margaretha tania -translokasi dan kelainan kromosom.ppt
TRANSCRIPT
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
1/25
SISI
KROMOSOMKROMOSOMOlehOleh::
Margaretha TaniaMargaretha Tania
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
2/25
TRANSLOKASITRANSLOKASITranslokasi KromosomTranslokasi Kromosom
Adalah mutasi yang terjadiAdalah mutasi yang terjadiakibat perpindahan ruas DNAakibat perpindahan ruas DNA
(segmen kromosom) ke(segmen kromosom) ke
tempat yang baru, baiktempat yang baru, baikdalam satu kromosom ataudalam satu kromosom atau
antar kromosom yangantar kromosom yang
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
3/25
MACAM-MACAM TRANSLOKASIMACAM-MACAM TRANSLOKASI 1.Translokasi Tunggal1.Translokasi Tunggal 2. Translokasi Pemindahan2. Translokasi Pemindahan
. Translokasi Resi!rok. Translokasi Resi!rok
Translokasi yang umum adalahTranslokasi yang umum adalah
translokasi respirok, yaitu duatranslokasi respirok, yaitu duakromosom yang tidak homologkromosom yang tidak homolog
saling bertukar segmensaling bertukar segmen
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
4/25
1. TRANSLOKASI1. TRANSLOKASI
T"N##ALT"N##ALTranslokasi tunggal, apabilaTranslokasi tunggal, apabila
patahan dari kromosom satupatahan dari kromosom satu
akan menempel pada ujungakan menempel pada ujung
kromosom lain yang bukan.kromosom lain yang bukan.
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
5/25
2. TRANSLOKASI2. TRANSLOKASI
P$MIN%A&ANP$MIN%A&ANTranslokasi perpindahan,Translokasi perpindahan,
apabila kromosom pertamaapabila kromosom pertama
patah di dua tempat danpatah di dua tempat dan
kromosom yang satunya patahkromosom yang satunya patah
di satu tempat. atahandi satu tempat. atahankromosom yang di dua tempatkromosom yang di dua tempat
akan menyisip pada patahanakan menyisip pada patahan
kromosom yang patahannyakromosom yang patahannya
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
6/25
. TRANSLOKASI R$SIPROK. TRANSLOKASI R$SIPROKada translokasi resiprok, adaada translokasi resiprok, ada
dua kromosom yang bertukardua kromosom yang bertukar
materi genetik.materi genetik.
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
7/25
#AM'AR TRANSLOKASI#AM'AR TRANSLOKASI
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
8/25
M"TASI KROMOSOMM"TASI KROMOSOM
Dapat terjadi berupaDapat terjadi berupa
!. kelainan jumlah kromosom!. kelainan jumlah kromosom
". #elainan struktur kromosom". #elainan struktur kromosom
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
9/25
K$LAINAN ("MLA&K$LAINAN ("MLA&
KROMOSOMKROMOSOM !. oliploidi (euploidi) terjadi perubahan!. oliploidi (euploidi) terjadi perubahanpada seluruh kromosom , diberi akhiranpada seluruh kromosom , diberi akhiran
ploidiploidi
Mis$ monoploidi (haploid) n, diploidi ("n),Mis$ monoploidi (haploid) n, diploidi ("n),
triploidi (%n), tetraploidi (&n)triploidi (%n), tetraploidi (&n)
". Aneuploidi, terjadi perubahan pada". Aneuploidi, terjadi perubahan pada
sebagian (pasangan) kromosom saja , diberisebagian (pasangan) kromosom saja , diberi
akhiran somiakhiran somi
Mis: monosomi ("n'!), disomi ("n), trisomiMis: monosomi ("n'!), disomi ("n), trisomi
("n!)("n!)
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
10/25
K$LAINAN ("MLA&K$LAINAN ("MLA&
KROMOSOM A"TOSOMKROMOSOM A"TOSOM !. indroma atau (!*+) -enotip & //0/1!. indroma atau (!*+) -enotip & //0/1
!% umurnya kurang dari % bulan!% umurnya kurang dari % bulan ". indroma 2d3ard (!*+) -enotip &". indroma 2d3ard (!*+) -enotip &
//0/1 !4 umurnya kurang dari + bulan//0/1 !4 umurnya kurang dari + bulan %. indroma Do3n !4&& diketahui oleh%. indroma Do3n !4&& diketahui oleh
e5uin !4++ tanda klinisnya ditemukan olehe5uin !4++ tanda klinisnya ditemukan oleh6.7ongdo3n Do3n Dulu disebut6.7ongdo3n Do3n Dulu disebut
Mongoloid,muka pipih, jarak kedua mataMongoloid,muka pipih, jarak kedua matarelat8 jauh, simien 9rease (hanya satu garisrelat8 jauh, simien 9rease (hanya satu garispada telapak tanganpada telapak tangan
-enotipe & //0/1 "!-enotipe & //0/1 "!
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
11/25
indroma Do3n dapat dibedakanindroma Do3n dapat dibedakan
!.indroma Do3n primer ( trisomi "!)!.indroma Do3n primer ( trisomi "!)
-enotip& //0/1 "!. rek3ensi *".;
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
12/25
%. indroma tersier (mo=aik)%. indroma tersier (mo=aik)
Ditemukan jumlah kromosomnyaDitemukan jumlah kromosomnya
&+ atau &&+ atau &
enyebabnya belum jelasenyebabnya belum jelas
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
13/25
K$LAINAN KROMOSOMK$LAINAN KROMOSOM
#ONOSOM#ONOSOM !. indroma Turner &; /O, 3anita .>as!. indroma Turner &; /O, 3anita .>as
?ebb ne9k tinggi badan !" 9m untuk?ebb ne9k tinggi badan !" 9m untuk
orang de3asa steril terjadi karena nonorang de3asa steril terjadi karena nondysjun9tion gamet ibudysjun9tion gamet ibu
". indroma #line 8elter & //1 8enotip". indroma #line 8elter & //1 8enotip
pria steril karena a=oospermia Akibatpria steril karena a=oospermia Akibat
non dysjun9tion gamet ibu atau ayahnon dysjun9tion gamet ibu atau ayah %. indroma triple / . & /// 3anita%. indroma triple / . & /// 3anita
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
14/25
K$LAINAN STR"KT"RK$LAINAN STR"KT"R
KROMOSOMKROMOSOM !. Delesi .7engan kromosomnya hilang!. Delesi .7engan kromosomnya hilang
sebagian,mis indroma @ri'Du'@hat , &+sebagian,mis indroma @ri'Du'@hat , &+
//0/1 ';p//0/1 ';p
". Duplikasi . 7engan kromosomnya". Duplikasi . 7engan kromosomnya
bertambah panjangbertambah panjang
%. nBersi. Terjadi pindah tempat dari susunan%. nBersi. Terjadi pindah tempat dari susunan
gen dalam kromosomgen dalam kromosom
&. Translokasi . ebagian kromosom pindah&. Translokasi . ebagian kromosom pindah
tempat ke kromosom lainnyatempat ke kromosom lainnya
&+ //0/1 t("! '!&0!;)&+ //0/1 t("! '!&0!;)
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
15/25
&. indroma Diplo 1 . & /11&. indroma Diplo 1 . & /11
pria sikap a sosial atau anti sosialpria sikap a sosial atau anti sosial
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
16/25
M$KANISM$M$KANISM$
P$R"'A&ANP$R"'A&AN
KROMOSOMKROMOSOM !.!.atahnyaatahnyasebagian kromosom ,sebagian kromosom ,
mengakibatkan hilang0mengakibatkan hilang0
bertambahnya in8ormasi genetikbertambahnya in8ormasi genetik a.a. Delesi , hilangnya serangkaianDelesi , hilangnya serangkaian
DNADNA atau kromosomatau kromosom
b.b. Duplikasi, berlebihnya kopi dariDuplikasi, berlebihnya kopi dariDNA0DNA0 kromosom yang samakromosom yang sama
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
17/25
".". atahnya sebuah kromosom sering diikutiatahnya sebuah kromosom sering diikutioleholeh berubahnya susunannyaberubahnya susunannya
a.a. nBersinBersi , melekatnya rangkaian DNA, melekatnya rangkaian DNA
dengandengan orientasi terbalikorientasi terbalik b.b.Translokasi,Translokasi,Mengabungkan DNA dariMengabungkan DNA dari
kromosom yang berbedakromosom yang berbeda 9.9.AmpliCkasiAmpliCkasi, terbentuknya banyak kopi, terbentuknya banyak kopi
DNADNA d.d. 28ek posisi28ek posisi, #etika kromosom disusun, #etika kromosom disusun
kembslikembsli ekspresi gen dekat patahan akanekspresi gen dekat patahan akandipengaruhidipengaruhi oleh rangkaian tetangga yangoleh rangkaian tetangga yang
barubaru
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
18/25
P$)ARISAN #$N$TIKP$)ARISAN #$N$TIK
erdasarkan letak kromosomnya dibedakanerdasarkan letak kromosomnya dibedakan !.e3arisan se9ara autosomal!.e3arisan se9ara autosomal
DominanDominanresesi8resesi8 ". e3arisan se9ara terangkai seks (eE". e3arisan se9ara terangkai seks (eE
linked) e3arisan terangkai /linked) e3arisan terangkai /
DominanDominanFesesi8Fesesi8
e3arisan terangkai 1 resesi8e3arisan terangkai 1 resesi8
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
19/25
Pen*aki+ ,ang %iariskanPen*aki+ ,ang %iariskan
Seara Au+osomal %ominanSeara Au+osomal %ominan
!. olidaktili!. olidaktili
". #emampuan menge9ap henil Thio". #emampuan menge9ap henil Thio
@arbamad (T@)@arbamad (T@)
%. Dentinogenesis%. Dentinogenesis
&. Fetinal aplasia&. Fetinal aplasia
;. #atarak;. #atarak
+. Fambut hitam+. Fambut hitam
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
20/25
Pen*aki+ ,ang %iariskanPen*aki+ ,ang %iariskan
Seara #en Au+osomalSeara #en Au+osomal
Resesi/Resesi/
!. Mata biru!. Mata biru". @ysti9 Cbrosis". @ysti9 Cbrosis
%. Anemia sel sabit%. Anemia sel sabit
&. Talasemia&. Talasemia;. Albinisme;. Albinisme
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
21/25
SK$MA KROMOSOMSK$MA KROMOSOM
#ONOSOM#ONOSOM
Non homologNon homolog
>omolog>omolog/ 1/ 1
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
22/25
P$)ARISAN T$RAN#KAI 0P$)ARISAN T$RAN#KAI 0
%OMINAN%OMINAN
!. enyakit Fa9hitis yang resisten terhadap!. enyakit Fa9hitis yang resisten terhadapBitamin DBitamin D
". -igi 9oklat". -igi 9oklat
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
23/25
P$)ARISAN T$RAN#KAI 0P$)ARISAN T$RAN#KAI 0
R$S$SIR$S$SI
!. uta 3arna merah' hijau!. uta 3arna merah' hijau". Anony9hia". Anony9hia
%. >emoCli%. >emoCli
&. >idrose8ali&. >idrose8ali
;. DeCsiensi en=im dehidrogenase + 8os8at;. DeCsiensi en=im dehidrogenase + 8os8at
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
24/25
-
7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt
25/25
2 # A N 2 # A N