GALAKTOSEMIANama

Wili Fani AnggriawanRohim PermanaWidi RobidilahTb. Refa Aris M.Tb. Fahmi Sudrajat

Nim11130421113032111304111130371113038

Galaktosemia adalah keadaan bayi tidak mampu mencerna suatu jenis gula (galaktosa) dari makanan, sehingga kadar galaktosanya tinggi didalam darah.

Galaktosa berasal dari laktosa yang umumnya terdapat dalam ASI, susu formula, susu sapi, buah, sayuran, rumput laut dan produk olahan susu sprt : keju, yogurt, dll.

Pengertian Galaktosemia

Beberapa pengertian Galaktosemia lain nya :Galaktosemia adalah suatu penyakit

autosomal berupa gangguan metabolisme galaktosa yang disebabkan oleh defisiensi salah satu dari 3 enzim yang terlibat dalam metabolism galaktosa untuk mengkonversi ke glukosa.

Enzim nya ; [ galaktokinase (GALK), galaktose-1-phosphate uridyltransferas (GALT), dan uridin-diposphate galactose-4’ epimerase(GALE) ]

Lanjutan ..

Galaktosemiamerupakan kelainan gentik yang jarang ditemui dan merupakan kelainan genetik yang diturunkan secara autosom resesif.

Berarti, Seorang anak harus mewarisi satu gen yang mengalami efek dari masing-masing orang tua agar manifestasi dari kelainan ini muncul

( von Reuss ,1908 )

Galaktosemia sebagai akibat dari efek pada metabolisme karbohidrat.

( Kalckar, 1953 )

Lanjutan ..

Bayi Penderita Galaktosemia

Tipe 1 (Galaktosemia klasik), merupakan kasus yang paling sering terjadi dan merupakan bentuk kasus yang sangat berat.

Hal ini disebabkan karena defisiensi galaktosa-1 fosfat uridil transferase (GALT).

Tipe 2 (defisiensi galaktokinase), disebabkan karena defisiensi galaktosa kinase (GALK/GALK1)

Tipe 3 (defisiensi galaktosa epimerase), disebabkan karena defisiensi galaktosa -6-fosfat epimerase (GALE)

Galaktosemia Dibagi Menjadi 3 Tipe, yaitu :

Galaktosemia klasikbayi akan mengalami komplikasi yang

mengancam jiwa termasuk sulit makan, gagal tumbuh, hipoglikemia, kerusakan hepatoseluler, diatesis perdarahan, sakit kuning, dan hiperamonemia.

Jika galaktosemia klasik tidak diobati maka, sepsis dengan Escherichia coli, syok, dan kematian dapat terjadi.

Gejala Yang ditimbulkan

Defisiensi Galactokinase (GALK) memiliki katarak, peningkatan konsentrasi

plasma dari galaktosa, dan peningkatan ekskresi urin galactitol, tetapi klinik terlihat sehat.

Defisiensi UDP-galaktosa 4-epimerase (GALE)

memiliki penyakit hati, tuli sensorineural, gagal tumbuh, dan peningkatan RBC galaktosafosfat tapi aktivitas enzim GALT normal

Tanda-tanda galaktosemia, meliputi :1. Adanya sam amino di dalam air kemih

atau plasma darah2. Pembesaran hati3. Adanya cairan didalam perut (ascifes)4. Gula darah yang rendah

Pada setiap negara pemeriksaan galaktosemia rutin diakukan pada anak baru lahir.

Diagnosa

a. Pemeriksa aktivitas enzim didalan sel-sel darah merah.

b. Pemeriksaan keton didalam air kemih.c. Kultur darah untuk melihat apakah terdapat

infeksi si bakteri.d. Zat-zat pereduksi didalam air kemih, dan gula

darah yang normal atau rendah saat bayi diberika ASI atau susu formula yang mengandung Laktosa.

e. Pemeriksaan parental secara langsung kadar enzim galaktosa-1 fosfat uridil transferase .

Metode Pemeriksaan

Apabila penderita galaktosemia diketahui sejak lahir dan diobati secara adek uat maka tidak akan terjadi gangguan fungsi hati dan ginjal dan anak juga mempunyai perkembangan mental yang normal.

Namun, tetep saja mempunyai kekurangan, diantaranya :

IQ yng lebih rendah dari anak biasa Anak perempuan mempunyai ganguan fungsi

ovarium , hanya sedikit yng dapat hamil. Pada anak laki-laki tetap normal seperti biasa.

Dampak Yang Terjadi

Anak-anak dengan penderita galaktosemia harus menghindari makanan yang mengandung galaktosa, diantaranya :

1. ASI pada anak yng baru lahir2. susu formula3. susu sapi4. Buah-buahan5. Sayur-sayuran6. Makanan laut hasil laut yang mengandung

galaktosa ( rumput laut )7. dan produk olahan susu sprt : keju, yogurt, dll.

Pengobatan

E, Chad H.Galaktosemia. Medine Plus.2011

Leo M Sanders. Disorders of Carbohydrate

Metabolism. Merek Manual.2009

Referensi