Download - CAH worrd.docx
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
1/34
2
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
2/34
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Di dalam dunia medis, tidak selalu mudah untuk menentukan sex dan gender
seseorang. Sex adalah sesuatu hal yang dapat membedakan apakah seseorang itu
pria ataupun wanita secara fisik, sedangkan gender adalah identitas yang terdapat
pada orang yang bersangkutan. Ketika genitalia luar seseorang tidak dapat
ditentukan secara pastiapakah pria ataupun wanita pada umumnya, maka hal
tersebut dikatakan Disorders ofSex Development (DSDs). DSDs adalah kondisi
congenital dimana perkembangankromosom, gonad atau anatomi seksual menjadi
tidak khas. DSDs meliputiperkembangan congenital dari genitalia yang ambigu
(misalkan pada 4,!! virilizingCongenital Adrenal Hyperplasia (CAH)"
clitoromegaly; mikropenis#" kelainanpemisahan congenital dari anatomi seksual
internal dan eksternal (misalkan padaComplete Androgen Insensitivity Syndrome
(CAIS); defisiensi en$im %α&reduktase' %&)#" anomali kromosom seks (misalkan
pada Sindrom *urner, Sindrom Klinefelter, sexchromosome mosaicism)" kelainan
perkembangan gonad (misalkan pada o+otestis#. adiyang termasuk dalam
kategori DSDs adalah anomali dari seks kromosom, gonad, saluran reeproduksi
dan juga genitalia. DSDs dapat terjadi pada bayi dengan kariotipe 4,!!maupun
4,!-.
Kasus paling sering dari pasien dengan 4,!! DSD adalah /, atau
sindromaadrenogenital. Kelainan ini terjadi sekitar 01 dari kasus interseksual
yang ada. /merupakan sekelompok kelainan yang diturunkan secara
autosomal resesif danmenyebabkan defisiensi satu dari lima en$im yangdibutuhkan dalam proses sintesishormon kortisol dan aldosteron dari kolesterol
pada korteks adrenal (steroidogenesis#sehingga produksi hormon steroid sex
(testosteron# menjadi berlebihan yang kemudianakan merubah perkembangan
karakteristik sexual wanita dengan kariotipe 4,!!menjadi ke arah laki&laki
(maskulinisasi#. 2entuk yang lebih berat dari / adalahmenurunnya produksi
hormon aldosteron dan terjadi salt-wasting. 3ebih dari 01 kasus/
disebabkan karena defisiensi en$im 56&hidroksilase. )esiko mempunyai
1
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
3/34
anakdengan / tipe klasik adalah 676.000 bayi, untuk tipe non&klasik adalah
0,51 daripopulasi orang berkulit putih pada umumnya, namun lebih sering (6&
51# pada populasi etnik tertentu seperti -ahudi yang berasal dari 8ropa *imur.
Kelainan ini dapatdiidentifikasi dengan melakukan pemeriksaan fisik maupun
pemeriksaan penunjang.9emeriksaan fisik dilakukan terkait dengan tanda dan
gejala khas yang terkait dengan kelainan tersebut.
9enelitian ini bertujuan untuk mengetahui profil karakteristik fisik pada
pasien / di Semarang. Dengan harapan, yang akan datang dalam
mengidentifikasi dan mendiagnosis pasien / diantara kasus DSDs yang ada di
:ndonesia, terutama dengan pemeriksaan fisik, akan lebih sederhana dan akurat.
2
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
4/34
BAB II
TINJAUAN TEORI
A. Definisi Congenital Adrenal Hyperplasia
/ merupakan sekelompok kelainan yang diturunkan secara autosomal
resesif akibat adanya mutasi pada gen tersering -9 56 dan menyebabkan
defisiensi satu dari lima e$im yang dibutuhkan dalam proses sintesis hormon
kortisol dan aldosteron darikolesterol pada korteks adrenal (steroidogenesis#
sehingga menyebabkan perubahanberupa produksi hormon steroid sex
(testosteron# menjadi berlebihan yang kemudianakan merubah perkembangan
karakteristik sexual wanita dengan kariotipe 4,!!menjadi ke arah laki&laki
(maskulinisasi#.
;ambar 6. Skema proses steroidogenesis.
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
5/34
androgen (testosteron#membutuhkan en$im, yaitu sebagai berikut7 en$im 56&
hidroksilase (56&=/#, en$im 6>α&hidroksilase (6>α&=/#, en$im ?β&
hidroksisteroid dehidrogenase (?β&/SD#, en$im 66β&hidroksilase (66β&=/#,
6>,50 liase, 6@&hidroksilase (6@&=/#, 6@&oksidase dan 6>β&hidroksisteroid
dehidrogenase (6>β&/SD#. Aasing&masing en$im dapat berfungsi akibatadanya
pengkodean dari masing&masing gen spesifik sitokrom 9&4%0 (-9#
yangbertanggung jawab atas en$im&en$im tersebut. Aanakala terjadi mutasi
yangmenyebabkan salah satu en$im tidak dapat berperan dalam proses
steroidogenesis ini,maka akan terjadi akumulasi pada prekursor hormon tertentu
dan defisiensi maupunakumulasi pada hormon tertentu.
/ merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif.
9enyakit ini ditandai oleh defisiensi en$im yang terlibat dalam jalur
steroidogenesis pada kelenjar adrenal. 9enyakit ini dapat terjadi pada wanita dan
laki&laki dan merupakan penyebab interseksual terbanyak pada indi+idu dengan
4,!! ( Bilson, 500#
3ebih dari 01 kasus / disebabkan karena defisiensi en$im 56&=/.
Ketikadefisiensi dari en$im 56&=/ ini terjadi, maka progesteron dan 6>&
hidroksiprogesteronakan terakumulasi, sedangkan jumlah 66&deoksikortikosteron
(D=# dan 66&deoksikortisol akan menurun. =leh karena jumlah 66&D= dan 66&
deoksikortisolsedikit, hal ini menyebabkan produksi akhir dari dua prekursor
hormon tersebut, yaitualdosteron dan kortiol juga menurun. Selain itu, karena
adanya akumulasi dariprogesteron dan 6>&hidroksiprogesteron akibat jalur
pembentukan aldosteron dankortisol yang terblok, maka akan semakin banyaklah
hormon&hormon tersebut diubahke jalur lain untuk menjadi androstenedion. 9ada
akhirnya androstenedion ini akandiubah oleh en$im 6>β&/SD menjadi testosteron(androgen#. /al ini menyebabkanproduksi testosteron di perifer menjadi berlebih.
*estosteron dapat diaromatisasi menjadi estradiol akibat peran dari
en$imaromatase. Selain itu, testosteron juga dapat di kon+ersi menjadi
dihidrotestosteronmelalui en$im %&).
B. Etiologi
/ dapat disebabkan karena hal&hal berikut ini7
6. Defisiensi en$im 56&hidroksilase
4
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
6/34
5. Defisiensi en$im 66C&hidroksilase
?. Defisiensi en$im ?C&hidroksisteroid dehidrogenase
4. Defisiensi en$im 6>&hidroksilase
%. Autasi protein Steroidogenic acte reglatory (StA!)
C. Patofisiologi Congenital Adrenal Hyperplasia
Kelenjar adrenal mensintesis tiga kelas utama hormon, yaitu
mineralokortikoid,glukokortikoid dan androgen, misal7 testosteron. Sintesis
hormon golonganmineralortikoid terjadi dalam $ona glomerulosa korteks adrenal,
sedangkan hormone glukokortikoid dsintesis di $ona fasikulata dan retikularis
korteks adrenal.
Ketiga hormon ini sangat penting bagi tubuh. Eungsi dari masing&masing
hormone tersebut adalah sebagai berikut7
6. Kortisol membantu tubuh dalam mengatasi stress ataupun tekanan seperti
pada kondisi luka maupun sakit
5. ldosteron berperan dalam memastikan agar tubuh dapat menyimpan garam
dalam jumlah yang cukup, sedangkan
?. *estosteron terlibat dalam pembentukan sifat maskulin manusia, seperti
distribusi rambut pada tubuh dan perkembangan organ seks laki&laki. 2aik
laki&laki maupun perempuan, keduanya memproduksi testosteron. Famun,
pada laki&laki produksi hormon ini jumlahnya lebih banyak
/ipofisis mengatur proses steroidogenesis di adrenal melaluiadrenocorticotropic
hormone (*/#. */ menstimulasi sintesis steroid denganmeningkatkan
substrat utama dalam jalur steroidogenesis di adrenal. 9roses tersebutdapat
terilustrasikan melalui ;ambar 5.
5
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
7/34
;ambar 5. Aekanisme yang terjadi pada aksis /ipotalamus&/ipofisis&
drenal.Sekresi fisiologis dari */ diperantarai oleh pengaruh neural terhadap
komplekhormon, dimana hormon paling penting adalah Corticotropin-!eleasing
Hormone()/#. )/ menstimulasi */ secara pulsatil7 ritme diurnal
membuat puncakhormon ini berada pada saat bangun tidur dan menurun pada saat
siang hari. )itmediurnal adalah refleksi dari kontrol neural yang kemudian
merangsang sekresi diurnaldari kortisol pada korteks adrenal. *erdapat sistem
umpan&balik pada le+el hipotalamusdan hipofisis yang diperantarai melaui
kortisol plasma. 2egitu juga terdapat umpanbalik negatif yang pendek dari */
yang mempengarui sekresi dari )/. adi,kondisi apapun yang dapat
menurunkan sekresi kortisol akan mengakibatkanmeningkatnya sekresi */.
Dengan ini, kortisol memberikan efek umpan&baliknegatif terhadap sekresi
*/.
Kebanyakan / yang memiliki defek pada suatu en$im yang memblok
sintesiskortisol akan mengganggu kontrol umpan&balik sekresi */ melalui
kortisol. Sekresi*/ kemudian menjadi berlebihan yang selanjutnya akan
6
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
8/34
memicu terjadinyahiperplasia adrenocortical. /al ini menyebabkan stimulasi
sintesis produk&produk dariadrenal berlebihan, dan dengan adanya defisiensi salah
satu en$im dari jalursteroidogenesis akan menyebabkan akumulasi dari molekul
prekursor jalur tersebut.9rekursor&prekursor tersebut akan teralihkan ke jalur lain
yaitu jalur androgen, sehinggamenyebabkan le+el androgen menjadi tinggi.
;ejala&gejala klinik yang timbul dari berbagai jenis / tergantung dari
hormone apa yang diproduksi secara berlebihan atau hormon apa yang defisiensi.
9erbandinganfenotip dari masing&masing jenis / dapet dilihat dalam tabel 6.
/ dapatdisebabkan karena hal&hal berikut ini7
6# Defisiensi en$im 56&=/
Defisiensi en$im ini terjadi paling sering, lebih dari 0&%1 dari seluruhkasus /. 8n$im 56&=/ adalah en$im yang terlibat dalam kon+ersi
kolesterol menjadi kortisol dan aldosteron, tapi tidak dalam kon+ersi
menjadi testosteron. 9ada defisiensi en$im 56&=/, jalur aldosteron dan
kortisol dihambat, sedangkan jalur androgen yang tidak dipengaruhi oleh
en$im 56&=/ menjadi terstimulasi secara berlebihan. Girilisasi pada kasus
defisiensi en$im 56&=/ terjadi karena sekresi yang berlebihan dari
androgen adrenal.
5# Defisiensi 66β&=/Defisiensi en$im terjadi sekitar %&@1 dari kasus /. 9ada proses
steroidogenesis, hal tersebut juga mengakibatkan turunnya sintesis kortisol
yang kemudian mengakibatkan o+erproduksi dari prekursor kortisol dan
steroid seks seperti yang terjadi pada kasus defisiensi en$im 56&=/,
sehingga defisiensi en$im 66β&=/ memiliki gambaran klinik berupa
+irilisasi yang mirip dengan kelainan pada kasus defisiensi en$im 56&=/.
*emuan tambahan pada banyak kasus defisiensi en$im 66β&=/, namuntidak semua, adalah adanya hipertensi. /ipertensi ini mungkin berasal dari
akumulasi berlebihan prekursor aldosteron, 66&D=, yaitu steroid yang
memiliki aktifitas menyimpan garam.
?# Defisiensi en$im ?C&/SD
Defisiensi en$im ?C&/SD merupakan penyebab kedua terbesar dari /,
yaitu sekitar 601 dari kasus. *idak seperti / karena defisiensi en$im
56&=/ maupun 66C&=/ yang hanya mempengaruhi fungsi adrenal, pada
defisiensi en$im ?C&/SD akan berakibat pada kelenjar adrenal maupun
7
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
9/34
fungsi gonad. 2ayi yang baru lahir dengan defisiensi en$im ?C&/SD
memiliki gejala dari defisiensi kortisol dan aldosteron. 9ada anak
perempuan dapat memiliki perkembangan seksual yang normal maupun
+irilisasi ringan yang kebanyakan terdeteksi pada masa pubertas. =leh
karena hiperandrogenisme, maka dapat terjadi ano+ulasi kronik bahkan
amenore primer.
4# Defisiensi en$im 6>α&=/Defisiensi en$im&en$im ini juga dapat menimbulkan kelainan&kelainan
pada proses steroidogenesis di adrenal dan di gonad. α&=/ akan mengalami sexal
infantilism dan hypergonadotropic hypogonadism. /ipergonadotropisme
terjadi karena defisiensi estrogen.
%# Defisiensi Steroidogenic Acte !eglatory (St)# protein
9rotein St) adalah fosfoprotein mitokondria yang bertanggung jawab
mengangkut kolesterol dari luar ke dalam membran interna mitokondria
yang kemudian diubah menjadi pregnenolon oleh 94%0cc. Kehilangan
en$im ini menyebabkan gangguan pada steroidogenesis di adrenal maupun
gonad. Kerusakan o+erium dapat terjadi setelah masa pubertas aibat adanya
kerusakan sel&sel o+arium.
*abel 6. / berdasarkan masing&masing defisensi en$im pada steroidogenesis.
9erbedaan gen&gen yang terlibat dalam masing&masing penyebab dari /,
lokasi darimasing&masing gen tersebut, beberapa manifestasi klinis yang dapat
timbul pada masingmasingdefisiensi en$im pada /, insidensi, besar hormon
korteks adrenal, kadarmetabolit yang dapat meningkat, tekanan darah, le+el
natrium dan le+el kalium.
8
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
10/34
D. Aspek genetik pada Congenital Adrenal Hyperplasia
Semua tipe / diturunkan melaui cara autosomal resesif yang
disebabkankarena perubahan pada sepasang gen. Seseorang dengan /
mengalami perubahandalam masalah penyalinan dari gen yang bertanggung jawab
untuk memproduksi en$imyang terlibat dalam pemecahan kolesterol. Seseorang
akan terkena / akibatditurunkannya salah satu gen yang telah berubah dari ibu
dan satu gen lain, diturunkandari ayah, yang juga telah berubah dan kemudian
akan menjadi bakal pasangan gen tersebut.
Sintesis en$im yang terlibat dalam sintesis kortisol dan aldosteron
merupakanprotein sitokrom 94%0 (-9#. -956 adalah gen yang mengkode
en$im 56&=/"-96626 mengkode en$im 66β&=/" dan -96> mengkode en$im
6>&=/. /al inidapat dilihat pada tabel 6.
2erdasarkan studi dari genetik molekuler, gen yang mengkode sitokrom
94%0spesifik untuk en$im 56&=/ (94%0c56# terletak di kompleks /3 polimorfik
padakromosom p56.?, yaitu -956 yang letaknya bersama dengan pseudogen
atauhomolog inaktif darinya yaitu -9569. Kedua gen ini bertanggung jawab
untukmenyebabkan terjadinya defisiensi en$im 56&=/. =leh karena -956 dan
-9569memiliki @1 kemiripan dalam urutan nukleotidanya, maka diketahui
terdapat banyakmutasi yang menyebabkan produk dari gen menjadi terinakti+asi.
/al ini termasukdelesi @&bp pada exon ?, frame shift mtation pada exon >, dan
9
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
11/34
nonsense mtation pada exon @. 3okasi dari gen&gen tresebut dapat dilihat pada
gambar ?.
;ambar ?. )egio kromosom p56.? yang mengandung gen&gen yang
bertanggungjawab pada en$im 56&=/. % -956 dan -9569 adalah gen aktif
dan pseudogen darien$im 56&=/. 4 dan 42 mengkode komponen keempat
dari komplemen serum. )96mengkode protein inti untuk fungsi yang masih
belum diketahui, sedangkan )95berhubungan dengan pseudogen. *F!2
mengkode tenascin&!, sedangkan *F! berhubungan dengan pseudogen. Daerah
yang digambarkan dengan regio ?0&kb adalahdaerah yang terdelesi sekitar 501
dari kromosom defisiensi 56&=/.
Autasi lain pada -9569 dapat mempengaruhi proses splicing dari
messenger
)F (m)F# atau mempengaruhi urutan dari asam amino. Famun, mutasi
yangpaling sering menyebabkan defisiensi en$im 56&=/ adalah dua tipe
rekombinasidiantara gen -956 dengan -9569. Sekitar >%1 terjadi delesi pada
pseudogen yangkemudian ditransfer ke -956 selama mitosis melalui proses
yang dinamakan "geneconversion#. Sekitar 501 diantaranya terjadi rekombinasi
meiotik yang menghilangkan?0&kb segmen gen yang meliputi ujung ?H dari
-9569, semua komplemen gen dari42 yang berdekatan dan ujung %H dari
-956, yang pada akhirnya menghasilkannonfnctional chimeric psedogene$
3ebih dari 0 mutasi lain yang dapat terjaditerhitung sebesar %1 dari kasus.
;ambar skematis dari salah satu mutasi ini, dapat dilihat dari gambar 4.
10
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
12/34
;ambar 4. ;en&gen dari en$im 56&=/ mengalami ne%al crossover selama
proses meiosis. ;en&gen tersebut kemudian menghasilan anak kromosom yang
memiliki tigaalel -956 atau satu gen -956 yang tak berfungsi sebagai akibat
dari proses delesiyang besar.
-9 56 adalah salah satu gen manusia yang paling polimorfik. 9adasperma,kemungkinan terjadi rekombinasi spontan antara gen -956 dengan
-9569 adalah 676000 sampai 67600.000 sel.
Ketika gen -956 berubah, akan menyebabkan situasi dimana en$im 56&
=/menjadi tidak dapat diproduksi, atau diproduksi dalam jumlah yang sedikit.
2anyak genyang dapat mengurangi le+el dari en$im 56&=/. umlah en$im 56&=/
yang diproduksi,bergantung pada jenis dan kombinasi dari perubahan gen -956
dan sebagian hal inijuga menentukan derajat beratnya penyakit / akibat
defisiensi en$im 56&=/.
Karekteristik kombinasi dari alel /3 atau haplotipe /3 berhubungan
denganberbedanya jenis dari defisiensi en$im 56&=/. ;enotipe dari defisiensi
en$im 56&=/tipe klasik berasal dari adanya dua alel yang mengalami kerusakan
berat. Defisiensien$im 56&=/ tipe non&klasik merupakan hasil dari adanya dua
alel dari defisiensien$im 56&=/ yang mengalami kerusakan ringan atau satu alel
namun mengalamikerusakan berat dan satu alael lainnya mengalami kerusakan
ringan.
Dua puluh lima persen alel dari classic type defisiensi en$im 56&=/
terjadikarena delesi dari -956" sedangkan >%1 sisanya disebabkan mutasi kecil
pada-956 yang mana beberapa diantaranya adalah mutasi titik de novo,
yangmenghasilkan substitusi asam amino yang menyebabkan terganggunya
sintesis protein.9ada nonclassic type defisiensi en$im 56&=/ & merupakan kejadian
yang timbulkarena substitusi ringan dari asam amino yang berlangsung lama pada
gen yangmengkode en$im 56&=/.
11
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
13/34
=rang tua yang memiliki anak dengan / disebut sebagai carrier karena
salah satudari mereka memiliki satu gen -956 yang telah mengalami perubahan
dan satu gen lainyang tidak mengalami perubahan. Carrier biasanya tidak
memiliki gejala karena merekamasih memiliki satu gen yang tidak mengalami
perubahan yang dapat memproduksien$im 56&=/ dalam jumlah yang cukup
untuk mencegah timbulnya /. nak yanglahir dari orang tua yang keduanya
adalah carrier untuk tipe / yang sama akanmemiliki peluang 5%1 untuk
terkena /, %01 peluang untuk menjadi seorang carrierdan juga 5%1 peluang
untuk tidak menjadi carrier maupun anak yang mengidap /.
E. lasifikasi klinis Congenital Adrenal Hyperplasia
Dua tipe fenotipe mayor yang diketahui dari defisiensi en$im 56&
hidroksilase,yaitu7 classic type dan non classic type (onset lambat#. Classic type
dibagi lagi menjadiclassic simple virilizing type dan classic salt-'asting type.
Dalam non classic type,pasien mengalami defek biokimiawi namun hanya sedikit
tanda jelas dari hiperandrogenisme yang tampak. 2erikut di bawah ini *abel 5
yang mendeskripsikansecara ringkas perbedaan fenotip dari masing&masing tipe
/ karena defisiensi en$im56&=/.
*abel 5. 9erbandingan fenotip berbagai tipe / karena defisiensi en$im 56&=/.
12
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
14/34
!. Classic type dari CAH
bnormalitas biokimiawi maupun klinis akan muncul baik pada
masaprenatal maupun postnatal. 9rogesteron, 6>&=/&progesteron,
androstenedion,dan testosteron disekresikan dalam jumlah besar dalam rahim ibu
sebagaiakibat dari meningkatnya stimulasi */ karena defisiensi en$im 56&
=/yang mengganggu sintesis kortisol. Kemudian, ekskresi metabolit dari
steroidsteroidtersebut juga meningkat di urin. bnormalitas pada sekresi
kortisoljuga dihubungkan dengan adanya perubahan pada sekresi hormon
darihipofisis seperti ;/ dan *S/.
2ayi yang secara genetik adalah perempuan, lalu mengalami defisiensien$im
56&=/ congenital, hal ini berarti androgen yang diproduksi di kelenjaradrenalnya
berada dalam jumlah yang sangat besar akibat sekresi dari korteksadrenal yang
mengalami hiperplasia. ;enitalia eksterna pada seseorang yanggenetiknya adalah
perempuan, memiliki keambiguitasan mulai dari le+elringan sampai berat. /al ini
13
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
15/34
terjadi akaibat adanya +irilisasi. ;enitalia internaseperti uterus dan tuba fallopi,
tidak dipengaruhi oleh tingginya kadarandrogen./al ini juga terjadi pada bayi
laki&laki. 2ayi lakiIlaki yang mengalamidefisiensi en$im 56&=/, saat dilahirkan
tidak menunjukkan bahwa genitalnyamengalami abnormalitas. 9ada masa
postnatal, anak laki&laki dan perempuanyang tidak ditangani, produksi
androgennya yang massif tetap berlanjut, lalumenyebabkan7
9ertumbuhan yang cepat
Aempercepat pematangan epifisial,
9embesaran progresif dari penis dan klitoris
)ambut pada muka, ketiak dan pubis yang muncul lebih dini
2erjerawat
f. *anpa pengobatan, dapat menyebabkan penutupan epifisial dini
sehinggamenyebabkan perawakannya menjadi pendek.
9asien dengan classic type dari / karena defisiensi en$im 56&
=/mengalami disfungsi adrenomedular yang ditandai dengan
menurunnyaproduksi epinefrin, metanefrin dan normetanefrin" serta mengalami
perubahanstruktur yang besar dari medula adrenal yang ditandai dengan
adanyadisplasia, berkurangnya ekspresi dari en$im tirosin hidroksilase, dan
adanyadeplesi dari +esikel sekretori yang berisi epinefrin. 9asien dengan fenotip
yanglebih berat, yaitu adanya salt-'asting dan riwayat adanya krisis
adrenalternyata produksi dari epinefrin dan metanefrin oleh kelenjar
adrenalnyasangat rendah.
2erikut ini adalah pembagian lebih spesifik dari classic type /7
a#. Classic Simple Virilizing Type dari CAH
ongenital drenal /yperplasia akibat defisiensi en$im 56&=/ tipeclassic
simple virilizing terjadi jika en$im 56&=/ diproduksi dalamjumlah yang sedikit.
9ada tipe ini, en$im masih dapat berperan untukmencegah terjadinya le+el
garam yang rendah pada tubuh, jugamencegah krisis adrenal.
9erempuan akan lahir dengan maskulinisasi ringan pada genitaliaeksterna,
seperti pembesaran clitoris, fusi sebagian dari laia perkembangan dari sins
rogenitalia, sehingga akan menampilkankeambiguan seksual dan bahkan
menyulitkan dalam penentuan jenis kelamin bayi ini saat lahir. arang diagnosis
dari keadaan ini tidak dibuatsaat periode neonatal.
14
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
16/34
2ila ditangani dengan adekuat, periode menstruasi dapat normalsetelah
menarche dan kehamilan mungkin terjadi. Secara keseluruhan,tingkat fertilitas
dilaporkan rendah, yang dikatakan akibat introitus+aginae yang inadekuat
sehingga menyebabkan ketidakpuasan saatcoitus, kemudian meningkatnya le+el
androgen menimbulkan disfungsi o+arium.
9ada laki&laki yang tidak mendapatkan penanganan, akan memilikigenitalia
normal, namun mungkin mengalami pubertas dini juga.
Classic simple virilizing type / akibat defisiensi en$im 56&=/,dapat
menyebabkan pertumbuhan linear yang cepat pada masa kanakIkanak
disebabkan karena banyaknya androgen yang muncul lebihdini, namun pada
saat dewasa jika tetap tidak ditangani, nantinya akanterlihat pendek, baik pada
laki&laki maupun pada wanita.
b#. Classic Salt-Wasting Type dari CAH
*ipe ini adalah tipe yang paling berat dari / akibat defisiensien$im 56&
=/. Sekitar >%1 dari kasus classic type / akibat defisiensien$im 56&=/,
terjadi pembuangan garam dan juga hipotensi,dikarenakan hiponatremia,
hiperkalemia, natriuresis yang tidak sesuai,dan rendahnya aldosteron pada
serum dan urin bersamaan dengantingginya akti+itas plasma renin, pada
akhirnya dapat melanjut menjadikrisis adrenal.
Classic simple virilizing type / akibat defisiensi en$im 56&=/,jika tidak
ditangani, akan menyebabkan kehilangan garam yang akanmemacu terjadinya
krisis adrenal. Krisis adrenal merupakan keadaanyang mengancam kehidupan,
ditandai dengan adanya dehidrasi berat,tekanan darah yang sangat rendah,melemahnya otot jantung, danmuntah.
/al ini terjadi karena en$im 56&=/ diproduksi dalam jumlah yangsangat
sedikit atau tidak sama sekali. 9embuangan garam terjadi akibatsekresi
inadekuat dari steroid yang bertanggung jawab untuk menahangaram, terutama
aldosteron. Selain itu, hormon prekursor dari en$im 56&=/ dapat berperan
sebagai antagonis dari mineralokorticoid pada bayiyang tls renalisnya
masih imatur./ tipe ini, jika tidak tertangani, juga dapat
15
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
17/34
menyebabkanpertumbuhan yang cepat di masa kanak&kanak namun
berperawakanpendek di usia dewasa.
Aeningkatnya angka keselamatan dari Classic simple virilizing type/
akibat defisiensi en$im 56&=/ terjadi akibat adanya suplemen
darimineralokortikoid eksogen. *elah diketahui bahwa defek dari
biosintesisaldosteron yang nyata terjadi pada masa kecil, akan
mengalamiperbaikan sejalan dengan usia dan bahkan perbaikan spontan
secaraparsial dapat terjadi pada usia dewasa. Gariasi dalam
kemampuanmemproduksi mineralokortikoid dapat disebabkan oleh en$im
adrenallain yeng sejalan dengan akti+itas en$im 56&=/. =leh karena itu,
sangatdiperlukan e+aluasi dari kadar sodium dan mineralokortikoid
denganmengukur akti+itas plasma renin pada pasien yang pada saat lahir
telahdiketahui mengalami pembuangan garam.
Aeskipun telah diklaim bahwa pembuangan garam ini berhubungandengan
beratnya +irilisasi, oleh karena itu, sangat penting untukmengenali +irilisme
yang sama seperti pada simple virilizing type. adi,walaupun tingkat +irilisasi
pada bayi dengan defisiensi en$im 56&=/dalam derajat ringan, tetap harus
diobser+asi tanda&tanda yang potensialuntuk mengancam kehidupan dari krisis
adrenal dalam minggu&minggupertama kehidupan.
nak perempuan yang tidak tertangani mungkin mengalamikesalahan
disangka sebagai anak laki&laki sejak lahir karena keduanyaterlihat sama&sama
memiliki genitalia eksternal yang maskulin. Famun,organ&organ seksual internal
mereka normal. nak laki&laki yang tidaktertangani akan memiliki genitalia
eksterna yang terlihat normal, namunia akan mengalami pubertas dini. iri&ciri
dari pubertas tersebut sepertiadanya rambut pubis, pembesaran phalls, suarayang dalam dan berat,peningkatan kekuatan otot, dapat terjadi jauh sebelum
waktu pubertasnormal, atau bahkan dapat muncul pada usia dua sampai
tigatahun.
nak laki&laki yang tidak terdeteksi pada ne'orn screening , beradapada
resiko yang tinggi untuk krisis adrenal akibat pembuangan garam,karena
genitalia eksternanya yang tampak normal tidak membuat dokterwaspada akan
kondisinya kemudian mengalami krisis kehilangan garamyang tidak terprediksi.
16
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
18/34
Sebaliknya, pada anak perempuan biasanyaterdiagnosis dan tertangani secara
dini karena dokter telah terperingatioleh genitalia eksternalnya yang ambigu.
". Nonclassic type dari CAH
on classic type dari CAH adalah bentuk yang paling ringan dari / akibat
defisiensi en$im 56&=/. 3e+el en$im 56&=/ disini menurun ringan. ;ejala
kliniknya ber+ariasi dan dapat muncul di usia berapapun.9ria dan wanita dengan
tipe ini terlihat normal disaat lahir dan tidakmenderita kekurangan garam. *ipe ini
dapat menyebabkan perkembangan rambut pubis prematur pada anak&anak,
bahkan hal ini dapat ditemukan pada pasien berumur enam bulan. Aeningkatnya
androgen yang diproduksi oleh kelenjar adrenal membuat penutupan dari lempeng
epifisial lebih dini. /al ini wajar, namun tidak selalu ditemukan, bahwa anak dengan kelainan inimemiliki penuaan umur tulang dan peningkatan pertumbuhan
linear dengan sangat cepat, lalu biasanya berperawakan lebih pendek dari tinggi
yang dapat diperkirakan berdasarkan tinggi midparental dan dari persentil
pertumbuhan linear.
9ada wanita muda dapat terjadi kebotakan dengan pola seperti pada laki&laki
dan juga jerawat karena androgen yang menjadi salah satu tanda. *enarche dapat
terjadi secara normal ataupun tertunda, amenore sekunder maupun siklus
menstruasi yang irregular serta infertile anovlatoir sering terjadi. Eenomena ini
mungkin terjadi akibat hormon steroid seks dari adrenal yang berada dalam
jumlah besar, mengganggu siklus pelepasan gonadotropin dan'atau adanya efek
langsung dari androgen adrenal terhadap o+arium, yang pada akhirnya akan
membuat terbentuknya kista pada o+arium yang kemudian disini dapat diproduksi
androgen. =leh karena itu, / yang memiliki onset lambat, diketahui men+adi
penyea se,nder dari olycistic .varySyndrome (9=S#. /irsutisme dan
oligomenore dapat terjadi dan ber+ariasi tergantung dari grup etniknya.9ada anak laki&laki, biasanya tidak menimbulkan gejala walaupun tidak
ditangani, namun pada beberapa diantaranya, tanda&tanda fisik yang dapat
ditemukan adalah pertumbuhan janggut dini, jerawat, pertumbuhan linear cepat,
rambut pubis, pembesaran phalls, dan biasanya testis yang kecil. 9ada pria
dewasa, tanda&tanda dari androgen yang besar sulit untuk ditemukan, tapi secara
teoritis dapat memiliki manifestasi berupa perawakan pendek, dan'atau
17
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
19/34
mengurangi kesuburan (subfertil# dan oligospermia akibat hormon steroid seks
adrenal yang memicu supresi dari aksis hipotalamus&hipofisis&gonad.
danya defisiensi en$im 56&=/ dapat ditemukan dengan tidak sengaja pada
e+aluasi pemeriksaan massa pada adrenal. Aeningkatnya insidensi tumor adrenal
dapat ditemukan baik pada pasien pria maupun wanita dengan / homo$igot
dan juga hetero$igot.> 9enurunan sintesis dari kortisol tidak signifikan pada
pasien dengan non classic type / akibat defisiensi en$im 56&=/.
#. Tanda dan $e%ala
9asien yang diduga untuk mengidap / adalah dengan tanda dan gejala
sebagaiberikut7a# 2ayi perempuan yang lahir mengalami +irilisasi prenatal dan genitalia
eksternanya ambigu, atau yang menjadi ter+irilisasi di saat postnatal pada
anak lakilaki maupunperempuan, atau yang mengalami pubertas prekoks
ataupun adrenarche.
b# 3aki&laki yang mengalami +irilisasi di masa kanak&kanak, misalkan
pubertaspseudoprekoks
c# 2ayi laki&laki atau perempuan dengan insufisiensi adrenal dengan atau tanpa
krisisakibat kehilangan garam di empat minggu pertama kehidupan.
6. ;enitalia eksterna yang rancu
9erempuan dengan classic type defisiensi en$im 56&=/ akan
terpaparandrogen adrenal sistemik dalam jumlah yang tinggi semenjak minggu
ketujuhkehamilan. /al ini menyebabkan bayi perempuan yang secara genetic
mengandung kromosom !! biasanya menghasilkan genitalia yang tidak khas.Di
dalam pelvis, tidak akan ada perkembangan dari dcts /olfii, namunstruktur dari
dcts *0lleri akan berkembang normal, yaitu o+arium, uterus,tuba fallopi,
+agina bagian atas dan struktur lain yang dibentuk dari dctsmlleri akan
terbentuk dengan baik karena tidak terpapar oleh antimllerianhormone (A/#
dan juga struktur&struktur tersebut tidak dipengaruhi olehhormon steroid seks
(testosteron#.
Famun, tingginya le+el testosteron dalamdarah dapat memperbesar phalls,
+agina gagal terbentuk pada perineum(introits vagina menutup secara komplet
maupun parsial#, sinus urogenitalterletak pada pemisahan +agina dan uretra,
18
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
20/34
batang maupun ujung dari phallsterlihat seperti milik laki&laki. *estosteron dapat
membuat fusi labia mayorsecara parsial dan membuat kulit dari labia menjadi tipis
dan memiliki ruggaeseperti pada scrotm, tapi tidak terdapat gonad (testis# yang
dapat di palpasi.adi, tergantung dari beratnya hiperandrogenisme, bayi wanita
dapat terpengaru secara ringan yang biasanya genitalianya menjadi tidak khas,
ataumenjadi +irilisasi yang berat dan akan terlihat seperti laki&laki.
nak laki&laki justru terjadi sebaliknya. nak laki&laki dengan classic
typedefisiensi en$im 56&=/ tidak memiliki tanda yang khas atas penyakit
inikecuali hiperpigmentasi yang ber+ariasi dan tidak begitu kentara dan
adanyapembesaran penis.
da beberapa sistem untuk menilai derajat genitalia yang ambigu.
Derajatdari maskulinisasi yang rendah seperti yang terdapat pada
AndrogenInsensitivity Syndrome (:S# dinilai dengan 1igley score, ataupun
derajatdari maskulinisasi dengan rader Stage seperti yang diterapkan pada
+irilisasi di kasus /. 2erikut pada ;ambar % ilustrasi dari rader stage.
9rader 0 7 ;enitalia eksterna wanita normal
9rader 6 7 ;enitalia eksterna wanita dengan clitoromegaly
9rader 5 7 Clitoromegaly dengan fusi laia parsial membentuk sinsrogenital
berbentuk corong
19
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
21/34
9rader ? 7 9eningkatan pembesaran phallus. Eusi laioscrotal lengkap membentuk
sins rogenital dengan satu lubang
9rader 4 2 3si scrotm leng,ap dengan pint urogenital di dasar atau di batang
phalls
9rader % 7 ;enitalia eksterna pria normal
9ada bayi dengan rader derajat 47 lebih terlihat seperti laki&lakidibanding
wanita dengan scrotm yang kosong ukuran phalls seperti penis yang normal
tapi tergantung bebas dalam perinem karena adanya tarikan darichordae yang
mengarahkannya ke arah milics. .stim rethra 4 vaginayang kecil pada basis
atau pada batang dari phalls akan dipertimbangkansebagai hypospadia pada laki&
laki.
2ayi dengan derajat %7 ;enitalia eksterna bayi&bayi ini tidak terlihatambigu,
tapi biasanya disimpulkan sebagai laki&laki biasa dengan ndescencstestis. 9ada
banyak kasus, diagnosis dari / tidak terbentuk sampaiditemukan adanya
pembuangan garam yang berkembang pada mingguberikutnya.=leh karena itu,
dalam pemeriksaan fisik genitalia eksterna selainmenentukan apakah gonad yang
dapat dipalpasi dan derajat +irilisasi menurut rader scale, perlu juga mengukur
panjang phallus. Formal penis bayi barulahir dengan masa gestasi normal adalah
sekitar ?cm (diukur dari tuberkulumpubis dampai dengan ujung penis#. ika
20
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
22/34
mikropenis dapat kurang dari 5,0&5,%cm, meskipun ukuran ini ber+ariasi
tergantung dari etniknya.
Selain itu, chordae juga harus diperhatikan, karena chordae
dapatmemperkecil panjang phalls dari ukuran yang sebenarnya. da
tidaknyahipospadia, posisi dari meats rethra, derajat fusi lipatan laioscrotal
danada atau tidaknya introits vaginae juga harus dipastikan.
9ada pemeriksaan fisik, biasanya hiperpigmentasi sering ditemukan didaerah
genitalia dan papilla mammae. /al ini dikarenakan rendahnya en$imyang
berperan dalam sintesis kortisol sehingga terjadi umpan balik negati+e yang
membuat */ meningkat selanjutnya mempengaruhi pigmentasi kulit.Baktu
dari gestasi bayi juga harus dicari, karena pada anak wanita yang lahir preterm,
memiliki clitoris dan laia minora yang lebih prominent disbanding anak laki&
laki" sedangkan pada anak laki&laki, testis biasanya mulai turun kearah scrotm
saat usia gestasi sekitar ?4 minggu.
5. Girilisasi postnatal
9asien yang tidak tertangani secara dini maupun yang mendapatkan
penanganan namun tidak adekuat, akan mendapatkan paparan jangka panjang dari
hormon seks (testosteron# dalam jumlah yang besar. /al ini menyebabkan rambut
pubis dan rambut aksila dapat tumbuh dini. 9embesaran klitoris dapat terjadi dan
terus berlanjut pada perempuan sehingga menyerupai penis. 9ada laki laki, penis
akan membesar walaupun testisnya kecil, karena androgenyang ada berasal dari
adrenal. 9aparan lama terhadap androgen akan memicu aksis hipotalamus&
hipofisis gonad sehingga menyebabkan pubertas prekoks.
5$ Salt-'asting
*ujuh puluh lima persen pasien dengan classic type dari /dengandefisiensi en$im 56&=/ mengalami gangguan berat dalam meng&
hidroksilasiprogesteron dan sehingga sintesis aldosteron menjadi tidak
adekuat.Aeningkatnya le+el prekursor dari 56&=/, yaitu progesteron dan 6>&
hidroksiprogesteron, dapat berperan sebagai antagonis mineralokortikoid, yang
pada
akhirnya memperburuk efek defisiensi aldosteron. Karena aldosteron
mengatur homeostasis dari natrium, maka ekskresi natrium dari ginjal pada pasien
21
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
23/34
yang tidak tertangani akan meningkat dan dapat menyebabkan hipo+olemia
sertahipereninemia. 9asien ini juga tidak dapat mengekskresi kalium dengan
efisien sehingga menyebankan hiperkalemia, khususnya pada bayi. Defisinsi
kortisol dapat merusak fungsi jantung, merusak respon +askular terhadap
katekolamin, glomerlar filtration rate (;E)#, dan meningkatkan sekresi
antidiuretikhormon (D/#.
adi, defisiensi kortisol dan aldosteron bersama&sama menyebabkan dehidrasi
akibat hiponatremia dan pada pasien yang tidak tertanganidengan adekuat. Selain
itu, karena perkembangan dari medula adrenalbergantung pada glukokortikoid,
maka pasien dengan salt-'asting type dari/ akibat defisiensi en$im 56&=/
juga dapat mengalami defisiensikatekolamin, yang berpotensi untuk menyebabkan
syok eksaserbasi.
9asien dengan salt-'asting type diidentifikasi melalui pengukuranelektrolit
serum, aldosteron dan renin plasma, yaitu hiperkalemia, rendahnyale+el
aldosteron, hipereninemia.
4. 9ertumbuhan linear
ongenital drenal /yperplasia dapat mempengaruhi pertumbuhan
linear,walaupun dengan pengawasan terapi yang ketat. Sebuah meta&analisis
datadari 6@ senter pasien menunjukkanbahwa tinggi orang dewasa pada
pasiendengan classic type dari / sekitar 6,4 SD dibawah rata&rata
populasi.9enanganan yang tidak adekuat maupun penanganan yang berlebihan
tetapdapat membuat pasien memiliki resiko berperawan pendek, karena penyebab
utamanya adalah penutupan lempeng epifisial dini yang dipicu oleh
jumlahhormon steroid seks yang tinggi dan pada akhirnya
menyebabkanterhambatnya sumbu pertumbuhan yang dipicu oleh glukokortikoid.Balaupun begitu, rangsangan hormon steroid seks yang tinggi pada masa kanak&
kanak menyebabkan anak&anak laki&laki maupun perempuan terlihat lebih tinggi
dibandingkan anak lain yang seusianya.
$. #&ngsi reprod&ksi
22
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
24/34
9ada anak perempuan dengan bentuk apapun dari defisiensi en$im 56&=/,
akan mengalami gangguan dari reproduksi, seperti oligomenore atau amenore,
yang dapat berkembang di usia dewasa. Aasalah kesuburan berhubungandengan
penyesuaian dari segi psikososial. Banita dengan classic salt-'astingtype ataupun
simple virilizing type dari / yang lahir pada tahun 640anmaupun 6%0an
memiliki kecenderungan untuk menjalani hubunganheteroseksual, terutama jika
introits vaginae inadekuat atau le+el androgensecara kronik terus meningkat.
9aparan prenatal terhadap androgen selanjutnyadapat mempengaruhi perilaku seks
seseorang. *elah diketahui bahwa,kebanyakan wanita yang dilaporkan berperilaku
lebih ke arah laki&laki selamamasa kanak&kanak dalam hal pemilihan mainan,
permainan dan agresifitas.Famun, kebanyakan wanita menjadi heteroseksual dan
identitas seksualmereka hampir selalu wanita. ika wanita seperti ini diterapi,
mereka dapathamil dan melahirkan, kebanyakan dengan cara sectio caesaria.
Sekitar @01wanita dengan simple virilizing type dari / dan sekitar 01 dari
classicsalt-'asting type / adalah fertil.
3aki&laki memiliki masalah reproduksi yang relatif lebih
sedikitdibandingkan wanita khususnya dalam fungsi gonad. Kebanyakan jumlah
spermanya normal dan subur.
H. 'anifestasi klinis
6. Salt losing
6. /iponatremia
5. ;agal tumbuh
?. Dehidrasi
4. /iperkalemia
%. Krisis adrenal7
. bayi tidak mau minum, muntah, diare, 22 turun drastis, dehidrasi,
hiperkalemia, hiponatremia, asidosis
a. mbigous ;enitalia
6. 9seudohermafoditisme dengan klitoromegali
5. Eusi partial komplet lipatan labioskrotal
?. ;radasi dengan skala 9rader
4. 2iasanya ada korelasi antara gambaran genitalia dengan
ada'tidaknya salt losing atau kadar hiponatremia
b. 9ostnatal +irili$ation
6. 3aki&laki7
a. *erdiagnosa usia ?&> tahun
b. isoseksual prekok
23
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
25/34
c. ,%
mg'hari dibagi dalam 5 kali pemberian# atau deksametason dosis rendah (dosis
total sebesar 6,5%&6,% mg diberikan dosis tunggal atau berbagi dalam dua kali
pemberian#. 9asien harus dimonitor secara cermat adanya tanda&tanda sindroma
cushing iatrogenik seperti kenaikan berat badan yang cepat, striae dan osteopenia.
24
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
26/34
5. Aineralokortikoid
2ayi dengan defisiensi 56&hydroxylase tipe salt wasting membutuhkan
pemberian mineralokortikoid (fludrokortison, biasanya 0,6&0,5 mg dapat sampai
0,4 mg'hari# dengan suplemen natrium klorida (6 sampai 5 gram per hari, tiap
gram natrium klorida mengandung 6> m8J natrium#.
?. Earmakologis
4. drenalektomi
2ilamana terapi hormonal tidak adekuat atau tidak berkesinambungan pada
perempuan yang +irilisasinya terus melanjut dan adanya gangguan pertumbuhan
liniar, adrenalektomi melalui laparoskopi merupakan salah satu alternatif untuk
mengurangi terapi glukokortikoid. Dengan pertimbangan karena penyakit addison
lebih mudah diatasi dengan pemberian glukokortikoid dan mineralokortikoid
dosis rendah dibandingkan adanya kelenjar adrenal yang mensekresi steroid seks
berlebihan.
%. *erapi gen
. 9embedahan Korektif
>. Konseling 9sikologi
=rang tua harus ditawarkan uinggi anak perempuan ntuk konseling psikologi
segera setelah anak didiagnosis /K ditegakkan. Selanjutnya, dilakukan
penilaian pada keluarga secara berkala seperti pada penyakit lain, ini sangat
berguna untuk memprediksi masalah di masa mendatang. Karena anak tersebut
akan berkembang menjadi dewasa maka mereka harus secara berkala
mendapatkan informasi mengenai keadaan mereka oleh orang tuanya dan dokter
yang bersangkutan sesuai dengan usia anak tersebut. 2ila dilakukan psikoterapi
maka pelaksana terapi medis dan psikolog harus saling berkomunikasi sehinggakeduanya memahami keadaan pasien dan keluarganya.
Aeskipun perkembangan psikoseksual pada perempuan dengan /K klasik
masih belum dipahami secara baik namun konseling harus segera dilakukan
mengingat ada kecenderungan tinggi anak perempuan yang menderita /K akan
muncul perilaku tomboy dan cenderung memiliki kesukaan pada permainan yang
bersifat maskulin.
@. 9enatalaksaan pubertas dini
25
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
27/34
Diagnosis pasti pubertas dini membutuhkan uji stimulasi ;n)/. Kadar 3/
dan ES/ yang diukur sebelum pemberian ;n)/ secara bolus dan ?0 menit
sesudahnya akan menunjukkan peningkatan kadar 3/ lebih besar daripada ES/.
Keadaan ini membutuhkan terapi supresi dengan pemberian analog ;n)/.
*ujuan terapi adalah untuk menekan gonadotropin hipofisis, maka terjadi supresi
produksi steroid seks gonad, disamping itu untuk menambah tinggi badan saat
dewasa dengan mencegah fusi epifisis secara dini.
. onsep As&)an kepera*atan
6. 98F;K:F
namnesa 7Keluhan,riwayat kesehatan mencakup informasi tentang tingkat akti+itas
kliendan kemampuan untuk melakukan akti+itas rutin dan perawatan diri.
!evie' .f Sistem2
26 7 sidosis, sianosis, )) meningkat
25 7 /ipotensi, nadi irreguler
2? 7 9enurunan kesadaran
24 7 Aual, muntah, diare
2% 7 =liguria, diuresis
2 7 akral dingin dan pucat, memar, edema
9sikososial 7 fungsi mental, suasana hati, tingkat depresi. Keluarga klien
merupakan sumber terbaik untuk mendapatkan informasi tentang perubahan
ini.
5. D:;F=S K898)B*F
6# ;angguan keseimbangan elektrolit b'd kekurangan natrium dan
kelebihan kalium
5# Kekurangan +olume cairan tubuh b'd intake dan output yg tidak
seimbang
?# 9erubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b'd intake tidak
adekuat
4# :ntoleransi akti+itas b'd kelemahan
%# ;angguan gambaran diri b'd perubahan dalam perubahan fungsi dan
karakteristik tubuh
# )esti infeksi b'd kelemahan
26
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
28/34
?. :F*8)G8FS:
6. ;angguan Keseimbangan 8lektrolit berhubungan dengan kekurangan
natrium dan kelebihan kalium
Kriteria hasil 7
a# 9engeluaran urin adekuat (6 cc'kg 22'jam#
b# **G (Dalam 2atas Formal#
c# *urgor kulit elastis
d# 9engisian kapiler naik kurang dari ? detik
e# Aembran mukosa lembab
f# Barna kulit tidak pucat
g# 22 ideal (*2 600# I 601 (*2 I 600# ): D
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
29/34
)asional 7 Dehidrasi berat menurunkan curah jantung, berat dan
perfusi jaringan terutama jaringan otak
%# uskultasi bising usus ( peristaltik khusus# catat dan laporan adanya
mual muntah dan diare
)asional 7Kerusakan fungsi saluran cerna meningkatkan kehilangan
cairan dan elektrolit.
Kolaborasi
# 2erikan cairan, antara lain 7
a# airan Fa l 0, 1
)asional 7 Kebutuhan cairan pengganti 4 I liter, dengan
pemberian cairan Fal 0, 1 melalui :G %00 I 6000 ml'jam,
dapat mengatasi kekurangan natrium yang sudah terjadi
b# 3arutan glukosa
)asional 7 Dapat menghilangkan hipo+olemia
># 2erikan obat sesuai dosis
a# Kartison (ortone# ' hidrokartison (cortef# 600 mg intra+ena setiap
jam untuk 54 jam, Aineral kartikoid, flu dokortisan, deoksikortis
5% I ?0 mg'hr peroral
)asional 7 Dosis hidrokortisol yang tinggi mengakibatkan retensi
garam berlebihan yang mengakibatkan gangguan tekanan darah dan
gangguan elektrolit
@# 9asang ' pertahankan kateter urin dan selang F;* sesuai indikasi
)asional 7 Aenfasilitasi pengukuran haluaran dengan akurat baik urinmaupun lambung, berikan dekompresi lambung dan membatasi
muntah
# 9antau hasil laborat
a# /ematokrit ( /t#
)asional 79eningkatan kadar /t darah merupakan indikasi
terjadinya hemokonsentrasi yang akan kembali normal sesuai
dengan terjadinya dehidrasi pada tubuh
28
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
30/34
b#
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
31/34
a# 22 naik
b# /b L 65 gr'dl
c# lb ?,% gr'dl
d# Aenunjukkan pernbaikan nafsu makan
e# Aual muntah tidak ada
:nter+ensi
a. 2eri penjelasan terhadap pentingnya nutrisi bagi tubuh dan proses
penyembuhan
)sional 7 9engetahuan yang meningkat dapat meningkatkan
perilaku hidup sehat
b. 2erikan makanan yang menarik dan merangsang selera makan
)asional 7
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
32/34
?. :nstruksikan tentang tehnik menghemat tenaga, misal7
menggunakan kursi saat mandi, sisir rambut.
)asional 7 Aencegah terjadinya kelelahan
4. 2eri dorongan untuk melakukan aktifitas' perawatan diri secara
bertahap jika dapat ditoleransi.
)asional 7 Aembantu penyesuaian tubuh terhadap perubahan
akti+itas
%. 2eri bantuan sesuai dengan kebutuhan.
)asional 7 kti+itas mandiri membantu dalam perubah
BAB III
PENUTUP
. Kesimpulan
/ merupakan sekelompok kelainan yang diturunkan secara autosomal
resesifakibat adanya mutasi pada gen tersering -9 56 dan menyebabkan
defisiensi satu dari lima e$im yang dibutuhkan dalam proses sintesis hormon
kortisol dan aldosteron darikolesterol pada korteks adrenal (steroidogenesis#
sehingga menyebabkan perubahanberupa produksi hormon steroid sex
(testosteron# menjadi berlebihan yang kemudianakan merubah perkembangan
karakteristik sexual wanita dengan kariotipe 4,!!menjadi ke arah laki&laki
(maskulinisasi#. -ang disebabkan karena hal&hal berikut ini7
6. Defisiensi en$im 56&hidroksilase
5. Defisiensi en$im 66C&hidroksilase
?. Defisiensi en$im ?C&hidroksisteroid dehidrogenase
4. Defisiensi en$im 6>&hidroksilase
%. Autasi protein Steroidogenic acte reglatory (StA!)
Klasifikasi klinis Congenital Adrenal Hyperplasia ada dua tipe fenotipe mayor
yang diketahui dari defisiensi en$im 56&hidroksilase,yaitu7 classic type dan non
classic type (onset lambat#. Classic type dibagi lagi menjadiclassic simple
virilizing type dan classic salt-'asting type. Dalam non classic type,pasien
31
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
33/34
mengalami defek biokimiawi namun hanya sedikit tanda jelas dari
hiperandrogenisme yang tampak.
Dengan fungsi reproduksi9ada anak perempuan dengan bentuk apapun dari
defisiensi en$im 56&=/, akan mengalami gangguan dari reproduksi, seperti
oligomenore atau amenore, yang dapat berkembang di usia dewasa. Aasalah
kesuburan berhubungandengan penyesuaian dari segi psikososial. Banita dengan
classic salt-'astingtype ataupun simple virilizing type dari / yang lahir pada
tahun 640anmaupun 6%0an memiliki kecenderungan untuk menjalani
hubunganheteroseksual, terutama jika introits vaginae inadekuat atau le+el
androgensecara kronik terus meningkat.
2. Saran
Kami berharap semoga makalah ini dapat memberikan pengetahuan lebih
luas lagi mengenai penyakit dalam sistem 8ndokrin.
32
-
8/15/2019 CAH worrd.docx
34/34
DA#TAR PU+TAA
Kamus Kedokteran Dorland. 8disi 5. akarta7 8;" 500%. Seks" p.6>@.
Speiser 9B, Bhite 9. ongenital drenal /yperplasia ()e+iew#. 6ng 7 *ed
8995;5:2
/utcheson , Snyder ::: /A. mbiguous ;enitalia and :ntersexuality.
9ennsyl+ania.
500. +ailable from7