1. a.      Definisi Hemofilia

Hemofilia adalah diatesis hemoragik yang terjadi dalam 2 bentuk: hemofiia A, defisiensi faktor koagulasi VIII, dan hemofilia B, defisiensi faktor koagulasi IX. Kedua bentuk ditentukan oleh sebuah gen mutan dekat telomer lengan panjang kromosom X (Xq), tetapi pada lokus yang berbeda, dan ditandai oleh pendarahan intramuskular dan subkutis; perdarahan mulut, gusi, bibir, dan lidah; hematuria; serta hemartrosis.

Hemofilia A, hemofilia yang paling umum ditemukan, keadaan terkait –X yang disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi VIII. Disebut juga hemofilia klasik

Hemofilia B, jenis hemofilia yang umum ditemukan, keadaan terkait-X yang disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi IX. Disebut juga chrismast disease.

Hemofilia B Leyden, bentuk peralihan defisiensi faktor koagulasi IX, tendensi perdarahan menurun setelah pubertas.

 Hemofilia C, gangguan autosomal yang disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi XI, terutama terlihat pada orang turunan Yahudi Aohkenazi dan ditandai dengan episode berulang perdarahan dan memar ringan, menoragia,perdarahan pascabedah yang hebat dan lama, dan masa rekalsifikasi dan tromboplastin parsial yang memanjang. Disebut juga plasma tromboplastin antecedent deficiency. PTA deficiency, dan Rosenthal syndrome.

(Sumber Dorland’s Ilustrated Medical Dictionary, 29/E. 2002. Jakarta: Penerbit Buku   Kedokteran EGC)

Hemofili berasal dari bahasa Yunani kuno yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih saying. Istilah hemophilia mengacu pada sekelompok gangguan perdarahan karena defisiensi salah satu factor pembekuan darah.

Hemofilia merupakan penyakit kelainan faktor Gen Faktor VIII dan Faktor IX yang teretak pada kromosom X bersifat resesif, maka penyakit ini dibawa oleh perempuan (Karier , XXh) dan bermanifestasi klinis pada laki-laki (pasien XhY), dapat bermanifestasi klinis pada perempuan bila kedua kromosom X pada perempuan terdapat kelainan (XhXh).

 Hemofilia adalah kelompok gangguan perdarahan yang diturunksn dengan karakteristik defisiensi faktor pembekuan darah. Hemofilia adalah kelainan perdarahan kongenital terkait kromosom X dengan frekuensi kurang lebih satu per 10.000 kelahiran. Jumlah orang yang terkena di seluruh dunia diperkirakan kurang lebih 400.000. Hemofilia A lebih sering dijumpai daripada hemofilia B, yang merupakan 80-85% dari keseluruhan.

Klasifikasi hemophilia dibedakan atas 3 macam : Hemofilia A Ditandai karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (factor VIII).Kira-kira 80 % dari kasus hemophilia adalah tipe ini.Seseorang mampu membentuk antihemofilia globulin (AHG) dalam serum darahnya karena ia memiliki gen dominan H sedang alelnya resesif tidak dapat membentuk zat tersebut.Oleh karena gennya terangkai X maka perempuan normal dapat mempunyai genotif H_.Perempuan hemophilia mempunyai genotif hh,sedangkan laki-laki hemophilia h. Hemofilia B atau penyakit

“Christmas” Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (KPT;faktorIX).Kira-kira 20% dari hemophilia adalah tipe ini. Hemofilia C Penyakit hemophilia C tidak disebabkan oleh gen resesif kromosom X melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai dan terdapatnya pada auotosom.Tidak ada 1% dari kasus hemophilia adalah tipe ini.Penderita tidak mampu membentuk zat plasma,tromboplastin anteseden (PTA).

1. b.      Etiologi

 Hemofilia adalah gangguan resesif terkait gen-x, yang diturunkan oleh perempuan dan ditemukan secara dominan pada laki-laki.

Hemofilia juga dapat disebabkan oleh mutasi gen. (Sumber: Muscari, Mary        E. 2005. Keperawatan Pediatrik. Jakarta: EGC)

70-80% penderita hemophilia mendapatkan mutasi gen resesif X-linked dari pihak Ibu. Gen factor VIII dan factor IX terletak pada kromosom X dan bersifat resesif., maka penyakit ini dibawa oleh perempuan (karier, XXh) dan bermanifestasi klinis pada laki-laki (laki-laki, XhY); dapat bermanifestasi klinis pada perempuan bila kromosom X pada perempuan terdapat kelainan (XhXh).  (Robbins. 2007. Buku Ajar Patologi, Edisi 7, Volume 2. Jakarta : EGC)

Penyebab hemofilia karena adanya defisiensi salah satu faktor yang diperlukan untuk koagulasi darah akibat kekurangna faktor VIII atau XI, terjadi hambatan pembentukan trombin yang sangat penting untuk pembentukan normal bekuan fibrin fungsional yang normal dan pemadatan sumbat trombosit yang telah terbentuk pada daerah jejas vaskular.

Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi faktor VIII, sedangkan hemofilia B disebabkan karena defisiensi faktor IX.

1. c.       Faktor Risiko

Riwayat keluarga dari duapertiga anak-anak yang terkena menunjukkan bentuk bawaaan resesif terkait-x. Hemofilia A (defisiensi faktor VIII terjadi pada 1 dari 5000 laki-laki. Hemofilia B ( defisiensi faktor IX) terjadi pada seperlimanya.

1. d.      Klasifikasi

Klasifikasi

Kadar Faktor VIII dan Faktor IX di dalam darah

Keterangan

Berat Kurang dari 1 % dari jumlah normal

Penderita hemofilia berat dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang-kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

Sedang 1% – 5% dari jumlah normalnya Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu

berat, seperti olahraga yang berlebihan.Ringan 6 % – 50 % dari jumlah

normalnyaPenderita hemofilia ringan mengalami perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi, atau mengalami luka yang serius.

Sumber : Betz, Cecily Lynn. 2009. Buku Saku Keperawatan Pediatri Ed 5. Jakarta: EGC

Hemofilia A: atau hemofilia klasik adalah hemofilia akibat defisiensi faktor VIII (Faktor antihemofili/AHF atau faktor anti hemoglobulin/AHG). Hemofilia B: atau penyakit Christmas adalah hemofilia akibat defisiensi faktor IX (komponen tromboplastin plasma). Hemofilia C: adalah penyakit autosomal yang disebabkan tidak adanya faktor XI. Penyakit Von Willebrand: adalah penyakit dominan autosomal akibat abnormalitas faktor (vWF). Faktor ini dilepaskan dari sel endotel dan trombosit, yang memiliki peran penting dalam pembentukan sumbat trombosit. Jika vWF mengalami penurunan, kadar fVIII juga akan menurun.

Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang diturunkan secara x-linked recessive yaitu:

Hemofilia A (hemofilia klasik), akibat dfisiensi atau disfungsi faktor pembekuan VIII (F VIII)

Hemofilia B (Christmas disease), akibat defisiensi atau disfungsi F IX (faktor christmas)

Sedangkan hemofilia C merupakan penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor XI yang diturunkan secara autosomal resesif pada kromosom 4q32q35.

Hematuria masif sering ditemukan dan  dapat menyebabkan kolok ginjal (kerusakan ginjal)

Usia awitan pada hemofilia :

Hemofilia berat kurang dari 1 tahun

Hemofila sedang 1 sampai 2 tahun

Hemofilia ringan lebih dari 2 tahun

1. e.        Manifestasi Klinis

-perdarahan berlebihan dari tali pusat atau setelah sirkumsisi pada bayi hemophilia baru lahir

-hemofilia ringan, perdarahan lama hanya ketika luka

-hemofilia sedang, perdarahan lama jika terjadi trauma/pembedahan

-hemofilia berat, perdarahan lama terjadi secara spontan tanpa cedera

-manifestasi umum: kulit memar, perdarahan memanjang akibat luka, hematuria spontan

Menurut  Perhimpunan Dokter  Spesialis Penyakit Dalam Indonesia (2006) dalam Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam menyatakan bahwa Hemartrosis paling sering ditemukan (85%) dengan lokasi berturut-turut sebagai berikut, sendi lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan dan lainnya. Sendi engsel lebih sering mengalami hemartrosis dibandingkan dengan sendi peluru karena ketidakmampuannya menahan gerakan berputar dan menyudut pada saat gerakan volunter maupun involunter, sedangkan sendi peluru lebih mampu menahan beban tersebut karena fungsinya.

Hematoma intramaskuler terjadi pada otot – otot fleksor besar, khususnya pada otot betis, otot-otot region iliopsoas (sering pada panggul) dan lengan bawah. Hematoma ini sering menyebabkan kehilangan darah yang nayata.

Pendarahan intracranial bisaterjadi secara spontan atau trauma yang        menyebabkan kematian.

Retriperitoneal dan retrofaringeal yang membhayakan jalan nafas dan     mengancam kehidupan.

Kulit mudah memar, Perdarahan memanjang akibat luka, Hematuria spontan, Epiktasis, Hemartrosis (perdarahan pada persendian menyebabkannyeri, pembengkakan, dan keterbatasan gerak, Perdarahan jaringan lunak.

Pembengkakan, keterbatasan gerak, nyeri dan kelainan degenerative pada persendian yang lama kelamaan dapat mengakibatkan kecacatan.

1. f.       Pemeriksaan Diagnostik

Uji skrining untuk koagulasi darah, meliputi:a. hitung trombosi

b. masa protrombin (PT)c. masa tromboplastin parsial (PTT)d. masa tromboplastin teraktivasi (APTT)e. masa perdarahan (BT)f. masa pembekuan darah (CT)g. analisis fungsional factor VII dan factor IX (assay test)

Biopsy hati, utuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur o Uji fungsi hati, untuk mendeteksi adanya penyakit hati, dengan SGPT (serum

glutamic-pyruvic transaminase) dan SGOT (serum glutamic oxaloasetic transaminase)

o Pemeriksaan laboratorium pada hemofilia A:– aPTT (activated Partial Tromboplastin Time) adalah memanjang.– Masa Prothrombin normal– Tromboplastin generation abnormal– Konsumsi protrombin abnormal– Masa bekuan bisa normal bila kadar faktor F VIII lebih dari 5%.– Masa rekalsifikasi dalam hal ini lebih sensitif dan bisa abnormal pada    kadar   F VIII di bawah 20-25%.– Bekuan darah tidak terbentuk sempurna dan mudah pecah.Test Campuran:

Pada hemofilia A test aPTT menjadi normal setelah tambahan plasma normal yang telah di-adsorpsi BaSO4. aPTT tidak menjadi normal setelah tambahan plasma lama atau plasma pasien hemofilia A.Interpretasi Hasil Pemeriksaan aPTTBila masa prothrombin memberi hasil normal dan aPTT memanjang memberi kesan ; adanya defisiensi (kurang dari 25%) dari aktivitas satu atau lebih dari satu faktor koagulasi plasma untuk jalur intrinsik (F XII, FXI, F IX dan F VIII).Dengan demikian jelaslah bahwa defisiensi ringan seperti pada hemofilia A yang ringan dan penyakit von Willebrand yang ringan tak dapat dideteksi dengan aPTT.Bila aPTT pada pasien dengan perdarahan yang berulang-ulang lebih dari  34 detik perlu dilakukan pemeriksaan assay kuantitatif terhadap F VIII, IX     dan XII dan bila perlu dilanjutkan dengan pemeriksaan terhadap inhibitor     yang bersirkulasi.

 Uji Assay yaitu uji fungsional terhadap faktor VIII dan Faktor IX yang memastikan diagnosa

 Pemeriksaan penunjang :

-Riwayat keluarga dengan menganamnesi apakah adanya pewarisan X-  linked  recessive

-Riwayat pendarahan berulang seperti hemartrosis atau hematoma dengan atau tanpa riwayat keluarga

-Riwayat pendarahan memanjang setelah trauma atau tindakan tertentu dengan atau tanpa riwayat keluarga

-Pemeriksaan fisik dengan mengidentifikasi lokasi pendarahan utama misal sendi, otot

-Analisis genetika dengan DNA probe yaitu mencari lokus polimorfik pada  kromosom X

-SGOT dan SGPT

-Hasil laboratorium yang abnormal pada Hemofilia A : APTT memanjang, faktor VIII rendah

(Sudoyo, dkk. 2007. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, Jilid 2, Edisi 4.     Jakarta : Departemen Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran        Universitas Indonesia)

Tes genotype untuk deteksicarrier berdasarkan analisis      identifikasi mutasi secara langsung

Diagnosis antenatal sebenarnya dapat dilakukan pada ibu hamil dengan risiko. Pemeriksaan aktivitas F VIII dan kadar antigen F VIII dalam darah      janin pada trimester kedua membantu menentukan status janin terhadap       kerentanan hemofilia A. Tes antinatal juga bisa dilakukan terhadap sel dari vilus / cairan amniotik. Hasil kariotipe 48-72 jam melalui biakan limfosit menggunakan teknik aspirasi berpadu ultrasonografi telah digunakan untuk mengambil sampel jaringan janin selain darah

Amniosentesis akan mendiagnosis hemophilia pada waktu prenatal. Uji laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)

1. Jumlah trombosit2. Masa protrombin3. Masa tromboplastin parsial4. Masa perdarahan5. Masa pembekuan thrombin6. Assays fungsional faktor VII dan IX

h.      Penatalaksanaan

Terapi suportif

1. Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan2. Lakukan Rice, Ice, Compressio, Elevation (RICE)  pada lokasi perdarahan untuk

mengatasi perdarahan akut yang terjadi3. Kortikosteroid, untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis  akut yang

terjadi setelah serangan akut hemartrosis4. Analgetik, diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat, hindari

analgetik yang mengganggu agregasi trombosit

Terapi pengganti factor pembekuan

Dilakukan dengan memberikan F VIII atau F IX baik rekombinan,  konsentrat maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak factor pembekuan tersebut. Hal ini berfungsi untuk profilaktik/untuk mengatasi episode perdarahan. Jumlah yang diberikan bergantung pada kadar plasma   faktor yang kurang.

Pemberian DDAVP (desmopresin) pada anak dengan hemophilia A ringan sampai sedang. DDAVP meningkatkan pelepasan faktor VIII dan tidak lagi digunakan pada hemophilia B.

Bila terjadi pendarahan/ luka pada penderita Hemofilia pengobatan definitif yang bisa dilakukan adalah dengan metode RICE, singkatan dari Rest, Ice, Compression, dan Elevation. Rest. Penderita harus senantiasa beristirahat, jangan banyak melakukan kegiatan yang sifatnya kontak fisik. Ice. Jika terjadi luka segera perdarahan itu dibekukan dengan mengkompresnya dengan es. Compression. Dalam hal ini, luka itu juga harus dibebat atau dibalut dengan perban. Elevation. Berbaring dan meninggikan luka tersebut lebih tinggi dari posisi jantung.

Pemberian kortikosteroid sangat membantu dalam untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut hemartrosis.

Pemberian prednisone 0.5-1 mg/kg/bb/hari selama 5-7 haridapat mencegah terjadinya gejala sisaberupa kaku sendi (artrosis) yang mengganggu aktivitas harian serta menurunkan kualitas hidup pasien hemophilia.

Menghindari luka atau benturan

Kriopresipitate AHF. Salah satu komponen darah non selular yang merupakan konsentrat plasma tertentu yang mengandung Faktor VIII, fibrinogen, dan factor von Willebrand. Efek sampinya adalah alergi dan     demam.

Terapi Gen. Merupakan vector retrovirus, adenovirus, dan adeno-associated virus. Dengan cara memindahkan vector adenovirus yang membawa gen hemophilia ke dalam sel hati.

Analgetik

1. i.        Asuhan keperawatan

Pengkajian fokus

Nama                           : An. A

Umur                           : 8 tahun

Jenis Kelamin          : Laki-laki

Keluhan Utama                           : mimisan tidak berhenti, demam

Riwayat Penyakit Saat ini       : demam sudah 2 hari, nyeri sendi, dan lutut  bengkak

Riwayat Kesehatan Dahulu    : mimisan, perdarahan terus menerus

Riwayat Pengobatan                 : Rawat inap 2x, transfusi darah saat umur 4 tahun, transfusi cryopresipitate 3x

Riwayat Kesehatan Keluarga  : tidak teridentifikasi

Riwayat Imuniasai      : tidak teridentifikasi

Riwayata Alergi            : tidak teridentifikasi

Riwayat Infeksi             : tidak teridentifikasi

Pemeriksaan Fisik        :

ð    BB: 25 KG

ð    TB: 131 cm

ð    Kesadarn somnolen

ð    HR: 88x/menit

ð    RR: 24x/menit

ð    Tipe torakoabdominal

ð    Suhu: 38oC

ð    Wajah pucat

ð    Hidung epitaksis

ð    Akral sianotik pada ekstermitas bawah

ð    Terdapat purpura/ ekimosis pada genue sinistra

ð    Terdapat purpura/ ekimosis pada regio brachium distal dextra

ð    Deformtas tulang (-)

ð    Koilonilik (-)

Pemeriksaan Diagnostik:

ð    Hb: 7,6 gr/dL

ð    Ht: 26%

ð    Eritrosit: 4,2 juta/uL

ð    Trombosit: 731.000

ð    BT: 2 menit

ð    CT: 5 menit

ð    Protrombin time: 13,12 detik

ð    APTT: 103,3 detik

ð    MCV: 72

ð    Leukosit: 11.500/uL

ð    Peningkatan faktor VIII

Terapi: terapi kausatif transfusi crayopresipitate (tiap 15 ML: 100 IU F.VIII  kurang dari 1%, 250 mg fibrinogen, faktor von Williebrand, faktor XIII), paracetamol 3×250 mg, infus kaEn 3B 1400 cc/24jam dan transfusi PRC 3 kolf

Analisa Data

NO Data Yang Menyimpang Etiologi Diagnosa Keperawatan

1 DS: Klien mengeluh sakit pada persendian dan sendi lutut bengkakDO: somnolen, Faktor VIII< 1%

CederaIX, VIII tak teraktivasiTrombin tak terbentukPerdarahan

Jaringan, sendi.otot

Nyeri b.d. perdarahan sendi dan kekakuan ekstremitas akibat adanya hematom

NYERI2 DS: Klien mengeluh

badan panas 2 hari iniDO: T=38, Transfusi PRC

PerdarahanGastrointestinalAnemiaEritrosit 4,2, Hb 26%

Transfusi PRC

Komplikasi Imun

Demam

HIPERTERMI

Hipertermi b.d. komplikasi imun akibat dari transfuse PRC

3 DS: Klien mengeluh lemah, pucatDO: RR=24X. akral cyanotyik

PerdarahanLeher, mulut, dadaObstruksi pernapasanRisiko Gangguan Pola Nafas

Risiko Gangguan Pola Napas b.d. obstruksi pernapasan

4 DS: Klien mengeluh lemah, mimisan dan demamDO: Faktor VIII<1%, somnolen, T:38

PerdarahanIntracranialKesadaran somnolen

Sintesa energy  terganggu

Mobilitas terganggu

Risiko Injuri Fisik

Risiko Injuri b.d. hambatan mobilitas fisik serta kelainan factor pembekuan

j.        Discharge Planning

1. Instruksikan anak dan orang tua tentang pemberian penggantian terhadap faktor yang kurang.

2. Instruksikan anak dan orang tua tentang tanda dan gejala episode perdarahan3. Diskusikan pilihan dan rencanakan aktifitas gaya hidup untuk mendukung kehidupan

(yang menetap) dan untuk mencegah cedera lebih lanjut (menghindari olahraga dan permainan-permainan yang mengandung kontak fisik)

4. Diskusikan bersama orang tua dan anak cara-cara agar gaya hidup lebih normal      dan untuk menghindari pemberian label sebagai orang cacat

5. Dorong orang tua dan anak untuk mengungkapkan perasaannya tentang penyakit  dan keterbatasan aktifitasnya

6. Hubungkan keluarga dengan lembaga kemasyarakatan yang cocok

ð Hasil yang diharapkan:

1. Episode perdarahan anak terkendali2. Anak dan keluarga menaati progrem pengobatan jangka panjang3. Tahap perkembangan anak terlewati dengan baik.

Rujuk keluarga pada sumber-sumber berbasis komunitas

-jaminan asuransi

-layanan komunitas

-konseling pada masalah psikososial yang berkaitan dengan membesarkan anak dengan dissabilitas

-penapisan dan konseling genetik anggota keluarga

 

BAB III

PENUTUP

 

3.1  Simpulan

Hemophilia adalah kelainan perdarahan yang disebabkan oleh adanya kekurangan salah satu factor pembekuan darah. Penyakit gangguan pembekuan darah ini diturunkan melalui kromosom X. Adapun klasifikasi hemophilia adalah hemophilia A yang ditandai dengan penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin(factor VIII), hemophilia B di tandai dengan penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (factor IX).  70-80% penderita hemophilia mendapatkan mutasi gen resesif X-linked dari pihak Ibu. Gen factor VIII dan factor IX terletak pada kromosom X dan bersifat resesif., maka penyakit ini dibawa oleh perempuan (karier, XXh) dan bermanifestasi klinis pada laki-laki (laki-laki, XhY); dapat bermanifestasi klinis pada perempuan bila kromosom X pada perempuan terdapat kelainan.

3.2 Saran

Dengan riwayat keluarga ada yang menderita penyakit hemophilia,probabilitas anak tersebut menderita hemophilia banding anak tersebut normal adalah 50% : 50%. Disarankan bagi anak tersebut terlebih dahulu menjalankan pemeriksaan kadar faktornya untuk mengetahui jenis dan tingkat hemophilia. Jika setelah melalui tes anak tersebut dinyatakan penderita hemophilia maka anak tersebut dapat disunat dengan konsekuensi harus menjalani prosedur khusus.Namun jika ternyata anak tersebut normal maka sircumsisi dapat dengan prosedur seperti biasanya.

 

DAFTAR PUSTAKA

Betz, Cecily L.. 2002. Buku Saku Keperawatan Pediatrik E/3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC

Dorland’s Ilustrated Medical Dictionary, 29/E. 2002. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC

Muscari, Mary E.. 2005. Panduan Belajar: Keperawatan Pediatrik, E/3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC

Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC

Wong, Donna L.. 2004. Pedoman Klinis Keperawatan Pediatrik, E/4. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC

Nelson.2010.Esensi Pediatri Nelson,Edisi 4.Jakarta:EGC

Swartz,Mark H.1995.Buku Ajar Diagnostik Fisik.Jakarta:EGC

Corwin, Elizabeth J. 2008. Buku Saku Patofisiologi, Ed. 3. Jakarta: EGC.

World federation of Hemophilia, Canada.2005.