hukum mendel [compatibility mode]

8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]

1/24

11/5/200

Hukum Mendel

Dr. Pratika Yuhyi Hernanda

Gregory Mendel

The father of genetics

Mengajar di BrunnModern School, Vienna ,Austria

Bagaimana pewarisan sifatitu bekerja?

Apa yang sebenarnyaditurunkan dari orang tuake keturunannya?

Belum ada teori gen,kromosom, DNA, mitosisdan meiosis


2/24

11/5/200

Mendel bekerja di kebunnya

Kacang Polong!

-- Mengembangbiakkan kacang polong dengan berbagaiMengembangbiakkan kacang polong dengan berbagaikarakter yang berbeda untuk mengetahui mekanismekarakter yang berbeda untuk mengetahui mekanismepewarisan sifatpewarisan sifat

-- Teorinya dipublikasikan pada tahun 1865Teorinya dipublikasikan pada tahun 1865

Mengapa Kacang Polong?

Keuntungan kacang polong :Banyak hybrids yang telah dihasilkan sbelumnya

shg diharapkan terjadi pemisahan sifat

Memiliki varietas yang banyak dari hasilperkawinan murni

Kecil dan mudah untuk dkembangbiakkan shgmemiliki waktu generasi yang pendek

Organ-organ seksual ada di dalam bunganyasehingga dapat dilakukan self fertilization ataucross fertilization


3/24

11/5/200

Sifat/ karakteristik Fenotip

Bentuk biji

bulat Mengkerut

Warna biji

Bentuk polong

Warna polong

Kuning Green

Rata

Hijau

Berlekuk2

Kuning

Warna bunga

Posisi bunga & polong

Panjang batang

Ungu Putih

Axial (pd batang)

Panjang

Terminal (pd ujung)

Pendek

Eksperimen Mendel

Generasi F1 :

Keturunan dari bunga

putih dan bunga ungu

adalah bunga ungu yang

persis seperti induknya.

- Warna ungu = sifat dominan- Warna putih = sifat resesif


4/24

11/5/200

Eksperimen Mendel 2

Generasi F2 :

Perkawinan dari generasi F1

menghasilkan beberapa

bunga putih yang bersifat

resesif

Rasio dominan : resesifdiantara generasi F2 selalu

mendekati 3 : 1

3 : 1!!!


5/24

11/5/200

Interpretasi Mendel

Kesimpulan Mendel Orangtua menurunkan sifat2 fisik tersendiri pada

keturunannya (faktor = allel).

Setiap individu menerima 2 faktor yang dapat mengkode

sifat2 yang sama atau berbeda.

Tidak semua faktor2 / allel2 tersebut identik. homozigot allel2nya sama

heterozigot- allel2nya berbeda

Keberadaan allel tertentu tidak dapat memastikan bahwasifat yang dikode akan diekspresikan.

genotip Total dari allel2 pada suatu individu

fenotip Penampakan fisik


6/24

11/5/200

Terminologi

Gen Rangkaian basa padaDNA yang mengkode suatusifat yang dapat diwariskan

Locus lokasi gen padakromosom

Allel Variasi gen yangmenentukan suatu sifatyang sama

Allel-2 dinotasikan denganhuruf, huruf besar utk genyang dominan dan huruf kecilutk gen yang resesif

HUKUM MENDEL IHUKUM MENDEL I

Law of SegregationLaw of SegregationAllel2 berpisah (segregasi) satu sama lain padaAllel2 berpisah (segregasi) satu sama lain padapembentukan gametpembentukan gamet


7/24

11/5/200

TEST CROSSTEST CROSS

Perkawinan silang pada genotip yang tdk diketahui (PP or Pp)Perkawinan silang pada genotip yang tdk diketahui (PP or Pp)

dengan individu yang resesif akan menghasilkan 2dengan individu yang resesif akan menghasilkan 2kemungkinan :kemungkinan : 100% (Pp) dan 50% (pp) : 50% (Pp)100% (Pp) dan 50% (pp) : 50% (Pp)

Apakah Segregasi Terjadi Pada Meiosis

?

Kromosom homolog

terpisah setelahbereplikasi

Sister kromatidSister kromatidterpisahterpisah


8/24

11/5/200

Apa yang terjadi pada dua atau lebih

sifat ?

Dependent Independent


9/24

11/5/200

HUKUM MENDEL IIHUKUM MENDEL II

Law of Independent AssortmentLaw of Independent AssortmentSetiap allel pada pasangan gen berpisah secaraSetiap allel pada pasangan gen berpisah secaraindependen dari pasangan gen lain pada pembentukanindependen dari pasangan gen lain pada pembentukangametnyagametnya

Apakah Independent Assortment

Terjadi Pada Meiosis ?


10/24

11/5/200

Perluasan HUKUM MENDEL

1. Dominan Inkomplit

2. Kodominan

3. Allel Multipel

4. Pleiotrophy

5. Poligenic Inheritance

6. Epistasis

7. Sex Linked

Dominan Inkomplit

Parentalgeneration

RRrrX

Generasi F2

Rr

Self-fertilization

Generasi F1

1/4 RR 1/4 Rr 1/4 Rr 1/4 rr

Merah Pink Putih

Warna Bunga

Note: Rasio genotip & fenotipnya sama


11/24

11/5/200

Kodominan

Golongan Darah M, N, MN

MM

NN

MN

KEDUA sifat diekspresikan

Allel Multipel

Gol Darah ABO

Dominan

Dominan

Kodominan

Resesif


12/24

11/5/200

Pleiotrophy

Satu gen mempengaruhi banyak sifat

Hb Sickle Cell

aa bb cc

(putih murni)X AA BB CC

(putih merah)

Aa Bb Cc

(merah sedang)

Self-fertilization

20

2 AABbcc

2 AaBBcc

8 AaBbCc

2 aaBbCC

2 aaBBCc

2 AabbCC

2 AAbbCc15

4 AABbCc

4 AaBBCc

1 aaBBCC

4 AaBbCC

1 AAbbCC

1 AABBcc

2 AABbCC

2 AaBBCC

2 AABBCc

6

1 AABBCC

15

4 AaBbcc

4 aaBbCc

1 aabbCC

4 AabbCc

1 aaBBcc

1 AAbbcc

2 aabbCc

2 aaBbcc

2 Aabbcc

6

1 aabbcc

1

0 1 2 3 4 5 6

Jumlah genotip allel pigmen merah (A,B,C)

1

Satu sifat dipengaruhi oleh banyak genKebalikan Dari Pleiotrophy

Warna kulit manusia

Poligenic InheritancePoligenic Inheritance


13/24

11/5/200

Epistasis

Ekspresi 1 genbergantung pada gen

lainnya

Warna Bulu Tikus:

B Bulu Hitam

b Bulu Coklat

C Punya pigmen

c Tak punyapigmen

Sex Linked

Sex-limited inheritanceFenotip spesifik hanya ada pada satu jenis kelamin

tertentu

Contoh : Sapi jantan tidak memproduksi susu

Sex-influenced inheritanceJenis kelamin mempengaruhi ekspresi fenotip tapi

tidak hanya ada pada satu jenis kelaminContoh : Bulu ayam jantan lebih panjang dan

kruwel sedangkan bulu ayam betina lebih pendekdan lebih bulat


14/24

11/5/200

Apakah Hukum Mendel Berlaku

Pada Manusia ?

Untuk Manusia :Untuk Manusia :Analisa PedigreeAnalisa Pedigree

BUKANBUKANBreeding ExperimentBreeding Experiment


15/24

11/5/200

Pedigree

Widows Peak & Daun Telinga Lepas


16/24

11/5/200

Pedigree dapat membantu kita memprediksiPedigree dapat membantu kita memprediksimasa lalu dan yang akan datang.masa lalu dan yang akan datang.

Pada manusia, kita dapat menggunakanPada manusia, kita dapat menggunakanhukum Mendel untuk memprediksihukum Mendel untuk memprediksiprobabilitas fenotip spesifik.probabilitas fenotip spesifik. Contohnya, untuk memprediksi probabilitas seorang anakContohnya, untuk memprediksi probabilitas seorang anak

dengan orangtua WwFf akan memiliki Widows Peak ataudengan orangtua WwFf akan memiliki Widows Peak atauDaunTelinga Tempel:DaunTelinga Tempel:

Kemungkinan memiliki Widows Peak adalahKemungkinan memiliki Widows Peak adalah 33//44

((11//44 [[WWWW] +] + 11//22 [[WwWw])])

Kemungkinan memiliki Daun Telinga Tempel adalahKemungkinan memiliki Daun Telinga Tempel adalah 11//44

[[ffff].].Kemungkinan memiliki keduaKemungkinan memiliki kedua22nya adalahnya adalah

33//44 xx 11//44 == 33//1616..

Kegiatan Analisa Pedigree


17/24

11/5/200

Banyak KelainanBanyak Kelainan22 Pada ManusiaPada Manusia

Mengikuti Pola Pewarisan MendelMengikuti Pola Pewarisan MendelRibuan kelainan genetik diwariskan secara resesif,Ribuan kelainan genetik diwariskan secara resesif,dari penyakit albino sampai penyakit yangdari penyakit albino sampai penyakit yang

mematikan (cystic fibrosis)mematikan (cystic fibrosis)

Heterozigot memiliki fenotip yang tidak jelas.Heterozigot memiliki fenotip yang tidak jelas.

Mereka ini adalah karier yang akan menurunkanMereka ini adalah karier yang akan menurunkanallel resesif pada keturunannya.allel resesif pada keturunannya.

Kebanyakan pada kelainan resesif dilahirkanKebanyakan pada kelainan resesif dilahirkan

sebagai karier dengan fenotip normal.sebagai karier dengan fenotip normal.

Kelainan genetik tidak terdistribusi merata padaKelainan genetik tidak terdistribusi merata pada

semua grup manusia oleh karena adanya isolasisemua grup manusia oleh karena adanya isolasi

genetik atau geografikgenetik atau geografik

Pedigree Autosomal Dominan


18/24

11/5/200

Pedigree Autosomal Resesif

Pedigree X-linked DominanLaki2 penderitamenurunkanfenotipnya padasemua anakperempuannyadan tidak padaanak laki2nya

Perempuanpenderitakebanyakan bersifat

heterozigot danmenurunkanfenotipnya padaseparuh anaklaki2nya danseparuh anakperempuannyaContoh : hypophasphatemic rickets


19/24

11/5/200

Allel X-linkedresesif berekspresipada laki2 dandibawa oleh anak2perempuannyauntuk berekspresikembali padaseparuh dari anak

laki2nya

Pedigree X-linked Resesif

Contoh : Hemofili, Buta warna, DMD

Y Linked

Contoh : Hairy ears. Sinostosis Radius-Ulna

Ayah yang penderita akan menurunkan penyakit/sifatnya pada semua anaklaki2nya dan tidak pada anak perempuannya.


20/24

11/5/200

2

Dominan Resesif

Widows peak garis lurus

Alis tebal Alis tipis

Lesung pipit Tak ada lesung pipit

Lidah putar Lidah tak bisa putar

Ibu jari kiri diatas Ibu jari kanan diatas

Tak ada celah dagu Celah dagu

Beberapa Sifat Manusia

Widows peak


21/24

11/5/200

2

Lidah PutarLidah Putar

Celah DaguCelah Dagu


22/24

11/5/200

2

Telinga Tempel

Muka Bintik


23/24

11/5/200

2

Jari Panjang

OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)

Deskripsi tentang sifat, metode pewarisan daninformasi molekular.

Ada di www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/


24/24

11/5/200

Thank You

hukum mendel [compatibility mode]

Documents