MUTASI

Mutasi adalah perubahan materi genetik atau disebut juga sebagai DNA yang dapat diwariskan secara genetis kepada keturunannya.Mutagen adalah agen mutasi atau faktor penyebab mutasi.Mutan adalah makhluk hidup yang mengalami mutasi.Mutasi Tingkat Gen / Mutasi Titik adalah Mutasi yang terjadi akibat perubahan urutan basa atau perubahan nukleotida pada DNA.Sarjana yang mempelajari mutasi adalah HERMAN MULLER (murid Morgan). Mutasi pada tumbuhan dipelajari oleh HUGO DE VRIES.

Jenis-jenis MutasiMutasi GenMutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul DNA atau gen. Mutasi gen terjadi pada susunan kimianya (DNA). Bila struktur kimia gen berubah maka fungsinya pun akan berubah pula. Gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatis) maka perubahan diturunkan ke sel anakan melalui pembelahan mitosis. Bila gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin (gamet) maka perubahan akan diwariskan pada keturunannya.

Macam-macam Mutasi GenMutasi Tak Bermakna ( nonsense mutaion ) Terjadi karena perubahan susunan basa pada kodon (triplet) dari asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Misalnya UUU diganti UUC yang juga merupakan kode untuk pembentukan fenilalanin.Mutasi Ganda Tiga Terjadi karena penambahan atau pengurangan tiga basa secara bersama-sama.Mutasi BingkaiTerjadi karena pengurangan satu / beberapa atau penambahan sekaligus pasangan basa secara bersama-sama.

Mutasi DiamMUTASI GEN SubstitusiBab 6 Mutasi

MUTASI GEN Substitusi (2)Mutasi Tanpa ArtiMutasi Salah ArtiBab 6 Mutasi

Mutasi KromosomMutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom, yang disebut juga dengan mutasi aberasi.

Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal berpisah pada saat peristiwa pindah silang (crossing over), apabila kromosom hilang atau bertambah sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom.

MUTASI KROMOSOM Perubahan jumlah kromosom di sebut ploid, ploid dibedakan menjadi dua yaitu sebagai berikut :EuploidAneuploidMutasi kromosom yang melibatkan penambahan atau pengurangan seperangkat genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya.Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal berpisah.

Macam-macam Mutasi Kromosoma. AneuploidMutasi kromoson ini tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Macam macam aneuploid adalah :monosomik (2n-1)nulisomik (2n-2)trisomik (2n+1)tetrasomik (2n+2)b. Euploid ( eu = benar, ploid = unit ). Euploid merupakan mutasi yang menyebabkan kehilangan 1 atau lebih set kromosom. Macam-macam euploid, yaitu :monoploid (n)tetraploid (4n)triploid (3n)poliploid (4n ke atas)

MUTASI KROMOSOMPerubahan struktur kromosom

Euploid

AneuploidGagal berpisah saat meiosis IGagal berpisah saat meiosis II

Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosomSindrom DownSindrom KlinefelterSindrom Cri du chatTrisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosomTambahan kromosom X pada anak laki-laki menghasilkan XXYSindrom TurnerMonosomi X pada anak perempuan menghasilkan XODelesi kromosom nomor 5Kromosom ekstra Y (XYY)Trisomi X (XXX)

Sindrom DownKariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21.Anak penderita sindrom Down.Kurva hubungan antara umur ibu sewaktu melahirkan dengan dilahirkannya anak sindrom Down.Bab 6 Mutasi

Sindrom Cri du chat(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak laki-laki yang sama setelah berumur 4 tahun.Bab 6 Mutasi

Mutasi karena perubahan struktur kromosom (aberasi) Kerusakan kromosom terjadi karena perubahan jumlah atau susunan gen-gen di dalam kromosom yang disebabkan karena sebagian benangnya lepas, berpilin, melekat kembali dengan letak terbalik dan lain sebagainya.

B. Translokasi adalah peristiwa pertukaran potongan segmen kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya. Translokasi dibedakan menjadi 3 macam yaitu:1.Traslokasi Tunggal2.Traslokasi Perpindahan3.Trasnlokasi Resiprok A. Delesi atau defisiensi adalah kromosom homolog yang hilang sebagian gennya. Ada 4 macam delesi yaitu: 1.Delesi Terminal2.Delesi Interstitial3.Delesi cincin4.Delesi loop

C. Duplikasi adalah kromosom homolog yang mendapatkan penambahan sebagian gen dari kromosom pasangannya D.Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom. Inversi ini pun dapat dibedakan menjadi dua berdasarkan letak sentromer pada saat terjadinya inversi, yaitu inversi perisentrik dan inversi parasentrik.

E. Katenasi adalah kerusakan kromosom karena kromosom homolog ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran F. Isokromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi pada saat kromosom mengalami penggandaan atau duplikasi

Delesi menyebabkan mutasi salah artiMUTASI GEN Insersi dan Delesi

SEBAB-SEBAB MUTASIa. MUTASI ALAMI misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat resesif dan merugikan.

Sinar Ultraviolet memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan susunan gen atau kromosom. Sinar Ultraviolet (UV) termasuk mutagen fisik. Sinar ini diserap dengan sangat kuat oleh molekul DNA. Energi dari sinar UV menyebabkan eksitasi elektron pada basa nitrogen. Salah satu jenis kanker kulit akibat mutasi oleh sinar UV adalah terbentuknya melanorma, yakni sel kanker yang berkembang dari sel pigmen pada kulit.Sinar Radioaktif Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam tubuh dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau kromosom. Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada sel-sel gonad dan tidak akan diturunkan jika terjadi pada sel somatis.

b. MUTASI BUATAN Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja dilakukan oleh manusia, antara lain dengan Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosisTerapi deteksi suatupenyakit, sterilisasi dan pengawetan makananPenggunaan senjata nuklirPenggunaan roket, televisi Pemakaian bahan kimia,fisika, dan biologi

MUTASIPerubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis kepada keturunannyaMUTANTEMPAT TERJADINYA MUTASIMutasi GametikMutasi SomatikmenghasilkanBab 6 MutasiPada sel kelaminPada sel tubuh

SUMBER MUTASIMUTAGENMutagen BuatanMutagen AlamiFaktor kimiaFaktor fisikaAsam nitratKolkisinSinar UVSinar gamma

Asam nitrat dapat menyebabkan deaminasi sitosin.

PENGARUH MUTASIPerubahan produk gen dan perubahan fenotipMUTASI SEBAGAI BAHAN BAKU EVOLUSIMutasiVariasiEvolusi