8/19/2019 Analisis Gabungan Dari Gangguan Jiwa Meningkatkan Akurasi Prediksi

1/10

Analisis gabungan dari Gangguan JiwaMeningkatkan Akurasi Prediksi Risiko Skizofrenia,

Bipolar Disorder, dan Mayor Depressive Disorder

8/19/2019 Analisis Gabungan Dari Gangguan Jiwa Meningkatkan Akurasi Prediksi

2/10

• Genoetela! sangat sukses dalaengidenti"kasi varian terkaitdengan berbagai penyakit anusiayang kopleks# $aun, sebagianbesar penyakit uu sangatpoligenik dan asing%asing varian

en&elaskan !anya sebagian ke'ildari variasi genetik# %wide asso'iationstudies (G)ASs*

8/19/2019 Analisis Gabungan Dari Gangguan Jiwa Meningkatkan Akurasi Prediksi

3/10

• Menggunakan lebi! individuals akan eberikaninforasi lebi! lan&ut dan karenanya eningkatkankeakuratan perkiraan ukuran efek dari S$P tertentu#+kuran sapel &uga dapat se'ara efektif ditingkatkan

elalui data set diukur untuk sifat berkorelasi# Baru%baru ini, kai eperkirakan !ubungan genetik diantara lia gangguan ke&iwaan dari Psy'!iatri'Genoi's onsortiu (PG* ole! enggunakan linear'apuran Model endeonstrasikan bivariat yang

ada faktor%faktor risiko genetik bersaa yang signi"kandi seluru! gangguan dan pengukuran yang satu sifatenyediakan inforasi engenai 'iri%'iri berkorelasigenetik lainnya#

8/19/2019 Analisis Gabungan Dari Gangguan Jiwa Meningkatkan Akurasi Prediksi

4/10

• Di sini kai eperluas pendekatan bivariat kai ke linear ultivariatModel 'apuran dan enerapkan ulti%sifat geno linear terbaik berisiprediksi (M-GB.+P* untuk pra risiko genetik diksi penyakit# M-GB.+Pdi!arapkan akan lebi! kuat karena enggunakan korelasi antara gangguandan bersaa%saa engevaluasi risiko individu di seluru! gangguan#

+ntuk saat ini, inforasi dari sifat%sifat berkorelasi lain eiliki tela!

sedikit dieksploitasi dala konteks prediksi risiko eskipun baru%baru ini .iet al# diterapkan bivariat ridge regresif sion dua penyakit berkorelasigenetik untuk eningkatkan risiko prediksi# /euntungan penting daripendekatan M-GB.+P adala! ba!wa !al itu tidak eerlukan beberapafenotipe en&adi diukur pada individu yang saa dan karena itu dapatuda! diterapkan pada se&ula! dataset yang ada dari genetik terkait

sifat# 0al ini sangat beranfaat untuk Studi penyakit yang terbatas padafenotipe tunggal tetapi biasanya bertu&uan untuk ukuran sapel yangbesar# Selain itu, tidak diperlukan untuk dataset yang akan genotipe dengansaa S$P Array karena S$P dapat diper!itungkan kepada seperangkat dariS$P, seperti yang tersedia dari 0apMap atau 1222 Geno referensi panel#

8/19/2019 Analisis Gabungan Dari Gangguan Jiwa Meningkatkan Akurasi Prediksi

5/10

•  Dala analisis awal, dengan enggunakan linear ultivariatodel 'apuran, kai eperkirakan variasi genetik dangenetik korelasi antara lia gangguan ke&iwaan ( -abel 1 *#Perkiraan setu&u dengan yang dilaporkan dala penelitiansebelunya 13 ( Gabar S1 * -api sedikit kurang akurat (.ebi!

besar kesala!an standar* karena sapel yang lebi! ke'il +kurankarena tidak terasuk sapel yang ber!ubungan se'aragenetis di kelia gangguan daripada di dua sifat dala bivariatanalisis# +ntuk engevaluasi kiner&a prediksi risiko M-GB.+P,kai dilakukan dala studi 'ross%validasi dari data PG, yaitu,

validasi internal# /ai se'ara a'ak ebagi data untuk setiappenyakit dala sapel pelati!an 'ontaining425 dari individudan sapel validasi engandung reaining325 62 dandiulang lia kali#

https://translate.googleusercontent.com/translate_fhttps://translate.googleusercontent.com/translate_fhttps://translate.googleusercontent.com/translate_fhttps://translate.googleusercontent.com/translate_fhttps://translate.googleusercontent.com/translate_fhttps://translate.googleusercontent.com/translate_fhttps://translate.googleusercontent.com/translate_fhttps://translate.googleusercontent.com/translate_f

8/19/2019 Analisis Gabungan Dari Gangguan Jiwa Meningkatkan Akurasi Prediksi

6/10

+ntuk enilai kiner&a prediktif di internal validasi, kitaeng!itung koe"sien korelasi antara status penyakit diaatidan diprediksi skor risiko geno individu validasi# /ai &ugakeunduran status penyakit diaati pada skor risiko# Jikarisiko skor adala! perkiraan ob&ektif tentang risiko genetik

aka koe"sien regresi di!arapkan en&adi 1, yaitu, 'ovari%yang An'e antara risiko yang benar dan diperkirakan saadengan varians estiasi risiko# Penyipangan dari 1en'erinkan tingkat bias skor risiko# /ai rata%rata korelasidan koe"sien regresi dan estiasi standar epiris kesala!an

selaa lia ulangan# Menggunakan standar epiris perkiraankesala!an, pada u&i dilakukan untuk enilai perbedaan akurasiprediksi antara etode# Dala wit!in% yang epela&ari 'ross%validasi, M-GB.+P engungguli single trait berisi prediksi linierterbaik genoik (S-GB.+P*

8/19/2019 Analisis Gabungan Dari Gangguan Jiwa Meningkatkan Akurasi Prediksi

7/10

8/19/2019 Analisis Gabungan Dari Gangguan Jiwa Meningkatkan Akurasi Prediksi

8/10

8/19/2019 Analisis Gabungan Dari Gangguan Jiwa Meningkatkan Akurasi Prediksi

9/10

8/19/2019 Analisis Gabungan Dari Gangguan Jiwa Meningkatkan Akurasi Prediksi

10/10