Laporan Kasus

DIAGNOSIS DAN TATALAKSANA SINDROM NEFROTIK

Disusun oleh:

Neni Ristiani0908113641

Pembimbing:

Dr. M. Nur, Sp.A

Bagian Ilmu Kesehatan AnakFakultas Kedokteran Universitas Riau

Rumah Sakit Umum Daerah Arifin Achmad Provinsi RiauPekanbaru

2015

SINDROM NEFROTIK

Sindrom nefrotik merupakan suatu penyakit yang ditandai dengan gejala edema, proteinuria, hipoalbuminemia dan hiperkolesterolemia. Angka kejadian sindrom nefrotik pada anak mencapai 20 kasus per sejuta anak pertahun dan dominan pada laki-laki. Kelainan patogenetik yang mendasari sindrom nefrotik adalah proteinuria, akibat dari kenaikan permeabilitas dinding kapiler glomerulus. Mekanisme dari kenaikan permeabilitas ini belum diketahui secara pasti, tetapi mungkin terkait dengan hilangnya muatan negatif glikoprotein dalam dinding kapiler. Umumnya, edema muncul bila kadar albumin serum turun < 2,5 g/dL.1

Sindrom nefrotik dapat diklasifikasikan menjadi : idiopatik (primer), sindroma nefrotik sekunder dan kongenital. Berdasarkan jenis lesi yang terjadi di glomerulus, sindroma nefrotik dibedakan menjadi perubahan minimal, glomerulosklerosis fokal segmental, membranoproliperatif glomerulonefritis, dan glomerulonefritis membranosa.2

Mekanisme pembentukan edema pada sindrom nefrotik didahului oleh adanya hipoalbuminemia akibat kehilangan protein urin. Hipoalbuminemia menyebabkan penurunan tekanan onkotik plasma, yang memungkinkan transudasi cairan dari ruang intravaskuler ke ruang intersisial. Penurunan volume intravascular menurunkan tekanan perfusi ginjal, mengaktifkan sistem renin-angiotensin-aldosteron, yang merangsang reabsorpsi natrium di tubulus distal. Penurunan volume intravascular juga merangsang pelepasan hormon antidiuretik, yang mempertinggi reabsorbsi air dalam duktus kolektivus. Karena tekanan onkotik plasma berkurang, natrium dan air yang telah direabsorbsi masuk ke ruang intersisial, memperberat edema.1,3

Pada pasien dengan sindrom nefrotik hampir semua kadar lemak (kolesterol, trigliserid) dan lipoprotein serum meningkat. Hal ini disebabkan oleh karena keadaan hipoproteinemia merangsang sintesis protein menyeluruh dalam hati, termasuk lipoprotein. Selain itu,katabolisme lemak juga menurun karena penurunan kadar lipoprotein lipase plasma, sistem enzim utama yang mengambil lemak dari plasma.1,3

Penyakit ini biasanya memberikan manifestasi berupa edema yang pada mulanya ditemukan disekitar mata dan pada tungkai bawah yang bersifat pitting. Semakin lama, edema menjadi menyeluruh dan bisa disertai dengan kenaikan berat badan, timbul asites atau efusi pleura dan penurunan produksi urin. Dapat juga disertai dengan keluhan lain seperti nyeri perut, anoreksia, diare dan demam.1

Pada pemeriksaan laboratorium dapat ditemukan protein urin +3 atau +4, bisa terdapat hematuria mikroskopik. Fungsi ginjal dapat normal atau menurun. Klirens kreatinin rendah karena terjadi penurunan perfusi ginjal akibat penyusutan volume intravaskuler. Kadar kolesterol dan trigliserida serum naik, kadar albumin serum biasanya kurang dari 2 g/dL.1,3,4

Diagnosis pasien dengan sindrom nefrotik, memiliki gejala dan tanda klinis sebagai berikut5:

1

1. Proteinuria masif (> 40 mg/m2 LPB/jam atau 50 mg/kg/hari atau rasio protein/kreatinin pada urin sewaktu > 2 mg/mg atau dipstik ≥ 2+)

2. Hipoalbuminemia < 2,5 g/dL3. Edema4. Dapat disertai hiperkolesterolemia > 200 mg/dL

Pada saat anak pertama kali di diagnosis sindrom nefrotik, anak dapat di rawat inap di rumah sakit untuk tujuan untuk mempercepat pemeriksaan dan evaluasi pengaturan diit, penanggulangan edema, memulai pengobatan steroid, dan edukasi orangtua. Pemberian diit tinggi protein dianggap merupakan kontraindikasi karena akan menambah beban glomerulus untuk mengeluarkan sisa metabolisme protein (hiperfiltrasi) dan menyebabkan sklerosis glomerulus. Bila diberi diit rendah protein akan terjadi malnutrisi energi protein (MEP) dan menyebabkan hambatan pertumbuhan anak. Jadi cukup diberikan diit protein normal sesuai dengan RDA (recommended daily allowances) yaitu 1,5-2 g/kgbb/hari. Diit rendah garam (1-2 g/hari) hanya diperlukan selama anak menderita edema. Pembatasan garam dihentikan jika edema nya membaik. Jika edema tidak berat, masukan cairan tidak perlu diretriksi.5

Keadaan edema dapat diatasi dengan pemberiaan diuretic. Biasanya diberikan loop diuretic seperti furosemid 1-3 mg/kgbb/hari, bila perlu dikombinasikan dengan spironolakton (antagonis aldosteron, diuretik hemat kalium) 2-4 mg/kgbb/hari. Remisi diinduksi dengan pemberian prednison 60 mg/m2 LPB/hari atau 2 mg/kgbb/hari (maksimal 80 mg/hari) dalam dosis terbagi, untuk menginduksi remisi. Dosis prednison dihitung sesuai dengan berat badan ideal (berat badan terhadap tinggi badan). Prednison dosis penuh (full dose) inisial diberikan selama 4 minggu. Bila terjadi remisi dalam 4 minggu pertama, dilanjutkan dengan 4 minggu kedua dengan dosis 40 mg/m2 LPB (2/3 dosis awal) atau 1,5 mg/kgbb/hari, secara alternating (selang sehari), 1 x sehari setelah makan pagi.1,5

Sebagian besar anak dengan sindrom nefrotik yang berespon terhadap steroid akan mengalami kekambuhan berkali-kali sampai penyakitnya sembuh secara spontan menjelang usia akhir dekade kedua. Pada anak yang sedang berada dalam masa remisi tidak diperlukan pemeriksaan protein urin serta idak perlu pembatasan diet dan aktivitas.1,3

LAPORAN KASUS

IDENTITAS PASIEN

2

Nama/MR : An. MA/ 8781**Umur : 2 tahun 7 bulanAyah/ibu : Tn. B/ Ny. VSuku : MinangAlamat : PekanbaruTanggal masuk : 13/01/2015

ALLOANAMNESISDiberikan oleh ibu kandung pasienKeluhan utama: Badan semakin bengkak sejak 2 hari SMRSRiwayat Penyakit Sekarang

Sejak 2 hari SMRS badan pasien terlihat semakin bengkak terutama pada lengan, perut dan kaki. Bengkak sewarna kulit, tidak nyeri dan lunak. Pasien juga terlihat sesak dan rewel, sesak tidak bertambah saat beraktivitas maupun malam hari, riwayat sering berkeringat di malam hari (-), riwayat badan membiru sewaktu kecil tidak ada. Nafsu makan tidak menurun, BAK sedikit, 3-4 kali sehari ± ¼ gelas berwarna kuning pekat seperti teh. ± 1 minggu yang lalu kelopak mata pasien bengkak, hari berikutnya lengan atas dan bawah, kemudian perut, kaki, serta kelaminnya secara berurutan. Pasien hanya sedikit BAK, dalam sehari hanya 3 kali, jumlahnya juga lebih sedikit dari biasanya ± 1/8 gelas warna kuning pekat. Riwayat badan menguning(-). Pasien juga demam selama 3 hari, demam turun saat diberikan obat penurun panas (paracetamol). Keluarga dan tetangga dengan riwayat penyakit kaki gajah tidak ada. Nafsu makan baik, pasien suka mengkonsumsi makanan tinggi protein seperti ikan, telur dan daging. Pasien berobat ke RS swasta, dirawat 1 hari dan dikatakan bahwa ginjalnya bocor.

Riwayat penyakit dahulu : belum pernah mengeluhkan keluhan yang samaRiwayat penyakit keluarga: Tidak ada yang berhubungan.Riwayat orang tua : Ayah : pedagang; Ibu: Ibu rumah tanggaRiwayat kehamilan

Ibu hamil cukup bulan, melahirkan normal dibidan dengan BBL 3500 gr,Riwayat makan dan minum

ASI 0-2 tahun, PASI mulai usia 6 bulan, Makan biasa mulai 1 tahun.Riwayat imunisasi : lengkap.Riwayat pertumbuhan : sesuai dengan anak seusianyaRiwayat perkembangan : sesuai dengan anak seusianya (telungkup 3 bulan, merangkak dan duduk 9 bulan, berjalan 1 tahun, bicara 1 tahun).Keadaan perumahan dan tempat tinggal :

Sumber air minum : air galon, sumber MCK : air sumurPEMERIKSAAN FISIK

Kesan umum : tampak sakit sedangKesadaran : Compos mentis

3

Tanda vital : Tekanan darah 100/60 mmHg Suhu 36.9C Frekuensi napas 48 x/menit Nadi 112x/menit, isian cukup, reguler

Gizi : TB 82 cm BB 14,6 kg LiLa 14 cm LK 54 cm Lingkar perut 54 cm

Status gizi menurut BB/TB NCHS persentil 50Kepala : bulat, simetris, normocephali (+).Rambut : hitam, tidak mudah rontok.Mata : Konjungtiva anemis (-/-)

Sklera ikterik (-/-) Pupil bulat, isokor, diameter 2 mm/ 2 mm Refleks cahaya (+/+)

Telinga : dalam batas normalHidung : dalam batas normalMulut : bibir basah

Selaput lendir basah Palatum intak Lidah tidak kotor, tidak tremor Gigi tidak berlubang, karies (-)

Leher : Tidak ada pembesaran kelenjer KGB, kaku kuduk (-)Thorax : Inspeksi : gerakan dinding dada simetris ki/ka, Retraksi (-)

Palpasi : vocal fremitus simetris kiri/kanan, IC tidak teraba. Perkusi : sonor pada lapangan paru, batas jantung normal Auskultasi : vesikuler D/S, BJ I BJ II normal, Ronkhi basal (-/-)

Abdomen : Inspeksi: perut tampak cembung, venektasi (-)Palpasi : supel, hepar dan lien tidak teraba, undulasi (+)Perkusi : timpani, shifting dullness (+).Auskultasi :BU frek 12x/menit kesan normal

Alat kelamin : laki-laki, edema skrotum (+), transluminasi (+)Ekstremitas :Akral hangat, CRT< 2 detik, oedem lengan atas dan bawah,

dorsum manus, pretibia dan dorsum pedis dekstra sinistra.Status neurologis : refleks fisiologis (+) refleks patologis (-)

Pemeriksaan laboratoriumDarah (12/01/2015)

Hb : 12,2 g/dl Ht : 34,9% Leukosit : 11.440/l Trombosit : 512.000/l

Kimia darah : albumin : 0,6 g/dlUreum : 20 mg/dl Creatinin : 0,3 mg/dl

4

Cholesterol total : 490 mg/dlUrin : Makroskopik : kuning mudah, kejernihan keruh, pH 6.0, protein +4.

Mikroskopik : eritrosit 6-7/LPB, leukosit 1-2/LPB, epitel 5/LPB, kristal (-), silinder (+)/ LPK, jamur (-), bakteri (-)

Hal-hal yang penting dari anamnesis Seluruh badan membengkak Sesak (+), tidak bertambah saat beraktivitas dan malam hari, sering

berkeringat malam hari(-) Asupan nutrisi baik, nafsu makan baik. Demam (+) 3 hari SMRS BAK kuning pekat dan sedikitHal-hal yang penting dari pemeriksaan fisik

BB 14,6 kg Ronkhi (-/-) RR 48 x permenit Perut tampak membuncitLP 54 cm Undulasi (+), shifting dullness (+)Edema periorbita (+) ekstremitas inferior edema pitting (+)

Hal-hal yang penting dari lab rutinLeukosit 11.400/ul trombosit 512.000/mmUrinalisis : Makroskopis berwarna kuning keruh, protein urin (++++),

Mikroskopik : eritrosit 6-7/LPBHal-hal yang penting dari pemeriksaan penunjang

Albumin 0,6 g/dl cholesterol total 490 mg/dlDiagnosis kerja : sindroma nefrotik Diagnosis gizi : sulit dinilaiDiagnosis banding : -Pemeriksaan anjuran : -Terapi : Medika mentosa Simvastatin 1 x 10 mg

Spironolakton 2x 12,5 mg MP 3 x 6mg Losartan 1x15 mg

Gizi : diet SN Garam 1-2g/hari selama edema Protein 17,55-23,4 g/kgbb/hari

Prognosis Quo ad vitam dubia ad bonamQuo ad fungsionam dubia

Follow upTanggal Perjalanan penyakit Terapi

5

14-1-2015 S : bengkak sudah mulai berkurang, gatal pada kantong kemaluanO: TD : 110/70 mmHg, abdomen cembung, shifting dullness (+), undulasi (+).edema tungkai (+/+), edema scrotum (+), LP : 51 cm, BB 13,5 kg. protein urin+4, eritrosit 1-3/LPB. Diuresis : 2,33A: sindrom nefrotik

Simvastatin 1 x 10 mgSpironolakton 2x 12,5 mg MP 3 x 6mg Losartan 1x15 mgDaktarin diaper cream 2x1

15-01-2015 S : bengkak sudah berkurang, gatal pada kantong kemaluan berkurang, belum ada BAB.O: TD : 110/70 mmHg, abdomen cembung, shifting dullness (+), undulasi (+).edema tungkai (+/+), edema scrotum (-), LP : 49cm, BB 13 kg.protein urin +4, eritrosit 0-3/LPB. Diuresis 1,54A: sindrom nefrotik

Simvastatin 1 x 10 mgSpironolakton 2x 12,5 mg MP 3 x 6mg Losartan 1x15 mgDaktarin diaper cream 2x1Laxadin syr 2 x cth I

16/01/2015 S : bengkak <<, sudah BAB, gatal kantong kemaluan berkurangO: TD : 110/60 mmHg, abdomen cembung, shifting dullness (+), undulasi (+).edema tungkai (-/-), edema scrotum (-), LP : 45cm, BB 12,7 kg. protein urin +4, eritrosit 0-3/LPB. Diuresis 0,82A: sindrom nefrotik

Simvastatin 1 x 10 mgSpironolakton 2x 12,5 mg MP 3 x 6mg Losartan 1x15 mgDaktarin diaper cream 2x1

17/01/2015 S : bengkak <<, gatal pada kantong kemaluan tidak ada.O: TD : 120/80 mmHg, abdomen cembung, shifting dullness (+), undulasi (+).edema tungkai (-/-), edema scrotum (-), LP : 42cm, BB 12,4 kg. protein urin +4, eritrosit 3-7/LPB.A: sindrom nefrotik

Simvastatin 1 x 10 mgSpironolakton 2x 12,5 mg MP 3 x 6mg Losartan 1x15 mg

Tanggal LP BB protein urin Diuresis TD Ket13/01/2015 54 14,6 ++++ 0,62 100/6014/01/2015 51 13,5 ++++ 2,33 110/7015/01/2015 49 13 ++++ 1,54 110/7016/01/2015 45 12,7 ++++ 0,82 110/6017/01/2015 42 12,4 ++++ 1 120/80

PEMBAHASAN

An. MA, usia 2 tahun 7 bulan, datang ke RSUD AA dengan keluhan bengkak pada kelopak mata, kedua tungkai dan perut yang semakin membucit,.

6

Bengkak awalnya timbul pada kelopak mata dan kemudian di tungkai. Pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya bengkak pada pretibia, bengkak tersebut tidak merah, tidak panas dan lunak, jika ditekan akan meninggalkan jejak dan lama kembali seperti semula. Hal ini bisa disimpulkan sebagai pitting edema. Edema pada pasien diawali dengan edema pada periorbita (kelopak mata) dan kemudian tungkai, hal ini disebabkan oleh kedua struktur tersebut merupakan jaringan ikat yang longgar serta adanya gaya gravitasi.

Edema dapat disebabkan oleh penurunan dari tekanan onkotik plasma, peningkatan permeabilitas kapiler, peningkatan tekanan vena dan penyumbatan dari pembuluh limfe. Edema dapat terjadi secara regional ataupun seluruh tubuh (anarsaka).Edema regional atau lokal dapat terjadi pada peningkatan permeabilitas kapiler, peningkatan tekanan vena atau penyumbatan pada kelenjer limfe. Sedangkan edema anarsaka dapat terjadi pada penurunan tekanan osmotik (penurunan protein plasma). Hal ini dapat disebabkan oleh pengeluaran berlebihan protein di urin, penurunan sintesis protein plasma, makanan yang kurang mengandung protein .

Pada pasien terdapat edema anasarka hal yang memungkinkan adalah terjadinya pengeluaran protein di urin, hal ini dapat disimpulkan karena pada penurunan sintesis protein plasma dihati disebabkan oleh kerusakan hati, pada pemeriksaan fisik tidak didapatkan sklera ikterik, venektasi pada perut dan hepatomegali. Pada penurunan sintesis protein dapat disingkirkan karena nutrisi pasien adekuat, rambut tampak hitam dan tidak mudah dicabut. Sehingga penyebab edema yang paling memungkinkan pada pasien ini adalah pengeluaran protein berlebihan pada urin, hal ini dikonfirmasi dari hasil pemeriksaan urinalisis didapatkan bahwa warna urin kuning keruh, pada pemeriksaan protein urin didapatkan urin +4. Keadaan proteinuria akan menyebabkan hipoalbuminemia dan penurunan tekanan onkotik plasma sehingga mengakibatkan transudasi cairan dari intravascular ke intertisial. Penurunan volume intravascular akan mengakibatkan turunnya tekanan perfusi renal sehingga sistem renin angiotensin aldosteron teraktivasi dan menstimulasi reabsorbsi natrium di tubular. Penurunan volume intravascular juga menyebabkan terstimulasinya antidiuretik hormone dan menstimulasi reabsorbsi natrium di duktus kolektivus. Keadaan hipoalbumin ini akan menyebabkan peningkatan sintesis protein hepar, termasuk lipoprotein, sedangkan katabolisme lipid menurun, disebabkan oleh lipoprotein lipase.1

Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan albumin 0,6 mg/dl dan kolesterol 490 mg/dl. Hasil pemeriksaan ini mendukung diagnosis sindroma nefrotik karena adanya proteinuria masif (++++), hipoalbuminemia (0,6 mg/dl), edema dan hiperkolesterolemia (490 mg/dl). Hal ini memenuhi kriteria penegakan diagnosis SN yaitu keadaan klinis yang ditandai dengan gejala proteinuria masif (> 40 mg/m2 LPB/jam atau 50 mg/kg/hari atau rasio protein/kreatinin pada urin sewaktu > 2 mg/mg atau dipstik ≥ 2+), hipoalbuminemia < 2,5 g/dL, edema dan dapat disertai hiperkolesterolemia > 200 mg/dL

7

Penatalaksanaan sindroma nefrotik meliputi terapi spesifik untuk kelainan dasar ginjal atau penyakit penyebab, mengurangi atau menghilangkan proteinuria, memperbaiki hipoalbuminemia, serta mencegah atau mengatasi penyulit.

Pada terapi inisial steroid prednison diberikan 60 mg/m2/24 jam atau 2 mg/kgbb/hari terbagi 3 atau 4 dosis. Pada pasien diberikan metil prednisolon 3 x 6 mg direncanakan selama 4 minggu. Setelah 4 minggu menggunakan steroid pasien akan kembali di periksa urin untuk menentukan apakah ada perbaikan dengan steroid.

Pada sindroma nefrotik dilakukan restriksi cairan selama edema berat dengan pemberian diuretik. Diuretik yang diberikan adalah spironolakton 2-4 mg/kgBB/hari. Pada pasien dirawat selama 5 hari telah diberikan spironolakton 2x12,5 mg. Selama pemberian diuretik BB badan pasien turun 2,2 kg, edema juga jauh berkurang, sehingga pada pasien tidak perlu diberikan albumin per infus.

Losartan diberikan sebagai antagonis reseptor angiotensin II dan mempunyai efek sebagai antiproteinuria. Dosis yang dianjurkan untuk pemberian losartan adalah 0,75 mg/KgBB 1 kali sehari, sedangkan pada pasien mendapatkan losartan 1 x 15 mg perhari. Pada pasien ini tidak diberikan diit tinggi protein karena akan merusak glomerulus. Pasien dianjurkan untuk diit rendah garam 1 gr/hari dan diit rendah lemak jenuh.

DAFTAR PUSTAKA

1. Behrman ER, Kliegman, Arvin. Sindroma Nefrotik dalam Nelson ilmu kesehatan anak. Edisi 15. Jakarta : penerbit buku kedokteran EGC 2000. Hal 1828-31.

2. Nephrotic syndrome [Homepage on the internet]. USA: WebMD; c1994-2015 [updated 2014 Dec 09; cited 2015 February 10]. Available from http://www.emedicine.medscape.com/article/244631-overview

3. Ikatan dokter anak Indonesia. Pedoman pelayanan medis jilid 1. Jakarta: ikatan dokter anak Indonesia. 2010. 274-6.

4. Renal clinicians group. Guidline for management of nephritic syndrome. Royal hospital for sick children NHS. 2007. p1-8

5. Unit kerja koordinasi nefrologi Ikatan Dokter Anak Indonesia. Konsensus tata laksana sindrom nefrotik idiopatik pada anak. Edisi kedua. Cetakan kedua. 2012.

8