LAPORAN PENDAHULUAN DAN ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN KASUS THALASEMIA

A. KONSEP DASAR PENYAKIT1. DEFINISITalasemia adalah suatu golongan darah yang diturunkan ditandai oleh defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin. (Suriadi, 2001 : 23).Thalasemiamerupakan penyakit anemua hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor ( Mansjoer, Kapita Selekta Kedokteran, 2000 : 497 )Thalassemia adalah sekelompok kelainan darah herediter yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesis rantai globin, sehingga menyebabkan Hb berkurang dalam sel-sel darah merah, penurunan produksi sel-sel darah merah dan anemia. Kebanyakan thalassemia diwariskan sebagai sifat resesif. (Renzo Galanello)

2. ETIOLOGIPenyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia); dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang di sebabkan oleh:1. gangguan structural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal) misalnya pada Hb S, Hb F, Hb D dan sebagainya.2. gangguan jumlah (salah satu/ beberapa) globin seperti pada talasemia.Kedua kelainan ini sering dijumpai bersama-sama pada orang seorang pasien seperti talasemia Hb S atau talasemia Hb F. penyakit ini banyak di jumpai pada bangsa- bangsa disekitar laut tengah seperti turki, yunani, Cyprus dan lain-lain. Di Indonesia talasemia cukup banyak di jumpai bahkan dikatakan merupakan yang paling banyak penderitanya dai pasien penyakit darah lainnya.Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang mengidap thalassemia dalam sel selnya/ Faktor genetik (Suriadi, 2001 : 24)

3. PATOFISIOLOGIPerubahan nutrisib Produksi terus - menerus

Kelainan Genetik- ganguan rantai peptida- kesalahan letak asam amini polipeptida

Rntai b dalam Molekul HBl Hb

Ganguan eritrosit membawa O2

Kompenstor naik pada rantai a

HB defectife

Ketidak seimbangan polipeptida

Eritrosit tidak stabilHemolisis Suplay O2 ke jaringan berkurangKetidak seimbangan antara O2 dan kebutuhanPerubahan perfusi jaringanKelemahanIntoleransi aktivitasanoreksiaAnemia beratPembrntukan eritrosit oleh sumsum tulang dan disuplay dari tranfusihemosiderosisendokrinhatijantungKulit menjadi kelabuResiko infeksiPertumbuhan dan perkembangan tergangguhepatomegaliGagal jantung

Resiko infeksi

4. MANIFESTASI KLINIS1. Hypoksia kronik ditandai dengan sakit kepala, suka marah-marah, nyeri tulang, daya tahan menurun, anoreksia.2. Mudah terjadi fraktur tulang karena tulang tipis.3. Ekspansi massif sumsum tulang wajah dan kranium.4. Muka mongoloid.5. Pertumbuhan badan kurang sempurna (pendek).6. Pembesaran hati dan limpa.7. Perubahan pada tulang karena hyperaktivitas sumsum merah berupa deformitas dan fraktur spontan.8. Anemia berat menjadi nyata pada 3-6 bulan setelah lahir.9. Tengkorak besar dengan tulang frontal dan parietal menonjol.10. Maxilla membesar.11. IQ kurang baik jika tidak mendapatkan transfusi darah secara teratur.12. Anak tampak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur.13. Berat badan menurun, gizi buruk dan perut membuncit, hepatosplenomegali.

5. KLASIFIKASIThalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis yang utama adalah :

1.Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa)Alfa Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25%minimal membawa 1 gen).

2. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta)Beta Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :1. Thalasemia MayorKarena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.2. Thalasemia MinorIndividu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

6. PEMERIKSAAN PENUNJANGa. Darah lengkap Retikulosit (jumlah bervariasi dari 30-50%) Leukositosis, penurunan Hb? Ht dan total SDM Trombositosis MCV normal sampai menurun.b. Pemeriksaan pewarnaan SDM menunjukkan : Sabit sebagian atau lengkap Sel bentuk bulan sabit Aniositotis Polikositosis Polikromania Sel target Korpes Howell-Jolly Basofil Kadang inti sel berinti sel (normoblast).

7.KOMPLIKASI1) Fraktur patologi2) Hepatosplenomegali3) Gangguan tumbuh kembang4) Disfungsi organ5) Transfusi berulang berakibat kadar besi dalam darah tinggi8. PENATALAKSANAAN Hingga kini belum ada obat yang tepat untuk menyembuhkan pasien thalasemia. Transfusi darah diberikan jika kadar Hb telah rendah sekali (kurang dari 6 gr%) atau bila anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan. Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 10 g/dl. Komplikasi dari pemberian transfusi darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis dapat dicegah dengan pemberian Deferoxamine(desferal). Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari 2 tahun sebelum terjadi pembesaran limpa/hemosiderosis, disamping itu diberikan berbagai vitamin tanpa preparat besi.B. KONSEP DASAR ASUHAN KEPERAWATAN

1. PENGKAJIAN1. Asal keturunan/kewarganegaraanThalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania). Seperti turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.

2. UmurPada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yang gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat padaumur sekitar 4 6 tahun.

3. Riwayat kesehatan anakAnak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.

4. Pertumbuhan dan perkembanganSering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.

5. Pola makanKarena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.

6. Pola aktivitasAnak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur / istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah

7. Riwayat kesehatan keluargaKarena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka anaknya berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan karena keturunan.

8. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core ANC)Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk memestikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter.

9. Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah:1) Keadaan umumAnak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah anak seusianya yang normal.2) Kepala dan bentuk mukaAnak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.3) Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan4) Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman

5) DadaPada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik

6) PerutKelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati ( hepatosplemagali).

7) Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.

8) Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertasAda keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik.

9) KulitWarna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

10. Penegakan diagnosis1) Biasanya ketika dilakukan pemeriksaan hapusan darah tepi didapatkan gambaran sebagai berikut:o Anisositosis ( sel darah tidak terbentuk secara sempurna )o Hipokrom, yaitu jumlah sel berkurango Poikilositosis, yaitu adanya bentuk sel darah yang tidak normalo Pada sel target terdapat tragmentasi dan banyak terdapat sel normablast, serta kadar Fe dalam serum tinggi2) Kadar haemoglobin rendah, yaitu kurang dari 6 mg/dl. Hal ini terjadi karena sel darah merah berumur pendek (kurang dari 100 hari) sebagai akibat dari penghancuran sel darah merah didalam pembuluh darah.11. PenatalaksanaanA. Perawatan umum : makanan dengan gizi seimbangB. Perawatan khusus : 1) Transpusi darah diberikan bila kadar Hb rendah sekali (kurang dari 6 gr%) atau anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.2) Splenektomi. Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari 2 tahun dan bila limpa terlalu besar sehingga risiko terjadinya trauma yang berakibat perdarahan cukup besar.3) Pemberian Roborantia, hindari preparat yang mengandung zat besi.4) Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses hemosiderosis yaitu membantu ekskresi Fe. Untuk mengurangi absorbsi Fe melalui usus dianjurkan minum teh.5) Transplantasi sumsum tulang (bone marrow) untuk anak yang sudah berumur diatas 16 tahun. Di Indonesia, hal ini masih sulit dilaksanakan karena biayanya sangat mahal dan sarananya yang belum memadai.

2. DIAGNOSA KEPERAWATAN1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan suplay oksigen berkurang2. Intolerensi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan suplay oksigen dan kebutuhan3. Perubahan nutrisi berhubungan dengan anoreksia, kelemahan4. Resiko infeksi berhubungan dengan tranfusi yang berulang-ulang

3. INTERVENSI KEPERAWATAN1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan suplay oksigen berkurang Kriteria Hasil : Anak akan menunjukkan tanda-tanda perfusi jaringan yang adekuat Intervensi :1. Monitor tanda-tanda vital, pengisian kapiler, warna kulit, membran mukosaR/ Memberikan informasi tentang derajat atau keadekuatan perfusi jaringan dan membantu menentukan jebutuhan intervensi2. Tinggikan posisi kepala di tempat tidurR/ Meningkatkan ekspansi paru dan memaksimalkan oksigenasi untuk kebutuhan seluler3. Memeriksa dan mendokumentasikan adanya rasa nyeriR/ Iskemia seluler mempengaruhi jaringan miokardial atau potensial resiko infark4. Observasi adanya keterlambatan respon verbal, kebingungan, atau gelisahR/ Dapat mengindikasikan gangguan fungsi serebral karena hipoksia atau defisiensi vitamin B 125. Observasi adanya rasa dingin dan mempertahankan suhu lingkungan agar tetap hangat sesuai kebutuhan tubuh R/ Vasokontriksi ( keorgan vital ) menurunkan sirkulasi perifer. Kebutuhan rasa hangat harus seimbang dengan kebutuhan untuk menghindari panas berlebihan6. Memberikan oksigen sesuai dengan kebutuhanR/ Memaksimalkan transpor oksigen ke jaringan

2. Intolerensi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan suplay oksigen dan kebutuhan Kriteria hasil :Menunjukkan penurunan tanda fisiologis intoleransi, misalnya nadi, pernapasan dan Tb masih dalam rentang normal pasien. Intervensi1. Kaji kemampuan pasien untuk melakukan aktivitas, catat kelelahan dan kesulitan dalam beraktivitas.R/ Mengetahui tingkat kemampuan pasien dalam beraktifitas2. Awasi tanda-tanda vital selama dan sesudah aktivitas.R/ Mengetahui perkembangan pasien3. Catat respon terhadap tingkat aktivitas.R/ Mengetahui mengetahui tingkat perkembangan pasien4. Berikan lingkungan yang tenang.R/ Membantu pasien dalam beraktifitas5. Pertahankan tirah baring jika diindikasikan.R/ Mengistirahatkan pasien6. Ubah posisi pasien dengan perlahan dan pantau terhadap pusing.R/ memberikan posisi pasien dalam keadaan yang nyaman7. Prioritaskan jadwal asuhan keperawatan untuk meningkatkan istirahat.R/ Mengurangi kelemahan8. Pilih periode istirahat dengan periode aktivitas.R/ Membantu Pasien dalam menetukan pola aktivitas9. Beri bantuan dalam beraktivitas bila diperlukan.R/ Membantu Pasien Dalam Beraktifitas10. Rencanakan kemajuan aktivitas dengan pasien, tingkatkan aktivitas sesuai toleransi.R/ membantu proses pasien dalam perkembngan beraktifitas11. Gerakan teknik penghematan energi, misalnya mandi dengan duduk.R/ membantu proses beraktifitas

3. Perubahan nutrisi berhubungan dengan anoreksia, kelemahan

Kriteria Hasil : Tidak mengalami malnutrisi Intervensi :1. Observasi riwayat nutrisi termasuk makanan yang disukaiR/Mengidentifikasi defisiensi dan menduga kemungkinan intervensi selanjutnya2. Timbang BB setiap hari R/ Mengawasi penurunan berat badan atau efektivitas intervensi nutrisi3. Mengijinkan anak untuk terlibat dalam persiapan dan pemilihan makananR/ Kebiasaan diet sebelumnya mungkin tidak memuaskan pada pemenuhan kebutuhan saat ini untuk regenerasi jaringan dan penyembuhan4. Observasi dan catat masukan makanan pasienR/ Mengawasi masukan kalori atau kualitas kekurangan konsumsi makanan5. Memberikan diit yang tepat untuk pasienR/ Memberikan makanan yang berkualitas baik6. Berikan anti emetik bila mualR/ Menghilangkan mual pasien

4. Resiko infeksi berhubungan dengan tranfusi yang berulang-ulang

Kriteria hasil : Meningkatkan penyembuhan luka, mengidentifikasi perilaku untuk mencegah atau menurunkan resiko infeksi Intervensi :1. Perhatikan teknik aseptik terhadap pemasangan tranfusiR/ Menurunkan resiko infeksi bakteri2. Kurangi kerentanan individu terhadap infeksiR/ Menjaga agar daya tahan tubuh tetap baik dan tidak mudah terkena infeksi yang dapat menjadikan komplikasi3. Amati terhadap manifestasi klinis infeksiR/ Mencegah infeksi makin berlanjut dan berakibat fatal untuk kesehatan tubuh si anak4. Kaji integritas kulit, catat perubahan pada turgor, gangguan warna, aritema dan ekskoriasi.R/ Mengetahui keadaan kulit bila terjadi infeksi5. Ubah posisi secara periodik.R/ Mengetahui derah mana yang terinfeksi6. Pertahankan kulit kering dan bersih, batasi penggunaan sabun.R/ menghindari infeksi7. Rawat luka bila terjadapat lukaR/ membantu proses penyembuhan luka8. Berikan atibiotik bila terdapat luka karena infeksiR/membantu proses penyembuhan luka

DAFTAR PUSTAKADongoes, Marilyn E 2000. Rencana Asuhan Keperawatan. Jakarta: EGCPilliltteri. Adele. 1992. Maternal and Child Healt Nursisig. Philadelpia : J.B. Lippincolt CompanyAxton, Fugate. 1993. Pedriatic Care PIast. California : Addison Wes!ey Nursing Ngastiyah. 1997.Perawatan anak sakit. JakartaMargan Speer, Kathleen. 2007. Rencana Asuhan Keperawatan Pediatrik dengan Clinical Pathway Edisi 3. Jakarta: EGC

Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit. Jakarta: EGC

Diposting oleh Yoedhas Flyingdutchman, tanggal 7 Januari 2002. Askep Thalasemia

Diposting oleh Harnawatiaj, tanggal 26 Maret 2008. Askep Thalasemia

Diposting oleh Maisya, tanggal 5 April 2010, Askep Thalasemia