7/21/2019 blok 3

http://slidepdf.com/reader/full/blok-3-56dbffc40c11e 1/6

Tinjauan Pustaka

Bayi Laki-laki Mirip Kera karena

 Malformasi Congenital

Siska (102012102BP1!"

#ni$ersitas Kristen Kri%a &a'ana )l* +rjuna #tara ,o* )akarta 11.10

stra/errymut34otmail*'om

Pen%a4uluan5enetika a%ala4 ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (4ere%itas" serta segala

seluk eluknya se'ara ilmia4*6rang yang %ianggap seagai 7Bapak 5enetika7 a%ala4 )o4an

5regor Men%el* 6rang yang pertama mempelajari sifat-sifat menurun yang %i/ariskan %ari

sel sperma a%ala4 8ae'kel (199"*Blen%el mempelajari 4ere%itas pa%a tanaman ka'ang er'is

(Pisum sati$um"*

Tiap sifat organisma 4i%up %iken%alikan ole4 sepasang 7faktor keturunan7* Pa%a/aktu itu Men%el elummenggunakan istila4 7gen7 Tiap pasangan faktor keturunan

menunjukkan entuk alternatif sesamanya ke%ua entuk alternatif %iseut pasangan +lela

Satu %ari pasangam alela itu %ominan %an menutup alela yang resesif ila ke%uanya a%a

 ersama-sama* Pa%a pementukan 7gamet7 alela akan memisa4 setiap gamet menerima satu

faktor alela terseut*

:stila4 gen pertama kali %iperkenalakan ole4 &*)o4ansen (1;0;" seagai pengganti

istila4 fa'tor keturunan atau elemen yang %ikemukakan ole4 5regor Men%el* 5regor Men%el

tela4 erasumsi tentang a%anya suatu a4an yang terkait %engan suatu sifat atau karakter 

yang %apat %i/ariskan* 

5en a%ala4 unit terke'il a4an sifat menurun*

Pema4asan

Malformasi 'ongenital a%ala4 'a'at a/aan*

Malformasi 'ongenital ter%apat tiga ta4ap yaitu <

7/21/2019 blok 3

http://slidepdf.com/reader/full/blok-3-56dbffc40c11e 2/6

1* Sta%ium Pragerminal yaitu teratogen pa%a saat fertilisasi = lapisan germinal <aortus

spontan

2* Sta%ium emrional yaitu tratogen pa%a saat 1= minggu 12 (organogenesis" <aortus

spontanayi monster 

=* Sta%ium fetus <teratogen pa%a = ulan >la4ir <kelainan struktur anatomi fisiologis

8ypertrikosis a%ala4 kon%isi me%is yang menyeakan pertumu4an eksesif ramut %i area

%imana ramut ti%ak iasanya tumu4* :ni mungkin 4a%ir %i seluru4 tuu4 atau +n%a isa

memilikinya 4anya %alam satu atau lei4 %aera4* Beerapa in%i$i%u akan la4ir %engan

kon%isi %an orang lain akan mengemangkannya %i kemu%ian 4ari %alam ke4i%upan* ?ariasi

lain %ari 8ypertri'4osis a/aan %iseut 8ypertri'4osis ,ae$oi%* @i sini in%i$i%u-in%i$i%u

akan memiliki pertumu4an ramut yang erlei4an %i satu area tuu4*

Penyakit 4ypertrikosis ini terpaut kromosom A yaitu %iturunkan %ari aya4 ke anak laki-

lakinya*Aaitu gen 4olan%rik*

Be%asakan 'ara terja%inya <

7/21/2019 blok 3

http://slidepdf.com/reader/full/blok-3-56dbffc40c11e 3/6

1* Kegagalan perkemangannya agenesis tak a%a sel primo%ia yang mementuk 

organ seagian organ misalnya <

Tingkat organi' <ti%ak terentuk ginjal (+genesis renalis"

Tingkat seluler < ti%ak terentuk sel ganglion pa%a kolon*

2* Perkemangan tak sempurna <

a* Pertumu4an ter4amat

 * 5agal ersatu

'* 5agal erpisa4

%* 5agal migrasi

e* 5agal metaolise

=* Perkemangan erlei4an <

a* 5igantisme

 * 8ypertrikosis

'* )umla4 poli%aktili

!* +tropi tak sempurna <

a* +tresia ani

 * @oule $ena 'a$a*

'* Me'kles %i$erti'ulum

7/21/2019 blok 3

http://slidepdf.com/reader/full/blok-3-56dbffc40c11e 4/6

.* Sala4 Tempat <

a* )antung %i seela4 kanan

 * 8ati %i seela4 kiri

'* 5igi palatum

@iferensiasi +tropik <

- Sutitusi jaringan < ligamentum pre'artilago

- 8istogenesis ti%ak enar <a'4on%roplasia osteogenesis imperfekta*

- Tumor 'ongenitallastoma*

Kemun%uran e$olusi (ata$isme"

- Sifat nenek moyang ti%ak 4ilang

- Tumu4 ekor  

- Mempunyai otot memanjat*

Penyebab terjadinya anomali (teratogenesis)

1* Da'tor geneti' (4ere%iter"

a* Kelainan kromosom

Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada

anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik.

Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah: hypertrichosis,

hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen resesi.

a.  Hypertrichosis 

!eorang pria dengan hypertrichosis. Gen ht yang terdapat pada

7/21/2019 blok 3

http://slidepdf.com/reader/full/blok-3-56dbffc40c11e 5/6

kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga.

Kelainan seperti ini banyak di"umpai pada para pria #akistan.

# : $Yht  x $$

% : $Yht  : laki-laki hypertrichosis

b.  Hystrixgraviour

Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya

rambut pan"ang dan kaku di seluruh tubuh &penyakit bulu landak'.

!iat normal dikendalikan gen (g.

c. Webbedtoes

)erupakan kelainan dimana pada "ari terutama kaki tumbuh selaput

seperti kaki katak. #enyebabnya adalah gen wt, sedangkan siat

normal dikendalikan gen *t.

 * Kelainan gen

 @,+(%eoEyrionu'lei'a'i%"

@,+ merupakan senya/a organik yang memiliki erat molekul paling esar %ari

semua senya/a organik ter%apat %alam kromatin inti sel %an %ua organel sitoplasma

(mitokon%ria %an kloroplas"* ,ukleoti%a pa%a @,+ erpasangan yaitu +-T %an 5-C"* Ma'am

 F ma'am @,+ yaitu @,+ amplifikasi (penggan%aan @,+"*@,+ 'loning (memperanyak 

 potongan @,+"* @,+ fingerprinting (i%intifikasi si%ik jari"* @,+ lirary (pustaka @,+"*

@,+ ligase (enim yang menyatukan fragmen @,+* @,+ase (enim yang men'erna

kromatin"* @,+ polymerase (replikasi"* @,+ primer (potongan pen%ek"* @,+ proe

(pela'ak"* @,+ repair (reparasi @,+"* @,+ sGuen'ing (urutan nukleoti%a"* @,+ spli'ing

(selang seling"* @,+ synt4esis( untuk pemela4an sel "*

Kesimpulan

Bayi laki-laki mirip kera itu terja%i karena a%anya suatu malformasi 'ongenital*

Daftar Pustaka

7/21/2019 blok 3

http://slidepdf.com/reader/full/blok-3-56dbffc40c11e 6/6

1*Sa%ler T&* Hmriologi Ke%okteran Langman* )akarta < H5C> 2000* p* 122-!>

2* Ioins SL Cotran IS Kumar ?* Buku +jar Patologi* Jt4 e%* )akarta < H5C> 200!*p* 2;-

J2

=*@orlan%* Kamus Ke%okteran @orlan%* P4ila%elp4ia< &* B* Saun%ers Company> 2000*

 p*101J

!*Cuillier D et*al* +loar 4oloprosen'ep4aly an% frontal 'ep4alo'ele*

4ttp<///*sono/orl%*'omClientDetuspage*p4pi%19!*