Riwayat Penderita

CASE REPORT SESSIONMALFORMASI ANOREKTALPreseptor:Emil, dr. , SpBA

Disusun oleh :

Fariz Dwiky Adithya1301-1213-0634

Agustina Lestari1301-1213-0618

Thomas AN Chaidir1301-1213-0607

Aulia Faqih1301-1214-0013

Nur Afifah1301-1213-0551

Pandora Exchange

PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI DOKTER

BAGIAN ILMU BEDAH ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS PADJADJARAN

RUMAH SAKIT UMUM PUSAT DR. HASAN SADIKIN

BANDUNG

2014

Riwayat Penderita

Identitas penderita

Nama

: By. Azzalea Ghaisani

Umur

: 2 bln

Jenis kelamin

: Perempuan

Alamat : Jl. Sersan Bajuri no. XNo. Telepon: 083820028224

BB

: 4,7 Kg

Tanggal masuk dirawat : 09-09-2014Tanggal pemeriksaan

: 23-09-2014Anamnesis

Keluhan Utama: Tidak punya lubang anusRiwayat penyakit sekarang :

Sejak lahir penderita tidak memiliki lubang anus yang baru disadari orang tua sejak 25 hari setelah lahir, ibu penderita baru menyadari kalau BAB anaknya keluar dari lubang di antara anus dan vagina. BAB berupa cairan berwarna kuning dan tidak berdarah. Penderita lalu dibawa ke bidan tempat penderita dilahirkan, kemudian bidan mengatakan bahwa penderita tidak mempunyai anus. Penderita dirujuk ke sebuah klinik di Kiara Condong, kemudian dirujuk ke RS Al-Islam. Karena operasi di Al-Islam tidak ditanggung BPJS maka pasien dirujuk ke RSHS. Keluhan tidak disertai muntah dan perut kembung. Penderita lahir dari ibu P1A0, lahir normal dengan berat badan lahir 3 kg. Lahir spontan, cukup bulan, langsung menangis, lahir ditolong oleh paraji. Penderita masih aktif dan mau menyusui.

Pemeriksaan fisik:

Status Generalis

Keadaan Umum : Cukup aktif, menangis kuat

-Kesadaran : CM

-Tanda vital : Nadi :120 x/menit, RR : 36 x/menit, suhu : 36,9oC

- Kepala : konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik

- Thorax : Bentuk dan gerak simetris

Cor : BJ murni reguler, murmur (-)

Pulmo : VBS Ka=Ki, Ronchi -/-, Whezzing -/-

- Abdomen: datar, lembut, BU (+) N

Hepar dan Lien : tidak teraba

- Ekstremitas : Akral hangat

Capillary refill : < 2 detik

Status lokalis: a/r anoperineal : anus (-) , fistula perineum (+)

Gambar 1. By. Azzalea Ghaisani

Gambar 2. Fistula Perineum (+)

Pemeriksaan Penunjang

Laboratorium

Tanggal 9 September 2014 :

Hb

: 12,5

Leukosit

: 6000

Hematokrit

: 34

Trombosit

: 272.000

PT

: 13.4

INR

: 0.44

APTT

: 34.1

Diagnosis Kerja

Malformasi Anorektal + fistula perineumPenatalaksanaan

PSARP tanpa ColostomyPrognosisQuo ad vitam : ad bonam

Quo ad functionam : ad bonam

Dasar TeoriMALFORMASI ANOREKTAL

Atresia ani atau anus imperforata disebut sebagai malformasi anorektal, adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus atau dengan anus tidak sempurna, termasuk agenesis ani, agenesis rekti dan atresia rekti. Insiden 1:5000 kelahiran yang dapat muncul sebagai penyakit tersering yang merupakan sindrom VACTERL (Vertebra, Anal, Cardial, Trakeo-Esofageal, Renal, Limb). Soper (1975) memberikan terminologi untuk atresia anorektal meliputi sebagian besar malformasi kongenital dari daerah anorektal. Kanalis anal adalah merupakan bagian yang paling sempit tetapi normal dari ampula rekti. Menurut definisi ini maka sambungan anorektal terletak pada permukaan atas dasar pelvis yang dikelilingi m. sfingter ani eksternus. 2/3 bagian atas kanal ini derivat hindgut, sedang 1/3 bawah berkembang dari anal pit. Penggabungan dari epitelium disini adalah derivat ectoderm dari anal pit dan endoderm dari hindgut dan merupakan letak linea dentate. Garis ini adalah tempat anal membrana dan disini terjadi perubahan epitelium kolumnar ke stratified squamous cell. Pada bayi normal, susunan otot serang lintang berfungsi membentuk bangunan seperti cerobong yang melekat pada os pubis, bagian bawah sacrum dan bagian tengah pelvis. Kearah medial otot-otot ini membentuk diafragma yang melingkari rectum, menyusun kebawah sampai kulit perineum. Bagian atas bangunan cerobong ini dikenal sebagai m. levator dan bagian terbawah adalah m. sfingter eksternus. Pembagian secara lebih rinci, dari struktur cerobong ini adalah: m. ischiococcygeus, ileococcygeus, pubococcygeus, puborectalis, deep external spincter externus dan superficial external sfingter. M. sfingter eksternus merupakan serabut otot parasagital yang saling bertemu didepan dan dibelakang anus. Bagian diantara m. levator dan sfingter eksternus disebut muscle complex atau vertical fiber.

Kanal anal dan rectum mendapat vaskularisasi dari a. hemoroidalis superior, a. hemoroidalis media dan a. hemoroidalis inferior. Arteri hemoroidalis superior merupakan akhir dari arteria mesenterika inferior dan melalui dinding posterior dari rektum dan mensuplai dinding posterior, juga ke kanan dan ke kiri dinding pada bagian tengah rektum, kemudian turun ke pectinate line. Arteria hemoroidalis media merupakan cabang dari arteria iliaka interna. Arteria hemoroidalis inferior cabang dari arteri pudenda interna, berjalan di medial dan vertikal untuk mensuplai kanalis anal di bagian distal dari pectinate line. Inervasi parasimpatis berasal dari nervus sakralis III, V yang kemudian membentuk N Epiganti, memberikan cabang ke rektum dan berhubungan dengan pleksus Auerbach. Saraf ini berfungsi sebagai motor dinding usus dan inhibitor sfingter serta sensor distensi rektum. Persarafan simpatis berasal dari ganglion Lumbalis II, III, V dan pleksus paraaorticus, kemudian membentuk pleksus hipogastricus kemudian turun sebagai n. presacralis. Saraf ini berfungsi sebagai inhibitor dinding usus dan motor sfingter internus. Inervasi somatik dari m. levator ani dan muscle complex berasal dari radiks anterior n. sakralis III, V.

EmbriologiSecara embriologis, saluran pencernaan berasal dari Foregut, Midgut dan Hindgut. Foregut akan membentuk faring, sistem pernafasan bagian bawah, esofagus, lambung sebagian duodenum, hati dan sistem bilier serta pankreas. Midgut membentuk usus halus, sebagian duodenum, sekum, appendik, kolon asenden sampai pertengahan kolon transversum. Hindgut meluas dari midgut hingga ke membrana kloaka, membrana ini tersusun dari endoderm kloaka, dan ectoderm dari protoderm/analpit. Usus terbentuk mulai minggu keempat disebut sebagai primitive gut. Kegagalan perkembangan yang lengkap dari septum urorektalis menghasilkan anomali letak tinggi atau supra-levator. Sedangkan anomali letak rendah atau infra-levator berasal dari defek perkembangan proktoderm dan lipatan genital. Pada anomali letak tinggi, otot levator ani perkembangannya tidak normal. Sedangkan otot sfingter eksternus dan internus dapat tidak ada atau rudimenter .

PatofisiologiAtresia ani terjadi akibat kegagalan penurunan septum anorektal pada kehidupan embrional. Manifestasi klinisdiakibatkan adanya obstruksi dan adanya fistula. Obstruksi ini mengakibatkan distensi abdomen, sekuestrasi cairan, muntah dengan segala akibatnya. Apabila urin mengalir melalui fistel menuju rektum, maka urin akan diabsorbsi sehingga terjadi asidosis, hiperkloremia, sebaliknya feses mengalir kearah traktus urinarius menyebabkan infeksi berulang. Pada keadaan ini biasanya akan terbentuk fistula antara rektum dengan organ sekitarnya. Pada wanita, 90% dengan fistula ke vagina (rektovagina) atau perineum (rektovestibuler). Pada laki2 dengan letak tinggi, umumnya fistula menuju ke vesika urinaria atau ke prostat. (rektovesika), dan pada letak rendah fistula menuju ke uretra (rektouretralis)

KlasifikasiMELBOURNE membagi berdasarkan garis pubococcygeus dan garis yang melewati ischium menjadi :

- Letak tinggi : rektum berakhir di atas m. levator ani (m. pubococcygeus)

- Letak intermediet : akhiran rektum terletak di m. levator ani

- Letak rendah : akhiran rektum berakhir di bawah m. levator ani

EtiologiAtresia anorektal terjadi karena ketidaksempurnaan dalam proses pemisahan. Secara embriologis, hindgut dari apparatus genitourinarius yang terletak di depannya atau mekanisme pemisahan struktur yang melakukan penetrasi sampai perineum. Pada atresia letak tinggi atau supra-levator, septum urorektal turun secara tidak sempurna atau berhenti pada suatu tempat jalan penurunannya

DiagnosisBayi cepat kembung 4-8 jam setelah lahir

Tidak ditemukan anus, dengan kemungkinan ada fistula

Bila ada fistula pada perineum (+ mekoneum), kemungkinan letak rendahUntuk menegakkan diagnosis atresia ani adalah dengan anamnesis dan pemeriksaan perineum yang teliti. Pena menggunakan cara sebagai berikut : 1. Bayi laki-laki dilakukan pemeriksaan perineum dan urine bila :

Fistel perianal (+), bucket handle, anal stenosis berarti atresia letak rendah : minimal PSARP tanpa kolostomi Mekoneum (+) : atresia letak tinggi, dilakukan kolostomi terlebih dahulu dan 8 minggu kemudian dilakukan tindakan definitif.

Apabila pemeriksaan diatas meragukan dilakukan invertogram .Bila : Akhiran rektum 1 cm disebut letak tinggi

Pada laki-laki, fistel dapat berupa rektovesikalis, rektouretralis dan rektoperinealis.

2. Pada bayi perempuan, 90 % atresia ani disertai dengan fistel. Bila ditemukan

Fistel perineal (+) : minimal PSARP tanpa kolostomi.

Fistel rektovaginal atau rektovestibuler : kolostomi terlebih dahulu.

Fistel (-), invertrogram : - Akhiran 1 cm dari kulit dilakukan kolostomi

Leape (1987)menyatakan bila mekonium didapatkan pada perineum, vestibulum atau fistel perianal, disebut letak rendah . Bila pada pemeriksaan fistel (-), bisa letak tinggi atau rendah. Pemeriksaan foto abdomen setelah 18-24 jam setelah lahir agar usus terisi udara, dengan cara Wangenstein Reis (kedua kaki dipegang, posisi badan vertikal dengan kepala dibawah) atau knee-chest position (sujud), bertujuan agar udara berkumpul di daerah paling distal. Bila terdapat fistula lakukan fistulografi.Penatalaksanaan Penatalaksanaan atresia ani tergantung klasifikasinya. Pada atresia ani letak tinggi harus dilakukan kolostomi terlebih dahulu. Pada beberapa waktu lalu, penanganan atresia ani menggunakan prosedur abdominoperineal pullthrough, tapi metode ini banyak menimbulkan inkontinensia feses dan prolaps mukosa usus yang lebih tinggi. Pena dan Defries pada tahun 1982 memperkenalkan metode operasi dengan pendekatan posterosagital anorektoplasti, yaitu dengan cara membelah muskulus sfingter eksternus dan muskulus levator ani untuk memudahkan mobilisasi kantong rektum dan pemotongan fistel .

Keberhasilan penatalaksanaan atresia ani dinilai dari fungsinya secara jangka panjang, meliputi anatomisnya, fungsi fisiologisnya, bentuk kosmetik serta antisipasi trauma psikis. Sebagai tujuannya adalah defekasi secara teratur dan konsistensinya baik. Untuk menangani secara tepat, harus ditentukan ketinggian akhiran rektum yang dapat ditentukan dengan berbagai cara antara lain dengan pemeriksaan fisik, radiologis dan USG. Komplikasi yang terjadi pasca operasi banyak disebabkan oleh karena kegagalan menentukan letak kolostomi, persiapan operasi yang tidak adekuat, keterbatasan pengetahuan anatomi, serta ketrampilan operator yang kurang serta perawatan post-operasi yang buruk. Dari berbagai klasifikasi, penatalaksanaannya berbeda tergantung pada letak ketinggian akhiran rektum dan ada tidaknya fistula.

Leape (1987) menganjurkan pada :

Atresia letak tinggi & intermediet : sigmoid kolostomi atau TCD dahulu, setelah 6 12 bulan baru dikerjakan tindakan definitif (PSARP)

Atresia letak rendah : perineal anoplasti, dimana sebelumnya dilakukan tes provokasi dengan stimulator otot untuk identifikasi batas otot sfingter ani ekternus

Bila terdapat fistula : cut back incision

Stenosis ani cukup dilakukan dilatasi rutin, berbeda dengan Pena dimana dikerjakan minimal PSARP tanpa kolostomi

Pena secara tegas menjelaskan bahwa atresia ani letak tinggi dan intermediet dilakukan kolostomi terlebih dahulu untuk dekompresi dan diversi. Operasi definitif setelah 4 8 minggu. Saat ini teknik yang paling banyak dipakai adalah posterosagital anorektoplasti, baik minimal, limited atau full posterosagital anorektoplasti.

Teknik Operasi Dilakukan dengan anestesi umum, dengan intubasi endotrakeal, dengan posisi pasien tengkurap dan pelvis ditinggikan

Stimulasi perineum dengan alat Pena Muscle Stimulator untuk identifikasi anal dimple Insisi bagian tengah sakrum kearah bawah melewati pusat sfingter dan berhenti 2 cm didepanya

Dibelah jaringan subkutis, lemak, parasagital fiber dan muscle complex. Os coccygeus dibelah sampai tampak muskulus levator, dan muskulus levator dibelah tampak dinding belakang rektum

Rektum dibebaskan dari jaringan sekitarnya .

Rektum ditarik melewati levator, muscle complex dan parasagital fiber

Dilakukan anoplasti dan dijaga jangan sampai tension

Perawatan Pasca Operasi PSARP Antibiotik intravena diberikan selama 3 hari. Salep antibiotik diberikan selama 8 10 hari

2 minggu pasca operasi dilakukan dilatasi anal dengan Hegar dilatation, 2x sehari dan tiap minggu yang dinaikan sampai mencapai ukuran yang sesuai dengan umurnya.

UMURUKURAN

1 4 Bulan# 12

4 12 bulan# 13

8 12 bulan# 14

1-3 tahun# 15

3 12 tahun# 16

> 12 tahun# 17

Skoring KlotzVARIABELKONDISISKOR

1Defekasi1-2 kali sehari

2 hari sekali

3 5 kali sehari

3 hari sekali

> 4 hari sekali1

1

2

2

3

2Kembung Tidak pernah

Kadang-kadang

Terus menerus1

2

3

3Konsistensi Normal

Lembek

Encer1

2

3

4Perasaan ingin BAB Terasa

Tidak terasa1

3

5Soiling Tidak pernah

Terjadi bersama flatus

Terus menerus1

2

3

6Kemampuan menahan feses yang akan keluar> 1 menit

14 = Kurang

DAFTAR PUSTAKA

Behrman, Klegman, Jenson, Nelson Textbook of Pediatric 17th Editions, Saunders. 2004. p 1285-1286

De Jong, W, Sjamsuhidajat, R, Buku Ajar Ilmu Bedah, Edisi Revisi, Penerbit Buku Kedokteran EGC, 1997, h 667-670