PRESENTASI KASUSTHALASEMIA

Pembimbing : dr. Mas Wisnuwardhana, Sp. APenyusun : Taufik Hidayat

IDENTITAS PASIENNama: An. AMTanggal Lahir: 7 Juli 2004Jenis Kelamin : PerempuanAlamat : Tambun SelatanAgama : IslamMasuk tanggal: 5 Juli 2011

IDENTITAS ORANG TUA AYAH Nama: Tn. D Umur: 35 tahunSuku Bangsa: JawaAgama: IslamPendidikan: SMAPekerjaan: WiraswastaPenghasilan: -Alamat: Tambun Selatan

IBUNama: Ny. NUmur: 30 tahunSuku Bangsa: JawaAgama: IslamPendidikan: SMAPekerjaan: KaryawatiPenghasilan: -Alamat: Tambun Selatan

RIWAYAT KEHAMILAN DAN KELAHIRANKEHAMILANPerawatan Antenatal: teratur (Bidan)Penyakit Kehamilan: disangkal

KELAHIRANTempat Kelahiran: Rumah bersalinPenolong Persalinan: BidanCara Persalinan: Spontan pervaginamMasa Gestasi:Cukup bulan (9 bulan)

Keadaan BayiBerat badan lahir: 3700 gramPanjang badan lahir: 49 cmLingkar kepala: Ibu pasien tidak tahuLangsung menangisKelainan bawaan: disangkal

RIWAYAT TUMBUH KEMBANGPertumbuhan gigi pertama: 7 bulanPsikomotor- Tengkurap & berbalik sendiri: 6 bln- Duduk : 7 bulan- Merangkak : 8 bulan- Berdiri : 9 bulan

- Berjalan: 10 bulan- Berbicara: 12 bulan- Membaca: 5 tahunKesan: perkembangan sesuai dengan usia.

Gangguan perkembangan: disangkal

RIWAYAT IMUNISASIBCG: 1 bulanDPT: 2 bulan, 4 bulan, 6 bulanPolio: 0 bulan, 1 bulan, 4 bulanCampak: 9 bulanHepatitis B: 0 bulan, 3 bulan

Kesan : Imunisasi dasar menurut PPI lengkap

RIWAYAT PENYAKIT YANG PERNAH DIDERITA

PENYAKITUMURPENYAKITUMURDiare-Morbili-Otitis-Parotitis-Radang paru-Demam berdarah-Tuberkulosis-Demam tifoid-Kejang-Cacingan-Ginjal-Alergi-Jantung-Kecelakaan-Darah 6 thnOperasi-Difteri -Lain-lain-

RIWAYAT PENYAKIT Keluhan Utama:Pucat sejak 1 minggu SMRS

Keluhan Tambahan :Demam, batuk, sakit perut, lemas

Riwayat Perjalanan Penyakit1 Minggu SMRSPasien tampak pucat. Pucat merata darikepala, badan sampai ujung jari dan kuku.Demam (+), batuk, sakit perut, lemas (+).Dibawa ke klinik dan periksa lab Hb 6,2g/dlDiberi obat demam, batuk, sakit perutberkurang, namun masih pucat danlemas3 Jam SMRSPasien terlihat pucat dan lemas,dibawa ke RS oleh ayahnya

Riwayat Penyakit DahuluPasien pernah mengalami keluhan seperti ini 1 tahun yang lalu (Juli 2010), dan telah didiagnosis menderita talasemia. Dari bulan Juli 2010 sampai saat ini pasien baru ditransfusi satu kali.

Riwayat Penyakit pada Anggota Keluarga Lain/orang lain serumahAyah pasien juga menderita talasemia

PEMERIKSAAN FISIKTanggal: 5 Juli 2011

PEMERIKSAAN UMUMKeadaan Umum: Tampak sakit ringan

Tanda VitalKesadaran : Kompos mentis Frekuensi Nadi: 86x/menitTekanan darah: 100/80 mmHgFrekuensi Nafas: 20x/menit Suhu tubuh: 37C

PEMERIKSAAN FISIKData AntropometriBerat Badan: 15 kgTinggi Badan: 127 cmLingkar lengan atas : 22 cm

PEMERIKSAAN SISTEMKEPALABentuk: Bulat Rambut dan kulit kepala : Rambut hitam, tidak mudah dicabut, distribusi merata.Mata: Pupil bulat, isokor, konjungtiva anemis (+/+), sklera tidak ikterik.

Telinga: Normotia, liang telinga lapang/lapang, serumen -/-.Hidung:Bentuk biasa, lapang/lapang, sekret(-) pernafasan cuping hidung ().Mulut : Mukosa bibir lembap, sianosis (-), lidah tidak kotor dan tidak kering, Tonsil T1-T1.

LEHER: KGB tidak teraba membesar.

THORAKSI: Pergerakan dinding dada simetris Pal: Vokal fremitus simetris kanan = kiriPer: Sonor kanan = kiriAus: BND vesikuler, ronkhi -/-, wheezing -/-BJ I & II normal, murmur -, gallop -

ABDOMENI: Perut tampak buncit Aus: Bising usus (+)Pal: Supel, hepar tidak teraba membesar, lien teraba membesar (schuffner III) , NT (-)Per: Timpani

EKSTREMITAS : Akral hangat, sianosis -, capillary refill > 2 detik, kuku jari tangan dan kaki pucat.

KULIT: Pucat

PEMERIKSAAN LABORATORIUMDarah tepi ( 5 Juli 2011 )Hb: 6,2 g/dl

Pemeriksaan morfologi sel darah (29 Juli 2010)Eritrosit: Anisositosis, mikrositik hipokrom, sel pensil (+), ovalosit (+).Leukosit: Jumlah menurun dan morfologi normal.Trombosit: Jumlah agak menurun dan morfologi normal.

Kesan: Anemia mikrositik hipokrom dengan leukopenia e.c susp penyakit kronik, perdarahan.

Darah tepi (5 Juli 2011)LED: 21 mm/jamLeukosit: 10.300/ulHb: 5.7 g/dlHt: 18.1 %Trombosit : 753.000/ul

Na: 137 mmol/lK: 3.7 mmol/lCl: 113 mmol/lGDS: 97 mg/dl

RESUMESeorang pasien, perempuan, usia 6 tahun 8 bulan dengan berat badan 15 kg, datang dengan keluhan tampak pucat sejak 1 minggu SMRS. Pucat merata dari kepala, badan sampai ujung jari dan kuku. Selain terlihat pucat, pasien juga mengalami demam, batuk, sakit perut serta lemas. Pasien lalu dibawa oleh ayahnya ke klinik dan di periksa darahnya di lab, hasilnya hemoglobin 6.2 g/dl, pasien kemudian diberi obat.

Selama 1 minggu ini keluhan demam, batuk dan sakit perut berkurang, namun pasien masih tetap terlihat pucat dan lemas. Akhirnya 3 jam SMRS pasien dibawa ke poli Spesialis Anak oleh ayahnya. Selama sakit BAB dan BAK pasien normal, nafsu makan tidak berkurang, namun menurut ayah pasien, pasien menjadi tidak terlalu aktif seperti biasanya.

PEMERIKSAAN FISIKKeadaan Umum: Tampak sakit ringan

Tanda VitalKesadaran: Kompos mentis Frekuensi Nadi: 86x/menitTekanan darah: 100/80 mmHgFrekuensi Pernafasan: 20x/menit Suhu tubuh: 37C

KEPALABentuk: Bulat Rambut dan kulit kepala: Rambut hitam, tidak mudah dicabut, distribusi merata.Mata: Pupil bulat, isokor, konjungtiva anemis (+/+), sklera tidak ikterik.

Telinga: Normotia, liang telinga lapang/lapang, serumen -/-.Hidung:Bentuk biasa, lapang/lapang, sekret(-) pernafasan cuping hidung ().Mulut : Mukosa bibir lembap, sianosis (-), lidah tidak kotor dan tidak kering, Tonsil T1-T1.

LEHER: KGB tidak teraba membesar.

THORAKSI: pergerakan dinding dada simetris Pal: Vokal fremitus simetris kanan = kiriPer: Sonor kanan = kiriAus: BND vesikuler, ronkhi -/-, wheezing -/-BJ I & II normal, murmur -, gallop -

ABDOMENI: Perut tampak buncit Aus: Bising usus (+)Pal: Supel, hepar tidak teraba membesar, lien teraba membesar (schuffner III) , NT (-)Per: Timpani

Ekstremitas: Akral hangat, sianosis -, capillary refill > 2 detik, kuku jari tangan dan kaki pucat.

Kulit : Pucat

PEMERIKSAAN LABORATORIUMDarah tepi ( 21 Maret 2011)Hb: 6,2 g/dl

Pemeriksaan morfologi sel darah (29 Juli 2010)Eritrosit: Anisositosis, mikrositik hipokrom, sel pensil (+), ovalosit (+).Leukosit: Jumlah menurun dan morfologi normal.Trombosit: Jumlah agak menurun dan morfologi normal.

Kesan: Anemia mikrositik hipokrom dengan leukopenia e.csusp penyakit kronik, perdarahan.

Darah tepi (5 Juli 2011)LED: 21 mm/jamLeukosit:10.300/ulHb: 5.7 g/dlHt: 18.1 %Trombosit : 753.000/ul

Na: 137 mmol/lK: 3.7 mmol/lCl: 113 mmol/lGDS: 97 mg/dl

DIAGNOSIS KERJATalasemia

DIAGNOSIS BANDINGAnemia defisiensi besiAnemia karena infeksi kronikAnemia sideroblastika

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan darah tepiElektroforesis HbFoto rontgen tulang kepala

PENATALAKSANAANDiet: BiasaIVFD: II RL/24 jam 10 tpmTransfusi PRC 300 cc, serial, selang 24 jam.

PROGNOSISAd Vitam: BonamAd Sanationum: Dubia ad BonamAd Fungtionum: Bonam

TINJAUAN PUSTAKA

DefinisiKelainan sintesis hemoglobin mutasi/ delesi satu atau lebih gen kode sintesis rantai polipeptida globin

Hemoglobin bentuk tetrametrik 2pasang rantai globin yg terikat dengan heme

Hemoglobin fetus & dewasa :1. rantai & (HbA, 22)2. rantai (HbA2, 22)3. rantai (HbF, 22)

Talasemia diturunkan secara genetik Hk. Mendel resesif atau ko-dominan

KlasifikasiSecara klinis :1. Talasemia mayor homozigot tergantung pada transfusi2. Talasemia minor heterozigot karier gejala klinis tidak khas3. Talasemia intermedia gejala lebih ringan daripada homozigot, anemia ringan

Secara molekular :1. talasemia gangguan sintesis rantai 2. talasemia gangguan sintesis rantai 3. talasemia terjadi gangguan padarantai dan talasemia ()o & ()+

Gambaran KlinisAnak pucat dan lemahPerkembangan fisik tidak sesuai umurPerut tampak buncitHepar dan lien teraba membesarBentuk muka khas (Facies Cooley), terutama pada anak yang lebih besar, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, tulang dahi lebar.

Dapat ditemukan keadaan ikterikPada anak yang telah sering transfusi darah, warna kulitnya akan berubah menjadi kelabu seperti warna besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit.

Pemeriksaan Penunjang1. Gambaran Laboratorium DarahAnemia pada talasemia mayor ditandai dengan hipokromok dan mikrositosis yang berat.Bentuk eritrosit sangat abnormal, dengan banyaknya mikrosit, poikilositosis, teardrop cells, dan sel target.

2. Elektroforesis HbPemeriksaan ini untuk melihat jenis hemoglobin dan kadar Hb A2. petunjuk adanya thalassemia adalah ditemukannya Hb Barts dan Hb H.

3. Pemeriksaan sumsum tulangPada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat aktif sekali. Ratio rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah 0,8. pada keadaan normal biasanya nilai perbandingannya 10 : 3.

4. Pemeriksaan roentgenTrabekulasi memberi gambaran mozaik pada tulang.Tulang terngkorak memberikan gambaran yang khas,hair on end yaitu menyerupai rambut berdiri potongan pendek pada anak besar.

Penatalaksanaan Transfusi darah

Indikasi transfusi sel darah merah :Kadar hemoglobin < 6 g/dl dalam interval 1 bulan selama 3 bulan berturut-turutPertumbuhan yang tergangguSplenomegaliEkspansi sumsum tulang

Pemberian iron chelating agent (Desferoxamine 25-50 mg/kgBB/hari, subkutan,8 12 jam minimal 5 hari berturut-turut setiap selesai transfusi darah.Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi.Asam folat 2-5 mg/hari per oral.Vitamin E 200-400 IU setiap hari.

SplenektomiIndikasi: Tanda - tanda hipersplenisme dini: kebutuhan transfusi darah sudah mencapai 200-250 ml/kg/tahun.Tanda tanda hipersplenisme lanjut: pansitopenia.Limpa > 6 cm di bawah arkus costae, yang menyebabkan rasa tidak nyaman dan mencegah terjadinya ruptur.

Skrining dan PencegahanAda 2 pendekatan untuk menghindaritalasemia :Karena karier talasemia bisa diketahui dengan mudah, skrining populasi dan konseling tentang pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1 dari 4 anak mereka bisa menjadi homozigot atau gabungan heterozigot.

Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir, paangannya bisa diperiksa dan bila termasuk karier, pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan pada fetus dengan talasemia berat.

KomplikasiAkibat anemia yang berat dan lama sering terjadi gagal jantung.Transfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung, dll (hemokromatosis).

*************************************************