KELAINAN KROMOSOM

Dapat terjadi pada seluruh sel tubuh (kelainan konstitusional)sebagian sel/jaringn tubuh (kelainan somatik/didapat ). Dbedakan atasKelainan jumlah Kelanan struktur

1. Kelainan jumlah 1.Poliplodi Jumlah krmosom berlebuh 1 set dari jumlah kromosom normal Mis. Triploidi terjadi akibat fertilisasi 1 ovum oleh 2 sperma 2. Aneuploidi jumlah kromosomnya lebih atau kurang satu dari jumlah kromosom normal .

Aneuploidi terjadi karena 1. Non disjunction pada saat pembentukan gamet (anafase meiosis I atau pemisahan kromatid pada meiosis II atau mitosis)2. Anafase lag ~~> Kegagalan kromosom memasuki sel anak karena pergerakan kromosom yang lambat saat anafase

Aneuploidi kromosom autosom1. Trisomi 21 47 XX/XY+21. Sindroma Down Retardasi mental ( IQ 25-50 ), Mongolism, garis simien, lidah lebar , dipengaruhi umur ibu 2. Trisomi 18 47 XX/XY +18 sindroma Edward Retardasi mental umurnya kurang dari 6bulan 3. Trisomi 13 47 XX/XY +13 Sindroma Patau retardasi mental, bentuk tulang kepala dan vetebre abnormal, celah pada bibir dan langit-langit umurnya kurang dari 3 bulan

Aneuploidi kromosom seks 1. Sindroma Turner 45 X0 seksual tidak berkembang, infertil,wanita webb neck, pendek, disebabkan non disjuntion gamet ibu 2. Sindroma Klinefelter 47 XXY retardasy mental , gynekimastia (50%) ,Testis kecil infertil, .diiwariskan dari ibu/ayahnya 4. Tripel X. 47 XXX wanita dengan retardasi mental 4. Sindroma diplo Y 47. XYY Pria. Asosial tubuhnya lebuh tunggi

Mekanisme perubahan kromosom 1. Patahnya sebagian kromosom , mengakibatkan hilang/ bertambahnya informasi genetik a. Delesi , hilangnya serangkaian DNA atau kromosomb. Duplikasi, berlebihnya kopi dari DNA/ kromosom yang sama

2. Patahnya sebuah kromosom sering diikuti oleh berubahnya susunannya a. Inversi , melekatnya rangkaian DNA dengan orientasi terbalikb. Translokasi, Menggabungkan DNA dari kromosom yang berbedac. Amplifikasi , terbentuknya banyak kopi DNAd. Efek posisi, Ketika kromosom disusun kembali ekspresi gen dekat patahan akan dipengaruhi oleh rangkaian tetangga yang baru

Delesi (hilang sebagian)

Inversi ( susunan gen pindah)ACBABC

Translokasi resiprokal (berbalasan)

Translokasi non resiprokal (pindah)