M U T A S I

Tujuan Pembelajaran:• Mendiskripsikan mutasi tingkat gen dan tingkat

kromosom.• Menjelaskan macam dan faktor penyebab mutasi.• Menjelaskan berbagai mutasi yang dihasilkan

manusia serta teknologi yang digunakan.• Menjelaskan keuntungan dan kerugian dari berbagai

peristiwa mutasi.• Menjelaskan kelainan akibat mutasi pada manusia.

A. Sejarah Penelitian Mutasi–Mutasi akan menumbulkan variasi genetika

an variasi genetika merupaka “bahan baku” evolusi.–Mutasi ditemukan mula-mula oleh Seth

Wright (1870) yang melihat kelainan pada kaki domba.– Istilah mutasi pertama oleh Hugo de Vries

(1901) dalam bukunya The Mutation Theory.

• Thomas Hunt Morgan (1910) melakukan mutasi pada Drosophila melanogaster.

• Herman Joseph Muller berhasil melakukan mutasi menggunakan mutagen sinar X.

• Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis.

• Organisme yang mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotip disebut mutan.

• Penyebab mutasi dikenal dengan mutagen.

• Mutasi dibedakan menjadi:a. Berdasarkan faktor keturunan (gen) dan

kromosom/aberasi kromosom:1. mutasi gen2. mutasi kromosom.

b. Berdasarkan cara mutasi:1. mutasi alami2. mutasi buatan

c. Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi:1. mutasi somatis2. mutasi germinal

B. Mutasi Tingkat Gen dan Tingkat Kromosom–Mutasi gen = perubahan urutan basa pada

DNA yang mengakibatkan terjadinya perubahan kodon dan akhirnya mengubah urutan asam amino pada polipeptida yang terbentuk.–Mutasi kromosom = perubahan jumlah

kromosom dan hilang/bertambahnya salah satu segmen sebuah kromosom.

1. Mutasi Tingkat Gen– Disebut juga mutasi titik.– Terjadi akibat perubahan urutan basa

pada DNA atau nukleotida pada DNA.– Mutasi tingkat gen terjadi apabila

nukleotida pada DNA mengadakan:a. duplikasi (penggandaan)b. Insersi (penyisipan)c. Delesi (kehilangan)d. Inversi (terbaliknya letak nukleotida)

a. Perubahan jenis basa nitrogen– Pergeseran tautomerik = perubahan pada

basa-basa nitrogen dari DNA.– Perubahan dapat terjadi karena:

1) Transisi = pergantian oleh basa yang sejenis. Contohnya basa purin diganti purin (sitosin diganti timin atau sebaliknya).

2) Transversi = pergantian basa yang tidak sejenis. Contohnya basa purin diganti pirimidin.

b. Perubahan letak urutan basa nitrogen–Misalnya urutan basa DNA mula-mula

AAC – CGC – TTC karena sesuatu hal, urutannya berubah menjadiAAC – GCC – TTC –Perubahan akan mempengaruhi urutan

kodon dan akhirnya mempengaruhi urutan asam amino pada polipeptida.

c. Perubahan jumlah nukleotida atau basa nitrogen– Perubahan jumlah basa nitrogen disebut

pergeseran rangka (frame shift).– Pergeseran rangka DNA terjadi karena:

1) Penambahan (adisi)2) Pengurangan (delesi)

– Contohnya:urutan AAC – GCG – CTCmendapat tambahan T menjadiTAA – CGC – GCT – C

2. Mutasi tingkat kromosom–Perubahan struktur kromosom akibat

mutasi disebut aberasi kromosom.–Aberasi kromosom meliputi perubahan

jumlah, ukuran dan struktur kromosom.–Aberasi kromosom terjadi karena

perubahan struktur kromosom dengan hilangnya/bertambahnya salah satu segmen kromosom.

a) Perubahan struktur kromosom1) Delesi/defisiensi kromosom• Yaitu peristiwa hilangnya satu segmen

kromosom karena patah.• Delesi pada lengan kromosom nomor 5

mengakibatkan sindrom cri du cat (sindrom kucing menangis), ciri-cirinya memiliki pita suara kecil, keterbelakangan mental, otak kecil, muka lebar, dan hidung tebal.

•Macamnya delesi, a.l:1.Delesi terminal, kehilangan ujung segmen

kromosom.2.Delesi interfisial, kehilangan bagian tengah

segmen kromosom.3.Delesi cincin, kehilangan segmen kromosom

yang berbentuk lingkaran seperti cincin.4.Delesi loop, delesi cincin yang membentuk

lengkungan pada kromosom lainnya.

2) Duplikasi kromosom– Yaitu penggandaan diri pada kromosom.–Akibatnya akan terdapat lebih dari satu

segmen identik di dalam satu perangkat kromosom.–Contohnya mutan mata Bar pada lalat

Drosophila melanogaster akibat duplikasi 2 kali pada segmen 16A dari kromosom X.

3) Inversi kromosom– Yaitu peristiwa pembalikan segmen

kromosom.–Pembalikan terjadi karena kromosom patah

di dua tempat yang diikuti oleh penyisipan kembali gen-gen dengan urutan terbalik.–Misalnya,

A – B – C – D – E – F – GmenjadiA – B – E – D – C – F – G

- macamnya:a. Inversi perisentrik, jika segmen yang terbalik

mencakup sentromer.b. Inversi parasentrik, jika tidak mencakup

sentromer.

4) Translokasi kromosom–Adalah peristiwa pindahnya potongan

segmen kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya.–Bentuk yang umum yaitu translokasi

resiprokal.–Contohnya potongan kromosom A pindah

ke kromosom B dan potongan kromosom B pindah ke kromosom A.

• Transposisi kromosom (pindah tempat), contohnya: potongan kromosom A pindah ke kromosom B sehingga kromosom B bertambah panjang.

- Macamnya translokasi resiprokal:a. Translokasi homozigot, jika 2 pasang kromosom

translokasi mempunyai gen-gen yang sama.b. Translokasi heterozigot, jika 2 pasang kromosom

translokasi mempunyai gen-gen yang tidak sama.

c. Translokasi Robertson, yaitu mekanisme untuk mereduksi dan menambah jumlah kromosom, terdiri dari:

(1) Fusi kromosom, jika 2 kromosom nonhomolog bergabung menjadi satu.

(2) Fisi atau disosiasi kromosom, jika suatu kromosom membelah menjadi 2.

5) Katenasi kromosom–Adalah mutasi kromosom yang terjadi pada

dua kromosom yan nonomolog yang pada saat pembelahan menjadi empat kromosom, ujung-ujungnya saling bertemu sehingga membentuk lingkaran.

b. Perubahan jumlah kromosom– Euploid = keadaan organisme yang

memiliki jumlah set kromosom kelipatan kromosom haploidnya.

– Perubahan jumlah kromosom, a.l:(1) Poliploidi, yaitu perubahan yang

menyebabkan semua kromosom homolog memiliki lebih dari 2 set kromosom.

(2) Aneuploidi, yaitu keadaan dimana satu atau lebih kromosom bertambah atau berkurang dari kromosom normalnya.

(1) Poliploidi– Contohnya:

(a) Triploid (3n)- bersifat steril, misalnya semangka tanpa

biji.

(b) Tetraploid (4n)- masih bersifat fertil, misalnya pada

tumbuhan berwarna lebih gelap karena klorofilnya banyak dan berukuran besar.

- Poliploidi pada kromosom homolog = autopoliploidi.

- Poliploidi pada kromosom nonhomolog = alopoliploidi.

- Macam-macam poliploidi:a. Autoploidi, yaitu perangkat kromosom

mengganda dengan sendiri karena adanya gangguan pada meiosis.

b. Aloploidi, yaitu hibrid yang berasal dari dua spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

- Cara-cara melakukan poliploidi:a. Sentrifugasi, misalnya sentrifugasi pada

kecambah tembakau.b. Menggunakan suhu tinggic. Menggunakan bahan radioaktif, cntohnya

sinar Xd. Menggunakan senyawa kimia, contohnya

kolkisin.

(2) Aneuploidi– Organisme aneuploidi memiliki lebih

banyak atau sedikit dibandingkan jumlah kromosom diploidnya.

– Disebabkan oleh:a) Nondisjunction, yaitu gagal berpisah pada

kromosom homolog ketika anafase meiosis I.b) Anafase log, yaitu tidak melekatnya kromatid

paa gelendong pembelahan ketika meiosis.

- Macamnya aneuploidi:a) Nulisomik (2n-2), jika kehilangan 2 kromosom

homolog. Kemungkinan terus hidup kecil.b) Monosomik (2n-1), jika kehilangan 1 kromosom

homolognya. Misalnya sindrom turner.c) Trisomik (2n+1), jika kelebihan satu kromosom.

Misalnya kecubung.d) Tetrasomik (2n+2), jika kelebihan 2 kromosom

homolog.

(3) Aneuploidi pada manusiaa) Sindrom turnerb) Sindrom klinefelterc) Sindrom jacobsd) Wanita supere) Sindrom patauf) Sindrom edwardsg) Sindrom down

C. Macam dan Faktor Penyebab Mutasi1. Mutasi Alami• Terjadi di alam secara sendirinya.• Terjadi karena:

a. Pancaran sinar kosmis atau sinar luar angkasa,b. Sinar radioaktif yang terdapat di alam,c. Sinar ultraviolet,d. Radiasi internal dari bahan radioaktif,e. Kesalahan waktu replikasi DNA.

2. Mutasi buatan– Yaitu perubahan materi genetik yang

dilakukan oleh manusia.– Ada dua macam penyebab mutasi:

a. Radiasi sinar, misalnya sinar X, sinar ultraviolet dan sinar α.

b. Zat-zat kimia, misalnya gas metana, kafein, benzopyrene dalam asap rokok an pertisida.

3. Tinjauan macam mutasi yang lain–Mutasi somatik = mutasi pada sel

soma/tubuh dan tidak diwariskan.–Mutasi germinal = mutasi pada sel germ

(kelamin) dan dapat diwariskan.–Mutasi bertahap = mutasi yang terjadi atas

satu atau sekelompok kecil faktor keturunan.–Mutasi lompatan = mutasi yang terjadi atas

sejumlah besar atau seluruhnya keturunan.

- Mutasi merugikan = mengakibatkan munculnya ciri dan kemampuan yang tidak adaptif.

- Mutasi menguntungkan = mengakibatkan munculnya ciri dan kemampuan yang adaptif.

- Mutasi dominan = tetap muncul meskipun heterozigot.

- Mutasi resesif = muncul dalam keadaan homozigot resesif.

- Mutasi maju = mutasi dari fenotip normal menjadi abnormal.

- Mutasi balik = mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotip tidak normal menjadi fenotip normal.

SEKIANTERIMAKASIH BANYAK