materi (autosaved)
DESCRIPTION
abcdaaaTRANSCRIPT
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan penyakit distrofi muskular
progresif, bersifat herediter, dan mengenai anak laki-laki.Insidensi penyakit itu relatif
jarang, hanya sebesar satu dari 3500 kelahiran bayi laki-laki.Penyakit tersebut
diturunkan melalui X-linked resesif, dan hanya mengenai pria, sedangkan perempuan
hanya sebagai karier.
Pada DMD terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X, lokus
Xp21.22-4 yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein
distrofin.Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara primer
dan bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat kelainan sistem saraf pusat atau
saraf perifer. Distrofin merupakan protein yang sangat panjang dengan berat molekul
427 kD, dan terdiri dari 3685 asam amino.
Penyebab utama proses degeneratif pada DMD kebanyakan akibat delesi pada
segmen gen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin pada
membrane sel otot, sehingga menyebabkan ketiadaan protein tersebut dalam jaringan
otot. pada tahun 1884 untuk pertama kali memakai istilah dystrophia muscularis
progressiva. Pada tahun 1855, Duchenne memberikan deskripsi lebih lengkap
mengenai atrofi muskular progresif pada anak-anak.Becker mendeskripsikan
penyakit muscular dystrophy yang dapat diturunkan secara autosomal resesif,
autosomal dominant atau X-linked resesif. Hoffman et al2,5 menjelaskan bahwa
kelainan protein distrofin merupakan penyebab utama DMD.
Biasanya anak- anak yang menderita distrophya jenis Duchene dibawa ke
dokter karena sering jatuh, dan kalau sudah jatuh tidak dapat berdiri dengan
cepat.Kelemahan otot- otot tungkai pada anak- anak tersebut tidak memungkinkan
mereka bangkit secara wajar. Dari sikap duduk di lantai dan kemudian berdiri
dilakukannya dengan cara yang khas, pertama mereka menempatkan lengan di lantai
sebagaimana anak hendak merangkak, kemudian tungkai diluruskan dan tangan
bergerak setapak demi setapak kea rah kaki, setelah kaki terpegang, kedua tangan
memanjat tungkai, demikianlah akhirnya tubuh dapat digerakkan.
1
Muscular dystropy merupakan kelompok gangguan otot bawaan yang
disebabkan gen spesifik abnormal dengan gejala kelemahan otot progresif dan
pengerutan otot. Gen abnormal dapat diturunkan, bias juga spontan. Artinya, MD
dapat muncul walaupun tidak ada riwayat keluarga menderita penyakit ini. Gejala
Duchenne Muscular distrophy (DMD) merupakan tipe paling umum dari MD dan
biasanya terjadi pada laki-laki.
DMD merupakan penyakit distrofi muscular progresif, bersifat herediter, dan
mengenai anak laki-laki. Intensi penyait itu relative jarang, hanya sebesar satu dari
3500 kelahiran bayi laki-laki. Penyakit tersebut diturunkan melalui X-linked resesif,
dan hanya mengenai pria, sedangkan perempuan hanya sebagai karier. Pada DMD
terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X, lokus Xp21.2 yang
bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin. Perubahan patologi pada
otot yang mengalami distrofi terjadi secara primer dan bukan disebabkan oleh
penyakit sekunder akibat kelainan system saraf pusat atau saraf perifer.
B. Rumusan Masalah
1. Bagaimana anatomi dan fisiologi sistem muskuloskeletal?
2. Apa definisi dari Distrofi Muscular?
3. Bagaimana klasifikasi dari Distrofi Muscular?
4. Bagaimana etiologi dari Distrofi Muscular?
5. Apa manifestasi klinis dari Distrofi Muscular?
6. Bagaimana patofisiologi dari Distrofi Muscular?
7. Apa komplikasi dari Distrofi Muscular?
8. Bagaimana pemeriksaan penunjang pada Distrofi Muscular?
9. Bagaimana penatalaksanaan yang tepat pada penderita Distrofi Muscular?
10. Bagaimana pengobatan pada penderita Distrofi Muscular?
11. Bagaimana asuhan keperawatan pada pasien Distrofi Muscular?
2
C. Tujuan
1. Untuk mengetahui anatomi dan fisiologi sistem muskuloskeletal.
2. Untuk mengetahui definisi dari Distrofi Muscular.
3. Untuk mengetahui klasifikasi dari Distrofi Muscular.
4. Untuk mengetahui etiologi dari Distrofi Muscular.
5. Untuk mengetahui manifestasi klinis dari Distrofi Muscular.
6. Untuk mengetahui patofisiologi dari Distrofi Muscular.
7. Untuk mengetahui komplikasi dari Distrofi Muscular.
8. Untuk mengetahui pemeriksaan penunjang pada Distrofi Muscular.
9. Untuk mengetahui penatalaksanaan yang tepat pada penderita Distrofi
Muscular.
10. Untuk mengetahui pengobatan pada penderita Distrofi Muscular.
11. Untuk mengetahui asuhan keperawatan pada pasien Distrofi Muscular.
3
BAB II
PEMBAHASAN
A. Anatomi Fisiologi
1. Anatomi Otot
a. Sistem otot
Semua sel-sel otot mempunyai kekhususan yaitu untuk
berkontraksi. Terdapat lebih dari 600 buah otot pada tubuh manusia.
Sebagian besar otot-otot tersebut dilekatkan pada tulang-tulang kerangka
tubuh oleh tendon, dan sebagian kecil ada yang melekat di bawah
permukaan kulit.
Pergerakan. Otot menghasilkan gerakan pada tulang tempat otot
tersebut melekat dan bergerak dalam bagian organ internal tubuh.
Penopang tubuh dan mempertahankan postur. Otot menopang rangka dan
mempertahankan tubuh saat berada dalam posisi berdiri atau saat duduk
terhadap gaya gravitasi.Produksi panas. Kontraksi otot-otot secara
metabolis menghasilkan panas untuk mepertahankan suhu tubuh normal.
Jaringan otot berasal dari lapisan mesoderm dari sel germinal embrio
dalam proses yang dikenal sebagai myogenesis . Ada tiga jenis otot ,
tulang atau bertingkat , jantung , dan halus . Aksi otot dapat
diklasifikasikan sebagai baik sukarela atau paksa . Jantung dan halus otot
kontrak tanpa pikiran sadar dan disebut paksa , sedangkan otot rangka
kontrak atas perintah . Otot rangka pada gilirannya dapat dibagi menjadi
serat berkedut cepat dan lambat.
Ciri-ciri sistem muskuler Otot memendek jika sedang berkontraksi
dan memanjang jika sedang berelaksasi. Kontraksi otot terjadi jika otot
sedang melakukan kegiatan. Relaksasi otot terjadi jika otot sedang
beristirahat. Dengan demikian otot memiliki 3 karakter, yaitu:
1) Kontrakstilitas. Serabut otot berkontraksi dan menegang, yang
dapat atau tidak melibatkan pemendekan otot.
4
2) Eksitabilitas. Serabut otot akan merespons dengan kuat jika
distimulasi oleh impuls,Serabut otot memiliki kemampuan untuk
menegang melebihi panjang otot saat rileks.
3) Elastisitas. Serabut otot dapat kembali ke ukuran semula setelah
berkontraksi atau meregang.
b. Pembentukan otot
Semua otot berasal dari mesoderm paraksial. Mesoderm paraksial
dibagi sepanjang panjangnya embrio ke dalam somit, sesuai dengan
segmentasi tubuh (paling jelas terlihat dalam kolom vertebral).
Setiap somite memiliki 3 divisi, sclerotome (yang bentuk tulang
belakang), dermatom (yang membentuk kulit), dan myotome (yang
membentuk otot).
Myotome ini dibagi menjadi dua bagian, epimere dan hypomere,
yang membentuk otot epaxial dan hypaxial, masing-masing.
Otot epaxial di manusia hanya spinae erector dan otot
intervertebralis kecil , dan dipersarafi oleh rami dorsal saraf tulang
belakang . Semua otot-otot lain , termasuk otot-otot tungkai , otot adalah
hypaxial , terbentuk dari hypomere , dan inervated oleh rami ventral saraf
tulang belakang .
c. Bagian Dan Lapisan Otot
1) Otot-otot punggung
a) Spina erektor terdiri dari massa serat otot, berasal dari
belakang sakrum dan bagian perbatasan dari tulang inominate
dan melekat ke belakang kolumna vertebra atas, dengan serat
yang selanjutnya timbul dari vertebra dan sampai ke tulang
oksipital dari tengkorak. Otot tersebut mempertahankan
posisi tegak tubuh dan memudahkan tubuh untuk mencapai
posisinya kembali ketika dalam keadaan fleksi.
b) Lastimus dorsi adalah otot datar yang meluas pada belakang
punggung. Aksi utama dari otot tersebut adalah menarik
lengan ke bawah terhadap posisi bertahan, gerakan rotasi
lengan ke arah dalam, dan menarik tubuh menjauhi lengan
5
pada saat mendaki. Pada pernapasan yang kuat menekan
bagian posterior dari abdomen.
2) Otot-otot tungkai
Gluteus maksimus, gluteus medius, dan gluteus minimus
adalah otot-otot dari bokong. Otot-otot tersebut semua timbul dari
permukaan sebelah luar ilium, sebagian gluteus maksimus timbul
dari sebelah belakang sacrum. Aksi utama otot-otot tersebut adalah
mempertahankan posisi gerak tubuh, memperpanjang persendian
panggul pada saat berlari, mendaki, dan saat menaiki tangga, dalam
mengangkat tubuh dari posisi duduk atau membungkuk, gerakan
abduksi dan rotasi lateral dari paha.
3) Otot Leher
Otot bagian leher dibagi menjadi tiga bagian:
a) Muskulus platisma yang terdapat di bawah kulit dan wajah.
Otot ini menuju ke tulang selangka dan iga kedua. Fungsinya
menarik sudut-sudut mulut ke bawah dan melebarkan mulut
seperti sewaktu mengekspresikan perasaan sedih dan takut,
juga untuk menarik kulit leher ke atas.
b) Muskulus sternokleidomastoideus terdapat pada permukaan
lateral proc.mastoidebus ossis temporalis dan setengah lateral
linea nuchalis superior. Fungsinya memiringkan kepala ke
satu sisi, misalnya ke lateral (samping), fleksi dan rotasi
leher, sehingga wajah menghadap ke atas pada sisi yang lain;
kontraksi kedua sisi menyebabkan fleksi leher. Otot ini
bekerja saat kepala akan ditarik ke samping. Akan tetapi, jika
otot muskulus platisma dan sternokleidomastoideus sama-
sama bekerja maka reaksinya adalah wajah akan
menengadah.
c) Muskulus longisimus kapitis, terdiri dari splenius dan
semispinalis kapitis. Fungsinya adalah laterofleksi dan
eksorositas kepala dan leher ke sisi yang sama.
6
Ketiga otot tersebut terdapat di belakang leher yang
terbentang dari belakang kepala ke prosesus spinalis korakoid.
Fungsinya untuk menarik kepala belakang dan menggelengkan
kepala.
4) Otot bahu
Hanya meliputi sebuah sendi saja dan membungkus tulang pangkal
lengan dan scapula.
a) Muskulus deltoid (otot segi tiga), otot ini membentuk
lengkung bahu dan berpangkal di bagian lateral clavicula
(ujung bahu), scapula, dan tulang pangkal lengan. Fungsi dari
otot ini adalah mengangkat lengan sampai mendatar.
b) Muskulus subkapularis (otot depan scapula). Otot ini dimulai
dari bagian depan
c) Muskulus supraspinatus (otot atas scapula). Otot ini
berpangkal di lekuk sebelah atas menuju ke tulang pangkal
lengan. Fungsi otot ini adalah untuk mengangkat lengan.
d) Muskulus infraspinatus (otot bawah scapula). Otot ini
berpangkal di lekuk sebelah bawah scapula dan menuju ke
tulang pangkal lengan. Fungsinya memutar lengan keluar.
e) Muskulus teres mayor (otot lengan bulat besar). Otot ini
berpangkal di siku bawah scapula dan menuju tulang pangkal
lengan. Fungsinya bisa memutar lengan ke dalam.
f) Muskulus teres minor (otot lengan bulat kecil). Otot ini
berpangkal di siku sebelah luar scapula dan menuju tulang
pangkal lengan. Fungsinya memutar lengan ke luar.
d. Jenis Otot
1) Otot rangka
merupakan otot lurik, volunter, dan melekat pada rangka.
a) Serabut otot sangat panjang, sampai 30 cm, berbentuk
silindris dengan lebar berkisar antara 10 mikron sampai 100
mikron.
b) Setiap serabut memiliki banyak inti yang tersusun di bagian
perifer.
7
c) Kontraksinya sangat cepat dan kuat.
Struktur Mikroskopis Otot Skelet/Rangka
(1) Otot skelet disusun oleh bundel-bundel paralel yang
terdiri dari serabut-serabut berbentuk silinder yang
panjang, disebut myofiber /serabut otot.
(2) Setiap serabut otot sesungguhnya adalah sebuah sel
yang mempunyai banyak nukleus ditepinya.
(3) Cytoplasma dari sel otot disebut sarcoplasma yang
penuh dengan bermacam-macam organella,
kebanyakan berbentuk silinder yang panjang disebut
dengan myofibril.
(4) Myofibril disusun oleh myofilament-myofilament yang
berbeda-beda ukurannya.
2) Otot Polos
Merupakan otot tidak berlurik dan involunter. Jenis otot ini dapat
ditemukan pada dinding berongga seperti kandung kemih dan
uterus, serta pada dinding tuba, seperti pada sistem respiratorik,
pencernaan, reproduksi, urinarius, dan sistem sirkulasi darah.
2. Fisiologi Sistem Otot
a. Sistem Otot (Muskulus / Muscle)
Otot merupakan organ tubuh yang mempunyai kemampuan
mengubah energi kimia menjadi energi mekanik/gerak sehingga dapat
berkontraksi untuk menggerakkan rangka, sebagai respons tubuh
terhadap perubahan lingkungan.
Otot disebut alat gerak aktif karena mampu berkontraksi, sehingga
mampu menggerakan tulang. Semua sel-sel otot mempunyai kekhususan
yaitu untuk berkontraksi.
Otot membentuk 40-50% berat badan; kira-kira1/3-nya merupakan
protein tubuh dan ½-nya tempat terjadinya aktivitas metabolik saat tubuh
istirahat. Terdapat lebih dari 600 buah otot pada tubuh manusia. Sebagian
besar otot-otot tersebut dilekatkan pada tulang-tulang kerangka tubuh,
dan sebagian kecil ada yang melekat di bawah permukaan kulit.
8
Peranan otot (muscle) yang utama ialah sebagai penggerak alat tubuh
lain. Hal ini disebabkan oleh sifat otot yang mampu berkontraksi,
sedangkan kontraksi dapat berlangsung bila ada rangsangan (stimulus)
baik oleh pengaruh saraf atau oleh pengaruh lain. Kontraksi dapat terjadi
karena adanya energi kimia berupa ATP yang terbentuk pada sel otot.
Kontraksi terjadi sangat dipengaruhi oleh 2 jenis protein yaitu aktin dan
myosin. Interaksi dari 2 protein tersebut menyebabkan terjadinya
kontraksi pada otot.
Gabungan otot berbentuk kumparan dan terdiri dari :
1) Fascia, adalah jaringan yang membungkus dan mengikat jaringan
lunak. Fungsi fascia yaitu mengelilingi otot, menyedikan tempat
tambahan otot, memungkinkan struktur bergerak satu sama lain dan
menyediakan tempat peredaran darah dan saraf.
2) Ventrikel (empal), merupakan bagian tengah yang mengembung.
3) Tendon (urat otot), yaitu kedua ujung yang mengecil, tersusun dari
jaringan ikat dan besrifat liat. Berdasarkan cara melekatnya pada
tulang, tendon dibedakan sebagai berikut.
a) Origo, merupakan tendon yang melekat pada tulang yang
tidak berubah kedudukannya ketika otot berkontraksi.
b) Inersio. Merupakan tendon yang melekat pada tulang yang
bergerak ketika otot berkontraksi.
b. Fungsi Otot
Pergerakan. Otot menghasilkan gerakan pada tulang tempat otot
tersebut melekat dan bergerak dalam bagian organ internal tubuh.
Penopang tubuh dan mempertahankan postur. Otot menopang rangka dan
mempertahankan tubuh saat berada dalam posisi berdiri atau saat duduk
terhadap gaya gravitasi.
Produksi panas. Kontraksi otot-otot secara metabolis menghasilkan
panas untuk mepertahankan suhu tubuh normal. Kontraksi otot polos
disebabkan oleh empat faktor:
1) Neksus
2) Tarikan mekanik yang bersifat lokal
3) Pengaruh hormonal mis. Oksitosin
9
4) Inervasi saraf otonom
c. Perkembangan Otot
Dalam perkembangannya , myoblasts ( sel progenitor otot ) baik
tetap berada di somite untuk membentuk otot-otot yang berhubungan
dengan tulang punggung atau bermigrasi keluar ke dalam tubuh untuk
membentuk semua otot-otot lain.
Migrasi myoblast didahului oleh pembentukan kerangka jaringan
ikat, biasanya terbentuk dari mesoderm somatik lateralis piring .
Myoblasts mengikuti sinyal kimia ke lokasi yang tepat , di mana mereka
melebur menjadi sel otot rangka memanjang.
Sebuah serat otot rangka dikelilingi oleh membran plasma disebut
sarcolemma , yang berisi sarcoplasm , sitoplasma sel otot . Sebuah serat
otot terdiri dari banyak fibril , yang memberikan sel penampilan lurik nya
.
B. Definisi
Muscular dystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri lebih dari 30
penyakit genetik yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada otot
rangka yang mengendalikan gerakan.
Distrofi otot atau muscular dystrophy (MD) adalah sekelompok penyakit
keturunan di mana otot-otot yang mengawal pergerakan (yang disebut otot
sadar/voluntary muscle) secara perlahan-lahan melemah. Distrofi otot adalah
kelompok lebih dari 30 penyakit warisan. Hal ini menyebabkan melemahnya dan
mogok dari serat otot. Otot-otot menjadi lemah dan rentan terhadap kerusakan.
Penyakit ini mempengaruhi otot sukarela atau skeletal, yang mengontrol gerakan
kaki, lengan dan batang tubuh. Hal ini juga dapat mempengaruhi otot-otot jantung
dan otot-otot tak sadar lain, seperti otot-otot di usus.
Muscular Dystropy (MD)atau Distrofi otot ditandai dengan kelemahan
progresif dan degenerative (kemunduran) otot-otot rangka dalam mengendalikan
gerakan tubuh. Beberapa bentuk distrofi otot dapat terlihat pada masa bayi atau anak-
anak, sedangkan sebagian lainnya dapat muncul pada usia pertengahan. Penyakit ini
lebih sering ditemukan pada laki-laki daripada perempuan karena penyakit ini
mempengaruhi kromosom X.Beberapa jenis distrofi otot hanya terkena pada lelaki;
yang lain terkena pada lelaki dan wanita. Meskipun merupakan penyakit genetik
10
tetapi penyakit ini tidak menular. Penyakit ini tergantung pada berat tidaknya otot
yang melemah, di mana otot-otot yang terkena, tingkat gejalanya, dan cara penyakit
ini meningkat. Beberapa penderita masih dapat menikmati waktu hidup normal
dengan gejala ringan yang berlangsung sangat lambat, sementara yang lain
mengalami kelemahan otot yang cepat dan parah, meninggal di usia remaja sampai
awal umur 20-an.
C. Klasifikasi
Ada sembilan jenis utama dari distrofi otot sesuai dengan usia yang gejala
muncul, lokasi otot-otot yang terlibat, cara di mana gen cacat diteruskan dan tingkat
bahwa gejala kemajuan. Semua jenis mempengaruhi orang dari semua kelompok
umur. Ada sembilan jenis dystrophies otot, yaitu sebagai berikut:
1. Becker muscular dystrophy (BMD) :. Distrofi otot Becker (BMD)
Mempengaruhi anak laki-laki yang lebih tua dan laki-laki muda.
Penyebab kelemahan otot progresif, biasanya dimulai di kaki. Hal ini mirip
dengan Duchenne distrofi otot, tetapi pada umumnya lebih ringan.
2. Congenital muscular dystrophy (CMD) : distrofi otot kongenital (CMD)
Bentuk kelahiran dari sekarang. Gejala biasanya jarang kemajuan lambat
dan termasuk umum, kelemahan lembek, nada membungkuk, sendi dan lambat.
perkembangan motorik Sebuah Fukuyama CMD adalah jenis lain CMD
bawaan yang biasanya melibatkan keterbelakangan mental, dan lebih umum di
Jepang.
3. Distal muscular dystrophy (DD):Distrofi otot distal (DD)
Gejala dimulai pada usia pertengahan atau lambat tangan. Penyebab
kelemahan otot-otot kaki dan.
4. Duchenne muscular dystrophy (DMD) : distrofi otot Duchenne (DMD)
Parah. Mempengaruhi bentuk yang paling muda. anak laki-laki Penyebab
kelemahan otot yang progresif, biasanya dimulai di kaki.
5. Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) : Emery-Dreifuss distrofi otot
(EDMD)
Mempengaruhi anak laki-laki mengalahkan otot Penyebab. Kontraksi di
betis, kelemahan di betis, bahu, dan lengan atas, dan masalah dalam listrik cara
perjalanan impuls melalui jantung untuk membuatnya.
11
6. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH) : Facioscapulohumeral
distrofi otot (FSH)
Juga dikenal sebagai penyakit-Dejerine Landouzy ini. Begins akhir pada
anak usia dini untuk mempengaruhi dewasa. Mempengaruhi baik laki-laki dan
perempuan pinggul. Penyebab kelemahan otot dari wajah,, bahu dan atas dan
lengan. Mungkin juga kaki.
7. Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) :. Limb-korset distrofi otot (LGMD)
Mulai pada akhir masa kanak-kanak sampai dewasa awal. Mempengaruhi
laki-laki dan perempuan.. Penyebab kelemahan otot-otot sekitar bagian atas
kaki dan bahu.
8. Myotonic dystrophy :. Myotonic distrofi
Juga dikenal sebagai Penyakit Steinert.. Gejala dapat dimulai setiap saat
dari lahir hingga dewasa. Mempengaruhi. Jantan dan betina kelemahan
Generalized pertama terjadi di wajah, tangan, dan kaki juga. Orang-orang ini
dengan penyakit telah myotonia, kegagalan otot-otot untuk bersantai normal
setelah digunakan.
9. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) : Oculopharyngeal distrofi otot
(OPMD)
Mempengaruhi orang dewasa dari kedua jenis kelamin tenggorokan.
Penyebab kelemahan otot dan mata.
Meskipun ada sekitar sembilan jenis distrofi otot, yang Jenis paling umum dari MD
yang mempengaruhi anak-anak termasuk Muscular Dystrophy Becker (BMD) dan
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Mereka hasil dari defisiensi genetik dari protein
otot, distrofin. Jenis umum lainnya dari MD adalah distrofi otot bawaan, distrofi otot
myotonic, distrofi otot facioscapulohumeral, ekstremitas-korset distrofi otot, distrofi otot
Emery-distal dan Dreifuss distrofi otot.
12
D. Etiologi
Kondisi ini diturunkan, dan masing-masing MD mengikuti pola pewarisan
yang berbeda. Tipe yang paling dikenal, Duchenne muscular dystrophy (DMD),
diwariskan dengan pola terkait X resesif, yang berarti bahwa gen yang bermutasi
yang menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X, dan oleh karenanya
terkait seks. Pada pria satu salinan yang berubah dari gen ini pada masing-masing sel
sudah cukup untuk menyebbkan kelainan ini. Pada wanita mutasinya harus terdapat
pada kedua kopi dari gen untuk menyebabkan gangguan ini (pengecualian yang
jarang, pada kariier yang menunjukkan gejala, bisa terjadi karena kompensasi
dosis/inaktivasi X). Pada pria oleh karenanya terkena penyakit terkait X resesif jauh
lebih sering dibandingkan wanita.
Suatu ciri khas dari pewarisan terkait X adalah ayah tidak dapat mewariskan
sifat terkait X pada anak laki-laki meraka. Pada sekitar dua pertiga kasus DMD, pria
yang terkena penyakit mewarisi mutasinya dari ibu yang membawa satu salinan gen
DMD. Sepertiga yang lain mungkin diakibatkan karena mutasi baru pada gen ini.
Perempuan yang membara satu salinan dari satu mutasi DMD mungkin memiliki
tanda dan gejala terkait kondisi ini (seperti kelemahan otot dan kramp), namun
biasanya lebih ringan dari tanda dan gejala pada pria. Duchenne muscular dystrophy
dan Becker's muscular dystrophy disebabkan oleh mutasi pada gen untuk protein
dystrophin dan menyebabkan suatu kelebihan pada enzyme creatine kinase. Gen
dystrophin adalah gen terbanyak kedua pada mamalia.
DMD adalah bentuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak laki-
laki.Dikarenakan karena kurangnya dystrophin, suatu protein yang mempertahankan
integritas otot. Onsetnya dimulai pada usia 3 dan 5 tahun dan kelainan ini memburuk
dengan cepat. Kebanyakan anak laki-laki yang terkena akan kehilangan kmmampuan
berjalan pada usia 12, dan selanjutnya memerlukan bantuan respirator untuk
bernafas. Anak perempuan pada keluarga memiliki kemungkinan 50% mewarisi dan
menurunkan gen yang rusak pada anak-anak mereka.
13
E. Manifestasi Klinis
Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot (sering jatuh, gangguan
berjalan, kelopak mata yang jartuh), kelainan rangka dan otot.Pemeriksaan
neurologis seringkali menemukan hilangnya jaringan otot (wasting), kontraktur otot,
pseudohypertrophy dan kelemahan.Beberapa jenis dari MD dapat timbul dengan
tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan kemandulan.
Berikut gejala-gejala yang dapat ditemukan :
1. Kelemahan otot yang progresif bahkan dapat terjadi kehilangan masa otot
2. Gangguan keseimbangan
3. Mudah merasa lelah
4. Kesulitan dalam aktifitas motorik
5. Peningkatan lumbal lordosis yang berakibat pada pemendekan otot panggul
6. Sering jatuh
7. Kesulitan berjalan, cara berjalan yang aneh
8. Waddling Gait
9. Calf Pain
10. Deformitas jaringan ikat otot
11. pseudohipertrophy (mengalami pembesaran pada lidah dan betis), dimana
terjadi pengisisan oleh jar ikat dan jaringan lemak.
12. Mengalami kesulitan belajar
13. Jangkauan gerak terbatas
14. Kontraktur otot (biasanya pada tendon Achilles dan kerusakan otot hamstring)
karena serat otot memendek dan mengalami fibrosis yang muncul pada
jaringan ikat.
15. Gangguan respiratori
16. Ptosis
17. Atrofi Gonad
18. Scoliosis
19. Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan cardiomyopathy
atau aritmia
14
F. Patofisiologi
Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa
bentuk yang lain mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih.
Gangguan-gangguan ini berbeda-beda dalam nama dan distribusinya dan perluasan
kelemahan otonya (ada beberapa bentuk dari MD yang juga menyerang otot
jantung), onset usia, tingkat progresifitas, dan pola pewarisannya.
Pada kelainan ini terlihat pseudohipertropi pada betis dan pantat, dimana
penderitanya semua dari golongan umur kanak- kanak.Dalam 10- 12 tahun penderita
tidak dapat bergerak lagi dan hidupnya terpaksa di tempat tidur atau di kursi
roda.Pada tahap terminal ini seluruh otot skeletal sudah atrofik.
Duchenne muscular distrofi (DMD) pertama kali dideskripsikan oleh ahli saraf
Perancis Guillaume Benjamin Amand Duchenne pada 1860-an distrofi otot Becker.
(BMD) dinamai setelah Petrus Jerman Emil dokter Becker, yang pertama kali
menggambarkan ini varian dari DMD pada 1950-an. Duchenne muscular distrofi
(DMD) adalah bentuk progresif cepat distrofi otot yang terjadi terutama pada anak
laki-laki.
Hal ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen, yang disebut gen DMD
yang dapat diwariskan dalam keluarga dengan cara yang resesif X-linked. Dalam
DMD, anak-anak mulai menunjukkan tanda-tanda kelemahan otot sejak usia 3 tahun.
Penyakit ini secara bertahap melemahkan kerangka otot, yang di lengan, kaki
dan punggung. Pada remaja awal atau bahkan lebih awal, otot jantung dan otot
pernafasan juga mungkin dapat terpengaruh , munculnya kelemahan berjalan pada
awal dekade kedua, dan biasanya akan meninggal pada usia 20 tahun. Diagnosis
pasti dari penyakit ini dapat dilakukan melalui pemeriksaan analisis DNA atau
pemeriksaan distrofin.Tindakan pembedahan dan rehabilitasi, dapat membantu
pasien untuk mampu lebih lama berjalan dan duduk.
G. Komplikasi
1. Dekompensasi jantung dan kardiomiopati
2. Infeksi paru-paru
3. Osteoporosis
4. Obesitas
5. Konfraktur
15
6. Skoliosis
H. Pemeriksaan Penunjang
1. CPK (Creatin Phospokinase) meningkat
2. Biopsy otot adanya degenerasi otot. Ada penumpukan lemak.
3. EKG dan uji paru
4. EMG (Elektromiografi) penuranan amplitude dan durasi potensial unit motoric.
Miopati, penurunan aktivitas otot.
I. Pencegahan
Saat ini tidak ada cara untuk mencegah distrofi otot jika Anda memiliki
mewarisi gen yang bertanggung jawab atas gangguan ini, namun tes genetik akurat
sekarang tersedia untuk dystrophies otot yang gen mutasi telah diidentifikasi. Ini
dapat berguna untuk tujuan perencanaan keluarga untuk mereka yang memiliki
riwayat keluarga penyakit ini. Jika anda telah didiagnosa dengan bentuk distrofi otot
gizi yang baik merupakan bagian penting dari kesehatan umum Anda.
J. Penatalaksanaan
Tidak ada obat untuk semua jenis distrofi otot. Perlakuan diberikan untuk
memperlambat perkembangan penyakit. Hal ini dirancang untuk mengurangi atau
mencegah kelainan bentuk pada tulang belakang dan sendi. Berbagai pilihan
pengobatan termasuk obat-obatan seperti mexiletine, baclofen, karbamazepin dan
anti-inflamasi kortikosteroid untuk mengelola kelemahan otot, kejang dan kekakuan
dan meningkatkan kekuatan otot, terapi fisik, alat bantu dan pembedahan. Terapi
fisik berfokus pada penyediaan rutin rentang-of-gerakan latihan untuk menunda
perkembangan kontraktur dan menjaga sendi fleksibel. Beberapa alat bantu seperti
kawat gigi, alat bantu jalan, tongkat dan kursi roda sangat membantu untuk
mempertahankan mobilitas dan kemandirian. Sebuah operasi tendon rilis disarankan
untuk melepaskan kontraktur.
Untuk menghentikan perkembangan beberapa jenis distrofi otot, penelitian
terapi gen akhirnya dapat memberikan pengobatan. Sehingga memungkinkan orang
dengan distrofi otot dapat tetap bergerak selama mungkin dan mencegah atau
16
mengurangi cacat pada sendi dan tulang belakang. Berbagai jenis obat-obatan, alat
bantu, terapi fisik, dan pembedahan dapat digunakan untuk mengurangi kecacatan
akibat distrofi otot.
1. Obat-obatan
Untuk meringankan gejala dan memperlambat perkembangan distrofi
otot, obat-obatan dapat diresepkan dalam beberapa kasus, antara lain:
a. Kerusakan otot
Perkembangan distrofi otot mungkin dapat tertunda dan kekuatan
otot dapat ditingkatkan oleh obat anti inflamasi kortikosteroid prednison.
Untuk menunda beberapa kerusakan pada sel-sel otot, obat-obatan
imunosupresif azatioprin dan siklosporin kadang-kadang juga diresepkan.
b. Kejang otot, kekakuan, dan kelemahan (myotonia)
Baclofen, carbamazepine, mexiletine, dantrolene, dan fenitoin
termasuk dalam obat yang dapat digunakan untuk membantu
meringankan myotonia terkait dengan distrofi otot.
2. Alat bantu
Memperlambat perkembangan kontraktur, braces dapat membantu
menjaga otot dan tendon dapat meregang dan fleksibel, serta memberikan
dukungan untuk otot-otot kaki dan tangan yang melemah. Mobilitas dan
kemandirian dapat dipertahankan dengan penggunaan perangkat lain, seperti
tongkat dan kursi roda. Namun, dengan menggunakan ventilator mungkin
menjadi perlu jika otot pernafasan juga menjadi lemah.
3. Terapi fisik
Fiksasi (kontraktur) dapat berkembang pada sendi sebagai keparahan dari
distrofi otot dan otot-otot yang melemah. Sendi pinggul, lutut, siku, kaki, dan
tangan dapat dipengaruhi oleh kontraktur tidak nyaman.
Melakukan latihan fisik secara teratur untuk menjaga persendian tetapi
sefleksibel mungkin, mengurangi atau menunda kelengkungan tulang
belakang, dan menunda perkembangan kontraktur adalah tujuan dari terapi
fisik. Pasien dapat mempertahankan jangkauan gerak pada sendi dengan
menggunakan air panas (hidroterapi).
17
4. Bedah
Sebuah operasi pelepasan tendon dapat dilakukan untuk melepaskan
kontraktur yang dapat memposisikan sendi dengan cara yang menyakitkan.
Tendon Achilles di bagian belakang kaki, serta tendon dari pinggul, dan lutut
dapat lebih fleksibel dengan operasi. Untuk memperbaiki kelengkungan tulang
belakang, pembedahan mungkin juga diperlukan.
5. Terapi lainnya
Sangat penting untuk melakukan vaksinasi pneumonia dan untuk tetap
melakukan tindakan pencegahan agar tidak terkena influenza, karena infeksi
saluran pernapasan dapat menjadi masalah dalam tahap selanjutnya dari
distrofi otot.
18
BAB III
ASUHAN KEPERAWATAN
A. Pengkajian
1. Anamnesis
a. Data demografi
Data ini meliputi nama, umur, jenis kelamin, tempat
tinggal, jenis transportasi yang digunakan, dan orang
terdekat dengan klien.
b. Riwayat perkembangan
Data ini untuk mengetahui tingkat perkembangan pada
neonatus, bayi prasekolah, remaja, dewasa, dan tua.
c. Riwayat sosial
Data ini meliputi pendidikan dan pekerjaan. Seseorang
yang terpapar terus-menerus dengan agens tertentu
dalam pekerjaannya, status kesehatannya dapat
dipengaruhi.
d. Riwayat penyakit keturunan
Riwayat penyakit keluarga perlu diketahui untuk
menentukan hubungan genetik yang perlu diidentifikasi.
e. Riwayat diet
Identifikasi adanya kelebihan berat badan dan asupan zat
gizi yang diperlukan.
f. Aktivitas kegiatan sehari-hari
Identifikasi pekerjaan klien dan aktivitas sehari-harinya.
Kebiasaan membawa benda-benda berat yang dapat
menimbulkan regangan otot dan trauma lainnya.
Kekurangnya melakukan aktivitas akan mengakibatkan
tonus otot menurun.
g. Riwayat kesehatan masa lalu
19
Data ini meliputi kondisi kesehatan individu. Data tentang
adanya efek langsung atau tidak langsung terhadap
sistem muscular
h. Riwayatkesehatan Semarang
Sejakkapantimbulkeluhan, apakahadariwayat trauma. Hal-
hal yang menimbulkan gejala mendadak atau perlahan.
Timbul untuk pertama kalinya atau berulang. Perlu
ditanyakan pula tentang ada tidaknya gangguan pada
sistem lainnya. Kaji klien untuk mengungkapkan alasan
klien memeriksakan diri atau mengunjungi fasilitas
kesehatan. Keluhan utama pasien dengan gangguan
muskular. Keluhan utama pasien dengan gangguan
muskular meliputi:
1) Nyeri, identifikasi lokasi nyeri, tentukan kualitas nyeri
apakah sakit yang menusuk atau berdenyut, nyeri
yang berdenyut berkaitan dengan otot
2) Deformitas dan imobilitas, tanyakan kapan
terjadinya, apakah tiba-tiba atau bertahap, apakah
menimbulkan keterbatasan gerak. Apakah semakin
memburuk dengan aktivitas, apakah dengan posisi
tertentu semakin memburuk. Apakah klien
menggunakan alat bantu.
3) Perubahan sensori, tanyakan apakah ada penurunan
rasa pada abgian tubuh tertentu. Apakah
menurunnya rasa atau sensasi tersebut berkaitan
dengan nyeri.
2. Pemeriksaan Fisik
a. Pengkajian sistem otot
Pengkajian sistem otot meliputi kemampuan
mengubah posisi, kekuatan dan koordinasi otot, serta
ukuran masing-masing otot. Kelemahan sekelompok otot
menunjukkan kondisi distrofi.
20
Palpasi otot dilakukan ketika ekstermitas rileks dan
digerakan secara pasif, perawat akan merasakan tonus
otot. Kekuatan otot dapat diukur dengan meminta pasien
menggerakkan ekstremitas dengan atau tanpa tahanan.
Misalnya, otot bisep yang diuji dengan meminta klien
meluruskan lengan sepenuhnya, kemudian fleksikan
lengan melawan tahanan yang diberikan oleh perawat.
Klonus otot (kontraksi ritmik otot) dapat dibangkitkan
pada pergelangan kaki dengan dorso-fleksi kaki
mendadak dan kuat atau tangan dengan ekstensi
pergelangan tangan.
Lingkar ekstermitas harus diukur untuk memantau
pertambahan ukuran akibat edema atau perdarahan,
penurunan ukuran akibat atrofi, dibandingkan ekstermitas
yang sehat. Pengukuran otot dilakukan di lingkar terbesar
ekstermitas yang sehat. Pengukuran otot dilakukan di
lingkungan terbesar ekstermitas, pada lokasi yang sama,
pada posisi yang sama, dan otot dalam keadaan istirahat.
Tabel gradasi ukuran kekuatan otot
Tingkatan Defenisi
0 (Zero)
1 (Trace)
2 (poor)
3 (fair)
4 (good)
Tidak ada kontraksi saat palpasi,
paralisis
Terasa adanya kontraksi otot,
tetapi tidak ada gerakan
Dengan bantuan atau menyangga
sendi dapat melakukan gerakan
sendi (range of motion,ROM)
secara penuh
Dapat melakukan ROM secara
penuh dengan melawan gravitasi,
tetapi tidak dapat melawan
tahanan
21
Dapat melakukan ROM secara
penuh dan dapat melawan
tahanan
b. Pengkajian cara berjalan
Pada pengkajian ini, pasien diminta berjalan. Perhatikan
hal berikut.
1) Kehalusan dan irama berjalan, gerakan teratur atau
tidak.
2) Pincang dapat disebabkan nyeri atau salah satu
ekstremitas pendek
3) Abnormalitas neurologis yang berhubungan dengan
cara berjalan.
3. Pemeriksaan Diagnostik
a. Pemeriksaan Laboratorium
Uji Nilai normal Abnormalitas
Enzim otot
(creatine
phokinase, CP
K)
LDH (lactate
dehidrogenas
e)
SGOT (serum
glutamic
oxalotransmin
ase)
Aldolase
15-150 IU/l
60-150 UI/l
10-50 mu/ml
1,3-8,2 U/al
Menigkat:
distrofi otot
progresif
Meningkat:
Distrofi otot
progresif
Meningkat:
Distrofi otot
progresif
Meningkat :
Distrofi otot
progresif
b. Elektromiografi
22
Pemeriksaan ini memberi informasi mengenai potensi
listrik otot dan sarafnya. Tujuan prosedur ini adalah
menentukan setiap abnormalitas fungsi unit.Pasien perlu
dijelaskan bahwa prosedur ini adalah menentukan setiap
abnormalitas fungsi unit. Pasien perlu dijelaskan bahwa
prosedur ini dapat menimbulkan rasa tidak
nyaman karena jarum elektrode masuk ke otot.
Perawatan setelah pemeriksaan:
1) Beri kompres hangat, dapat membantu mengatasi
rasa nyeri
2) Jika terjadi hematoma pada bekas tusukan jarum,
beri kompres dingin
B. Prioritas Diagnosa Keperawatan
PrioritasKe- Diagnosa Keperawatan
1. Domain 12 : Kenyamanan
Class 1 : Kenyamanan Fisik
Diagnose : Nyeri Akut (00132)
2. Domain 4 : Aktivitas / Istirahat
Class 2 : Aktivitas / Latihan
Diagnosa : Gangguan Mobilitas Fisik (00085)
3. Domain 11 : Keselamatan / Perlindungan
Class 2 : Cidera Fisilk
Diagnosa : Resiko Jatuh (00155)
C. Rencana Tindakan Keperawatan
NO Diagnosa Tujuan Dan Kriteria Intervensi (NIC)
23
Keperawatan Hasil (NOC)
1. Domain 12 :
Kenyamanan
Class 1 : Kenyamanan
Fisik
Diagnose : Nyeri Akut
(00132)
Setelah dilakukan tindakan
keperawatan manajemen
nyeri selama lebih dari 1
hari diharapkan masalah
keperawatan nyeri akut
teratasi dengan kriteria
hasil :
Domain 4 : Pengetahuan
kesehatan dan perilaku.
Class Q : Kesehatan
Perilaku
Hasil : 1605 – Kontrol nyeri
- Gunakan buku
harian untuk
memonitor gejala
dan waktu nyeri
dengan skala nyeri
3-2.
Domain 1 : Fisiologis dasar
Class E : Promosi
kenyamanan fisik
Diagnose : Manajemen
nyeri (1400)
Activities :
- Lakukan penilaian
yang komprehensif
dari rasa sakit untuk
memasukan lokasi,
karaktersitik, durasi
onset, frekuensi,
kualitas, intensitas
atau keparahan
nyeri dan faktor
pencetus.
- Amati isyarat non
verbal dari
ketidaknyamanan
terutama pada
mereka dapat
berkomunikasi
secara efektif.
- Pastikan pasien
mendapatkan
perawatan
analgesik.
- Gunakan strategi
komunikasi
terupetik untuk
mengakui
24
pengalaman rasa
sakit dan
menyampaikan
penerimaan pasien
respons nyeri.
- Jelajahi
pengetahuan dan
keyakinan tentang
nyeri pasien.
- Pertimbangan
pengaruh budaya
pada respon nyeri.
- Menentukan
dampak dari
pengalaman nyeri
pada kualitas hidup.
- Jelajahi dengan
pasien faktor-faktor
yang meningkatkan
rasa sakit.
- Evaluasi
pengalaman masa
lalu individu dengan
rasa sakit.
- Evaluasi dan
efektivitaskan
tindakan
pengendalian nyeri
masa lalu yang telah
di gunakan dengan
pasien dan tim
kesehatan.
25
- Bantu pasien dan
keluarga umtuk
mencari dan
memberikan
dukungan.
- Manfaatkan metode
penilaian sesuai
dengan tahapan
perkembangan yang
memungkinkan
untuk perubahn
monitoring orang
sakit dan yang akan
membantu dalam
mengidentifikasi
faktor pencetus
aktual dan potensial.
- Tentukan frekuensi
yang diperlukan
untuk membuat
penilain kenyaman
pasien dan
melaksanakn
rencana
pemantauan.
- Berikan informasi
tentang rasa sakit
seperti penyebab
nyeri berapa lama
akan bertahan dan
ketidaknyamanan di
ansitifasi dari
prosedur.
26
- Kendalikan faktor
lingkungan yang
dapat
mempengaruhi
respons pasien
terhadap ketidak
nyamanan.
- Kurangi atau
hilangkan faktor-
faktor yang memicu
atau meningkatkan
pengalaman nyeri.
- Kembangkan
kesediaan pasien
untuk berpartisifasi
kemampuan untuk
berpartisifasi
dukungan preferensi
lain yang signitifan
untuk metode dan
kontraindikasi
ketika memilih
strategi nyeri.
- Pilih dan terapkan
langkah-langkah
untuk menfasilitasi
nyeri yang sesuai.
- Ajarkan prinsif-
prinsif managemen
nyeri.
- Pertimbangkan jenis
dan sumber rasa
sakit ketika memilih
27
strategi nyeri.
- Motifasi pasien
untuk memantau
nyeri sendiri dan
untuk campur
tangan yang tepat.
- Ajarkan
penggunaan tekhnik
non farmakologi.
- Pantau dan analisis
penggunaan metode
farmakologis saat
nyeri.
- Ajarkan tentang
metode
farmakologis nyeri.
- Dorong pasien
untuk menggunakan
obat penghilang
rasa sakit yang
memadai.
- Kolaborasi dengan
pasien dan tim
kesehatan untuk
memilih dan
menerapkan
langkah-langkah
nyeri yang sesuai
dengan teraapi non
farmakologis.
- Terapkan dan
kendalikan
penggunaan
28
analgesik yang tidak
sesuai.
2. Domain 4 : Aktivitas
/ Istirahat
Class 2 : Aktivitas /
Latihan
Diagnosa :
Gangguan Mobilitas
Fisik (00085)
Setelah dilakukan
tindakan keperawatan
latihan gerakan sendi
selama 16-30 menit
diharapkan masalah
keperawatan gangguan
mobilitas fsik teratasi
dengan kriteria hasil :
Domain 1 : Fisiologi
Dasar
Class C : Mobilitas
Outcomes : 0206
Gerakan Sendi
- 020603 Jari-jari
(kanan) 4-5
- 020005 Jempol
(kanan) 4-5
- 020607 Pergelangan
Tangan (kanan) 4-5
- 020609 Siku (kanan)
4-5
- 020611 Bahu
(kanan) 4-5
- 020613 Pergelangan
kaki (kanan) 4-5
- 020615 Lutut
(kanan) 4-5
- 020617 Panggul
Domain 1 : Fisiologi
Dasar
Class A : Aktivitas Dan
Latihan
Intervensi : Terapi
Latihan : Gerakan Sendi
Aktivitas :
- Tentukan
keterbatasan gerak
dan efisien pada
fungsi sendi
- Tentukan tingkat
motivasi pasien
untuk menjaga atau
mengembalikan
gerakan sendi
- Jelaskan pada
pasien keluarga
tujuan dan rencana
dari latihan bersama
- Pantau lokasi dan
sifat
ketidaknyamanan
nyeri selama
gerakan selama
aktivitas
- Mulai langkah
pengendalian nyeri
sebelum melalui
29
(kanan) 4-5 latihan bersama
- Anjurkan pasien
bagaimana untuk
secara sistematis
lakukan PROM,
atau mengaktifkan
latihan ROM
3. Domain 11 :
Keselamatan /
Perlindungan
Class 2 : Cidera
Fisilk
Diagnosa : Resiko
Jatuh (00155)
Setelah dilakukan
tindakan keperawatan
pencegahan jatuh
aktivitas lebih dari satu
hari masalah
keperawatan resiko jatuh
sebagian teratasi dengan
kriteria hasil :
Domain 4 : Pengetahuan
Kesehatan Dan Perilaku
Class I : Mengontol
Resiko Dan Keselamatan
Outcomes : 1909 :
Pencegahan Perilaku
Jatuh
- 190923 : Meminta
Bantuan (4-5)
- 190903 :
Menempatkan
hambatan untuk
mencegah jatuh (4-
5)
- 190905 :
Menggunakan
Domain 4 : Keselamatan
Class V : Manajemen
Resiko
Intervensi : 6490 :
Pencegahan Jatuh
Aktivitas :
- Identifikasi defisit
kognisi atau fisik
pasien yang dapat
meningkatkan
potensi jatuh dalam
lingkungan tertentu
- Identifikasi perilaku
dan faktor-faktor
yang mempengaruhi
resiko jatuh
- Tinjau riwayat jatuh
pada klien dan
keluarga
- Identifikasi
karakteristik
lingkungan yang
dapat meningkatkan
30
pegangan tangan
yang diperlukan (4-
5)
- 190900 :
Menggunakan
bangku dan tangga
dengan aman (4-5)
- 190916 : Kontrol
kegelisahan (4-5)
- 190917 :
Menggunakan
tindakan pencegahan
ketika mengambil
obat yang
meningkatkan resiko
untuk jatuh (4-5)
potensi untuk jatuh
- Monitor gaya
berjalan
keseimbangan dan
tingkat kelelahan
dengan ambulansi
- Pinta pasien untuk
persepsi
keseimbangan yang
sesuai
- Berbagi dengan
observasi pasien
tentang gaya
berjalan dengan
gerakan
- Berikan saran
perubahan gaya
berjalan ke pasien
- Latih pasien untuk
beradaptasi dengan
modifikasi gaya
berjalan yang
disarankan
- Kunci roda kursi
roda tempat tidur
atau blankar selama
transfer atau
memandikan pasien
-
BAB III
PENUTUP
31
A. Kesimpulan
Berdasarkan pemaparan materi diatas dapat disimpulkan bahwa Duchenne
muscular dystrophy merupakan penyakit kelainan distrofik yang diwariskan secara
X-Linked dan hanya mengenai laki-laki, sementara perempuan hanya sebagai
pembawa sifat. Biasanya penderita meninggal dalam decade ke 2 akibat komplikasi
infeksi paru atau payah jantung. Secara klinis DMD tidak mampu berjalan pada usia
sekitar 10 tahun. Tindakan pembedahan dan rehabilitasi, dapat membantu pasien
untuk memperlama fungsi ambulasi serta memberikan rasa nyaman.
Perlu pemberian informasi yang jelas dan konseling genetika mengenai
perjalanan penyakit terhadap pasien dan keluarganya. Diagnosis dmd dapat
ditegakkan dengan analisi DNA untuk mendeteksi delesi gen yang bertanggung
jawab terhadap penyandian protein distrofin. Pemeriksaan imunohistokimia protein
distrofin, juga dapat digunakan untuk menegakkan diagnosis pasti. Penanganan dmd
harus dilakukan secara multidisiplin.
Pada klien dengan distrofi muscular, terdapat beberapa masalah keperawatan
yang muncul diantaranya adalah Nyeri akut, Gangguan mobilitas fisik, Resiko jatuh.
Untuk diagnosa Gangguan mobilitas fisik, salah satu implementasi yang dapat
dilakukan adalah dengan latihan rentang gerak atau Range of Motion (ROM). Untuk
pasien dengan penurunan kesadaran dapat dilakukan ROM pasif, dan untuk pasien
yang tidak mengalami penurunan kesadaran, dapat dilakukan ROM aktif.
Berdasarkan tujuan keperawatan yang telah ditetapkan, masalah keperawatan dari
semua diagnose diharapkan teratasi sepenuhnya.
B. Saran
1. Bagi Pembaca
32
Penulis berharap agar pembaca dapat mengerti tentang penyakit Distrofi
Muscular mulai dari definisi sampai dengan hal apa saja yang perlu
diperhatikan dalam penyakit Distrofi Muscular.
2. Bagi Mahasiswa
Mahasiswa selaku calon perawat dapat lebih mengenal tentang pembahasan ini,
dan dapat mensosialisasikan kepada masyarakat luas disekitarnya, serta mampu
mengimplementasikannya dalam proses keperawatan. Hendaknya lebih
proaktif, cepat dan tanggap dalam menghadapi segala situasi dan kondisi yang
dihadapi baik dalam teori atau kasus lapangan.
3. Bagi Tenaga Kesehatan
a. Penulis berharap agar tenaga kesehatan baik medis maupun paramedik
dapat memberikan asuhan keperawatan kepada klien Distrofi Muscular
sesuai dengan ilmu dan kiat keperawatan yang seharusnya.
b. Diharapkan pada lahan lebih meningkat pelayanan.
c. Dalam melakukan asuhan keperawatan klien dengan distrofi muscular,
perawat dapat mengimplementasikan ROM, minimal 2 kali dalam sehari.
d. Dalam melakukan asuhan keperawatan pada klien dengan Distrofi
Muscular, perawat dapat mengimplementasikan merubah posisi pasien
secara berkala, dengan minimal 2x sehari diwaktu pagi dan sore hari.
4. Bagi Institusi Pendidikan
Diharapkan melengkapi buku-buku diperpustakaan agar referensi mahasiswa
semakin banyak dan lengkap serta memotivasi para mahasiswa dalam segi
mental dan spiritual.
33