penyakit albino dan anemia sel sabit

26
Penyakit Albino dan Anemia Sel Sabit Oleh: -Yasmin Sekar -Nidya Nurul

Upload: yasmin-sekar

Post on 22-Jun-2015

783 views

Category:

Health & Medicine


0 download

TRANSCRIPT

Page 1: Penyakit albino dan anemia sel sabit

Penyakit Albino dan Anemia Sel Sabit

Oleh: -Yasmin Sekar-Nidya Nurul

XII IPA 1

Page 2: Penyakit albino dan anemia sel sabit

Albino

Page 3: Penyakit albino dan anemia sel sabit

Albino Albino adalah suatu penyakit Kelainan

genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat di transmisi melalui kontak, transfuse darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin.

Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua.

Page 4: Penyakit albino dan anemia sel sabit
Page 5: Penyakit albino dan anemia sel sabit

Penyebab Albino

Karena mutasi pada salah satu gen yang memberikan instruksi kode kimia untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi pigmen melanin.

Page 6: Penyakit albino dan anemia sel sabit

Ciri-ciri orang Albino:

Mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu, atau putih pucat

Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).

Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya ada pada mata)

Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim.

Page 7: Penyakit albino dan anemia sel sabit

Tipe-tipe Albino :

1) Oculocutaneous albinism (albino pada mata dan kulit) kehilangan pigmen, pada mata, kulit, dan rambut

Page 8: Penyakit albino dan anemia sel sabit

Tipe-tipe Albino :

2) Ocular albinism. Hanya kehilangan pigmen pada mata.

Page 9: Penyakit albino dan anemia sel sabit

Tipe-tipe Albino :

3) Recessive Total Albinism

Page 10: Penyakit albino dan anemia sel sabit

Tipe-tipe Albino :

4) Albinism black lock cell migration disorder syndrome (ABCD).

Page 11: Penyakit albino dan anemia sel sabit

Tipe-tipe Albino :

4) Albinism deafness syndrome (ADFN).

Page 12: Penyakit albino dan anemia sel sabit

Gejala-gejala Albino

Nystagmus atau gerakan tak terkendali mata dapat dikurangi dengan operasi otot-otot optik.

Strabismus Kesalahan dalam refraksi seperti miopi,

hipermetropi, dan astigmatisma. Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya. Hipoplasi foveal, kurang berkembangnya fovea

(bagian tengah retina) Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau

kedua mata karena bruknya transmisis ke otak.

Page 13: Penyakit albino dan anemia sel sabit

Gejala dan tanda Albino

Gejala dan tanda albino tidak selalu jelas dalam rambut, kulit dan mata, namun dari sekilas kita dapat menilai bahwa seseorang menderita albino. Terlepas dari pengaruh penampilan albino, semua orang dengan albino memiliki pengalaman gangguan terhadap penglihatannya.

Page 14: Penyakit albino dan anemia sel sabit

1. Gejala dan tanda albino pada Kulit

Warna kulit putih susu, dimana pigemntasi kulit dapat berkisar dari putih hingga hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung tanpa albino.

Page 15: Penyakit albino dan anemia sel sabit

2. Gejala dan tanda albino pada rambut

Warna rambut dapat berkisar dari sangat putih hingga coklat. Orang-orang keturunan Afrika atau Asia yang mengalami albino mungkin memiliki warna rambut yang kuning, kemerahan atau coklat. Warna rambut juga bisa berubah mulai dari masa anak – anak hingga dewasa karena mulai terjadi produksi pigmen melanin.

Page 16: Penyakit albino dan anemia sel sabit

3. Gejala dan tanda albino pada warna mata

Warna mata dapat berkisar dari biru yang ringan hingga coklat dan dapat berubah seiring dengan pertambahan usia. Kurangnya pigmen di bagian mata yang berwarna (iris) membuat mereka agak tembus. Ini berarti bahwa iris tidak dapat sepenuhnya memblokir cahaya yang masuk ke mata.

Page 17: Penyakit albino dan anemia sel sabit

Cara mengobati Albino

1. Pembedahan2. Bantuan Daya Lihat3. Perlindungan terhadap Sinar

Matahari

Page 18: Penyakit albino dan anemia sel sabit

Anemia Sel Sabit

Page 19: Penyakit albino dan anemia sel sabit

Anemia adalah keadaan saat jumlah sel darah

merah atau jumlah hemoglobin (protein pembawa oksigen) dalam sel darah merah berada di bawah normal.

Page 20: Penyakit albino dan anemia sel sabit

Anemia sel sabit

Penyakit sel sabit (sickle cell disease) adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik.

Page 21: Penyakit albino dan anemia sel sabit

Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit.

Page 22: Penyakit albino dan anemia sel sabit

Penyebab

Sel-sel darah merah normal berubah menjadi bentuk sabit karena hemoglobin mengalami kelainan, sehingga molekul-molekul hemoglobin bersambungan membentuk serabut-serabut panjang yang mengakibatkan distorsi pada membran sel darah merah.

Page 23: Penyakit albino dan anemia sel sabit
Page 24: Penyakit albino dan anemia sel sabit

Gejala

- semakin memburuknya anemia secara tiba-tiba

- nyeri (seringkali dirasakan di perut atau tulang-tulang panjang)

- demam - kadang sesak nafas.

Page 25: Penyakit albino dan anemia sel sabit

Pengobatan

Penyakit sel sabit tidak dapat diobati, karena itu pengobatan ditujukan untuk:

- mencegah terjadinya krisis

- mengendalikan anemia

- mengurangi gejala. Penderita harus menghindari kegiatan yang

bisa menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah mereka dan harus segera mencari bantuan medis meskipun menderita penyakit ringan, misalnya infeksi virus.

Page 26: Penyakit albino dan anemia sel sabit