Korelasi Antara Usia Ibu Saat Mengandung Dan

Kelahiran Anak Dengan Sidroma Down

Tugas Akhir Mata Kuliah Bahasa Indonesia

Endri Evan Amin

07120110099

Universitas Pelita Harapan

Fakulatas Kedokteran

2012

1

Lembar Pengesahan

Karya ilmiah ini diajukan sebagai pengganti ujian akhir semester mata kuliah Bahasa

Indonesia semester 3 Fakultas Kedokteran Universitas Pelita Harapan

Tahun Akademik 2012/2013

Endri Evan Amin

07120110099

Fakultas Kedokteran Universitas Pelita Harapan

Jl. Boulevard Jend. Sudirman Lippo Karawaci, Tangerang

2

Kata Pengantar

Puji syukur kepada Allah Yang Maha Esa, karena kasih, anugrah dan penyertaan-

Nya saya dapat menyelesaikan karya ilmiah "Korelasi Antara Usia Ibu Saat Mengandung

Dan Kelahiran Anak Dengan Sindroma Down" dengan baik. Saya berterima kasih kepada

bapak Drs. Al Jaka Prasetya, M.Pd yang telah membimbing saya dalam proses pembuatan

karya ilmiah ini sehingga dapat diselesaikan dengan tepat waktu. Saya juga berterimakasih

kepada teman-teman yang telah mendukung dan membantu proses pembuatan karya ilmiah

ini.

Harapan saya, semoga karya ilmiah ini dapat bermanfaat bagi setiap pembacanya

dan membuka wawasan akan sindroma down yang jarang diketahui oleh masyarakat awam

dan bukan hanya sekedar tuntutan kurikulum mata kuliah bahasa indonesia di Universitas

Pelita Harapan.

Karawaci, 8 Desember 2011

Endri Evan Amin

3

Abstrak

Umur ibu pada masa kehamilan diketahui sebagai faktor resiko terbesar penyebab

sindroma down. Beberapa penelitian sebelumnya telah menduga adanya kaitan antara

beberapa faktor lingkungan yang meningkatkan resiko sindroma down.

Makalah ini dibuat untuk menelaah hasil obeservasi dari penelitian-penelitian yang

telah di lakukan sebelumnya berkaitan antara usia kehamilan dan prevalensi terjadinya

sindroma down. Dari hasil survey yang didapat dari 20 ibu yang memiliki anak sindroma

down dan 40 ibu yang memiliki normal, yang dilakukan secara acak menggunakan metode

wawancara dan angket.

Hasil dari penelitian yang dilakukan menunjukan rata-rata usia ibu saat melahirkan

anak yang memiliki sindroma down memiliki rata rata umur yang jauh lebih tinggi

dibandingkan dengan ibu yang melahirkan anak normal. Dari hasil penelitian yang telah

dilakuan sebelumnya di dapati bahwa ibu yang berusia diatas 35 tahun memiliki resiko 12

kali lebih besar untuk melahirkan anak sindroma down dibandingkan dengan ibu berusia 35

tahun kebawah.

Kesimpulan yang didapatkan adalah terdapat kaitan yang erat antara usia ibu ketika

melahirkan dan anak yang dilahirkan dengan sindroma down meskipun kontrol yang telah

dilakukan secara acak ini tetap memiliki potensi faktor pembaur. Di perlukan kontrol sampel

yang lebih banyak dan ruang sampel yang lebih besar untuk menghilankan faktor pembias

tersebut.

4

Daftar isi

Halaman Depan..................................................................................................................................1

Lembar Pengesahan..........................................................................................................................2

Abstrak.................................................................................................................................................3

Daftar isi................................................................................................................................................4

BAB I....................................................................................................................................................5

Pendahuluan...................................................................................................................................5

A. Latar Belakang Masalah....................................................................................................5

B. Rumusan Masalah..............................................................................................................6

C. Tujuan Penulisan.............................................................................................................6

D. Metode..............................................................................................................................6

BAB II...................................................................................................................................................7

Landasan Teori...............................................................................................................................7

BAB III..................................................................................................................................................8

Pembahasan...................................................................................................................................8

BAB IV................................................................................................................................................10

Penutup..........................................................................................................................................10

A. Kesimpulan...........................................................................................................................10

B. Saran.....................................................................................................................................10

Glossary.............................................................................................................................................11

Daftar Pustaka...................................................................................................................................12

5

BAB I

Pendahuluan

Sindroma Down adalah bentuk kelainan kongengital yang diakibatkan oleh

berlebihnya jumlah kromosom nomer 21 yang seharusnya satu pasang (dua buah) menjadi

3 buah kromosom, sehingga menyebabkan jumlah kromosom di pada tubuh penderita

menjadi 47 buah. Pada manusia normal hanya terdapat 23 pasang kromosom tubuh (46

buah) dan 1 pasang kromosom seks (2 buah).

Kelainan ini pertama kali dideskripsikan oleh Dr.John Longdon Down pada tahun

1866 dengan melihat beberapa tanda tanda khas yang dimiliki oleh penderita sindroma ini.

Pada tahun 1970 asosiasi dokter amerika dan eropa menyepakati menamai kelainan ini

dengan nama belakang penemunya.

Beberapa gejala dan karakteristik fisik yang khas dari penderita sindroma down ini

diantaranya bagian kepala rata, mata sipit, alis mata miring, ukuran telinga lebih kecil,

ukuran mulut cenderung lebih kecil, otot lunak, persendian longgar, dan ukuran kaki dan

tangan yang kecil. Selain itu para penderita penyakit ini memiliki retardasi mental, sulit untuk

belajar, serta memiliki resiko yang lebih besar untuk terkena penyakit serius lainnya seperti

penyakit jantung, masalah pencernaan, dan gangguan pendengaran. Pada penderita

sindroma down juga menunjukan adanya aktivitas kelenjar tiroid yang rendah (organ yang

terletak dibawah leher yang berfungsi mengeluarkan hormone tiroid)

A. Latar Belakang Masalah

Sindroma down merupakan suatu kecacatan akibat kelainan kromosom yang paling

sering terjadi pada anak di seluruh dunia. Kisaran prevalensi terjadinya sindroma down pada

tahun 2011 mencapai 1 hingga 1.2 kejadian per 1000 kelaharian diseluruh dunia. Terdapat

kira-kira 8 juta jiwa penderita sindroma down di seluruh dunia. Di Indonesia sendiri pada

tahun 2006 terdapat kurang lebih 300 ribu jiwa penderita sindroma down (potads, 2007).

6

Meskipun ibu dari segala usia memiliki kemungkinan untuk mendapat anak dengan

sindroma down tetapi tingkat kemungkinan akan lebih besar terjadi jika ibu melahirkan pada

usia diatas 35 tahun atau telah melewati masa hamil aman (25-35 tahun). Tingginya angka

penderita sindroma down tersebut menunjukan pentingnya penanganan kasus ini dengan

melakukan pencegahan jika terbukti benar adanya korelasi langsung antara usia ibu dan

lingkungan saat kehamilan dengan prevalensi sindroma down.

Sejauh ini belum ada sebuah thesis yang ditegakan mengenai usia ibu saat

mengandung dan kelahiran anak dengan sindroma down. Hal ini menyebabkan berita yang

tidak jelas kepada masyarakat sehingga penganggulangan masalah ini cenerung masih

rendah.

B. Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang yang telah dipaparkan maka rumusan masalah yang didapat

adalah sebagai berikut :

1. Apakah ada korelasi antara usia ibu saat mengandung dengan kelahiran

anak dengan sindroma down? Jika ya, bagaimana mengkorelasikannya ?

2. Seberapa besar pengaruh usia ibu saat mengandung terhadap kelahiran

sindroma?

3. Apa saja faktor pemicu sindroma down ?

4. Bagaimana mencegah atau menanggulangi kasus sindroma down di

Indonesia ?

C. Tujuan Penulisan

Makalah ini disusun dengan tujuan menelaah lebih lanjut korelasi antara kemungkinan

terjadinya kelahiran sindroma down dan ibu hamil agar memberian informasi yang bertujuan

menurunkan tingkat kelahiran penderita sindroma down di Indonesia dapat ditingkatkan dan

diberikan peringatan kepada masyarakat, sehingga masyarakat dapat melakukan

pencegahan dini, dan meningkatkan kewaspadaan orang tua terhadap masalah ini

sehingga masyarakat Indonesia dapat mewujudkan taraf hidup yang lebih baik. Disamping

itu, makalah ini dibuat untuk memehuni standar kopetensi Universitas Pelita Harapan mata

kuliah Bahasa Indonesia sebagai tugas ujian akhir semester (UAS) .

D. Metode

7

Metode yang digunakan dalam penyusunan makalah ini merupakan hasil dari

penelurusan jurnal kedokteran, hasil statistika indonesia tentang sindroma down dan

beberapa penjelasan thesis medis yang kemudian dikompilasikan menjadi sebuah topik

yang ringkas mengenai “Korelasi Antara Usia Ibu Saat Mengandung Dan Tingkat Kelahiran

Anak Sindroma Down”. Data-data yang tercantum didalam makalah ini merupakan data

yang didapat bukan dari hasil observasi mandiri tetapi hasil penelitian yang telah dilalakukan

oleh para peneliti sebelumnya. Makalah ini berisi inti sari dari penelitian dan tinjauan kritis

medis mengenai sindroma down yang terjadi di seluruh dunia.

8

BAB II

Landasan Teori

Penyebab dari sindroma down yang telah diketahui sampai sejauh ini disebabkan

karena adanya proses nondisjunction atau kromosom yang gagal membelah ketika meiosis

(repliksasi sel kelamin) berlangsung, nondisjunction dapat terjadi saat fase meiosis fase I

maupun meiosis fase II secara khusus terjadi ketika anafase sehingga menyebabkan suatu

kesalahan (error) didalam sel karena adanya suatu ketidak- seimbangan. Penyebab

nondisjuction ini sendiri masih tidak diketahui secara pasti, tetapi beberapa studi

menunjukan kemungkinan terjadinya nondisjunction akan meningkat pada usia ibu yang

semakin tua. Statistik pada tahun 2004 menunjukan bahwa kaum wanita berusia 20 tahun

hanya 1 dari 2.300 kelahiran yang menderita cacat ini, wanita yang berumur 30-34 tahun

insidensi meningkat menjadi 1 dari 750 kelahiran. Sedang wanita berusia 39 memiliki tingkat

insidensi yang lebih tinggi kurang lebih 1 dari 280 kelahiran dan pada wanita berusia 40

sampai 44 insidensi mencapai 1 dari 13 kelahiran (Lydiana, 2004). Meskipun belum ada

korelasi yang pasti antara pengaruh usia ibu terhadap kejadian sindroma down, namun

nondisjuction yang terjadi pada sel telur wanita berusia lanjut banyak di laporkan. (Kothare

et al. 2002 ; Coad dan Melvyn , 2007 ; Girirajan , 2009)

Beberapa faktor pemicu lain selain umur yang cukup berkaitan erat dengan kelahiran

anak dengan sindroma down antara lain seperti lingkungan kondisi selama proses

mengandung misalnya paparan agen infeksi misalnya virus dan bakteri, gangguan akibat

penggunaan alat kontrasepsi, terkena paparan rokok atau menjadi perokok aktif selama

kehamilan, paparan radiasi, paparan insektisida, terkena paparan zat-zat kimia dan polutan

lain secara terus-menerus dan tinggal didaerah tempat pembungan sampah atau

pembungan limbah. Namun diketahui bahwa faktor usia ibu saat melahirkan merupakan

faktor yang paling besar pengaruhnya terhadap kelahiran sindroma down.

9

BAB III

Pembahasan

Kelompok n mean SD t p

Normal 20 28.60 6.71 5.22 <0.001

S. Down 40 37.82 5.94

Tabel diatas merupakan hasil riangkas data penelitian yang dilakukan Universitas

Sebelas Maret sejak oktober 2010 hingga sebtember 2010 dan di publikasikan pada januari

2011. Penelitian dilakukan di sekolah luar biasa (SLB) surakarta, dengan menggunakan

metoda “fixed disease sampling” , sample terdiri dari 20 orang ibu dengan anak sindroma

down dan 40 orang ibu dengan anak normal.

Pada tabel tersebut menunjukan bahwa rata-rata usia ibu yang melahirkan anak

sindroma down (7.82) tahun lebih tua dibandingkan dengan rata-rata uisa ibu yang

melahirkan anak normal (28.60 tahun) dan perbedaan itu secara statistik signifikan (p<

0.001)

Hasil Penelitian ini sesuai dengan beberapa penelitian yang telah dilakukan

sebelumnya dibeberapa negara dan menunjukan hasil yang sama yaitu adanya hubungan

yang erat antara usia ibu saat melahirkan dan anak yang menderita sindroma down.

Hubungan itu dapat dijelaskan dengan uraian sebagai berikut. Pada ibu usia tua, ovum (sel

telur) yang dikeluarkan pada saat ovulasi merupakan hasil dari oosit (bakal ovum) yang

cenderung telah berada dalam siklus meiosis yang terhenti cukup lama (Girirajan, 2009).

Fase meiosis (pembelahan sel kelamin) yang lama pada ovum memudahkan terjadinya

akumulasi berbagai efek toksik sebagai dampak dari lingkungan, juga terjadi degradasi dari

mesin meiosis yang menyebabkan terjadinya kesalahan meiosis fase I dan fase II.

Pengamatan pada pembuahan diluar tubuh (in vitro) membuktikan bahwa gelendong

meiosis manusia bersifat tidak stabil dan sangat sensitif terhadap pengaruh eksternal.

Struktur benang saat meiosis berlangsung (disebut spindle) menjadi semakin rapuh saat

usia seorang wanita bertambah tua. Benang spindle ini berfungsi untuk menarik kromosom

yang telah membelah menuju masing-masing kutup . Kerusakan pada benang spindle ini

mengakibatkan kromosom yang seharusnya berpisah menjadi tinggal tetap didalam satu sel

sehingga tetap berjumlah sepasang, sehingga ketika dibuahi oleh sperma yang membawa

satu buah kromosom , jumlah kromosom menjadi 3 buah dan terjadi ketidakseimbangan.

10

Kromosom merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang

terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein yang merupakan pusat informasi genetik

suatu organisme, seperti faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret termasuk gen

unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom inilah yang akan menjadi bakal untuk

suatu organisme memiliki ciri-ciri genetis yang diturunkan oleh orang tuanya. Kelebihan

kromosom menyebabkan adanya ketidakseimbangan gen yang akan di ekspresikan didalam

tubuh terjadinya suatu anomali bentuk dan fungsi organ pada penderitanya. Pada penderita

sindroma down, kelebihan kromosom terjadi pada kromosom nomer 21. Kromosom 21

adalah kromosom paling kecil dari semua kromosom yang ada didalam tubuh seseorang,

mengandung 300-400 gen, dan 1.5% total DNA (Deoxyribonucleic acid) didalam sel. Dari

berbagai hasil penelitian menyatakan bahwa kromosom nomer 21 merupakan salah satu

kromosom yang paling sering mengalami nondisjunction. Hipotesa yang dibuat para ahli

sejauh ini mengenai penyebab kromosom nomer 21 yang paling sering mengalami

nondisjuction adalah karena kromosom 21 memiliki bentuk yang paling kecil sehingga ketika

meiosis maka benang-benang spindle yang terbentuk lebih sedikit, ditambah ketika usia

semakin tua maka daya membelah suatu sel semakin buruk. Tetapi belum ada suatu studi

lanjut yang dilakukan guna menegakan hipotesa yang ada, sehingga jawaban yang pasti

mengapa kromosom 21 yang gagal membelah saat terjadi meiosis belum diketahui secara

pasti.

Wanita berusia diatas 35 tahun memiliki banyak resiko ketika hamil. Hal ini

dikarenakan pada usia tersebut mulai timbulnya degenerasi fungsi organ, sehingga tidak

jarang wanita yang hamil diatas umur tersebut rentan mengalami keguguran atau

melahirkan anak dengan berat badan dibawah rata-rata. Tetapi untuk timbulnya komplikasi-

komplikasi tersebut lebih kecil kemungkinannya bagi wanita yang sering melakukan

perawatan, dengan kata lain umur 35 tahun tidak bisa tidak dapat di generalisasi kepada

seluruh wanita didunia karena juga dipengaruh oleh faktor genetik dan ras.

11

BAB IV

Penutup

A. Kesimpulan

Dari hasil penelitian lapangan dan penjelasan secara medis dapat di simpulkan

bahwa ada hubungan yang erat antara usia ibu dan prevalensi anak lahir dengan sindroma

down. Semakin tua usia ibu saat melahirkan semakin tinggi pula kemungkinan anak yang

dikandung memiliki resiko terkena sindroma down.

B. Saran

Tindakan langsung dan nyata yang dapat dilakukan setelah melihat fakta yang telah

di paparkan yaitu adanya sosialisasi kepada masyarakat khususnya kaum awam oleh

pemerintah atau pihak medis yang berwenang untuk menghimbau masyarakat agar

mengatur usia kehamilan, karena banyak masyarakat awam yang tidak tahu akan fakta ini.

12

Glossary

Anafase : Tahapan dalam Meiosis, yang menunjukan kromosom yang telah membelah

kemudian menuju ke masing masing inti sel.

In Vitro : Diluar tubuh

Kongengital : kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI

konsepsi sel telur. Biasa juga disebut kelainan bawaan atau cacat bawaan

sejak lahir.

Meiosis : Pembelahan sel yang terjadi hanya di sel kelamin, dimana terjadi

pemisahan sepasang kromosom menjadi kromosom tunggal. Pada sel

tubuh disebut mitosis

Nondisjunction : Kegagalan pemisahan kromosom saat meiosis berlangsung.

Ovum : Sel reproduksi (gamet) yang dihasilkan dari ovarium pada organisme

berjenis kelamin betina. Biasa sering disebut sel telur

Sindroma : Kumpulan dari beberapa ciri-ciri klinis, tanda-tanda, gejala, fenomena, atau

karakter yang sering muncul bersamaan

13

Daftar Pustaka

1. Beiguelman B, Hendrique K, Da Silva L M (1996). Maternal age and down sindrome

in south western brazil. Brazilian Journals of Genetics. 19 (4). 637-640

2. Coad J, Melvyn D (2007). Anaomi dan Fisiologi untuk bidan. Jakarta: EGC. Hal 67-

89, 103-121, 122-153, 154-157, 217-245

3. Charina Situmorang (2011). Jurnal Kedokteran Indonesia , Vol.2 , januari 2011. Hal

96-101.

4. Girirajan S (2009). Parental age effects in down syndrome. Jurnal of genetics, 88 (1):

9 -14

5. Lydyana V (2004). Melahirkan diatas 30 tahun. Jakarta: restu agung. Hal : 16-21

6. Medscape. Down syndrome . http://emedicine.medscape.com/article/943216-

overview . Diakses pada tanggal 10 desember 2012

7. Potads (2007). Mengenal Down syndrome.

http://www.potads.com/downsyndrome.php . Diakses pada tanggal 8 desember

2012.

14