osoca 5 mutasi dna

19
2.3.2 Identifikasi masalah 1. Tn. Mikail (40 tahun) dan Ny. Essi (38 tahun) mempunyai anak bernama Neni dengan kelainan fisik, yaitu berhidung datar, berjidat sempit, berleher pendek dan lebar, telinga kecil, mulut terbuka karena lidah tampak membesar disertai jarak kedua mata berjauhan. 2. Tumbuh kembang Neni tidak sesuai dengan anak seusianya. 3. Ny. Essi pernah mengalami abortus tahun lalu. 4. Bila Ny. Essi dan Tn. Mikail khawatir bila mempunyai anak lagi akan cacat seperti Neni. 5. Riwayat keluarga belum pernah ada yang mempunyai anak seperti Neni. 2.3.3 Analisis masalah 1. Tn. Mikail (40 tahun) dan Ny. Essi (38 tahun) mempunyai anak bernama Neni dengan kelainan fisik, yaitu berhidung datar, berjidat sempit, berleher pendek dan lebar, telinga kecil, mulut terbuka karena lidah tampak membesar disertai jarak kedua mata berjauhan. Laporan Proses Tutorial Skenario C Blok V | 1

Upload: fakhri-muhammad

Post on 17-Aug-2015

219 views

Category:

Documents


3 download

DESCRIPTION

.

TRANSCRIPT

2.3.2 Identifikasi masalah1. Tn. Mikail (40 tahun) dan Ny. Essi (38 tahun) mempunyai anak bernamaNeni dengan kelainan fisik yaitu berhidung datar ber!idat sempitberleher pendek dan lebar telinga ke"il mulut terbuka karena lidahtampak membesar disertai !arak kedua mata ber!auhan.#. Tumbuh kembang Neni tidak sesuai dengan anak seusianya.3. Ny. Essi pernah mengalami ab$rtus tahun lalu.4. %ilaNy.Essi danTn. Mikail kha&atirbilamempunyai anaklagi akan"a"at seperti Neni.'. (i&ayat keluarga belum pernah ada yang mempunyai anak seperti Neni.2.3.3 Analisis masalah1. Tn. Mikail (40 tahun) dan Ny. Essi (38 tahun) mempunyai anak bernamaNeni dengan kelainan fisik yaitu berhidung datar ber!idat sempitberleher pendek dan lebar telinga ke"il mulut terbuka karena lidahtampak membesar disertai !arak kedua mata ber!auhan.a. )pa penyebab ter!adi kelainan pada Neni*Jawab: Ter!adi aberasi (penyimpangan) geneti" yaitu dis!$in kr$m$s$m padafase anaphase + Mei$si + yang menyebabkan gamet tersebutmengandung 3 kr$m$s$m. ,elainan inilah yang menyebabkangangguan tumbuh dan kembang pada Neni. b. )pa sa!a fakt$r yang mempengaruhi kelainan pada Neni* -elaskan.Jawab: 1. /mur +bu0 biasanya pada +bu yang berumur lebih 30 tahun.Mungkinkarenasuatuketidakseimbanganh$rm$nal. /murayahtidak berpengaruh.#. ,elainan kehamilan.3. ,elainan end$krin pada +bu. 1ada usia tua dapat ter!adi infertilitasrelati2e kelainan tir$id atau $2arium.". )pa makna penampilan fisik Neni* Laporan Proses Tutorial Skenario C Blok V| 1Jawab:3ari penampilan fisik yang ada pada Neni terlihat bah&a Nenimenderita 4yndr$me 3$&n.d. %agaimana anat$mi kepala dan leher*Jawab:3aerah kepala dan leher merupakan suatu kesatuan banyak strruktur5struktur pentingyang tersusundenganpadat didaerah yangrelati2esempit.Tulang5tulang &a!ah0Superior: $s fr$ntale.Lateralis: $s 6yg$mati"um.Inferior: $s 6yg$mati"um dan ma7illa.Medialis:pr$"essus ma7illaris $s fr$ntale di sebelah atas danpr$"essus fr$ntalis ma7illae di sebelah ba&ah.8eher adalahdaerahtubuhyangterletakdi antara pinggir ba&ahmandibula di sebelah atas dan in"isura suprasternalis serta pinggir atas"la2i"ula di sebelah ba&ah.%atas5batas di leher0Anterolateral0 kulit fas"ia m.stern$"leid$mast$ideusm.stern$thyr$ideus dan 2enter superi$r m. $m$hy$ideus.Posterior0 pr$"essustrans2erseskeempat 2ertebra"er2i"alisba&ah$t$t5$t$t pre2ertebralis dan trun"us sympthati"us. 1ada bagian ba&ahleher terdapat a. dan 2. 2ertebralis.Medial:laryn7danpharyn7 di ba&ahkeduanya ini tra"hea dan$es$phagus.Lateral: 2. !ugularis interna dan di p$ster$lateral n. 2agus.#. Tumbuh kembang Neni tidak sesuai dengan anak seusianya.a. Mengapa tumbuh kembang Neni tidak sesuai dengan anak seusianya(3 tahun)*Jawab:,arena pada penderita sindr$md$&n akan mengalami retardasi(keterbelakangan) mental dan !asmani.b. %agaimana tumbuh kembang n$rmal pada anak berusia 3 tahun*Jawab: Laporan Proses Tutorial Skenario C Blok V| 2 1erkembangan gerakan m$t$rik kasar semua gerakan yangdilakukan $leh seluruh tubuh. Misalnya duduktanpa dibantumerangkak bangkit dan berdiri tanpa dibantu dan lainnya.1erkembanganm$t$rikhalusyaitugerakanyangdilakukan$lehbagian5bagian tubuhtertentu sa!a dan dilakukan $leh$t$t5$t$tke"il. Misalnya men!angkau men"ekam memasukanbendakemulut mengenal benda dengan menggunakan !emp$l dan satu !arimemindahkan benda dari tangan. +ntegrasi sens$rik atau sens$ry integrati$n sebagai pengaturaninput sens$r.yang disampaikan ke $tak melalui kelima pan"ainderanya.Misalnya0 ,ulit merasakan perubahan suhu di lingkungannya.". )pa dampak dari tumbuh kembang Neni yang tidak sesuai*Jawab:Mengganggu akti2itas hidupnya mempunyai masalah pen"ernaan dansusah bers$sialisasi.3. Ny. Essi pernah mengalami ab$rtus tahun lalu.a. 9akt$r apa sa!a yang menyebabkan ab$rtus* Jawab:1. 9akt$r !anin. 1enyebab kegugurannya adalah kelainan genetikdan ini ter!adi pada '0:5;0: kasus keguguran.#. ,elainanpertumbuhanhasil k$nsepsi. ,elainaninilahyangpalingumummenyebabkanab$rtuspadakehamilansebelumumur kehamilan 8 minggu. %eberapa fakt$r yangmenyebabkan kelainan ini antara lain0 kelainankr$m$s$m