anatomi genn

7/22/2019 Anatomi Genn

1/10

BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Kromosom dan Gen

Manusia berasal dari persatuan antara dua gamet, yaitu ovum (sel telur) dan

spermatozoa. Sel-sel ini mengandung semua faktor, sehingga individu baru yang

terbentuk mewarisi faktor tersebut secara organik dari kedua orangtuanya.

Potensialitas pewarisan yang berada dalam sel telur yang telah dibuahi akan

mengalami peristiwa unfolded (memanjang, atau mengurai) pada saat sel-sel

membelah terus-menerus pada suatu lingkungan, mula-mula lingkungan prenatal dan

kemudian lingkungan postnatal, kemudian bebas untuk meragamkan semua stadium

dalam batas-batas yang sempit atau luas. Anak dan akhirnya orang dewasa ditentukan

oleh konstitusi herediter (yang diwariskan) untuk keberadaanya yang mula-mula

diterima dari orang tuanya, dan kemudian sifat-sifat alam ikut menentukan

keberadaannya (Roberts dan Pembrey, 1995).

Menurut Emery (1992), ada dua macam kromosom, yaitu yang berhubungan

dengan penentuan jenis kelamin yang disebut kromosom seks, dan sisanya adalah

yang disebut autosom. Orang pertama yang menyelidiki dan mengidentifikasikromosom seks adalah Henking. Pada manusia, baik yang laki-laki maupun

perempuan mempunyai dua kromosom seks. Pada perempuan kedua kromosom

seksnya sama (yaitu XX), tetapi pada laki-laki salah satu kromosom seks sama seperti

perempuan (yaitu kromosom X) sedang yang lain lebih kecil dan tidak terdapat pada

perempuan. Kromosom ini disebut kromosom Y. Dengan demikian yang laki-laki

dikatakan mempunyai konstitusi kromosom XY. Pada perempuan, tiap sel telur

mengandung satu kromosom X, tetapi pada yang laki-laki satu spermatozoon dapat

mengandung satu kromosom X atau satu kromosom Y.

Universitas Sumatera Utara


2/10

Karena sel-sel sperma separuh terdiri daripada kromosom X dan separuh dari

kromosom Y, maka secara teoritis ada kemungkinan yang sama untuk pembuahan

anak laki-laki dan anak perempuan. Kenyataan menunjukkan bahwa lebih banyak

dilahirkan anak laki-laki daripada anak perempuan, pada umumnya dilahirkan 106

anak laki-laki dalam perbandingan dengan 100 anak perempuan. Hal ini diduga karena

sperma Y lebih kecil dan lebih gesit daripada sperma X hingga lebih mudah dapat

menerobos dinding telur (Haditono, 1998).

2.2Multifaktor dan poligenik

Multifaktor adalah gabungan antara faktor genetik dan faktor lingkungan. Kedua

faktor tersebut akan saling mempengaruhi satu sama lain sehingga dapat memberikan

tingkat keparahan dari suatu kelainan yang berbeda. Faktor genetik terdapat pada

semua makhluk hidup dan akan diturunkan dari generasi ke generasi berikutnya.

Demikian pula pada manusia, setiap orang memiliki faktor genetik yang berasal dari

orang tuanya. Ayah dan ibu akan masing-masing memberikan 50% faktor genetik

yang kita miliki. Faktor genetik tersebut merupakan penghubung penting antara

seseorang dengan orang tuanya. Faktor genetik tersimpan di dalam kromosom yang

terdapat di dalam sel di seluruh tubuh (Listiawan, 2004).

Menurut Emery (1992), tiap-tiap ciri atau penyakit yang diwariskan adalah

akibat bekerjanya gen tunggal (unifaktorial), walaupun kadang-kadang ekspresi gen

tersebut dapat diubah oleh kerja gen-gen yang lain. Tetapi ada banyak kelainan yang

agak umum terjadi, dengan kecenderungan familiar tertentu, yaitu bahwa proporsianggota keluarga yang terkena lebih besar dibanding dengan populasi umum, tetapi

proporsi anggota keluarga yang terkena sering sekitar 5 persen, dan dengan demikian

jauh lebih kecil dibanding dengan yang diharapkan untuk kelainan unifaktorial.

Kadang-kadang diperkirakan bahwa insidensi famili yang rendah pada kelainan

tersebut mungkin disebabkan oleh bekerjanya gen yang mempunyai penetrasi tidak

sempurna. Tetapi keterangan demikian agak kurang memuaskan karena beberapa

alasan, dan yang jauh lebih mungkin adalah bahwa kelainan tersebut disebabkan oleh



3/10

banyak gen (poligenik) ditambah dengan pengaruh lingkungan, yang disebut

pewarisan multifaktorial.

Tidak ada karakter tunggal manusia yang memperlihatkan ragam

(keanekaragaman) kontinyu yang mana hanya ditentukan oleh hereditas, walaupun

terdapat syarat-syarat tertentu, misalnya tidak adanya malnutrisi yang nyata, terdapat

sejumlah ukuran fisik yang dekat dengan keanekaragaman kontinyu. Jumlah rigi sidik

jari hampir seluruhnya ditentukan oleh faktor pewarisan dan ini jelas bersifat

multifaktorial. Korelasi antara sanak keluarga adalah sangat dekat dengan yang

diharapkan, yang memberikan penetapan hereditas yang sempurna dan ketiadaan efek

sifat dominan. Tetapi pada hampir segala sesuatu yang lain yang dipelajari sejauh ini,

maka faktor lingkungan ikut berperan dalam menentukan hasil akhir (Roberts dan

Pembrey, 1995).

Penyakit timbul karena ada dua faktor yaitu faktor lingkungan dan faktor

genetik. Kedua faktor tersebut ikut bertanggung jawab, meskipun mungkin faktor

yang satu lebih penting daripada yang lain. Pada satu ujung, ada beberapa penyakit

misalnya sindrom Down atau penyakit distrofi muskular Duchenne yang benar-benar

disebabkan oleh faktor genetik, dan faktor lingkungan tidak mempunyai peranan

langsung sebagai penyebab. Pada ujung yang lain, terdapat penyakit-penyakit infeksi

hampir sepenuhnya disebabkan oleh faktor lingkungan. Antara kedua ujung ekstrem

ini terdapat kelainan-kelainan seperti diabetes melitus, hipertensi, penyakit jantung

iskemik, ulkus peptik, skizofrenia, beberapa macam kanker dan kelainan kongenital,

yang baik faktor genetik maupun faktor lingkungan keduanya ikut berperan di

dalamnya (Emery,1992).

Menurut Listiawan (2004), faktor lingkungan yang dapat mempengaruhi

keadaan janin selama di dalam kandungan sehingga dapat menyebabkan kelainan

bawaan adalah keadaan ibu selama mengandung. Apabila ibu yang sedang

mengandung terkena virus misalnya campak jerman, Toxoplasma gondii atau ibu

tersebut sering mengkonsumsi obat-obatan antibiotik atau obat-obatan induksi haid

maka ada kemungkinan akan dapat menyebabkan anak yang di dalam kandungannya



4/10

akan menderita kelainan bawaan. Faktor lingkungan dapat menyebabkan 8 10%

kelainan bawaan.

Ciri-ciri normal yang diwariskan dengan cara mutifaktorial adalah: inteligensi,

tinggi badan, warna kulit, jumlah total rigi sidik jari, beberapa komponen refraksi

mata dan mungkin tekanan darah. Ciri-ciri abnormal yang dapat diwariskan dengan

cara ini adalah: kelainan kongenital tertentu, hipertensi, diabetes melitus, spondilitis

ankilosa, artritis reumatoid, ulkus peptik dan penyakit jantung iskemik. Masing-

masing sifat ini dianggap sebagai hasil kerja banyak gen, yang masing-masing

pengaruhnya kecil tetapi satu sama lain saling menambah, ditambah lagi dengan

pengaruh lingkungan, tetapi kekurangan yang lain juga mungkin (Emery, 1992).

2.3Sidik Jari

Identifikasi biometrik didasarkan pada karakteristik alami manusia, yaitu karakteristik

fisiologis dan karakteristik perilaku seperti wajah, sidikjari, suara, telapak tangan, iris

dan retina mata, DNA, dan tandatangan. Identifikasi biometrik memiliki keunggulan

dibanding dengan metode konvensional karena tidak mudah dicuri atau digunakan

oleh pengguna yang tidak berwenang. Sistem pengenalan sidik jari lebih sering

digunakan. Hal ini disebabkan sidikjari telah terbukti unik, akurat, aman, mudah, dan

nyaman untuk dipakai sebagai identifikasi bila dibanding dengan sistem biometrik

lainnya (Minarni, 2004).

Dermatoglifi adalah suatu cabang ilmu yang mempelajari lekukan (garis-garis)kulit yang ditemukan pada jari tangan dan kaki pada manusia dan mamalia lainnya.

Ilmu dermatoglifi lahir sejak Harold Cummins dan Charles midlo mendeklarasikan

hasil penelitian mereka tentang sindrom Down pada April 1926 di pertemuan tahunan

ke-42 Persatuan Anatomi Amerika (American Association of Anatomists). Harold

Cummins dan Charles Midlo adalah professor anatomi mikroskopik di Universitas

Pulane Amerika Serikat dan merekalah yang mencetuskan terminologi dermatogliphic

(derma = kulit, glyph = ukiran) ( Sufitni, 2007).



5/10

Menurut Naffah (1977 dalamRaden, 2006), menyatakan bahwa adanya faktor

genetik yang terlibat dalam pembentukan pola sulur pada kulit ujung jari yang

diturunkan secara poligenik. Sifat poligenik tersebut menyebabkan terjadinya variasi

fenotipe pola sulur, karena adanya interaksi dari sejumlah gen. Hal ini diperkuat oleh

hasil penelitian pada anak kembar identik, terdapat korelasi kuat pada jumlah sulur

dan tipe pola dermatoglifi kedua anak tersebut.

Deaton melaporkan bahwa pola sidik jari tangan, telapak tangan dan telapak

kaki mempunyai hubungan erat dengan berbagai macam penyakit keturunan atau

cacat karena kelainan kromosom, misalnya pada penderita sindrom Down mempunyai

garis telapak tangan seperti kera dan banyak yang mempunyai sidik jari bentuk

lingkaran atau sosok ulnar (Suryo,1989).

Menurut Mulvihill dan Smith (1969 dalamSufitni, 2007), menyatakan bahwa

6-8 minggu sesudah konsepsi mulai terbentuk bakal garis tangan yang berbentuk

balon kecil. Balon kecil ini mulai tertarik ke belakang saat 10-12 minggu sesudah

konsepsi. Garis-garis tangan mulai muncul pada saat 13 minggu sesudah konsepsi dan

pola garis tangan sudah sempurna terbentuk pada usia 21 minggu sesudah konsepsi.

Menurut Raden (2006), bahwa gambaran dermatoglifi pada beberapa penyakit

genetik bersifat spesifik, baik pada kelainan kromosom autosom maupun kromosom

seks, seperti penyakit sindrom Down, thalassemia, dan skizofrenia. Jumlah rigi sidik

jari manusia juga dapat dihitung dan setiap orang tidak memiliki jumlah rigi yang

sama. Bahkan pada penyakit tertentu, terutama penyakit genetik, jumlah rigi sidik

jarinya berbeda nyata. Biasanya jumlah rigi sidik jari pada kelompok tidak normallebih rendah daripada kelompok normal (Sufitni, 2007).

Berdasarkan sistem Galton, dapat dibedakan 3 pola dasar dari bentuk sidik jari

yaitu bentuk lengkung atau arch, bentuk sosok atau loopdan bentuk lingkaran

atau whorl. Perhitungan banyaknya rigi dilakukan mulai dari triradius sampai ke

pusat dari pola sidik jari. Klasifikasi dari bentuk sidik jari didasarkan atas banyaknya

triradius, yaitu titik-titik dari mana rigi-rigi menuju ke tiga arah dengan sudut kira-kira

120o. Bentuk sidik jari yang paling sederhana ialah lengkung yang tidak mempunyai



6/10

triradius, sehingga tidak dapat dilakukan perhitungan rigi. Dua buah triradius terdapat

pada bentuk lingkaran, sedangkan bentuk sosok memiliki sebuah triradius

(Suryo, 1989).

Gambar 2.3.1. Pola Sidik Jari

a. Busur (arch)b. Busur tertutup (tented arch)

c. Putaran kanan (loop ulna)d. Putaran kiri (loop radial)

e. Putaran ganda (double loop)f. Ulir (whorl)

(Budiman, 2008)

2.4Skizofrenia

Skizofrenia adalah penyakit psikotik yang biasanya timbul pada kehidupan dewasa

awal. Penyakit ini ditandai dengan adanya perubahan kepribadian dan emosional yang

diikuti dengan lari dari dunia yang nyata disertai dengan halusinasi dan angan-angan

atau delusi ( Emery, 1992). Skizofrenia ditandai dengan dua kategori gejala utama,

positif dan negatif. Gejala positif berfokus pada distorsi fungsi normal, sementara

gejala negatif mengindikasikan hilangnya fungsi normal. Contoh gejala positif adalah

waham, halusinasi, bicara tidak teratur, dan kekacauan yang menyeluruh atau perilaku

katatonia (Copel, 2007).

http://images.harisbudiman.multiply.com/image/1/photos/upload/300x300/R7KgOwoKClAAAHq0TE01/gambar2.JPG?et=3aP%2CXuP%2CyZ%2BWJ40HfK6hlQ&nmid=


7/10

Sebab-sebab timbul skizofrenia terletak pada konflik antara pikiran dan emosi

kepribadian penderita. Jika diteliti, kata Abrahamsen selanjutnya, seorang skizofrenik

menunjukkan kontradiksi antara pikiran serta emosi di satu pihak dengan

perbuatannya di lain pihak. Hal yang sangat gawat bagiannya ialah bila hubungan

antara ego dengan lingkungannya putus. Pada keadaan demikian, emosinya hilang dan

terjadilah skizofrenia (Bawengan, 1991).

Delusi (waham) adalah suatu keyakinan yang salah yang tidak dapat dijelaskan

oleh latar belakang budaya pasien ataupun pendidikannya; pasien tidak dapat

diyakinkan oleh orang lain bahwa keyakinannya salah, meskipun banyak bukti kuat

yang dapat diajukan untuk membantah keyakinan pasien tersebut. Halusinansi

merupakan persepsi sensorik yang salah, tidak terdapat stimulus sensorik yang

berkaitan dengannya. Halusinasi dapat berwujud penginderaan kelima indra yang

keliru, tetapi yang paling sering adalah halusinasi dengar (auditory) dan halusinasi

penglihatan (Arif, 2006).

2.4.1 Tipe Skizofrenia

Menurut Arif (2006), ada lima tipe skizofrenia:

a.Tipe Paranoid

Ciri utama skizofrenia tipe ini adalah waham yang mencolok atau halusinasi

auditorik dalam konteks terdapatnya fungsi kognitif dan afektif yang relatif masih

terjaga.Waham biasanya adalah waham kejar atau waham kebesaran, atau keduanya,

tetapi waham dengan tema lain (misalnya waham kecemburuan, keagamaan, atau

somalisas) mungkin juga muncul. Ciri-ciri lainnya meliputi anxiety, kemarahan,menjaga jarak dan suka berargumentasi.

b. Tipe Disorganized

Ciri utama skizofrenia tipe disorganized adalah pembicaraan kacau, tingkah

laku kacau dan afek yang datar atau inappropriate. Pembicaraan yang kacau dapat

disertai kekonyolan dan tertawa yang tidak erat berkaitan dengan isi pembicaraan.

Disorganisasi tingkah laku dapat membawa pada gangguan yang serius pada berbagai

aktivitas hidup sehari-hari.



8/10

c. Tipe Katatonik

Ciri utama skizofrenia tipe ini adalah gangguan pada psikomotor yang dapat

meliputi ketidakbergerakan motorik. Aktivitas motor yang berlebihan, negativism

yang ekstrim, mutism (sama sekali tidak mau bicara dan berkomunikasi), gerakan-

gerakan yang tidak terkendali, echolalia (mengulang ucapan orang lain) atau

echopraxia (mengikuti tingkah laku orang lain).

d. Tipe Undifferentiated

Tipe Undifferentiated merupakan tipe skizofrenia yang menampilkan

perubahan pola simptom-simptom yang cepat menyangkut semua indikator

skizofrenia. Misalnya, indikasi yang sangat ruwet, kebingungan (confusion), emosi

yang tidak dapat dipegang karena berubah-ubah, adanya delusi, referensi yang

berubah-ubah atau salah, adanya ketergugahan yang sangat besar, autisme seperti

mimpi, depresi, dan sewaktu-waktu juga ada fase yang menunjukkan ketakutan.

e. Tipe Residual

Tipe gangguan skizofrenia ini berindikasikan gejala-gejala skizofrenia yang

ringan yang ditampilkan individu mengikuti episode skizofrenik. Tipe ini merupakan

kategori yang dianggap telah terlepas dari skizofrenia tetapi masih memperlihatkan

beberapa tanda gangguan.

2.4.2 Faktor-faktor Penyebab Skizofrenia

a. Faktor GenetikMenurut Maramis (1995), bahwa dapat dipastikan ada faktor keturunan yang juga

menentukan timbulnya skizofrenia. Hal ini telah dibuktikan dengan penelitian tentang

keluarga-keluarga penderita skizofrenia dan terutama anak-anak kembar satu telur.

Angka kesakitan bagi saudara tiri ialah 0,9 - 1,8%; bagi saudara kandung 7 15%;

bagi anak dengan salah satu orangtua yang menderita skizofrenia 7 16%; bila kedua

orangtua menderita skizofrenia 40 68%; bagi kembar dua telur (heterozigot) 2 -15%;

bagi kembar satu telur (monozigot) 61 86%.



9/10

Skizofrenia melibatkan lebih dari satu gen, sebuah fenomena yang disebut

quantitative trait loci. Skizofrenia yang paling sering kita lihat mungkin disebabkan

oleh beberapa gen yang berlokasi di tempat-tempat yang berbeda di seluruh

kromosom. Ini juga mengklarifikasikan mengapa ada gradasi tingkat keparahan pada

orang-orang yang mengalami gangguan ini (dari ringan sampai berat) dan mengapa

risiko untuk mengalami skizofrenia semakin tinggi dengan semakin banyaknya jumlah

anggota keluarga yang memiliki penyakit ini ( Durand dan Barlow, 2007).

Studi terhadap keluarga, anak kembar, dan, dan anak adopsi melengkapi bukti-

bukti bahwa gen terlibat dalam transmisi (penyebaran) skizofrenia . Sampai kini gen

untuk skizofrenia belum ditemukan dan banyak ilmuwan percaya bahwa tidak hanya

gen abnormal tunggal membentuk gangguan kompleks ini. Beberapa peneliti

berpendapat bahwa banyak gen (polygenic), model tambahan, yang membentuk

jumlah dan konfigurasi gen abnormal untuk membentuk skizofrenia (Wiraminaradja

dan Sutardjo, 2005).

b. Faktor Biokimia

Menurut Arif (2006), bahwa skizofrenia mungkin berasal dari

ketidakseimbangan kimiawi otak yang disebut neurotransmitter, yaitu kimiawi otak

yang memungkinkan neuron-neuron berkomunikasi satu sama lain. Beberapa ahli

mengatakan bahwa skizofrenia berasal dari aktivitas neurotransmitter dopamineyang

berlebihan di bagian-bagian tertentu otak atau dikarenakan sensitivitas yang abnormal

terhadap dopamine. Banyak ahli yang berpendapat bahwa aktivitas dopamine yang

berlebihan saja tidak cukup untuk skizofrenia. Beberapa neurotransmitter lain seperti

serotonindan norepinephrinetampaknya juga memainkan peranan.

c. Faktor Psikologis dan Sosial

Faktor psikososial meliputi adanya kerawanan herediter yang semakin lama

semakin kuat, adanya trauma yang bersifat kejiwaan, adanya hubungan orang tua-anak

yang patogenik, serta interaksi yang patogenik dalam keluarga (Wiraminaradja dan

Sutardjo, 2005).



10/10

Penelitian menunjukkan bahwa kejadian hidup yang menimbulkan stres dapat

meningkatkan depresi di kalangan penderita skizofrenia, yang pada gilirannya

mungkin memberikan kontribusi terhadap terjadinya kekambuhan. Banyak penelitian

yang mempelajari bagaimana interaksi dalam keluarga mempengaruhi penderita

skizofrenia. Sebagai contoh, istilah schizophregenic motherkadang-kadang digunakan

untuk mendeskripsikan tentang ibu yang memiliki sifat dingin, dominan, dan penolak,

yang diperkirakan menjadi penyebab skizofrenia pada anak-anaknya (Durand dan

Barlow, 2007).

Menurut Coleman dan Maramis (1994 dalam Baihaqi et al, 2005), keluarga

pada masa kanak-kanak memegang peranan penting dalam pembentukan kepribadian.

Kadang orangtua berbuat terlalu banyak untuk anak dan tidak memberi kesempatan

anak untuk berkembang, ada kalanya orangtua berbuat terlalu sedikit dan tidak

merangsang anak, atau tidak memberi bimbingan dan anjuran yang dibutuhkannya.

Beberapa jenis hubungan yang sering melatarbelakangi adanya gangguan jiwa

umpamanya perlindungan berlebihan, manja berlebihan.


anatomi genn

Documents