buku xii bab 5 (mutasi)
DESCRIPTION
BIOLOGI KTSP 2006 SMATRANSCRIPT
1
2
3
4
5
6
7
Sumber: www.allthingsbeautiful.com
5 Mutasi
1
2
3
4
5
6
7
Mutasi
Pengertian Macam-Macam Penyebab Dampak
Jenis Sel yang
MengalaminyaCara Terjadinya
Perubahan pada
Bahan Genetiknya
Mutasi
Somatis
Mutasi
Germinal
Mutasi
Alami
Mutasi
Buatan
Mutasi
Gen
Mutasi
Kromosom
Mutagen Kimia
Mutagen Fisika
Mutagen Biologi
memiliki
• Resistensi Abiotik pada
Bakteri
• Terbentuknya Produsen
Antibiotik yang Lebih
Baik
• Resistensi Sel Sabit
terhadap Malaria
• Meningkatkan
Keanekaragaman
Genetika
dibedakan berdasarkan
meliputi meliputi dibagi menjadi
terdiri atas
1
2
3
4
5
6
7
Mutasi
A. Pengertian Mutasi
B. Macam-Macam Mutasi
C. Penyebab Mutasi
D. Dampak Mutasi
1
2
3
4
5
6
7
Merupakan perubahan fisik yang terjadi pada bahan-bahan
genetik (kromosom dan DNA), dapat berupa perubahan struktur,
susunan, ataupun jumlah kromosom serta DNA.
A. Pengertian Mutasi
Proses terjadinya MUTAGENESIS
Individu yang
mengalamiMUTAN
Alasan
mempelajari
Mutasi dapat menguntung-
kan atau merugikan
Mutasi penting bagi para ahli
genetika
Mutasi penting sebagai sa-
lah satu sumber utama va-
riasi genetik
1
2
3
4
5
6
7
Orang ini memiliki enam jari kaki. Ciri
itu terbentuk karena berubahnya gene-
tik orang tersebut. Gen-gen dapat
mengalami mutasi menghasilkan ciri
abnormal seperti pada gambar.
Sumber : Gater, 2002 : 190
1
2
3
4
5
6
7
BERDASARKAN JENIS SEL YANG
MENGALAMINYA
MUTASI SOMATIS MUTASI GERMINAL
Mutasi somatis adalah mutasi yang
terjadi pada sel-sel tubuh (somatis)
selama proses pembelahan sel.
Mutasi somatis tidak akan
diwariskan pada keturunannya.
Contoh: terjadinya sel kanker
Mutasi yang terjadi pada sel-
sel kelamin (gamet).
Mutasi germinal
mengakibatkan perubahan
genetik pada gamet.
B. Macam-Macam Mutasi
1
2
3
4
5
6
7
BERDASARKAN CARA TERJADINYA
MUTASI ALAMI MUTASI BUATAN
• Peristiwa perubahan materi genetik
makhuk hidup yang sengaja dilakukan
manusia dengan tujuan-tujuan tertentu.
• Mutasi buatan biasanya dilakukan
dengan cara memberikan agen
penyebab mutasi (mutagen).
• Disebut juga mutasi induksi.
• Mutasi yang terjadi akibat adanya
kesalahan alami dalam proses
duplikasi atau replikasi DNA.
• Disebut juga mutasi spontan.
• Faktor yang memicu: sinar kosmik,
ultraviolet, bahan radioaktif, & bahan-
bahan kimia.
1
2
3
4
5
6
7
Terjadinya suatu mutasi
Gen pada
kromosom
Bagian DNA yang
menyusun gen
Pola pasangan-pasangan
basa pada DNA
Mutasi mengubah
bagian basa
Urutan baru pasangan-
pasangan basa membentuk
suatu pesan baru karena
gennya berubah
1
2
3
4
5
6
7
MUTASI BERDASARKAN PERUBAHAN PADA BAHAN
GENETIKNYA
Adalah perubahan urutan satu atau dua pasang basa DNA
yang menyusun gen. Tipe mutasi gen ada 2, yaitu substitusi
basa dan pergeseran rangka.
MACAMNYA:
Berdasarkan
perubahan nukleotida
Transisi Transversi
Merupakan substitusi
antarbasa sejenis.
Merupakan substitusi
antarbasa yang tidak
sejenis.
1
2
3
4
5
6
7
Substitusi basa dibedakan
secara fungsional
SILENT
MUTATIONS
MISSENSE
MUTATIONS
NONSENSE
MUTATIONS
Perubahan urutan
nukleotida pada
kodon triplet yang
tidak mengubah
asam amino.
Perubahan urutan
basa yang meng-
hasilkan perubahan
pada mRNA yang
menerjemahkannya
menjadi asam ami-
no yang berbeda.
Mutasi yang
menggantikan
kodon suatu asam
amino dengan satu
atau tiga kodon
’stop’.
Contoh: terjadinya penyakit
sickle-cell anemia (anemia
sel sabit) dan Epidermolysis
bullosa
1
2
3
4
5
6
7
a. Sel darah merah
normal
b. Sel darah merah
sabit
Fotomikrograf sel-sel darah merah
Sumber: Bradfield, 2002 : 68
1
2
3
4
5
6
7
Terjadi apabila ada penambahan (adisi/insersi) atau
pengurangan (delesi) satu atau beberapa pasangan
basa dari suatu kodon.
MACAMNYA:
Mutasi Pergeseran Rangka
DELESI
INSERSI
Terjadi penambahan nukleotida (basa nitrogen)
dalam potongan DNA yang memengaruhi selu-
ruh urutan asam amino. Sebab: penyisipan basa
nitrogen baru atau duplikasi nitrogen.
Kehilangan atau pengurangan
nukleotida akibat basa nitrogen
terlepas dari ikatannya
1
2
3
4
5
6
7
1. DELESIHilangnya sebagian segmen kromosom
karena patah.
2. DUPLIKASISebagian segmen kromosom mengalami
penggandaan.
Delesi
Duplikasi
1
2
3
4
5
6
7
3. INVERSI
Peristiwa pembalikan sebagian segmen
kromosom sehingga menyebabkan per-
pindahan lokus suatu gen.
4. TRANSLOKASIPatahan segmen kromosom berpindah
ke kromosom lain yang bukan homolog-
nya.
Inversi
Translokasi
1
2
3
4
5
6
7
EUPLOIDI
Perubahan jumlah seperangkat genom (seluruh set kromosom)
sehingga jumlahnya merupakan kelipatan set haploidnya.
MONOPLOID
Hanya terdapat satu set kromosom (n).
Contoh: lebah madu jantan yang terben-
tuk dari proses partenogenesis.
DIPLOID
TRIPLOIDMemiliki tiga set kromosom (3n).
Biasanya bersifat steril.
Contoh: spesies buah-buahan tanpa biji.
TETRAPLOIDMemiliki empat set kromosom (4n).
Pada umumnya subur (fertil).
Perubahan Jumlah Kromosom
POLIPLOID Memiliki lebih dari dua set kromosom.
Umumnya pada tumbuhan, pada manusia
dan Mammalia bersifat letal
1
2
3
4
5
6
7
Anggur tanpa biji Semangka tanpa biji
Contoh hasil mutasi
1
2
3
4
5
6
7
NULISOMI
MONOSOMI
TETRASOMI
TRISOMI
SINDROM TURNER
ANEUPLOIDI
GONOSOM
ANEUPLOIDI
AUTOSOM
ANEUPLOIDI
Perubahan jumlah kromosom dalam satu perangkat atau satu genom kromosom. Jumlah
kromosom tidak seimbang. Dapat disebabkan oleh peristiwa non-disjunction atau anafase lag.
Kromosom 2n–2
Kromosom 2n–1
Kromosom 2n+1
Kromosom 2n+2
SINDROM DOWN
SINDROM PATAU
SINDROM EDWARD
SINDROM
KLINEFELTER
SINDROM JACOB
SINDROM TRIPLE - X
1
2
3
4
5
6
7
SINDROM TURNER
Mengalami monosomi (kehilangan satu kromosom X).
Rumus kromosom: 45,X0.
Penderitanya perempuan.
Ditemukan oleh H.H Turner pada 1938.
Perempuan penderita sindrom Turner
Sindrom Turner (45,X0)
1
2
3
4
5
6
7
SINDROM KLINEFELTER
Ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942.
Kelebihan satu kromosom X (trisomi) pada gonosom.
Penderita laki-laki dengan rumus kromosom 47, XXY.
Laki-laki penderita sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter (47,XXY)
1
2
3
4
5
6
7
SINDROM EDWARD
Bayi penderita sindrom Edward
Mengalami gagal berpisah pada kromosom 16,17, dan 18.
Kelebihan satu kromosom (trisomi).
Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 18; perempuan: 47,XX + 18.
1
2
3
4
5
6
7
SINDROM PATAU
Bayi penderita sindrom Patau
Memiliki 47 kromosom (45 autosom dan 2 gonosom) atau trisomi.
Gagal berpisah pada kromosom 13, 14, atau 15.
Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 13; perempuan : 47,XX + 13.
1
2
3
4
5
6
7
SINDROM DOWN
Seorang anak penderita sindrom Down
Mengalami retardasi mental dan struktur serta wajah yang khas.
Gagal berpisah pada kromosom 21.
Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 21; perempuan: 47,XX + 21.
1
2
3
4
5
6
7
Peristiwa gagal berpisah pada kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down
Sel diploid dalam ovari dengan pasangan kromosom
homolog (satu pasang kromosom no. 21)
Meiosis
Fertilisasi
Ovum mengandung
dua kromosom
nomor 21
Ovum tanpa
kromosom
nomor 21
Sperma
dengan satu
kromosom
nomor 21
Sperma
dengan satu
kromosom
nomor 21
Zigot dengan tiga
kromosom nomor 21
(trisomi 21)
Zigot dengan hanya satu
kromosom nomor 21
(monosomi 21)
Sindrom Down Letal
1
2
3
4
5
6
7
Analog basa
Secara struktural menyerupai purin dan
pirimidin, bergabung dalam DNA untuk
menggantikan basa nitrogen normal sela
ma proses replikasi DNA.
Contoh: bromourasil (menyerupai timin)
dan aminopurin (menyerupai adenin)
Bahan kimia
pengubah
struktur dan
komponen
pasangan basa
Menyebabkan modifikasi kimiawi basa
purin dan pirimidin, yaitu dengan
mengubah komponen ikatan hidrogen-
nya. Contoh: asam nitrit yang meng-
ubah sitosin menjadi urasil dan nitroso-
guanidin
Agen pengubah
struktur DNA
Contoh: NAAAF (menyebabkan basa ti-
dak dapat disandi), psoralen (menyebab
kan benang-benang DNA mengalami
persilangan, dan peroksida (menyebab
kan benang DNA putus)
C. Penyebab Mutasi
1
2
3
4
5
6
7
Radiasi
Ultraviolet (UV)
Berperan sebagai mikrobisida
sesuatu yang dapat membu-
nuh kuman/bakteri. Sinar UV
diserap DNA basa pirimi-
din yang berdekatan dalam 1
benang DNA membentuk ikat-
an kovalen bersama dapat
mengganggu replikasi DNA.
Radiasi Pengion
Contoh: sinar-X dan gama
Memiliki lebih banyak energi
dan kekuatan penetrasi diban-
dingkan radiasi UV
Menyebabkan kerusakan sel-
sel dan organisme terutama
dalam pembentukan radikal
bebas air.
Menyebabkan kerusakan DNA
dan protein yang mengakibat-
kan kerusakan organel sel.
1
2
3
4
5
6
7
Terbentuknya ikatan kovalen antartimin pada salah satu pita DNA akibat terkena radiasi UV
Sumber: Wrensch dan Downhower, 1992 : 371
1
2
3
4
5
6
7
Berupa bahan genetik (contoh: asam nukleat) yangdibawa virus atau bakteri.
Memiliki kemampuan mengubah kondisi DNA sel suatuorganisme sehingga terjadi mutasi.
Contoh virus:Bakteriofag, virus rubella, Cytomegalovirus, dan virushepatitis.Contoh bakteri:Agrobacterium dapat menyebabkan tumor padatumbuhan tertentu.
1
2
3
4
5
6
7
RESISTANSI ANTIBIOTIK PADA BAKTERI
TERBENTUKNYA PRODUSEN ANTIBIOTIK YANG LEBIH EFEKTIF
RESISTANSI SEL SABIT TERHADAP MALARIA
MENINGKATKAN KEANEKARAGAMAN GENETIK
Mutasi pada bakteri dapat mendorong terjadinya resistansi
terhadap antibiotik
D. Dampak Mutasi