Bab 6 MUTASI

Bab 6 Mutasi

MUTASImenghasilkan

Perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis kepada keturunannya

MUTAN

TEMPAT TERJADINYA MUTASI

Mutasi Gametik

Pada sel kelamin

Mutasi Somatik

Pada sel tubuh

Mutasi dibedakan menjadi:a. Berdasarkan faktor keturunan (gen) dan kromosom/aberasi kromosom: 1. mutasi gen 2. mutasi kromosom. b. Berdasarkan cara mutasi: 1. mutasi alami 2. mutasi buatan c. Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi: 1. mutasi somatis 2. mutasi germinal

B. Mutasi Tingkat Gen dan Tingkat Kromosom Mutasi gen = perubahan urutan basa pada DNA yang mengakibatkan terjadinya perubahan kodon dan akhirnya mengubah urutan asam amino pada polipeptida yang terbentuk. Mutasi kromosom = perubahan jumlah kromosom dan hilang/bertambahnya salah satu segmen sebuah kromosom.

1. Mutasi Tingkat Gen Disebut juga mutasi titik. Terjadi akibat perubahan urutan basa pada DNA atau nukleotida pada DNA. Mutasi tingkat gen terjadi apabila nukleotida pada DNA mengadakan:a. b. c. d. duplikasi (penggandaan) Insersi (penyisipan) Delesi (kehilangan) Inversi (terbaliknya letak nukleotida)

a. Perubahan jenis basa nitrogen Pergeseran tautomerik = perubahan pada basa-basa nitrogen dari DNA. Perubahan dapat terjadi karena:1) Transisi = pergantian oleh basa yang sejenis. Contohnya basa purin diganti purin (adenin diganti guanin atau sebaliknya) atau pirimidin diganti pirimidin (sitosin diganti timin atau sebaliknya). 2) Transversi = pergantian basa yang tidak sejenis. Contohnya basa purin diganti pirimidin.

b. Perubahan letak urutan basa nitrogen Misalnya urutan basa DNA mula-mula AAC CGC TTC karena sesuatu hal, urutannya berubah menjadi AAC GCC TTC Perubahan akan mempengaruhi urutan kodon dan akhirnya mempengaruhi urutan asam amino pada polipeptida.

Bab 6 Mutasi

MUTASI GEN Substitusi

Mutasi Diam

Bab 6 Mutasi

MUTASI GEN Substitusi (2)

Mutasi Salah Arti

Mutasi Tanpa Arti

c. Perubahan jumlah nukleotida atau basa nitrogen Perubahan jumlah basa nitrogen disebut pergeseran rangka (frame shift). Pergeseran rangka DNA terjadi karena:1) Penambahan (adisi) 2) Pengurangan (delesi)

Contohnya: urutan AAC GCG CTC mendapat tambahan T menjadi TAA CGC GCT C

Bab 6 Mutasi

MUTASI GEN Insersi dan Delesi

Delesi menyebabkan mutasi salah arti

Bab 6 Mutasi

MUTASI GEN Insersi dan Delesi (2)

Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti

Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti

2. Mutasi tingkat kromosom Perubahan struktur kromosom akibat mutasi disebut aberasi kromosom. Aberasi kromosom meliputi perubahan jumlah, ukuran dan struktur kromosom. Aberasi kromosom terjadi karena perubahan struktur kromosom dengan hilangnya/bertambahnya salah satu segmen kromosom.

a) Perubahan struktur kromosom1) Delesi/defisiensi kromosom Yaitu peristiwa hilangnya satu segmen kromosom karena patah. Delesi pada lengan kromosom nomor 5 mengakibatkan sindrom cri du cat (sindrom kucing menangis), ciri-cirinya memiliki pita suara kecil, keterbelakangan mental, otak kecil, muka lebar, dan hidung tebal.

Macamnya delesi, a.l:1.Delesi terminal, kehilangan ujung segmen kromosom. 2.Delesi interfisial, kehilangan bagian tengah segmen kromosom. 3.Delesi cincin, kehilangan segmen kromosom yang berbentuk lingkaran seperti cincin. 4.Delesi loop, delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

2) Duplikasi kromosom Yaitu penggandaan diri pada kromosom. Akibatnya akan terdapat lebih dari satu segmen identik di dalam satu perangkat kromosom. Contohnya mutan mata Bar pada lalat Drosophila melanogaster akibat duplikasi 2 kali pada segmen 16A dari kromosom X.

3) Inversi kromosom Yaitu peristiwa pembalikan segmen kromosom. Pembalikan terjadi karena kromosom patah di dua tempat yang diikuti oleh penyisipan kembali gen-gen dengan urutan terbalik. Misalnya, ABCDEFG menjadi ABEDCFG

-

macamnya:a. Inversi perisentrik, jika segmen yang terbalik mencakup sentromer. b. Inversi parasentrik, jika tidak mencakup sentromer.

4) Translokasi kromosom Adalah peristiwa pindahnya potongan segmen kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya. Bentuk yang umum yaitu translokasi resiprokal. Contohnya potongan kromosom A pindah ke kromosom B dan potongan kromosom B pindah ke kromosom A.

Transposisi kromosom (pindah tempat), contohnya: potongan kromosom A pindah ke kromosom B sehingga kromosom B bertambah panjang.

-

Macamnya translokasi resiprokal:a. Translokasi homozigot, jika 2 pasang kromosom translokasi mempunyai gen-gen yang sama. b. Translokasi heterozigot, jika 2 pasang kromosom translokasi mempunyai gen-gen yang tidak sama. c. Translokasi Robertson, yaitu mekanisme untuk mereduksi dan menambah jumlah kromosom, terdiri dari:(1) Fusi kromosom, jika 2 kromosom nonhomolog bergabung menjadi satu. (2) Fisi atau disosiasi kromosom, jika suatu kromosom membelah menjadi 2.

5) Katenasi kromosom Adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom yan nonomolog yang pada saat pembelahan menjadi empat kromosom, ujung-ujungnya saling bertemu sehingga membentuk lingkaran.

Bab 6 Mutasi

MUTASI KROMOSOMPerubahan struktur kromosom

b. Perubahan jumlah kromosom Euploid = keadaan organisme yang memiliki jumlah set kromosom kelipatan kromosom haploidnya. Perubahan jumlah kromosom, a.l:(1) Poliploidi, yaitu perubahan yang menyebabkan semua kromosom homolog memiliki lebih dari 2 set kromosom. (2) Aneuploidi, yaitu keadaan dimana satu atau lebih kromosom bertambah atau berkurang dari kromosom normalnya.

(1) Poliploidi Contohnya:(a) Triploid (3n)- bersifat steril, misalnya semangka tanpa biji.

(b) Tetraploid (4n)- masih bersifat fertil, misalnya pada tumbuhan berwarna lebih gelap karena klorofilnya banyak dan berukuran besar.

-

Poliploidi pada kromosom homolog = autopoliploidi. Poliploidi pada kromosom nonhomolog = alopoliploidi. Macam-macam poliploidi:a. Autoploidi, yaitu perangkat kromosom mengganda dengan sendiri karena adanya gangguan pada meiosis. b. Aloploidi, yaitu hibrid yang berasal dari dua spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

-

Cara-cara melakukan poliploidi:a. Sentrifugasi, misalnya sentrifugasi pada kecambah tembakau. b. Menggunakan suhu tinggi c. Menggunakan bahan radioaktif, cntohnya sinar X d. Menggunakan senyawa kimia, contohnya kolkisin.

(2) Aneuploidi Organisme aneuploidi memiliki lebih banyak atau sedikit dibandingkan jumlah kromosom diploidnya. Disebabkan oleh:a) Nondisjunction, yaitu gagal berpisah pada kromosom homolog ketika anafase meiosis I. b) Anafase log, yaitu tidak melekatnya kromatid paa gelendong pembelahan ketika meiosis.

-

Macamnya aneuploidi:a) Nulisomik (2n-2), jika kehilangan 2 kromosom homolog. Kemungkinan terus hidup kecil. b) Monosomik (2n-1), jika kehilangan 1 kromosom homolognya. Misalnya sindrom turner. c) Trisomik (2n+1), jika kelebihan satu kromosom. Misalnya kecubung. d) Tetrasomik (2n+2), jika kelebihan 2 kromosom homolog.

(3) Aneuploidi pada manusiaa) b) c) d) e) f) g) Sindrom turner Sindrom klinefelter Sindrom jacobs Wanita super Sindrom patau Sindrom edwards Sindrom down

Bab 6 Mutasi

MUTASI KROMOSOM (2)Perubahan jumlah kromosom

Euploid

Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom (genom).

Autopoliploid

Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama.

Alopoliploid

Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda.

Aneuploid

Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal berpisah.

Bab 6 Mutasi

Aneuploid

Gagal berpisah saat meiosis I

Gagal berpisah saat meiosis II

Bab 6 Mutasi

Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosomSindrom Down Sindrom KlinefelterTrisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom Tambahan kromosom X pada anak laki-laki menghasilkan XXY Monosomi X pada anak perempuan menghasilkan XO

Sindrom Turner

Kromosom ekstra Y (XYY)

Trisomi X (XXX)Sindrom Cri du chatDelesi kromosom nomor 5

Bab 6 Mutasi

Sindrom Down

Anak penderita sindrom Down.

Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21.

Kurva hubungan antara umur ibu sewaktu melahirkan dengan dilahirkannya anak sindrom Down.

Bab 6 Mutasi

Sindrom Cri du chat

(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak lakilaki yang sama setelah berumur 4 tahun.

Bab 6 Mutasi

SUMBER MUTASIMUTAGEN

Mutagen Alami

Mutagen Buatan

Faktor kimiaAsam nitrat Kolkisin

Faktor fisikaSinar UV Sinar gamma

Bab 6 Mutasi

Asam nitrat dapat menyebabkan deaminasi sitosin.

C. Macam dan Faktor Penyebab Mutasi1. Mutasi Alami Terjadi di alam secara sendirinya. Terjadi karena:a. b. c. d. e. Pancaran sinar kosmis atau sinar luar angkasa, Sinar radioaktif yang terdapat di alam, Sinar ultraviolet, Radiasi internal dari bahan radioaktif, Kesalahan waktu replikasi DNA.

2. Mutasi buatan Yaitu perubahan materi genetik yang dilakukan oleh manusia. Ada dua macam penyebab mutasi:a. Radiasi sinar, misalnya sinar X, sinar ultraviolet dan sinar . b. Zat-zat kimia, misalnya gas metana, kafein, benzopyrene dalam asap rokok an pertisida.

3. Tinjauan macam mutasi yang lain Mutasi somatik = mutasi pada sel soma/tubuh dan tidak diwariskan. Mutasi germinal = mutasi pada sel germ (kelamin) dan dapat diwariskan. Mutasi bertahap = mutasi yang terjadi atas satu atau sekelompok kecil faktor keturunan. Mutasi lompatan = mutasi yang terjadi atas sejumlah besar atau seluruhnya keturunan.

- Mutasi merugikan = mengakibatkan munculnya ciri dan kemampuan yang tidak adaptif. - Mutasi menguntungkan = mengakibatkan munculnya ciri dan kemampuan yang adaptif. - Mutasi dominan = tetap muncul meskipun heterozigot. - Mutasi resesif = muncul dalam keadaan homozigot resesif.

- Mutasi maju = mutasi dari fenotip normal menjadi abnormal. - Mutasi balik = mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotip tidak normal menjadi fenotip normal.

Bab 6 Mutasi

PENGARUH MUTASIPerubahan produk gen dan perubahan fenotip

MUTASI SEBAGAI BAHAN BAKU EVOLUSIMutasi Variasi Evolusi