Tugas Mandiri Biologi Oral II

KELAINAN OROFASIAL DAN PENATALAKSANAANHIPOPLASIA MANDIBULA DAN ZIGOMAPADA PASIEN SINDROMA TREACHER COLLINS

Oleh:Urdona Proteksia Nezara020810004

BIOLOGI ORAL II DEPARTEMEN BIOLOGI ORALFAKULTAS KEDOKTERAN GIGI UNAIRSemester Ganjil 2010/2011KATA PENGANTAR

Puji syukur saya panjatkan ke hadirat Allah SWT, karena dengan karunia-Nya pada tanggal 10 November 2010 makalah ini dapat kami selesaikan. Saya mengambil judul makalah Kelainan Orofasial Dan Penatalaksanaan Hipoplasia Mandibula dan Zigoma Pada Pasien Sindroma Treacher Collins. Sindroma Treacher Collins merupakan kelainan perkembangan embrio, terutama pada struktur kepala dan wajah. Penatalaksanaan pasien dengan Sindroma Treacher Collins memerlukan perawatan multidisiplin dari sejak ia lahir dan sepanjang hidupnya untuk meminimalkan atau mengkoreksi masalah fungsional dan cacat kraniofasial. Didalam skripsi ini penulis akan membahas mengenai Sindroma Treacher Collins sendiri, serta cara penatalaksanaan pasien Sindroma Treacher Collins dengan hipoplasia mandibula dan zigoma.Pada kesempatan ini saya menyampaikan terima kasih kepada :1. Anisa Chusida,drg, MS selaku dosen pembimbing makalah Tugas Mandiri Biologi Oral II.2. Rekan-rekan mahasiswa dan semua pihak yang telah membantu terselesaikannya makalah ini.Kritik dan saran yang bersifat membangun saya harapkan demi kesempurnaan makalah ini.Saya berharap makalah ini dapat memberikan manfaat bagi kita semua.

Surabaya, 10 November 2010 Penulis,

Urdona Proteksia NezaraDAFTAR ISI

KATA PENGANTARiiDAFTAR ISI iiiDAFTAR GAMBARvABSTRACT viBAB 1PENDAHULUAN1.1 Latar Belakang11.2 Tujuan Penulisan21.3 Manfaat Penulisan2BAB 2TINJAUAN PUSTAKA2.1. Sindroma Treacher Collins2.1.1 Definisi Sindroma Treacher Collins32.1.2 Etiologi Sindroma Treacher Collins32.1.3 Patogenesis Sindroma Treacher Collins42.1.4 Manifestasi Klinis Sindroma Treacher Collins52.1.5 Diagnosa 122.2. Penatalaksanaan hipoplasia mandibula dan zigomapada pasien Sindroma Treacher Collins 2.2.1 Perawatan Emergensi132.2.1.1 Penatalaksanaan jalan nafas 142.2.1.2 Penatalaksanaan pemberian makan (feeding) 172.2.2 Perawatan definitif2.2.2.1 Penatalaksanaan hipoplasia tulang zigoma 182.2.2.2 Penatalaksanaan hipoplasia mandibula 192.2.2.3 Distraksi Osteogenesis 202.2.2.4 Bedah orthognatik 22

BAB 3KESIMPULAN DAN SARAN3.1 KESIMPULAN243.2 SARAN24

DAFTAR PUSTAKA26

DAFTAR GAMBARGambar 2.1 Kelainan yang diturunkan secara autosomal dominan4Gambar 2.2 Dasar perkembangan anomali kraniofasial5Gambar 2.3. Perkembangan neuroepithelium 7Gambar 2.4. Tulang tengkorak dengan defek kraniofasial 8Gambar 2.5. CT Scan pada pasien Sindroma Treacher Collins 8Gambar 2.6 Mata yang miring ke bawah pada Sindroma Treacher Collins 9Gambar 2.7. Malformasi bentuk telinga luar dan maloklusi (open bite) 10Gambar 2.8. Retrognasia pada pasien Sindroma Treacher Collins 11Gambar 2.9. Gejala klinis yang pada Sindroma Treacher Collins 12Gambar 2.10 CT scan menunjukan choanal atresia 12Gambar 2.11. Bayi dengan posisi prone 14Gambar 2.12 Gambar insisi pada trakestomi 16Gambar 2.13. Feeding tube 18Gambar 2.14 Bone graft pada rekonstruksi zigoma 18Gambar 2.15Gambaran radiografik Sindroma Treacher Collins21Gambar 2.16 Tampilan preoperative dan post operatif setelah osteotomi 22Gambar 2.17 Tampilan preoperative dan post operatif setelahbedah orthognatik 23

ABSTRACT

Orofacial Abnormalities and Management of mandible hypoplasia and Zigomain Patients With Treacher Collins Syndrome

Urdona Proteksia Nezara

Treacher Collins syndrome is a rare genetic disorder and is characterized by craniofacial defects.The etiology of this syndrome is caused by hereditary factors (autosomal dominant) or because of gene mutations.Pathogenesis of Treacher Collins syndrome is caused due to mutation of the gene TCOF1.Gene in chromosome band TCOF1 terpeta 5q31.3-33.3.This gene encodes a protein treacle, which is required in the normal craniofacial development., Treacher Collins syndrome diagnosis can be based on clinical characteristics, radiographic examination and genetic studies. Deformation that occurs in this syndrome is very complex, causing severe disability.The characteristics of patients with this syndrome can be seen clearly from the appearance of his face, there coloboma on the lower eyelid, continous bone disorder, and microgenia.Orofacial abnormalities that occur mandible hypoplasia, zigoma , and also associated with the oral cavity such as dental problems that involve severe malocclusion, anterior open bite, tongue protution, and occur high palatum. Management of patients with Treacher Collins syndrome requires multidisciplinary care of since he was born and throughout his life to minimize or correct the functional problems and craniofacial defects. The success of treatment depends on co-operation between the specialist team of doctors, proper treatment planning and state and cooperative patient.

Keyword: Treacher Collins Syndrome, hereditary factor, gene mutations, orofacial abnormalities

vi