BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK FKUP / RSHS BANDUNG

Laporan kasus

Oleh : Fajar AshariSub bagian : PerinatologiPembimbing : Prof. Dr. dr. H. Abdurachman Sukadi, SpA(K)

Prof. Dr. dr. H. Sjarief Hidayat Effendi, SpA(K) dr. Hj. Tetty Yuniati, SpA(K), M. Kes dr. Aris Primadi, SpA dr. Fiva Aprilia Kadi, SpA

Hari/ tanggal : Februari 2011

LAPORAN KASUS

Multiple Congenital Anomalies + Pneumonia + TOF + Term Infant, Small for Gestational

Age + Berat Badan Lahir Rendah

Seorang bayi laki-laki, usia 27 hari, di rujuk dari RSUD Tasikmalaya dengan DK/

Pneumonia, Dekompensatio kordis, Suspek VSD

ANAMNESIS

Keluhan Utama : Sesak Napas

Sejak 4 hari sebelum masuk rumah sakit, penderita sesak napas yang makin lama

makin terlihat sesak. Keluhan tidak disertai dengan adanya suara mengi ataupun kebiruan

pada sekitar mulut atau pada ujung jari tangan dan kaki. Keluhan tidak disertai dengan panas

badan, muntah, kejang. Buang air besar dan buang air kecil tidak ada keluhan.

Karena keluhan sesaknya penderita dibawa ke RSUD Tasikmalaya dan dikatakan

terdapat kelainan jantung kemudian mendapat obat lasiks 2 x 2 mg disuntikan melalui infus

dan diberikan antibiotik seftazidim 2 x 100 mg. Penderita mengalami perbaikan dan

kemudian dirujuk ke RSHS.

Penderita lahir dari ibu P1A0, yang merasa hamil cukup bulan, spontan, ditolong

bidan, letak kepala, langsung menangis namun lemah. Berat badan lahir 2100 gram, panjang

badan lahir 48 cm. Selama hamil ibu kontrol teratur ke bidan. Riwayat minum obat-obatan

selama hamil ada yaitu obat asma Theosal yang diminum sampai usia kehamilan 4 bulan.

Riwayat ketuban pecah sebelum waktunya ada yaitu kurang lebih 9 jam. Riwayat penyakit

jantung bawaan pada anggota keluarga tidak diketahui. Riwayat memelihara binatang seperti

unggas dan kucing tidak ada.

PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan Umum : tampak sakit berat, sesak (-), sianosis (-)

Kesadaran : Kurang aktif

Berat badan : 1900 gram PB: 42 cm LK:31,5 cm

Heart rate 146x/menit Respirasi: 63 x/mnt,reguler Suhu: 36,90 C

Kepala : Ubun-ubun besar datar, belum menutup, hipertelorisme, micrognotia,

low set ear, palatoschizis (+)

Konjungtiva tak anemis, sklera tak ikterik.

Pernafasan cuping hidung (-). Koana (+/+)

Perioral sianosis (-). Langit-langit intak (+)

Leher : Retraksi suprasternal (-)

Toraks : Inspeksi Bentuk dan gerak simetris, retraksi intercostal (+/+)

Palpasi tidak dilakukan

Perkusi tidak dilakukan

Auskultasi Cor: Ictus cordis tak tampak, teraba di ICS IV LMCS, tak kuat

angkat, Bunyi sistolik murmur grade III/6 PM di ICS III LSB,

countinous murmur gr 3/6 PM di LCS II LSB. Thrill (-), gallop (-)

Pulmo: bronchovesicular sound kiri=kanan.

Abdomen: Inspeksi Datar, lembut. Retraksi epigastrium (+).

Palpasi Hepar teraba 2 cm bac tepi tajam, kenyal Lien: tak teraba membesar

Perkusi tidak dilakukan

Auskultasi Bising usus (+) normal

Ekstremitas: akral hangat, capillary refill time < 3 detik. Akrosianosis (-)

Edema -/-.

Genital: ♂, hipospadia, anus (+)

Refleks moro (+), sucking (+), rooting(+), grasping(+)

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Laboratorium Tanggal 19/01/2011

Hemoglobin : 12,5 g/dL

Hematokrit: 35%

Lekosit : 10.000/mm3

Trombosit: 76.000/mm3

Hitung jenis : 0/7/0/40/49/4

Glukosa darah sewaktu: 69 mg/dl

Na/K : 134/4,5 mEq/L

Morfologi darah tepi:

Eritrosit : normokrom anisopoikilositosis (target cell)

Lekosit : hipersegmentasi (+), vakuolisasi PMN (+)

Trombosit : Jumlah kurang, giant trombosit (+)

Thoraks foto:

Kesan:

Kardiomegali (RV, LV); adanya suatu CHD belum dapat disingkirkan

Pneumonia lobus superior paru kanan

DIAGNOSIS BANDING

Respiratory distress ec Pneumonia + Term Infant (38 minggu), Small for Gestational Age

+ DF: Decompensatio cordis (perbaikan), DA: VSD, DE: non sianotik CHD +Multiple

Congenital Anomalies (hipertelorisme, micrognotia, low set ear, hipospadia, VSD,

palatoschizis ) + Berat Badan Lahir Rendah

Respiratory distress ec Pneumonia + Term Infant (38 minggu), Small for Gestational Age

+ DF: Decompensatio cordis (perbaikan), DA: PDA, DE: non sianotik CHD +Multiple

Congenital Anomalies (hipertelorisme, micrognotia, low set ear, hipospadia, VSD,

palatoschizis ) + Berat Badan Lahir Rendah

DIAGNOSIS KERJA

Respiratory distress ec Pneumonia + Term Infant (38 minggu), Small for Gestational Age

+ DF: Decompensatio cordis (perbaikan), DA: TOF, DE: sianotik CHD +Multiple

Congenital Anomalies (hipertelorisme, micrognotia, low set ear, hipospadia, TOF,

palatoschizis ) + Berat Badan Lahir Rendah

USULAN PEMERIKSAAN

Ekocardiografi

PENATALAKSANAAN

O2 lembab 1L/m/nasal

Pertahankan suhu 36,5 – 37,50 C

Infus, kebutuhan cairan 1,9 x 150 = 285cc/hr

terdiri dari D10% 267 cc

NaCl 3% 8cc 11-12 gtt/m

KCl 7,46% 4 cc

Ca glukonas 10% 6cc

Troopic feeding 8 x 2,5 cc personde, cek retensi

PEMANTAUAN

19/01/2011 (Follow up Emergensi)

Keadaan umum :kurang aktif

BB: 1900 gr, usia: 28 hari

HR: 146 x/menit R: 62 x/mnt S: 36,90 C

Pemeriksaan lain sama dengan sebelumnya

Down score : 3

Terapi

O2 lembab 1L/m/nasal

Pertahankan suhu 36,5 – 37,50 C

Infus, kebutuhan cairan 1,9 x 150 = 285cc/hr

terdiri dari D10% 267 cc

NaCl 3% 8cc 11-12 gtt/m

KCl 7,46% 4 cc

Ca glukonas 10% 6cc

Troopic feeding 8 x 2,5 cc personde, cek retensi

Furosemide 2 x 2 mg iv

Ceftazidim 2 x 60 mg iv

Gentamisin 1 x 8 mg iv

Rencana ekokardiografi

20-21/01/2011 hari perawatan ke 1,2 (Follow up Perinatologi)

Keadaan umum : kurang aktif , grunting (-)

BB: 1900 gr, usia: 29, 30 hari

HR: 144 x/menit R: 62 x/mnt S: 37,10 C

Pemeriksaan lain sama dengan sebelumnya

Down score : 3

Terapi

O2 lembab 1L/m/nasal

Pertahankan suhu 36,5 – 37,50 C

Infus, kebutuhan cairan 1,9 x 150 = 285cc/hr

terdiri dari D10% 267 cc

NaCl 3% 8cc 11-12 gtt/m

KCl 7,46% 4 cc

Ca glukonas 10% 6cc

Troopic feeding 8 x 2,5 cc personde, cek retensi

Furosemide 2 x 2 mg iv stop

Ceftazidim 2 x 60 mg iv (1,2)

Gentamisin 1 x 8 mg iv (1,2)

Rencana ekokardiografi, EKG

Konsul kardiologi

Masalah aktual

Respiratory distress ec pneumonia

Suspek VSD

Suspek PDA

Multiple kongenital anomaly (hipertelotisme, low set ear, high arch palate, micrognotia,

VSD, hipospadia)

BBLR

TI (38 mg) SGA

22-23/01/2011 hari perawatan ke 3,4 (Follow up Perinatologi)

Keadaan umum : kurang aktif , sesak berkurang

BB: 1700 gr, usia: 31,32 hari

HR: 144 x/menit R: 54 x/mnt S: 370 C

Pemeriksaan lain sama dengan sebelumnya

Terapi

O2 lembab 1L/m/nasal

Pertahankan suhu 36,5 – 37,50 C

Rawat inkubator, minimal handling

Infus, kebutuhan cairan 1,7 x 150 = 255cc/hr

terdiri dari D10% 158 cc

NaCl 3% 5 cc 7 cc / jam

KCl 7,46% 3 cc

Ca glukonas 10% 5 cc

Aminofusin 1,2-1,5 gr/kgBB/hr ≈ 40-50 cc ≈ 1-2 cc/ jam

Ceftazidim 2 x 60 mg iv (3,4)

Gentamisin 1 x 8 mg iv (3,4)

ASI 8 x 7,5-10 cc, personde, cek retensi

Observasi tanda-tanda decompensatio cordis

Masalah aktual

Respiratory distress ec pneumonia

Suspek VSD, Suspek PDA

Multiple kongenital anomaly (hipertelotisme, low set ear, high arch palate, micrognotia,

VSD, hipospadia)

BBLR

TI (38 mg) SGA

24-25/01/2011 hari perawatan ke 5,6 (Follow up Perinatologi)

Keadaan umum : kurang aktif , sesak (-), grunting (-), sianosis (-)

BB: 1740 gr, usia: 33,34 hari

HR: 148 x/menit R: 62 x/mnt S: 36,80 C

Thorak: retraksi IC -/-

Abdomen : retraksi epigastrium (-)

Pemeriksaan lain sama dengan sebelumnya

Terapi

O2 lembab ½ L/m/nasal

Pertahankan suhu 36,5 – 37,50 C

Rawat inkubator, minimal handling

Infus, kebutuhan cairan 1,9 x 150 = 285cc/hr

terdiri dari D10% 114-179 cc

NaCl 3% 2 cc 5-8 cc / jam

KCl 7,46% 2 cc

Ca glukonas 10% 3-6 cc

ASI 8 x 12,5- 17,5 cc personde, cek retensi

Ceftazidim 2 x 60 mg iv (5,6)

Gentamisin 1 x 8 mg iv (5,6)

Masalah aktual

Multiple kongenital anomaly (hipertelotisme, low set ear, high arch palate, micrognotia,

VSD, hipospadia)

Suspek VSD, Suspek PDA

BBLR

TI (38 mg) SGA

Partial parenteral nutrition

Masalah kumulatif

RD ec pneumonia

26-27/01/2011 hari perawatan ke 7,8 (Follow up Perinatologi)

Keadaan umum : kurang aktif , sesak (-), grunting (-), sianosis (-)

BB: 1900 gr, usia: 35,36 hari

HR: 148 x/menit R: 62 x/mnt S: 36,80 C

Thorak: retraksi IC -/-

Abdomen : retraksi epigastrium (-)

Pemeriksaan lain sama dengan sebelumnya

Terapi

O2 lembab ½ L/m/nasal

Pertahankan suhu 36,5 – 37,50 C

Rawat inkubator, minimal handling

Infus, kebutuhan cairan 1,9 x 150 = 285cc/hr

terdiri dari D10% 114-179 cc

NaCl 3% 2 cc 5-8 cc / jam

KCl 7,46% 2 cc

Ca glukonas 10% 3-6 cc

ASI 8 x 12,5- 17,5 cc personde, cek retensi

Ceftazidim 2 x 60 mg iv (5,6)

Gentamisin 1 x 8 mg iv (5,6)

Jawaban Konsul Kardiologi

Hasil ekokardiografi:

Situs solitus, AV concordance, tidak terdapat ASD, PDA; terdapat VSD besar, Aorta

overriding, terdapat PS infundibular

Kesan : Tetralogy of Fallot

DK/: Tetralogy of Fallot + Multiple Congenital Anomalies + Pneumonia +

+ Term Infant, Small for Gestational Age + Berat Badan Lahir Rendah

Terapi:

Observasi saturasi

Belum diperlukan pemberian propanolol

Saat ini tidak ada tindakan khusus di bidang kardiologi

Masalah aktual

Multiple kongenital anomaly (hipertelotisme, low set ear, high arch palate, micrognotia,

Tetralogy of Fallot, hipospadia)

Tetralogy of Fallot

BBLR

TI (38 mg) SGA

Partial parenteral nutrition

Masalah kumulatif

RD ec pneumonia

PROGNOSIS

Quo ad vitam: dubia ad malam

Quo ad functionam: dubia ad malam

RESUME

Seorang bayi laki-laki, usia 27 hari, di rujuk dari RSUD Tasikmalaya dengan DK/

pneumonia., palatoschizis, hipospadia dan suspek VSD.

Sejak 4 hari sebelum masuk rumah sakit, penderita sesak napas yang makin lama

makin terlihat sesak. Karena keluhan sesaknya penderita dibawa ke RSUD Tasikmalaya dan

dikatakan terdapat kelainan jantung kemudian mendapat obat lasiks 2 x 2 mg disuntikan

melalui infus dan diberikan antibiotik seftazidim 2 x 100 mg. Penderita mengalami perbaikan

dan kemudian dirujuk ke RSHS.

Penderita lahir dari ibu P1A0, yang merasa hamil cukup bulan, spontan, ditolong

bidan, letak kepala, langsung menangis namun lemah. Berat badan lahir 2100 gram, panjang

badan lahir 48 cm. Selama hamil ibu kontrol teratur ke bidan. Riwayat minum obat-obatan

selama hamil ada yaitu obat asma Theosal yang diminum sampai usia kehamilan 4 bulan.

Riwayat ketuban pecah sebelum waktunya ada yaitu kurang lebih 9 jam.

Pada pemeriksaan fisik ditemuakan adanya kelaianan anatomi berupa low set ear,

high arch palate, hipertelorisme, micrognotia, VSD dan hipospadia. Pada pemeriksaan thorak

ditemukan retraksi pada interkostal dan epigastrium, serta ditemukan adanya kelainan bunyi

jantung berupa murmur sistolik di ICS II LSB dan ICS III LSB. Pada pemeriksaan penunjang

ditemukan adanya anemia, leucopenia, trombositopenia.

DISKUSI

Permasalahan pada pasien ini adalah penegakan diagnosis, tatalaksana dan prognosisnya.

Pasien datang dengan rujukan dari RSUD Tasikmalaya, dikatakan pneumonia.,

palatoschizis, hipospadia dan suspek VSD.

Pasien di diagnosa sebagai pneumonia dengan perbaikan berdasarkan anamnesa ada

sesak napas, dengan predisposisi adanya riwayat ketuban pecah sebelum waktunya dan sudah

di terapi antibiotik di RSU Tasikmalaya, Pada pemeriksaan ditemukan adanya takipnea, dan

retraksi interkostal dan retraksi pada epigastrium. Pada pemeriksaan penunjang morfologi

darah tepi menunjang adanya suatu infeksi, pada pemeriksaan foto thoraks menunjukan

adanya suatu pneumonia pada lobus atas paru kanan. Pasien menunjukkan perbaikan klinis

dengan antibiotik yang diberikan dari RSU Tasikmalaya sebelumnya.

Pada pasien ini ditemukan adanya anemia yang fisiologis. Hal ini terjadi karena

adanya proses adaptasi fisiologi yang normal dari perubahan keadaan hipoksia relatif

intauterin ke lingkungan luar yang kaya akan oksigen. Selain itu juga terjadi produksi

eritropoietin yang masih kurang adekuat dari bayi.1

Pasien di diagnosa sebagai Term Infant (38 minggu), Small for Gestational Age (Kecil

Untuk Masa Kehamilan/KMK). Kecil untuk usia kehamilan adalah bayi yang lahir dengan

berat badan terletak di bawah 10 persentil untuk usia kehamilan. Pada pemeriksaan fisik

tampak suatu retriksi pertumbuhan yang simetris, dengan proporsi lingkar kepala sesuai

dengan bayi baru lahir dalam proporsi ke seluruh tubuh 2

Restriksi pertumbuhan simetris, lebih umum dikenal sebagai restriksi pertumbuhan

global, menunjukkan bahwa janin telah berkembang perlahan-lahan selama masa kehamilan

dan dengan demikian terpengaruh dari tahap yang sangat awal.

Penyebab umum termasuk:

Infeksi intrauterine dini, seperti sitomegalovirus, rubella atau toksoplasmosis

Kelainan Kromosom

Tekanan darah tinggi kronis

Kekurangan gizi berat

Anemia

Maternal substance abuse (alkohol pralahir dapat menyebabkan sindrom alkohol

janin)

Pada pasien ini yang mendasari terjadinya kecil untuk usia kehamilan mungkin disebabkan

karena adanya kelainan kromosom.

Pada pasien ini di dapatkan adanya kongenital anomaly berupa low set ear, high arch

palate, hipertelorisme, micrognotia, Tetralogy of Fallot (TOF) dan hipospadia. Kelainan ini

kemungkinan disebabkan karena kelainan kromosom. Untuk menentukannya diperlukan

pemeriksaan lebih lanjut berupa pemeriksaan analisa kromosom.

Pada pasien ini di diagnosa suatu dekompensasio kordis atau gagal jantung karena

pada anamnesa ditemukan adanya keluhan menetek sebentar-sebentar. napas cepat,, banyak

berkeringat, menagis lemah. Pada pemeriksaan fisik ditemukan Takipnea, takikardia, banyak

berkeringat, menangis lemah, retraksi interkostal, dan kardiomegali,. Pada pemeriksaan

penunjang foto thorak menunjukkan adanya kardiomegali. Pasien telah mendapatkan terapi

pemberian diuretik di RSU Tasikmalaya dan gejala klinis membaik. 3

Kesulitan minum pada bayi dengan dekompensasio kordis atau gagal jantung

merupakan masalah yang umum dijumpai. Memerlukan perhatian khusus dan edukasi yang

baik terhadap orang tua pasien mengenai cara pemberian makannya. Diperlukan pembatasan

cairan pada pasien dengan gagal jantung, pembatasan garam dan cara pemberian dengan

porsi kecil dengan frekuensi yang lebih sering.3. Selama perawatan bayi mendapat partial

parenteral nutrition yang secara bertahap dialihkan ke nutrisi enteral sejalan dengan

membaiknya klinis bayi.

Pada pasien ini didapatkan adanya kelainan jantung bawaan berupa tetralogy of

Fallot. Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan bawaan yang paling sering dan

menjadi penyebab utama kematian bayi.4 Insidensi PJB sangat bervariasi dari 4 sampai

dengan 50 dari 1000 kelahiran hidup.5, sekitar 6-10% kematian pada bayi serta mencakup 20-

40% kematian bayi karena kelainan anatomi atau malformasi.6 Dari semua PJB sekitar

sepertiga kasus merupakan PJB sianotik yang ditandai dengan adanya sianosis.5 Bilamana

penyakit jantung bawaan tidak tertangani dengan cepat dan tepat maka morbiditas dan

mortalitas akan meningkat secara signifikans., 50% kematian akan terjadi pada bulan pertama

kehidupan.7 Adanya pirau kanan ke kiri berakibat desaturasi oksigen darah arterial, yang

akan menimbulkan berbagai konsekuensi dan komplikasi. Bila terjadi hipoksi atau sianosis

yang lama maka organ-organ tubuh akan maladaptasi yang justru dapat membahayakan

penderitanya. Penyakit jantung bawaan sianotik merupakan kelainan yang multisistem

dimana melibatkan susunan saraf pusat, sel darah merah, hemostasis, systemic vascular bed,

miokardium, sirkulasi koroner, metabolisme asam urat, ginjal, respirasi, jari tangan dan kaki

dan tulang panjang. Konsekuensi serta komplikasi yang dapat dijumpai pada anak adalah

polisitemia, jari tabuh, serangan hipoksik, komplikasi neurologik, gangguan perdarahan, IQ

rendah, hiperurisemi dan gout, abses otak dan ginjal, gagal tumbuh. 7

Tetralogy of Fallot (TOF) adalah penyakit jantung bawaan yang terdiri dari

Ventricular Septal defect (VSD) tipe perimembranus subaortik, overriding aorta, pulmonal

stenosis (PS) infundibular dengan atau tanpa PS valvular serta hipertrofi ventrikel kanan. Bila

disertai dengan ASD disebut Pentalogy of Fallot. TOF adalah golongan PJB sianotik dengan

gejala berkurangnya aliran darah ke paru yang terbanyak ditemukan, sekitar 10% dari seluruh

PJB.

Terapi dan tindakan yang diperlukan

Bayi dengan riwayat spel hipoksia.

Pada bayi atau anak dengan riwayat spel hipoksia harus diberikan Propranolol (peroral)

dengan dosis 0,5 – 1,5 mg/kg BB/6-8 jam sampai dilakukan operasi. Dengan obat ini

diharapkan spasme otot infundibuler berkurang dan frekwensi spel menurun. Selain itu

keadaan umum pasien harus diperbaiki, misalnya koreksi anemia, dehidrasi atau infeksi

yang semuanya akan meningkatkan frekwensi spel.

Bila spel hipoksia tak teratasi dengan pemberian propranolol dan keadaan umumnya

memburuk, maka harus secepatnya dilakukan operasi. Bila usia kurang dari 6 bulan

dilakukan operasi paliatif Blalock-Taussig Shunt (BTS), sementara menunggu bayi lebih

besar atau keadaan umumnya lebih baik untuk operasi definitif (koreksi total). Tetapi bila

usia sudah lebih dari 6 bulan dapat langsung dilakukan operasi koreksi total (penutupan

lubang VSD dan pembebasan alur keluar ventrikel kanan yang sempit.

Bila spel berhasil diatasi dengan propranolol dan kondisi bayi cukup baik untuk

menunggu, maka operasi koreksi total dilakukan pada usia sekitar 1 tahun.

Bayi tanpa riwayat spel hipoksia.

Bila tak ada riwayat spel hipoksia, umumnya operasi koreksi total dilakukan pada usia

sekitar 1 tahun. Sebelumnya harus dilakukan pemeriksaan sadap jantung untuk menilai

kondisi kedua arteri pulmonalis.

Syarat operasi koreksi total ialah

Ukuran arteri pulmonalis kanan dan kiri cukup besar dan memenuhi kriteria yang

diajukan oleh Kirklin yang disesuaikan dengan berat badan.

Ukuran dan fungsi ventrikel kiri harus baik agar mampu menampung aliran darah dan

memompanya setelah terkoreksi.

Bila syarat diatas tidak terpenuhi maka harus dilakukan operasi BTS dulu dengan tujuan

memperbesar diameter arteri pulmonalis atau memperbaiki ventrikel kiri.

Pada pasien ini tidak ditemukan adanya riwayat spel. Sehingga untuk penatalaksanaannya

perlu dilakukan operasi pada saat usia 1 tahun, dengan pemberian konsultasi, informasi, dan

edukasi yang baik kepada kedua orang tuanya untuk mencegah terjadinya spel, dan

penangannan bila terjadi spel itu sendiri. 3

Prognosis cukup baik pada yang dioperasi usia anak-anak.

Pronosis jangka panjang kurang baik bila:

Dioperasi pada usia dewasa yang sudah terjadi gangguan fungsi ventrikel kiri akibat

hipoksia yang lama.

Pasca bedah dengan residual PI berat sehingga terjadi gagal ventrikel kanan.

Penyulit yang mungkin timbul Bila tidak dioperasi:9

Hipoksia organ-organ tubuh yang kronis.

Polisitemia.

Emboli sistemik.

Abses otak.

FORMULASI PERTANYAAN KLINIS

Penderita berusia 28 hari dengan Multiple Congenital Anomalies + Pneumonia +

Tetralogy of Fallot (TOF) + Term Infant, Small for Gestational Age + Berat Badan Lahir

Rendah yang mendapat terapi pemberian antibiotik, diuretic, nutrisi, dan akan direncanakan

penilaian untuk dilakukan operasi jantung, timbul pertanyaan klinis bagaimana

memperkirakan kemungkinan terjadinya komplikasi dan pencegahan timbulnya gagal jantung

pada penderita ini? Dan bagaimana outcome pengobatan kausatif mencegah komplikasi

tersebut?

Dari pertanyaan klinis tersebut maka dapat dijabarkan dalam bentuk komponen PICO

sebagai berikut:

P

Population/probable

: bayi dengan kelainan bawaan Tetralogy of Fallot

dan sindrom genetik

I

Indicator/intervention

: operasi jantung

C

Comparator/control

: bayi dengan kelainan bawaan Tetralogy of Fallot

tanpa sindrom genetik

O Outcome : outcome kesembuhan komplikasi.

STRATEGI PENELUSURAN BUKTI

Penelusuran dimulai untuk mencari bukti jurnal pada situs HighWire Free Online Full-text

Articles (http://highwire.stanford.edu/lists/freeart.dtl) dengan memakai kata kunci: Tetralogy

of Fallot. Pada situs tersebut ditemukan satu jurnal yang berjudul “Genetic Syndromes and

Outcome After Surgical Correction of Tetralogy of Fallot”.10

RINGKASAN JURNAL

“Genetic Syndromes and Outcome After Surgical Correction of Tetralogy of Fallot”

Guido Michielon, Bruno Marino, Roberto Formigari, Gaetano Gargiulo, Fernando

Picchio, Maria C. Digilio, Silvia Anaclerio, Gianluca Oricchio, Stephen P. Sanders and

Roberto M. Di Donato

Ann Thorac Surg 2006;81:968-975

Latar Belakang. Prevalensi pasien TOF yang disertai dengan sindroma genetik sebesar 20%.

Dampak operasi pada pasien TOF dengan disertai kelainan genetic masih diteliti.

Metode. Penelitian retrospektif pada 306 pasien (usia median 5,1 bulan) yang telah menjalani

operasi TOF primer (266) atau bertahap (40) pada tahun 1994 sampai dengan tahun 2004.

Lama total follow up 1.188 pasien-tahun ( rata-rata 57 bulan)

Hasil. Tercatat pasien dengan sindrom genetic sebanyak 85 orang, sedangkan pasien TOF

tanpa sindrom genetic sebanyak 221. Telah dilakukan operasi primer sebanyak 82,4 % pasien

dengan sindrom genetic dan 88,7% pada pasien TOF tanpa sindrom genetic. (p=tidak

signifikan). Ten-year actuarial survival berbeda secara signifikan lebih baik pada TOF tanpa

syndrome genetic (94,1 ± 2,3% dibandingkan TOF yang disertai sindrom genetic (84.3 ±

4,2%)

Kesimpulan. Sindrom genetik berhubungan dengan hasil akhir yang lebih buruk setelah

dilakukan operasi untuk koreksi TOF. Koreksi primer pada TOF yang disertai sindrom

genetic dengan anatomi arteri pulmonal yang normal merupakan strategi bedah yang efektif,

tanpa resiko mortalitas tambahan dan kemungkinan yang lebih besar untuk terbebas dari

intervensi ulang.

KAJIAN KRITIS KEDOKTERAN BERBASIS BUKTI ASPEK PROGNOSIS

Apakah bukti tentang prognosis ini valid?

1. Apakah semua sampel yang terkumpul didefinisikan cukup

jelas dan representatif pada suatu titik (biasanya dini) dalam

perjalanan penyakit?

Ya

2. Apakah pengamatan pasien dilakukan cukup panjang dan

lengkap?

Ya

3. Apakah kriteria kesudahan yang objektif diterapkan secara

blind?

Ya

4. Bila sub kelompok dengan prognosis yang berbeda

diidentifikasi: apakah dilakukan penyesuaian untuk faktor

prognosis yang penting? Apakah dilakukan validasi pada

kelompok pasien yang independen?

tidak

Apakah bukti tentang prognosis yang valid ini penting?

1.Apakah dijelaskan

kemungkinan keluaran sejalan

dengan waktu yang ditetapkan?

Ya

2.Seberapa persisi estimasi

prognosis?

Sindrom genetik berhubungan dengan

hasil akhir yang lebih buruk setelah

dilakukan operasi untuk koreksi TOF,

dibandingkan pasien TOF tanpa sindrom

genetik

Apakah kita dapat menerapkan bukti tentang prognosis yang valid dan penting ini

kepada pasien kita?

Kesimpulan: valid, penting, dan dapat diterapkan.

DAFTAR PUSTAKA

1. Gomella TL, Anemia. Neonatology. Management, procedures, On-call problems,

diseases and drug. 6th ed. USA. Lange 2009; 403-10

2. Kecil untuk masa kehamilan [diunduh tanggal 22 Oktober 2009]. Tersedia dari:

http://medicastore.com/penyakit/376/Kecil_Untuk_Masa_Kehamilan_KMK_SGA

_Small_for_Gestational_Age.html

3. Pedoman terapi

1. Apakah pasien dalam studi ini mirip dengan pasien kita? Ya

2.Apakah bukti ini akan mempunyai pengaruh yang penting

secara klinis terhadap kesimpulan kita tentang apa yang perlu

ditawarkan atau diberitahukan kepada pasien kita?

Ya

4. Rahajoe AU. Kuliah umum: Masa depan kardiologi anak di Indonesia .

Departemen Kardiologi dan Kedokteran Vaskuler. Fakultas Kedokteran

Universitas Indonesia. Pusat Jantung Harapan Kita.

5. Julien I. E. Hoffman SK. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll

Cardiol. 2002;39:1890-900.

6. Lee. Y. Clinical presentations of critical cardiac defects in the new born: Decision

making and initial management. Korean J Ped. 2010; 53(6):669-79

7. Roebiono PS. Diagnosis dan tatalaksana penyakit jantung bawaan. Departemen

Kardiologi dan Kedokteran Vaskuler. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.

Pusat Jantung Harapan Kita.

8. Park MK. Cyanotic congenital heart disease, dalam Pediatric Cardiology for

Practitioners. Philadelpia. Elsevier. 2008

9. Michielon G, Marino B, Formigari R, Gargiulo G, Picchio F, Digilio MC, et all.

Genetic syndromes and outcome after surgical correction of tetralogy of Fallot.

Ann Thorac Surg 2006;81:968-975

10. Pierpont ME, Basson CT, Benson DW, Gelb BD, Giglia TM, Goldmuntz E et al.

Genetic Basis for Congenital Heart Defects: Current Knowledge: A Scientific

Statement From the American Heart Association Congenital Cardiac Defects

Committee, Council on Cardiovascular Disease in the Young: Endorsed by the

American Academy of Pediatrics. Circulation 2007; 115;3015-3038

11. Jones KL. Smith’ss Recognizable patterns of human malformation. 5th ed.

Philadelphia. W.B. Saunders Company. 1997