refleksi thalasemia fadjri
Post on 07-Jul-2018
222 Views
Preview:
TRANSCRIPT
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
1/36
Bagian Ilmu Kesehatan Anak Refleksi Kasus
Fakultas Kedokteran
Universitas Mulawarman
THALAS MIA
Disusun oleh:
Fad!ri Alrifannur
"#"$$%&$"'
Pembimbing:
dr( Tonn) Hartanto* S+( A
,R-.RAM ,R-F SI , /0I0IKA/ 0-KT R UMUM
FAKULTAS K 0-KT RA/ U/I1 RSITAS MULA2ARMA/
RSU0 AB0UL 2AHAB S3AHRA/I SAMARI/0A
%$"'
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
2/36
R FL KSI KASUS
THALAS MIA
Se4agai salah satu s)arat untuk mengikuti u!ian stase Anak
0isusun oleh5
Fad!ri Alrifannur
Men)etu!ui*
dr( Tonn) Hartanto* S+( A
,R-.RAM ,R-F SI , /0I0IKA/ 0-KT R UMUM
FAKULTAS K 0-KT RA/ U/I1 RSITAS MULA2ARMA/
RSU0 AB0UL 2AHAB S3AHRA/I SAMARI/0A
%$"'
2
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
3/36
KATA , /.A/TAR
Puji dan syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa atas
segala rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan Refleksi
asus yang berjudul !Thalasemia"#
Penulis menyadari bah$a keberhasilan penulisan referat ini tidak lepas
dari bantuan dari berbagai pihak# Pada kesempatan ini penulis menyampaikan
penghargaan dan u%apan terima kasih kepada :
dr# Tonny 'artanto (p# )#* sebagai dosen pembimbing klinik refleksi kasus
selama stase ilmu penyakit anak#+# (eluruh pengajar yang telah mengajarkan ilmunya kepada penulis hingga
pendidikan saat ini#,# Rekan seja$at dokter muda angkatan + &. yang telah bersedia memberikan
saran dan mengajarkan ilmunya pada penulis#/# (eluruh pihak yang tidak dapat disebutkan satu persatu oleh penulis#
)khir kata* "Tiada gading yang tak retak"# 0leh karena itu* penulis
membuka diri untuk berbagai saran dan kritik yang membangun guna
memperbaiki laporan ini# (emoga laporan ini dapat bermanfaat bagi semuanya#
(amarinda* ,& Maret + &1
Penulis
BAB I
3
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
4/36
, /0AHULUA/
"(" Latar Belakang
Thalassemia merupakan suatu kelainan genetik yang diturunkan se%ara autosomal
resesif# Pada thalassemia terjadi proses hemolisis* sehingga terjadi anemia kronis# Penyakit
thalassemia memba$a banyak sekali masalah bagi penderitanya* mulai dari kelainan darah
sampai kelainan berbagai organ tubuh akibat proses penyakitnya maupun akibat usaha
pengobatannya* karena penderita thalassemia akan sangat memerlukan transfusi darah seumur
hidupnya# 2&3
(e%ara klinis dibedakan antara thalassemia mayor dan thalassemia minor# Pasien
thalassemia mayor umumnya menunjukkan gejala klinis yang berat* berupa anemia*
hepatosplenomegali* pertumbuhan yang terhambat dan gi4i kurang sampai gi4i buruk#
Pasien thalassemia mayor memerlukan transfusi darah terus-menerus# 5ejala anemia
bahkan sudah dapat terlihat pada usia kurang dari satu tahun# 6entuk hetero4igot biasanya
se%ara klinis sukar dikenal karena tidak memperlihatkan gejala klinis yang nyata dan
umumnya tidak memerlukan pengobatan# 2&3
)kibat pemberian transfusi darah berulang dan penggunaan deferoksamin
untuk kelasi besi* yang tidak teratur akan terjadi penimbunan besi# adar besi
yang berlebihan dalam tubuh akan diubah menjadi feritin* 5angguan berbagai
fungsi organ dapat terjadi bila kadar feritin plasma lebih dari + mg7m* adar
feritin plasma yang bnggi dapat menyebabkan penurunan kadar seng dalam darah*
karena besi dan seng bersaing pada saat akan berikatan dengan transferin 2binding
site3# (etelah diabsorpsi pada mukosa jejunum dan ileum# 2&3
Penderitanya mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin2'b3# 'emoglobin adalah komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai
pengangkut oksigen# 'emoglobin terdiri dari beberapa jenis protein* diantaranya
protein alpha dan protein beta# Penderita thalassemia tidak mampu memproduksi
salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang %ukup# (ehingga sel darah
merahnya tidak terbentuk dengan sempurna# )kibatnya hemoglobin tidak dapat
mengangkut oksigen dalam jumlah yang %ukup# 'al ini berujung dengan anemia
28kekurangan darah93 yang dimulai sejak usia anak-anak hingga sepanjang hidup
4
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
5/36
penderitanya# 2&3
"(%( Rumusan Masalah
)pa definisi thalassemia+# 6agaimana epidemiologi thlassemia,# 6agaimana klasifikasi thlassemia/# 6agaimana patofisiologi thalassemia.# 6agaimana manifestasi klinis thalassemia1# )pa saja pemeriksaan penunjang pada thalassemia;# )pa diagnosis banding thalassemia
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
6/36
BAB II
R SUM
BAB II
LA,-RA/ KASUS
A( Identitas• Nama : >#(#(• ?sia : &+ tahun• TT> : &+-& -+ &+• Pendidikan : (D• )lamat : Desa Pait e%# >ong @kis ab# Paser • Tanggal MR( : ++ Maret + &1
B( Anamnesis"8 Keluhan utama
6adan terasa lemas%8 Riwa)at ,en)akit Sekarang
6adan terasa lemas sejak , hari yang lalu# (elain itu pasien juga
mengeluh letih* lesu* dan %epat lelah# Nafsu makan berkurang# Dari
pengakuan orangtua pasien* sebelumnya pasien juga telah
mengalami keluhan yang serupa dan telah ditransfusi satu bulan
yang lalu# Pasien didiagnosis thalassemia# 6uang air besar dan
6uang air ke%il dalam batas normal#68 Riwa)at ,en)akit 0ahulu
Pernah menderita keluhan seperti ini sebelumnya dan didiagnosa
dengan thalasemia#78 Riwa)at ,en)akit Keluarga
• )yah meninggal pada usia ,+ tahun di R(# eluhan saat itu
6)6 berdarah dan badan lemas#• akak perempuan meninggal pada usia 1 tahun di R(# eluhan
saat itu pu%at* lemas* perut membesar# (ejak ke%il badan lemas*
demam* dan sakit-sakitan##8 Riwa)at ,engo4atan
(ebulan yang lalu mendapat transfusi darah / %%9( ,emeriksaan Fisik
• (tatus 5eneraliseadaan umum : tampak lemahesadaran : %omposmentis
5A( : E/M.B1
Bital sign :
6
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
7/36
TD : & 71 mm'g Nadi : < C7menitRR : +/ C7menit(uhu : ,1 ⁰A
Tinggi 6adan : &+. %m6erat 6adan : , g(tatus 5i4i : 5i4i (edang
• Re ie$ of (ystem
7
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
8/36
epala :
o Rambut : 'itam
o Mata : konjungti a anemis 2 7 3*sklera ikterik 2-7-3* Refleks Aahaya2 7 3* Pupil@sokor 2,mm3* mata%o$ong 2-7-3
o Mulut :>idah kotor 2-3*faring'iperemis2-3* mukosa bibir basah*
pembesaran Tonsil 2-7-3
>eher Pembesaran 56 submandibular2-7-3Thoraks :
o @nspeksi : 6entuk dan gerakdinding dada simetris deCtra Fsinistra* retraksi -* @%tus %ordis tidaktampak
o Palpasi : Gremitus rabadekstra F sinistra* @%tus %ordis tidakteraba
o Perkusi : (onor di semua
lapangan paru
6atas jantung
iri : @A( B midclavicula line sinistra
anan : @A( @@@ para sternal line dextra
o )uskultasi : esikuler 2 7 3*Rhonki 2-7-3* (&(+ tunggal reguler*
bising 2-3
)bdomen :o @nspeksi : Tampak datar
o Palpasi : (oefl* nyeri tekanepigastrium 2-3* hepatomegali2-3*splenomegali 2-3* turgor kulitkembali %epat
o Perkusi : Timpani
o )uskultasi : 6ising usus 2 3kesan normal
8
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
9/36
Ekstremitas : )kral hangat 2 3* oedem 2-3* %apillary refilltest H + detik*
0( ,emeriksaan ,enun!ang"':6:%$"';dari lem4ar monitor Thalasemia8
Pemeriksaan 'asil Nilai Rujukan
Darah rutin
'emoglobin < gr7dl &+-&.
imia Darah
(50T +/*1u7> ,-/.
(5PT &/*+u7> -,.
'b eluar &. gr7dl &+-&.
%%:6:%$"';Masuk RS8
Pemeriksaan 'asil Nilai Rujukan
Darah rutin
'emoglobin imfosit ,.*/ +,-.,
9
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
10/36
Monosit &&*+ +-&&
@mmature 5ranulosit *, -.
NR6A *+
Gerritin L+ ng7ml + -+
imia Darah
(50T ,+*=u7> ,-/.
(5PT .,*;u7> -,.
?reum (erum +; + -+
reatinin (erum *.<
%6:6:%$"'
Pemeriksaan 'asil Nilai Rujukan
Darah rutin
'emoglobin &/*1 gr7dl &+-&.
'ematokrit /+*= I ,.-/=I
>eukosit =#1. 7mm, /# -&
Trombosit +..# 7mm, &. # -/. #
Eritrosit .*. /-.*/
MAB ;
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
11/36
F( ,enatalaksanaana8 Usulan ,emeriksaan
• D> post transfusi• Pemeriksaan hapusan darah tepi• Pemeriksaan (@* T@6A* Gerritin• Pemeriksaan >GT• Pemeriksaan 6illirubin T7D7@
48 Ren
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
12/36
)s folat +C&mg+,7,7+ &1 ( : 6adan lemas* demam -* pu%at -
0 : ? sedang* AM* )kral hangat
'R & C7mnt RR +1C7mnt T ,1*. Aᵒ
'b &/I) : anemia e% thalasemia
hemosiderosisP : Transfusi PRA & %%GeriproC ,C& Bit e +C + mg)s folat +C&mgDeCamethasone +mg i 2premed
post transfusi @@@3+/7,7+ &1 ( : 6adan lemas* demam -* pu%at -
0 : ? sedang* AM* )kral hangat
'R & C7mnt RR +/C7mnt T ,1 Aᵒ
'b &/I) : anemia e% thalasemia
hemosiderosisP : Transfusi PRAGeriproC ,C& Bit e +C + mg
)s folat +C&mgPs# Pulang
12
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
13/36
BAB IIITI/3AUA/ ,USTAKA
6("( 0efinisiThalassemia adalah kelainan herediter akibat adanya mutasi gen globin
yang menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya sintesis satu atau lebih rantai
globin#2&3
6(%( +idemiologi
Thalassemia terdiri atas beberapa tipe# Mereka yang tidak mampu
memproduksi protein alpha dalam jumlah yang %ukup disebut thalassemia alpha#
(edangkan mereka yang kekurangan produksi protein beta* menderita thalassemia
beta# Di @ndonesia lebih banyak ditemukan kasus thalassemia beta# @nsiden
pemba$a sifat thalassemia di @ndonesia berkisar antara 1-& I* artinya dari setiap
& orang 1-& orang adalah pemba$a sifat thalassemia# 2+3
5en Thalassemia sangat luas tersebar* dan kelainan ini diyakini merupakan
penyakit genetik manusia yang paling pre alen# Distribusi utama meliputi daerah-
daerah perbatasan >aut mediterania* sebagian besar )frika* Timur Tengah*
subbenua @ndia* dan )sia Tenggara# Dari ,I sampai
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
14/36
membutuhkan pera$atan medis yang ekstensif setelahnya* termasuk transfusi
darah teratur dan terapi khelasi* sama dengan penderita thalassemia-O mayor#
Terdapat juga laporan kasus yang lebih jarang mengenai neonatus dengan
thalassemia- mayor yang lahir tanpa hydrops fetalis yang bertahan tanpa
transfusi intrauterin# Pada kasus ini* tingginya le el 'b Portland* yang merupakan
'b fungsional embrionik* diperkirakan sebagai penyebab kondisi klinis yang
jarang tersebut# 2,3
Pada pasien dengan berbagai tipe thalassemia-O* mortalitas dan morbiditas
ber ariasi sesuai tingkat keparahan dan kualitas pera$atan# Thalassemia-O mayor
yang berat akan berakibat fatal bila tidak diterapi# 5agal jantung akibat anemia
berat atau iron o erload adalah penyebab tersering kematian pada penderita#
Penyakit hati* infeksi fulminan* atau komplikasi lainnya yang di%etuskan oleh
penyakit ini atau terapinya termasuk merupakan penyebab mortalitas dan
morbiditas pada bentuk talasemia yang berat# Mortalitas dan morbiditas tidak
terbatas hanya pada penderita yang tidak diterapi mereka yang mendapat terapi
yang diran%ang dengan baik tetap berisiko mengalami berma%am-ma%am
komplikasi# erusakan organ akibat iron o erload* infeksi berat yang kronis yang
di%etuskan transfusi darah* atau komplikasi dari terapi khelasi* seperti katarak*tuli* atau infeksi* merupakan komplikasi yang potensial# 2,3
6(6( Klasifikasi ;78
)lpha thalassemiaa# (ilent alpha thalassemia
Delesi pada satu gen 2- 7 3# b# )lpha thalassemia trait
Delesi pada dua gen 2 7-- atau Q 7- 3#%# 'emoglobin ' disease
Delesi pada tiga gen 2--7- 3#
d# 'emoglobin 6art9s hydrops fetalisMengenai seluruh gen 2--7--3#+# 6eta thalassemia
a# 6eta thalassemia trait b# 6eta thalassemia intermedia%# 6eta thalassemia mayor 2Aooley9s anemia3
%(7( ,atofisiologi
5en yang mengalami defek pada thalassemia berperan dalam mengontrol
produksi protein pada hemoglobin# 'emoglobin mengikat oksigen dan
melepaskannya ketika eritrosit men%apai jaringan perifer* misalnya ke jaringan
14
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
15/36
hepar# Pengikatan dan pelepasan oksigen oleh hemoglobin adalah proses yang
sangat penting dalam hidup manusia# 2.3
(etiap molekul hemoglobin terdiri dari empat sub unit protein# Dua sub
unit protein disebut alpha dan dua lainnya disebut beta# 'emoglobin akan bekerja
mengikat dan melepaskan oksigen dengan optimal apabila dua sub unit alpha
terhubung dengan dua sub unit beta# (epasang gen pada kromosom &1 berperan
mengontrol produksi sub unit alpha# (ebuah gen 2tunggal3 pada kromosom &&
berperan mengontrol produksi sub unit beta# 2.3
.am4ar "( Molekul Hemoglo4in
(emua sel terdiri dari kromosom yang berpasangan* masing-masing
berasal dari ayah dan ibu# (etiap orang memiliki + gen beta globin* satu dari ayah
dan satu dari ibu# arena setiap kromosom &1 memiliki + gen alpha globin* maka
setiap orang memiliki / gen alpha globin# (atu kromosom &1 dari ayah
menyumbangkan + gen alpha globin dan dua lainnya disumbangkan oleh
kromosom &1 dari ibu#2.3
Molekul hemoglobin yang lengkap memiliki empat sub unit* dua alpha
dan dua beta# edua gen beta globin memiliki kontribusi yang sama dalam
produksi sub unit protein beta# eempat gen alpha juga memproduksi sejumlah
protein alpha yang sama jumlah dengan protein beta# arena terdapat empat alpha
globin dan dua beta globin* maka setiap alpha globin menghasilkan setengah dari
jumlah protein yang dihasilkan beta globin# Dengan demikian jumlah protein yang
dihasilkan dari kedua gen pada satu set kromosom adalah sama# 2.3
15
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
16/36
arena dua tipe rantai globin 2 dan non- 3 berpasangan antara satu sama
lain dengan rasio hampir &:& untuk membentuk 'b normal* maka akan terjadi
produksi berlebihan dari rantai globin yang normal dan terjadi akumulasi rantai
tersebut di dalam sel menyebabkan sel menjadi tidak stabil dan memudahkan
terjadinya destruksi sel# etidakseimbangan ini merupakan suatu tanda khas pada
semua bentuk thalassemia# arena alasan ini* pada sebagian besar thalassemia
kurang sesuai disebut sebagai hemoglobinopati karena pada tipe-tipe thalassemia
tersebut didapatkan rantai globin normal se%ara struktural dan juga karena
defeknya terbatas pada menurunnya produksi dari rantai globin tertentu# 2.3
Tipe thalassemia biasanya memba$a nama dari rantai yang tereduksi#
Reduksi ber ariasi dari mulai sedikit penurunan hingga tidak diproduksi sama
sekali 2complete absence 3# (ebagai %ontoh* apabila rantai O hanya sedikit
diproduksi* tipe thalassemianya dinamakan sebagai thalassemia-O * sedangkan
tipe thalassemia-O menandakan bah$a pada tipe tersebut rantai O tidak
diproduksi sama sekali# onsekuensi dari gangguan produksi rantai globin
mengakibatkan berkurangnya deposisi 'b pada sel darah merah 2hipokromatik3#
Defisiensi 'b menyebabkan sel darah merah menjadi lebih ke%il* yang mengarah
ke gambaran klasik thalassemia yaitu anemia hipokromik mikrositik# 'al ini berlaku hampir pada semua bentuk anemia yang disebabkan oleh adanya
gangguan produksi dari salah satu atau kedua komponen 'b : heme atau globin#
Namun hal ini tidak terjadi pada silent carrier * karena pada penderita ini jumlah
'b dan indeks sel darah merah berada dalam batas normal# 2.3
Al+ha Thalassemia
)lpha thalassemia timbul karena adanya satu gen alpha globin atau lebihgagal memproduksi protein alpha# Defek ini terjadi pada kromosom &1#
Penurunan sifat alpha thalassemia sangat rumit karena tiap orang tua berpotensi
menurunkan dua dari empat alpha globin yang mereka miliki kepada penderita
2resesif3# (atu hal yang dapat mempermudah prediksi adalah bah$a gen alpha
berada pada komosom yang sama dan diturunkan berpasangan# 2.3
Titik permasalahannya adalah apakah kedua gen alpha pada kromosom
yang sama mengalami delesi 2pengrusakan3# Kika hal itu terjadi* maka penderita
16
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
17/36
2resesif3 akan memiliki gejala klinis yang sangat berat* dimana dua gen alpha
pada satu kromosom &1 hilang dan satu gen alpha pada komosom lainnya
sehinggga penderita hanya memiliki satu gen alpha yang masih berfungsi normal#
Manifestasi klinis dari keadaan ini adalah penyakit hemoglobin '* yang sangat
bergantung pada transfusi# Kika keempat gen alpha hilang* maka terjadi kematian
in utero 2hydrops fetalis3# eadaan ini banyak dijumpai pada orang )sia kuno# 2.3
.am4ar %( ,ro4a4ilitas )ang ter!adi +ada kedua orang tua dengan al+ha
thalassemia trait dan silent al+ha thalassemia
5ambar diatas menujukkan bah$a kedua orang tua yang pada gennya
terdapat masing-masing gen yang sudah termutasi* yakni alpha thalassemia traitdan silent alpha thalassemia# Maka anaknya : +.I normal* +.I silent alpha
thalassemia* +.I alpha thalassemia trait* +.I hemoglobin ' disease#
Beta Thalassemia
Timbulnya gangguan pada proses produksi protein globin adalah penyebab
yang paling sering dari beta thalassemia# edua gen beta globin dijumpai pada
sel* namun gagal memproduksi protein dalam jumlah yang %ukup 2pada alpha
17
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
18/36
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
19/36
.am4ar 6( ,ro4a4ilitas )ang mun
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
20/36
berlebihan digunakan untuk membentuk 'b )+* dimana sisanya 2rantai 3 akan
terpresipitasi di dalam sel* bereaksi dengan membran sel* menginter ensi di isi
sel normal* dan bertindak sebagai benda asing sehingga terjadinya destruksi dari
sel darah merah# Tingkat toksisitas yang disebabkan oleh rantai yang berlebihan
ber ariasi berdasarkan tipe dari rantai itu sendiri 2misalnya toksisitas dari rantai
pada thalassemia-O lebih nyata dibandingkan toksisitas rantai O pada thalassemia-
3# 2.3
%(#( Manifestasi Klinis ;#8
"( Thalasemia =a8 Silent al+ha thalassemia
6entuk hetero4igot silent thalassemia 2Q 7 3# Memiliki gambaran
darah yang abnormal 2penurunan MAB dan MA'A3 tetapi dengan
elektroforesis normal# (aat lahir . I kasus memiliki 'b 6art9s &-,I
tapi tidak adanya 'b 6art9s tidak menyingkirkan diagnosa kasus ini#
6iasanya asimtomatik#
48 Al+ha thalassemia trait6isa berasal dari thalasemia 2--7 3 atau thalasemia 2- 7- 3#
6iasanya asimptomatis* didapatkan anemia mikrositik hipokrom
ringan dengan penurunan MA' dan MAB yang bermakna# 'b
elektroforesis normal dan pasien hanya bisa didiagnosis dengan
analisa DN)# Pada masa neonatus* 'b 6art9s .-& I tapi tidak
didapatkan 'b' pada masa de$asa dan kadang bisa didapatkan
inklusi pada eritrosit karier thalasemia #3dan splenomegali sedang dimana 'b ' 2O/3 dapat dideteksi dalam sel
darah merah dengan elektroforesis atau pada sediaan retikulosit# Pada
kehidupan janin ditemukan 'b 6art 2U/3# 'b' bisa diketahui dengan
bantuan brilian %resil blue yang akan menyebabkan pengendapan dan
pembentukkan badan inklusi# (etelah splenektomi* umumnya
bentukkan ini makin banyak di eritrosit# Pada beberapa kasus*
20
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
21/36
penderita bisa tergantung transfusi sedangkan sebagian besar kasus
umumnya penderita bisa tumbuh normal tanpa transfusi#d8 Hemoglo4in Bart>s h)dro+s fetalis ;=$8
(indrom hidrops 'b 6art9s biasanya terjadi dalam rahim# 6ila hidup
hanya dalam $aktu pendek# 5ambaran klinisnya adalah hidrops fetalis
dengan edema permagna dan hepatosplenomegali# adar 'b 1-< g7dl
dengan eritrosit hipokromik dan beberapa berinti# adar 'b 6art9s
< I dan sisanya 'b portland# 6iasanya keadaan ini disertai toksemia
gra idarum* perdarahan post partum dan masalah karena hipertrofi
plasenta# Pada pemeriksaan otopsi memperlihatkan adanya
peningkatan kelainan ba$aan# 6eberapa bayi berhasil diselamatkan
dengan transfusi tukar dan berulang serta pertumbuhannya bisa
men%apai normal#
.am4ar 7( Ilustrasi h)dro+s fetalis
%( Thalasemia ?a8 Beta thalassemia trait
'ampir tanpa gejala* umumnya dengan anemia ringan 2H & g7dl3 dan
jarang didapatkan splenomegali# )danya penurunan ringan kadar 'b
dengan penurunan MAB dan MA' yang bermakna# Terjadi
peningkatan retikulosit dan 'b)+# Pada pemeriksaan darah tepi
didapatkan hipokrom* mikrositer* dan kadang tampak sel target#
21
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
22/36
(ering dianggap anemia defisiensi besi* namun bedanya kadar besi
serum dan ferritin biasanya normal atau meningkat#48 Beta thalassemia intermedia
(indroma klinik yang disebabkan oleh sejenis lesi genetik# 5ejalanya
mirip dengan talasemia mayor* namun dengan anemia tingkat sedang#
Manifestasinya anemia hipokrom mikrositik 2'b ;-& gr7dl3*
hepatomegali dan splenomegali* deformitas menurun* kelebihan beban
besi 2iron o er load3#s anemia8
'ampir semua anak dengan thalasemia O homo4igot dan hetero4igot
memperlihatkan gejala klinis sejak lahir yaitu gagal tumbuh* infeksi
berulang* kesulitan makan* kelemahan umum# 6ayi tampak pu%at danterdapat splenomegali# 6ila menerima transfusi berulang*
pertumbuhannya bisa normal hingga pubertas# Pada anak yang
mendapat transfusi dan terapi %helasi 2pengikat besi3* anak bisa
men%apai pubertas dan terus men%apai usia de$asa dengan normal#
6ila terapi %helasi tidak adekuat* se%ara bertahap akan terjadi
penumpukkan besi yang efeknya mulai nampak pada dekade pertama#
Adolscent growth spurt tidak akan ter%apai* komplikasi ke hati*
endokrin* dan jantung#5ambaran klinis pasien yang tidak mendapat terapi adekuat yaitu :
• Ga%ies %ooley
Terjadi keaktifan sumsum tulang yang luar biasa pada tulang
muka dan tulang tengkorak hingga nengakibatkan perubahan
perkembangan tulang tersebut dan umumnya terjadi pada anak
usia lebih dari + tahun#
22
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
23/36
.am4ar #( .am4aran Fa
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
24/36
• 6ila pasien ini men%apai pubertas* akan timbul komplikasi akibat
penimbunan besi yaitu eterlambatan menarke 2pada anak
perempuan3 dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder
akibat dari hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin#
(elain pada kelenjar endokrin* hemosiderosis pada pankreas dapat
menyebabkan diabetes mellitus# (iderosis miokardium
menyebabkan komplikasi ke jantung#
Temuan La4oratorium
• elainan morfologi eritrosit pada penderita thalassemia-O yang
tidak ditransfusi adalah ekstrem# Disamping hipokromia dan
mikrositosis berat* banyak ditemukan poikilositosit yang
terfragmentasi* aneh 2bi4arre3* nu%leated R6A* dan sel target#
(ejumlah besar eritrosit yang berinti ada di darah tepi* terutama
setelah splenektomi# @nklusi intraeritrosit* yang merupakan
presipitasi dari kelebihan rantai * juga terlihat pas%a splene%tomi#
adar 'b turun se%ara %epat menjadi kurang dari . g7d> ke%uali
jika transfusi diberikan# adar retikulosit meningkat# Penurunan
kadar MAB dan MA'A# adar bilirubin serum tidak terkonjugasi
meningkat# adar serum besi tinggi* dengan saturasi kapasitas
pengikat besi# 5ambaran biokimia$i yang nyata adalah adanya
kadar 'b G yang sangat tinggi dalam eritrosit# (enya$a dipiridol
menyebabkan urin ber$arna %oklat gelap* terutama pas%a
splenektomi#
%('( ,emeriksaan ,enun!ang;"8
Pemeriksaan laboratorium yang perlu untuk menegakkan diagnosis
thalasemia ialah:
"( 0arah
Pemeriksaan darah yang dilakukan pada pasien yang di%urigai menderita
thalasemia adalah
• Darah rutin
24
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
25/36
adar hemoglobin *MAB *MA'* dan MA'A menurun# Dapat ditemukan
peningkatan jumlah lekosit* ditemukan pula peningkatan dari sel PMN#
6ila terjadi hipersplenisme akan terjadi penurunan dari jumlah trombosit#• 'itung retikulosit
'itung retikulosit meningkat antara +-< I#• 5ambaran darah tepi
)nemia pada thalassemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokrom#
Pada gambaran sediaan darah tepi akan ditemukan retikulosit*
poikilositosis* tear drops sel dan target sel#
.am4ar @( Ha+usan darah te+i +ada thalassemia
• (erum @ron V Total @ron 6inding Aapa%ity
edua pemeriksaan ini dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan
anemia terjadi karena defisiensi besi# Pada anemia defisiensi besi (@ akan
menurun* sedangkan T@6A akan meningkat#
• >GTadar un%onjugated bilirubin akan meningkat sampai +-/ mgI# bila
angka tersebut sudah terlampaui maka harus dipikir adanya kemungkinan
hepatitis* obstruksi batu empedu dan %holangitis# (erum (50T dan
(5PT akan meningkat dan menandakan adanya kerusakan hepar# )kibat
dari kerusakan ini akan berakibat juga terjadi kelainan dalam faktor
pembekuan darah#
%( H4 lektroforesis
Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan eleltroforesis
hemoglobin# Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada penderita thalassemia
25
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
26/36
saja* namun juga pada orang tua* dan saudara sekandung jika ada# Pemeriksaan ini
untuk melihat jenis hemoglobin dan kadar 'b ) +# petunjuk adanya thalassemia
adalah ditemukannya 'b 6arts dan 'b '# Pada thalassemia O kadar 'b G
ber ariasi antara & -= I* sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak
melebihi &I#
6( ,emeriksaan sumsum tulang
Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat aktif
sekali# Ratio rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah *
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
27/36
.am4ar ( Foto roentgen +ada thalassemia
)bnormalitas gambaran radiologik lainnya pada kranium yaitu sinus
paranasalis tampak tidak berekmbang sempurna* terutama sinus maksilaris# 'al
ini disebabkan karena penebalan dari tulang sinus akibat hyperplasia yang akanmemberi gambaran “thalassemia facies " dengan maloklusi# orpus ertebra
mengalami deminerlisasi yang ditandai dengan trabekulasi yang kasar
disekelilingnya# Pada stadium lanjut* tepi superior dan inferior %orpus ertebra
berbentuk bikonkaf atau dapat terjadi fraktur kompresi# adang pula massa
hemopoesis ekstramedulla tampak pada mediastinum memberi gambaran
bayangan jaringan lunak di antara kosta depan dan belakang pada posisi
posteroanterior# Kantung tampak pula mengalami pembesaran# Pada kosta tampak bayangan densitas radiopak didalam kosta 2 a rib within a rib appearance) #
%(@( 0iagnosis Banding
Thalassemia sering kali didiagnosis salah sebagai anemia defisiensi Ge#
'al ini disebabkan oleh karena kemiripan gejala yang ditimbulkan* dan gambaran
eritrosit mikrositik hipokrom# Namun kedua penyakit ini dapat dibedakan* karena
pada anemia defisiensi Ge didapatkan :
• Pu%at tanpa organomegali• Terdapat penurunan 'b disertai penurunan besi serum dan ferritin
serta peningkatan T@6A#
• Tidak tedapat besi dalam sumsum tulang
• 6ereaksi baik dengan pengobatan dengan preparat besi
%( ( ,enatalaksanaan ;'8
Prinsip pengobatan pada pasien talasemia adalah :
27
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
28/36
• Terapi tranfusi darah untuk men%egah komplikasi dari anemia kronis• Pen%egahan dari resiko kelebihan besi akibat terapi transfusi• Penatalaksanaan splenomegali• Pada anak dengan thalassemia mayor beta membutuhkan pelayanan
kesehatan yang terus menerus seumur hidupnya#
A( Tranfusi darah
Pemberian tranfusi darah ditujukan untuk mempertahankan dan
memperpanjang umur atau masa hidup pasien dengan %ara mengatasi komplikasi
anemia* memberi kesempatan pada anak untuk proses tumbuh kembang*
memperpanjang umur pasien# Terapi tranfusi darah dimulai pada usia dini ketika
ia mulai menunjukkan gejala simtomatik# Transfusi darah dilakukan melalui
pembuluh ena dan memberikan sel darah merah dengan hemoglobin normal#
?ntuk mempertahankan keadaan tersebut* transfusi darah harus dilakukan se%ara
rutin karena dalam $aktu &+ hari sel darah merah akan mati# husus untuk
penderita beta thalassemia intermedia* transfuse darah hanya dilakukan sesekali
saja* tidak se%ara rutin# (edangkan untuk beta thalssemia mayor 2Aooley9s
)nemia3 harus dilakukan se%ara teratur
Tranfusi darah diberikan bila 'b anak H ; gr7dl dyang diperiksa +C berturut
dengan jarak + mingg dan bila kadar 'b L ; gr7dl tetapi disertai gejala klinis
seperti Ga%ies Aooley* gangguan tumbuh kembang* fraktur tulang %uriga adanya
hemopoisis ekstrameduler# Pada penanganan selanjutnya* transfusi darah
diberikan 'b W< gr7dl sampai kadar 'b &&-&+ gr7dl# Darah diberikan dalam
bentuk PRA , ml7kg66 untuk setiap kenaikan 'b & g7d>#
B( Kelasi Besi
Pasien thalasemia dengan terapi tranfusi biasanya meninggal bukan karena
penyakitnya tapi karena komplikasi dari tranfusi darah tersebut# omplikasi
tersebut adalah penumpukan besi diberbagai organ#
DesferoCamine diberikan setelah kadar feritin serum sudah men%apai &
mg7> atau saturasi transferin sudah men%apai . I* atau sekitar setelah & -+
kali transfusi# Pemberian dilakukan se%ara subkutan melalui pompa infus dalam
$aktu
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
29/36
melebihi . mg7kg7hari# E aluasi teratur terhadap toksisitas desferoCamin
direkomendasikan pada semua pasien yang mendapat terapi ini#
(aat ini sudah tersedia kelasi besi oral* namun penggunaannya di @ndonesia
belum dilakukan#
9( Su+lemen Asam Folat
)sam folat adalah itamin 6 yang dapat membantu pembangunan sel-sel
darah merah yang sehat# (uplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan
transfusi darah ataupun terapi khelasi besi## )sam Golat +C& mg7hari untuk
memenuhi kebutuhan yang meningkat#
0( S+lenektomi
@ndikasi :• >impa yang terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien*
menimbulkan peningkatan tekanan intra-abdominal dan bahaya
terjadinya ruptur • Meningkatnya kebutuhan tranfusi yang melebihi +. ml7kg66 dalam &
tahun terakhir
0( Trans+lantasi sumsum tulang
Transplantasi sumsum tulang untuk talasemia pertama kali dilakukantahun &=
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
30/36
,en
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
31/36
A/AM/ SIS
Gejala:
- Badan terasa lemas dan wajah pucat- Anemia- an!!uan pertum"uhan- #erin! sa$it- Buta%tuli- &erut mem"uncit- 'ra$tur- (imisan- )aid terlam"at "a!i perempuan- *iw+ ,rans usi "erulan!- *iw+ .eluar!a ,halasemia
• 6adan terasa
lemas dan $ajah
pu%at• )nemia• Ri$# Transfusi
/ %% bulan
kemarin
, M RIKSAA/
Terlihat lemas
5i4i urang dan pertumbuhan terhambat
Pemeriksaan epala dan leher
- onjungti a anemis* dapat disertai dgn ikterik
- Ga%ies %ooley7rodent like fa%e- (ianosis
Pemeriksaan Thoraks dan )bdomen
- 6atas jantung membesar
- (pleenomegali dan atau hepatomegali
Pemeriksaan Ekstremitas
- )kral dingin
- ART L+(
• Terlihat lemas• 5i4i (edang• Tanda Bital
o TD:& 7< mmhg
o RR: +/C7mino N:< C7mino T:,1 Aᵒ
• onjungti a)nemis 2 7 3*@kterik 2-7-3*(ianosis -
• Kantung dalam batasnormal
• Paru esikuler2 7 3*ronki 2-7-3$hee4ing 2-7-3
• )bdomen :(peelenomegali -*hepatomegali Q
• Ekstermitas : )kral'angat
, M RIKSAA/ , /U/3A/.
- 'b menurun
++7,7+ &1
'b
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
32/36
- '%t menurun
- Eritrosit menurun
- MA' dan MAB menurun
- Trombosit menurun
- Gerittin meningkat
- (@ meningkat
- T@6A menurun
- 6ilirubin T7D7@ meningkat
- (50T7(5PT meningkat
- Roentgen : Trabekula tulang melebar* tulang
seperti pipa kosong ditengah
'%t +,*= I>eukosit 1#+/ 7mm,Trombo +1Eritrosit +*=MAB
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
33/36
memberi kesempatan pada anak untuk proses tumbuh
kembang* memperpanjang umur pasien# Terapi tranfusi
darah dimulai pada usia dini ketika ia mulai menunjukkan
gejala simtomatik# Transfusi darah dilakukan melalui
pembuluh ena dan memberikan sel darah merah dengan
hemoglobin normal# ?ntuk mempertahankan keadaan
tersebut* transfusi darah harus dilakukan se%ara rutin
karena dalam $aktu &+ hari sel darah merah akan mati#
husus untuk penderita beta thalassemia intermedia*
transfuse darah hanya dilakukan sesekali saja* tidak se%ara
rutin# (edangkan untuk beta thalssemia mayor 2Aooley9s
)nemia3 harus dilakukan se%ara teratur
Tranfusi darah diberikan bila 'b anak H ; gr7dl
dyang diperiksa +C berturut dengan jarak + mingg dan bila
kadar 'b L ; gr7dl tetapi disertai gejala klinis seperti
Ga%ies Aooley* gangguan tumbuh kembang* fraktur tulang
%uriga adanya hemopoisis ekstrameduler# Pada
penanganan selanjutnya* transfusi darah diberikan 'b W<gr7dl sampai kadar 'b &&-&+ gr7dl# Darah diberikan dalam
bentuk PRA , ml7kg66 untuk setiap kenaikan 'b & g7d>#
B( Kelasi Besi
Pasien thalasemia dengan terapi tranfusi biasanya
meninggal bukan karena penyakitnya tapi karena
komplikasi dari tranfusi darah tersebut# omplikasi
tersebut adalah penumpukan besi diberbagai organ#DesferoCamine diberikan setelah kadar feritin serum
sudah men%apai & mg7> atau saturasi transferin sudah
men%apai . I* atau sekitar setelah & -+ kali transfusi#
Pemberian dilakukan se%ara subkutan melalui pompa infus
dalam $aktu
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
34/36
. mg7kg7hari# E aluasi teratur terhadap toksisitas
desferoCamin direkomendasikan pada semua pasien yang
mendapat terapi ini#
(aat ini sudah tersedia kelasi besi oral* namun
penggunaannya di @ndonesia belum dilakukan#
0( Su+lemen Asam Folat
)sam folat adalah itamin 6 yang dapat membantu
pembangunan sel-sel darah merah yang sehat# (uplemen
ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi
darah ataupun terapi khelasi besi## )sam Golat +C&
mg7hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat#
0( S+lenektomi
@ndikasi :
• >impa yang terlalu besar sehingga membatasi
gerak pasien* menimbulkan peningkatan
tekanan intra-abdominal dan bahaya terjadinya
ruptur •
Meningkatnya kebutuhan tranfusi yangmelebihi +. ml7kg66 dalam & tahun terakhir
0( Trans+lantasi sumsum tulang
Transplantasi sumsum tulang untuk talasemia
pertama kali dilakukan tahun &=
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
35/36
BAB 1, /UTU,
7("( Kesim+ulanThalassemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh
ketidaknormalan pada protein globin yang terdapat di gen# Dapat menyerang siapa
aja dengan berbagai etnik ras di seluruh dunia dan termasuk salah satu penyakit
genetik kelainan darah yang terbanyak di @ndonesia# Kika globin alfa yang rusak
maka penyakit itu dinamakan alfa-thalassemia dan jika globin beta yang rusak
maka penyakit itu dinamakan beta thalassemia# 5ejala yang terjadi dimulai dari
anemia hingga gangguan tumbuh kembang# Pemeriksaan thalasemia bisa
dilakukan melalui pemeriksaan darah* 'b elektroforesa* pemeriksaan sumsumtulang dan roentgen# Thalassemia harus sudah diobati sejak dini agar tidak
berdampak fatal# Pengobatan yang dilakukan adalah dengan melakukan transfusi
darah* meminum beberapa suplemen asam folat* terapi kelasi besi* splenektomi*
hingga transplantasi sumsum tulang# Thalasemia bisa diketahui sedini mungkin
dengan proses skrining#
7(%( Saran
(ebaiknya dilakukan pemantauan fungsi organ se%ara berkala agar berbagai dampak transfusi dapat dideteksi se%ara dini#
+# Perlu adanya kerjasama dan komunikasi yang baik dari dokter dan pasien
agar tujuan terapi dapat ter%apai dengan maksimal#
35
-
8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri
36/36
0AFTAR ,USTAKA
(upandiman* @man# + ,# Pedoman Diagnosis dan Terapi 'ematologi
0nkologi Medik# 6andung : -Aommuni%ation* h# &=.-+ &+# @katan Dokter )nak @ndonesia# + /# (tandard Pelayanan Medis esehatan
)nak Edisi @# Kakarta : @D)@* h#
top related