LAPORAN PENDAHULUAN

ANAK DENGAN THALASSEMIA

OLEH: MARSELUS OCEN

NIM: 070210630

MENGETAHUI

PEMBIMBING LAPANGAN

(…………………………….)

PEMBIMBING MATERI

(……………………………)

THALASSEMIA PADA ANAK

A. DEFENISI

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah

merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100

hari). (Ngastiyah, 2005).

Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defesiensi

prosuksi rantai globin pada hemoglobin. (Suriadi, 2001).

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan oleh kedua

orang tua, kepada anak-anaknya secara resesif.

B. KLASIFIKASI THALASSEMIA

Thalassemia α (gangguan pembentukan rantai α )

Sindrom thalassemia α disebabkan oleh delesi pada gen α globin pada kromosom 16

(terdapat 2 gen α globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi seperti gangguan mRNA

pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih panjang dari kondisi

normal.

Faktor delesi terhadap empat gen α globin dapat dibagi menjadi empat, yaitu:

1. Delesi pada satu rantai α (Silent Carrier/ α -Thalassemia Trait 2)

Gangguan pada satu rantai globin α sedangkan tiga lokus globin yang ada masih bisa

menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala bila ia terkena

thalassemia.

2. Delesi pada dua rantai α (α -Thalassemia Trait 1)

Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH dan terjadi

manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringan dengan eritrosit hipokromik

mikrositer dan MCV(mean corpuscular volume) 60-75 fl.

3. Delesi pada tiga rantai α (HbH disease)

Delesi ini disebut juga sebagai HbH disease (β4) yang disertai anemia hipokromik

mikrositer, basophylic stippling, heinz bodies, dan retikulositosis. HbH terbentuk dalam

jumlah banyak karena tidak terbentuknya rantai α sehingga rantai β tidak memiliki

pasangan dan kemudian membentuk tetramer dari rantai β sendiri (β4). Dengan banyak

terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan

mudah eritrosit dapat dihancurkan. Penderita dapat tumbuh sampai dewasa dengan

anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan MCV(mean corpuscular volume) 60-70 fl.

4. Delesi pada empat rantai α (Hidrops fetalis/Thalassemia major)

Delesi ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts (γ4)

yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya rantai α sehingga rantai γ membentuk

tetramer sendiri menjadi γ4. Manifestasi klinis dapat berupa ikterus, hepatosplenomegali,

dan janin yang sangat anemis. Kadar Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb

menunjukkan 80-90% Hb Barts, sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF.

Biasanya bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya.

Thalassemia-β (gangguan pembentukan rantai β)

Thalassemia- β disebabkan oleh mutasi pada gen β globin pada sisi pendek kromosom 11.

1. Thalassemia β o

Pada thalassemia βo, tidak ada mRNA yang mengkode rantai β sehingga

tidak dihasilkan rantai β yang berfungsi dalam pembentukan HbA

2. Thalassemia β+

Pada thalassemia β+, masih terdapat mRNA yang normal dan fungsional namun hanya

sedikit sehingga rantai β dapat dihasilkan dan HbA dapat dibentuk walaupun hanya sedikit

Secara klinis thalasemia dapat dibagi menjadi 2 golongan yaitu :

Thalasemia minor / thalasemia trait.

Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor bersifat ringan, biasanya hanya

sebagai pembawa sifat. Istilah Thalasemia trait digunakan untuk orang normal namun

dapat mewariskan gen thalassemia pada anak-anaknya:ditandai oleh splenomegali,

anemia berat, bentuk homozigot.

Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:

Gizi buruk

Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba

Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali ), Limpa

yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja

Gejala khas adalah:

Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara

kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.

Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi

kelabu karena penimbunan besi

Thalasemia mayor

Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat thalassemia. Gejala

penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita hanya bertahan

hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita bercirikan :

Lemah

Pucat

Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur

Berat badan kurang

Tidak dapat hidup tanpa transfusi transfusi darah seumur hidupnya

C. ETIOLOGI

Thalasemia dapat terjadi antara lain karena:

Gangguan genetika

Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal)

Gangguan jumlah (salah satu/ beberapa) rantai globin pada thalasemia (Ngastiyah,

2005).

Mutasi gen β-globin pada kromosom 16

Adanya pasutri yang membawa gen/carier thalasemia

Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai α atau β dari HB

berkurang

Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif diertai

Penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular

D. MANIFESTASI KLINIS

Adapun manifestasi klinis dari thalasemia antara lain:

Letergi

Pucat

Kelemahan

Anoreksia

Sesak nafas

Tebalnya tulang cranial

Pembesaran limfe

Distritmia

Menipisnya tulang kartilago

(Suriadi, 2001)

E. PENATALAKSANAAN

Hingga kini belum ada obat yang tepat untuk menembuhkan penyakit thalasemia.

Trasfusi darah diberikan jika kadar Hb telah rendah sekali (kurang dari 69 %) atau bila anak

terlihat tidak ada nafsu makan. Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua diumur 2

tahun sebelum terjadi pembesaran limfa atau hemosiderosis. Disamping itu diberikan

beberapa vitamin, tetapi preparat yang mengandung zat besi tidak boleh. Pada dasarnya

perawatan pasien thalasemia sama dengan pesien anemia lainnya. Masalah pasien yang perlu

diperhatikan adalah kebutuhan nutrisi, resiko tinggi terjadi komplikasi akibat transfusi yang

berulang-ulang, gangguan rasa aman dan nyaman.

F. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

Pemeriksaan yang dilakukan yaitu meliputi Studi hematologi (terdapat perubahan-

perubahan pada sel darah merah, yaitu mikrositosis, hipokromia, anisositosis, foikilositosis,

sel target, eritrosit yang imatur, penurunan hemoglobin dan hematokrit) dan Elektroforesis

Hemoglobin (peningkatan hemoglobin F dan A2).

G. DIAGNOSA KEPERAWATAN

Diagnosa I : Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d input yang tidak adekuat.

Tujuan: Pasien mendapat suplai zat besi adekuat dan kebutuhan nutrisi terpenuhi.

Kriteria hasil: Nutrisi terpenuhi.

Intervensi:

timbang BB setiap hari

beri konseling diet pada pemberi perawatan, mengenai sumber besi dari makanan.

kaji riwayat nutrisi, termasuk makanan yang disukai dan catat masukan makanan

pasien

Diagnosa II : Resiko tinggi gangguan integritas kulit b.d perubahan sirkulasi dan neurologis

Tujuan: Mempertahankan intergritas kulit.

Kriteria hasil: Mengidentifikasi factor resiko / perilaku individu untuk mencegah cedera

dermal.

Intervensi:

kaji integritas kulit, catat turgor, gangguan warna, hangat local.

ajarkan perawatan kulit kering dan bersih

bantu untuk perawatan pasif dan aktif.

Diagnosa III : Gangguan rasa nyaman; Nyeri b/d anoreksia jaringan (krisis Vaso- oklusif)

Tujuan: Pasien tidak mengalami nyeri

Kriteria hasil:Anak tidak mengalami nyeri/ nyeri minimal.

Intervensi:

kenali macam-macam analgesik, termasuk aploid, serta penjadwalan obat mungkin

perlu dicoba

hindari kompres dingin

berikan pemanas pada area yang sakit.

Diagnosa IV : Kurangnya pengetahuan b.d kondisi prognosis dan kebutuhan pengobatan.

Tujuan:Menyatakan pemahaman tentang proses penyakit, prosedur dan rencana pengobatan.

Kriteria hasil: Mengidentifikasikan factor penyebab, melakukan tindakan yang perlu /

perubahan pola hidup.

Intervensi:

berikan informasi tentang thalasemia

tinjauan umum dan persiapan untuk pemerisaak diagnostic

jelaskan bahwa darah yang diambil untuk pemeriksaan laboratorium tidak akan

memperburuk thalasemia.

Diagnosa V : Intoleransi aktifitas b.d kelemahan fisik

Tujuan: Klien mampu beraktifitas seperti biasanya tanpa mengalami kelelahan.

Kriteria hasil: Tidak kelihatan lelah saat beraktifitas, mampu bermain layaknya anak

seumuran, anak terlihat aktif.

Intervensi:

- Kaji kemampuan pasien untuk melakukan tugas normal, catat laporan kelelahan,

keletihan, dan kesulitan menyelesaikan tugas.

- Berikan lingkungan tenang. Pertahankan tirah baring bila diindikasikan. Pantau dan

batasi pengunjung, telepon, dan gangguan berulang tindakan yang tak direncanakan.

- Prioritaskan jadwal asuhan keperawatan untuk meningkatkan istirahat. Pilih periode

istirahat dengan periode aktivitas.

- Berikan bantuan dalam aktivitas bila perlu, memungkinkan pasien untuk melakukannya

sebanyak mungkin.

- Rencanakan kemampuan aktivitas dengan pasien, termasuk aktivitas yang pasien

pandang perlu. Tingkatkan tingkat aktivitas sesuai toleransi.

- Gunakan teknik penghematan energi, misal., mandi dengan duduk, duduk untuk

melakukan tugas-tugas Anjurkan pasien untuk menghentikan aktivitas bila palpitasi,

nyeri dada, napas pendek, kelemahan, atau pusing terjadi.

DAFTAR PUSTAKA

Slamet Suyono, 2001. Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak,Jakarta: IDAI.

A.V. Hoffbrand, et al., 2001. Kapita Selekta Haematologi, edisi ke 2. Jakarta, EGC.

Healthjockey. (2001). www.healthjockey.com/2001/8/20/thalassemia-and-hemodialisa

diunduh 12/02/2011.09.2 1 wib.