan serupa di keluarga

3. HASIL DAN PEMBAHASAN

Jumlah pasien kelainan cacat bawaan pada sistem muskuloskeletal di Rumah

Sakit DR. Hasan Sadikin dalam periode Januari 2011 sampai Desember 2013 dengan

jumlah pasien 53 orang, dengan distribusi data sebagai berikut:

Tabel 1. Jumlah pasien kelainan cacat bawaan berdasarkan jenis kelamin

Klasifikasi Jumlah

Penderita

Persentase

Laki-laki 21 39,62%

Perempuan 32 60,37%

TOTAL 53 100%

Gambar 1. Jumlah pasien kelainan cacat bawaan berdasarkan jenis kelamin

Tabel 2. Jumlah pasien kelainan cacat bawaan berdasarkan jumlah kelainan

Jumlah

Kelainan

Jumlah

Penderita

Persentase

Single 25 47,16%

Multiple 28 52,83%

TOTAL 53 100%

Gambar 2. Jumlah pasien kelainan cacat bawaan berdasarkan jumlah kelainan

Tabel 3. Jumlah pasien kelainan cacat bawaan berdasarkan kelainan serupa di

keluarga

Kelainan Serupa

di Keluarga

Jumlah

Penderita

Persentase

Ada 11 20,75%

Tidak ada 42 79,24%

TOTAL 53 100%

Gambar 3. Jumlah pasien kelainan cacat bawaan berdasarkan kelainan serupa di

keluarga

Tabel 4. Jumlah pasien kelainan cacat bawaan berdasarkan jenis kelainan

Jenis Kelainan Cacat Bawaan Jumlah Pasien

Talipes Equinovarus 23

Syndactili 13

Osteogenesis Imperfecta 7

Polydactili 4

Congenital dislocation of hip unilateral 3

Tabel 4. Jumlah pasien kelainan cacat bawaan berdasarkan jenis kelainan

4. KESIMPULAN

Dari hasil penelitian terhadap 53 pasien, dapat disimpulkan bahwa karakteristik serta

distribusi pasien kelainan cacat bawaan pada sistem muskuloskeletal yang berobat ke

Rumah Sakit DR. Hasan Sadikin periode Januari 2011 sampai Desember 2013 adalah

sebagai berikut:

Pasien kelainan cacat bawaan pada sistem muskuloskeletal yang berobat ke

Rumah Sakit Hasan Sadikin, mayoritas berjenis kelamin wanita sebanyak 32

pasien (60,37%), sedangkan laki-laki 21 pasien (39,62%).

Kelainan cacat bawaan terbanyak yang berobat ke Bagian Orthopaedi Rumah

Sakit DR. Hasan Sadikin adalah Congenital Talipes Equinovarus (CTEV)

sebanyak 23 pasien, diikuti syndactili 13 pasien.

Riwayat kelainan serupa pada anggota keluarga hanya ditemukan sebesar

20,75%, sedangkan sisanya 79,24% menyangkal.