Saat-saat Penting dalam Perkembangan pada Usia 2 Tahun PertamaSaat-saat Penting(Milestone)Rata-rata Umur Pencapaian (bulan)Makna Perkembangan

Motorik Kasar

Kemantapan kepala pada saat duduk2Memungkinkan interaksi visual yang lebih baik

Menarik untuk duduk, kepala tidak tertinggal3Tonus otot

Menempatkan kedua tangan di garis tengah3Menemukan diri

Refleks tonus leher asimetris hilang4Anak dapat memperhatikan tangan dari garis tengah

Duduk tanpa bantuan6Peningkatan eksplorasi

Tengkurap4,5Fleksi trunkus,risiko jatuh

Berjalan sendiri12Eksplorasi, pengendalian dekan pada orang tua

Lari16Pengawasan lebih sulit

Motorik Halus

Menggenggam mainan3,5Penggunaan benda

Meraih benda4Koordinasi visuomotor

Genggaman tanggan hilang4Pelepasan sukarela

Memindahkan benda dari satu tangan ke tangan lain5,5Perbandingan benda

Memegang benda dengan ibu jari dan jari lainnya8Mampu eksplorasi benda yang kecil

Membuka lembaran buku12Meningkatkan otonomi saat membaca buku

Mencoret-coret13Koordinasi visuomotor

Membangun menara dari dua kubus15Memerlukan koordinasi penglihatan, motorik kasar dan halus

Komunikasi dan Bahasa

Tersenyum untuk merespon wajah dan suara1,5Anak lebih aktif berpartisipasi social

Mengoceh satu suku kata6Bereksperimen dengan suara, sensasi taktil

Mengikuti perintah yang disertai gerakan tubuh7Komunikasi nonverbal

Mengikuti perintah yang tidak disertai gerakan tubuh10Kemampuan bahasa reseptif verbal

Bicara kata yang sesungguhnya pertama kali12Mulai menyebut

Bicara 4-6 kata15Menguasai nama benda dan orang

Bicara 10-15 kata18Menguasai nama benda dan orang

Bicara kalimat yang terdiri dari dua kata19Mulai gramatisasi, sesuai dengan perbendaharaan kata (sekitar 50 kata atau lebih)

Kognitif

Menatap sebentar pada titik tempat suatu objek menghilang2Tidak mengingat objek ( hilang dari pandangan, hilang dari pikiran)

Menatap tangannya sendiri4Penemuan diri, sebab dan akibat

Membanting dua kubus8Aktif membandingkan objek

Menemukan mainan (setelah sebelumnya melihat mainan tersebut disembunyikan)8Mengingat objek

Permainan pura-pura egosentris (misalnya, pura-pura minum dari cangkir)12Mulai berpikir simbolis

Menggunakan tongkat atau batang untuk meraih mainan17Mampu menghubungkan tindakan untuk menyelesaikan masalah

Bermain pura-pura dengan boneka17Pemikiran simbolik

Sumber : IKA Nelson

Pola Prilaku Anak Umur15 bulan

MotorikBerjalan sendiri, merangkak naik tangga.

AdaptifMembuat menara 3 kubus; membuat garis dg pensil berwarna; memasukkanpelletke dalam botol

BahasaCampuran, mengikuti kata sederhana; dapat menamai objek yang familiar (bola)

SosialMenunjukkan bbrpa keinginan / kebutuhan dengan menunjuk; memeluk orangtua.

Sumber : IKA Nelson

Apa makna klinis dari tengkurap bolak-balik usia 8 bulan 4Menandakan adanya keterlambatan pada motorik kasar. Anak seharusnya sudah menunjukkan kemampuan tengkurap pada usia 4,5 bulan. Perkembangan melibatkan syaraf, otot&tulang, hormon&endokrin, motorik kasar melibatkan otot&tulang untuk menyeimbangkan postur, sehingga apabila ada salah satu aspek yang terganggu (hipotonus) maka perkembangan anak ini akan terganggu pula. Perkembangan motorik kasar usia 8 bulan anak sudah bisa berdiri dengan berpegangan.

Apa makna klinis dari menangis bila ingin sesuatu 4Menandakan adanya gangguan pada perilaku sosial. Anak berusia 15 bulan seharusnya sudah memiliki kemampuan menunjukkan keinginan dengan menunjuk ke arah benda tersebut atau memeluk orang tua. Selain itu, kemungkinan anak ini mengalami gangguan pada bahasa sehingga ia sulit untuk mengungkapkannya.

Apa makna klinis dari menangis saat lahir 4Menandakan tidak adanya asfiksia yang ditandai dengan hipoksia, iskemia, hiperkapnea dan menyingkirkan adanya gangguan neurologis akibat komplikasi dari asfiksia tersebut.

Apa makna klinis dari refleks Moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan. Kekuatan lengan dan tungkai 4, refleks tendon menurun, tungkai dan lengan sangat lembek dan mudah sekali ditekuk. 4 Refleks moro dan refleks menggenggam merupakan refleks primitif. Refleks moro muncul pada usia 2 bulan menghilang pada usia 4 bulan. Refleks menggenggam hilang jika bayi berusia 5 bulan. Pada bayi ini (usia 15 bulan), refleks primitif sudah menghilang. Menyingkirkan adanya lesi pada sistem syaraf pusat.NoJenis RefleksUsia MulaiUsia Menghilang

1.Refleks MoroSejak lahir6 bulan

2.Refleks memegang (Grasp)

PalmarSejak lahir6 bulan

PlantarSejak lahir9-10 bulan

3.Refleks SnoutSejak lahir3 bulan

4.Refleks Tonic NeckSejak lahir5-6 bulan

6.Refleks Berjalan(stepping)Sejak lahir12 bulan

7.Reaksi penempatan taktil (Placing Response)Sejak lahir-

8.Refleks terjun (parachute)Sejak lahirSeterusnya ada

9.Refleks Landau21 bulan

Kekuatan lengan dan tungkai 4 menandakan dapat melawan gravitasi dengan tahanan sedang. Menandakan suatu kelemahan otot akibat hipotonus.0paralisis, tidak ada kontraksi otot sama sekali1 terlihat atau teraba ada gerakan kontraksi otot, tetapi tidak ada gerakan anggota gerak sama sekali.2dapat menggerakkan anggota gerak, tetapi tidak kuat menahan berat dan tidak kuat menahan tahanan pemeriksa.3dapat menggerakkan anggota gerak untuk menahan berat, tetapi tidak dapat menggerakkan anggota badan untuk melawan tahanan pemeriksa (dapat melawan gaya gravitasi)4dapat menggerakkan sendi dengan aktif untuk menahan berat dan melawan tahanan secara simultan5normal Refleks tendon menurun menandakan adanya penurunan tonus otot. Timbulnya refleks melibatkan syaraf dan regangan otot, apabila salah satu mengalami gangguan akan menimbulkan penurunan pada proses refleks. Tungkai dan lengan lembek dan mudah ditekuk menandakan adanya hipotonus.

Bagaimana cara pemeriksaan: Refleks tendon 4Refleks Biceps (BPR):Cara : ketukan pada jari pemeriksa yang ditempatkan pada tendon m.biceps brachii, posisi lengan setengah diketuk pada sendi siku. Respon : fleksi lengan pada sendi sikuRefleks Triceps (TPR)Cara : ketukan pada tendon otot triceps, posisi lengan fleksi pada sendi siku dan sedikit pronasi. Respon : ekstensi lengan bawah pada sendi sikuRefleks Periosto radialisCara : ketukan pada periosteum ujung distal os radial, posisi lengan setengah fleksi dan sedikit pronasi. Respon : fleksi lengan bawah di sendi siku dan supinasi krena kontraksi m.brachiradialisRefleks PeriostoulnarisCara : ketukan pada periosteum prosesus styloid ilna, posisi lengan setengah fleksi dan antara pronasi supinasi. Respon : pronasi tangan akibat kontraksi m.pronator quadratesRefleks Patela (KPR)Cara : ketukan pada tendon patella. Respon : plantar fleksi kaki karena kontraksi m.quadrisep femorisRefleks Achilles (APR)Cara : ketukan pada tendon Achilles. Respon : plantar fleksi kaki krena kontraksi m.gastroenemius

Apa saja faktor risiko kasus ini? 4Risiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down didapatkan meningkat dengan bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yang hamil pada usia di atas 35 tahun. Walaubagaimanapun, wanita yang hamil pada usia muda tidak bebas terhadap risiko mendapat bayi dengan sindrom Down. Harus diingat bahwa kemungkinan mendapat bayi dengan sindrom Down adalah lebih tinggi jika wanita yang hamil pernah mendapat bayi dengan sindrom Down, atau jika adanya anggota keluarga yang terdekat yang pernah mendapat kondisi yang sama. Walaubagaimanapun kebanyakan kasus yang ditemukan didapatkan ibu dan bapaknya normal (Livingstone, 2006). Berikut merupakan rasio mendapat bayi dengan sindrom Down berdasarkan umur ibu yang hamil: - 20 tahun: 1 per 1,500 - 25 tahun: 1 per 1,300 - 30 tahun: 1 per 900 - 35 tahun: 1 per 350 - 40 tahun: 1 per 100 - 45 tahun: 1 per 30

Bagaimana pencegahan kasus ini? 4 Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Skrining Terdapat dua tipe uji yang dapat dilakukan untuk mendeteksi bayi sindrom Down. Pertama adalah uji skrining yang terdiri daripada blood test dan/atau sonogram. Uji kedua adalah uji diagnostik yang dapat memberi hasil pasti apakah bayi yang dikandung menderita sindrom Down atau tidak (American College of Nurse-Midwives, 2005). Pada sonogram, tehnik pemeriksaan yang digunakan adalah Nuchal Translucency (NT test). Ujian ini dilakukan pada minggu 11 14 kehamilan. Apa yang diuji adalah jumlah cairan di bawah kulit pada belakang leher janin. Tujuh daripada sepulah bayi dengan sindrom Down dapat dikenal pasti dengan tehnik ini (American College of NurseMidwives, 2005). Hasil ujian sonogram akan dibandingkan dengan uji darah. Pada darah ibu hamil yang disuspek bayinya sindrom Down, apa yang diperhatikan adalah plasma protein-A dan hormon human chorionic gonadotropin (HCG). Hasil yang tidak normal menjadi indikasi bahwa mungkin adanya kelainan pada bayi yang dikandung (Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER), 2011). Terdapat beberapa uji diagnostik yang boleh dilakukan untuk mendeteksi sindrom Down. Amniocentesis dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban yang kemudiannya diuji untuk menganalisa kromosom janin. Kaedah ini dilakukan pada kehamilan di atas 15 minggu. Risiko keguguran adalah 1 per 200 kehamilan. Chorionic villus sampling (CVS) dilakukan dengan mengambil sampel sel dari plasenta. Sampel tersebut akan diuji untuk melihat kromosom janin. Tehnik ini dilakukan pada kehamilan minggu kesembilan hingga 14. Resiko keguguran adalah 1 per 100 kehamilan. Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) adalah tehnik di mana darah dari umbilikus diambil dan diuji untuk melihat kromosom janin. Tehnik dilakukan pada kehamilan diatas 18 minggu. Tes ini dilakukan sekiranya tehnik lain tidak berhasil memberikan hasil yang jelas. Resiko keguguran adalah lebih tinggi (Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER), 2011).