36

BAB I. PENDAHULUANKelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat.Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokter agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.Beberapa organ tubuh yang sering mengalami kelainan bawaan terutama di area wajah antara lain mata, hidung, telinga dan palatum. Kelainan bawaan tersebut dapat menyebabkan gangguan fungsi sehingga menyebabkan aktivitas manusia menjadi terbatas dan tentunya berpengaruh pada psikis seseorang karena tampilan wajah menjadi kurang baik.Makalah ini akan membahas mengenai kelainan bawaan pada organ mata. Mata merupakan salah satu organ penting karena sebagai penghubung antara dunia luar dengan tubuh. Kelainan yang terjadi pada mata akan mempengaruhi aktivitas manusia karena hampir sebagian besar aktivitas membutuhkan penglihatan. Penderita yang mengalami kelainan mata baik karena penyakit mata bawaan, kerusakan mata oleh karena kecelakaan lalu lintas, kecelakaan olah raga serta infeksi mata yang parah, dapat menyebabkan hilangnya bola mata sehingga penderita dapat mengalami gangguan fungsi, estetik dan psikis. Untuk mengatasinya perlu dilakukan usaha-usaha rehabilitasi yaitu dengan melakukan pembuatan protesa mata individual. BAB II. TINJAUAN PUSTAKA2.1 Kelainan Kongenital (Kelainan Bawaan)Kelainan struktur atau kelainan metabolisme bisa terjadi akibat hilangnya bagian tubuh tertentu, kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu, kelainan bawaan pada kimia tubuh. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:1) TeratogenikTeratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. 2) Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:(1) Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dancerebral palsy.(2) Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy.(3) Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi.(4) Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.3) GiziMenjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinyaspina bifidaatau kelainantabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.4) Faktor fisik pada rahimDi dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnyaanensefalusatauatresia esofagus).5) Faktor genetik dankromosomGenetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melaluigenyang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua.Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.2.2 Anatomi Mata

Secara garis besar anatomi mata dapat dikelompokan menjadi 4 bagian, dan untuk ringkasnya fisiologi mata akan diuraikan seara terpadu. Keempat kelompok ini terdiri dari: 1) PalpebraDari luar kedalam terdiri dari : kulit, jaringan ikat lunak, jaringan otot, tarsus, fasia, konjungtiva. Fungsi dari palpebral adalah untuk melindungi bola mata, bekerja sebagai jendela memberi jalan masuknya sinar kedalam bola mata, juga membahasahi dan melicinkan permukaan bola mata. 2) Rongga mataMerupakan suatau rongga yang dibatasi oleh dinding dan terbentuk sebagai piramida kuadrilateral dengan puncaknya ke arah foramen optikum. Sebagian besar dari rongga ini diisi oleh lemak, yang merupakan bantalan dari bola mata dan alat tubuh yang berada didalamnya seperti: urat saraf, otot-otot penggerak bola mata, kelenjar air mata, pembuluh darah.3) Bola mataMenurut fungsinya maka bagian-bagian ini dapat dikelompokkan menjadi :(1) Otot-otot penggerak bola mata .(2) Dinding bola mata yang terdiri dari : sclera dan kornea. Kornea selain sebagai dinding juga berfungsi sebagai jendela untuk jalannya sinar(3) Isi bola mata, yang terdiri atas macam-macam bagian dengan fungsinya masing-masing.4) Sistem kelenjar bola mataTerbagi menjadi 2 bagian :(1) Kelenjar air mata yang fungsinya sebagai penghasil air mata.(2) Saluran air mata yang menyalurkan air mata dari forniks konjungtiva kedalam rongga hidung.

Gambar 1. Anatomi mata ( dikutip dari : www.studentconsult.com)2.3 Embriologi MataMata berkembang dari tiga lapis embrional primitif : ektoderm permukaan, termasuk derivatnya yaitu crista neuralis; ektoderm neural; dan mesoderm. Endoderm tidak ikut pembentukan mata. Mesenkim adalah istilah untuk jaringan ikat embrional. Jaringan ikat okuler dan adneksa dulu diduga berasal dari mesoderm, namun kini ternyata bahwa kebanyakan mesenkim di kepala dan leher berasal dari krista neuralis kranial. Ektoderm permukaan membentuk lensa, glandula lakrimalis, epitel kornea, konjungtiva, dan glandulae adnexa, dan epidermis palpebra. Crista neuralis yang berasal dari ektoderm permukaan daerah yang tepat bersebelahan plica neuralis dari ektoderm neural, berfungsi membentuk keratosit kornea, endotel kornea, dan jalinan trabekel, stroma iris dan koroid, muskulus siliaris, fibroblas, sklera, vitreus, dan meninges nervus optikus. Krista neuralis juga terlibat membentuk tulang dan tulang rawan orbita, jaringan ikat dan saraf orbita, muskulus ektraokular, dan lapis-lapis subepidermal palpebra. Ektoderm neural menghasilkan vesikel optik dan mangkuk dan karenanya berfungsi untuk pembentukan retina dan epitel pigmen retina, lapis-lapis berpigmen dan tidak berpigmen dari epitel siliaris, epitel posterior, muskulus dilatator dan sphincter pupillae pada iris, dan serat-serat nervus optikus dan glia. Mesoderm kini diduga hanya terlibat pembentukan muskulus ekstraokular dan endotel vaskuler orbita dan okular.Tahap vesikula optikumDiskus embrional adalah tahap paling awal dalam perkembangan fetal, saat struktur-struktur mata dapat dikenali. Pada tahap 2,5 mm (2 minggu), tepian sulkus neuralis menebal membentuk plika neuralis. Lipatan ini kemudian menyatu membentuk tuba neuralis, yang tenggelam ke dalam mesoderm di bawahnya dan melepaskan diri dari epitel permukaan. Tempat sulkus optikus adalah di dalam plika neuralis sefalika pada kedua sisi dan pararel terhadap sulkus neuralis. Hal ini terjadi saat plika neuralis mulai menutup pada minggu ke-3. Pada tahap 9 mm (4 minggu), sesaat sebelum bagian anterior tuba neuralis menutup seluruhnya, ektoderm neural bertumbuh ke luar dan ke arah permukaan ektoderm pada kedua sisi untuk membentuk vesikel optik bulat. Vesikel optik berhubungan dengan otak depan melalui tangkai optik. Pada tahap ini pun terjadi penebalan ektoderm permukaan (lempeng lensa) berhadapan ujung-ujung vesikel optik.Tahap mangkuk optikSaat vesikel berinvaginasi membentuk mangkuk optik, dinding luar vesikel mendekati dinding dalamnya. Invaginasi permukaan ventral dari tangkai optik dan dari vesikel optik terjadi bersamaan dan menghasilkan alur, yaitu fissura optikum (embrional). Tepian mangkuk optik kemudian tumbuh mengitari fissura optik. Bersamaan dengan itu, lempeng lensa berivaginasi pertama-tama membentuk mangkuk, kemudian membentuk bola berongga yang dikenal sebagai vesikel lensa. Pada tahap 9 mm (4 minggu), vesikel lensa melepaskan diri dari ektoderm permukaan dan terdapat bebas dekat tepian mangkuk optik. Fissura optikum memungkinkan mesoderm vaskuler memasuki tangkai optik dan akhirnya membentuk sistem hialoid dari rongga vitreus. Setelah invaginasi selesai, fissura optikum menyempit dan menutup pada tahap 13 mm (6 minggu), menyisakan lubang permanen yang kecil di ujung anterior dari tangkai optik, yang dilalui areteria hialoidea. Pada tahap 100 mm (4 bulan), arteri dan vena retina melalui lubang ini. Pada tahap ini pula bentuk umum akhir mata telah ditetapkan. Perkembangan mata selanjutnya berupa perkembangan struktur optik masing-masing. Pada umumnya, perkembangan struktur optik lebih cepat di segmen anterior mata selama tahap-tahap awal dan lebih cepat di segmen anterior selama tahap akhir kehamilan.Embriologi Struktur-Struktur Spesifik1) Palpebra dan apparatus lakrimalisPalpebra berkembang dari mesenkim kecuali epidermis kulit dan epitel konjungtiva, yang merupakan turunan ektoderm permukaan. Kuncup palpebra pertama kali muncul pada tahap 16 mm (6 minggu), bertumbuh di depan mata, tempat ia bertemu dan menyatu pada tahap kelima. Bulu mata dan glandula meibom dan kelenjar palpebra lainnya berkembang berupa penumbuhan ke bawah dari epidermis. Glandula lakrimalis dan glandula lakrimalis aksesori berkembang dari epitel konjungtiva. Sistem drainase lakrimal (kanalikuli, sakus lakrimalis, dan duktus nasolakrimalis) juga merupakan turunan ektoderm permukaan yang berkembang dari korda epitel padat yang terbenam di antara struktur muka yang sedang berkembang. Korda ini terbentuk salurannya sesaat sebelum lahir.2) Sklera dan otot ekstraokulerSklera dan otot-otot ekstraokuler dibentuk dari pemadatan mesenkim yang mengelilingi mangkuk optik dan pertama kali dapat dikenali pada tahap 20 mm (7 minggu). Perkembangan struktur-struktur ini cukup lanjut selang bulan keempat. Kapsula tenon terbentuk di dekat insertio muskulus rektus pada tahap 80 mm dan rampung saat 5 bulan.3) Segmen anteriorSegmen anterior bola mata dibentuk melalui invasi sel-sel krista neural ke dalam ruang di antara ektoderm permukaan, yang berkembang ke dalam epitel kornea, dan vesikel lensa, yang telah terpisah darinya. Invasi sel-sel krista neural berlangsung dalam tiga tahap, yaitu yang pertama bertugas membentuk endotel kornea, yang kedua untuk pembentukan stroma kornea, dan yang ketiga untuk pembentukan stroma iris. Sudut kamera anterior terbentuk dari kodensasi mesenkim di tepian anterior mangkuk optik. Epitel dan endotel kornea pertama kali nyata pada tahap 12 mm (5 minggu). Membran descement disekresi oleh sel-sel endotel gepeng pada tahap 75 mm (13 minggu). Stroma berangsur menebal dan membentuk kondensasi anterior tepat di bawah epitel yang dapat dikenali pada 100 mm (4 bulan) sebagai lapis Bowman, batas korneoskeral defenitif terdapat pada bulan keempat. Lapis ganda epitel iris posterior adalah perluasan ke depan dari tepian anterior mangkuk optik. Lapis ini tumbuh ke depan selama bulan ketiga (50 mm) dan terletak posterior terhadap sel-sel krista neuralis yang membentuk stroma iris. Kedua lapis epitelial ini mendapat pigmen dalam iris, sedangkan hanya lapis luar yang berpigmen pada korpus siliaris. Camera oculi anterior pertama kali muncul pada tahap 20 mm (7 minggu) dan tetap dangkal sampai saat lahir. Pada 65 mm (9-10 minggu), kanal Schlemm terbentuk berupa saluran vaskular pada setinggi reccessus angularis dan berangsur menempati lokasi yang relatif lebih anterior, dengan makin berkembangnya reccessus angularis. Iris, yang pada tahap awal perkembangan letaknya cukup anterior, berangsur tergeser agak ke posterio, dengan makin berkembangnya reccessus angularis, kemungkinan besar karena perbedaan kecepatan bertumbuh dari struktur-struktur segmen anterior. Jalinan trabekel berkembang dari jaringan mesenkim vaskular longgar yang tadinya terdapat pada tepian mangkuk optik. Sistem drainase aquos siap berfungsi sebelum lahir.4) LensaTidak lama setelah lensa terletak bebas di dekat tepian mangkuk optik (tahap 13 mm atau 6 minggu), sel-sel pada dinding posteriornya mulai memanjang mengisi rongga yang kosong, dan akhirnya memenuhinya (tahap 26 mm atau 7 minggu). Kira- kira pada tahap 13 mm disekresi sebuah kapsula hialin oleh sel-sel lensa. Serat-serat lensa sekunder memanjang dari daerah ekuatorial dan bertumbuh ke depan di bawah epitel subkapsular, yang tetap berupa selapis sel epitel kuboid. Serat-serat ini bertemu membentuk sutura lentis yang rampung pada bulan ke tujuh.5) Korpus siliaris dan choroidEpitel siliaris terbentuk dari penjuluran bagian anterior mangkuk optik yang sama seperti untuk epitel iris posterior. Hanya lapis luarnya mengandung pigmen. Otot siliaris dan pembuluh darah berkembang dari mesenkim. Pada tahap 6 mm, jalinan kapiler melingkari mangkuk optik dan berkembang menjadi choroid.6) RetinaLapis luar mangkuk optik menetap sebagai lapis tunggal dan menjadi epitel pigmen dari retina. Pigmen mulai ada pada tahap 10 mm (5 minggu). Sekresi lapis dalam dan membran Bruch terjadi pada tahap 13 mm (6 minggu). Lapis dalam mangkuk optik mengalami perkembangan rumit membentuk kesembilan lapis lain dari retina. Hal ini berlangsung perlahan selama kehamilan. Menjelang bulan ketujuh, lapis sel paling luar (terdiri atas inti koni dan basili) sudah ada, selain sel-sel bipolar, amakrin, dan sel ganggliom dan serat-serat saraf. Daerah makula lebih tebal dari bagian lain retina sampai bulan ke-8,saat depresi makula mulai terjadi. Perkembangan makula belum rampung secara anatomis sampai bulan ke-6 sesudah lahir.7) Vitreusa. Tahap pertama : (Vitreous primer, tahap 4,5-13 mm atau 3-6 minggu).Sekitar tahap 4,5 mm, sel-sel mesenkim dan fibroblas yang berasal dari mesenkim pada tepian mangkuk optik atau berhubungan dengan sistem vaskular hialoid, bersama kontribusi minor dari lensa embrional dan lapis dalan dari vesikel optik, membentuk serabut-serabut vitreousdari vitreous primer. Akhirnya vitreous primer telertak tepat di belakang kutub posterior lensa bersama sisa-sisa pembuluh hialoid (kanal Cloquet).b. Tahap kedua : (Vitreous sekunder, tahap 13-65 mm atau 6-10 minggu).Serabut-serabut dan sel-sel (hialosit) dari vitreous sekunder disuga berasal dari vitreous primer vaskuler. Di anterior, perlekatan vitreous sekunder yang erat pada membrana limitans interna retina merupakan tahap-tahap awal pembentukan basis vitreous. Sistem hialoid mengembangkan satu set pembuluh-pembuluh vitreous, selain pembuluh-pembuluh pada permukaan capsula lentis (tunica vasculosa lentis). Sistem hialoid paling berkembang pada tahap 40 mm dan kemudian beratrofi dari posterior ke anterior.c. Tahap ketiga : (Vitreous tersier, 65 mm atau 10 minggu ke atas).Selama bulan ketiga, terbentuk berkas-berkas marginal dari Drualt. Ini terdiri atas kondensasi fibrilar vitreous yang adalah penjuluran bakal epitel siliaris dari mangkuk optik ke equator lensa. Kondensasi itu kemusian membentuk ligamentum suspensorium dari lensa, yang telah berkembang baik pada tahap 100 mm atau 4 bulan. Sistem hialoid beratrofi seluruhnya selama tahap ini.8) Nervus optikusAkson-akson dari sel-sel gangglion retina membentuk lapis serat-serat saraf. Serat-serat itu berangsur membentuk tangkai optik dan kemudian nervus optikus (tahap 26 mm). Unsur-unsur mesenkim memasuki jaringan sekitar untuk membentuk septa vaskuker dari saraf. Medulasi meluas dari otak ke perifer menuruni nervus optikus, dan saat lahir telah mencapai lamina cribosa. Medulasi rampung pada usia 3 bulan.9) Pembuluh darahArteria siliaris longa melepaskan diri dari hialoid pada tahap 16 mm (6 minggu) dan beranastomosis sekitar tepian mangkuk opttik dengan circulus major dari iris pada tahap 30 mm (7 minggu). Sistem hialoid mengalami atrofi total pada bulan ke-8. Arter hialoidea mencabangkan arteri sentralis retina serta cabang-cabangnya (tahap 100 mm atau 4 bulan). Kuncup-kuncup mulai bertumbuh kedalam retina dan membentuk sirkulasi retina, yang sampai pada ora serrata pada bulan ke-8. Cabang-cabang vena sentralis retina terbentuk bersamaan.2.4 Kelainan Kongenital MataKelainan kongenital pada mata meliputi kelainan bola mata, kelainan kelopak mata, defek iris dan pupil, kelainan lensa, kelainan nervus/saraf, kelainan sistem nasolakrimalis, kelainan otot mata, kelainan rongga orbita2.3.1. Kelainan Bola Mata2.3.1.1 Anoftalmos / MikroftalmosAnophthalmos primer atau true anophthalmos jarang terjadi. True anophthalmos adalah keadaan dimana terjadi kehilangan atau tidak adanya jaringan okular di dalam orbita. Kasus anophtalmos yang sering terjadi merupakan kasus microphtalmos yang ekstrim. Pada kasus ini, bola mata (globe) dengan ukuran yang sangat kecil dapat terlihat di dalam jaringan lunak orbita, yang tidak dapat terlihat pada pemeriksaan awal. Anophthalmia dan microphthalmia dapat terjadi sebagai akibat dari terhambatnya perkembangan dari mata pada beberapa tahap pertumbuhan dari vesikula optika (optic vesicle). Anophthalmia dapat berkembang menjadi masalah yang serius pada anak-anak, karena selain menyebabkan hilangnya kemampuan penglihatan, juga dapat terjadi adanya kecacatan pada orbita, kelopak mata. Perawatan yang segera baik dengan metode operasi atau perawatan lainnya dapat mengurangi asymmetry orbita dan deformitas kosmetik.Etiologi :1) Idiopathic/sporadic2) Dapat diwariskan secara autosomal dominant, recessive, atau sex linked3) Chromosome deletion pada band 14q22-23 yang berhubungan dengan polydactyly, atau pada delesi pada 7 p15.1-21.1 yang berhubungan dengan cryptophthalmos/anophthamos 4) Trisomy 13-155) Genetic deletions yang melibatkan SOX2, SIX6, and STRA6, with many new microdeletions being reported, including within PAX6, RAX, and SMOC1. 6) Infeksi maternal selama kehamilan (seperti; rubella, toxoplasmosis)7) Sering berhubungan dengan syndroma malformasi craniofacial (seperti, Goldenhar syndrome, Hallermann-Streiff syndrome)PatofisiologiAnophthalmia dapat terjadi jika neuroectoderm dari primary optic vesicle mengalami kegagalan untuk berkembang dengan baik dari anterior neural plate pada neural tube selama perkembangan embrio. Sedangkan microphtalmia yang lebih sering terjadi merupakan hasil dari kegagalan dari perkembangan bola mata (globe) pada tahap pertumbuhan vesikula optika (optic vesicle). Pertumbuhan yang tepat dari regio orbita tergantung dari adanya mata, yang menstimulasi pertumbuhan dari orbit dan pembentukan kelopak mata serta forniks. Anak yang terlahir dengan anophthalmia biasanya memiliki orbit yang kecil dengan palpebral fissure yang sempit dan forniks yang berkerut.Gejala Klinis1) Orbital (1) Lingkar orbita yang kecil(2) Penurunan ukuran tulang rongga orbita(3) Biasanya disertai dengan tidak adanya otot Extraocular.(4) Kemungkinan disertai dengan tidak adanya kelenjar dan duktus Lacrimal.(5) Foramen optica yang kecil dan mengalami kelainan perkembangan 2) Kelopak mata(1) Pemendekan/pengecilan pada kelopak mata dari semua arah(2) Tidak adanya atau penurunan fungsi levator disertai dengan penurunan lipatan kelopak mata(3) Kontraksi pada m. orbicularis oculi (4) Fornix conjunctival, yang dangkal, terutama di daerah inferior3) Globe (1) Tidak terdapat Globe pada primary anophthalmos.(2) Pada microphthalmos, globe berukuran sangat kecil dan mengalami kelainan bentuk.Penatalaksanaan1) Paliatif carePerawatan secara medis difokuskan pada perawatan hypoplasia jaringan lunak seperti pertumbuhan tulang yang asimetris atau seperti berikut :(1) Protesa okular dapat dipasang di sekitar conformer untuk memaksimalkan penampilan.(2) Pada pasien dengan unilateral anophthalmos, harus ditekankan pada pasien dan keluarganya bahwa orbita hasil rekonstruksi tidak bisa dibandingkan dengan orbita yang normal dan sulit didapatkan orbita dengan hasil yang normal. 2) Surgical CarePerawatan operasi pada anophthalmos meliputi:(1) Inflatable expanderKeuntungan dari inflatable expander adalah teknik ini dapat menghasilkan ekspansi jaringan orbital yang lebih padat dan ekstensivjika dibandingkaan dengan solid conformers. (2) Injectable calcium hydroxylapatite: penambahan Volume pada anophthalmic socket dengan injectable hydroxylapatite. (3) Eyelid surgery Peningkatan ukuran dari conformer seringkali terhambat oleh pemendekan dari kelopak mata pada fissura palpebral. Metode tambahan untuk memperanjang kelopak mata adalah dengan graft kombinasi dari kulit , mucosa, atau kartilago.(4) Orbital surgery Jika conformers dan expanders tidak berhasil, dapat dilakukan ekspansi pada tulang orbita dengan operasi. Metode ini dapat digunakan pada kasus insufficient orbital volume atau kasus yang terlambat ditangani. Orbita dapat diekspansi dalam 3 arah yakni lateral, inferior, dan superior. Cranial bone grafts dapat dilakukan untuk menutupi kontur orbita yang kurang.

Anoftalmos congenital sumber ; dalpasso.it2.3.1.2 KriptoftalmosKriptoftalmos yang biasa terjadi merupakan fusi antara kelopak mata atas dan kelopak mata bagian bawah yang dikenal dengan ankyloblepharon.Kulit pada bagian dahi berlanjut dan menyatu dengan kulit pada bagian pipi tanpa adanya bulu alis maupun bulu mata. Walaupun pada beberapa kasus, dapat ditemukan adanya kelopak mata yang terbentuk sebagian. Pada kondisi ini, ukuran bola mata biasanya cukup kecil dan mengalami malformasi/kelainan bentuk.Sehingga kondisi ini menyebabkan tersembunyinya bola mata yang biasanya dikenal dengan cryptophthalmos. Kondisi ini terkadang berhubungan dengan beberapa kegagalan pembentukan/malformasi lain seperti pada fraser syndrome. Kriptoftalmos ini dapat terjadi secara unilateral atau bilateral, dimana yang paling sering terjadi adalah bilateral kriptoftalmos.Kriptoftalmos dapat diturunkan pada keluarga secara autosomal dominan. Cryptophthalmos sering terjadi bilateral dan simetrik. Penyebab genetik secara autosomal recessive dan autosomal dominant pernah dilaporkan. Globe yang terbentuk seringkali abnormal yang mana menyebabkan prognosis visual yang buruk. Cryptophthalmos biasanya berhubungan dengan kelainan kongenital yang lain, seperti retardasi mental, anomali nasal, anomali telinga, celah bibir dan palatum, pembentukan gigi yang ireguler, kelainan genitourinary, malformasi cardiac, meningoencephalocele, abnormal hairline, umbilical hernia, anal atresia, ankyloglossia, laryngeal atresia, dan syndactyly. Diagnosis dapat ditegakkan oleh ophthalmologist yang mana jika cryptophthalmos terjadi tanpa disertai dengan malformasi di daerah lain pada tubuh, prognosisnya baik. Namun pada kasus ini sering terjadi kebutaan. Operasi yang dilakukan untuk membuat celah/pembukaan antara kelopak mata atas dan bawah seringkali gagal karena mata yang ada dan terbentuk seringkali mengalami malformasi atau bahkan menyatu dengan kelopak mata.Perawatan pada cryptophthalmos bertujuan untuk merekonstruksi kelopak mata sehingga terjadi perkembangan pada kemampuan visual. Kelopak mata dapat direkonstruksi melalui oral mucous membrane grafts yang dikombinasikan dengan local myocutaneous atau eyelid sharing grafts.

Gambar kriptoftalmos (lookfordiagnosis.com)2.3.2. Kelainan Kelopak Mata2.3.2.1 Koloboma KelopakKoloboma kelopak mata adalah kecacatan ketebalan penuh pada kelopak mata. Meskipun koloboma kelopak mata dapat terjadi di banyak lokasi, posisi yang paling umum adalah di persimpangan antara medial dan sepertiga tengah kelopak mata atas. Tidak menutupnya kelopak mata atau tidak adanya struktur aksesori biasanya terlihat dalam koloboma. Koloboma kelopak dapat terjadi baik secara kongenital atau sebagai akibat dari trauma (misalnya, kecelakaan, bedah). coloboma kelopak mata hampir dapat ditemukan pada setiap Treacher Collins syndrome yang diwariskan secara autosomal dominan.Koloboma kelopak mata atas sering dikaitkan dengan cryptophthalmos dan dapat terjadi pada setiap penyakit genetik yang melibatkan cryptophthalmos, termasuk Fraser syndrome (sindrom cryptophthalmos) dan Manitoba Oculotrichoanal (MOTA) sindrom.

Gambar koloboma palpebra (sumber: medscape.com)2.3.2.2 Sindrom HornerSindrom Horner adalah gangguan langka yang mempengaruhi saraf untuk mata dan wajah. Penyebab dari Horner sindrom dapat disebabkan oleh gangguan dalam serangkaian serabut saraf yang dimulai di otak yang disebut hipotalamus dan lari ke wajah. Cedera pada serabut saraf simpatis mungkin akibat dari:1. Cedera pada salah satu arteri utama untuk otak (arteri karotid)2. Cedera pada saraf di leher yang disebut pleksus brakialis3. Migrain atau sakit kepala cluster4. Stroke, kerusakan tumor atau lainnya ke bagian otak yang disebut batang otak5. Tumor pada paru-paruGejala:1. Penurunan berkeringat di sisi yang terkena wajah.2. Kelopak mata terkulai (ptosis)3. Tenggelamnya bola mata ke wajah4. Siswa (pusat hitam mata) kecil (menyusut)

Gambar. Horners syndrome2.3.3. Defek Iris dan Pupil2.3.3.1 Membrana Pupilaris PersistansPada penghidupan foetal, pupil tertutup oleh suatu membran mesoderm. Pada umur 7-8 bulan penghidupan foetal, membran itu lenyap diabsorpsi, sehingga waktu lahir pupilnya telah terbuka. Kadang-kadang penyerapan itu tidak terjadi seluruhnya, sehingga pada waktu lahir masih tampak sebagai benang-benang halus di muka lensa. Tidak memberi akibat pa-apa karena yang tertinggal biasanya hanya berupa serabut benang yang halus saja.2.3.3.2 Koloboma IrisPada proses pembentukan mata, mata berasal dari neural tube yang membentuk optic vesicle, kemudian mengadakan invaginasi dan membentuk optic cup, kemudian membentuk foetal cleft yang seharusnya makin lama makin menutup. Bila foetal cleft ini tidak tertutup dengan sempurna, maka daerah ini tetap berlubang yang disebut koloboma. Bila hanya bagian depan saja yang masih terbuka, maka dapat terjadi koloboma iris, bahkan bisa sampai ke N. II. Oleh karena itu kalau terlihat koloboma iris yang terletak di bagian bawah nasal harus dilihat pula keadaan bagian dalam mata.

Gambar. Left Lens Coloboma2.3.3.3 HeterochromiaKeadaan dimana pada satu mata iris warnanya tidak sama seluruhnya. Dapat kongenital seperti pada glaukoma kongenital, dapat pula aquisita akibat glaukomo atau irisiklitis oleh karena adanya atrofi pada iris.

Gambar. Heterochromia Sumber: docstoc2.3.4. Kelainan LensaKelainan pada lensa berupa Ektopia Lentis, yakni suatu kondisi lensa mata yang mengalami kesalahan letak karena zonula melemah atau rusak.Zonula merupakanratusan string seperti serat yang memegang lensayangtersuspensi dalam posisi dan memungkinkan untuk berubah bentuk untuk penglihatan dekat atau jauh.Lensa mengalami dislokasi dan berada sepenuhnya di luar tempat lensa, di ruang depan, bebas mengambang di vitreous atau langsung pada retina. Kelemahan zonula menyebabkan pergeseran lensa. Lensa menjadi lebih bundar dan mata menjadi lebih miopik. Kelainan ini desebabakan oleh beberapa hal, yaitu trauma, gangguan metabolisme sejak lahir (misalnya homosistinuria, kelainan resesif dengan defek mental dan cirri skeletal. Lensa biasanya bergeser ke bawah), sindrom tertentu (sindrom Marfan, kelainan dominan dengan abnormalitas skeletal dan jantung dan resiko diseksi aneurisma aorta. Lensa biasanya bergeser ke arah atas), Sindrom Weill-Marshecani, katarak hipermatur, peradangan uvea, tumor intraokuler, tekanan bola mata yang tinggi seperti pada buftalmus (James Bruce,et all, 2003).Bila zonula Zinnii putus sebagian maka lensa akan mengalami subluksasi dan bila seluruh zonula Zinnii putus maka lensa akan mengalami luksasi kedepan (luksasi anterior) atau luksasi ke belakang (luksasi posterior). Subluksasi lensa terjadi akibat putusnya sebagian zonula Zinn sehingga lensa berpindah tempat. Subluksasi lensa dapat juga terjadi spontan akibat pasien menderita kelainan pada zonula Zinn yang rapuh seperti pada Sindrom Marphan. Pada subluksasi kadang-kadang penderita tidak memberikan keluhan kecuali keluhan myopia atau astigmat. Hal ini disebabkan karena zonula Zinn putus sebagian maka lensa bebas mencembung. Selain itu dapat pula ditemukan penurunan penglihatan, diplopia monokular dan iridodonesis (iris tremulans). Pada pemeriksaan dengan senter/slit lamp akan terlihat pada bagian zonula yang terlepas, bilik mata dalam dengan iris tremulens, sedang pada bagian zonula yang utuh terlihat bilik mata yang dangkal akibat lensa tertarik dan mencembung pada bagian ini. Perubahan akibat subluksasi lensa akan memberikan penyulit glaukoma atau penutupan pupil oleh lensa cembung.2.3.8. Kelainan Nervus OptikusHipoplasia Nervus Optikus Hipoplasia nervus optikus adalah suatu kelainan congenital non progresif pada satu atau dua nervus optikus; pada kondisi ini, terdapat pengurangan jumlah akson saraf yang terkena. Derajat gangguan penglihatan bervariasi dari ketajaman penglihatan normal yang disertai berbagai defek lapangan pandang sampai tidak adanya persepsi cahaya. Diagnosis klinis terhambat oleh kesulitan pemeriksaan pada anak kecil dan samarnya gejala-gejala klinis. Pada kasus yang lebih mencolok, diskus optikus jelas tampak kecil dan halo sirkumpapiler pada kanalis sclera yang berukuran normal menghasilkan tanda cincin ganda. Pada kasus-kasus lain, hipoplasianya mungkin hanya sebagian (segmental) dan jauh lebih sulit dideteksi.2.3.9 Kelainan Sistem NasolakrimalisObstruksi Duktus Nasolakrimalis KongenitalKanalisasi duktus nasolakrimalis distal normalnya terjadi sebelum kelahiran atau selama bulan pertama kehidupan. Sebanyak 30% bayi akan mengalami epifora selama periode ini. Sekitar 6% mengalami gejala gejala berkepanjangan, yang sebagian besar diantaranya akan pulih dengan bantuan pemijatan saccus lacrimalis dan terapi antibiotic topikal untuk episode-episode konjungtivitis. Sisanya biasanya dapat disembuhkan dengan tindakan sonde nasolakrimalis dan sebaiknya dibiarkan sampai usia 1 tahun. Pada serangan dakriosistisis akut, sering diindikasikan tindakan sonde yang lebih dini. Pada pasien dengan anomali kraniofasial, harus selalu diingat kemungkinan adanya anomali nasolakrimal kongenital congenital yang lebih luas. Epifora dapat pula disebabkan oleh penyakit peradangan segmen anterior, kelainan palpebra, dan glaukoma kongenital.2.3.10. Kelainan Otot MataStrabismusStrabismus adalah suatu keadaan dimana kedudukan kedua bola mata tidak searah. Strabismus merupakan suatu kelainan posisi bola mata dan bisa terjadi pada arah atau jauh penglihatan tertentu saja, atau terjadi pada semua arah dan jarak penglihatan.Strabismus ditimbulkan oleh cacat motorik, sensorik atau sentral. Cacat sensorik disebabkan oleh penglihatan yang buruk, tempat ptosis, palpebra, Parut Kornea Katarak Kongenital Cacat Sentral akibat kerusakan otak. Cacat Sensorik dan Sentral menimbulkan Strabismus Konkomitan atau non paralitik. Cacat motorik seperti paresis otot mata akan menyebabkan gerakan abnormal mata yang menimbulkan strabismus paralitik.Gangguan fungsi mata seperti pada kasus kesalahan refraksi berat atau pandangan yang lemah karena penyakit bisa berakhir pada strabismus. Ambliopia (berkurangnya ketajaman penglihatan) dapat terjadi pada strabismus, biasanya terjadi pada penekanan kortikal dari bayangan mata yang menyimpang.2.3.11. Kelainan Rongga OrbitaDisostosis Kraniofasialis (Penyakit Crouzon)Penyakit ini adalah deformitas herediter yang jarang dijumpai akibat suatu gen autosomal dominan, yang ditandai oleh eksoftalmos, hipoplasia maksila, pembesaran tulang-tulang hidung, menjauhnya jarak antara kedua mata (hipertelorisme okuler), atrofi optik, dan kelainan tulang regio sinus perilongitudinalis. Fisura palpebra miring ke arah bawah (berlainan dengan miring kea rah atas pada sindrom down). Juga dijumpai strabismus akibat anomali struktur otot dan anomaly sudut orbita.

Gambar penyakit crouzon (medical-dictionary.thefreedictionary.com)BAB III. REHABILITASI CACAT MATA BAWAAN

Adanya gangguan pada mata seperti cedera ataupun tumor menyebabkan fungsi penglihatan menjadi terganggu. Aktivitas yang dilakukan manusia juga menjadi terbatas. Beberapa kasus akibat cedera atau tumor menyebabkan bola mata harus diambil. Kehilangan jaringan, baik kongenital maupun traumatik, atau yang disebabkan oleh operasi keganasan atau radikal dapat memberikan pengaruh dalam hal estetik dan psikologis pasien. Penggantian mata yang hilang segera setelah penyembuhan operasi pengangkatan mata penting untuk mendukung penyembuhan fisik dan psikologis dan meningkatkan penerimaan sosial pasien.1 Pemakaian protesa mata dengan fitting yang sesuai dan pergerakan yang baik akan memperbaiki penampilan pasien. Hal ini akan mengembalikan kondisi psikis pasien setelah pengangkatan bola mata. Dengan demikian pasien dapat beraktivitas kembali, berinteraksi tanpa merasa rendah diri.2Pembuatan protesa fasial ekstra oral menantang kemampuan artistik dari seorang prostodontis. Penanganan dan pendekatan multidisiplin penting untuk memberikan rehabilitasi yang efektif dan akurat.1Macam-macam Protesa Mata

Protesa mata yang beredar di pasaran terdiri dari protesa mata sediaan (stock eye) dan protesa mata individual. Stock eye adalah protesa mata buatan pabrik. Pada pasien yang menggunakan protesa jenis ini terdapat kemungkinan terjadinya tekanan yang berlebihan dan tidak merata terhadap jaringan rongga mata yang dapat mengakibatkan protesa mata tertekan balik sehingga mudah lepas baik saat diam maupun saat bergerak/melirik. Tekanan yang berlebihan dan tidak merata ini dapat menimbulkan iritasi kelenjar air mata, abrasi serta ulserasi pada konjungtiva.5Protesa mata individual adalah protesa mata yang dibuat dengan pencetakan langsung ke soket pasien. Dengan cara ini bentuk dan ukuran protesa mata dapat sesuai dengan anatomi dan fungsi jaringan yang tersisa. Bentuk dan warnanya juga dapat dibuat mendekati mata alami sehingga estetik dan kenyamanan lebih mendekati mata alami.5Dari segi bahan, protesa mata terdiri dari protesa mata kaca dan plastik (akrilik). Dari segi pembuatannya, pembuatan protesa mata dapat dilakukaan dalam beberapa cara, walaupun metode dan filosofi yang mendasari pembuatan protesa mata berbeda. Menurut Sutjipto, empat macam dasar untuk membuat protesa mata:21) Stock eyeSeperti yang sudah disebutkan sebelumnya, stock eye adalah koleksi protesa mata yang sudah tersedia dan diharapkan dapat dipakai oleh setiap orang, namun kadang tidak ada yang sesuai dengan yang diinginkan. Walaupun stock eye sudah using di Amerika Serikat, tapi masih digunakan di bagian lain di dunia.2

Gambar 3. Stock eye kaca (kiri) dan plastik (kanan)22) Lilin keras atau paraffin

Lilin keras atau paraffin dibentuk meniru mata kaca. Sebuah space ditinggalkan di depan lilin untuk menerima bentuk kornea-iris plastik yang kemudian dilekatkan pada tempatnya dengan lilin yang meleleh. Lilin pola dihaluskan (untuk kenyamanan), digosok dengan paper towel dan dihaluskan dengan kain kecil yang telah dicelupkan ke dalam air dingin. Bentuk akhir ditempatkan ke dalam soket dan dievaluasi untuk kenyamanan dan kosmetis. Lilin pola diangkat dari soket jika dibutuhkan perubahan untuk mendapatkan hasil yang memuaskan. Bentuk dari lilin diduplikasikan ke dalam plastik.2

Gambar 4. Lilin pola dibentuk seperti protesa tradisional. A. Pisau membuat ruangan iri-korena piece. B. Iris-kornea piece diletakkan pada pola.2

3) Stock eye plastik berwarna

Stock eye plastik berwarna dipilih, alginate impression cream dimasukkan di sekitar dan di belakangnya, dan protesa ditempatkan ke dalam soket. Ketika cream telah mendapatkan konsistensi yang diinginkan, bentukan itu diangkat dari soket, two-piece stone mold dibuat dalam perunggu, bahan impression dipindahkan dari belakang protesa dan impression cream digantikan dengan methylmethacrylate resin. Permukaan yang tidak teratur, yang tidak diinginkan, diangkat dan protesa dihaluskan secara menyeluruh, dimasukkan ke dalam soket dan dievaluasi. Kesulitan terbesar dari metode ini adalah jika ada modofikasi yang diperlukan, mengangkat bahan dari permukaan depan mungkin memerlukan pemotongan warna, sehingga protesa harus melalui proses pewarnaan tambahan. Atau jika bahan ditambah, paling sedikit satu final processing tambahan akan diperlukan. Metode ini tidak direkomendasikan.24) Modified impression

Modified impression membutuhkan waktu dalam pembuatannya. Metode pembuatan dengan impression ini menghasilkan protesa mata individual. Prosedur pembuatan protesa mata individual adalah sebagai berikut:2,51) Tahap pencetakan dan pemendaman alginat.

2) Pembuatan pola lilin sklera.

3) Pemendaman pola lilin dan pengisian akrilik sklera.

4) Menentukan letak iris, melubangi iris dan mengurangi permukaan sklera.

5) Mewarnai sklera.

6) Pengisian akrilik bening.

7) Pewarnaan iris dan pupil.

8) Instruksi dan perawatan protesa mata.2.3 Tujuan Pembuatan Protesa Mata Individual

Tujuan pembuatan protesa mata individual adalah:51) Mencegah lemas dan hilangnya bentuk kelopak mata. Pada keadaan normal kelopak mata memperoleh dukungan dari bola mata. Hilangnya bola mata akan menyebabkan hilangnya dukungan, pengisian rongga mata yang kosong dengan protesa mata, akan kembali memberikan dukungan terhadap kelopak mata sehingga tidak lemas dan bentuknya dapat diperbaiki.2) Membantu mengatur kembali gerakan kelopak mata. Gerakan kelopak mata disebabkan kontraksi otot-otot pada kelopak mata dan otot sekitarnya. Hilangnya bola mata menyebabkan gerakan kelopak mata terganggu. Pembuatan protesa mata membantu memulihkan gerakan kelopak mata tersebut.3) Melindungi ruangan yang peka dari gangguan masuknya benda asing yang dapat menimbulkan luka. Protesa mata berfungsi sebagai penutup celah antara kelopak mata atas dan kelopak mata bawah. Dengan demikian benda-benda asing tidak mudah memasuki ruangan mata yang telah kosong.4) Mempertahankan tonus otot-otot muka lainnya yang perlekatannya maupun serabut ototnya ada didalam atau didekat orbikularis okuli. Perubahan tonus otot-otot tersebut akan menyebabkan asimetri muka.5) Untuk tujuan kosmetika dan estetik. Tujuan ini bagi pasien dirasakan paling penting. Untuk mencapai ini segi estetika harus diperhatikan. Hal ini dapat menyangkut tonus dari otot, pembukaan atau penutupan kelopak mata, warna sklera, warna iris dan pupil.6) Memulihkan kepercayaan diri pasien. Kehilangan bola mata akan mengakibatkan perubahan muka yang lebih buruk. Pada beberapa orang hal ini akan merupakan hambatan atas kepercayaan dirinya. Pemakaian protesa mata dapat memulihkan kembali kepercayaan diri pasien.

7) Mencegah jaringan dan kelopak mata mengalami atrofi. Kehilangan bola mata yang tidak segera diganti dengan protesa mata dalam jangka waktu lama akan mempengaruhi fungsi jaringan sekitarnya dan kelopak mata dapat mengalami atrofi.

BAB IV. KESIMPULANKelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Beberapa organ tubuh yang sering mengalami kelainan bawaan terutama di area wajah antara lain mata, hidung, telinga dan palatum. Kelainan bawaan tersebut dapat menyebabkan gangguan fungsi sehingga menyebabkan aktivitas manusia menjadi terbatas dan tentunya berpengaruh pada psikis seseorang karena tampilan wajah menjadi kurang baik.Kelainan mata kongenital dapat terjadi pada setiap bagian mata, seringkali kelainan mata merupakan suatu kumpulan kelainan dari regiokraniofasial seperti sindrom Horner. Kelainan kongenital berdasarkan letak defek, antara lain : 1. Kelainan Bola Mata : Anoftalmos, Kriptoftalmos2. Kelainan Kelopak Mata : Ptosis Kongenital (Sindrom Horner), Koloboma Palpebra3. Kelainan Kornea : Megalokornea4. Kelainan Iris dan Pupil : Membrana Pupilaris Persisten, Kolonoma Iris5. Kelainan Lensa : Ektopia Lentis, Katarak Kongenital6. Kelainan Segmen Anterior : Glaukoma Kongenital7. Kelainan Koroid dan Retina : Buta Warna8. Kelainan Nervus Optikus : Hipoplasia Nervus Optikus9. Kelainan Sistem Lakrimalis : Obstruksi Duktus Nasolakrimalis Kongenital10. Kelainan Otot Mata : Strabismus Kongenital11. Kelainan Rongga Orbita : Disostosis Kraniofasialis (Penyakit Crouzon)Penegakan diagnosis kelainan kongenital ditentukan dengan pemeriksaan secara teliti mengenai gejala-gejala yang terjadi, terkadang perlu pemeriksaan penunjang untuk membantu menegakkan kelainan yang timbul. Pemeriksaan penyakit yang diderita orang tua perlu dilakukan akibat kelainan-kelainan yang bersifat herediter ataupun akibat infeksi saat kehamilan.Penataksanaan lebih bersifat suportif, misal dengan tujuan memperbaiki kosmetik dengan protesa misal pada anofralmos. Meskipun pada beberapa kelainan dapat dilakukan terapi kuratif seperti pada glaukoma koengintal dan katarak kongenital. Prognosis kelainan kongenital secara umum tidak begitu baik dan fungsi organ yang tidak akan berfungsi optimal akibat kelainan congenital ini merupakan keliannan multiorgan sehingga taraf fungsi organ tidak dapat tercapai.