bentuk cacat bawaan (skenario 3)

7/23/2019 Bentuk Cacat Bawaan (Skenario 3)

http://slidepdf.com/reader/full/bentuk-cacat-bawaan-skenario-3 1/5

BENTUK CACAT BAWAAN

Malformasi merupakan defek / gangguan morfologik organ tubuh, sebagian organ, atau bagian

yang luas pada tubuh yang disebabkan oleh proses pertumbuhan yang abnormal secara

intrinsic(genetik)

Yang berlangsung sejak awal perkembangan

Disrupsi / malformasi sekunder merupakan defek morfologik organ, sebagian organ, atau bagian

yang luas pada tubuh disebabkan oleh proses ekstrinsik (lingkungan) terhadap perkembangam

dan pertumbuhan yang sebelumnya berlangsung normal.

Displasia merupakan organisasi sel yang abnormal dalam membentuk jaringan sehingga terjadi

perubahan histogenesis.edangkan, histogenesis dangat berbengaruh pada pembentukan

organ(organogenesis).!erubahan ini dapat menyebabkan gangguan morfogenesis.

Deformasi merupakan bentuk atau kedudukan abnormal sebagian tubuh atau organ yangsebelumnya berkembang dan tumbuh secara normal.

indroma adalah pola anomali(kelainan) multiple yang bermanifestasi dalam kumpulan gejala.

Malformasi dibagi menjadi dua, yaitu ;

Malformasi primer atau biasanya disebut malformasi saja, merupakan kesalahan primer pada

perkembangan atau morfogenesis organ atau jaringan tubuh

Malformasi sekunder adalah perunahan bentuk yang disebabkan oleh kerusakan organ atau jaringan yang semula normal.

Malformasi kongenital dibagi menjadi dua, yaitu

". Malformasi kongenital minorMalfomasi yang tidak mempunyai kepentingan klinik yang berarti seperti coloboma

(terbentuknya celah pada iris karena pertumbuhan yang tidak sempurna), u#ula

bercabang, bercak mongol,haemangioma,hernia umbilicalis, dan hipospadia minor.

$. Malformasi kongenital mayor tunggal

%. Malformasi system saraf pusat&tak merupakan bagian ! dan yang paling rumit dan lama dalam proses

pembentukkannya sehingga resiko malformasi pada otak cukup tinggi.

$eberapa bentuk malformasi ! diantaranya'a. Holoprosencephalus( ! ) disebabkan oleh kegagalan perkembangan

proencephalon(gelembung otak bagian depan).



b. Hydrocephalus disebabkan oleh adanya gangguan perkembanan tuba neuralis

atau merupakan malformasi pada system saraf yang berdiri sendiri.

c. *issencephalus merupakan abnormalitas yang sangat parah karena adanya

gangguan perkembangan otak sehingga penyandang abnormalitas ini

menderita kelambanan mental.

d. Macrocephalus merupakan malformasi dalam bentuk lingkar kepala yanglebih besar daripada ukuran normal.

e. Microcephlus merupakan malformasi dalam bentuk lingkar kepaka lebih

kecil daripada ukuran normal.+elah diidentifikasi penyebab malformasi ini , di

antaranya diantaranya tidak seimbangnya susunan kromosom,pewarisan

autosom resesif,infeksi dalam kandungan(rubella, cytomegalo#irus atau

to-oplasma, trauma kelahiran,phenylketonuria ibu, sindroma alcohol janin).f. angguan +uba euralis kegagalan pada daerah lubang tubaneuralis ujung

depan(neuroporus anterior) menghasilkan kelainan anencephalus (tidak

terbentuk otak) atau bentuk encephalocele(gelembung otak berisi cairan).0ika

gangguan terjadi pada ujung ekor,akan terjadi malformasi spina

bifida.!enyebabnya antara lain multifaktorial,teratogen, misalnya oleh a1

#alporat atau terjadi karena ibu menderita diabetes mellitus,abnormalitas atau

gangguan gena tunggal.2ondisi polihidramnion merupakan komplikasi

kehamilan yang dapat menyebabkan anencephalus .

3. Malformasi jantung

Diagnosi malformasi jantung 456 oleh penyebab multifaktorial.

7. Malformasi saluran pencernaan

a. angguan pembentukan dinding perut

Dari gangguan ini, dibedakan 7 jenis kerusakan , yaitu

e-omphalos(8jebolnya9 pusar dinding perut) dan gastroschisis(fissure

abdominalis : celah dinding perut) dan anomaly tali pusat.

b. $ibir sumbing dan langit ; langit bercelah

$ibir sumbing atau langit1 langit bercelah (labioschisi dan palatoschisis)

c. indrom #an der <ounde

Diwariska dengan pola autosom dominan dengan cirri berupanlengkungn

pada bibir bawah dengan sumbing atau celah langit ; langit.



d. "stresia oesophagei

"Dkibat tidak terbentuknya oesophagus sebagaimana mestinnya.Malformasi

ini biasanya disertai fistula trachea1oesophagei, yaitu lubang yang

menghubungkan antara trachea dan oesophagus.

e. tenosis pylori

!enyempitan saluran pylorus lambung

f. "tresia intestinalis

Malformasi akibat tidak terbentuknya sebagian atau seluruh usus

g. !enyakit irschprung(aganglionosis coli)

+idak adanya ganglion submucosusdan myentericus sedangkan ganglion

sangat penting untuk gerakan peristaltic.

=. Malformasi ginjal dan saluran kemih

a. "genesis renalis bilateral

+idak berkembangnya ginjal sehingga timbul oligohydramnion(#olumecairan amnion kurang dasi semestinya).

b. ypoplasia dan dysplasia renalis

Dapat mengakibatkan gagal ginjal

c. >nfantile polycytic disease

+erbentuknya kista1kista pada ginjal,hati, dan kelenjar pancreas.

d. "dult polycystic kidney disease!ewarisan bersifat autosom dominan dan juga terbentuk kista ; kista di

ginjal, hati, pancreas dan limpa penderita.

e. indrom Meckel!ewarisan bersifat autosoma resesif dan ditandai denga gejala

pembesaran perut akibat adanya ginjal berkista,polidaktili, dan

encephalocele.



f. ?ropati obstruktif

!enyumbatan saluran kemih akibat dari gangguan pada katup uretra.

g. ipospadia

!erpindahan muara uretra pada ujung penis ke bagian bawah(#entral)

@. Malformasi anggota gerak(ektremitas)

!olydactyly kelebihan jumlah jari pada sisi ibu jari tangan maupun kaki dan

pada sisi kelingking.

yndactyly !enyatuan jari pada tulang1tulangnya saja atau terbata jaringan

lunaknya saja.

"rthrogryposis 2ontraktur pada sendi yang berakiat pembatasan gerak

A. Malformasi kelenjar tiroid

bentuk cacat bawaan (skenario 3)

Documents