NAMA : GUSTRI RAHAYU

NIM : A1C410007

Pendidikan Biologi Reguler 2010

KELAINAN PERKEMBANGAN

TUMOR OTAK KONGENITAL

Tumor kongenital SSP sering terjadi, bersama dengan tumor ovarium dan

ediastinum. Walau banyak tumor otak

kongenital menampilkan gejala hanya pada akhir kehidup-

an, ia berkembang dari kesalahan peletakan kongenital

atau perkembangan jaringan yang abnormal. Tumor otak

kongenital tumbuh perlahan dan relatif jinak pada keba-

nyakan kasus. Namun bisa mengancam hidup, bila tumbuh

dilokasi tertentu.

Kata kongenital berasal dari istilah lati congeni-

tus ('lahir bersama') dan berarti "hadir pada saat la-

hir dan biasanya sudah ada sejak sebelum lahir".

Diagnosis klinis tumor otak kongenital tidak sela-

lu sederhana. Tiga kelompok berikut secara umum dima-

sukkan pada klasifikasi tumor otak kongenital:

1. Tumor yang menghadirkan gejala saat lahir atau

selama periode neonatal (tumor kongenital yang 've-

rified').

2. Tumor yang menghadirkan gejala dan didiagnosis saat

kehamilan (tumor kongenital yang 'probable').

3. Tumor yang didiagnosis setelah bayi dengan onset

gejala selama bayi (tumor kongenital yang 'possib-

le').

Beberapa peneliti menekankan usia saat diagnosis, lain-

nya onset gejala, sebagai kriteria mendiagnosis tumor

otak kongenital.

Mekanisme perkembangannya belum jelas pada bebera-

pa tumor yang berasal prenatal. Konsekuensinya

ahli neuropatologi berbeda mengklasifikasikan tumor o-

tak kongenital secara berbeda. Epidermoid, dermoid, dan

teratoma secara luas dianggap sebagai tumor otak konge-

nital. Klasifikasi berdasar karakteristiknya dapat di-

lihat pada tabel.

TUMOR EMBRIONIK

Tumor embrionik berasal dari sel yang dipindahkan seca-

ra embriologi dan terdiri dari epidermoid, dermoid, dan

teratoma. Tumor ini memiliki hubungan histologis yang

erat satu dengan lainnya. Epidermoid tidak mengandung

rambut. Teratoma mungkin mengandung berbagai jaringan

dan sisa organ.

Epidermoid dan Dermoid

Epidermoid merupakan lima persen tumor SSP dan umumnya

tampak pada usia antara 20 dan 60 tahun. Istilah pearly

tumor dan kholesteatoma adalah sinonim dengan epidermo-

id. Daerah predileksi adalah aksis serebrospinal. Epi-

dermoid intrakranial sering terjadi disudut serebelo-

pontin, regio supraseller, dan lobus temporal. Ia bisa

juga terjadi diregio pineal, ventrikel keempat, dan ka-

nal spinal. Karena tingkat pertumbuhannya hampir sama

seperti sel normal, epidermoid mungkin bukan neoplasma

sejati.

Dermoid tidak sesering epidermoid dan terjadi in-

sidentil pada inklusi elemen epitelial. Ditemukan lebih

sering pada pria. Tak ada daerah predileksi spesifik.

Dermoid pada diploe tengkorak lebih sering pada anak-

anak. Dermoid bisa mengandung kelenjar keringat, seba-

sea, dan apokrin sebagai tambahan terhadap rambut.

Epidermoid dan dermoid dibedakan secara histolo-

gis namun sulit secara rontgenologis.

Foto polos tengkorak epidermoid supraseller sering

memperlihatkan pembesaran sella dalam berbagai tingkat.

Kalsifikasi kapsul mungkin tampak diregio supraseller.

Tomogram sella bernilai dalam mendeteksi jumlah yang

sedikit dari kalsifikasi.

Angiografi memperlihatkan massa avaskuler dengan

tanpa ada gambaran yang karakteristik. Pemeriksaan de-

ngan udara memperlihatkan massa multilobuler dengan

permukaan licin. Tumor intraventrikuler mempunyai tam-

pilan klasik 'filigree', 'cauliflower'. Tumor intraven-

trikuler lainnya mungkin memiliki penampilan serupa.

CT scan biasanya memperlihatkan massa densitas

rendah, namun massa tersebut mungkin berdensitas

tinggi, terutama bila difossa posterior. Epidermoid

tidak diperkuat oleh kontras, namun dermoid mungkin

diperkuat oleh media kontras. Epidermoid dan dermoid

mungkin mengalami kalsifikasi. Ini diperlihatkan

sebagai massa yang padat pada kejadian yang jarang.

Tabel 12-1. Klasifikasi Tumor Otak Kongenital

-------------------------------------------------------

1. Tumor embrionik

a. Epidermoid

b. Dermoid

c. Teratoma

2. Tumor germinal

a. Germinoma

b. Karsinoma embrional

c. Khoriokarsinoma

d. Teratoma

3. Tumor neuroblastik

a. Medulloblastoma

b. Neuroblastoma

c. Retinoblastoma

4. Tumor berhubungan dengan jaringan sisa embrional

a. Kraniofaringioma

b. Khordoma

5. Tumor dipengaruhi faktor genetik

a. Sklerosis tuberosa (penyakit Bourneville)

b. Neurofibromatosis

(penyakit von Recklinghausen)

c. Angiomatosis sistemik SSP dan mata

(penyakit von Hippel-Lindau)

d. Angiomatosis ensefalotrigeminal

(penyakit Sturge-Weber)

6. Sista koloid ventrikel ketiga

7. Heterotopia dan hamartoma

8. Lipoma

9. Tumor vaskuler: hemangioblastoma

------------------------------------------------------

Epidermoid supraseller harus dibedakan dengan kraniofa-

ringioma sistika. Epidermoid sudut serebelopontin harus

dibedakan dengan neurinoma akustik, meningioma, aneu-

risma, dan malformasi arteriovenosa difossa posterior.

Meningitis berulang karena sebab yang tidak diketahui

pada anak-anak mencurigakan adanya epidermoid disudut

serebelopontin.

Epidermoid dan dermoid kebanyakan dapat diangkat

intrakapsuler.

Teratoma

Teratoma SSP jarang dan merupakan setengah persen dari

tumor intrakranial. Kebanyakan teratoma intrakranial

terjadi diregio pineal, dan sisanya diregio supraseller

atau ventrikel keempat. Mungkin terjadi di cord spinal.

Teratoma tampak pada semua kelompok usia, dari neonatal

hingga usia lanjut. Mungkin berhubungan dengan malfor-

masi lainnya. Pembentukan sista sering terlihat. Kon-

sistensi tumor tergantung isinya, seperti tulang, kar-

tilago, rambut, dan gigi.

Gejala klinis yamg khas teratoma supraseller dan

germinoma adalah (1) diabetes insipidus, (2) hipofungsi

lobus inferior hipofisis, dan (3) defek lapang pandang.

Atrofi optik primer tampak kadang-kadang pada teratoma

supraseller.

Tumor pineal memperlihatkan separasi sutura akibat

hidrrosefalus pada foto tengkorak pada sekitar setengah

kasus, kalsifikasi pada sepertiga, dan perubahan seller

pada 15 persen. Bila kalsifikasi regio pineal tampak

pada anak dibawah usia 10, kemungkinan tumor pineal,

paling mungkin teratoma atau germinoma, harus diingat.

Teratoma supraseller sering memperlihatkan perubahan

seller pada foto polos tengkorak. Tanda peninggian TIK

akibat hidrosefalus lebih sering dari pada germinoma

supraseller. Temuan ini mungkin berkaitan dengan perbe-

daan histologis antara kedua tumor: teratoma padat, se-

dang germinoma infiltratif. Teratoma supraseller mung-

kin berkalsifikasi.

Teratoma dari angiografi memperlihatkan massa a-

vaskuler. Blush vaskuler halus mungkin tampak pada fase

arterial. Teratoma pada ventrikel lateral mungkin vas-

kuler, sering infiltratif dan mungkin mengandung tu-

lang.

Ventrikulografi biasanya memperlihatkan defek

pengisian pada bagian posterior ventrikel ketiga pada

tumor pineal. Pneumoensefalografi memperlihatkan defek

pengisian pada lantai ventrikel ketiga pada teratoma

supraseller dan germinoma. Sisterna supraseller dan in-

terpedunkuler terobstruksi pada kebanyakan teratoma,

namun obstruksi tak lengkap ditemukan pada germinoma.

CT scan sering memperlihatkan massa dengan densi-

tas rendah atau heterogen. Membedakan teratoma dari

germinoma relatif sederhana berdasarkan temuan CT scan.

Pengangkatan tumor adalah tindakan terpilih untuk

teratoma. Terapi radiasi setelah operasi dilakukan bila jaringan

karsinoma, khriokarsinoma, dan germinoma dite-

mukan pada tumor.

TOMOR GERMINAL

Germinoma

Germinoma adalah tumor sel germinal berasal dari sel

totipotensial. Germinoma disebut teratoma "atipikal"

untuk membedakannya dari teratoma. Germinoma secara

histologis memperlihatkan pola dua-sel dan radiosensi-

tif. Cenderung untuk menyebar melalui CSS. Germinoma

predominan terjadi pada regio pineal dan supraseller

dan sering terjadi pada orang Jepang.

Germinoma pineal sering pada pria dan menampilkan

gejala sampai usia 30 tahun. Gejala disebabkan kompresi

tumor pada akuaduktus, dan infiltrasi atau kompresi pe-

lat kuadrigeminal. Pubertas prekoks jarang tampak. Me-

kanisme perkembangannya belum pasti, namun menghilang-

nya melatonin dan penekanan hipotalamus secara luas di-

terima sebagai hipotesis.

Germinoma supraseller atau 'pinealoma ektopik'

memberikan gejala khas terdiri dari diabetes insipi-

dus, gangguan visual, dan hopopituitarisme. Tak ada

perbedaan seks dijumpai pada germinoma supraseller.

Foto polos tengkorak biasanya memperlihatkan tidak

adanya perubahan. Angiografi serebral tidak berguna da-

lam mendiagnosis germinoma.

Pemeriksaan udara serta ventrikulografi memperli-

hatkan defek pengisian irreguler pada lantai atau sete-

ngah belakang ventrikel ketiga. Bila germinoma meluas

dari regio pineal ke regio hipotalamik, tumor garis te-

ngah ganda bisa tampak pada pemeriksaan udara.

Pemeriksaan sitologis CSS serta radioimmunoassay

dari antigen spesifik-tumor membantu dalam mendiagnosis

germinoma. Bila kadar alfa feto protein tinggi pada

CSS, teratoma, terutama teratoma maligna, harus sangat

diduga.

Tabel 12-2. Diagnosis Tumor Sel Germinal

Dengan Antigen Spesifik Tumor

-------------------------------------------------------

AFP HCG CEA

-------------------------------------------------------

Germinoma (-) (+) (-)

Khorioepitelioma (-) (++) (-)

Tumor kantung yolk (++) (+) (-)

Karsinoma embrional (+) (+) (-)

Teratoma matur (-) (-) (+)

-------------------------------------------------------

Angiografi serebral memperlihatkan massa avasku-

ler. CT scan umumnya massa homogen berdensitas tinggi

yang menguat dengan injeksi kontras. Penyebaran peri-

ventrikuler kadang-kadang disaksikan. Germinoma supra-

seller harus dibedakan dari kraniofaringioma, glioma

saraf optik, glioma hipotalamik, dan teratoma. Germino-

ma pineal harus dibedakan dari teratoma, pineositoma,

hemangioperisitoma, epidermoid, dan karsinoma embrio-

nal.

Diagnosis diferensial germinoma dan teratoma jinak

penting sebagai pegangan terapeutik. Germinoma radio-

sensitif, dan densitas tumor biasanya tak tampak lagi

pada CT scan setelah iradiasi 1.000 rad. Pintas CSS dan

radioterapi merupakan tindakan terpilih pada germinoma.

Teratoma jinak harus ditindak secara bedah, dan kemung-

kinan penyembuhannya sangat besar setelah pengangkatan

total.

/-------- sel germinal ---------/

| |

! !

germinoma sel totipotensial

(seminoma atau |

disgerminoma) !

* karsinoma embrional

| | |

! | !

* khorioepitelioma | * tumor kantung

(khoriokarsinoma) | yolk

| (tumor sinus

| endodermal)

|

/-------!--------/

| | |

! ! !

endodermal mesodermal ektodermal

| | |

! ! !

teratoma matur

(teratoma berdiferensiasi baik)

Skema 12-1. Klasifikasi Tumor Sel Germinal

(asteris menunjukkan teratoma ganas)

TUMOR NEUROBLASTIK

Medulloblastoma

Medulloblastoma terjadi semata-mata pada serebelum.

Pengenalan sel primitifnya tak terlalu jelas. Lapisan

granuler eksternal serebelum dikira sebagai asal tumor.

Medulloblastoma terjadi hingga usia 20 tahun dan jarang

terjadi pada dewasa. Kejadian pada neonatus pernah di-

laporkan. Kejadian pada laki-laki sedikit lebih se-

ring.

Gejala klinis terdiri dari peninggian TIK dan

gangguan fungsi serebeler. Temuan histologis khas ada-

lah nuklei hiperkromatik, angular dan bentuk wortel.

Roset Homer-Wright jarang tampak, menunjukkan genotip

neuroblastik. Tumor yang mengandung elemen mesenkhimal

seperti kolagen atau retikulin bisa tampak pada permu-

kaan hemisfer serebeler pada anak yang lebih besar. Tu-

mor demikian bisa disebut sebagai sarkoma serebeler a-

rakhnoidal berbatas tegas atau medulloblastoma desmo-

plastik. Prognosis biasanya lebih baik dari jenis kla-

sik.

Diseminasi tumor ketulang dan nodus limfe servikal

terkadang terjadi, juga penyebaran keruang subarakhnoid

spinal. Karenanya temuan sitologis CSS membantu dalam

mendiagnosis medulloblastoma. Metastase sistemik telah

dilaporkan.

Foto polos tengkorak memperlihatkan separasi teng-

korak akibat hidrosefalus. Ukuran dan perluasan tumor

sulit ditentukan melalui angiografi vertebral saja, ka-

rena arteria serebeler anterior inferior dan posterior

bervariasi perjalanannya. Medulloblastoma didiagnosis

melalui kombinasi angiografi vertebral serta ventriku-

lografi sebelum diperkenalkannya CT scan.

CT scan memperlihatkan massa homogen dengan den-

sitas tinggi sedang yang menguat dengan injeksi kon-

tras. Biasanya terletak keluar dari garis tengah dan

biasanya sistik. Biasanya disertai hidrosefalus, kare-

na ventrikel keempat terobstruksi oleh tumor. Kalsifi-

kasi pada tumor jarang. Medulloblastoma pada anak harus

didiferensiasi dari ependimoma dan astrositoma padat.

Medulloblastoma pada dewasa harus didiferensiasi dengan

hemangioblastoma dan metastasis. Ependimoma cenderung

untuk berkalsifikasi lebih sering dibanding medullo-

blastoma.

Medulloblastoma adalah radiosensitif, dan radiote-

rapi adalah efektif. Eksisi radikal tumor diikuti radi-

oterapi adalah tindakan terpilih untuk medulloblastoma.

Dilaporkan 5-year survival ratenya 56 persen dan 10-

year survival ratenya 42 persen. Retardasi pertumbuhan

adalah komplikasi dari iradiasi spinal. Metastasis me-

lalui pintas ventrikuloperitoneal mungkin terjadi. Te-

rapi multimodalitas diperlukan untuk medulloblastoma.

CT scan kontrol pasca bedah berguna mendeteksi re-

kurensi lokal tumor dan penyebaran melalui jalur CSS.

Hukum Collin bisa diterapkan untuk periode dengan risi-

ko rekurensi dari tumor. Terdapat kemungkinan perubahan

distrofik mengikuti kalsifikasi.

TUMOR YANG BERHUBUNGAN DENGAN JARINGAN SISA

EMBRIONAL

Kraniofaringioma

Kraniofaringioma adalah tumor yang berkembang dari in-

klusi duktus kraniofaringeal dan merupakan lima persen

dari tumor intrakranial. Lebih dari setengah tumor ter-

jadi pada anak dan remaja. Jarang, terjadi pada neona-

tus. Kraniofaringioma adalah tumor supretentorial ter-

sering pada anak-anak. Kebanyakan tomor adalah sistik

dan berisi berbagai kandungan dari kristal kolesterol.

Dinding tumor mengandung berbagai kandungan kalsium.

Tumor biasanya berbatas tegas namun terkadang juga ter-

jadi infiltrasi kejaringan otak sekitar atau pembentuk-

an gliosis padat. Jarang terjadi perluasan kelateral a-

tau inferior. Telah dilaporkan perbedaan klinis dan pa-

tologis antara anak-anak dan dewasa.

Sista celah Rathke adalah tumor yang jarang dan

sulit didiferensiasikan dengan kraniofaringioma. Temuan

histologis yang khas pada sista celah Rathke adalah

bahwa sista dibatasi lapisan tunggal epitel bersilia

dan sel goblet. Namun epitel skuamosa berlapis terka-

dang dijumpai pada tumor ini, yang menyerupai jenis sel

skuamosa kraniofaringioma. Ini mungkin merupakan jenis

transisional antara kraniofaringioma dan sista celah

Rathke.

Temuan yang umum pada foto polos tengkorak pada

kraniofaringioma adalah splitting sutura (30 %), peru-

bahan seller (80 %), dan kalsifikasi (80 %).

Pneumoensefalografi sekarang jarang dilakukan, na-

mun mungkin berguna dalam mendiagnosis tumor kecil di-

sisterna supraseller yang tidak menggeser ventrikel dan

pembuluh.

Angiografi serebral bernilai dalam menilai perlu-

asan tumor. Angiogram karotid dan vertebral bilateral

diperlukan prabedah bila pengangkatan total tumor di-

rencanakan.

CT scan dapat memperlihatkan kalsifikasi tumor

yang tak dapat disaksikan pada foto polos dan memung-

kinkan diferensiasi kraniofaringioma solid dan sistik.

Kalsium terkandung pada tumor solid atau dinding sista

dan diperlihatkan sebagai bagian tumor yang dense pada

CT scan. Tumor sistik tampil sebagai massa densitas

rendah, dan dinding sista biasanya diperkuat oleh in-

jeksi kontras. Tampilan yang tak biasa terkadang dijum-

pai.

Tindakan ideal untuk kraniofaringioma adalah eks-

tirpasi total tumor. Bila ekstirpasi total berdasar u-

kuran, lokasi, dan perluasan tumor, serta korelasinya

dengan jaringan sekitar, tidak mungkin untuk dilakukan,

tindakan operatif dibatasi pada pengangkatan tumor sub-

total, diikuti radioterapi untuk mencegah rekurensi tu-

mor. Bila tumornya sistik, pengaliran cairan sista dii-

kuti insersi selang kedalam sista untuk mengalirkan ca-

iran yang mengalami reakumulasi kereservoar subkutan

diregio temporal, sepanjang dengan radioterapi, mungkin

merupakan tindakan terpilih. Tube yang menuju sista bi-

la perlu dapat digunakan untuk menyuntikkan medium kon-

tras, radioisotop, atau agen khemoterapeutik. Pada ke-

banyakan kasus interval drainase memanjang secara pro-

gresif dan secara simultan terjadi penurunan jumlah

pengaliran pada tiap kalinya. Bahkan adakalanya penga-

liran dari reservoar akhirnya menjadi tidak perlu.

Bila eksisi radikal tidak mungkin, radioterapi me-

nunjukkan keuntungan tambahan dalam mencegah rekurensi

tumor. Radioterapi tetap kontroversial, namun mungkin

mengurangi ukuran tumor. Efek radioterapi adalah dengan

tidak adanya penggantian dengan bahaya yang potensial

seperti nekrosis radiasi, vaskulopati yang diinduksi

radiasi, dan tumor otak yang diinduksi radiasi. Radio-

terapi dipercaya efektif dalam mengurangi reakumulasi

cairan sista dan memperbaiki prognosis.

Bila pengangkatan tumor tidak lengkap, rekurensi

terjadi lebih cepat pada pasien yang lebih muda. Retar-

dasi pertumbuhan pada kasus pediatrik tetap merupakan

masalah yang harus dipecahkan.

Khordoma

Sering terjadi sepanjang skeleton aksial, karena ber-

asal dari notokhord. Tumor pada sinkhondrosis sfeno-ok-

sipital klivus merupakan 40 persen dari khordoma, sisa-

nya terjadi sepanjang tulang belakang servikal, toraks,

lumbar, dan sakral dengan rasio 5:1:1:20. Tumor jarang

didiagnosis selama usia kanak-kanak dan sering tampak

antara usia 30 dan 70 tahun, dengan rasio pria:wanita

adalah 2:1.

Tumor biasanya menginfiltrasi secara lokal, namun

bisa bermetastasis. Temuan histologis terdiri dari sel

fisaliforosa yang bervakuola dan lobularitas. Karena

sel mempruduksi musin, tumor berpenampilan serupa de-

ngan adenokarsinoma.

Foto polos tengkorak khordoma klivus sering mem-

perlihatkan kalsifikasi padat pada regio prepontin dan

destruksi klivus serta sfenoid.

Angiogram serebral, pneumoensefalogram, dan ven-

trikulogram memperlihatkan adanya massa postklival eks-

tradural. Tumor mungkin ditampilkan sebagai massa vas-

kuler, namun vaskularitas tumor jarang tampak.

CT scan mungkin tidak memperlihatkan abnormalitas.

Tumor biasanya diperkuat oleh injeksi kontras.

Walau khordoma klivus secara histologisnya jinak,

tumor ini sulit dicapai secara bedah. Tumor ini tidak

terlalu radiosensitif. Karenanya prognosis biasanya je-

lek.

TUMOR YANG DIPENGARUHI FAKTOR GENETIK ATAU

HEREDITER

Hamartoma dan hamartomatosis (fakomatosis) termasuk ke-

lompok ini. Mengenai sklerosis tuberosa, neurofibroma-

tosis, angiomatosis sistemik dari SSP dan mata, dan a-

ngiomatosis ensefalotrigeminal, jelasnya lihat No. 10.

SISTA KOLOID VENTRIKEL KETIGA

Sista koloid relatif jarang dan merupakan dua persen

dari glioma intrakranial. Sangat jarang pada anak-anak

dan biasanya terjadi pada dewasa antara usia 20 hingga

50 tahun, tanpa perbedaan seks. Asal tumor belum terla-

lu jelas, dan berbagai nama diberikan pada tumor ini:

sista atau tumor neuroepitelial, sista koloid, sista

parafisial, dan sista foramen Monro. Umumnya diterima

bahwa sista berasal dari neuroepitelium primitif yang

membentuk pelat atap telakhoroidea. Terdapat perbedaan

antara sista yang berasal dari pleksus khoroid ventri-

kel lateral dan sista koloid ventrikel ketiga. Sista

koloid terjadi terbatas pada bagian anterior ventrikel

ketiga, dimana resesus parafisis dan diensefalik dite-

mukan pada tahap fetal.

Gejala klinis terdiri dari peninggian TIK, dan de-

mensia. Nyeri kepala posisional bukan gejala khas. A-

khir-akhir ini dilaporkan kasus dengan gejala klinis

yang tak lazim.

Ventrikulografi memperlihatkan massa bundar tepat

dibelakang foramen Monro yang melekat pada atap ventri-

kel ketiga. Bila sista mengobstruksi kedua foramina

Monro, terjadi hidrosefalus simetris.

Angiografi serebral memperlihatkan deformitas se-

perti tekukan dianterior vena serebral internal, defor-

mitas blush khoroid, dan pergeseran vena khoroid yang

hipertrofi.

CT scan memperlihatkan massa dense diposterior fo-

ramen Monro yang diperkuat injeksi kontras.

Pendekatan transkalosal lebih disukai pada pende-

rita dengan dilatasi sedang ventrikuler. Sejumlah pasi-

en memerlukan operasi pintas karena obstruksi akuaduk-

tal, mungkin akibat perubahan inflamatori.

HETEROTOPIA DAN HAMARTOMA

Pergeseran jaringan saraf pada SSP dapat terjadi dalam

selubung otak, substansia putih serebral dan serebeler,

dan dibawah selaput ependima dinding ventrikel.

Glioma nasal adalah pergeseran anterior jaringan

neuroglia nonneoplastik dan serupa dengan ensefalosel.

Fosi substansia kelabu ektopik dapat tampak dire-

gio tuber sinereum atau badan mamillari. Hamartoma hi-

potalamik biasanya menampilkan gejala pada bayi atau

kanak-kanak dini. Tampilan klinis termasuk pubertas

prekoks, bangkitan dan laughing spells.

CT scan menunjukkan lesi massa pada sisterna sup-

raseller dan interpedunkuler dengan densitas serupa o-

tak normal sekitarnya. Massa tidak diperkuat injeksi

material kontras. Dalam usaha mengotrol laughing spells

dan abnormalitas endokrinologis, pengangkatan total ha-

martoma hipotalamik kecil harus dipertimbangkan.

LIPOMA

Lipoma intrakranial jarang. Kebanyakan lipoma ditemukan

pada pemeriksaan postmortem. Daerah predileksi adalah

dasar otak antara regio infundibulotuberal dan badan

mamillari, pelat kuadrigeminal, vellum medullari ante-

rior aspek dorsal korpus kalosum, batang otak, dan ven-

trikel keempat. Tumor sering ditemukan pada cord spi-

nal.

Lipoma dapat diklasifikasikan kedalam empat kelom-

pok:

1. Hiperplasia lemak yang normal tampak pada pia.

2. Transformasi lipomatosa jaringan ikat.

3. Pergeseran atau inklusi sel embrionik selama pemben-

tukan SSP.

4. Pertumbuhan aberan yang berhubungan dengan perkem-

bangan lapisan primitif mening yang berasal dari me-

senkhima embrionik.

Walau belum jelas apakah lipoma suatu malformasi

atau neoplasma, progresi gejala klinis menunjukkan ter-

jadinya pertumbuhan. Karena tumor sering tampak pada

garis tengah dan kadang-kadang berhubungan dengan ano-

mali tak adanya korpus kalosum, aberasi embrionik ada-

lah mekanisme patogenetis yang paling mungkin. Lipoma

secara histologis tak bisa dibedakan dari lemak normal.

Diagnosis lipoma dibuat berdasarkan gejala klinis

dan temuan operatif. Lipoma mungkin mengandung pembuluh

berlebihan, jaringan saraf, kalsifikasi, tulang atau

kartilago, dan jaringan hematopoietik, namun elemen ek-

todermal jarang tampak. CT scan memastikan diagnosis

lipoma intrakranial berdasar densitas yang khas serta

lokasinya. Hanya sista dermoid serta teratoma dapat

memperlihatkan tampilan CT scan serupa.

Tindakan bedah jarang diperlukan. Operasi pintas

diperlukan untuk lipoma yang membendung jalur CSS.

Lipoma korpus kalosum bisa dilihat pada No. 5, pa-

da agenesis korpus kalosum.

TUMOR VASKULER

Hemangioblastoma

Adalah neoplasma vaskuler dengan asal yang belum dike-

tahui. Terjadi antara usia 30 dan 50 tahun, dengan pria

lebih sering dikenai. Serebelum dan ujung kaudal ven-

trikel keempat pada medulla posterior adalah daerah

predileksi. Tumor bisa terjadi pada cord spinal dan

kompartemen supratentorial. Kebanyakan tumor adalah

sistik, namun sepertiganya solid. Hemangioblastoma mul-

tipel bisa terjadi.

Hemangioblastoma supratentorial harus dibedakan

dari meningioma angioblastik. Meningioma angioblastik

biasanya melekat pada dura. Hemangioblastoma spinal ha-

rus dibedakan dengan malformasi arteriovenosa. Tumor mungkin

berkaitan dengan anomali diluar SSP seperti

sista renal, karsinoma sel renal, sistaadenoma papilla-

ri epididimal, dan feokhromositoma.

Tumor secara histologis mengandung sel endotelial

dan perisitial, dan sel interstisial atau stromal, dan

mengandung lemak. Karena tumor memiliki gliosis peri-

tumoral yang jelas dengan prosesus glial yang panjang

seta serabut Rosenthal, maka serupa dengan tampilan as-

trositoma serebeler. Gambaran histologis juga serupa

dengan karsinoma sel renal metastatik.

Angiografi serebral memperlihatkan pewarnaan vas-

kuler yang padat. Pewarnaan tumor sering bersamaan de-

ngan lusensi sentral. Pada fase dini, berkas vaskulatur

sering tampak.

Tumor sangat diperkuat oleh injeksi kontras pada

CT scan dan sering sistik. Ia harus dibedakan dari as-

trositoma serebeler.

Hemangioblastoma adalah tumor jinak, dan tindakan

bedah diharapkan dapat mengangkat tumor secara total.

Untuk kelainan von Hippel-Lindau,lihat No.10, sin-

droma neurokutanosa.

Adenoid cystic, Arteriovenous malformation venous,

Astroblastoma, Astrocytic, Astrocytoma grade I and II grade III and IV

Fibrilary

Protoplasmic Gemistocytic Pilocytic giant cell tuberous sclerosis anaplastic,

Capilary telangiectasis, Cavernous hemangioma angioma, Chordoma,

Chondroma,

Chondrosarcoma, Chorio, Choroid plexus papiloma, Choroid plexus

carcinoma,

Chorstoma, Colloid cyst, Craniopharyngioma, Dermoid, Desmoplastic,

Embryonal,

Enterogenous cyst, Ependymoma myxopapilary subependymoma,

Ependymoblastoma,

Epidermoid, Gangliocytoma, Ganglioglioma, Ganglioneuroblastoma,

Ganglioneuroma,

Germinoma, Giant cell tumor, Glial heterotopia, Glioblastoma multiforme

sarcomatous, Gliomatosis, Hamartoma, Glomus jugulare,

Hemangioblastoma,

Leptomeningeal melanoma, Lipoma, Medulloblastoma,

Medullomyoblastoma,

Meningioma, Melanotic, Mesenchymoma, Metastatic, Mixed glioma,

Monstrocellular,

Neurilemmoma, Neuroastrocytoma grade I grade III to IV, Neuroblastoma

olfactory, Neurofibroma, Oligodendroglioma grade I to IV, Papiloma,

Pinealoma,

Pineoblastoma, Pineocytoma, Pituitary adenoma adenocarcinoma, Primitive

neuroectodermal tumor, Primitive polar spongioblastoma, Rathke's cleft,

Sarcoma,

Schwannoma, Sturge Weber, Sympathicoblastoma, Teratoma Benign

malignant,

Unclassified, Unverified, Xanthomatous,

Cari info penyakit | Cari info obat | Cari dokter

HomeInfo PenyakitInfo ObatInfo DokterInfo SehatProduk SehatMemberInfo IklanBeli Obat

Kategori Penyakit • Index Penyakit • Pencarian

Kategori Obat • Index Obat • Pencarian

Searching Dokter • Fan Page Dokter

Berita Kesehatan • Artikel Kesehatan • Seminar Kesehatan • Detail Kesehatan • SMS

Alat Kesehatan  • Kosmetika  • Obat Tradisional  • Suplemen  • Perawatan Bayi

Sign up • Forum Kesehatan • Newsletter • Kuis Berhadiah 

Layanan Kami • Prosedur • Pasang Iklan • Profil Pengunjung

Medicastore > Kategori Penyakit > Masalah Kesehatan AnakKelainan Otak Bawaan  DEFINISI

Kelainan otak bisa terjadi pada saat otak sedang dibentuk maupun setelah otak terbentuk sempurna.

00733681960791 FORID:10 ISO-8859-1

Search

medicastore.com

Beberapa kelainan otak dapat diketahui sebelum bayi lahir, yaitu melalui pemeriksaan USG dan pemeriksaan cairan ketuban.

ANENSEFALUS

Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk.

Anensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis). Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya yang pasti tidak diketahui. Penelitian menunjukkan kemungkinan anensefalus berhubungan dengan racun di lingkungan juga kadar asam folat yang rendah dalam darah.

Anensefalus ditemukan pada 3,6-4,6 dari 10.000 bayi baru lahir. Faktor resiko terjadinya anensefalus adalah: - Riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya - Kadar asam folat yang rendah.

Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama.

Gejalanya berupa: Ibu : polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak) Bayi

- tidak memiliki tulang tengkorak - tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum) - kelainan pada gambaran wajah - kelainan jantung.

Pemeriksaan yang biasa dilakukan adalah: - Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil - Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein) - Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf) - Kadar estriol pada air kemih ibu - USG.

Bayi yang menderita anensefalus tidak akan bertahan, mereka lahir dalam keadaan meninggal atau akan meninggal dalam waktu beberapa hari setelah lahir.

MIKROSEFALUS

Mikrosefalus adalah suatu keadaan dimana ukuran kepala (lingkar puncak kepala) lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata pada bayi berdasarkan umur dan jenis kelamin. Dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata.

Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan yang normal. Berbagai keadaan dan penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak bisa menyebabkan mikrosefalus. Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental. Mikrosefalus bisa terjadi setelah infeksi yang menyebabkan kerusakan pada otak pada bayi yang sangat muda (misalnya meningitis dan meningoensefalitis).

Penyebab utama: Sindroma Down Sindroma cri du chat Sindroma Seckel Sindroma Rubinstein-Taybi Trisomi 13 Trisomi 18 Sindroma Smith-Lemli-Opitz Sindroma Cornelia de Lange

Penyebab sekunder: Fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol Keracunan metil merkuri Rubella kongenital Toksoplasmosis kongenital Sitomegalovirus kongenital Penyalahgunaan obat oleh ibu hamil Kekurangan gizi (malnutrisi).

Perawatan pada mikrosefalus tergantung kepada penyebabnya. Bayi yang menderita mikrosefalus seringkali bisa bertahan hidup tetapi cenderung mengalami keterbelakangan mental, gangguan koordinasi otot dan kejang.

ENSEFALOKEL

Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin.

Gejalanya berupa: - hidrosefalus - kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik) - gangguan perkembangan - mikrosefalus - gangguan penglihatan - keterbelakangan mental dan pertumbuhan - ataksia

- kejang. Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. Ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan kraniofasial atau kelainan otak lainnya.

Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi. Untuk hidrosefalus mungkin perlu dibuat suatu shunt. Pengobatan lainnya bersifat simtomatis dan suportif.

Prognosisnya tergantung kepada jaringan otak yang terkena, lokasi kantung dan kelainan otak yang menyertainya.

PORENSEFALUS

Porensefalus adalah suatu keadaan dimana pada hemisfer serebri ditemukan suatu kista atau rongga abnormal.

Porensefalus merupakan akibat dari kerusakan otak dan biasanya berhubungan dengan kelainan fungsi otak. Tetapi beberapa anak yang menderita porensefalus memiliki kecerdasan yang normal.

HIDRANENSEFALUS

Hidranensefalus adalah suatu keadaan dimana hemisfer serebri tidak ada dan digantikan oleh kantung-kantung yang berisi cairan serebrospinalis.

Ketika lahir, bayi tampak normal. Ukuran kepala dan refleks spontannya (misalnya refleks menghisap, menelan, menangis dan menggerakkan lengan dan tungkainya) tampak normal. Tetapi beberapa minggu kemudian, biasanya bayi menjadi rewel dan ketegangan ototnya meningkat. Setelah berusia beberapa bulan, bisa terjadi kejang dan hidrosefalus. Gejala lainnya adalah: - gangguan penglihatan - gangguan pertumbuhan - tuli - buta - kelumpuhan (kuadriplegi spastis) - gangguan kecerdasan.

Hidranensefalus merupakan bentuk porensefalus yang ekstrim dan bisa disebabkan oleh infeksi pembuluh darah atau cedera yang terjadi pada saat usia kehamilan telah mencapai 12 minggu.

Diagnosisnya mungkin tertunda selama beberapa bulan karena perilaku awalnya relatif normal. Beberapa bayi menunjukkan kelainan pada saat lahir, yaitu berupa kejang, mioklonus (kejang atau kedutan otot atau sekelompok otot) dan gangguan pernafasan.

Tidak ada pengobatan yang pasti untuk hidranensefalus. Pengobatannya bersifat simtomatis dan suportif. Prognosis hidranensefalus adalah jelek, bayi biasanya meninggal sebelum berumur 1 tahun. Hidrosefalus bisa diatasi dengan membuat shunt.

HIDROSEFALUS

Hidrosefalus adalah penimbunan cairan serebrospinal yang berlebihan di dalam otak.

Cairan serebrospinal dibuat di dalam otak dan biasanya beredar ke seluruh bagian otak, selaput otak serta kanalis spinalis, kemudian diserap ke dalam sistem peredaran darah. Jika terjadi gangguan pada peredaran maupun penyerapan cairan serebrospinal, atau jika cairan yang dibentuk terlalu banyak, maka volume cairan di dalam otak menjadi lebih tinggi dari normal. Penimbunan cairan menyebabkan penekanan pada otak sehingga memaksa otak untuk mendorong tulang tengkorak atau merusak jaringan otak.

Gejalanya bervariasi, tergantung kepada penyebab dari penyumbatan aliran cairan serebrospinal dan luasnya kerusakan jaringan otak akibat hidrosefalus. Pada bayi, cairan menumpuk pada sistem saraf pusat dan menyebabkan ubun-ubun menonjol serta kepala membesar. Kepala bisa membesar karena piringan tulang tengkorak belum sepenuhnya menutup. Tetapi, jika tulang tengkorak telah menutup (sekitar usia 5 tahun), maka tulang tengkorak tidak dapat membesar lagi.

Pada anak-anak, resiko terjadinya hidrosefalus ditemukan pada: Kelainan bawaan Tumor pada sistem saraf pusat Infeksi dalam kandungan Infeksi sistem saraf pusat pada bayi atau anak-anak (misalnya meningitis atau ensefalitis)