Kelompok : Penyakit Albino

BIOLOGI DASAR ALBINOPengertian AlbinoAlbino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis. Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit albino biasanya terjadi pada anak yang orang tuanya normal karena albino merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada diatasnya

Penyebab AlbinoDalam keadaan normal, suatu asam amino yang disebut tirosin oleh tubuh diubah menjadi pigmen (zat warna) melanin. Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan atau menyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab. Secara khusus, kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme. Albino disebabkan karena mutasi pada salah satu gen yang memberikan instruksi kode kimia untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi pigmen melanin,melanin dihasilkan oleh sel yang disebut melanosit yang ditemukan pada kulit dan mata. mutasi gen mungkin menyebabkan tidak ada produksi melnin pada semua atau penurunan yang signifikan dalam jumlah melanin.

Sebenarnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka. Namun kalau seseorang kebetulan tidak mempunyai kromogen dalam tubuhnya, tidak ada pigmentasi dan ia menjadi albino. Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita. Sehingga jika pada fenotip alel aa, dapat dipastikan orang tersebut menderita albino. Sedangkan jika memiliki alel Aa orang tersebut bersifat carrier (pembawa sifat). Dan orang yang memiliki alel AA orang tersebut normal.Ocular Albinism : penyakit turunan,Terpaut pada kromosom X FYI, kromosom seks (gonosom) pria dan wanita berbeda. Pria : XYWanita: XX krn pria hanya punya 1 kromosom X, maka sekali ia memiliki kromosom X-albino, ia akan mjd albino, beda dgn wanita, ia hanya akan mjd albino jika kedua kromosom X nya adalah X-albino. kalo X-albino nya cuma 1 (yg 1 lg X-normal) dia tidak mjd albino tp berpotensi memiliki anak albino (carrier)HUKUM MENDEL 2 Waktu pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah bersegregasi bebas, akan bergabung secara bebas membentuk genotif dengan kombinasi2 alel yang berbeda Disebut juga Hukum penggabungan secara bebas (the Mendelian law of independent assortment) Contoh: P: Ayah normal heterozigot x Ibu albinoG: A, a X a, aF1: Aa, aa, aa

Jika seseorang memiliki satu gen normal dan untuk pigmentasi satu gen untuk albinisme, ia akan memiliki informasi yang cukup genetik untuk membuat pigmen normal dan tidak akan menderita penyakit tersebut. Ketika kedua orang tua membawa gen dan tidak satu pun dari mereka memiliki albinisme (opera tor), maka ada kemungkinan 25% bahwa bayi akan lahir dengan albinisme. Jenis warisan disebut warisan resesif autosomal.

Tipe 1: Faktor yang menimbulkan gangguan ini adalah adanya mutasi pada gen kromosom 11. Orang yang mengalami gangguan pada tipe 1 ini biasanya memiliki kulit berwarna putih susu, rambut putih, dan mata biru saat lahir. Beberapa orang yang mengalami gangguan ini juga tidak pernah mengalami perubahan pigmentasi.

Tipe 2: Faktor yang menimbulkan gangguan ini adalah adanya mutasi pada gen kromosom 15. Gangguan ini lebih sering dialami oleh orang Afrika Sub-Sahara, Afrika-AMerika, dan penduduk asli Amerika. Pada orang keturunan Afrika, kulitnya berwarna coklat muda, sedangkan pada orang keturunan Asia atau Eropa Utara, kulitnya berwarna putih. Dari kedua kasus tersebut, warna kulit orang yang mengalami gangguan albino umumnya dekat dengan waran kulit dari anggota keluarganya, namun warnanya sedikit lebih pucat. Apabila kulit mereka sering terkena sinar matahari, bintik-bintik atau tahi lalat mungkin dapat muncul di permukaan kulit.

Tipe 3: Faktor yang menimbulkan gangguan ini adalah adanya mutasi pada gen kromosom 9 dan merupakan gangguan yang umumnya dialami oleh orang kulit hitam di Afrika Selatan. Orang yang mengalami gangguan ini biasanya memiliki kulit dan rambut berwarna cokelat kemerahan dan matanya berwarna cokelat.

Tipe 4: Faktor yang menimbulkan gangguan ini adalah adanya mutasi pada gen kromosom 5. Jenis albinisme ini paling umum terjadi pada orang-orang keturunan Asia Timur. Gejala yang ditimbulkan pun mirip dengan gangguan albinisme pada tipe 2.

Albinisme yang terjadi dari perkawinan antara dan normal heterozigot. Albinisme yang terjadi dari perkawinan antara albino dan normal heterozigot Contoh pohon keluarga Albino

Keluarga Albino

Ciri-ciri AlbinoMempunyai kulit dan rambut abnormal yaitu berwarna putih susu atau putih pucatMemiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua), Penderita albino memiliki mata yang kemerahan karena pembuluh darahnya tampak tidak jelasHilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya ada mata)Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim. Penderita albino memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata untuk memfokuskan sinar yang datangkarena kemampuan memfokuskan sinar yang datang di bola matanya hanya sekitar 60%.

KATEGORI ALBINOa. Albino tirosinase positifEnzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibat kan enzim tirosinase.

b. Albino tirosinase negativeEnzim tirosinase tidak diproduksi atau versi non fungsional diproduksi.

Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen yang menyebabkan albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing masing membawa gen albino (carrier).Tipe-tipe AlbinismeAda dua kategori utama dari albino pada manusia :

Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.

Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.(Ursula, 1988)

X-okular albinismeGangguan ini seringkali dialami oleh kaum pria. Hal ini disebabkan oleh adanya mutasi gen pada kromosom X. Biasanya, orang yang mengalami gangguan ini memiliki warna kulit, rambut, dan mata yang lebih pucat dari warna kulit anggota keluarganya. Selain itu, mereka juga mengalami masalah pada penglihatan.

Sindrom Hermansky-PudlakIni merupakan jenis albinisme langka yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari sedikitnya delapan gen yang terkait dengan sindrom ini. Orang yang mengalami jenis albinisme ini mengalami gejala-gejala seperti pada jenis oculocutaneous albinisme, namun mereka juga mengembangkan penyakit pada orang paru-paru, penyakit usus, dan gangguan pendarahan.Sindrom Chediak-HigashiIni merupakan jenis yang paling jarang dari albinisme. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada gen Lyst. Gejala yang ditimbulkan hampir sama dengan jenis oculocutaneous albinisme. Orang yang mengalami sindrom ini memiliki kecacatan pada sel darah putih yang mengakibatkan rentan terkena infeksi. Selain itu, rambutnya berwarna cokelat atau pirang dengan kemilau keperakan dan kulitnya berwarna putih, krem, sampai keabu-abuan.

Walaupun hanya mengalami perubahan warna pada kulit, namun Anda jangan menyepelekan hal ini. Jika tidak segera ditangani dengan serius, Anda mungkin akan mengalami komplikasi yang berisiko pada fisik sekaligus memberikan tantangan secara sosial dan emosional. Peningkatan risiko kulit terbakar bahkan kanker kulit dapat terjadi bila gangguan albinisme tidak segera ditangani. Komplikasi tidak hanya membahayakan fisik saja, melainkan juga secara sosial dan emosional.

Banyak orang yang menganggap orang yang mengalami gangguan ini pantas untuk dijauhi dan dikucilkan. Sebab, penderita albinisme pasti terlihat sangat berbeda di antara orang-orang yang berada di sekitarnya. Hal ini dapat menimbulkan isolasi sosial, harga diri menjadi rendah, dan dapat menyebabkan stres.

Tipe lain, yakni :Recessive total albinism with congenital deafnessAlbinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD)Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan dengan vitiligo). (Ursula, 1988)Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.

Gambar Ocular albinismGambar Oculocutaneous albinism

Albinism black lock cell migration disorder syndrome (ABCD)Albinism deafness syndrome (ADFN)

PengobatanAlbino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup.

Yang terpenting adalah memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari.

Bantuan Daya LihatKacamata dan bantuan daya lihat lain dapat membantu orang albino, walaupun daya lihat mereka tidak dapat dikoreksi secara lengkap. Beberapa penderita albino cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca.

Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop.

PembedahanPengobatan untuk kondisi mata terdiri dari rehabilitasi visual.

Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabismus, dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubahan penampilan dari mata.

Pembedahan untuk nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan.

Perlindungan terhadap Sinar Matahari

Menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan sinar matahari dan pakaian renang juga merupakan alternatif lain untuk melindungi kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.Penggunaan kacamata dan topi dapat membantu.KesimpulanAlbino merupakan penyakit dari pewarisan sifat autosom yang timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri khas penderita albino adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Mutasi juga menjadi penyebab paling umum dari albinisme. Masing-masing gen akan memberikan petunjuk kode kimia untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin. Mutasi gen dapat menyebabkan jumlah melanin menurun bahkan mungkin melanin tidak diproduksi sama sekali yang akan menyebabkan albino.

Tipe albino ada dua, yaitu :Oculocutaneous albinism, kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut. Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata.

Solusi untuk albino dapat dilakukan dengan cara pembedahan, bantuan daya lihat, dan perlindungan terhadap sinar matahari.