agammaglobulinemia ligada a x
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8/15/2019 Agammaglobulinemia Ligada a X
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Agammaglobulinemialigada a X
Enfermedad de Bruton
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Que es?
Es una inmunode ciencia primaria De tipo especi ca: de ciencia de LB
1 por cada 100 000 nacidos.
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Las de ciencias de c lulas B !e caracteri"an por alteraciones de
s#ntesis de Ac Disminuci$n marcada de
inmunoglobulinas
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Agammaglobulinemia
Enfermedad prototipo de de ciencia dec lulas B
Alteraciones de gen %irosin cinasa &B'()* lacual permite la diferencia de c lulasprogenitoras a c lulas B maduras
Alteracion Ligada al cromosoma X & X+,1.,-
,,)
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/ ! DE2DA2 / E!
3E E2ALE!
45cilmente identi cable por una de ciencia mu6 notableo total de 3
Asintom5ticas antes de los 7-8 meses* por las 3 de lamadre
!ufren infecci$n gra9es 6 frecuentes
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!#ntomas de infecciones recurrentes a
partir de los 7-8 meses
2espuesta satisfactoria con
tratamiento con 3
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%erapia antibi$tica puede retardar D 'or lo general tienen intacta la
respuesta mediada por L4 %
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aracter#sticas cl#nicasi;os afectados en los primeros meses de 9ida
• De ciencia de inmunoglobulinas• nmunidad pasi9a por parte de la madre• 'erdida de prote#nas en suero &gammaglobulinas)
nfecciones pir$genas recurrentes• En o/ pueden causar meningoencefalitis• Diarrea por 3iardia lamblia
Am#gdalas 6 ganglios linf5ticos pe+ue;os• 'resentan artritis• Anemia =emol#tica• o =a6 adenomegalias
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Algunos pueden llegar asintom5ticos=asta la etapa escolar
/tros pueden manifestar con
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Diagnostico
l#nico@ e ploraci$n f#sica &ganglios 6am#gdalas)
E9aluaci$n de inmunoglobulinas ensuero 6 cuanti caci$n &electroforesis)
uanti caci$n de LB: disminuci$nmarcada de LB maduros 6 c lulasplasm5ticas
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i9eles de inmunoglobulinas ,70mg dl
g3 ,00 mg dl
Estimulaci$n antig nica: demostrandola incapacidad de producir 3 =aciaant#geno& C A 2C! /!A%E CAD/!)
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%ratamiento
3ammaglobulina endo9enosa ,00 a00 mg Fg dosis cada G o semanas.
%ratamiento =acia 3ardia lamblia& metronida"ol) 6 otras bacterias.
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ida media de 3 dadas es de 17- ,7d#as
2eestableciendo el 9alor normal de
estas a los ,-G d#as de suadministraci$n
En caso de infecci$n persistente oagra9ada administrar semanalmente.
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'ronostico
La ma6or#a de los enfermos de recibeninmunoglobulinas de modo regular
podr5n lle9ar una 9ida relati9amentenormal. ida promedio de G0 a;os
Los pacientes con ALX no deben recibir9acunas con 9irus 9i9os* como las de lapolio* el sarampi$n* las paperas 6 larub ola
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'ueden desarrollar enfermedad
pulmonar gra9e con da;os irre9ersibleso neumopat#a cr$nica.
'ost-infeccion Heningitis: con posibleda;o neurol$gico.
Desarrollo de leucemia o linfoma.
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Bibliograf#a
!alinas &,00I) nmunolog#a H dica &ed.1J) H ico D4* editorial Hc 3raK >ill
'/' &,00I) AgammaglobulinemiaLigada al cromosoma X* recuperado ,
ma6o ,018 del C2L=ttp: KKK.ipopi.org uploads media publication A3AHHA3L/BCL EH AM,0L 3ADAM,0ALM,0 2/H/!/HAM,0XN 0 0O pdf
http://www.ipopi.org/uploads/media/publication/AGAMMAGLOBULINEMIA%20LIGADA%20AL%20CROMOSOMA%20X_06.02.08.pdfhttp://www.ipopi.org/uploads/media/publication/AGAMMAGLOBULINEMIA%20LIGADA%20AL%20CROMOSOMA%20X_06.02.08.pdfhttp://www.ipopi.org/uploads/media/publication/AGAMMAGLOBULINEMIA%20LIGADA%20AL%20CROMOSOMA%20X_06.02.08.pdfhttp://www.ipopi.org/uploads/media/publication/AGAMMAGLOBULINEMIA%20LIGADA%20AL%20CROMOSOMA%20X_06.02.08.pdfhttp://www.ipopi.org/uploads/media/publication/AGAMMAGLOBULINEMIA%20LIGADA%20AL%20CROMOSOMA%20X_06.02.08.pdfhttp://www.ipopi.org/uploads/media/publication/AGAMMAGLOBULINEMIA%20LIGADA%20AL%20CROMOSOMA%20X_06.02.08.pdfhttp://www.ipopi.org/uploads/media/publication/AGAMMAGLOBULINEMIA%20LIGADA%20AL%20CROMOSOMA%20X_06.02.08.pdfhttp://www.ipopi.org/uploads/media/publication/AGAMMAGLOBULINEMIA%20LIGADA%20AL%20CROMOSOMA%20X_06.02.08.pdf