sindrom klinefelter tumbang
Post on 23-Dec-2015
55 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Setiap manusia normal memiliki jumlah kromosom yang sama yaitu 46, XX
pada wanita atau 46, XY pada pria. Konstitusi kromosom yang normal akan
bermanifestasi dengan kemunculan fenotip yang normal, meskipun dapat terjadi
variasi antarindividu akibat adanya pengaruh genetik dan lingkungan. Dalam peranan
kemunculan fenotip secara normal, kromsom seks yaitu kromosom X dan Y
memainkan peran yang penting, terutama dalam penentuan jenis kelamin.
Selama pembelahan sel baik mitosis maupun meiosis, dapat terjadi kesalahan
yang menimbulkan kelainan kromosom. Kelainan yang terjadi dapat berupa kelainan
jumlah maupun struktur yang dapat terjadi baik pada kromosom autosom maupun
kromosom seks.
Aneuplodi kromosom seks adalah penyebab kelainan jumlah kromosom yang
paling banyak ditemukan pada bayi, anak-anak dan dewasa. Aneuploidi merupakan
berkurangnya atau penambahan satu atau lebih kromosom. Penyebab utama kondisi
aneuploid adalah gagal pemisahan (nondisjunction) selama proses meiosis atau
mitosis. Aneuploidi juga disebabkan adanya suatu kesalahan dalam proses anafase
(anaphase lag). Beberapa sindrom utama yang diakibatkan oleh mekanisme ini antara
lain sindrom Turner, sindrom Klinefelter, sindrom Tripel X dan sindrom XYY.
1 | ” S i n d r o m K l i n e f e l t e r ”
BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Sindrom Klinefelter
A. Definisi
Sindroma Klinefelter, juga dikenal sebagai kondisi XXY, adalah istilah
yang digunakan untuk menggambarkan laki-laki yang memiliki kromosom X
tambahan di sebagian besar sel mereka. Daripada kromosom XY pola biasa
yang dimiliki sebagian besar laki-laki, orang-orang ini memiliki pola XXY.
Sindroma Klinefelter dikenal setelah Dr Henry Klinefelter pertama kali
menggambarkan sekelompok gejala yang ditemukan pada beberapa pria
dengan kromosom X tambahan. Meskipun semua laki-laki dengan sindrom
Klinefelter memiliki kromosom X tambahan, tidak setiap laki-laki XXY
memiliki semua gejala-gejala.
Karena tidak setiap laki-laki dengan pola XXY memiliki semua gejala
sindroma Klinefelter, adalah umum untuk menggunakan istilah laki-
laki XXY untuk menggambarkan orang-orang ini, atau kondisi XXY untuk
menjelaskan gejala. Para ilmuwan percaya kondisi XXY adalah salah satu
kelainan kromosom yang paling umum pada manusia. Sekitar satu dari
setiap 500 laki-laki memiliki kromosom X tambahan, tetapi banyak yang
tidak memiliki gejala
Komplemen 47, XXY merupakan pola kromosom yang paling lazim
pada orang-orang dengan sinrom Klinefelter, beberapa memiliki pola
mmozaik :46,XY/47, XXY; 46, XY/ 48,XXYY; 45,X/46,XY/46,XXY; atau
46,XX/47,XXY. Terkadang lebih dari 2 kromosom X dapat mengakibatkan
varian dari sindrom klinefelter : kariotip 48, XXXY; 49,XXXYY;
49,XXXXY; 50,XXXXYY; 47,XXY/48,XXXY; 47,XXY/49XXXY; atau
48,XXYY kariotip.
B. Etiologi
Sindroma klinefelter tidak diwariskan. Sindrom Klinefelter biasanya
terjadi sebagai akibat dari kesalahan acak selama pembentukan sel-sel
reproduksi (telur dan sperma). Sebuah kesalahan pembelahan sel yang disebut
2 | ” S i n d r o m K l i n e f e l t e r ”
nondisjunction akan menghasilkan sel reproduksi dengan jumlah kromosom
yang abnormal yang akhirnya menyebabkan laki-laki dilahirkan dengan
kromosom seks ekstra. Sebagai contoh, sebuah sel telur atau sperma dapat
memperoleh satu atau lebih salinan tambahan dari kromosom x sebagai hasil
dari nondisjunction. Jika salah satu dari sel reproduksi atipikal ini memberikan
kontribusi untuk susunan genetik seorang anak, anak akan memiliki satu atau
lebih kromosom x tambahan.
Paling sering sindroma klinefelter terjadi disebabkan oleh salinan
tunggal ekstra kromosom x dengan total 47 kromosom per sel. Laki-laki
biasanya memiliki satu kromosom x dan satu kromosom Y dalam setiap sel
(46,XY), tapi laki-laki dengan sindroma klinefelter memiliki dua kromosom X
dan satu kromosom Y (47,XXY). Beberapa laki-laki memiliki kromosom X
tambahan hanya dalam beberapa sel mereka. Kasus ini disebut mosaik
(46,XY/47,XXY). Sekitar setengah dari kesalahan terjadi sewaktu
pembentukan sperma, dan sisanya akibat kesalahan dalam pembentukan sel
telur. Salinan tambahan kromosom X ini menggangu perkembangan seksual
pria, mencegah testis dari berfungsi normal, dan menurunkan testosteron.
Nondisjunction adalah kesalahan dalam pembelahan sel. Sel-sel yang
akan menjadi sperma dan ovum akan mengalami proses yang dikenal sebagai
meiosis. Dalam proses ini, 46 kromosom dalam sel akan terpisah dan akhirnya
3 | ” S i n d r o m K l i n e f e l t e r ”
Gambar 1 Nondisjunction pada Meiosis 1 dan Meiosis 2
akan menghasilkan 2 sel baru yang masing-masing memiliki 23 kromosom.
Sebelum meiosis selesai, kromosom akan berpasangan dengan kromosom
yang sesuai dan akan terjadi pertukaran materi genetik. Pada wanita,
kromosom X akan berpasangan dan pada laki-laki kromosom X dan Y akan
berpasangan. Setelah pertukaran materi genetik, kromosom akan terpisah dan
meiosis akan berlanjut.
Dalam beberapa kasus, Xs atau kromosom X dan kromosom Y gagal
untuk berpasangan dan bertukar materi genetik. Kadang-kadang hal seperti ini
menyebabkan kromosom bergerak secara indipenden ke sel yang sama,
menghasilkan sel telur dengan dua Xs, atau sperma yang memiliki kedua
kromosom X dan Y. Apabila sel sperma yang memiliki kedua kromosom X
dan Y melakukan fertilisasi dengan sel telur yang mengandung kromosom X
tunggal, ataupun sel sperma normal dengan kromosom Y fertelisasi dengan sel
telur dengan dua kromosom X, maka hasilnya adalah anak laki-laki dengan
kromosom 47,XXY.
C. Epidemiologi dan Faktor Resiko
Sindroma klinefelter merupakan suatu kelainan genetik yang terjadi
secara acak/random. Sindroma ini terjadi sekitar 1 dari 500-1000 anak laki-
laki yang lahir. Wanita yang hamil setelah usia mencapai 35 tahun mempunyai
resiko yang sedikit lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan sindroma
klinefelter daripada wanita yang hamil dibawah usia 35 tahun.
D. Patofisiologi
Kromosom seks tambahan pada sindrom klinefelter merupakan akibat
nondisfungsi pada proses meiosis (gametogenesis parental), yang dapat
berasal dari paternal (50-60% kasus) atau maternal (meiosis maternal I
menyebabkan 34,4% kasus, meiosis maternal II menyebabkan 9,3% kasus).
Nondisfungsi dapat juga disebabkan kegagalan pembelahan pada saat mitosis
dalam zigot (3,2% kasus).
Kromosom X tambahan tersebut merupakan suatu masa berkromatin,
yang disebut sebagai Barr body. Barr Body terdapat di dalam inti sel somatik,
namun belum diketahui dengan tepat bagaimana kromosom tambahan ini
dapat menyebabkan kegagalan testikular.
4 | ” S i n d r o m K l i n e f e l t e r ”
Sindrom Klinefelter yang mempunyai karyotipe 47, XXY terjadi bila
pasangan kromosom gagal untuk terpisah, yaitu terjadi non-disjunction pada
miosis I atau II, sewaktu proses spermatogenesis atau oogenesis. Sekitar 10 %
pasien Klinefelter merupakan tipe mosaicism, yaitu non-disjunction yang
terjadi setelah fertilisasi terjadi (post fertilization nondisjunction). Kromosom
x membawa gen yang memainkan peran penting dalam banyak sistem tubuh
termasuk fungsi testis, perkembangan otak, dan pertumbuhan tubuh badan
normal. Penambahan lebih dari 1 kromosom X atau kromosom Y pada
kromosom pria yang seharusnya 46 XY menyebabkan kelainan fisik dan
kognitif. Secara umum, tingkat kelainan fenotip termasuk keterbelakangan
mental secara langsung berhubungan dengan jumlah kromosom X yang
ditambah. Semakin banyak jumlah kromosom X, semakin besar pengaruhnya
terhadap perkembangan somatik maupun kognitif.
Penderita Klinefelter bisa mengidap kelainan skeletal dan
kardiovaskuler berat. Perkembangan gonad sangat terpengaruh terhadap setiap
kromosom X tambahan. Antara kelainan yang dapat disebabkan oleh
pertambahan kromosom X adalah infertilitas karena disgenesis tubulus
seminiferus dan kecacatan pada alat genitalia luar (hipoplastik). Selain itu,
perkembangan kognitif yang terganggu berpengaruh terhadap kapasitas IQ
skor kira-kira berkurang 15 poin untuk setiap tambahan kromosom X namun
hal ini bersifat subyektif. Efek yang menjadi masalah utama penderita
Kinefelter adalah hipogonadisme, ginekomastia serta masalah psikososial.
Sindrom Klinefelter adalah bentuk dari kegagalan testis primer dengan
penyebab utamanya adalah terjadi peningkatan kadar gonadotropin akibat
berkurangnya inhibisi umpan balik negatif. Defisiensi androgen menyebabkan
proporsi tubuh yang eunuchoid; bulu wajah/tubuh yang jarang atau kurang,
distribusi lemak tubuh yang bersifat feminin, ginekomastia, mikrotestis,
mikropenis, libido yang berkurang, penurunan ketahanan tubuh badan
terhadap penyakit, dan osteoporosis. Pada saat pubertas pasien Klinefelter
akan mengalami perubahan pada sumbu hipotalamus-hipofisis-gonad yang
menyebabkan onset gejala klinis klasik pada sindrom Klinefelter. Hal ini
disebabkan oleh rendahnya kadar testosteron serum yang mencetus keadaan
hipogonadism, peningkatan kadaar FSH, LH, serta estradiol yang
menyebabkan feminisasi sifat seks sekunder pria.
5 | ” S i n d r o m K l i n e f e l t e r ”
E. Gejala
Tidak semua laki-laki dengan sindroma klinefelter memiliki gejala
yang sama atau derajat yang sama. Gejala yang timbul adalah tergantung pada
berapa banyak sel XXY yang dimiliki dan usia ketika kondisi ini terdiagnosis.
Kondisi XXY bisa mempengaruhi tiga bidang pertumbuhan dan
perkembangan utama:
Perkembangan fisik:
Bayi lak-laki XXY kebanyakannya memiliki otot yang lemah dan
kekuatan otot yang berkurang. Mereka mungkin mulai duduk,
merangkak, dan berjalan agak terlambat dari bayi laki-laki normal.
Setelah mencapai usia sekitar 4 tahun, laki-laki XXY cenderung
menjadi lebih tinggi dan memiliki kontrol dan koordinasi otot yang
kurang dibandingkan anak lain seusia mereka.
Setelah laki-laki XXY memasuki pubertas, mereka sering tidak
memproduksi testosteron sebanyak anak-anak lain. Hal ini dapat
menyebabkan tubuh menjadi lebih tinggi dengan sedikit massa otot,
rambut wajah dan tubuh yang kurang, dan pinggul yang lebih luas.
Sebagai remaja, laki-laki XXY mungkin memiliki payudara yang lebih
besar, tulang lemah, dan tingkat energi yang lebih rendah daripada
laki-laki normal lainnya.
6 | ” S i n d r o m K l i n e f e l t e r ”
Gambar 2 Perbandingan antara laki-laki dengan Sindrom Klinefelter dan laki-laki normal
Laki-laki XXY dewasa tampak mirip dengan laki-laki biasa
meskipun mereka sering lebih tinggi. Mereka juga lebih berisiko untuk
terkena masalah kesehatan tertentu misalnya gangguan autoimun,
kanker payudara, penyakit pembuluh darah vena, osteoporosis, dan
kerusakan gigi. Laki-laki XXY juga cenderung memiliki testis yang
lebih kecil. Laki-laki XXY dapat memiliki kehidupan seksual yang
normal, tetapi mereka biasanya memproduksi sperma yang sedikit
bahkan tidak ada. Sekitar 95-99 persen laki-laki XXY tidak subur
(infertile) karena tubuh mereka tidak memproduksi jumlah sperma
yang cukup.
Gambar 3 Gambaran penderita sindrom Klinefelter
Perkembangan bahasa:
Antara 25-85 persen anak laki-laki XXY memiliki beberapa
jenis masalah bahasa seperti terlambat belajar berbicara, kesulitan
menggunakan bahasa untuk mengekspresikan kebutuhan, masalah
membaca, dan kesulitan memproses apa yang mereka dengar. Setelah
7 | ” S i n d r o m K l i n e f e l t e r ”
beranjak dewasa, laki-laki XXY akan mengalami kesulitan untuk
melakukan pekerjaan yang melibatkan membaca dan menulis, tapi
tidak kurang dari mereka yang sukses dalam kerjanya.
Perkembangan sosial:
Bayi laki-laki XXY cenderung tenang dan tidak cerewet.
Setelah usia meningkat, mereka biasanya menjadi pendiam, kurang
percaya diri, kurang aktif, dan lebih patuh serta suka menolong.
Remaja laki-laki XXY pula biasanya pendiam dan pemalu. Mereka
biasanya berjuang dengan usaha maksimal di sekolah dan juga bidang
olahraga yang berarti mereka mungkin lebih memiliki masalah untuk
bergaul “fitting in” dengan anak-anak yang lain. Namun sebagai
seorang dewasa, laki-laki XXY hidup seperti laki-laki normal yang
lain. Mereka memiliki teman-teman, keluarga, dan hubungan sosial
yang normal.
F. Diagnosis
Anamnesa
Anamnesis dapat dilakukan autoanamnesis pada pasien
dewasa jika keadaan memungkinkan. Sekiranya
keadaan tidak memungkinkan, anamnesis dilakukan
secara allo anamnesis. Anamnesis yang perlu dilakukan
meliputi: identitas, keluhan utama (infertilitas), keluhan
tambahan (testis dan penis yang kecil, rambut tubuh dan wajah
yang sedikit, pembesaran payudara (genikomastia), tinggi melebihi
normal), riwayat dulu dan sekarang, riwayat pernikahan, riwayat
keluarga dan riwayat kehamilan ibu.
Pemeriksaan Fisik
Pengukuran tinggi badan : Adalah penting untuk melakukan
pengukuran tinggi badan pada pasien klinefelter yang
umumnya mempunyai ketinggian yang lebih daripada
laki-laki normal. Namun faktor genetik yaitu ketinggian
dari ibu dan ayah juga harus dipertimbangkan.
8 | ” S i n d r o m K l i n e f e l t e r ”
Pemeriksaan genitalia eksterna : pada inspeksi genitalia
eksterna diperhatikan kemungkinan adanya kelainan pada penis/uretra
antara lain : mikropenis, hipospodia, kordae, stenosis pada meatus
uretra eksternus, fimosis, fistel uretro-kutan, dan ulkus tumor penis.
Perhatikan pertumbuhan rambut genital disekitarnya. Pada pasien
sindroma klinefelter, yang sering ditemukan adalah mikropenis dan
rambut kelamin yang sedikit.
Periksa skrotum dan isinya (testis): perhatikan apakah ada kelainan
pada ukuran misalnya testis yang kecil ataupun pembesaran pada
skrotum atau perasaan nyeri pada saat diraba. Untuk membedakan
antara massa padat dan massa kistus yang terdapat pada isi skrotum,
dilakukan pemeriksaan transiluminasi (penerawangan) pada isi
skrotum.
Pemeriksaan bagian tubuh lain : Rambut tubuh dan wajah yang sedikit,
Pembesaran payudara (genikomastia), Proporsi tubuh yang abnormal
(kaki panjang, batang badan pendek), Bahu yang sempit.
Pemeriksaan Penunjang
Karyotyping (analisis kromosom)
Karyotyping adalah satu tes untuk memeriksa kromosom dalam satu
sel sampel yang mana kita dapat mengetahui kelainan kromosom yang
menyebabkan suatu penyakit. Dengan pemeriksaan ini kita bisa
menghitung jumlah kromosom dan juga melihat struktur kromosom
dan menilai ada atau tidak perubahan pada strukturnya.
Nilai normal adalah:
- Wanita : 44 autosome dan 2 sex kromosom (XX) ditulis sebagai 46,XX
- Laki-laki : 44 autosome dan 2 sex kromosom (XY) ditulis sebagai 46,XY
Pada sindroma klinefelter, akan didapatkan ekstra kromosm X pada
laki-laki (47,XXY)
Analisa semen
Analisa semen adalah tes untuk mengukur jumlah dan kualitas semen
dan sperma seorang laki-laki. Semen adalah cairan putih, tebal dan
mengandung sperma yang dilepaskan saat ejakulasi. Tes ini kadang-
9 | ” S i n d r o m K l i n e f e l t e r ”
kadang disebut juga tes menghitung jumlah sperma (sperm count).
Analisa semen merupakan salah satu pemeriksaan pertama untuk
menilai tahap kesuburan seorang laki-laki. Tes ini berguna untuk
menentukan apakah ada masalah dalam produksi sperma ataupun
kualitas sperma yang menyebabkan infertilitas.
Tes darah untuk pemeriksaan hormone
FSH (follicle stimulating hormone)
Tes FSH biasanya dilakukan untuk membantu mendiagnosa
masalah dengan perkembangan seksual, menstruasi, dan kesuburan dan
diindikasikan juga untuk pasien dengan sindroma klinefelter yaitu laki-
laki dengan testis yang tiedak berkembang dan infertilitas.
Nilai rujukan untuk FSH normal adalah berbeda tergantung
pada usia seseorang dan jenis kelamin. Berikut adalah nilai rujukan
untuk laki-laki mengikut umur:
Sebelum pubertas : 0-5 mIU/ml
Selama pubertas : 0,3-10,0 mIU/ml
Dewasa : 1,5-12.4 mIU/ml
Pada pasien klinefelter, akan didapatkan nilai FSH yang abnormal.
Luteinizing hormone (LH blood test)
Pada wanita terjadi peningkatan kadar LH pada pertengahan siklus
yang menyebabkan terjadinya ovulasi. Pada pria, LH berfungsi untuk
merangsang sel leydig untuk memproduksi testosterone. Sindrom
klinefelter biasanya menunjukkan adanya peningkatan kadar LH yang
abnormal.
Testosterone (serum testosterone)
Tes ini adalah tes yang mengukur jumlah testosteron,hormon pria dai
dalam darah. Tes ini dilakukan jika pasien memiliki gejala-gejala
produksi hormon laki-laki (androgen) yang abnormal. Kadar
testosteron biasanya digunakan untuk menilai: pubertas pada anak laki-
laki yang terlalu awal atau terlambat, impotensi dan infertilitas pada
10 | ” S i n d r o m K l i n e f e l t e r ”
pria, pertumbuhan rambut berlebihan (hirsutism), dan siklus mentruasi
yang tidak teratur pada wanita.
Estrogen
Hormon estrogen yang dapat diperiksa yaitu estrone (El), estradiol
(E2), dan estriol (E3). Kadar estrogen meningkat pada keadaan
ovulasi, kehamilan, pubertas prekoks, ginekomastia, atropi testis,
tumor ovarium., dan tumor adrenal. Kadarnya akan menurun pada
keadaan menopause, disfungsi ovarium, infertilitas, sindroma turner,
amenorea akibat hipopituitari, anoreksia nervosa, keadaan stres, dan
sindroma testikular ferninisasi pada wanita
G. Penatalaksanaan
Jika seseorang terdiagnosis dengan sindroma klinefelter, pengobatan
dini dapat membantu meminimalkan masalah. Untuk penatalaksanaan yang
komplit, mungkin diperlukan kerjasama dengan tim penyedia pelayanan
kesehatan termasuk dokter yang spesialisasi dalam mendiagnosis dan
mengobati gangguan yang melibatkan kelenjar tubuh dan hormon
(endokrinologi), ahli terapi bicara, dokter anak, ahli terapi fisik, konselor
genetik, spesialis dalam bidang reproduksi dan infertilitas, serta seorang
penasihat atau psikolog.
Meskipun tidak ada cara untuk memperbaiki perubahan kromosom
seks karena sindroma klinefelter, perawatan dapat meminimalkan dampaknya.
Semakin dini diagnosis dibuat dan pengobatan dimulai, semakin besar
manfaat. Tapi tidak akan ada kata terlambat untuk mendapatkan bantuan.
Pengobatan untuk klinefelter termasuk:
Medikamentosa
a. Terapi penggantian testosteron/testosterone replacement therapy
11 | ” S i n d r o m K l i n e f e l t e r ”
Laki-laki dengan sindroma klinefelter tidak menghasilkan hormon
testosteron yang cukup dan efeknya dapat berkepanjangan seumur hidup.
Mulai saat onset pubertasa yang biasa, penggantian testosteron dapat
membantu mengobati dan mencegah sejumlah masalah. Testosteron dapat
diberikan sebagai suntikan, dengan gel, atau patch pada kulit. Terapi
penggantian testosteron memungkinkan seseorang anak untuk mengalami
perubahan tubuh yang biasanya terjadi pada pubertas misalnya
perkembangan suara lebih dalam, tumbuh rambut pada wajah dan tubuh,
meningkatnya massa otot dan juga ukuran penis. Terapi testosteron juga
dapat membantu mengurangi pertumbuhan jaringan payudara,
meningkatkan kepadatan tulang, dan mengurangi resiko patah tulang.
Namum ini tidak akan menghasilkan perubahan pembesaran testis atau
meningkatkan infertilitas.
b. Pengobatan infertilitas/fertility treatment
Kebanyakan laki-laki XXY tidak bisa mempunyai anak karena
tidak ada sperma yang diproduksi dalam testis. Beberapa dari mereka
mungkin memiliki produksi sperma namun sangat minimal. Salah satu
pilihan yang bisa bermanfaat untuk laki-laki seperti ini adalah injeksi
sperma intrasitoplasmik (ICSI). Dalam prosedur ini, sperma dalam testis
diambil dengan menggunakan jarum biopsi dan disuntikkan langsung ke
dalam sel telur. Waktu yang optimal untuk biopsi testis adalah ketika
spermatogenesis sedang berlangsung menuju tahap penyelesaian dan
sperma yang bergerak dapat diambil. Biasanya dilakukan pada laki-laki
yang tidak bisa ejakulasi atau tidak ada sperma dalam ejakulatnya. Saat
ini ada yang menggunakan USG skrotum dan spektroskopi MRI untuk
pasien dewasa untuk menentukan waktu yang optimal untuk biopsi testis.
Alternatif lain untuk memiliki anak termasuklah adopsi dan inseminasi
buatan dengan sperma donor.
Non medika mentosa
a. Terapi bicara dan terapi fisik/speech and physical therap
12 | ” S i n d r o m K l i n e f e l t e r ”
Perawatan ini dapat membantu anak laki-laki dengan sindroma
klinefelter mengatasi masalah dalam pidato dan bicara, kemampuan
bahasa, dan juga kelemahan otot. Terapi fisik harus direkomendasikan
pada anak laki-laki yang mengalami hipotonia atau keterlambatan
kemampuan motorik yang mempengaruhi tonus otot, keseimbangan,
dan kordinasi
b. Dukungan pendidikan/educational support
Beberapa anak laki-laki dengan sindroma klinefelter memiliki
kesulitan belajar dan sekiranya diberikan dukungan dan bantuan
terbukti sangat bermanfaat buat mereka. Jadi harus adakan diskusi
dengan guru sekolah, konselor sekolah, dan juga perawat sekolah
tentang jenis dukungan dan bantuan yang mungkin diperlukan. Laki-
laki yang menderita Sindrom Klinefelter harus dilakukan evaluasi
psikoedukasi yang komprehensif untuk mengetahui kelebihan dan
kelemahan mereka. Informasi yang diperoleh dari evaluasi ini bisa
membantu dalam merencanakan jenis dan penempatan kelas dan
sekolah.
c. Konseling psikologi/psychological counseling
Memiliki sindroma klinefelter bisa menjadi suatu tantangan,
khususnya selama masa pubertas dan dewasa muda. Untuk laki-laki
dengan kondisi tersebut, menerima hakikat dan mengatasi infertilitas
itu sangat sulit. Seorang terapis keluarga, konselor, atau psikolog
dapat membantu untuk kerja seperti ini yang melibatkan masalah
emosional.
Terapi Bedah
Pada laki-laki yang mengalami pembesaran payudara
(genikomastia), jaringan payudara yang berlebihan dapat dihilangkan oleh
dokter ahli bedah plastik, untuk menjadikan dada tampak normal. Hanya
sekitar 10% pria XXY yang memerlukan mastektomi. Mastektomi
13 | ” S i n d r o m K l i n e f e l t e r ”
diindikasikan pada ginekomastia yang menimbulkan tekanan psikologis
pada pasien dan meningkatkan resiko kanker payudara.
H. Pencegahan
Mencegah klinefelter memang tidak bisa, namun deteksi dini sudah
bisa dilakukan walaupun belum rutin. Dalam beberapa tahun terakhir ini,
banyak laku-laki XXY telah didiagnosis sebelum lahir (prenatal diagnosis)
melalui pemeriksaan amniosintesis atau chorionic villus sampling (CVS).
Pada amniosentesis, sampel cairan yang mengeliling janin diambil dan sel-sel
janin yang ada dalam cairan tersebut diperiksa untuk melihat ada tidaknya
kelianan kromosom. CVS mirip dengan amniosentesis, kecuali prosedur ini
dilakukan pada trimester pertama dan sel-sel janin yang ingin diperiksa
diambil dari plasenta. Namun demikian, prosedur ini tidak digunakan secara
rutin kecuali bila ada riwayat keluarga cacat genetik, wanita hamil lebih tua
dari 35 tahun, atau ketika ada indikasi medis yang lain.
I. Prognosis
Diagnosis dini dan pengobatan yang cepat dapat membantu seorang
lak-laki sindroma klinefelter untuk hidup seperti laki-laki normal juga dengan
tehnik-tehnik tertentu pasien ini dapat mempunyai anak. Walaupun banyak
penyakit dan komplikasi yang berisiko untuk didapat, namun dengan
pengobatan yang teratur resiko ini dapat dikurangkan dan prognosis akan lebih
baik.
14 | ” S i n d r o m K l i n e f e l t e r ”
BAB III
PENUTUP
3.1 Simpulan
Sindrom Kinefelter merupakan kelainan kromosom seks yang sering
ditemukan. Kelainan ini didapatkan pada laki-laki yang membawa kromosom X
tambahan yang menyebabkan hipogonadisme, defisiensi androgen, dan kerusakan
spermatogenesis. Sebagian pasien menunjukkan semua gejala klasik kelainan ini
yakni ginekomastia, testis yang kecil, rambut tubuh yang jarang, postur tinggi, dan
infertil. Sedangkan pasien lainnya tidak menunjukkan semua gejala ini.
Penanganannya terdiri atas terapi penggantian testosteron untuk mengoreksi
defisiensi androgen agar pasien mengalami virilisasi yang sesuai. Terapi ini juga
memberi efek yang positif pada perbaikan mood, dan citra diri, walaupun tidak
bisa mengembalikan kesuburan. Selain itu pananganan dari aspek dukungan
moral, terapi bicara dan fisik, serta konseling juga sangat penting untuk pasien
seperti ini.
15 | ” S i n d r o m K l i n e f e l t e r ”
16 | ” S i n d r o m K l i n e f e l t e r ”
top related