MAKALAH TENTANG

ASUHAN NEONATUS PADA BAYI DAN BALITA DENGAN KELAINAN METABOLIK

Disusun oleh :Nama: VINA KURNIA SAFITRINim: 13211385Tingkat : II A

Dosen PembimbingDian Febrida Sari S.Sit

PROGRAM STUDI DIII KEBIDANANSTIKes MERCUBAKTIJAYA PADANGTAHUN AJARAN 2014/2015

13

KATA PENGANTARPuji serta syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena atas berkat dan rahmat-Nya penulis diberi kesempatan sehingga dapat menyelesaikan makalah dengan judul KELAINAN METABOLOSME PADA BAYI BARU LAHIR dapat selesai dalam jangka waktu yang telah ditetapkan.Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas individu mata kuliah Asuhan Neonatus Bayi dan Balita dimana sumber yang diambil dari buku buku dan jurnal kesehatan yang sudah relevan guna menunjang materi yang akan disampaikan nantinya.Penulis menyadari sepenuhnya bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna,mengingat keterbatasan kemampuan . oleh karena itu ,penulis mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun.Ahkir kaya penulis mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang terlibat dan membantu dalam penyusunan makalah ini.

Padang, Februari 2015

Penulis

iDAFTAR ISI

KATA PENGANTARiDAFTAR ISI iiBAB I PENDAHULUAN1.1 Latar belakang11.2 Rumusan masalah 21.3 Tujuan penulisan2BAB II TINJAUAN TEORI2.1 Definisi Kelainan Metabolisme32.2 Etiologi (stokowski,1999)32.3 Manifestasi Klines Umum32.4 Penatalaksanaan kebidanan42.5 Jenis jenis kelainan metabolime4BAB III TINJAUAN KASUS7BAB IV PEMBAHASAN KASUS11BAB V PENUTUP5.1 Kesimpulan125.2 Saran 12DAFTAR PUSTAKA

BAB IPENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Bayi adalah anugrah terindah bagi orang tua yang sangat menginginkan keturunan. seorang bayi yang sehat tentu menjadi dambaan setiap calon orang tua . Maka dari itu perlu usaha yang maksimal bagi setiap pasangan untuk menjaga kehamilanya agar tetap sehat. Meski begitu tidak semua bayi baru lahir dalam keadaan sehat . beberapa bayi lahir dengan gangguan pada masa pranatal,natal dan pasca natal. Mortalitas dan mobilitas pada bayi masih dangat tinggipada bayi yang mengalami kelainan konginental masih sangat tinggi.diperkirakan 10-20 % kematian bayi disebabkan oleh kelainan konginental. Salah satu penyebab morbiditas pada bayi adalah kelainan metabolisme. Matabolisme adalah proses pengolahan zat zat yang dibutuhakan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang menyebabkan hilangnya beberapa enzim untuk merangsang metabolisme. Anak anak dengan kelainan metabolisme mempunyai satu atau lebih tanda dan gejala yang sangat bervariasi . tanda dan gejala meliputi asiadosis metabolik, muntah terus menerus pertumbuhan terhambat ,perkembangan abnormal, perubahan fisik seperti hepatomegali.diagnosis dilakukan dengan memisahkan yang tampak pada periode neonatus dan yang tampak pada anak anak setelah itu.Pada saat lahir bayi bayi neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal,namun beberapa jam setelah lahir timbul tanda tanda atau gejala seperti latergi,nafsu makan rendah,konvulsi, dan muntah muntah.Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan diturunkan sebagai sifat resesif autosom sehingga riwayat kekerabatan dan kematian pada periode neonatus pada keluarga dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnosis kelainan metabolisme .Berbagai jenis kelainan metabolik ditemukan pada bayi baru lahir seperti kelainan metabolisme asam amino, kelainan metabolisme lemak ,kelainanan metabolisme karbohidrat dll. Salah satu kelainan metabolisme yang lumrah terjadi adalah HIPOGLIKEMIASaat lahir bayi harus melakukan transisi dari yang tadinya mendapatkan suplay nutrisi dari plasenta menjadi pemberian makanan per oral . pada awal kelahiran,energi yang diperlukan neonatus jam jam pertama diambil dari hasil metabolisme asam lemak sehingga kadar gula darah mencapai 120mg/100mg.apabila karena suatu hal misalnya ibu yang menderita DM atau BBLR dimana perubahan glukosa menjadi glukagonakan meningkat atau terjadi gangguan metabolisme asam lemak dan tidak dapat memenuhi kebutuhan neonatus , maka kemungkinan bayi akan menderita HIPOGLIKEMIA (Nelson:2012)

1.2 Rumusan masalah 1. Apa kelainan metabolik ?2. Apa penyebab kelainan metabolik ?3. Bagaimana tanda dan gejalanya ?4. Apakah patofisiologi kelainan metabolisme?5. Bagaimana penatalaksanaan kebidananya ?6. Apa saja jenis kelainan metabolisme ?

1.3 Tujuan Penulisan 1. Tujuan umunUntuk mengetahui asuhan neonatus pada bayi dan balita dengan kelainan metabolisme2. Tujuan khusus1. Untuk mengetahui kelainan metabolik pada bayi baru lahir2. Untuk mengetahui tanda dan gejala klinis kelainan metabolik pada bayi baru lahir 3. Untuk mengetahui penyebab kelainan metabolik pada bayi baru lahir4. Untuk mengetahui penatalaksanaan kelainan metabolisme

BAB IITINJAUAN TEORI

2.1 Definisi Kelainan MetabolismeMetabolisme merupakan proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme merupakan kelainan yang berhubungan terputusnya sintesis atau katabolisme kompleks yang mengakibatkan gejala progresif permanen .Pada saat lahir, bayi bayi dengan gangguan metabolik biasanya normal namun beberapa jam setelah lahir timbul tanda tanda atau gejala seperti latergi,nafsu makan rendah,konvulsi, dan muntah muntah. Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan diturunkan sebagai sifat resesif autosom , riwayat kekeluargaan dan atau kematian dalam periode neonatus pada kelurga dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap dignosis ini (Nelson : 2012)Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetikyang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang metabolisme . Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolime asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak dan gangguan metabolisme karbohidrat .2.2 Etiologi (stokowski,1999)1. Bisa berhubungan dengan terputusnya sintesis dan katabolisme molekul kompleks yang mengakibatkan gejala progresif permanen.2. Bisa berhubungan dengan gangguan sekuens metabolisme yang menyebabkan akumulasi senyawa toksik.3. Bisa berhubungan dengan defisiensi produksi atau penggunaan energi.

2.3 Manifestasi Klines Umum1. Bisa terjadi beberapa jam sampai beberapa bulan setelah lahir2. Bisa menyerupai tanda dan gejala sepsis . banyak orang merekomendasikan kadar amonia serum untuk tiap bayi kecil dari tiga bulan yang dicurigai sepsis.3. Harus dicurigai pada tiap bayi yang tampak sehat setelah lahir tetapi mengalami gejala setelah pengenalan makanan ,mengalami asiadosis metabolik berat yang tidak dapat dijelaskan , muntah rekuen , datang dengan penurunan kesadaran, dicurigai sepsis, serta memiliki riwayat keluarga dengaan gejala serupa ,retardasi mental, sindrom kematian bayi mendadakatau kematian neonatal yang tak dapat dijelaskan.4. Temuan klinis bisa meliputi gastrointestinal(curigai selalu bila disertai muntah, sukar makan, sukar menambah berat badan,diare,ikterus atau hepatomegali )

2.4 Penatalaksanaan kebidananMelakukan inform concent dan inform choice ke rumah sakit untuk mendapatkan pengobatan.

2.5 Jenis jenis kelainan metabolimeHipoglikemi 1. Defenisi Definisi pada neonatus masih tidak ada kesesuaian , baik dalam buku teks maupun jurnal, sehingga defenisinya dibuat dari beberapa sudut pandang. Hipoglikemia adalah suatu sindrom klinik dengan penyebab yang sangat luas akibat rendahnya kadar glukosa plasma.hipoglikemia neonaturum adalahmasalah pada bayi dengan kadar glukosa darah kurang dari40-50mg/dl (sudarti&k hoerunnisa endang :2010)Pada neonatus tidak selalu terdapat korelasi yang jelas antara konsentrasi glukosa darah dan manifestasi klinis dari hipoglikemia. Tidak adanya gejala bukan mengindikasikan bahwa konsentrasi glukosa normal dan bukan pula nilainya kurang .Glukosa memainkan peran sentral dalam pengaturan bahan bakar manusia dan merupakan sumber penyimpanan energi dalam bentuk glikogen, lemak, dan protein. Kadar glukosa plasma pada bayi ,anak dan dewasa normalnya 70-100 mg/dl. Banyak para pakar yang mendesak kadar glukosa darah kurang dari 40 mg/dl mengambarkan hipoglikemia . hal ini diterapkan terutama pada umur 2-3 hari pertama ketika secara normal glukosa telah mencapai titik terendahnya (Nelson:2012)2. Etiologi Penyebabhipoglikemi pada neonatus :a. Menurunnya pembentukan glukosa pada bayi kecil masa kehamilanb. Hiperinsulinemiac. Defisiensi glukagond. Peningkatan kecepatan pemakaian glukosae. Kelainan pada kelenjar hipofisa atau kelenjar adrenal3. PatofisiologiEmpat kelompok patofisiologi bayi neonatus yang beresiko tinggi untuk menderita hipoglikemi adalah :a) Bayi dari ibu yang menderita diabetes militus atau diabetes gestasionab) Bayi bayi dengan retardasi pertumbuhan intrauteri atau bayi preterm mungkin mengalami malnutrisi intrauteri sehingga mengakibatkan penurunan penyimpanan glikogen hati dan lemak tubuh total., bayi kembar discordant yang lebih kecil ( terutama jika discordant 25% bb kurang dari 2 kg .dan bayi dengan kelainan plasenta.c) Bayi yang sangat imatur atau sakit berat dapat menderita hipoglikemia karena kenaikan kebutuhan metabolik yang tidak seimbang dalam menyimpan substrat dan kalori yang tersedia , bayi dengan BBLR yang menderita sindrom gawat nafas ,asfiksia, hipotermi ,dan infeksi sistemikserta bayi penyakit jantung konginental. Infus IV dengan kadar glukosa tinggi.d) Kadang kadang bayi dengan defek metabolik genetik galaktosemia, glikogenesis intoleransi fruktosa (nelson:2012)4. Manifestasi klinis Terlihat tanda dan gejala seperti sianosis, apnea,hipotoni, hipotermia, nafsu makan jelek, lesu,tremor, menangis cengeng mual muntah dan kejang kejang . beberapa dari gejala ini dapat sangat ringan sehingga gejala secara klinis terlewatkan . kadang hipoglikemia dapat tidak bergejala pada bayi baru lahir awal (Nelson:2012)5. Penegakan diagnosisUntuk menetapkan diagnosis hipoglikemia secara benar harus diperhatikan tanda dan gejala klinis hipoglikemia, dan dapat dilakukan dengan mengikuti trias whipple . Pemeriksaan penunjang adalah dengan melakukan pemeriksaan glukosa darah (GD).Trias whipple meliputi :1) Gejala yang konsisten dengan hipoglikemia2) Kadar glukosa plasma rendah3) Gejala mereda setelah kadar glukosa plasma meningkat.6. Pencegahan a. Menghindari faktor resiko yang dapat dicegah ,contohnya hipotermib. Pemberian asi adala tindakan preventif c. Jika bayi tidak mungkin menyusu , mulailah pemberian minum dengan menggunakan sonde dalam waktu 1-3 jam setelah lahird. Neonatus yang beresiko tinggi akan dipantau nilai glukosanya e. Jika ini gagal, terapi intravena dengan glikosa 10% harus dimulai dan kadar glukosa dipantau.7. Penatalaksanaan dan pengobatana) Penatalaksanaan kebidanan Prosedur penatalaksanaan bayi dengan hipoglikemi adalah sebagai berikut : berikan bayi air gula 30 cc, observasi keadaaan bayi setelah pemberian ,pertahankan suhu tubuh dengan membungkus bayi dengan kain hangat , jauhkan dari hal hal yang dapat menyerap panas bayi ,segera berikan ASI , lakukan observasi tanda tanda vital, warna kulit,reflek dan gejala hipoglikemia. Bila dalam 24 jam tidak ada perubahan lakukan rujukan ke rumah sakit dengan memberikan inform concent dan inform choice kepada orang tua (marmi:2012)b) Pengobatan Bila tidak ada serangan kejang bolus glikosa 10% IV 200 mg/kg(2ml/dl efektif untuk menaikan kadar glukosa darah. Bila ada kejang 4 ml/kg injeksi bolus glukosa 10% terindikasi (Nelson: 2012)

BAB IIITINJAUAN KASUS

MANAJEMEN ASUHAN KEBIDANAN BAYI BARU LAHIRUSIA 36 MINGGU PADA BAYI Ny.S DENGANHIPOGLIKEMIATANGGAL 12 FEBRUARI 2014DI RS. SITI HAWA

1. PENGKAJIANIDENTITAS BayiNama: bayi Ny.DUmur: 2 hariTgl/jam lahir :10 februari 2014Jenis kelamin:perempuanBerat badan : 2200 gramPanjang badan : 45 cmOrang tua Nama ibu : Ny.DNama ayah: hartono Umur: 33 tahun Umur: 35 tahunSuku : jambakSuku: kotoAgama :islamAgama :islam Pendidikan :SMPPendidikan: SMAPekerjaan : IRTPekerjaan : buruhNo.telp:-No.telp:085374122465Alamat : jl. Mawar no 5Alamat: jl. Mawar no 5

I. DATA SUBJEKTIFDidata pada tanggal/jam : 17 februari 2014/ 10.00 WIB1. Keluhan utama :Ibu mengatakan anaknya tidak mau menyusui, keringat dingin, gemetar, cengeng, lesu dan pucat

2. Riwayat kesehatan klientIbu mengatakan bayi pernah mengalami hipertermi ,dan bayi tidak mau menyusui sejak kemaren 3. Riwayat antenatalIbu mengatakan bahwa melahirkan dengan umur kehamilan 36 minggu dengan jenis persalinan adalah SC , ibu pernah mengalami DM waktu kehamilan .4. Riwayat intranatal Ibu melahirkan secara SC5. Riwayat postnatal Bayi lahir dengan berat 2200 gram6. Riwayat kesehatan keluargaibu hamil dengan kondisi menderita DM7. Pola kebiasaan sehari hariPola Sebelum sakit Setelah sakit

Pola makanbayi diberi asi kapan saja tapi hisapan bayi lemah Kesulitan untuk minum asi , reflek hisap pada bayi lemah

Pola eliminasi Ada pengeluaran mekonium dalam 24 jam pertama , BAK 5 kali seharriBAB 1 kali sehari dan Bak 4 kali

Pola istirahat Istirahat 10 jam Istirahat terganggu karena bayi sering menangis, lebih kurang hanya 7 jam

Pola aktifitas Sedikit gerakan Lemah, tidak aktif

II. DATA OBJEKTIF1. Pemeriksaan umum Kesadaran: apatis Suhu: 36.5 derajat celciusNadi :174 kali/menitPernafasan : tidak teratur Keaktifan : sedikit gerakan Tangisan : menangis lemah2. Pemeriksaan antropometri PB :46 cmBB:2200 gramLika: 32cmLila:11 cm3. Pemeriksaan fisikKepala:ukuran kepala normal tidak ada caput, sefal dan kelainan bawaan , ubun ubun tampak cekung Muka : simetris, tampak pucat , tidak ada kelainan tidak ada tanda sindrom downMata: tidak ada pengeluaran secret, pupil tampak normal, konjungtiva pucatHidung: simetris,terdapat dua lubang hidung,tidak ada pernafasan cuping hidung,terdapat sekat hidungTelinga:simetris, ada lubang telinga ,tidak tampak kelainan Mulut:mukosa bibir kering ,tidak tampak labioskizis atau palatum skizisLeher: ukuran normal (pendek dgn lipatan tebal) , pergerakan baik,tidak ada pembengkakan, tidak ada perbesaran kelenjar tiroid dan vena jugulari, tidak tampak peradangan faring Lengan tangan :gerakan normal,jari lengkapDada: simetris, pergerakan dada cepat,puting susu simetrisAbdomen : tidak ada pembengkakan,tampak simetris, tidak ada perdarahan tali pusat ,terdapat 2 arteri 1 vena pada tali pusatGenetalia :labia mayora belum menutupi labia minora, ada lubang uretra dan vaginaAnus:positif, tampak bersih Punggung:tidak ada pembengkakan atau cekungan ,tidak ada spina bifidaEkstremitas :tampak sianosi , tidak ada cacat , tampak tremorKulit: kulit tampak pucat b. reflekmoro: +,ada reflek ketika dikejutkanrooting:+,ada respon mencari puting dilihat saat IMDswalling:berkuranggraps:negatifsucking:berkurang, kadang negatiftonicneck:+ada respon ingin mengangkat leherbabinsky: +, jari kaki menekuk ke bawah

c. pemeriksaan laboraturium 1) pemeriksaan glukosa darahDiperiksa saat usia 1 , 16, 24 , 36, 48 jam dan hasil pengukuran adalah kadar gula darah < 45 mg/dl.

BAB IVPEMBAHASAN KASUS

Bayi Ny.D didiagnosis menderita hipoglikemia. Diagnosis ini didapatkana dari anamnesa , pemeriksaan fisik dan diperkuat dengan pemeriksaan penunjang dengan memeriksa kadar gula darah pada bayi yang hasilnya GD