Download - Lamellar Ichthyosis
LAMELLAR ICHTHYOSIS
A. PENGERTIAN
Kulit merupakan bagian dari tubuh manusia yang memikili banyak peran, antara lain
sebagai alat pengeluaran berupa kelenjar keringat, Sebagai alat peraba, Sebagai pelindung
organ dibawahnya., Tempat dibuatnya Vit D dengan bantuan sinar matahari, Pengatur suhu
tubuh., dan Tempat menimbun lemak.
Selain itu juga kulit memiliki fungsi
keratinasi. Proses keratinasi sel dari sel
basal sampai sel tanduk berlangsung
selama 14– 21 hari. Proses ini dilakukan
agar kulit
dapat melaksanakan tugasnya dengan ba
ik.
Pada beberapa macam penyakit
kulit proses ini terganggu, sehingga kulit
akan terlihat bersisik, tebal, kasar dan kering, kulit yang mengering kemudian akan
menumpuk yang menjadi sisik yang disebut dengan penyakit Lamellar Ichthyosis.
Penyakit Lamellar Ichthyosis kadang-kadang disebut penyakit sisik ikan atau
ichthyosis vulgaris merupakan kelainan kulit turunan yang menyebabkan sel-sel kulit mati
menumpuk tebal, kering seperti sisik pada permukaan kulit.
Lamellar Ichthyosis merupakan kelainan yang sangat langka di mana bayi
lahir ditutupi dengan membran yang transparan gudang untuk mengungkapkan bercak-
bercak kulit bersisik merah berbagai ukuran. Penyakit Lamellar ichthyosis adalah
kelompok penyakit heterogen genetik akibat kelainan keratinisasi (proses protein di jaringan
kulit tanduk) pada kulit resesif autosomal. Ichthyosis adalah sekelompok gangguan yang
terdiri dari lebih dari 20 kondisi turun-temurun yang berbeda, semua ditandai
dengan peningkatan secara signifikan ketebalan lapisan cornified kulit (stratum corneum),
dans kala dari daerah kulit yang besar.
Menggunakan sistem klasifikasi sederhana, adalah mungkin untuk membagi
ichthyoses menjadi lima kelompok utama:
1
Common ichthyosis (ichthyosis vulgaris)
X-linked ichthyosis
Lamellar ichthyosis (eritroderma ichthyosiform)
Bulosa ichthyosis
Ichthyosis terkait dengan sindrom seperti sindrom Sjögren-Larsson, penyakit
Refsumatau sindrom Netherton (informasi pada masing-masing dari gangguan ini
tersedia dalam database penyakit Swedia jarang).
B. PENYEBAB
Kulit terbarukan tanpa henti. Sel-sel kulit baru di dasar epidermis mendorong kulit
lama ke permukaan kulit, di mana mereka akhirnya menyusut, rata dan mati. Hal
ini terjadi ketika produksi sel-sel kulit terlalu cepat atau kulit alami proses shedding terlalu
lambat. Hal ini menyebabkan sel-sel kulit mati terkumpul menjadi serpih tebal yang
menempel pada permukaan luar kulit. Serpih tebal inilah yang menyerupai sisik ikan.
Gambar. Cross bagian kulit dan pembesaran
Penyakit ini merupakan penyakit yang berasal secara genetic, yaitu dari gangguan gen
resesif autosomal yang berarti gen cacat terletak pada autosom, dan keduaorang tua harus
membawa satu salinan gen cacat dalam rangka untuk memiliki anak yangl ahir dengan
gangguan tersebut. Pembawa suatugen resesif biasanya tidak menunjukkantanda-tanda
atau gejala gangguan tersebut.Lamellaris Ichthyosis dikaitkan dengan kekurangan dari
2
enzim transglutaminase keratinosit. Gen yang terlibat termasuk TGM1,ABCA12, dan
CYP4F22.
Jika sisik yang muncul halus dan berwarna putih merupakan tanda dari non bullous
congenital ichthyosiform erythroderma (NBCIE). Rata-rata pasien memiliki bentuk LI
yang relatif ringan dengan sisik kecil dibagian tangan dan kaki, tapi ada jugayang parah
dengan munculnya sisik diseluruh tubuh.
Sekitar setengah dari kasus LI diakibatkan oleh mutasi transglutaminase-1(TGM1)
pada kromoson 14 q 11. Pasien LI biasanya lahir dalam kondisi terbungkus selaput
transparan collodion, yang nantinya akan diganti selama bulan pertama kehidupan.
Jika kedua orang tua membawa penyakit ini, maka 25% anaknya sehat, 25 %
terkena penyakit dan 50% anaknya sebagai pembawa penyakit ini.
Jika salah satu orang
tua memiliki penyakit ini
, risiko turun kepada anak
adalah 50 persen
carrier dan 50 persen
3
normal . Anak-anak yang tidak mewarisi mutasi gen tidak akan mengembangkan penyakit
ini keketurunan selanjutnya.
C. GEJALA
Penyakit ini hadir pada saat lahir dan berlangsung sepanjang hidup. Bayi yang lahir
terbungkus membran yang setelah 10 sampai 14 hari memperlihatkan kulit yang ditutupi
sisik. Sisik ini berkisar dari halus dan putih ke
tebal dan gelap dan umumnyaterjadi di seluruh
tubuh, dan lebih besar terkumpul di kaki.
Lamellar ichthyosis dapat mengakibatkan cacat
dan dapat menyebabkan penderitaan psikologis
yang besar bagi penderita yang sebagian besar
anak-anak.
Gejala umum lainnya pada penderita penyakit
ini adalah kulit merah, kulit bersisik, alis
jarang, kulit tipis, pertumbuhan kuku berlebihan.
4
D. PENGOBATAN
Obat untuk penyembuhan penyakit ini belum ditemukan. Dokter biasanya hanya
memberikan salep, krim atau gel yang berguna menghaluskan sisiknya. Pengobatan
untuk ichthyosis sering mengambil bentuk aplikasi topikal dari krim dan emolien
minyak,dalam upaya untuk melembabkan kulit. Emollients adalah zat yang melembutkan
dan menenangkan kulit. Mereka digunakan untuk memperbaiki kekeringan dan skala dari
kulit. Mereka adalah komponen penting dalam pembuatan lipstik, lotion, dan
produk kosmetik lainnya. Istilah " pelembab"(sesuatu yang menambahkan kelembaban)
dan"emolien "(sesuatu yang melunakkan) kadang-kadang digunakan secara bergantian,
karena mereka menggambarkan efek yang berbeda dari agen pada kulit. Namun, emolien
istilah yang paling sering digunakan untuk menjelaskan bahan tunggal, sedangkan
"pelembab" menggambarkan produk jadi. Mekanisme kerja emollients memiliki tiga
sifat dasar yaitu:
Oklusi- menyediakan lapisan minyak pada permukaan kulit untuk memperlambat
kehilangan air dan dengan demikian meningkatkan kadar air dari stratum corneum
Humektan- peningkatanair kapasitas-of stratum corneum
Pelumasan- menambahkan slip atau meluncur di kulit.
Namun bila kulit sudah terlalu keras dan parah, dokter akan menyuntikkan retinoid.
Yang bisa memperlambat tumbuhnya sel kulit, tetapi obat ini memiliki efek samping
yang tidak kalah berbahaya seperti peradangan pada mata, dan bibir, lalu rambut rontok.
Retinoid adalah senyawa kimia yang terkait secara kimia untuk vitamin A. Retinoid
digunakan dalam pengobatan, terutama karena cara mereka mengatur pertumbuhan
sel epitel. Retinoid memiliki fungsi penting dan beragam di seluruh tubuh, regulasi
proliferasi sel dan diferensiasi, pertumbuhan tulang jaringan, fungsi kekebalan tubuh, dan
aktivasigen supresor tumor .
E. KESIMPULAN
1) Penyakit Lamellar Ichthyosis kadang-kadang disebut penyakit sisik ikan atau
ichthyosis vulgaris merupakan kelainan kulit turunan yang menyebabkan sel-sel kulit
mati menumpuk tebal, kering seperti sisik pada permukaan kulit.
2) Penyakit ini diakibatkan oleh mutasi transglutaminase-1 (TGM1) pada
kromoson14q11serta genABCA12, danCYP4F22.
5
3) Obat untuk penyembuhan penyakit ini belum ditemukan. Dokter biasanya hanya
memberikan salep, krim atau gel yng berguna menghaluskan sisiknya. Pengobatan
untuk ichthyosis sering mengambil bentuk aplikasi topikal dari krim dan
emolien minyak, dalam upaya untuk melembabkan kulit..Namun bila kulit sudah terla
lu keras dan parah, dokter akan menyuntikkan retinoid.
6