isi laporan case 1

1

BAB I KASUS1.1 Identitas Pasieny Nama

: Sisi

y Jenis Kelamin : Perempuan y Usia

: 2 bulan

1.2 Masalah Utamay Adanya abdominal mass

1.3 Sejarahy Pada usia awal terdapat massa pada perutnya (keterangan ibu) y Popoknya selalu basah y Tidak ada demam y Tidak ada muntah y Tidak ada diare

1.4 Pemeriksaany Pemeriksaan Fisik

Suhu

: 37,50C hipertensi

BP : 115/85 [N: 65-85/45-55] PR : 110x/min RR : 36x/min [N: 35-55x/min] Berat : 3,3 Kg

y Pasien sadar y Gerakan aktif y Tidak ada masalah dalam pernapasan y Massa:

Left sided Non tender Ukuran 7x8 cm

Laporan Case 1 Genito Urinary System Kelompok D

2

y Urinalysis

Cloudy urine WBC RBC : 15-20/HPF : 15-20/HPF

y Fungsi Renal: Normal y USG

Renal: Bilateral enlargement of her kidneys with diffuse echogenity and microcysts

y

Hepar: Microcysts

1.5 Hipotesisy Polycystic Kidney Disease

1.6 Managementy Dilakukan rawat inap di rumah sakit selama satu minggu y Edukasi kepada prang tua pasien


3

BAB II TINJAUAN PUSTAKA2.1. Embriologi 2.1.1. Perkembangan Sistem Urin Pembentukan unit-unit sekresi Awal minggu ke4, mesoderm intermedia didaerah servikal terputus hubungannya dengan somit dan membentuk kelompok-kelompok sel yang tersusun secara segmental disebut nefrotom. Unit ekresi primitive ini hanya meninggalkan sisa tubulus eksretorius dan tidak berfungsi. Mesoderm intermedia di daerah toraks, lumbal, dan sacral: a. Terputus hubungannya dengan rongga selom b. System segmentalnya menghilang c. Membentuk 2,3 tau lebih saluran eksresi pda setiap segmen.

Akibatnya mesoderm yang tidak mengalami segmentasi membentuk korda jaringan nefrogenik

Menghasilkan tubulus eksretorius (ginjal) pada semua sistem ginjal dan membentuk rigi-rigi longitudinal bilateral yaitu rigi-rigi urogenital pada dinding dorsal rongga selom.


4

Sistem ginjal Ada 3 sistem ginjal, dari cranial ke kaudal : a. Pronefros Transitory, struktur yang tidak berfungsi, tampak pada awal mingu ke 4 Terdapat kelompok sel dan tubular yang berkelok-kelok di daerah leher Pronephric duct berjalan ke arah kaudal menuju kloaka. Akhir minggu ke4 menghilang. Organ eksretori yang besar dan panjang Berfungsi dalam waktu yang pendek pada masa hidup janin awal hingga lumbal bagian atas (L3) - Akhir minggu ke 4, sistem pronefros menghilang dan saluran eksresi mesonefros pertama mulai tampak saluran memanjang dengan cepat membentuk sebuah gelung yang berbentuk S dan mendapatkan sebuah glomerulus pada ujung medialnya saluran membentuk simpai Bowman bersama-sama dengan glomerulus

b. Mesonefros

- Berasal dari mesoderm intermedia dari segmen dada bagian atas


5

membentuk korpuskulus mesonefrikus (renalis) disebelah lateral, saluran itu bermuara ke dalam saluran pengumpul memanjang yang disebut duktus mesonefros atau duktus Wolff. - Pertengahan bulan ke 2, mesonefros membentuk sebuah organ berbentuk bulat di sisi kiri dan kanan garis tengah. Karena gonad yang sedang berkembang terletak pada sisi medial mesonefros, rigi yang dibentuk oleh kedua alat tersebut disebut rigi urogenital. - Saluran sebelah kaudal dan saluran mesonefros tetap berdiferensiasi ( ) . saluran sebelah kranial dan glomerulinya mengalami perubahan degeneratif dan akhir bulan ke 2 menghilang. c. Metanefros atau ginjal tetap (permanent) Tampak pada minggu ke 5 Berkembang dari : i. Metanephric diverticulum atau ureteric bud Merupakan pertumbuhan keluar dari mesonephric duct yang masuk ke kloaka Primordium dari ureter, renal pelvis, calices, dan collecting tubules Perpanjangan sebagai topi. Interaksi inductive antara ureteric bud dan metanephric mesoderm adalah cell surface N-linked oligosaccharides. Tangkai Metanephric diverticulum jadi ureter dan ujung perluasan kranial menjadi renal pelvis primitif yang punya bagian kranial dan kaudal major calices sambil menembus, kaliks membentuk 2 tunas baru membelah lagi hingga terbentuk 12 generasi saluran atau lebih bagian tepi terbentuk lebih banyak saluran hingga akhir bulan ke 5. metanephric diverticulum masuk ke metanephric mesoderm yang menutup ujung distalnya


6

Saluran generasi kedua membesar dan menembus masuk saluran generasi ke3 dan 4 terbentuk kaliks minor piala ginjal generasi ke5 dan seterusnya sangat memanjang dan menyebar dari kaliks minor terbentuk piramida ginjal.

ii. Metanephric mass of intermediate mesoderm Berasal dari bagian kaudal nephrogenic cord Tiap akhir cabang collecting tubules menginduksi pengelompokan sel-sel mesenkim di metanephric mass of mesoderm untuk membentuk small metanephric vesicles akan memanjang dan menjadi metanephric tubules, bersama dengan berkas-berkas kapiler disebut glomeruli membentuk nefron atau satuan eksresi. Ujung proksimal nefron membentuk simpai Bowman, yang di dalamnya berisi glomerulus. Ujung distal membentuk hubungan terbuka dengan salah satu collecting tubules sehingga terbentuk jalan penghubung dari glomerulus ke satuan pengumpul.


7

Uriniferous tubule terdiri dari 2 bagian yang berbeda: 1. nefron, berasal dari metanephrenis mass of mesoderm 2. collecting tubules, berasal dari metanephric diverticulum.

- Molecular mechanism adanya ekspresi 2 gen yaitu WT1 dan BF-2 Posisi ginjal Awalnya terletak di daerah panggul kemudian bergeser ke kedudukan lebih cranial di rongga perut. Naiknya ginjal karena kurangnya kelengkungan tubuh maupun pertumbuhan tubuh di daerah lumbal dan sacral. Di panggul, metanefros menerima aliran darah dari sebuah cabang panggul dari aorta Dalam perjalanan naik ke rongga perut, ginjal diperdarahi oleh pembuluh yang brasal dari aorta yang letaknya semakin tinggi Pembuluh yang lebih rendah biasanya akan berdegenerasi


8

Fungsi ginjal Metanefros berfungsi pada akhir tri ester 1 Urine mengalir ke rongga amnion dan bercampur dengan cairan amnion cairan ini di telan oleh janin dan memasuki ke I untuk

diserap ke dalam aliran darah dan berjalan melewati ginjal untuk kembali diekskresi ke dalam cairan amnion. Selama masa janin, ginjal tidak berfungsi untuk ekskresi bahan -bahan sisa karena plasenta menjalankan fungsi ini.

2.1.2. Kandung Kemih dan Uretra Selama perkembangan minggu ke 4-7

Septum urorektal membagi kloaka

Saluran anorektal

Sinus urogenitalis

Selaput kloaka terbagi menjadi

embrana urogenitalis di anterior

embrana analis di posterior

La

a a i i a S m

m

9

3 bagian sinus urogenitalis primitive tersebut dapat dibedakan: 1. Bagian atas yang paling besar adalah kandung kemi . Mula-mula, kandung kemih berhubungan langsung dengan allantois,

tetapi setelah rongga allantois menutup, tersisa suatu korda fibrosa yang tebal, yaitu urakus dan korda fibrosa ini menghubungkan puncak kandung kemih dengan umbilicus. Pada orang dewasa, ligamentum itu dikenal sebagai ligamentum umbilikus medial

2. Bagian selanjutnya berupa sebuah saluran yang agak sempit, yaitusinus urogenitalis bagian panggul. Pada pria akan membentuk

uretra pars protatika dan pars membranosa

La

a

a!

1 0! )" ( "% ' ' & % " $ # " i i a S m

m

10

3. Bagian terakhir adalah sinus urogenitalis tetap, yang juga dikenal sebagai sinus urogenitalis bagian penis. Bagian ini sangat memipih ke samping dan terpisah dari dunia luar oleh membrana urogenitalis. Selama pembagian kloaka, bagian kaudal duktus mesonefros berangsur-angsur diserap ke dalam dinding kandung kemih

Akibatnya, ureter yang tadinya merupakan tonjolan keluar dari saluran mesonefros, masuk ke kandung kemih secara tersendiri.

Sebagai akibat naiknya ginjal, muara ureter bergerak lebih ke cranial lagi,

Duktus mesonefros bergerak saling mendekati untuk masuk ke uretra pars prostatika dan pada pria menjadi duktus ejakulatorius.

Karena duktus mesonefros maupun ureter berasal dari mesoderm, selaput lendir kandung kemih yang dibentuk oleh gabungan dari kedua saluran ini (trigonum kandung kemih) berasal dari mesoderm. Dalam perkembangan selanjutnya , lapisan mesoderm pada segitiga tadi diganti o/ epitel endoderm, sehingga akhirnya seluruh permukaan dalam kandung kemih dilapisi oleh epitel yang berasal dari endoderm.


11

URETRA Epitel uretra pria dan wanita endoderm. Jaringan penyambung dan jaringan otot polos di sekitarnya mesoderm splangnik. Pada akhir bulan ke-3, epitel uretra pars prostatika mulai berproliferasi dan membentuk sejumlah tonjol keluar yang menembus mesenkim di sekitarnya. Pada pria, tunas-tunas ini membentuk kelenjar prostat. (Gambar 15.12B) Pada wanita, bagian cranial uretra membentuk kelenjar uretra dan kelenjar parauretra.


12

2.2. Anatomi 2.2.1 Anatomi Ginjal a. Umum Ginjal terletak retroperitoneal pada dinding abdomen posterior.


13

-

Ginjal membuang kelebihan cairan, garam, dan sisa metabolisme protein dari darah, mengembalikan nutrien dan zat-zat kimia ke darah. Waste products dibawa dari darah ke urin melalui ureter ke dalam kandung kemih (urinary bladder).

-

Ureter berjalan inferior dari ginjal, melalui pelvic brim pada percabangan common iliac arteries. Berjalan sepanjang dinding lateral pelvis dan memasuki urinary bladder.

-

Bagian superomedial ginjal normalnya berkontak dengan kelenjar suprarenal (adrenal) yang ditutupi oleh kapsula fibrosa dan bantalan lemak perineal. A weak septum renal fascia memisahkan kelenjar ini dari ginjal. Fungsi kelenjar ini adalah sebagai kelenjar endokrin yang mensekresi kortikosteroid dan hormon androgen serta epinefrin dan norepinefrin.


14

b. Khusus Ginjal di dalam tubuh terdiri dari ginjal kanan dan ginjal kiri Bentuknya ovoid dengan ukuran panjang 10 cm, lebar 5 cm, dan tebal 2,5 cm, berwarna merah kecoklatan. Lokasinya retroperitoneal, dengan ginjal kanan lebih rendah daripada ginjal kiri karena terdapat lobus kanan hati di atasnya. Biasanya posisi ginjal kiri dalah pada costae 11 hingga vertebra lumbar-2 (T11-L2), sedangkan ginjal kanan adalah pada costae 12 hingga vertebra lumbar-3 (T12-L3). Topografi ginjal dan hubungannya terhadap organ-organ lain adalah sebagai berikut.y y y

Superior: diafragma Inferior: muskulus Quadratus lumborum Bagian posterior ginjal: secara diagonal melintang subcostal nerve and vessel, and iliohypogastric & ilioinguinal nerve menurun.

y

Ginjal kanan berhubungan dengan liver (dipisahkan oleh hepatorenal recess), duodenum dan ascending colon.

y

Ginjal kiri berhubungan dengan organ gaster, spleen, pankreas, jejenum, dan descending colon.

-

Hilum ginjal adalah tempat masuknya arteri renalis, vena renalis, dan pelvis renalis meninggalkan sinus renalis. Pada hilum ini, vena renalis adalah anterior terhadap arteri renalis yang juga anterior terhadap pelvis renalis.

-

Setiap ginjal memilki 3 regio, yaitu kortex, medula dan pelvis renalis. Setiap ginjal memiliki permukaan anterior dan posterior, margin medial dan lateral sehingga membuatnya berbentuk seperti kacang merah, dan memiliki kutub superior dan inferior.

-

Pelvis renalis adalah superior end of the ureter yang berbentuk rata dan seperti corong yang memanjang. Pelvis renalis menerima 2-3 major calices, yang mana setiap major calyx menerima 2-3 minor calices. Setiap


15

minor calyx terdapat sebuah papila renalis, yang mana papila renalis ini merupakan ujung (apex) dari piramida renalis. Pada orang hidup, pelvis renalis dan calisesnya biasanya collapsed (kosong).

Kelenjar suprarenal Berlokasi diantara superomedial aspects of the kidney and diaphragm (gambar 2.65) dikelilingi oleh jaringan ikat yang berisi lemak perinefrik. Terdiri dari kelenjar suprarenal kiri dan kanan. Kelenjar ini diliputi oleh fascia renalis yang menempel pada diafragma, tetapi mereka dipisahkan dari ginjal oleh jaringan fibrosa. Kelenjar suprarenal kanan berbentuk triangular, anterior tehadap diafragma dan kontak dengan inferior vena cava (IVC) secara anteromedial, dan kontak dengan hati secara anterolateral. Kelenjar suprarenal kiri berbentuk semilunar dan berhubungan dengan spleen, gaster, pankreas, dan left crus of diaphragm. Setiap kelenjar dilapisi oleh kapsula fibrosa dan bantalan lemak.


16

-

Kelenjar ini terdiri dari 2 bagian, yaitu korteks dan medulla.o Korteks: berasal dari mesoderm dan berfungsi untuk menghasilkan

hormon kortikosteroid dan androgen.o Medulla adalah mass of tissue-permeated with capillary and sinusoids-

berasal dari neural crest yang dihubungkan dengan sympathetic nervous system. Terdapat chromaffin cells of the medulla yang dihubungkan dengan sympathetic ganglion (postsynaptic) neuron in both derivation (neural crest cells) dan berfungsi mensekresi cathecolamin.

Vaskularisasi, drainase, dan innervasi ginjal dan kelenjar suprarenal a. Vaskularisasiy

Ginjal disuplai oleh arteri renalis kanan dan kiri. Arteri renalis adalah cabang langsung dari aorta abdominalis yeng keluar setinggi vertebra L1 & L2 A. Renalis kanan lebih panjang dan berjalan posterior terhadap IVC. A. Renalis bercabang menjadi arteri segmentalis (namun arteri-arteri ini tidak beranastomosis) yang berdistribusi terhadap segmen-segmen ginjal. Terdapat 5 segmental arteries sbb: 1. Superior (apical) segment disuplai oleh superior (apical) segmental artery 2. Anterosuperior segment disuplai oleh anterosuperior segmental artery 3. Anteroinferior segment disuplai oleh anteroinferior segmental artery 4. Inferior segment disuplai oleh inferior segmental artery 5. Posterior segment disuplai oleh posterior segmental artery

y y


17

y

Kelenjar suprarenal disuplai oleh: 1. Superior suprarenal arteries (6-8 buah) yang merupakan cabang dari inferior phrenic artery 2. Middle suprarenal arteries (1 atau lebih) yang merupakan cabang dari abdominal aorta dekat dengan level of origin of the SMA 3. Inferior suprarenal arteries (1 atau lebih) yang merupakan cabang dari arteri renalis.


18

b. Drainase Vena Ginjal kanan dan kiri menyalukan darah baliknya kepada vena renalis kanan dan kiri yang terletak anterior terhadap arteri renalis Vena renalis kiri lebih panjang daripada v. Renalis kanan, yang berjalan anterior terhadap aorta. Setiap vena renalis bermuara langsung ke dalam IVC. Drainase vena untuk kelenjar suprarenal adalah ke dalam large suprarenal vein.


19

Pathway of blood flow in the kidney Arteri renalis a. segmental a. interlobar arteri arkuata arteri inter lobu lar

arteriol aferen (mensuplai darah pada kapiler glomerulus)

arteriol eferen

vasa recta distal)

kapiler peritubular (mensuplai Tubulus prox &

dan kapiler kortex bagian luar dan kapsul ginjal berkonvergensi membentuk vena stellate.

vena interlobularis

vena arkuata

vena interlobaris

vena renalis


20

c. Drainase Limfatik Drainase limfatik ginjal mengikuti vena renalis dan berdrainase ke dalam lumbar (aortic) lymph node. Pembuluh limfatik dari bagian inferior ginjal mendrainase ke dalam common, external dan internal iliac lymph nodes. Pembuluh limfatik kelenjar suprarenal muncul dari a plexus deep to the capsule of the gland and from one in its medulla. Limfe berjalan ke dalam lumbar lymph nodes.

d. Innervasi Persarafan ginjal muncul dari plexus renalis dan terdiri dari serabut simpatis dan parasimpatis. Plexus renalis disuplai oleh serabut dari thoracic splanchnic nerves. Kelenjar suprarenal memiliki a rich nerve supply dari plexus celiakus dan thoracic splanchnic nerve. Nervenya terutama bermielin (myelinated presinaptic sympathetic fibers) yang berasal dari lateral horn of spinal cord dan berditribusi ke dalam chromaffin cells dalam medula kelenjar suprarenal.


21


22


23


24

2.2.2 Anatomi Ureter Muscular duct yang menyalurkan urine dari ginjal ke urinary bladder. Terbagi menjadi 4 bagian a. Renal Pelvic. b. abdominal region. c. pelvic region. d. intramural region. Terdapat 3 tempat konstriksi ureter ( Normal ): a. site junction ureter dengan renal pelvic. b. site dmn ureter melewati the brim of pelvic islet. c. saat mencapai urinary bladder. Passing Under It : Pada pria: Vas deferens ( antara ureter dan peritoneum ) Ureter berada di posterolateral ductus deferens, masuk secara superoposterior ke bladder ( superior dari seminal gland ). Pada Wanita: Uterine arteri Ureter melewati bagian medial origin uterine arteri dan nyampe ke level ischial spine,menyilang dibagian superior uterine arteri, ke bagian lateral fornix vagina lalu masuk ke posterosuperior Bladder. Batas Batas : Ureter Kanan : anteriornya: Duodenum Right Gonadal arteri Right colic arteri


25

Ureter kiri : anteriornya: -

Ileal mesenteri SMA.

Left Gonadal arteri. Left colic arteri. Sigmoid mesenteri.

Posterior ( Ureter kanan dan kiri ) Psoas. Genitofemoral nerve. Sacroilliac joint. Common Iliac Joint Bifurcation.

-

Arteries

Renal Arteri Branchs of abdominal aorta testicular/ovarian arteri, common iliac arteri Internal Iliac Arteri

abdominal Region

Pelvic Region

Uterine arteries ( Wanita ) dan Inferior vesial arteries ( pria) terminal pa rts Ur ete rs


26

-

Venous dan lymphatic drainages Venous : sesuai dengan arterinya. Limphatic dari superior ke inferior ureter : Lumbar ( caval / aortic ) Common Iliac Nodes ( abdominal Portions ) External dan Internal iliac nodes ( Pelvic Parts )

-

Innervasi Autonomic plexus ( simpathetic dan Parasimpathetic ) Plexus Renalis. Plexus aortic. Plexus superior dab Inferior Hypogastric. Afferen pain fiber nya mengikuti sympathetic fibers ganglia T11-L1/L2 spinal

Ureter Pain - Reffered to Lower Quadrant abdomen ( Groin/inguinal regions ) secara ipsilateral

2.2.3 Anatomi Urinary Bladder Distensible muscular organ yang membentuk suatu kantung ( hollow ) Berada di pelvic cavity. Posterior simfisis pubis.


27

-

Bladder terdiri dari : a. Apex ( berbatasan dengan sinfifis pubis ) b. Fundus c. Body d. Neck

- 4 permukaan Bladder : a. Superior b. 2 inferolateral c. posterior - Di bagian dasar terdapat TRIGONE ( small triangular area ) TRIGONE ( small triangular area ) Posterior : terdapat 2 sudut yang berisi 2 ureteral opening. Anterior : terdapat internal urethral orifice ( opening into urethra ) - Arterial Suplay:

Superior Vesical Arteri Internal Illiac Arteri Bladder

Anterosuperior of

Inferior vesical arteri ( Pria ) Vaginal Arteri ( Wanita )


28

Fundus dan Neck of Bladder ( posteroinferior of Bladder ) - Venous Drainage

Vesical Venous Plexus Combine Pada Pria

Prostatic Venous Plexus Veins ( deep dorsal Vein penis )

Internal Iliac

Vaginal/uterovaginal venous plexus Pada Wanita

Vesical Venous Plexus ( dorsal Vein Clitoris )

- Limphatic Drainage Superolateral aspect of Bladder nodes Neck of Bladder Sacral/common Iliac lymph nodes external Iliac Lymph


29

- Innervasi bladder Sensory : stretct Reseptor : derajat fullness of baldder Somatis : Pudendal nerve : kontraksi External Spincter Simpathetic : Internal Spincter Kontraksi. Parasimpathetic : destrusor muscle kontraksi.

2.3. Fisiologi Ginjal Fugsi Ginjal: 1. Mengatur komposisi ion darah, seperti ion sodium (Na+), K+, Ca2+, Cl-, HPO422. Mengatur pH darah Ginjal menyekresi ion hidrogen (H+) ke dalam urin dan menghemat ion bikarbonat (HPO3-) yang merupakan buffer penting dari H+ di darah. 3. Mengatur volume darah Yaitu dengan mempertahankan atau mengeluarkan air ke urin. 4. Mengatur tekanan darah Yaitu dengan menyekresi enzim renin yang mengaktifkan renin-angiotensinaldosteron pathway 5. Mempertahankan osmolaritas darah Yaitu dengan mengatur kehilangan air dan larutan di urin secara terpisah, ginjal menjaga osmilaritas darah agar relatif konstan mencapai 300mOsm/l 6. Produksi hormon: calcitriol, erythropoietin 7. Mengatur level glukosa darah Seperti liver, ginjal dapat menggunakan amino acid glutamine dalam gluconeogenesis, mensintesis molekul gliukosa baru kemudian dikeluarkan ke darah untuk menjaga level glukosa darah normal. 8. Ekskresi air dan substansi asing Dalam bentuk urin, ginjal membantu mengeluarkan sampah, termasuk:


30

Amonia dan urea Bilirubin Kreatin Asam urat

dari deaminasi asam amino

dari katabolisme Hb dari pemecahan creatine phosphate di serat otot dari katabolisme asam nukleat


31

BAB III PEMBAHASAN KASUS3.1. Polycystic Kidney Disease (PKD) 3.1.1 Definisi-

Merupakan suatu gangguan inherited yang meliputi adanya kista ginjal yang bilateral tanpa adanya displasia.

3.1.2 Etiologi-

Merupakan suatu penyakit yang ditransmisikan secara genetik. Tahun 1994, Zerres et all : gen ARPKD (PKDHD1) berada pada lengan pendek kromosom 6, yang bertanggung jawab untuk ekspresi dari ciliary protein fibrocystin. Pada ARPKD, mutant fibrocystin ditemukan menjadi completely destabilized & dengan cepat berdegradasi dysfunction & gambaran ARPKD. menimbulkan ciliary

-

-

Gen yang bertanggung jawab untuk ADPKD ditemukan pada ujung lengan pendek kromosom 16 (PKD1) pada 85% kasus, dan lengan panjang kromosom 4 (PKD2) pada hampir semua kasus. Gen PKD1 mengkode protein yang disebut polycystin-1 dan Gen PKD2

-

mengkode polycystin-2. Keduanya secara luas diekspresikan pada ginjal dan dipercaya memegang peranan penting dalam arsitektur tubular. Hilangnya protein ini Menyebabkan perubahan diferensiasi pada sel yang terkena dengan disfungsi renal primary cilium Timbul manifestasi ADPKD 3.1.3 Insidensi


32

-

Pria = wanita Semua etnik & ras.

3.1.4 Klasifikasi 1. Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) disebut juga Infantile Polycystic Kidney Disease.- Termasuk anatomic abnormality assiciated with hematuria. - Hematuri bisa kasat mata atau mikroskopis. - Merupakan gangguan autosomal resesif 1:10.000 1:40.000. - Terletak pada kromosom lengan pendek 6p21.1-p12 (gen yang

menghasilkan regulasi pertumbuhan epitel & diferensiasi).- INSIDENSI :

Unknown, karena hasilnya berbeda-beda pada pasien yang diotopsi vs yang hidup. 1:10.000 40.000 kelahiran, walaupun frekuensi dari gen yang ada di populasi umum mencapai 1:70. Karena resesif, kedua orang tua tidak terpengaruh. Resiko berulang pada kehamilan 25%. Saudara kandung yang tidak terpengaruh 66% & mendapatkan karier.


33

Karier/heterozigot asimptomatik.

3.1.5 Patologi Kedua ginjal membesar & secara luas memperlihatkan innumerable cysts seluruh kortex & medula. Mikroskopis : mikrokista menjalar dari medula ke kortex khususnya dalam tubulus & duktus pengumpul, walau transient proximal tubule cysts dilaporkan pada fetus. Perkembangannya progressive. Adanya fibrosis interstitial & tubular atrofi pada penyakit yang berat yang akhirnya menyebabkan renal failure. Karakteristik keterlibatan liver dengan adanya proliferasi bile duct & ectasia sama juga dengan hepatic fibrosis. Adanya dilatasi duktus pengumpul ginjal (renal collecting ducts) dihubungkan dengan adanya abnormalitas hepar dengan derajat yang bervariasi, meliputi biliary dysgenesis & periportal fibrosis. 3.1.6 Patogenesis Dugaan dari adanya defek dari collecting & uriniferous tubule dan mekanisme gabungannya. Tubulus sekretori yang buntu terhubung dengan fungsioning glomeruli menjadi cystic.


34

Kista membesar Menekan parenkim yang berdekatan Iskemi menyumbat normal tubule Mengganggu fungsi secara progresif 3.1.7 Manifestasi Klinis Symptoms : 1. Nyeri pada 1 / 2 ginjal terjadi akibat kista. 2. Hematuria penyebab tidak jelas. 3. Colic bila bekuan darah / batu bergerak & pasien merasa hal tersebut merupakan abominal mass. Anak tampak dengan bilateral flank masses selama periode neonatal/early infancy. Bisa dihubungkan dengan : polyhydramnion, pulmonary hypoplasia, respiratory distress, & spontaneus pneumothorax pada neonatal period. Potter facies& akibat oligohidramnion (low-set ears, micrognathia, flattened nose, limb positioning defects & defisiensi pertumbuhan). Hipertensi dalam minggu2 pertama kehidupan & biasanya parah. Urine output berkurang, oliguria, ARF. Beresiko untuk berkembang jadi : 1. 2. Ascending colangitis, varises, hipersplenism karena portal hipertensi. Disfungsi liver progresif jarang menimbulkan gagal ginjal & sirosis. drag on vascular pedicle oleh ginjal yang berat, obstruksi / infeksi / perdarahan ke dalam


35

3.1.8 Signs 1. 1 / 2 ginjal terpalpasi mungkin terasa nodular, bila terinfeksi mungkin nyeri. 2. Hipertensi pada 60-70% pasien. 3. Kardiomegali. 4. Demam bila terjadi pielonefritis / infeksi pada kista. 5. Pada stage uremia terjadi anemia & BB. 6. Ophtalmoscope hypertension. 3.1.9 Temuan Laboratorium 1. Anemia akibat kehilangan darah yang banyak / penekanan eritropoietin akibat uremia. 2. Proteinuria & microscopic hematuria merupakan rule. 3. Py uria & bakteri uria sering terjadi. 3.1.10 Diagnosis Bilateral palpable flank masses pada infant yang pulmonary hypoplasia, oligihidramnion, hipertensi, & orang tua yang tidak ada renal kista. menunjukkan typical dari moderate/severe

3.2 Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) 3.2.1 Definisi


36

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) disebut juga Adult Polycystic Kidney Disease.- Merupakan autosomal dominant inherited disorder. - Merupakan penyakit inherited ginjal pada manusia yang paling sering.

3.2.2 Insidensi Terjadi pada 1/200-1000 kelahiran hidup. 6-10% kasus end stage renal disease di Amerika Utara & Eropa. Karena autosomal dominan jadi 1 orang tua biasanya terpengaruh. 3.2.3 Etiologi Mutasi 2 gen PKD-1 (krom16), dan PKD 2(krom4) yang paling sering pada dewasa.- Gangguan multisistem yang dikarakteristikan dengan : adanya dilatasi

progresif kista pada kedua ginjal dengan manifestasi extrarenal yang bervariasi pada GIT, CVS, RPS dan otak.- Kista hepar mungkin ada, walaupun kurang sering dibandingkan

dengan ARPKD.- Memiliki spektrum klinis yang luas. - Pasien bisa tampak asimptomatik atau manifestasi yang berat sama

seperti ARPKD pada neonatal.- Individu bisa hidup berdekade2 sebelum gejalanya berkembang, &

PKD sering pada dewasa. 3.2.4 Patofisiologi Ada 3 proses dasar yang terjadi pada pembentukan kista renal & pembesaran yang progresif, yaitu : 1. Tubular cell hyperplasia.


37

Dimediasi oleh faktor-faktor yang mengontrol proliferasi sel (mis : epidermal growth factor, transforming growth factor- ), dysregulasi dari apoptosis, atau kesembangan antara keduanya. 2. Tubular fluid secretion. The solid tumor cell nests produced by the cell hyperplasia described above are transformed into fluid-filled cysts by the secretion of fluid by the tubular cells associated with efferent tubular obstruction or slow or absent afferent flow. This accounts for the fluid within the cysts of kidneys in patients with ADPKD, 70% of which have no afferent or efferent tubular connections. 3. Abnormalitas pada matrix extraselular tubular dan/atau fungsinya : These are thought to be responsible for amplifying tubular cell hyperplasia and tubular fluid secretion. Interstitial inflammation and fibrosis are responsible for progression in all forms of PKD.


38

3.3 Karakteristik ARPKD dan ADPKD

ADPKD- Ukuran ginjal normal - Few or multiple usually larger cysts - Cyst-free

ARPKD- Pembesaran ginjal - Multiple small cysts - Diffuse increase of parenchymal

parenchyma

exhibing

normal echogenicity- Medulla clearly distinguishable from

echogenicity- Loss of distinction between medulla

cortex

and cortex

3.4 Diagnosis ARPKD dan ADPKD 1. History a. Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) : Saat lahir :- Bayi tampak adanya masa yang teraba membesar pada area flank

bisa menyebabkan kesulitan saat melahirkan.- Bayi memiliki classic Potter facies & ekstremitas yang abnormal.

Saat infant :- Orang tua/dokter anak menemukan masa pada older infant. - Older infant : memiliki distensi abdomen sekunder karena masa

renal/hepatosplenomegali. Pada semua pasien :- Defek pada konsentrasi urin , seperti polyuria & polydispsia.

b. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) : Initial presentation in older children : Abdominal pain

1.


39

2.

Urinary tract infections (manifestasi : pain, perinephric abscess, hemorrhage, chronic pyelonephritis, sepsis, and death.) Abdominal or inguinal hernias Renal insufficiency (rarely occurs in childhood) Concentrating defects that cause polydipsia and polyuria (more common in ARPKD) Extrarenal manifestations of ADPKD (more common in adults but can occur in children as young as age 1 y)

3. 4. 5.

6.

2. Physicala.

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) :o

Ada pembesaran pada ginjal dan oligohydramnios pada saat prenatal Pada infants, Potter facies dengan low set flattened ears, short snubbed nose, deep eye creases, dan micrognathia, semua sekunder terhadap oligohydramnios Clubfoot sering terlihat pada oligohydramnios karena efek tekanan pada utero Abdominal mass (Ini mungkin manifestasi setelah periode newborn karena massa ginjal atau hepatosplenomegali). Hypertension (Ini mungkin berat dan akan muncul kembali, meslipun pada pasien dengan fungsi ginjal yang normal. Patofisiologi tidak diketahui karena level renin dalam reference range. Cardiac hypertrophy dan congestive heart failure (mungkin berkembang pada pasien-pasien yang penanganan hipertensinya buruk). Evidence of portal hypertension Hepatic involvement (ada pada semua anak dengan ARPKD tapi tidak bermanifestasi pada neonates [50-60%]) Gangguan fungsi ginjal (ada dalam 70-80% infants) Renal cysts in children (may be an incidental finding)

o

o

o

o

o

o o

o o


40

b.

Autosomal dominant polycystic kidney diseaseo o o

Biasanya ada sebagai nyeri abdomen atau tanpa nyeri abdomen. Hematuria Patofisiologi hipertensi, dapat ada pada pasien semua grup umur (meskipun pada pasien dengan fungsi ginjal normal), seperti berikut:

Peningkatan aktivasi dari sistem renin-angiotensin Penurunan aliran darah ginjal Sodium retention

o

Mungkin mempunyai tanda dari portal hypertension dan CHF (jarang bergabung dengan ARPKD) Manifestasi stroke dikarenakan cerebral hemorrhage dari ruptured aneurysms Melibatkan Ginjal (sering asymetric tetapi biasanya bilateral) Massa pada ginjal Hepatic cysts (biasanya asymptomatic pada anak-anak, pada dewasas dapat terjadi pain, infection, hepatomegaly) Cerebral vessel aneurysms Cardiovascular system manifestations

o

o o o

o o

Mitral valve prolapse Endocardial fibroelastosis pada anak dan dewasa Increased left ventricular mass with diastolic dysfunction, even in normotensive children Coronary aneurysms pada adults

3. Lab Studiesy

Blood and urine berguna untuk evaluasi patients dengan pada kedua types PKD. Tapi bukan diagnostic. The glomerular filtration rate (GFR).

y


41

y

Yang paling sering: serum creatinine level test (product of creatine and phosphate metabolism in the muscle and is therefore produced in quantities directly proportional to muscle mass). Nilai normalnya anak. Acute or gradual loss of renal function causes an increase in the serum creatinine concentration. BUN levels in plasma pada renal dysfunction. Tapi BUN bisa pada kasus intravascular depletion, increased protein intake, catabolism, and gastrointestinal hemorrhage BUN pada chronic liver disease. Serum electrolyte levels dapat menunjukkan glomerular and tubular dysfunction in PKD. Reduced glomerular filtration dihasilkan dari intravascular fluid overload yang menyebabkan hyponatremia, hyperkalemia and hyperphosphatemia and metabolic acidosis. Reduced renal function causes abnormalities in the conversion of vitamin D into its active form, leading to hypocalcemia. Alkaline phosphatase levels may be normal or can be elevated secondary to the hyperparathyroidism triggered by this hypocalcemia. Tubular dysfunction can also cause electrolyte abnormalities. Fungsi liver biasanya normal. Adanya hematuria baik secara kasar ataupun mikroskopik . Hematuria yg trlihat scr kasar sering berkembang setelah trauma minor pada daerah flank. Serum albumin levels may be low (

isi laporan case 1

Documents