cah worrd.docx

8/15/2019 CAH worrd.docx

1/34

2


2/34

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Di dalam dunia medis, tidak selalu mudah untuk menentukan sex dan gender

seseorang. Sex adalah sesuatu hal yang dapat membedakan apakah seseorang itu

pria ataupun wanita secara fisik, sedangkan gender adalah identitas yang terdapat

pada orang yang bersangkutan. Ketika genitalia luar seseorang tidak dapat

ditentukan secara pastiapakah pria ataupun wanita pada umumnya, maka hal

tersebut dikatakan Disorders ofSex Development (DSDs). DSDs adalah kondisi

congenital dimana perkembangankromosom, gonad atau anatomi seksual menjadi

tidak khas. DSDs meliputiperkembangan congenital dari genitalia yang ambigu

(misalkan pada 4,!! virilizingCongenital Adrenal Hyperplasia (CAH)"

clitoromegaly; mikropenis#" kelainanpemisahan congenital dari anatomi seksual

internal dan eksternal (misalkan padaComplete Androgen Insensitivity Syndrome

(CAIS); defisiensi en$im %α&reduktase' %&)#" anomali kromosom seks (misalkan

pada Sindrom *urner, Sindrom Klinefelter, sexchromosome mosaicism)" kelainan

perkembangan gonad (misalkan pada o+otestis#. adiyang termasuk dalam

kategori DSDs adalah anomali dari seks kromosom, gonad, saluran reeproduksi

dan juga genitalia. DSDs dapat terjadi pada bayi dengan kariotipe 4,!!maupun

4,!-.

Kasus paling sering dari pasien dengan 4,!! DSD adalah /, atau

sindromaadrenogenital. Kelainan ini terjadi sekitar 01 dari kasus interseksual

yang ada. /merupakan sekelompok kelainan yang diturunkan secara

autosomal resesif danmenyebabkan defisiensi satu dari lima en$im yangdibutuhkan dalam proses sintesishormon kortisol dan aldosteron dari kolesterol

pada korteks adrenal (steroidogenesis#sehingga produksi hormon steroid sex

(testosteron# menjadi berlebihan yang kemudianakan merubah perkembangan

karakteristik sexual wanita dengan kariotipe 4,!!menjadi ke arah laki&laki

(maskulinisasi#. 2entuk yang lebih berat dari / adalahmenurunnya produksi

hormon aldosteron dan terjadi salt-wasting. 3ebih dari 01 kasus/

disebabkan karena defisiensi en$im 56&hidroksilase. )esiko mempunyai

1


3/34

anakdengan / tipe klasik adalah 676.000 bayi, untuk tipe non&klasik adalah

0,51 daripopulasi orang berkulit putih pada umumnya, namun lebih sering (6&

51# pada populasi etnik tertentu seperti -ahudi yang berasal dari 8ropa *imur.

Kelainan ini dapatdiidentifikasi dengan melakukan pemeriksaan fisik maupun

pemeriksaan penunjang.9emeriksaan fisik dilakukan terkait dengan tanda dan

gejala khas yang terkait dengan kelainan tersebut.

9enelitian ini bertujuan untuk mengetahui profil karakteristik fisik pada

pasien / di Semarang. Dengan harapan, yang akan datang dalam

mengidentifikasi dan mendiagnosis pasien / diantara kasus DSDs yang ada di

:ndonesia, terutama dengan pemeriksaan fisik, akan lebih sederhana dan akurat.

2


4/34

BAB II

TINJAUAN TEORI

A. Definisi Congenital Adrenal Hyperplasia

/ merupakan sekelompok kelainan yang diturunkan secara autosomal

resesif akibat adanya mutasi pada gen tersering -9 56 dan menyebabkan

defisiensi satu dari lima e$im yang dibutuhkan dalam proses sintesis hormon

kortisol dan aldosteron darikolesterol pada korteks adrenal (steroidogenesis#

sehingga menyebabkan perubahanberupa produksi hormon steroid sex



(maskulinisasi#.

;ambar 6. Skema proses steroidogenesis.


5/34

androgen (testosteron#membutuhkan en$im, yaitu sebagai berikut7 en$im 56&

hidroksilase (56&=/#, en$im 6>α&hidroksilase (6>α&=/#, en$im ?β&

hidroksisteroid dehidrogenase (?β&/SD#, en$im 66β&hidroksilase (66β&=/#,

6>,50 liase, 6@&hidroksilase (6@&=/#, 6@&oksidase dan 6>β&hidroksisteroid

dehidrogenase (6>β&/SD#. Aasing&masing en$im dapat berfungsi akibatadanya

pengkodean dari masing&masing gen spesifik sitokrom 9&4%0 (-9#

yangbertanggung jawab atas en$im&en$im tersebut. Aanakala terjadi mutasi

yangmenyebabkan salah satu en$im tidak dapat berperan dalam proses

steroidogenesis ini,maka akan terjadi akumulasi pada prekursor hormon tertentu

dan defisiensi maupunakumulasi pada hormon tertentu.

/ merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif.

9enyakit ini ditandai oleh defisiensi en$im yang terlibat dalam jalur

steroidogenesis pada kelenjar adrenal. 9enyakit ini dapat terjadi pada wanita dan

laki&laki dan merupakan penyebab interseksual terbanyak pada indi+idu dengan

4,!! ( Bilson, 500#

3ebih dari 01 kasus / disebabkan karena defisiensi en$im 56&=/.

Ketikadefisiensi dari en$im 56&=/ ini terjadi, maka progesteron dan 6>&

hidroksiprogesteronakan terakumulasi, sedangkan jumlah 66&deoksikortikosteron

(D=# dan 66&deoksikortisol akan menurun. =leh karena jumlah 66&D= dan 66&

deoksikortisolsedikit, hal ini menyebabkan produksi akhir dari dua prekursor

hormon tersebut, yaitualdosteron dan kortiol juga menurun. Selain itu, karena

adanya akumulasi dariprogesteron dan 6>&hidroksiprogesteron akibat jalur

pembentukan aldosteron dankortisol yang terblok, maka akan semakin banyaklah

hormon&hormon tersebut diubahke jalur lain untuk menjadi androstenedion. 9ada

akhirnya androstenedion ini akandiubah oleh en$im 6>β&/SD menjadi testosteron(androgen#. /al ini menyebabkanproduksi testosteron di perifer menjadi berlebih.

*estosteron dapat diaromatisasi menjadi estradiol akibat peran dari

en$imaromatase. Selain itu, testosteron juga dapat di kon+ersi menjadi

dihidrotestosteronmelalui en$im %&).

B. Etiologi

/ dapat disebabkan karena hal&hal berikut ini7

6. Defisiensi en$im 56&hidroksilase

4


6/34

5. Defisiensi en$im 66C&hidroksilase

?. Defisiensi en$im ?C&hidroksisteroid dehidrogenase

4. Defisiensi en$im 6>&hidroksilase

%. Autasi protein Steroidogenic acte reglatory (StA!)

C. Patofisiologi Congenital Adrenal Hyperplasia

Kelenjar adrenal mensintesis tiga kelas utama hormon, yaitu

mineralokortikoid,glukokortikoid dan androgen, misal7 testosteron. Sintesis

hormon golonganmineralortikoid terjadi dalam $ona glomerulosa korteks adrenal,

sedangkan hormone glukokortikoid dsintesis di $ona fasikulata dan retikularis

korteks adrenal.

Ketiga hormon ini sangat penting bagi tubuh. Eungsi dari masing&masing

hormone tersebut adalah sebagai berikut7

6. Kortisol membantu tubuh dalam mengatasi stress ataupun tekanan seperti

pada kondisi luka maupun sakit

5. ldosteron berperan dalam memastikan agar tubuh dapat menyimpan garam

dalam jumlah yang cukup, sedangkan

?. *estosteron terlibat dalam pembentukan sifat maskulin manusia, seperti

distribusi rambut pada tubuh dan perkembangan organ seks laki&laki. 2aik

laki&laki maupun perempuan, keduanya memproduksi testosteron. Famun,

pada laki&laki produksi hormon ini jumlahnya lebih banyak

/ipofisis mengatur proses steroidogenesis di adrenal melaluiadrenocorticotropic

hormone (*/#. */ menstimulasi sintesis steroid denganmeningkatkan

substrat utama dalam jalur steroidogenesis di adrenal. 9roses tersebutdapat

terilustrasikan melalui ;ambar 5.

5


7/34

;ambar 5. Aekanisme yang terjadi pada aksis /ipotalamus&/ipofisis&

drenal.Sekresi fisiologis dari */ diperantarai oleh pengaruh neural terhadap

komplekhormon, dimana hormon paling penting adalah Corticotropin-!eleasing

Hormone()/#. )/ menstimulasi */ secara pulsatil7 ritme diurnal

membuat puncakhormon ini berada pada saat bangun tidur dan menurun pada saat

siang hari. )itmediurnal adalah refleksi dari kontrol neural yang kemudian

merangsang sekresi diurnaldari kortisol pada korteks adrenal. *erdapat sistem

umpan&balik pada le+el hipotalamusdan hipofisis yang diperantarai melaui

kortisol plasma. 2egitu juga terdapat umpanbalik negatif yang pendek dari */

yang mempengarui sekresi dari )/. adi,kondisi apapun yang dapat

menurunkan sekresi kortisol akan mengakibatkanmeningkatnya sekresi */.

Dengan ini, kortisol memberikan efek umpan&baliknegatif terhadap sekresi

*/.

Kebanyakan / yang memiliki defek pada suatu en$im yang memblok

sintesiskortisol akan mengganggu kontrol umpan&balik sekresi */ melalui

kortisol. Sekresi*/ kemudian menjadi berlebihan yang selanjutnya akan

6


8/34

memicu terjadinyahiperplasia adrenocortical. /al ini menyebabkan stimulasi

sintesis produk&produk dariadrenal berlebihan, dan dengan adanya defisiensi salah

satu en$im dari jalursteroidogenesis akan menyebabkan akumulasi dari molekul

prekursor jalur tersebut.9rekursor&prekursor tersebut akan teralihkan ke jalur lain

yaitu jalur androgen, sehinggamenyebabkan le+el androgen menjadi tinggi.

;ejala&gejala klinik yang timbul dari berbagai jenis / tergantung dari

hormone apa yang diproduksi secara berlebihan atau hormon apa yang defisiensi.

9erbandinganfenotip dari masing&masing jenis / dapet dilihat dalam tabel 6.

/ dapatdisebabkan karena hal&hal berikut ini7

6# Defisiensi en$im 56&=/

Defisiensi en$im ini terjadi paling sering, lebih dari 0&%1 dari seluruhkasus /. 8n$im 56&=/ adalah en$im yang terlibat dalam kon+ersi

kolesterol menjadi kortisol dan aldosteron, tapi tidak dalam kon+ersi

menjadi testosteron. 9ada defisiensi en$im 56&=/, jalur aldosteron dan

kortisol dihambat, sedangkan jalur androgen yang tidak dipengaruhi oleh

en$im 56&=/ menjadi terstimulasi secara berlebihan. Girilisasi pada kasus

defisiensi en$im 56&=/ terjadi karena sekresi yang berlebihan dari

androgen adrenal.

5# Defisiensi 66β&=/Defisiensi en$im terjadi sekitar %&@1 dari kasus /. 9ada proses

steroidogenesis, hal tersebut juga mengakibatkan turunnya sintesis kortisol

yang kemudian mengakibatkan o+erproduksi dari prekursor kortisol dan

steroid seks seperti yang terjadi pada kasus defisiensi en$im 56&=/,

sehingga defisiensi en$im 66β&=/ memiliki gambaran klinik berupa

+irilisasi yang mirip dengan kelainan pada kasus defisiensi en$im 56&=/.

*emuan tambahan pada banyak kasus defisiensi en$im 66β&=/, namuntidak semua, adalah adanya hipertensi. /ipertensi ini mungkin berasal dari

akumulasi berlebihan prekursor aldosteron, 66&D=, yaitu steroid yang

memiliki aktifitas menyimpan garam.

?# Defisiensi en$im ?C&/SD

Defisiensi en$im ?C&/SD merupakan penyebab kedua terbesar dari /,

yaitu sekitar 601 dari kasus. *idak seperti / karena defisiensi en$im

56&=/ maupun 66C&=/ yang hanya mempengaruhi fungsi adrenal, pada

defisiensi en$im ?C&/SD akan berakibat pada kelenjar adrenal maupun

7


9/34

fungsi gonad. 2ayi yang baru lahir dengan defisiensi en$im ?C&/SD

memiliki gejala dari defisiensi kortisol dan aldosteron. 9ada anak

perempuan dapat memiliki perkembangan seksual yang normal maupun

+irilisasi ringan yang kebanyakan terdeteksi pada masa pubertas. =leh

karena hiperandrogenisme, maka dapat terjadi ano+ulasi kronik bahkan

amenore primer.

4# Defisiensi en$im 6>α&=/Defisiensi en$im&en$im ini juga dapat menimbulkan kelainan&kelainan

pada proses steroidogenesis di adrenal dan di gonad. α&=/ akan mengalami sexal

infantilism dan hypergonadotropic hypogonadism. /ipergonadotropisme

terjadi karena defisiensi estrogen.

%# Defisiensi Steroidogenic Acte !eglatory (St)# protein

9rotein St) adalah fosfoprotein mitokondria yang bertanggung jawab

mengangkut kolesterol dari luar ke dalam membran interna mitokondria

yang kemudian diubah menjadi pregnenolon oleh 94%0cc. Kehilangan

en$im ini menyebabkan gangguan pada steroidogenesis di adrenal maupun

gonad. Kerusakan o+erium dapat terjadi setelah masa pubertas aibat adanya

kerusakan sel&sel o+arium.

*abel 6. / berdasarkan masing&masing defisensi en$im pada steroidogenesis.

9erbedaan gen&gen yang terlibat dalam masing&masing penyebab dari /,

lokasi darimasing&masing gen tersebut, beberapa manifestasi klinis yang dapat

timbul pada masingmasingdefisiensi en$im pada /, insidensi, besar hormon

korteks adrenal, kadarmetabolit yang dapat meningkat, tekanan darah, le+el

natrium dan le+el kalium.

8


10/34

D. Aspek genetik pada Congenital Adrenal Hyperplasia

Semua tipe / diturunkan melaui cara autosomal resesif yang

disebabkankarena perubahan pada sepasang gen. Seseorang dengan /

mengalami perubahandalam masalah penyalinan dari gen yang bertanggung jawab

untuk memproduksi en$imyang terlibat dalam pemecahan kolesterol. Seseorang

akan terkena / akibatditurunkannya salah satu gen yang telah berubah dari ibu

dan satu gen lain, diturunkandari ayah, yang juga telah berubah dan kemudian

akan menjadi bakal pasangan gen tersebut.

Sintesis en$im yang terlibat dalam sintesis kortisol dan aldosteron

merupakanprotein sitokrom 94%0 (-9#. -956 adalah gen yang mengkode

en$im 56&=/"-96626 mengkode en$im 66β&=/" dan -96> mengkode en$im

6>&=/. /al inidapat dilihat pada tabel 6.

2erdasarkan studi dari genetik molekuler, gen yang mengkode sitokrom

94%0spesifik untuk en$im 56&=/ (94%0c56# terletak di kompleks /3 polimorfik

padakromosom p56.?, yaitu -956 yang letaknya bersama dengan pseudogen

atauhomolog inaktif darinya yaitu -9569. Kedua gen ini bertanggung jawab

untukmenyebabkan terjadinya defisiensi en$im 56&=/. =leh karena -956 dan

-9569memiliki @1 kemiripan dalam urutan nukleotidanya, maka diketahui

terdapat banyakmutasi yang menyebabkan produk dari gen menjadi terinakti+asi.

/al ini termasukdelesi @&bp pada exon ?, frame shift mtation pada exon >, dan

9


11/34

nonsense mtation pada exon @. 3okasi dari gen&gen tresebut dapat dilihat pada

gambar ?.

;ambar ?. )egio kromosom p56.? yang mengandung gen&gen yang

bertanggungjawab pada en$im 56&=/. % -956 dan -9569 adalah gen aktif

dan pseudogen darien$im 56&=/. 4 dan 42 mengkode komponen keempat

dari komplemen serum. )96mengkode protein inti untuk fungsi yang masih

belum diketahui, sedangkan )95berhubungan dengan pseudogen. *F!2

mengkode tenascin&!, sedangkan *F! berhubungan dengan pseudogen. Daerah

yang digambarkan dengan regio ?0&kb adalahdaerah yang terdelesi sekitar 501

dari kromosom defisiensi 56&=/.

Autasi lain pada -9569 dapat mempengaruhi proses splicing dari

messenger

)F (m)F# atau mempengaruhi urutan dari asam amino. Famun, mutasi

yangpaling sering menyebabkan defisiensi en$im 56&=/ adalah dua tipe

rekombinasidiantara gen -956 dengan -9569. Sekitar >%1 terjadi delesi pada

pseudogen yangkemudian ditransfer ke -956 selama mitosis melalui proses

yang dinamakan "geneconversion#. Sekitar 501 diantaranya terjadi rekombinasi

meiotik yang menghilangkan?0&kb segmen gen yang meliputi ujung ?H dari

-9569, semua komplemen gen dari42 yang berdekatan dan ujung %H dari

-956, yang pada akhirnya menghasilkannonfnctional chimeric psedogene$

3ebih dari 0 mutasi lain yang dapat terjaditerhitung sebesar %1 dari kasus.

;ambar skematis dari salah satu mutasi ini, dapat dilihat dari gambar 4.

10


12/34

;ambar 4. ;en&gen dari en$im 56&=/ mengalami ne%al crossover selama

proses meiosis. ;en&gen tersebut kemudian menghasilan anak kromosom yang

memiliki tigaalel -956 atau satu gen -956 yang tak berfungsi sebagai akibat

dari proses delesiyang besar.

-9 56 adalah salah satu gen manusia yang paling polimorfik. 9adasperma,kemungkinan terjadi rekombinasi spontan antara gen -956 dengan

-9569 adalah 676000 sampai 67600.000 sel.

Ketika gen -956 berubah, akan menyebabkan situasi dimana en$im 56&

=/menjadi tidak dapat diproduksi, atau diproduksi dalam jumlah yang sedikit.

2anyak genyang dapat mengurangi le+el dari en$im 56&=/. umlah en$im 56&=/

yang diproduksi,bergantung pada jenis dan kombinasi dari perubahan gen -956

dan sebagian hal inijuga menentukan derajat beratnya penyakit / akibat

defisiensi en$im 56&=/.

Karekteristik kombinasi dari alel /3 atau haplotipe /3 berhubungan

denganberbedanya jenis dari defisiensi en$im 56&=/. ;enotipe dari defisiensi

en$im 56&=/tipe klasik berasal dari adanya dua alel yang mengalami kerusakan

berat. Defisiensien$im 56&=/ tipe non&klasik merupakan hasil dari adanya dua

alel dari defisiensien$im 56&=/ yang mengalami kerusakan ringan atau satu alel

namun mengalamikerusakan berat dan satu alael lainnya mengalami kerusakan

ringan.

Dua puluh lima persen alel dari classic type defisiensi en$im 56&=/

terjadikarena delesi dari -956" sedangkan >%1 sisanya disebabkan mutasi kecil

pada-956 yang mana beberapa diantaranya adalah mutasi titik de novo,

yangmenghasilkan substitusi asam amino yang menyebabkan terganggunya

sintesis protein.9ada nonclassic type defisiensi en$im 56&=/ & merupakan kejadian

yang timbulkarena substitusi ringan dari asam amino yang berlangsung lama pada

gen yangmengkode en$im 56&=/.

11


13/34

=rang tua yang memiliki anak dengan / disebut sebagai carrier karena

salah satudari mereka memiliki satu gen -956 yang telah mengalami perubahan

dan satu gen lainyang tidak mengalami perubahan. Carrier biasanya tidak

memiliki gejala karena merekamasih memiliki satu gen yang tidak mengalami

perubahan yang dapat memproduksien$im 56&=/ dalam jumlah yang cukup

untuk mencegah timbulnya /. nak yanglahir dari orang tua yang keduanya

adalah carrier untuk tipe / yang sama akanmemiliki peluang 5%1 untuk

terkena /, %01 peluang untuk menjadi seorang carrierdan juga 5%1 peluang

untuk tidak menjadi carrier maupun anak yang mengidap /.

E. lasifikasi klinis Congenital Adrenal Hyperplasia

Dua tipe fenotipe mayor yang diketahui dari defisiensi en$im 56&

hidroksilase,yaitu7 classic type dan non classic type (onset lambat#. Classic type

dibagi lagi menjadiclassic simple virilizing type dan classic salt-'asting type.

Dalam non classic type,pasien mengalami defek biokimiawi namun hanya sedikit

tanda jelas dari hiperandrogenisme yang tampak. 2erikut di bawah ini *abel 5

yang mendeskripsikansecara ringkas perbedaan fenotip dari masing&masing tipe

/ karena defisiensi en$im56&=/.

*abel 5. 9erbandingan fenotip berbagai tipe / karena defisiensi en$im 56&=/.

12


14/34

!. Classic type dari CAH

bnormalitas biokimiawi maupun klinis akan muncul baik pada

masaprenatal maupun postnatal. 9rogesteron, 6>&=/&progesteron,

androstenedion,dan testosteron disekresikan dalam jumlah besar dalam rahim ibu

sebagaiakibat dari meningkatnya stimulasi */ karena defisiensi en$im 56&

=/yang mengganggu sintesis kortisol. Kemudian, ekskresi metabolit dari

steroidsteroidtersebut juga meningkat di urin. bnormalitas pada sekresi

kortisoljuga dihubungkan dengan adanya perubahan pada sekresi hormon

darihipofisis seperti ;/ dan *S/.

2ayi yang secara genetik adalah perempuan, lalu mengalami defisiensien$im

56&=/ congenital, hal ini berarti androgen yang diproduksi di kelenjaradrenalnya

berada dalam jumlah yang sangat besar akibat sekresi dari korteksadrenal yang

mengalami hiperplasia. ;enitalia eksterna pada seseorang yanggenetiknya adalah

perempuan, memiliki keambiguitasan mulai dari le+elringan sampai berat. /al ini

13


15/34

terjadi akaibat adanya +irilisasi. ;enitalia internaseperti uterus dan tuba fallopi,

tidak dipengaruhi oleh tingginya kadarandrogen./al ini juga terjadi pada bayi

laki&laki. 2ayi lakiIlaki yang mengalamidefisiensi en$im 56&=/, saat dilahirkan

tidak menunjukkan bahwa genitalnyamengalami abnormalitas. 9ada masa

postnatal, anak laki&laki dan perempuanyang tidak ditangani, produksi

androgennya yang massif tetap berlanjut, lalumenyebabkan7

9ertumbuhan yang cepat

Aempercepat pematangan epifisial,

9embesaran progresif dari penis dan klitoris

)ambut pada muka, ketiak dan pubis yang muncul lebih dini

2erjerawat

f. *anpa pengobatan, dapat menyebabkan penutupan epifisial dini

sehinggamenyebabkan perawakannya menjadi pendek.

9asien dengan classic type dari / karena defisiensi en$im 56&

=/mengalami disfungsi adrenomedular yang ditandai dengan

menurunnyaproduksi epinefrin, metanefrin dan normetanefrin" serta mengalami

perubahanstruktur yang besar dari medula adrenal yang ditandai dengan

adanyadisplasia, berkurangnya ekspresi dari en$im tirosin hidroksilase, dan

adanyadeplesi dari +esikel sekretori yang berisi epinefrin. 9asien dengan fenotip

yanglebih berat, yaitu adanya salt-'asting dan riwayat adanya krisis

adrenalternyata produksi dari epinefrin dan metanefrin oleh kelenjar

adrenalnyasangat rendah.

2erikut ini adalah pembagian lebih spesifik dari classic type /7

a#. Classic Simple Virilizing Type dari CAH

ongenital drenal /yperplasia akibat defisiensi en$im 56&=/ tipeclassic

simple virilizing terjadi jika en$im 56&=/ diproduksi dalamjumlah yang sedikit.

9ada tipe ini, en$im masih dapat berperan untukmencegah terjadinya le+el

garam yang rendah pada tubuh, jugamencegah krisis adrenal.

9erempuan akan lahir dengan maskulinisasi ringan pada genitaliaeksterna,

seperti pembesaran clitoris, fusi sebagian dari laia perkembangan dari sins

rogenitalia, sehingga akan menampilkankeambiguan seksual dan bahkan

menyulitkan dalam penentuan jenis kelamin bayi ini saat lahir. arang diagnosis

dari keadaan ini tidak dibuatsaat periode neonatal.

14


16/34

2ila ditangani dengan adekuat, periode menstruasi dapat normalsetelah

menarche dan kehamilan mungkin terjadi. Secara keseluruhan,tingkat fertilitas

dilaporkan rendah, yang dikatakan akibat introitus+aginae yang inadekuat

sehingga menyebabkan ketidakpuasan saatcoitus, kemudian meningkatnya le+el

androgen menimbulkan disfungsi o+arium.

9ada laki&laki yang tidak mendapatkan penanganan, akan memilikigenitalia

normal, namun mungkin mengalami pubertas dini juga.

Classic simple virilizing type / akibat defisiensi en$im 56&=/,dapat

menyebabkan pertumbuhan linear yang cepat pada masa kanakIkanak

disebabkan karena banyaknya androgen yang muncul lebihdini, namun pada

saat dewasa jika tetap tidak ditangani, nantinya akanterlihat pendek, baik pada

laki&laki maupun pada wanita.

b#. Classic Salt-Wasting Type dari CAH

*ipe ini adalah tipe yang paling berat dari / akibat defisiensien$im 56&

=/. Sekitar >%1 dari kasus classic type / akibat defisiensien$im 56&=/,

terjadi pembuangan garam dan juga hipotensi,dikarenakan hiponatremia,

hiperkalemia, natriuresis yang tidak sesuai,dan rendahnya aldosteron pada

serum dan urin bersamaan dengantingginya akti+itas plasma renin, pada

akhirnya dapat melanjut menjadikrisis adrenal.

Classic simple virilizing type / akibat defisiensi en$im 56&=/,jika tidak

ditangani, akan menyebabkan kehilangan garam yang akanmemacu terjadinya

krisis adrenal. Krisis adrenal merupakan keadaanyang mengancam kehidupan,

ditandai dengan adanya dehidrasi berat,tekanan darah yang sangat rendah,melemahnya otot jantung, danmuntah.

/al ini terjadi karena en$im 56&=/ diproduksi dalam jumlah yangsangat

sedikit atau tidak sama sekali. 9embuangan garam terjadi akibatsekresi

inadekuat dari steroid yang bertanggung jawab untuk menahangaram, terutama

aldosteron. Selain itu, hormon prekursor dari en$im 56&=/ dapat berperan

sebagai antagonis dari mineralokorticoid pada bayiyang tls renalisnya

masih imatur./ tipe ini, jika tidak tertangani, juga dapat

15


17/34

menyebabkanpertumbuhan yang cepat di masa kanak&kanak namun

berperawakanpendek di usia dewasa.

Aeningkatnya angka keselamatan dari Classic simple virilizing type/

akibat defisiensi en$im 56&=/ terjadi akibat adanya suplemen

darimineralokortikoid eksogen. *elah diketahui bahwa defek dari

biosintesisaldosteron yang nyata terjadi pada masa kecil, akan

mengalamiperbaikan sejalan dengan usia dan bahkan perbaikan spontan

secaraparsial dapat terjadi pada usia dewasa. Gariasi dalam

kemampuanmemproduksi mineralokortikoid dapat disebabkan oleh en$im

adrenallain yeng sejalan dengan akti+itas en$im 56&=/. =leh karena itu,

sangatdiperlukan e+aluasi dari kadar sodium dan mineralokortikoid

denganmengukur akti+itas plasma renin pada pasien yang pada saat lahir

telahdiketahui mengalami pembuangan garam.

Aeskipun telah diklaim bahwa pembuangan garam ini berhubungandengan

beratnya +irilisasi, oleh karena itu, sangat penting untukmengenali +irilisme

yang sama seperti pada simple virilizing type. adi,walaupun tingkat +irilisasi

pada bayi dengan defisiensi en$im 56&=/dalam derajat ringan, tetap harus

diobser+asi tanda&tanda yang potensialuntuk mengancam kehidupan dari krisis

adrenal dalam minggu&minggupertama kehidupan.

nak perempuan yang tidak tertangani mungkin mengalamikesalahan

disangka sebagai anak laki&laki sejak lahir karena keduanyaterlihat sama&sama

memiliki genitalia eksternal yang maskulin. Famun,organ&organ seksual internal

mereka normal. nak laki&laki yang tidaktertangani akan memiliki genitalia

eksterna yang terlihat normal, namunia akan mengalami pubertas dini. iri&ciri

dari pubertas tersebut sepertiadanya rambut pubis, pembesaran phalls, suarayang dalam dan berat,peningkatan kekuatan otot, dapat terjadi jauh sebelum

waktu pubertasnormal, atau bahkan dapat muncul pada usia dua sampai

tigatahun.

nak laki&laki yang tidak terdeteksi pada ne'orn screening , beradapada

resiko yang tinggi untuk krisis adrenal akibat pembuangan garam,karena

genitalia eksternanya yang tampak normal tidak membuat dokterwaspada akan

kondisinya kemudian mengalami krisis kehilangan garamyang tidak terprediksi.

16


18/34

Sebaliknya, pada anak perempuan biasanyaterdiagnosis dan tertangani secara

dini karena dokter telah terperingatioleh genitalia eksternalnya yang ambigu.

". Nonclassic type dari CAH

on classic type dari CAH adalah bentuk yang paling ringan dari / akibat

defisiensi en$im 56&=/. 3e+el en$im 56&=/ disini menurun ringan. ;ejala

kliniknya ber+ariasi dan dapat muncul di usia berapapun.9ria dan wanita dengan

tipe ini terlihat normal disaat lahir dan tidakmenderita kekurangan garam. *ipe ini

dapat menyebabkan perkembangan rambut pubis prematur pada anak&anak,

bahkan hal ini dapat ditemukan pada pasien berumur enam bulan. Aeningkatnya

androgen yang diproduksi oleh kelenjar adrenal membuat penutupan dari lempeng

epifisial lebih dini. /al ini wajar, namun tidak selalu ditemukan, bahwa anak dengan kelainan inimemiliki penuaan umur tulang dan peningkatan pertumbuhan

linear dengan sangat cepat, lalu biasanya berperawakan lebih pendek dari tinggi

yang dapat diperkirakan berdasarkan tinggi midparental dan dari persentil

pertumbuhan linear.

9ada wanita muda dapat terjadi kebotakan dengan pola seperti pada laki&laki

dan juga jerawat karena androgen yang menjadi salah satu tanda. *enarche dapat

terjadi secara normal ataupun tertunda, amenore sekunder maupun siklus

menstruasi yang irregular serta infertile anovlatoir sering terjadi. Eenomena ini

mungkin terjadi akibat hormon steroid seks dari adrenal yang berada dalam

jumlah besar, mengganggu siklus pelepasan gonadotropin dan'atau adanya efek

langsung dari androgen adrenal terhadap o+arium, yang pada akhirnya akan

membuat terbentuknya kista pada o+arium yang kemudian disini dapat diproduksi

androgen. =leh karena itu, / yang memiliki onset lambat, diketahui men+adi

penyea se,nder dari olycistic .varySyndrome (9=S#. /irsutisme dan

oligomenore dapat terjadi dan ber+ariasi tergantung dari grup etniknya.9ada anak laki&laki, biasanya tidak menimbulkan gejala walaupun tidak

ditangani, namun pada beberapa diantaranya, tanda&tanda fisik yang dapat

ditemukan adalah pertumbuhan janggut dini, jerawat, pertumbuhan linear cepat,

rambut pubis, pembesaran phalls, dan biasanya testis yang kecil. 9ada pria

dewasa, tanda&tanda dari androgen yang besar sulit untuk ditemukan, tapi secara

teoritis dapat memiliki manifestasi berupa perawakan pendek, dan'atau

17


19/34

mengurangi kesuburan (subfertil# dan oligospermia akibat hormon steroid seks

adrenal yang memicu supresi dari aksis hipotalamus&hipofisis&gonad.

danya defisiensi en$im 56&=/ dapat ditemukan dengan tidak sengaja pada

e+aluasi pemeriksaan massa pada adrenal. Aeningkatnya insidensi tumor adrenal

dapat ditemukan baik pada pasien pria maupun wanita dengan / homo$igot

dan juga hetero$igot.> 9enurunan sintesis dari kortisol tidak signifikan pada

pasien dengan non classic type / akibat defisiensi en$im 56&=/.

#. Tanda dan $e%ala

9asien yang diduga untuk mengidap / adalah dengan tanda dan gejala

sebagaiberikut7a# 2ayi perempuan yang lahir mengalami +irilisasi prenatal dan genitalia

eksternanya ambigu, atau yang menjadi ter+irilisasi di saat postnatal pada

anak lakilaki maupunperempuan, atau yang mengalami pubertas prekoks

ataupun adrenarche.

b# 3aki&laki yang mengalami +irilisasi di masa kanak&kanak, misalkan

pubertaspseudoprekoks

c# 2ayi laki&laki atau perempuan dengan insufisiensi adrenal dengan atau tanpa

krisisakibat kehilangan garam di empat minggu pertama kehidupan.

6. ;enitalia eksterna yang rancu

9erempuan dengan classic type defisiensi en$im 56&=/ akan

terpaparandrogen adrenal sistemik dalam jumlah yang tinggi semenjak minggu

ketujuhkehamilan. /al ini menyebabkan bayi perempuan yang secara genetic

mengandung kromosom !! biasanya menghasilkan genitalia yang tidak khas.Di

dalam pelvis, tidak akan ada perkembangan dari dcts /olfii, namunstruktur dari

dcts *0lleri akan berkembang normal, yaitu o+arium, uterus,tuba fallopi,

+agina bagian atas dan struktur lain yang dibentuk dari dctsmlleri akan

terbentuk dengan baik karena tidak terpapar oleh antimllerianhormone (A/#

dan juga struktur&struktur tersebut tidak dipengaruhi olehhormon steroid seks

(testosteron#.

Famun, tingginya le+el testosteron dalamdarah dapat memperbesar phalls,

+agina gagal terbentuk pada perineum(introits vagina menutup secara komplet

maupun parsial#, sinus urogenitalterletak pada pemisahan +agina dan uretra,

18


20/34

batang maupun ujung dari phallsterlihat seperti milik laki&laki. *estosteron dapat

membuat fusi labia mayorsecara parsial dan membuat kulit dari labia menjadi tipis

dan memiliki ruggaeseperti pada scrotm, tapi tidak terdapat gonad (testis# yang

dapat di palpasi.adi, tergantung dari beratnya hiperandrogenisme, bayi wanita

dapat terpengaru secara ringan yang biasanya genitalianya menjadi tidak khas,

ataumenjadi +irilisasi yang berat dan akan terlihat seperti laki&laki.

nak laki&laki justru terjadi sebaliknya. nak laki&laki dengan classic

typedefisiensi en$im 56&=/ tidak memiliki tanda yang khas atas penyakit

inikecuali hiperpigmentasi yang ber+ariasi dan tidak begitu kentara dan

adanyapembesaran penis.

da beberapa sistem untuk menilai derajat genitalia yang ambigu.

Derajatdari maskulinisasi yang rendah seperti yang terdapat pada

AndrogenInsensitivity Syndrome (:S# dinilai dengan 1igley score, ataupun

derajatdari maskulinisasi dengan rader Stage seperti yang diterapkan pada

+irilisasi di kasus /. 2erikut pada ;ambar % ilustrasi dari rader stage.

9rader 0 7 ;enitalia eksterna wanita normal

9rader 6 7 ;enitalia eksterna wanita dengan clitoromegaly

9rader 5 7 Clitoromegaly dengan fusi laia parsial membentuk sinsrogenital

berbentuk corong

19


21/34

9rader ? 7 9eningkatan pembesaran phallus. Eusi laioscrotal lengkap membentuk

sins rogenital dengan satu lubang

9rader 4 2 3si scrotm leng,ap dengan pint urogenital di dasar atau di batang

phalls

9rader % 7 ;enitalia eksterna pria normal

9ada bayi dengan rader derajat 47 lebih terlihat seperti laki&lakidibanding

wanita dengan scrotm yang kosong ukuran phalls seperti penis yang normal

tapi tergantung bebas dalam perinem karena adanya tarikan darichordae yang

mengarahkannya ke arah milics. .stim rethra 4 vaginayang kecil pada basis

atau pada batang dari phalls akan dipertimbangkansebagai hypospadia pada laki&

laki.

2ayi dengan derajat %7 ;enitalia eksterna bayi&bayi ini tidak terlihatambigu,

tapi biasanya disimpulkan sebagai laki&laki biasa dengan ndescencstestis. 9ada

banyak kasus, diagnosis dari / tidak terbentuk sampaiditemukan adanya

pembuangan garam yang berkembang pada mingguberikutnya.=leh karena itu,

dalam pemeriksaan fisik genitalia eksterna selainmenentukan apakah gonad yang

dapat dipalpasi dan derajat +irilisasi menurut rader scale, perlu juga mengukur

panjang phallus. Formal penis bayi barulahir dengan masa gestasi normal adalah

sekitar ?cm (diukur dari tuberkulumpubis dampai dengan ujung penis#. ika

20


22/34

mikropenis dapat kurang dari 5,0&5,%cm, meskipun ukuran ini ber+ariasi

tergantung dari etniknya.

Selain itu, chordae juga harus diperhatikan, karena chordae

dapatmemperkecil panjang phalls dari ukuran yang sebenarnya. da

tidaknyahipospadia, posisi dari meats rethra, derajat fusi lipatan laioscrotal

danada atau tidaknya introits vaginae juga harus dipastikan.

9ada pemeriksaan fisik, biasanya hiperpigmentasi sering ditemukan didaerah

genitalia dan papilla mammae. /al ini dikarenakan rendahnya en$imyang

berperan dalam sintesis kortisol sehingga terjadi umpan balik negati+e yang

membuat */ meningkat selanjutnya mempengaruhi pigmentasi kulit.Baktu

dari gestasi bayi juga harus dicari, karena pada anak wanita yang lahir preterm,

memiliki clitoris dan laia minora yang lebih prominent disbanding anak laki&

laki" sedangkan pada anak laki&laki, testis biasanya mulai turun kearah scrotm

saat usia gestasi sekitar ?4 minggu.

5. Girilisasi postnatal

9asien yang tidak tertangani secara dini maupun yang mendapatkan

penanganan namun tidak adekuat, akan mendapatkan paparan jangka panjang dari

hormon seks (testosteron# dalam jumlah yang besar. /al ini menyebabkan rambut

pubis dan rambut aksila dapat tumbuh dini. 9embesaran klitoris dapat terjadi dan

terus berlanjut pada perempuan sehingga menyerupai penis. 9ada laki laki, penis

akan membesar walaupun testisnya kecil, karena androgenyang ada berasal dari

adrenal. 9aparan lama terhadap androgen akan memicu aksis hipotalamus&

hipofisis gonad sehingga menyebabkan pubertas prekoks.

5$ Salt-'asting

*ujuh puluh lima persen pasien dengan classic type dari /dengandefisiensi en$im 56&=/ mengalami gangguan berat dalam meng&

hidroksilasiprogesteron dan sehingga sintesis aldosteron menjadi tidak

adekuat.Aeningkatnya le+el prekursor dari 56&=/, yaitu progesteron dan 6>&

hidroksiprogesteron, dapat berperan sebagai antagonis mineralokortikoid, yang

pada

akhirnya memperburuk efek defisiensi aldosteron. Karena aldosteron

mengatur homeostasis dari natrium, maka ekskresi natrium dari ginjal pada pasien

21


23/34

yang tidak tertangani akan meningkat dan dapat menyebabkan hipo+olemia

sertahipereninemia. 9asien ini juga tidak dapat mengekskresi kalium dengan

efisien sehingga menyebankan hiperkalemia, khususnya pada bayi. Defisinsi

kortisol dapat merusak fungsi jantung, merusak respon +askular terhadap

katekolamin, glomerlar filtration rate (;E)#, dan meningkatkan sekresi

antidiuretikhormon (D/#.

adi, defisiensi kortisol dan aldosteron bersama&sama menyebabkan dehidrasi

akibat hiponatremia dan pada pasien yang tidak tertanganidengan adekuat. Selain

itu, karena perkembangan dari medula adrenalbergantung pada glukokortikoid,

maka pasien dengan salt-'asting type dari/ akibat defisiensi en$im 56&=/

juga dapat mengalami defisiensikatekolamin, yang berpotensi untuk menyebabkan

syok eksaserbasi.

9asien dengan salt-'asting type diidentifikasi melalui pengukuranelektrolit

serum, aldosteron dan renin plasma, yaitu hiperkalemia, rendahnyale+el

aldosteron, hipereninemia.

4. 9ertumbuhan linear

ongenital drenal /yperplasia dapat mempengaruhi pertumbuhan

linear,walaupun dengan pengawasan terapi yang ketat. Sebuah meta&analisis

datadari 6@ senter pasien menunjukkanbahwa tinggi orang dewasa pada

pasiendengan classic type dari / sekitar 6,4 SD dibawah rata&rata

populasi.9enanganan yang tidak adekuat maupun penanganan yang berlebihan

tetapdapat membuat pasien memiliki resiko berperawan pendek, karena penyebab

utamanya adalah penutupan lempeng epifisial dini yang dipicu oleh

jumlahhormon steroid seks yang tinggi dan pada akhirnya

menyebabkanterhambatnya sumbu pertumbuhan yang dipicu oleh glukokortikoid.Balaupun begitu, rangsangan hormon steroid seks yang tinggi pada masa kanak&

kanak menyebabkan anak&anak laki&laki maupun perempuan terlihat lebih tinggi

dibandingkan anak lain yang seusianya.

$. #&ngsi reprod&ksi

22


24/34

9ada anak perempuan dengan bentuk apapun dari defisiensi en$im 56&=/,

akan mengalami gangguan dari reproduksi, seperti oligomenore atau amenore,

yang dapat berkembang di usia dewasa. Aasalah kesuburan berhubungandengan

penyesuaian dari segi psikososial. Banita dengan classic salt-'astingtype ataupun

simple virilizing type dari / yang lahir pada tahun 640anmaupun 6%0an

memiliki kecenderungan untuk menjalani hubunganheteroseksual, terutama jika

introits vaginae inadekuat atau le+el androgensecara kronik terus meningkat.

9aparan prenatal terhadap androgen selanjutnyadapat mempengaruhi perilaku seks

seseorang. *elah diketahui bahwa,kebanyakan wanita yang dilaporkan berperilaku

lebih ke arah laki&laki selamamasa kanak&kanak dalam hal pemilihan mainan,

permainan dan agresifitas.Famun, kebanyakan wanita menjadi heteroseksual dan

identitas seksualmereka hampir selalu wanita. ika wanita seperti ini diterapi,

mereka dapathamil dan melahirkan, kebanyakan dengan cara sectio caesaria.

Sekitar @01wanita dengan simple virilizing type dari / dan sekitar 01 dari

classicsalt-'asting type / adalah fertil.

3aki&laki memiliki masalah reproduksi yang relatif lebih

sedikitdibandingkan wanita khususnya dalam fungsi gonad. Kebanyakan jumlah

spermanya normal dan subur.

H. 'anifestasi klinis

6. Salt losing

6. /iponatremia

5. ;agal tumbuh

?. Dehidrasi

4. /iperkalemia

%. Krisis adrenal7

. bayi tidak mau minum, muntah, diare, 22 turun drastis, dehidrasi,

hiperkalemia, hiponatremia, asidosis

a. mbigous ;enitalia

6. 9seudohermafoditisme dengan klitoromegali

5. Eusi partial komplet lipatan labioskrotal

?. ;radasi dengan skala 9rader

4. 2iasanya ada korelasi antara gambaran genitalia dengan

ada'tidaknya salt losing atau kadar hiponatremia

b. 9ostnatal +irili$ation

6. 3aki&laki7

a. *erdiagnosa usia ?&> tahun

b. isoseksual prekok

23


25/34

c. ,%

mg'hari dibagi dalam 5 kali pemberian# atau deksametason dosis rendah (dosis

total sebesar 6,5%&6,% mg diberikan dosis tunggal atau berbagi dalam dua kali

pemberian#. 9asien harus dimonitor secara cermat adanya tanda&tanda sindroma

cushing iatrogenik seperti kenaikan berat badan yang cepat, striae dan osteopenia.

24


26/34

5. Aineralokortikoid

2ayi dengan defisiensi 56&hydroxylase tipe salt wasting membutuhkan

pemberian mineralokortikoid (fludrokortison, biasanya 0,6&0,5 mg dapat sampai

0,4 mg'hari# dengan suplemen natrium klorida (6 sampai 5 gram per hari, tiap

gram natrium klorida mengandung 6> m8J natrium#.

?. Earmakologis

4. drenalektomi

2ilamana terapi hormonal tidak adekuat atau tidak berkesinambungan pada

perempuan yang +irilisasinya terus melanjut dan adanya gangguan pertumbuhan

liniar, adrenalektomi melalui laparoskopi merupakan salah satu alternatif untuk

mengurangi terapi glukokortikoid. Dengan pertimbangan karena penyakit addison

lebih mudah diatasi dengan pemberian glukokortikoid dan mineralokortikoid

dosis rendah dibandingkan adanya kelenjar adrenal yang mensekresi steroid seks

berlebihan.

%. *erapi gen

. 9embedahan Korektif

>. Konseling 9sikologi

=rang tua harus ditawarkan uinggi anak perempuan ntuk konseling psikologi

segera setelah anak didiagnosis /K ditegakkan. Selanjutnya, dilakukan

penilaian pada keluarga secara berkala seperti pada penyakit lain, ini sangat

berguna untuk memprediksi masalah di masa mendatang. Karena anak tersebut

akan berkembang menjadi dewasa maka mereka harus secara berkala

mendapatkan informasi mengenai keadaan mereka oleh orang tuanya dan dokter

yang bersangkutan sesuai dengan usia anak tersebut. 2ila dilakukan psikoterapi

maka pelaksana terapi medis dan psikolog harus saling berkomunikasi sehinggakeduanya memahami keadaan pasien dan keluarganya.

Aeskipun perkembangan psikoseksual pada perempuan dengan /K klasik

masih belum dipahami secara baik namun konseling harus segera dilakukan

mengingat ada kecenderungan tinggi anak perempuan yang menderita /K akan

muncul perilaku tomboy dan cenderung memiliki kesukaan pada permainan yang

bersifat maskulin.

@. 9enatalaksaan pubertas dini

25


27/34

Diagnosis pasti pubertas dini membutuhkan uji stimulasi ;n)/. Kadar 3/

dan ES/ yang diukur sebelum pemberian ;n)/ secara bolus dan ?0 menit

sesudahnya akan menunjukkan peningkatan kadar 3/ lebih besar daripada ES/.

Keadaan ini membutuhkan terapi supresi dengan pemberian analog ;n)/.

*ujuan terapi adalah untuk menekan gonadotropin hipofisis, maka terjadi supresi

produksi steroid seks gonad, disamping itu untuk menambah tinggi badan saat

dewasa dengan mencegah fusi epifisis secara dini.

. onsep As&)an kepera*atan

6. 98F;K:F

namnesa 7Keluhan,riwayat kesehatan mencakup informasi tentang tingkat akti+itas

kliendan kemampuan untuk melakukan akti+itas rutin dan perawatan diri.

!evie' .f Sistem2

26 7 sidosis, sianosis, )) meningkat

25 7 /ipotensi, nadi irreguler

2? 7 9enurunan kesadaran

24 7 Aual, muntah, diare

2% 7 =liguria, diuresis

2 7 akral dingin dan pucat, memar, edema

9sikososial 7 fungsi mental, suasana hati, tingkat depresi. Keluarga klien

merupakan sumber terbaik untuk mendapatkan informasi tentang perubahan

ini.

5. D:;F=S K898)B*F

6# ;angguan keseimbangan elektrolit b'd kekurangan natrium dan

kelebihan kalium

5# Kekurangan +olume cairan tubuh b'd intake dan output yg tidak

seimbang

?# 9erubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b'd intake tidak

adekuat

4# :ntoleransi akti+itas b'd kelemahan

%# ;angguan gambaran diri b'd perubahan dalam perubahan fungsi dan

karakteristik tubuh

# )esti infeksi b'd kelemahan

26


28/34

?. :F*8)G8FS:

6. ;angguan Keseimbangan 8lektrolit berhubungan dengan kekurangan

natrium dan kelebihan kalium

Kriteria hasil 7

a# 9engeluaran urin adekuat (6 cc'kg 22'jam#

b# **G (Dalam 2atas Formal#

c# *urgor kulit elastis

d# 9engisian kapiler naik kurang dari ? detik

e# Aembran mukosa lembab

f# Barna kulit tidak pucat

g# 22 ideal (*2 600# I 601 (*2 I 600# ): D


29/34

)asional 7 Dehidrasi berat menurunkan curah jantung, berat dan

perfusi jaringan terutama jaringan otak

%# uskultasi bising usus ( peristaltik khusus# catat dan laporan adanya

mual muntah dan diare

)asional 7Kerusakan fungsi saluran cerna meningkatkan kehilangan

cairan dan elektrolit.

Kolaborasi

# 2erikan cairan, antara lain 7

a# airan Fa l 0, 1

)asional 7 Kebutuhan cairan pengganti 4 I liter, dengan

pemberian cairan Fal 0, 1 melalui :G %00 I 6000 ml'jam,

dapat mengatasi kekurangan natrium yang sudah terjadi

b# 3arutan glukosa

)asional 7 Dapat menghilangkan hipo+olemia

># 2erikan obat sesuai dosis

a# Kartison (ortone# ' hidrokartison (cortef# 600 mg intra+ena setiap

jam untuk 54 jam, Aineral kartikoid, flu dokortisan, deoksikortis

5% I ?0 mg'hr peroral

)asional 7 Dosis hidrokortisol yang tinggi mengakibatkan retensi

garam berlebihan yang mengakibatkan gangguan tekanan darah dan

gangguan elektrolit

@# 9asang ' pertahankan kateter urin dan selang F;* sesuai indikasi

)asional 7 Aenfasilitasi pengukuran haluaran dengan akurat baik urinmaupun lambung, berikan dekompresi lambung dan membatasi

muntah

# 9antau hasil laborat

a# /ematokrit ( /t#

)asional 79eningkatan kadar /t darah merupakan indikasi

terjadinya hemokonsentrasi yang akan kembali normal sesuai

dengan terjadinya dehidrasi pada tubuh

28


30/34

b#


31/34

a# 22 naik

b# /b L 65 gr'dl

c# lb ?,% gr'dl

d# Aenunjukkan pernbaikan nafsu makan

e# Aual muntah tidak ada

:nter+ensi

a. 2eri penjelasan terhadap pentingnya nutrisi bagi tubuh dan proses

penyembuhan

)sional 7 9engetahuan yang meningkat dapat meningkatkan

perilaku hidup sehat

b. 2erikan makanan yang menarik dan merangsang selera makan

)asional 7


32/34

?. :nstruksikan tentang tehnik menghemat tenaga, misal7

menggunakan kursi saat mandi, sisir rambut.

)asional 7 Aencegah terjadinya kelelahan

4. 2eri dorongan untuk melakukan aktifitas' perawatan diri secara

bertahap jika dapat ditoleransi.

)asional 7 Aembantu penyesuaian tubuh terhadap perubahan

akti+itas

%. 2eri bantuan sesuai dengan kebutuhan.

)asional 7 kti+itas mandiri membantu dalam perubah

BAB III

PENUTUP

. Kesimpulan

/ merupakan sekelompok kelainan yang diturunkan secara autosomal

resesifakibat adanya mutasi pada gen tersering -9 56 dan menyebabkan

defisiensi satu dari lima e$im yang dibutuhkan dalam proses sintesis hormon

kortisol dan aldosteron darikolesterol pada korteks adrenal (steroidogenesis#

sehingga menyebabkan perubahanberupa produksi hormon steroid sex



(maskulinisasi#. -ang disebabkan karena hal&hal berikut ini7

6. Defisiensi en$im 56&hidroksilase

5. Defisiensi en$im 66C&hidroksilase

?. Defisiensi en$im ?C&hidroksisteroid dehidrogenase

4. Defisiensi en$im 6>&hidroksilase

%. Autasi protein Steroidogenic acte reglatory (StA!)

Klasifikasi klinis Congenital Adrenal Hyperplasia ada dua tipe fenotipe mayor

yang diketahui dari defisiensi en$im 56&hidroksilase,yaitu7 classic type dan non

classic type (onset lambat#. Classic type dibagi lagi menjadiclassic simple

virilizing type dan classic salt-'asting type. Dalam non classic type,pasien

31


33/34

mengalami defek biokimiawi namun hanya sedikit tanda jelas dari

hiperandrogenisme yang tampak.

Dengan fungsi reproduksi9ada anak perempuan dengan bentuk apapun dari

defisiensi en$im 56&=/, akan mengalami gangguan dari reproduksi, seperti

oligomenore atau amenore, yang dapat berkembang di usia dewasa. Aasalah

kesuburan berhubungandengan penyesuaian dari segi psikososial. Banita dengan

classic salt-'astingtype ataupun simple virilizing type dari / yang lahir pada

tahun 640anmaupun 6%0an memiliki kecenderungan untuk menjalani

hubunganheteroseksual, terutama jika introits vaginae inadekuat atau le+el

androgensecara kronik terus meningkat.

2. Saran

Kami berharap semoga makalah ini dapat memberikan pengetahuan lebih

luas lagi mengenai penyakit dalam sistem 8ndokrin.

32


34/34

DA#TAR PU+TAA

Kamus Kedokteran Dorland. 8disi 5. akarta7 8;" 500%. Seks" p.6>@.

Speiser 9B, Bhite 9. ongenital drenal /yperplasia ()e+iew#. 6ng 7 *ed

8995;5:2

/utcheson , Snyder ::: /A. mbiguous ;enitalia and :ntersexuality.

9ennsyl+ania.

500. +ailable from7

cah worrd.docx

Documents