LAMELLAR ICHTHYOSIS

A. PENGERTIAN

Kulit merupakan bagian dari tubuh manusia yang memikili banyak peran, antara lain

sebagai alat pengeluaran berupa kelenjar keringat, Sebagai alat peraba, Sebagai pelindung

organ dibawahnya., Tempat dibuatnya Vit D dengan bantuan sinar matahari, Pengatur suhu

tubuh., dan Tempat menimbun lemak.

Selain itu juga kulit memiliki fungsi

keratinasi. Proses keratinasi sel dari sel

basal sampai sel tanduk berlangsung

selama 14– 21 hari. Proses ini dilakukan

agar kulit

dapat melaksanakan tugasnya dengan ba

ik. 

Pada beberapa macam penyakit

kulit proses ini terganggu, sehingga kulit

akan  terlihat bersisik, tebal, kasar dan kering, kulit yang mengering kemudian  akan

menumpuk  yang menjadi  sisik yang disebut dengan penyakit Lamellar Ichthyosis.

Penyakit Lamellar Ichthyosis kadang-kadang disebut penyakit sisik ikan atau

ichthyosis vulgaris merupakan kelainan kulit turunan yang menyebabkan sel-sel kulit mati

menumpuk tebal, kering seperti sisik pada permukaan kulit.

Lamellar Ichthyosis merupakan kelainan yang sangat langka di mana bayi

lahir ditutupi dengan membran yang transparan gudang untuk mengungkapkan bercak-

bercak kulit bersisik merah berbagai ukuran. Penyakit Lamellar ichthyosis adalah

kelompok  penyakit heterogen genetik akibat kelainan keratinisasi (proses protein di jaringan

kulit tanduk)  pada  kulit  resesif autosomal.  Ichthyosis adalah sekelompok gangguan yang

terdiri dari lebih dari 20 kondisi turun-temurun yang berbeda, semua ditandai

dengan peningkatan secara signifikan ketebalan lapisan cornified kulit (stratum corneum),

dans kala dari daerah kulit yang besar.

Menggunakan sistem klasifikasi sederhana, adalah mungkin untuk membagi

ichthyoses menjadi lima kelompok utama:

1

Common ichthyosis (ichthyosis vulgaris)

X-linked ichthyosis

Lamellar ichthyosis (eritroderma ichthyosiform)

Bulosa ichthyosis

Ichthyosis terkait dengan sindrom seperti sindrom Sjögren-Larsson, penyakit

Refsumatau sindrom Netherton (informasi pada masing-masing dari gangguan ini

tersedia dalam database penyakit Swedia jarang).

B. PENYEBAB

Kulit terbarukan tanpa henti. Sel-sel kulit baru di dasar epidermis mendorong kulit

lama ke permukaan kulit, di mana mereka akhirnya menyusut, rata dan mati. Hal

ini terjadi ketika produksi sel-sel kulit terlalu cepat atau kulit alami proses shedding terlalu

lambat. Hal ini menyebabkan sel-sel kulit mati terkumpul  menjadi  serpih tebal yang

menempel pada permukaan luar kulit. Serpih tebal inilah yang menyerupai sisik ikan.

Gambar. Cross bagian kulit dan pembesaran

Penyakit ini merupakan penyakit yang berasal secara genetic, yaitu dari gangguan gen

resesif autosomal yang berarti gen cacat terletak pada autosom, dan keduaorang tua harus

membawa satu salinan gen cacat dalam rangka untuk memiliki anak yangl ahir dengan

gangguan tersebut. Pembawa suatugen resesif biasanya tidak menunjukkantanda-tanda

atau gejala gangguan tersebut.Lamellaris Ichthyosis dikaitkan dengan kekurangan dari

2

enzim transglutaminase keratinosit. Gen yang terlibat termasuk TGM1,ABCA12, dan

CYP4F22.

Jika sisik yang muncul halus dan berwarna putih merupakan tanda dari non bullous

congenital ichthyosiform erythroderma (NBCIE). Rata-rata pasien memiliki bentuk LI

yang relatif ringan dengan sisik kecil dibagian tangan dan kaki, tapi ada jugayang parah

dengan munculnya sisik diseluruh tubuh.

Sekitar setengah dari kasus LI diakibatkan oleh mutasi transglutaminase-1(TGM1)

pada kromoson 14 q 11. Pasien LI biasanya lahir dalam kondisi terbungkus selaput

transparan  collodion, yang nantinya akan diganti selama bulan pertama kehidupan.

Jika  kedua  orang  tua membawa penyakit ini, maka 25% anaknya sehat, 25 %

terkena penyakit  dan  50% anaknya sebagai pembawa penyakit ini.

Jika salah satu orang

tua memiliki penyakit  ini

, risiko turun  kepada  anak

adalah  50 persen 

carrier dan 50 persen

3

normal . Anak-anak yang tidak mewarisi mutasi gen tidak akan mengembangkan penyakit

ini keketurunan selanjutnya.

C. GEJALA

Penyakit ini hadir pada saat lahir dan berlangsung sepanjang hidup. Bayi yang lahir

terbungkus membran yang setelah 10 sampai 14 hari memperlihatkan kulit yang ditutupi

sisik. Sisik ini berkisar dari halus dan putih ke

tebal dan gelap dan umumnyaterjadi di seluruh

tubuh, dan lebih besar terkumpul di kaki.

Lamellar ichthyosis dapat mengakibatkan cacat

dan dapat menyebabkan penderitaan psikologis

yang besar bagi penderita yang sebagian besar

anak-anak.

Gejala umum lainnya pada penderita penyakit 

ini adalah  kulit  merah, kulit bersisik, alis

jarang, kulit tipis, pertumbuhan kuku berlebihan.

4

D. PENGOBATAN

Obat untuk  penyembuhan penyakit ini belum ditemukan.  Dokter  biasanya hanya

memberikan salep, krim atau gel yang berguna menghaluskan sisiknya. Pengobatan

untuk ichthyosis sering mengambil bentuk aplikasi topikal dari krim dan emolien

minyak,dalam upaya untuk melembabkan kulit. Emollients adalah zat yang melembutkan

dan menenangkan kulit. Mereka digunakan untuk memperbaiki kekeringan dan skala dari

kulit. Mereka adalah komponen penting dalam pembuatan lipstik, lotion, dan

produk kosmetik lainnya. Istilah " pelembab"(sesuatu yang menambahkan kelembaban)

dan"emolien "(sesuatu yang melunakkan) kadang-kadang digunakan secara bergantian,

karena mereka menggambarkan efek yang berbeda dari agen pada kulit. Namun, emolien

istilah yang paling sering digunakan untuk menjelaskan bahan tunggal, sedangkan

"pelembab" menggambarkan produk jadi. Mekanisme kerja emollients memiliki tiga

sifat dasar yaitu:

Oklusi- menyediakan lapisan minyak pada permukaan kulit untuk memperlambat

kehilangan air dan dengan demikian meningkatkan kadar air dari stratum corneum 

Humektan- peningkatanair kapasitas-of stratum corneum

Pelumasan- menambahkan slip atau meluncur di kulit. 

Namun bila kulit sudah terlalu keras dan parah, dokter akan menyuntikkan retinoid.

Yang bisa memperlambat tumbuhnya sel kulit, tetapi obat ini memiliki efek samping

yang tidak kalah berbahaya seperti peradangan pada mata, dan bibir, lalu rambut rontok.

Retinoid adalah senyawa kimia yang terkait secara kimia untuk vitamin A. Retinoid

digunakan dalam  pengobatan,  terutama  karena  cara  mereka  mengatur  pertumbuhan

sel epitel. Retinoid memiliki fungsi penting dan beragam di seluruh tubuh, regulasi

proliferasi sel dan diferensiasi, pertumbuhan tulang jaringan, fungsi kekebalan tubuh, dan

aktivasigen supresor tumor .

E. KESIMPULAN

1) Penyakit Lamellar Ichthyosis kadang-kadang disebut penyakit sisik ikan atau

ichthyosis vulgaris merupakan kelainan kulit turunan yang menyebabkan sel-sel kulit

mati menumpuk tebal, kering seperti sisik pada permukaan kulit.

2) Penyakit ini diakibatkan oleh mutasi transglutaminase-1 (TGM1) pada

kromoson14q11serta genABCA12, danCYP4F22.

5

3) Obat untuk penyembuhan penyakit ini belum ditemukan. Dokter biasanya hanya

memberikan salep, krim atau gel yng berguna menghaluskan sisiknya. Pengobatan

untuk ichthyosis sering mengambil bentuk aplikasi topikal dari krim dan

emolien minyak, dalam upaya untuk melembabkan kulit..Namun bila kulit sudah terla

lu keras dan parah, dokter akan menyuntikkan retinoid.

6