DK2P1

1. Definisi :a. Anensefali : tidak adanya bagian terbesar otak dan tempurung kepala yang disebabkan oleh kegagalan perkembangan ujung rostral neural tube, dan akibatnya rongga neural tube tetap terbuka. (Sumber : Neuroanatomi Klinik Snell, edisi 7)b. Diabetes Melitus tipe I : penyakit autoimun yang ditentukan secara genetik dengan gejala-gejala yang pada akhirnya menuju proses bertahap perusakan imunologik sel-sel yang memproduksi insulin. (Sumber : Patofisiologi, Sylvia, volume 2 edisi 6)c. Khiasma optik : saraf optik yang terbentuk dari akson sel-sel ganglion yang keluar dari mata bergabung tepat di sisi superior kelenjar hipofisis. (Sumber : Anatomi dan Fisiologi untuk pemula. Sloane, Ethel. 1995. Jakarta : EGC)d. Bulbus olfaktori : bagian otak depan yang berfungsi sebagai pusat saraf penciuman untuk pemrosesan awal yang mencakup pengenalan gugus fungsi ataupun panjang molekul uap yang terdeteksi. (Sumber : Jurnal ITS, 2007)e. Diensefalon : berasal dari bagian kaudal prosensefalon dan membentuk thalamus, hipotalamus, lobus posterior hipofisis, tangkai saraf optic, dan struktur lain. (Embriologi Kedokteran Langman Edisi 10)f. Telensefalon : berasal dari bagian kranial dari prosemsefalon dan membentuk hemisferium serebri. (Embriologi Kedokteran Langman Edisi 10)g. Rostral Mesensefalon : Bagian depan pada otak tengah. (Embriologi Kedokteran Langman Edisi 10)h. Ultrasonografi : Teknik yang relative noninvasive yang menggunakan gelombang suara berfrekuensi tinggi yang dipantulkan dari jaringan untuk menciptakan bayangan. (Embriologi Kedokteran Langman Edisi 10)i. Aprosensefali : Tidak adanya bagian otak depan

2. Mengalami Kecacatan pada kubah tengkorak tidak terbentuk sehingga otak yang cacat menjadi terpajan ke cairan amnion yang menyebabkan nekrosis dan lenyapnya jaringan. Kemudian jaringan ini mengalami degenerasi, meninggalkan massa jaringan nekrotik dan akibat tidak menutupnya lipatan saraf kranial.

3. pengaruh DM tipe 1 pada anensefali adalah : cacat saraf telah dilaporkan telah terjadi diseluruh dunia sekitar 1-10 per 1000 kelahiran. anensefali terjadi lebih sering pada bayi yang lahir dari ibu dengan diabetes. ananesefali penyebabnya multifaktorial yaitu faktor ensogen dan endogen. faktor eksogen termasuk lingkungan .. obatan-obatan ,,nutrisi ibu dan lain",, faktor endogen itu seperti diabetes melitus,, trisomy13, trisomy18,, dan lain"..

4. Penyebab belum diketahui tetapi beberapa faktor risiko telah teridentifikasi1. Riwayat defek tabung neural pada saudara kandung 2. Trisomi 13 atau 183. Defisiensi folat pada kehamilan awal, peningkatan resiko sedang pada penggunaan antikonvulsan pada kehamilan, terutama natrium valproat

5.

6.

7. Embriogenesis: proses pembelahan sel dan diferensiasi sel dari embrio yang terjadi pada tahap-tahap awal perkembangan. Tepatnya embryogenesis terjadi saat fertilisasi sampai akhir minggu ke-8 dari perkembangan manusia, tahap selanjutnya disebut masa janin (fetal period)Tahap-tahap embryogenesis1. Fertilisasi (pembuahan)Fase 1 : penetrasi korona radiata, terjadi proses kapasitasiFase 2 : penetrasi zona pelusida, terjadi reaksi akrosomFase 3 : Fusi membrane sel sperma dan oosit, terjadi sintesis DNA dan mitosis

2. Cleavage (pembelahan)Stadium 2 sel tercapai sekitar 30 jam setelah fertilisasi. Jika telah mencapai stadium 2 sel, zigot akan mengalami serangkaian pembelahan mitotic sehingga jumlah selnya bertambah dan semakin kecil, yang dikenal sebagai blastomer. Stadium 4 sel tercapai sekitar 40 jam dan stadium morula (12-16 sel) tercapai sekitar 3 hari. Pada stadium morula akan terjadi pemadatan yang memisahkan massa sel-sel bagian dalam (inner cell mass) yang akan menghasilkan jaringan mudigah sebenarnya dengan massa sel bagian luar yang akan membentuk trofoblas yang nantinya akan berkembang menjadi plasenta.3. Pembentukan blastokistaSetelah masuk ke stadium morula, embryogenesis berlanjut ke stadium morula lanjut, yaitu morula akan masuk ke rongga uterus. Pada saat marolu masuk ke rongga uterus, cairan merembes menembus ke zona pelusida kedalam ruang antarsel massa sel dalam sehingga terbentuk sebuah rongga yang disebut rongga blastokista. Sel-sel massa dalam sekarang disebut embrioblas, sedangkan massa sel-sel luar disebut trofoblas yang menggepeng membenuk dinding epitel blastokista. Selama periode ini zona pelusida menghilang sehingga implantasi bisa dimulai.

4. Minggu ke-2 : Diskus germinativum bilaminarPada hari ke-8, blastokista sebagian telah terbenam di dalam stroma endometrium. Trofoblast berdiferensiasi menjadi 2 lapisan, yaitu sitotrofoblas (lapisan dalam) dan sinsitiotrofoblas (lapisan luar). Embrioblas juga berdiferensiasi menjadi dua lapisan, yaitu lapisan hipoblas (lapisan luar embrioblas) dan epiblas (lapisan dalam embrioblas). Pada saat yang sama terbentuk suatu rongga amnion.Pada hari ke-9, sel-sel gepeng bersama hipoblas membentuk lapisan eksoselon (heuser) sehingga terbentuk rongga eksoselon (rongga yolk sac primitif). Pada hari ke 11-12, blastokista telah terbenam sepenuhnya dalam rongga endometrium. Darah ibu mulai mengalir melalui sistem trofoblas membentuk sirkulasi utero plasenta. Pada hari ke-13 terbentuk rongga baru yang disebut yolk sac sekunder (yolk sac definitif). Dengan terbentuknya pembuluh darah, terbentuk juga tangkai penghubung yang akan berkembang menjadi korda umbilikalis (tali pusat)5. Minggu ke 3-8 : diskus germinativum trilaminar periode mudigahPada minggu ke 3 terjadi proses gastrulasi yaitu pembentukan 3 lapisan germinativum. Gastrulasi diawali dengan pembentukan garis primitif (primitif streak) dan nodus primitive di ujung sefaliknya pada permukaan epiblas. Didaerah nodus dan garis ini, sel-sel epiblas berinvagasi kedalam untuk membentuk lapisan sel baru, endoderm dan mesoderm. Sel-sel yang tidak bermigrasi membentuk ektoderm.Lapisan ectoderm menghasilkan organ dan struktur yang mempertahankan kontak dengan dunia lua, seperti : SSP; SST; epitel sensorik telinga, mata, dan hidung; kulit termasuk rambut dan kuku; hipofisis, kelenjar mamaria, dan kelenjar keringat serta email gigi.Bagian yang paling penting dari lapisan mudigah mesoderm adalah mesoderm para aksial, intermediat, dan lempeng lateral. Mesoderm para aksial membentuk somitomer; yang membentuk mesenkim di kepala dan tersusun sebagai somit-somit di segmen oksipital dan kaudal. Somit membentuk miotom (jaringan otot), skeletom (tulang rawan dan sejati), dan dermatom (jaringan subkutan kulit), yang semuanya merupakan jaringan penunjang tubuh. Mesoderm juga membentuk sistem pembuluh, yaitu jantung, pembuluh nadi, pembuluh getah bening, dan semua sel darah dan sel getah bening. Di samping itu, ia membentuk sistem kemih-kelamin; ginjal, gonad, dan saluran-salurannya (tetapi tidak termasuk kandung kemih). Akhirnya limpa dan korteks adrenal juga merupakan turunan dari mesoderm. Lapisan mudigah endoderm menghasilkan lapisan epitel saluran pencernaan, saluran pernafasan, dan kandung kemih. Lapisan ini juga membentuk parenkim tiroid, paratiroid, hati dan kelenjar pankreas. Akhirnya, lapisan epitel kavum timpani dan tuba eustachius juga berasal dari endoderm.

8. Tindakan Pencegahan Tidak merokok dan menghindari asap rokok Menghindari alkohol Menghindari obat terlarang Memakan makanan yang bergizi dan mengonsumsi vitamin prenatal Olahraga dan istirahat yang cukup Pemeriksaan prenatal secara rutin Mengonsumsi suplemen asam folat Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi Menghindari zat-zat yang berbahaya

Tindakan setelah di ketahui adanya kelainan bawaan (penanggulangan) mengawasi tanda vital menjelaskan kepada orang tua tentang prognosis bayi yang jelek serta berikan dukungan emosional berikan informasi tentang resiko yang mungkin timbul bagi ibu maupun janinnya serta kemungkinan tindakan yang perlu dilakukan termasuk terminasi kehamilan

9. Jenis-jenis pemeriksaan kehamilan (keuntungan dan kerugian)

Adapun jenis pemeriksaan USG ada 4 jenis yaitu sebagai berikut : (Ksuheimi, 2008) 1. USG 2 Dimensi Menampilkan gambar dua bidang (memanjang dan melintang). Kualitas gambar yang baik sebagian besar keadaan janin dapat ditampilkan. 2. USG 3 Dimensi Dengan alat USG ini maka ada tambahan 1 bidang gambar lagi yang disebut koronal. Gambar yang tampil mirip seperti aslinya. Permukaan suatu benda (dalam hal ini tubuh janin) dapat dilihat dengan jelas. Begitupun keadaan janin dari posisi yang berbeda. Ini dimungkinkan karena gambarnya dapat diputar (bukan janinnya yang diputar). 3. USG 4 Dimensi Sebetulnya USG 4 Dimensi ini hanya istilah untuk USG 3 dimensi yang dapat bergerak (live 3D). Kalau gambar yang diambil dari USG 3 Dimensi statis, sementara pada USG 4 Dimensi, gambar janinnya dapat bergerak. Jadi pasien dapat melihat lebih jelas dan membayangkan keadaan janin di dalam rahim. 4. USG Doppler Pemeriksaan USG yang mengutamakan pengukuran aliran darah terutama aliran tali pusat. Alat ini digunakan untuk menilai keadaan/kesejahteraan janin. Penilaian kesejahteraan janin ini meliputi: 1. Gerak napas janin (minimal 2x/10 menit). 2. Tonus (gerak janin). 3. Indeks cairan ketuban (normalnya 10-20 cm). 4. Doppler arteri umbilikalis. 5. Reaktivitas denyut jantung janin. Pengambilan sampel vilus korion : dilakukan dengan memasukkan sebuah jarum secara transabdomen dan transvagina ke dalam masa plasenta dan mengaspirasi sekitar 5-30 mg jaringan vilus.- Keuntungan :Waktu untuk penentuan karakteristik genetik janin lebih singkat dibandingkan dengan menggunakan amniosentesi- Kerugian :1. Keakuratan teknik ini kecil karena tingginya kesalahan kromosom pada plasenta normal.2. Risiko kematian janin lebih besar yaitu 2x lebih besar disbanding amniosentesi.

10. Morfologi embryogenesis dimulai dari tahap fertilisasi, kemudian zigot mengalami pembelahan berkali-kali (morula), lalu terjadi pembagian sitoplasma ke dalam 2 kutub yaitu kutub fungsional & kutub vegetative. 2 kutub yang terbentuk akan ditandai dengan dibentuknya 2 rongga yang disebut blastosol. Embrio mengalami proses diferensiasi dengan mulai menghilangkan blastosol. Sel kutub fungsional akan membelah dan kutub vegetative membentuk lekukan ke dalam. Invaginasi membentuk 2 formasi yaitu ectoderm dan endoderm. Proses neuroembriologi dimulai pada awal minggu ke 3 sebagai lempeng penebalan ectoderm (Neural Plate) , kemudian bagian sisi kiri dan kanan akan bertambah tebal dan meninggi (Neural Groove) , lalu membentuk lipatan saraf (Neural Fold). Neural Crest akan semakin tinggi dan mendekat satu sama lain serta menyatu di garis tengah dan membentuk Neural Tube.

Neural Tube akan bersegmentasi menjadi 3 bagian : 1. Prosensefalon otak depan (fore brain) 2. Mesensefalon otak tengah (mid brain) 3. Rhombensefalon otak belakang (hind brain)Segmen otak berdiferensiasi lebih lanjut : 1. Prosensefalon telensefalon dan diensefalon 2. Mesensefalon tetap 3. Rhombensefalon metensefalon dan mielensefalon

Lalu Pada dinding dorsal dan ventral tabung otak terjadi perlekukan membentuk 3 lekuk :1. Lekuk Sefali2. Lekuk Servikal 3. Lekuk Pontin

Perkembangan dan Diferensiasi dinding otak :1. Telensefalon : 2 lobus kanan dan kiri Hemispherium serebri2. Diensefalon :Epitalamus Epifisis Talamus Hipofisis Anterior Hipotalamus Vesikula & Optik Stalk3. Mesensefalon :Korpora quadrigemina Tegmentum Krura serebri4. Metensefalon :Serebelum & Pons5. Mielensefalon : Medulla oblongataRuangan otak akan dibentuk ruangan pada gelembung otak dan akan terisi oleh cairan otak (Liquor Serebralis). Telensefalon ventrikel lateral I dan II Diensefalon dan telensefalon bagian median ventrikel III Mesensefalon saluran aquaductus serebralis Metensefalon dan mielensefalon ventrikel IV Antara ventrikel I-III di rostral dan ventrikel IV dibatasi oleh isthmus dan di kaudal menyempit ke khorda spinalis kanalis sentralis.

Derivat Otak1. Evaginasi dinding ventral diensefalon infundibulum yang bersamaan dengan kantong Rathke dihadapannya membentuk kelenjar hipofisis.Infundibulum lobus neuralis (posterior) dan Kantong Rathke lobus anterior2. Evaginasi dinding dorsal diensefalon epifisis (pineal body) kelenjar endokrin (melatonin)3. Evaginasi dinding lateral diensefalon membentuk vesikula optik (optic vesicle) invaginasi membentuk cangkir optik (optic cup) dan tangkai optik (optic stalk) retina dan nervous optikus

Sistem SarafSyaraf perifer terdiri dari serabut syaraf dan ganglion. Serabut syaraf terdiri dari Afferen dan Efferen. Syaraf perifer dibagi menjadi 2 golongan : 1. Syaraf Kranial dibentuk di kepala / otak , ada 12 pasang.2. Syaraf Spinal dibentuk disepanjang khorda spinalis 32 pasang.Sistem Saraf Otonom terdiri dari neuron yang ada di system saraf pusat dan berhubungan dengan ganglion otonom. Saraf otonom terdiri dari Sistem saraf parasimpatik dan system saraf simpatik.

11. Usia ibu merupakan salah satu faktor yang mempunyai pengaruh terhadap risiko terjadinya anomali (cacat) pada kehamilan. Usia yang terlalu muda (39 tahun ) cenderung memiliki kemungkinan terjadinya anomaly yang lebih besar dibanding usia produktif seorang wanita (20-35 tahun). Semakin tua seorang wanita ketika hamil terutama diatas 35 tahun maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnyawalaupun tidak ada riwayat kelainan kromosom pada kehamilan sebelumnya.

12. abortus kehamilan (abortus buatan) dapat bersifat illegal (abortus provocatus criminalis), atau legal (abortus provocatus therapeuticus). Abortus buatan illegal yang dilakukan oleh tenaga kerja yang tidak kompeten, biasanya memakai cara-cara seperti memijit-mijit perut bagian bawah, memasukkan benda asing atau jenis tumbuh-tumbuhan/rumput-rumputan ke dalam leher rahim, pemakaian bahan-bahan kimia yang dimasukkan ke dalam jalan lahir dan lain-lain, sehingga sering terjadi infeksi yang berat, bahkan dapat berakibat fatal. Abortus buatan legal dilakukan hanya berdasarkan indikasi medic, dengan persetujuan ibu hami yang bersangkutan/suami, dilaksanakan oleh tenaga kesehatan yang kompeten di suatu sarana kesehatan tertentu. Cara yang digunakan untuk abortus buatan legal ini dapat berupa tindakan operatif (paling sering dengan cara kuretase atau aspirasi vakum) atau dengan cara medical, dan dilaksanakan di rumah-rumah sakit atau klinik-klinik. Cara operatif itu dilakukan juga oleh dokter-dokter atau tenaga paramedic tertentu pada kasus-kasus abortus buatan illegal. abortus buatan dengan indikasi medic, hanya dilakukan dengan syarat-syarat berikut : 1. Pengguguran hanya dilakukan sebagai suatu tindakan terapeutik 2. Suatu keputusan untuk menghentikan kehamilan, sedapat mungkin disetujui secara tertulis oleh dua orang dokter yang dipilih berkat kompetensi professional mereka. 3. Prosedur itu hendaklah dilakukan oleh seorang dokter yang kompeten di instalasi yang diakui oleh suatu otoritas yang sah. 4. Jika dokter itu merasa bahwa hati nuraninya tidak membenarkan ia melakukan pengguguran tersebut, maka ia berhak mengundurkan diri dan menyerahkan pelaksanaan tindakan medic itu kepada sejawatnya yang lain yang kompeten.

Dalam UU No.23 tahun 1992 tentang kesehatan tersebut butir-butir yang berkaitan dengan abortus buatan legal sebagai berikut : Pasal 15 1. Dalam keadaan darurat sebagai upaya untuk menyelamatkan jiwa ibu hamil dan atau janinnya, dapat dilakukan tindakan medis tertentu. 2. Tindakan medis tertentu sebagaimana dimaksud dalam ayat (1) hanya dapat dilakukan : a. Berdasarkan indikasi medis yang mengharuskan diambilnya tindakan tersebut b. Oleh tenaga kesehatan yang mempunyai keahlian dan kewenangan untuk itu dan dilakukan sesuai dengan tanggung jawab profesi serta berdasarkan pertimbangan tim ahli c. Dengan persetujuan ibu hamil yang bersangkutan atau suami atau keluarganya 3. Ketentuan lebih lanjut mengenai tindakan medis tertentu sebagaimana dimaksud dalam ayat (1) dan ayat (2) ditetapkan dengan Peraturan Pemerintah.

13. Unit fungsional baik dalam SSP maupun SST adalah neuron atau sel saraf.Kebanyakan neuron terdiri atas tiga bagian badan sel,atau perikarion,yang merupakan pusat trofik atau sistesis untuk keseluruhan sel saraf dan juga menerima stimulus;dendrit,yaitu prosessus panjang yang dikhususkan untuk menerima stimulus dari lingkungan,sel-sel epitel sensorik,atau dari neuron lain;akson (yun.axon,aksis/sumbu),yang merupakan suatu prosessus tunggal yang dikhususkan untuk menciptakan atau menghantarkan impuls saraf ke sel-selnlain(sel saraf,sel otot,dan sel kelenjar).Akson dapat juga menerima informasi dari neuron lain;informasi ini terutama memodifikasi transmisi potensial aksi ke neuron tersebut.Bagian distal akson umumnya bercabang dan membentuk percabangan terminal(terminal arborization),yang berinteraksi dengan neuron atau sel selain neuron,dan membentuk struktur yang di sebut sinaps.Sinaps meneruskan informasi ke sel berikutnya dalam sirkuit.

14. Faktor Endogen :- Faktor umur ibu Kelainan kongenital diindikasi terjadi pada ibu yang berusia 35 tahun.- Frekuensi kehamilan Ibu dengan frek. Kehamilan empat kali atau lebih mengalami kemunduran elastisitas uterus akhibat berulang kali berkembang dan berkontraksi pada proses kehamilan- Penyakit bawaan Penyakit bawaan ibu di duga mempunyai hubungan dengan kelainan kongenital. Seperti diabetes mellitus justru akan meningkatkan terjadi kelainan kongenital. Hal ini terkait dengan factor hormone.

15. Faktor Eksogen:- Nutrisi Defisiensi protein, vitamin A riboflavin, folic acid, thiamin dan lain-lain dapat menaikan kejadian dan kelainan kongenital- Obat Amlodipine (spina bifida), Benzodiazepin (bibir sumbing)-Lingkungan, radiasi ada 3 prinsip efek biologis, yaitu Kematian sel yang mempengaruhi embryogenesis, Karsinogenesis, Efek terhadap generasi selanjutnya dan mutasi sel germinal.

16. Proses munculnya anensefali

Anensefali terjadi akibat kegagalan perkembangan ujung rostral neural tube dan akibatnya rongga neural tube tetap terbuka sehingga bagian terbesar otak dan tempurug kepala tidak ada.