Tatalaksana Diare pada Anak

Seorang anak dengan Congenital Adrenal Hyperplasia, Gizi Buruk Marasmus, Anemia Normositik Normokromik, Hiponatremia

Oleh :

Mulyono

Pembimbing :

Dr.JC Susanto, SpAK

DR.Dr.Mexitalia,SpAK

Dr.Rina Pratiwi, Msi.Med, SpA

PROGRAM PENDIDIKAN DOKTER SPESIALIS (PPDS) I

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN ANAK FK UNDIP/

RSUP DR KARIADI

SEMARANG

2015

Kasus

IDENTITAS PENDERITA

Nama: An.A.M.A

Tanggal Lahir: 13 Maret 2015

Alamat: Banjarnegara

No RM/Reg: C533690 / 8064645

Masuk RS: 7 Mei 2015

Nama Ayah: Tn. A

Umur : 26 tahun

Pekerjaan: Buruh lepas

Nama Ibu: Ny. W

Umur: 20 tahun

Pekerjaan: Ibu rumah tangga

Anamnesis

Keluhan utama: rujukan dari RS Banjarnegara dengan ambigus genitalia

Muntah, dehidrasi, lemas Hasil Na : 120,6; K : 6,9

Dirawat di RSDU Banjarnegara sebagai ambigus genitalia

Susu ditambah garam

Pulang

Kontrol di RSUD

Rujuk ke RSDK

Di UGD : CAH salt wasting, pasang infus, rawat inap

21 hari SMRS

13 hari SMRS

CAH salt wasting

Infus D5 NS, inj.ampicillin, inj.metylprednisolon, garam 1 gram/hari, Fe

HP 1-2

Anamnesis

infus D 10 NS 5 tpm mikro, injeksi ampicillin 100 mg/24 jam, injeksi metilprednisolon 6 mg/8 jam, asam folat 1 mg/24 jam, diit : Asi setiap 2 jam dengan volume 50 ml. Mendapat diit tambahan 6 x 50 ml F75 melalui NGT , ditambah garam 1 gram/24 jam.

Berat badan relatif mengalami peningkatan menjadi 2,5 kg (38 ml/kgBB/hari).

Balans cairan -15 ml/24 jam, diuresis 13.8 ml/kgbb/jam

infus D 10 NS 5 tpm mikro, injeksi ampicillin stop, injeksi metilprednisolon 6 mg/8 jam, asam folat 1 mg/24 jam diit : Asi setiap 2 jam dengan volume 35-50 ml. Mendapat diit tambahan 6 x 50 ml F75 melalui NGT , ditambah garam 1 gram/24 jam. Berat badan relatif mengalami peningkatan menjadi 2,5 kg (38 ml/kgBB/hari). Balans cairan -80 ml/24 jam, diuresis 10 ml/kgbb/jam. Klinis overhidrasi ataupun dehidrasi tidak ada.

HP 3-7

HP 8-12

infus D 10 NS 5 tpm mikro, injeksi metilprednisolon 6 mg/8 jam, diit : Asi setiap 2 jam dengan volume 30 ml. Mendapat diit tambahan 8 x 25 ml F75 melalui NGT , ditambah garam 2 gram/24 jam. Berat badan relatif mengalami peningkatan menjadi 2,7 kg (100 ml/kg/hari) . Balans cairan +110 ml/24 jam, diuresis 7,3 ml/kgbb/jam

HP 13

Riwayat perinatal :

Anak lahir dari ibu G1P0A0, 20 tahun, hamil 8 bulan, riwayat ANC (+), di bidan, ANB (-), riwayat sakit selama hamil (-), bayi lahir di RSUD secara spontan, ditolong dokter, langsung meangis, Berat lahir 2200 gram, Panjang badan lahir 41 cm, dikatakan kelainan ambigus genitalia, dirawat selama 8 hari, diperbolehkan pulang.

Riwayat penyakit keluarga :

tidak ada anggota keluarga yang sakit seperti ini.

Riwayat imunisasi :

Belum diberikan.

Riwayat makan dan minum :

ASI ad libitum

Pemeriksaan Fisik

Keadaan Umum : sadar, tanda dehidrasi (-)

Tanda vital :

HR : 122 x/menit Nadi: reguler, isi dan tegangan cukup

RR : 28 x/menit SpO2: 98 %

BB: 2. 7 kg; PB: 46 cm

Kepala: mesosefal, UUB datar

Mata: anemis (+/+), cekung (-/-)

Hidung: nafas cuping (-)

Mulut: sianosis (-), mukosa kering (-)

Leher: pembesaran nnll (-)

Dada : simetris, retraksi (-), iga gambang (-); Jantung & Paru dbn

Abdomen: datar, supel, bising usus (-), turgor < 2 ; Hepar dan lien : dbn

Ekstremitas: muscle wasting, Anemis +/+ +/+

Genital: kliotoromegali

Kulit: ekskoriasi (-)

Status Gizi :

BB lahir: 2200 gram

BB masuk RS: 2100 gram

PB lahir: 41 cm

PB masuk: 46 cm

Lingkar kepala : 40 cm

HPL : 27 maret 2015; Usia koreksi 7 minggu

Status antropometri saat masuk :

WAZ : -5.35 SD;

HAZ : -4.95 SD;

WHZ : -2.60 SD;

HC: 0.91 SD

Saat Pemeriksaan :

WAZ : -4.09 SD;

HAZ : -4.95 SD;

WHZ : -0.29 SD;

HC: 0.91 SD

Laboratorium

PemeriksaanNilai rujukan6/5/157/5/1519/5/15Hemoglobin13.6-19.6 g/dl7.0-8.7Hematokrit44-62 %19.8-27Eritrosit2.7-4.5 juta/ml2.3-2.76MCH24-34 pg30.6-31.6MCV83-110 fl86.5-97.9MCHC29-36 g/dl35.4-32.3Leukosit3.6-11 ribu/ml17.1-39.7Trombosit150-400 ribu/ml922.2-937GDS80-160 mg/dl150-Ureum15-39 mg/dl51--Kreatinin0.6-1.3 mg/dl1.0--Calcium2.12-2.52 mmol/l2.3--Natrium136-145 mmol/l128131123kalium3.5-5.1 mmol/l6.56.05.0chlorida98-107 mmol/l1019796TIBC250-450 mcg/dl--334Serum iron/Fe50-175 mcg/dl--164

Hitung Jenis (11/5/2015) :

Eosinofil : 1 %; Basofil: 0 %; Batang : 2 %; Segmen : 62 %; Limfosit : 25 %; Monosit: 3 %

Gambaran darah tepi (11/5/2015) :

Eritrosit : anisositosis sedang, poikilositosis ringan, eritrosit muda, polikromasi

Trombosit: jumlah meningkat, bentuk normal

Leukosit: jumlah meningkat, limfosit teraktifasi

USG abdomen (11 Mei 2015) :

Tak tampak struktur testis pada regio scrotal, inguinal, maupun cavum abdomen yang tervisualisasi

Tak tampak jelas struktur uterus pada regio posterior vesika urinaria

Tak tampak kelainan pada sonografi organ-organ intraabdomen tersebut diatas.

Daftar Masalah :

Ambigus genitalia

Trombositosis

Loss of growth

Gagal tumbuh

Pucat

Anemia normositik normokromik

Muscle wasting

Wajah orang tua

Perawakan sangat pendek

Malnutrisi kronis

Diagnosis

1. Ambigus Genitalia

Dd/ CAH tipe salt wasting

CAH tipe simple virilization

2. Gizi buruk marasmus, perawakan sangat pendek

3. Failure to Thrive

4. Anemia normositik normokromik

5. Hiponatremia

Tatalaksana

Infus D 10 NS 120/5/5 tpm mikro

Inj.metylprednisolon 4 mg/6 jam

Per oral : asam folat 1 mg/24 jam

Diit : ASI 12 x 50 ml

Infantrini 8 x 25 ml, ditambahkan

Garam 2 gram/24 jam

Program :

Cek kortisol & 17 OHP

Cek kromosom

Tatalaksana nutrisi

1. Nutritional assesment :

Gizi buruk marasmus,

perawakan sangat pendek,

mesosefal

anemia normositik normokromik

2. Kebutuhan :

Berat badan sekarang : 2700 gram, BB ideal 2800 gram

a. Cairan: 200 ml x 2.7 kg = 540 ml/hari

b. Kalori : 150 kkal x 2,8 kg = 420 kkal/hari

c. Protein : 1,5 gram x 2,8 kg = 4,2 gram/hari

Kebutuhan 24 jamCairan 540 mlKalori 420 kkalProtein 4,2 gramD10 NS12020,4-Infantrini 8 x 25 ml2002025,2ASI 8 x 50 ml4002803,6Total 720502,48,8%AKG133%119 %209 %

3. Sediaan:

Infus D 10 % NS 120/5/5 tpm mikro

Asi 12 x 30-50 ml

Infantrini 8 x 25 ml

4. Rute : infus D 10 NS intravena

ASI dan Infantrini via NGT

5. Pemantauan

Akseptabilitas diit, overhidrasi, dehidrasi, kenaikan BB per hari.

Congenital Adrenal Hyperplasia

Definisi :

Kelainan yang diturunkan secara autosomal resesif akibat mutasi pada gen tersering CYP 21 gangguan sintesis kortisol dan aldosteron produksi hormon seks terganggu maskulinisasi/virilisasi.

Defisiensi 21-hidroksilase adalah penyebab dari sekitar 95% kasus

Ditandai oleh defisiensi kortisol, dengan atau tanpa kekurangan aldosteron dan kelebihan androgen

Pembagian :

Classic (parah) : salt wasting form; non-salt wating form (simple virilization)

Non-classic : ringan/end onset

Manifestasi klinis :

Bentuk paling parah :

defisiensi aldosteron menyebabkan hilangnya garam.

Bentuk paling ringan :

produksi kortisol cukup tetapi dengan mengorbankan kelebihan androgen

Bayi perempuan dengan bentuk klasik:

genitalia ambigu dengan klitoris yang membesar.

bentuk salt-wasting biasanya didiagnosis sebelum mereka mengalami krisis adrenal

Anak laki-laki dengan bentuk klasik:

tidak ada tanda-tanda saat lahir, kecuali hiperpigmentasi halus dan kemungkinan pembesaran penisempat uretra dan vagina yang terpisah

bentuk salt-wasting biasanya hadir pada 7-14 hari hidup dengan muntah, penurunan berat badan, lesu, dehidrasi, hiponatremia dan hiperkalemia dan dapat hadir dalam shock.

Tatalaksana

Terapi hormonal, pembedahan, atau rekonstruksi jenis kelamin, konseling genetik, konseling psikiatri.

Tujuan :

terapi adalah mencegah insufisiensi adrenal

Terapi substitusi :

glukokortikoid seperti hidrokortison, metilprednisolon, atau deksamethason

Krisis :

hidrokortison intravena 50-75 mg/m2/hari dibagi dalam 4 dosis, atau metilprednisolon intravena 10-15 mg/m2/hari, atau deksamethason intravena 1,5-2 mg/m2/hari. Selain itu untuk mengatasi dehidrasi diberikan cairan isotonis NaCl 0.9 % dan dekstrosa bila terjadi hipoglikemia.10

Rumatan

hidrokortison intravena 10-15 mg/m2/hari dibagi dalam 3 dosis.

prednison 5-7.5 mg/hari dibagi dua dosis atau deksamethason intravena 0.25-0.5 mg per hari dosis tunggal atau dibagi dua dosis.

Fludrokortison oral 0.1-0.2 mg/hari.

Suplementasi garam / natrium clorida sebesar 1-2 gram / hari

Pada kasus ini diagnosis CAH tipe salt wasting didapatkan dari :

anamnesis riwayat kelahiran dengan kelainan bentuk alat kelamin (klitoromegali), anak mudah lemah, produksi kencing berlebih, kulit kering.

Dari pemeriksaan laboratorium didapatkan hiponatremia dan hiperkalemia.

Pemeriksaan USG : struktur testis maupun uterus tidak tampak jelas.

Anak dikelola sebagai CAH tipe salt wasting, mendapat terapi infus D10%1/2 NS, garam 1-2 gram/hari, injeksi metylprednisolon 4 mg/ 8 jam, dan diusahakan obat fluodrokortison, pemeriksaan 17-OH P, dan pemeriksaan kromosom.

Giizi buruk marasmus

Gizi buruk :

anak tampak sangat kurus, BB/PB< -3 SD dari median WHO child growth standard, atau didapatkan edema nutrisional, dan pada anak umur 5-59 bulan lingkar lengan atas (LILA)< 110 mm.

Marasmus :

Kehilangan jaringan subkutan, otot dan lemak, yang memberikan gambaran wajah tua, anak lemah, kehilangan nafsu makan dan penurunan toleransi terhadap makanan

Tatalaksana

Kasus

Diagnosis gizi buruk tipe marasmus : klinis berupa wajah seperti orang tua, didapatkan adanya muscle wasting.

Tatalaksana : F75 pada fase stabilisasi, kemudian dilanjutkan pemberian infantrini yang mengandung 101 kkal/100 ml,

Diet asi peras

Penambahan garam 1-2 gram/24 jam

Pemberian preparat besi di tunda hingga fase rehabilitasi.

Peningkatan berat badan berlebih hingga 100 gram/kg. Hal ini bisa diakibatkan oleh overload cairan yang masuk dan berkurangnya diuresis.

Selama menjalani perawatan produksi asi mengalami penurunan..

Anemia normositik normokromik

Penyebab :

kehilangan darah akut, hemolisis, penyakit kronik temasuk infeksi, gangguan ginjal, kegagalan sumsum tulang, defisiensi Fe tahap awal.

Anemia defisiensi besi dapat disebabkan :

Kebutuhan yang meningkat : masa pertumbuhan, menstruasi

Zat besi yang diserap kurang :malabsorpsi , intake makanan kurang

Perdarahan

Gejala umum :

pucat, takikardi, anoreksia, intoleransi terhadap latihan, jika berlanjut bisa terdapat dilatasi jantung dan murmur sistolik.

Tahapan defisiensi besi :

Tahap pertama : iron depletion, berkurangnya cadangan besi, feritin serum menurun

Tahap kedua ; iron deficient erytripoeitin, suplai besi tidak mencukupi untuk menunjang eritropoesis, feritin serum menurun, TIBC meningkat

Tahap ketiga : iron deficiency anemia. Kadar besi tidak cukup sehigga menyebabkan penurunan kadar Hb

Tatalaksana

Penatalaksanan :

Pencegahan dengan meningkatkan konsumsi Fe, fortifikasi bahan makanan, suplementasi besi.

Pemberian suplemen besi 4-6 mg besi elemental/kgbb/hari

Kasus

Pada pasien ini didapatkan adanya prematuritas sehingga anemia pada pasien ini dapat disebabkan oleh prematuritas.

Hasil pemeriksaan serum besi dan TIBC masih normal.

Kandungan besi dalam ASI juga berkurang seiring berkurangnya produksi asi.Pemberian Fe dapat dilakukan setelah fase stabilisasi terlewati.

Terima KasihMohon Asupan