Cardiomyopati merupakan melemahnya kekuatan otot jantung yang disebabkan oleh perubahan struktur otot jantung yang sering dikaitkan dengan tidak adekuatnya kekuatan pompa jantung ataupun abnormalitas fungsi jantung yang lain

BAB I

PENDAHULUAN

Kardiomiopati merupakan melemahnya kekuatan otot jantung yang disebabkan oleh perubahan struktur otot jantung yang sering dikaitkan dengan tidak adekuatnya kekuatan pompa jantung ataupun abnormalitas fungsi jantung yang lain.[3]Kardiomiopati bisa disebabkan oleh infeksi virus, serangan jantung, alkoholisme, tekanan darah tinggi berat yang berlangsung lama dan defisiensi nutrisi terutama selenium, thiamine dan L-carnitine, systemic lupus erythematosus (SLE), penyakit jantung dan penyakit ginjal stadium lanjut.[3]

Gambar 1.

Bagian interior jantung yang terdiri dari katup-katup, ruang-ruang dan pembuluh darah yang saling berhubungan.

Gambar 2.

Struktur eksternal jantung yang meliputi ventrikel, atrium, pembuluh arteri dan vena. Pembuluh arteri membawa aliran darah yang menjauhi jantung dan mengandung darah dengan O2 yang tinggi dan CO2 yang relative rendah (pada gambar diperlihatkan dengan warna biru), sedangkan pembuluh vena yang berwarna merah membawa aliran darah menuju jantung dan mengandung darah yang tinggi CO2 dan rendah O2 Kardiomiopati terbagi menjadi beberapa jenis, antara lain:

1. Kardiomiopati dilatasi (Dilated cardiomyopathy).Kardiomiopati dilatasi ditandai dengan dilatasi ventrikel kiri dan / ventrikel kanan, penurunan fungsi sistolik (Ejection Fraction /EF ) sehingga menyebabkan terjadinya CHF (congestive heart failure), aritmia dan emboli. Secara umum, kelainan otot jantung secara idiopatik dicirikan dengan pembesaran dan tidak adekuatnya fungsi ventrikel kiri. Biasanya terjadi pada usia muda. Dilated cardiomyopathy terjadi dalam beberapa kondisi, antara lain:

Kardiomiopati iskemik / Ischemic cardiomyopathy : disebabkan oleh serangan jantung yang menyebabkan jaringan parut pada otot jantung (myocardium) [1] atau infark miokard yang kemudian mengalami remodeling.[2] Kardiomiopati hipertensif mungkin saja termasuk dalam golongan ini, namun bisa saja termasuk dalam golongan kardiomiopati restriktif/ restrictive cardiomyopathy, tergantung pada dimensi (diameter) ruang jantungnya.[2] Idiopathic cardiomyopathy : cardiomyopati yang tiak diketahui penyebabnya.

Hypertensive cardiomyopathy : biasa erjadi ada orang yang memiliki tekanan darah tinggi dalam waktu yang lama, terutama yang tidak di terapi selama bertahun-tahun. Infectious cardiomyopathy : terutama disebabkan oleh HIV, peyakit lyme, penykit chagas, miokarditis virus, dll.

Alcoholic cardiomyopathy : biasa terjadi setelah 10 tahun secara terus menerus mengkonsumsi alcohol secara berlebihan. Hal ini dapat saja menyebabkan timbulnya tanda-tanda khas pada gagal jantung, seperti fibrilasi atrium (AF) ataupun masalah ritme jantung yang lain. Toxic cardiomyopathy : biasa terjadi karena penggunaan alcohol, kokain, beberapa obat kemoterapi yang bisa menyebabkan timbulnya dilated cardiomyopathy. Peripartum cardiomyopathy : terjadi pada wanita pada masa kehamilan trisemester terakhir atau setelah lahirnya janin.

Tachycardia mediated cardiomyopathy : terjad pada orang-orang yang memilki kelainan denyut jantung yang cepat.[3]

Gambar 3. Beberapa bentuk kardiomiopati dengan defek yang berbeda pada Dilated cardiomyopathy, Hypertrophic cardiomyopathy dan Restrictive cardiomyopathy

2. Hypertrophic cardiomyopathy Merupakan kardiomiopati yang terjadi ketika otot jantung kiri dan otot jantung kanan yang tumbuh dengan ukuran yang berbeda, yang 70% berhubungan dengan keturunan dalam keluarga.[3]3 Restrictive cardiomyopathyMerupakan kelainan jantung sebagai akibat dari ketidakmampuan otot jantung untuk relaksasi diantara kontraksi jantung. Dimana otot jantung tidak dapat berelaksasi secara adekuat setiap setelah melakukan kontraksi (sistol) yang menyebabkan kurangnya volume darah saat pengisisan jantung.[3]Dalam referat ini, penulis akan menjelaskan lebih dalam tentang Kardiomiopati hipertropik / Hypertrophic cardiomyopathy (HCM).BAB IIPEMBAHASAN

I. Kardiomiopati Hipertropik (Hypertrophic cardiomyopathy/HCM)Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) merupakan kelainan genetik dominan pada otot jantung (myocardium) yang berhubungan dengan disfungsi kontraktilitas protein pada otot jantung. Resiko utama dari HCM adalah henti jantung mendadak yang bisa saja terjadi pada penderita karier yang tidak menunjukkan gejala klinis (asimtomatis). Karena HCM merupakan penyakit genetik, maka diagnosa genetik pada pasien-pasien karier perlu dilakukan untuk menentukan tingkat resiko preklinik sehingga perencanaan penanganan penyakit segera bisa dilakukan.HCM didapatkan di seluruh dunia, kejadian kurang lebih sama antara pria dan wanita, tetapi berbeda pada etnis atau ras tertentu (banyak pada orang Jepang), paling banyak pada orang muda usia 20-30 tahun, namun bervariasi dari 6 bulan sampai lebih 60 tahun. Pada populasi umum diperkirakan prevalensinya 1 : 500.[11]HCM dapat diartikan sebagai suatu kondisi yang dicirikan dengan pembesaran (hipertropi) dari otot jantung baik secara idiopatik maupun karena hal lain yang tidak diketahui sebabnya yang menyebabkan ukuran ventrikel mengecil ataupun normal, fungsi dinamis ventrikel yang meningkat dan menjadi tidak normalnya fungsi diastolik [1]. Hal hal yang tidak diketahui sebabnya tersebut bisa saja disebabkan oleh hipertensi ataupun penyakit katup aorta lain, walaupun keberadaan dan penyebaran hipertropi otot jantung tidak berhubungan/relevan dengan keadaan ini. Sehingga dapat dikatakan bahwa hipertensi ringan sampai berat atau penyakit katup aorta ringan hingga berat tidak selalu menjadi penyebab dari hipertropik asimetrik otot jantung dengan hiperdinamik fungsi ventrikulerHCM pada dasarnya adalah penebalan dari otot jantung yang menyebabkan makin besarnya ukuran jantung. Hal ini dapat mengganggu fungsi normal jantung, karena makin tebalnya otot jantung menyebabkan: Terbatasnya aliran keluar (outflow) dari vantrikel jantung

Berkurangnya kemampuan jantung untuk berelaksasi sehingga jumlah pengisian darah pada fase relaksasi akan berkurang.

Berkurangnya kemampuan katub jantung untuk berfungsi dengan baik.Sehingga kondisi atau sebab apapun yang dapat meningkatkan kontraksi dan denyut jantung dapat saja memperburuk ketiga keadaan di atas.[3]

Gambar 4, Perbandingan ketebalan otot ventrikel kiri pada HCM dengan jantung normalHypertrophic Cardiomyopathy (HCM) dikenal juga sebagai Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis (IHSS), Asymmetric septal hypertrophy (ASH), atau Hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HOCM). Disebut IHSS jika penebalan otot jantungnya tidak diketahui sebab pastinya. Penggunaan istilah HCM lebih tepat karena menggambarkan keadan umum terutama pada pasien dengan subaortic stenosis atau obstruksi intraventrikular. HCM dapat diklasifikasikan dengan obstruktif dan non-obstruktif tergantung ada tidaknya obstruksi dan lokasi obstruksi intraventrikuler. HCM juga dapat dibagi berdasarkan distribusi luasnya hipertropi menjadi Asymmetric Septal Hypertrophy (ASH), Disproportionate Upper septal Thickening (DUST), Apical Asymmetrical Hypertrophy (AAH).Secara garis besar, HCM dapat dicirikan sebagai berikut :

Dinding ventrikel kiri (miokard) yang menebal, terutama di daerah septum dan apeks Dilatasi tidak terjadi pada kavum ventrikel kiri (LV).

Kontraktilitas LV normal atau hiperkontraktil.

Adanya obstruksi teft ventricular outflow track (LVOT) [2]

Gambar 5. Tanda utama pada Kardiomiopati Hipertropik (HCM), yaitu menyempitnya aliran keluar, bocornya katub mitral dan mekian tebalnya bagian septum II. PATOFISIOLOGIPenyebab utama dan patogenesis dari penyakit ini sebagian besar belum diketahui. HCM tipe asimetrik biasanya diturunkan secara genetik, artinya sebagian otot jantung lebih tebal dari bagian yang lain. Hal ini mungkin saja disebabkan oleh adanya kelainan pada gen pengatur pertumbuhan otot jantung. Respon yang abnormal dari miokardium hingga kadar katekolamin normal telah digunakan untuk menggambarkan patofisiologi penyakit ini. Gambaran klinik diantara jenis-jenis HCM sering dihubungkan dengan penyakit feokromositoma, neurofibromatosis dan lentigenosis yang dianggap sebagai suatu kelainan genetik dari jaringan neural crest. Penelitian terakhir telah menemukan hubungan antara HCM dengan gen-gen rantai berat myosin jantung pada kromosom-14 yang ditemukan pada beberapa anggota keluarga menandakan adanya heterogenitas secara genetik. Adanya perbedaan penyakit gen diantara gen-gen yang telah dikode dapat memberikan gambaran klinik yang berbeda pada penderita HCM dalam satu keluarga.Kofigurasi otot jantung normalKonfigurasi abnormal otot jantung

Gambar 6. Perbedaan susunan serat otot pada jantung normal dan HCMDari otopsi ditemukan bahwa penebalan masif dari otot jantung paling banyak ditemukan pada bagian ventrikel daripada bagian atrium, dan bagian septum interventrikel lebih mengalami hipertropi secara masif daripada dinding jantung yang lain. Penebalan otot jantung bagian septum intraventrikuler yang asimetrik dapat saja menyebabkan gangguan hemodinamik berupa suatu sumbatan/obstruksi aliran darah. Kondisi ini dinamakan Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy (HOCM). Jika HOCM berlokasi di daerah midlateral dinding jantung akan dapat menyebabkan sumbatan midventrikuler,sedangkan distribusi hipertropik pada infudibulum ventrikel kanan menyebabkan stenosis subpulmonal. Letak hipertropi asimetrik dapat mengenai berbagai segmen dari ventrikel kiri, kecuali bagian posterobasal ventrikel kiri. Pada beberapa pasien, hipertropi otot jantung terutama berlokasi di bagian apical ventrikel kiri (disebut sebagai Asymetric Apical Hypertrophy/AAH) dan pada beberapa pasien yang lain bahkan tidak menunjukkan gambaran obstruksi pada ventrikel.Serangan patologis biasanya terjadi pada pasien dengan obstruksi ventrikel kiri termasuk penebalan pada anterior mitral leaflet dan penebalan karena adanya plaque septum interventrikular bagian atas. Adanya penebalan pada anterior mitral leaflet menyebabkan aliran darah akan sering kontak dengan septum interventrikuler . Plaque endokardial pada septum dapat saja menyebabkan jet lesion distal pada sumbatan yang ada. Arteri coronaria pada pericardial.Disisi lain, hipertropi septum bisa digambarkan sebagai peculiar catenoid shape yaitu bentuk konvex ke kiri dari apeks hingga bagian bawah dan konkaf pada ventrikel kiri di bagian kontralateralnya. Hal inilah yang menyebabkan septum intraventrikel menjadi adinamik karena adanya kontraksi yang isometrik dari septum dengan bentuk catenoid tersebut.Singkatnya secara garis besar, HCM dapat dicirikan dengan beberapa hal sebagai berikut:

Obstruksi LVOT (left ventrikel outflow track)

Disfungsi diastolic

Regurgitasi mitral

Iskemia miokard

Aritmia. [2]II.A. Fungsi Sistolik

Fungsi sitolik merupakan hal yang penting. Adanya hiperkontraktilitas merupakan penyebab utama dari gangguan fungsi sistolik. Jumlah cardiac output bisa saja normal atau sedikit meningkat, dan fraksi ejeksi/penyemprotan pada sistolik bisa meningkat. Walaupun secara umum fungsi sistol tidak terganggu, namun kelainan ventrikel bisa saja terjadi, dimana bagian atas dari septum interventrikular biasanya mengalami hipodinamik dan menunjukkan adanya pengurangan ketebalan selama sistol terjadi, sedangkan bagian dinding bebas yang lain mengalami hiperdinamik.Obstruksi aliran ventrikel kiri bisa saja beraneka ragam bentuknya. Saat hal itu terjadi, aliran darah akan mulai terhambat dan bisa terjadi sesaat setelah ejeksi awal yang tidak terganggu. Sumbatan tersebut menyebabkan gerakan sistolik anterior yang tajam (Systolic Anterior Motion /SAM) pada anterior mitral leaflet yang memperkecil ruang aliran keluar (outflow). Tingkat obstruksi aliran ventrikel kiri terutama disebabkan oleh berbagai faktor yang dapat menurunkan preload (beban awal ventrikel), faktor yang mengurangi afterload (beban akhir) atau faktor yang dapat meningkatkan kontraktilitas denyut jantung. Hasil rekaman ekokardiografi menunjukkan bahwa gerakan sistolik yang tajam pada bagian anterior dari katup mitral merupakan penyebab utama yang dapat diperberat dengan sumbatan aliran darah yang makin parah. Beberapa peneliti menunjukkan bahwa gambaran gradient tekanan intraventrikuler tidak dapat dijadikan indikasi adanya sumbatan /obstruksi, baik yang terjadi ketika pengosongan ventrikel kiri berlangsung normal, terpecah-pecah atau bahkan pada saat awal pengosongan yang terjadi tanpa adanya halangan. Gradient ini merupakan faktor penyebab berkurangnya luas permukaan ruang ventrikel. Teknik ekokardiografi dapat menunjukkan adanya perbedaan antara faktor penyebab obstruksi dan faktor yang menyebabkan sempitnya ruang ventrikel.

Mitral regurgitasi yang ditunjukkan pada EKG Doppler dapat terjadi pada 90% pasien dengan obstruksi dan hal ini berhubungan dengan dinamika sumbatan pada sebagian besar kasus yang ada. Mitral regurgitasi dapat menjadi lebih parah ketika terjadi obstruksi pada SAM (gerakan sistolik anterior) yang menetap dan mendominasi.. Dan faktor-faktor yang dapat menurunkan obstruksi aliran darah cenderung dapat mengurangi beratnya mitral regurgitasi.Stenosis infundibular ventrikel kanan yang berat jarang terjadi, dan dapat terjadi baik secara independen maupun terjadi bersamaan dengan obstuksi ventrikel kiri. Mekanisme terjadinya obstruksi ventrikel kanan berbeda dengan obstruksi pada ventrikel kiri, yaitu terjadi ketika daerah infudibulum terikat dari luar oleh otot jantung. Kontraksi otot yang berlebihan pada kelainan ini menyebabkan suatu obstruksi aliran, sedangkan faktor-faktor lain yang timbul sebagai akibat dari meningkatnya kontraktilitas cenderung untuk memperberat obstruksi yang ada. Dalam hal ini, katub trikuspid tidak memainkan peranan yang penting dalam terjadinya obstruksi pada jantung kanan.II.B. Fungsi Diastolik Distensibilitas (ketegangan) dan compliance (kelenturan)) akan menurun pada ventrikel yang mengalami hipertropi, sehingga menyebabkan meningkatnya tekanan akhir diastolik sehingga menyebabkan meningkatnya volume . Relasksasi awal diastolik yang memanjang bersamaan dengan makin kakunya dinding jantung cenderung akan merubah pola pengisian diastolik. Sehingga pada pengisian awal, pengisian ulang maupun pengisian pasif akan terjadi gangguan, sehingga membutuhkan kotraksi atrium yang lebih kuat untuk meneruskan aliran diastolik hingga ventrikel kiri mencapai tahap nondistensible (tidak kaku/tegang) yang relatif. Hal ini sangat tergantung pada kontraksi atrium untuk mengatur efektifitas aliran. Seperti dengan cara menurunkan curah jantung (cardiac output) secara tiba-tiba pada saat fibrilasi atrium. Walaupun abnormalitas compliance dari diastolik mempunyai akibat hemodinamik yang penting (seperti meningkatnya tekanan atrium kiri dan tekanan vena pulmonalis yang menyebabkan kongesti/bendungan dan udem pada paru), namun obstruksi aliran masuk cenderung jarang terjadi.III. GEJALA DAN TANDA

Sesak saat beraktivitas (dyspnea on effort) dan sesak mendadak saat tidur malam hari (paroxysmal nocturnal dyspnea) merupakan gejala yang paling sering timbul dan dapat menunjukkan adanya tahanan (kongesti) pada paru-paru. Dengan meningkatnya tekanan vena-vena pulmonalis dan tekanan atrium kiri saat terjadinya hiperdinamika dan hiperkonraktilitas ventrikel kiri menyebabkan makin kakunya ventrikel yang mengalami penebalan (hipertropi). Pada beberapa pasien, terutama pasien dengan volume overload, udem paru yang ringan bisa saja terjadi.

Sering juga terjadi penurunan kesadaran baik pada tahap awal maupun yang ringan (ditandai dengan rasa pusing dan sedikit tidak sadar). Hal ini mungkin saja berhubungan dengan berat-ringannya aktivitas kerja yang dilakukan,dan walaupun tidak dapat diprediksi, namun seringnya frekuensi serangan bisa sangat bervariasi. Mekanisme hal tersebut masih belum diketahui dengan pasti. Namun mungkin hal ini berhubungan dengan refleks vasodilatasi dan hipotensi yang disebabkan oleh meregangnya baroreseptor pada ventrikel kiri. Disisi lain, aritmia merupakan penyebab penting dalam meningkatnya curah jantung.

Hal lain yang juga sering terjadi adalah angina effort typikal yang menstimulasi terjadinya penyakit pembuluh arteri jantung (coronary arterial disease). Nitrogliserin sublingual biasanya (tapi tidak selalu) gagal dalam menurunkan tingginya tekanan darah. Ketika pembuluh darah arteri koroner di daerah epikardial berukuran besar dan paten, iskemia bisa saja terjadi dan menekan arteri-arteri dalam otot jantung dan meningkatkan tekanan otot jantung dan masa ototnya, sehingga saat itu kebutuhan akan oksigen sangat meningkat. Palpitasi bisa saja terjadi pada pasien-pasien yang sadar namun dengan denyut jantung yang cepat, terutama pada posisi miring ke kiri (posisi late lateral decubitus/LLD). Aritmia ventrikel dan atrium merupakan hal utama penyebab fenomena ini. Takiaritmia lebih sulit untuk diatasi dan biasanya berhubungan dengan kecilnya curah jantung dan hipotensi. Depolarsasi dini pada ventrikel dan supraventrikel yang terisolasi atau yang berlangsung pendek bisa saja terjadi dan bahkan dengan tanpa adanya gejala.Gejala klinis yang ada tidaklah khas dan sangat bervariasi. Namun gejala yang bisa dijadikan ukuran adalah seperti adanya gejala-gejala sebagai akibat dari menebalnya otot ventrikel jantung (hipertropi ventrikel), sumbatan aliran keluar (outflow) dari ventrikel kiri dan tahanan/bendungan aliran masuk ke ventrikel kiri. Secara garis besar HCM dapat menunjukkan berbagai gejala, diantaranya : Sakit / nyeri dada

Pingsan, terutama saat berolah raga

Rasa sempoyongan (Light-Headedness), terutama setelah aktivitas atau berolah raga

Pusing

Sensasi merasakan detak jantung (jantung berdebar) Pemendekan nafas / sesak

Kegagalan Hati ( pada beberapa pasien) Hipertensi Gejala tambahan yang bisa terjadi adalah: Kelelahan, toleransi aktivitas yang berkurang

Pemendekan nafas / sesak ketika berbaringBeberapa Pasien bisa saja tidak mempunyai gejala, dan bahkan mereka tidak menyadari bahwa mereka mempunyai kondisi sampai seperti itu, dan kelainan itu biasanya ditemukan secara tidak disengaja saat pasien melakukan medical check up rutin.

Gejala yang utama dari HCM pada banyak pasien muda adalah mendadak pingsan (syncope) dan bisa menyebabkan kematian mendadak. Hal ini disebabkan oleh adanya irama jantung yang sangat abnormal (aritmia jantung). HCM merupakan penyebab utama kematian dikalangan atlit muda dengan kenampakan fisik yang sehat yang mengalami mati mendadak saat mereka melakukan latihan yang berat.

Tanda-tanda yang bisa saja terdeteksi pada penderita HCM diantaranya adalah:

Denyut jantung S-4 pada palpasi arteri.

Upstroke pada karotis yang terdengar jelas

Denyutan bisferious dengan tekanan denyut yang normal (pada obstruksi LVOT)

Suara gallop: S-4 sering, S-3 jarang.

Ejection systolic murmur (ESM) disepanjang perbatasan sistolik kiri.

Apical systolic murmur dengan nada yang tinggi dan lama.

Efek manuver valsava : meningkatnya intensitas murmur selama fase puncak peregangan (fase II) dan menurunnya intensitas murmur pada fase istirahat (fase IV).[1]

IV. MANIFESTASI KLINIK

1. Dispnea, ortopnea, PND (paroxysmal nocturnal dispnoe) sebagai akibat dari kakunya dinding ventrikel, kurang relasksasinya ventrikel saat diastole dan tekanan yang tinggi saat akhir diastolic pada ventrikel kiri ( left ventricle end diastolic pressure / LVEDP).

2. Sinkop, presinkop dan pusing (dizziness).

3. Palpitasi dan meninggal mendadak.

4. Angina pectoris walaupun tidak terdapat adanya aterotrombotik arteri koronaria. Arteri koronaria tertekan oleh miokard yang mengalami hipertropi, sehingga kebutuhan O2 melebihi suplai O2 yang ada.

5. Bising HCM : berupa bising/murmur sistolik, kasar, kresendo, dekresendo, punktum maximum yang bergeser ke parasternal kiri bawah dan apeks, dan menjalar ke basis kordis, apeks dan aksila, namun jarang ke daerah leher.

6. Mitral regurgitasi (MR) kadangkala menyertai dan dibedakan dengan bising HCM berdasarkan lokasi, dimana MR bersifat holosistolik, sedangkan bising HCM bersifat kresendo-dekresendo murmur sistolik.[2]V. PEMERIKSAAN FISIK DAN DIAGNOSADiagnosis HCM didasarkan pada anamnesis, pemeriksaan fisik, didukung oleh pemeriksaan foto toraks, elektrokardiografi (EKG), ekokardiografi, angiografi radionuklid dan kateterisasi jantung.[4,10]

Keluhan utama pasien dengan KH adalah angina, sesak saat beraktivitas, palpitasi, kelelahan, gangguan kesadaran, pusing, pingsan atau hampir pingsan.[4,12] Namun demikian banyak pasien HCM asimptomatik.(8) Riwayat keluarga dengan sakit serupa sangat penting dalam anamnesis.

Salah satu manifestasi klinis KH adalah kematian mendadak. 4 Kematian mendadak pada pasien usia muda dengan HCM berdasarkan populasi pasien di rumah sakit adalah 1% pertahun (laporan sebelumnya 2-4%).(6,9,12) Kematian mendadak paling sering pada anak-anak dan dewasa muda 15-35 tahun. Kebanyakan pasien meninggal saat istirahat atau melakukan aktivitas ringan, sepertiganya selama atau sesudah aktivitas berat.(6) Faktor risiko kematian mendadak adalah usia muda, penebalan dinding ventrikel kiri yang hebat, riwayat keluarga positif dan takikardi ventrikel non-sustained pada rekaman EKG 24 jam. Penyebab kematian mendadak meliputi takiaritmi ventrikel, bradiaritmi, takikardi supraventrikel, iskemi miokard, peningkatan obstruksi jalur keluar ventrikel kiri mendadak, disfungsi diastolik, hipotensi yang diinduksi oleh latihan, aktivasi barorefleks ventrikel dengan hipotensi. Tujuh puluh lima persen (75%) pasien yang selamat sesudah henti jantung dan 50% pasien dengan sinkop mengalami takikardi ventrikel sebelumnya.(9)Pada pemeriksaan fisik didapatkan impuls carotid bisferiens (peningkatan cepat diikuti drop midsistolik) secara bergantian, diikuti oleh gelombang lebih lambat. Jantung sedikit membesar. Pada impuls apikal didapatkan systolic thrustyang keras dan teraba S4 (sistolik atrial yang keras).(4,11) Pada 40% pasien didapatkan systolic thrill. Tanda utama HCM adalah bising sistolik yang kasar, terdengar paling baik di tepi sternal kiri bawah dan apeks (holosistolik dan meniup) yang disebabkan regurgitasi mitral.(7) Berbagai manuver dapat mengubah intensitas bising stenosis aorta dan regurgitasi mitral. Manuver yang menurunkan volume ventrikel kiri seperti manuver Valsava, penggunaan amil nitrit, berdiri mendadak, akan meningkatkan gradien dinamik sehingga meningkatkan intensitas bising. Sebaliknya tindakan yang meningkatkan volume intraventrikel seperti berjongkok, mengangkat kaki pada posisi berbaring, infus fenilefrin, akan menurunkan gradien

dinamik, menyebabkan berkurangnya intensitas bising.(11)VI. PEMERIKSAAN PENUNJANG1. Pada pemeriksaan EKG akan ditemukan : Hipertropi ventrikel kiri yang ditandai dengan QRS yang sangat tinggi (hipertrofi ventrikel kiri), QRS bifasik dengan voltase tinggi (hipertrofi septum dan ventrikel kanan yang terlihat di (V2,V3,V4).(5) atau berubahnya gelombang ST-T pada lead precordial lateral (V4 V6). Namun tanda hipertopi ventrikel kiri ini bisa saja tidak terlihat pada pasien yang mengalami penebalan otot jantung secara masif, sehingga EKG yang normalpun bisa saja terjadi pada HCM.[1] Inversi gelombang T yang nyata, poor R wave progresif dan gelombang Q pada sadapan inferior (pseudoinfark). Gelombang Q yang abnormal dan besar yang menstimulasi infark miokard akan terbentuk pada depolarisasi septum.[1] Tanda lainnya adalah P-R interval yang pendek, Wollf-Parkinson-White syndrome, deviasi aksis kiri hemiblok anterior kiri, dan LBBB / RBBB komplit bisa saja ditemukan. Depolarisasi dini dari atrium dan ventrikel juga biasa terjadi, namun terkadang tanda tersebut hanya dapat di deteksi dengan ambulatory EKG recording. Terjadinya hambatan jantung yang komplit jarang terjadi.[1] Inversi gel T yang dalam pada sandapan precordial bisa sebagai tanda adanya HCM apical, namun hal ini dapat ditemukan pada kardiomiopati jenis lainnya. Hal inilah yang sering menyulitkan dalam membedakan HCM dengan infark subendokardiak pada pasien-pasien dengan nyeri dada. Dengan ambulatory holter monitoring dapat ditemukan takikardi supraventrikel (46%), kontraksi ventrikel prematur multifokal (43%), takikardi ventrikel (26%), fibrilasi atrial (10%).(10)2. Pada foto thorax posisi PA dan lateral biasanya menunjukkan tanda-tanda normal. Akibat dari pembesaran ventrikel hampir tidak terlihat karena ukuran kavitas jantung tidak meningkat. Ukuran atrium kiri juga normal atau sedikit meningkat, namun lain halnya jika terjadi dekompensasi tahap lanjut. Pada foto toraks tampak pembesaran jantung ringan sampai sedang, dengan batas ventrikel kiri membulat.(6,10) Pembuluh darah paru seakan menghilang, namun udem paru ringan dan tanda hipertensi arteri pulmonalis jarang terjadi.[1]3. Echocardiografi merupakan metode diagnosa yang penting dalam mengidentifikasi HCM karena dapat mengevaluasi ketebalan otot jantung pada bagian septum interventrikuler dan dinding posterior dari ventrikel kiri serta pergerakannya saat terjadinya sistol, ukuran saat akhir diastol dan ukuran saat akhir sistol dari ruang ventrikel kiri. Juga bisa menunjukkan ukuran aliran keluar dari ventrikel kiri (yaitu ruang diantara lembar katub anterior dan septum interventrikuler), dan juga bisa menunjukkan aspek fungsi pergerakan katub aorta dan katub mitral. Selain itu echokardiografi juga bisa menunjukkan penyebaran dan ketidak-simetrisan penebalan otot jantung. Adanya dinamisasi obstruksi aliran keluar (outflow) ventrikel kiri dapat didiagnosa dengan menganalisa pergerakan katub mitral saat terjadinya sistol. Pergerakan yang abnormal dari lembar katub mitral bagian anterior dan lokasi septum interventrikuler menghasilkan obstruksi aliran keluar pada HOCM. Hal ini kadangkala mulai terjadi setelah selesainya ejeksi awal dan akan berakhir saat sistol berakhir, sebelum menutupnya katub aorta.[1]Ekokardiografi Doppler dapat digunakan untuk mengetahui kecepatan aliran darah dalam rongga jantung dan pembuluh darah besar. Selain itu juga untuk menilai beratnya obstruksi jalur keluar ventrikel kiri dan regurgitasi mitral serta komplians diastoli.(10)Oki dkk (14) dengan ekokardiogram transesofageal menemukan bahwa 44% pasien dengan HCM disertai dengan prolaps katub mitral, sedangkan SAM katup mitral ditemukan pada semua pasien.4. Pemeriksaan dengan angiografi radionuklid (dengan thallium 201) gated blood pool scanning menunjukkan fraksi ejeksi ventrikel kiri adalah tinggi (80-90%) dan gangguan perfusi miokard.(10)5. Katerisasi jantung karena merupakan tindakan invasif, saat ini sudah jarang dilakukan.Dua gambaran hemodinamik khas adalah peningkatan tekanan diastolik ventrikel kiri yang disebabkan oleh penurunan komplians ventrikel kiri dan gradient tekanan sistolik antara rongga ventrikel kiri dan regio subaorta.

VII. PENATALAKSANAANPenatalaksanan ditujukan untuk memperbaiki kualitas hidup dengan cara mengurangi keluhan dan komplikasi, membatasi gejala dan memperlambat progresifitas penyakit dan mencegah kematian mendadak.(4)Penatalaksanaan utama adalah dengan obat-obatan. Pada sebagian kecil pasien mungkin diperlukan tindakan operatif. Olah raga kompetitif dan aktivitas berat lainnya harus dilarang.

Empat Obat-obatan yang dipakai meliputi Beta Blocker, penghambat saluran kalsium, antiaritmi dan obat profilaksis endokarditis infektif.(10)

Beta Blocker bermanfaat untuk mengurangi denyut jantung, mengurangi gradien jalur keluar, mengurangi angina dengan penurunan kebutuhan oksigen miokard, memperbaiki pengisian diastolik ventrikel kiri, efek antiaritmi, mengurangi beban ventrikel kiri.(10,11,15). Ringkasnya Beta Blocker dapat memperbaiki semua keluhan utama seperti nyeri dada, sesak, pusing atau pingsan serta mencegah kematian mendadak. Obat pilihan adalah propanolol dengan dosis 160-320 mg/hari, kadang-kadang diperlukan dosis lebih tinggi (640 mg/hari). Alternatif lain adalah metoprolol dan atenolol.(4) Penghambat saluran kalsium digunakan pada HCM karena bersifat inotropik negatif dan kronotropik negatif serta memperbaiki komplians diastolik (relaksasi dan pengisian ventrikel), mengurangi iskemia miokard dan mengurangi obstruksi jalur keluar.(10,14) Golongan penghambat saluran kalsium yang dipakai adalah verapamil 3 x 80 mg sampai 3 x 240 mg per hari. Verapamil dikatakan memperbaiki keluhan angina lebih baik daripada beta blocker, selain itu bersifat antiaritmi dan mungkin memperbaiki kelainan metabolisme kalsium yang diduga sebagai penyebab HCM. Sebagai altenatif dapat dipakai diltiazem, sedangkan penggunaan nifedipin masih kontroversial.(10) Perrot dkk (16) melaporkan sebuah kasus kematian mendadak pada seorang laki-laki usia 62 tahun dengan HCM dan fibrilasi atrial (AF) yang diterapi dengan verapamil 360 mg/hari. Pada evaluasi pasien ini didapatkan blok atrioventrikuler (AV) derajat 3 diikuti asistol. Oleh karena itu perlu diwaspadai keracunan verapamil yang menyebabkan disosiasi AV derajat 3, blok AV derajat 1-3 bahkan asistol.

Disopiramid efektif untuk penatalaksanaan aritmi ventrikel dan supraventrikel, di samping itu juga memiliki efek inotropik negatif sehingga mengurangi gradien subaortik, diberikandengan dosis 3 x 100-300 mg/hari.(15) Namun demikian disopiramid dapat memperpendek waktu konduksi nodus atrioventrikuler sehingga meningkatkan kecepatan ventrikel selama fibrilasi atrial paroksismal. Amiodaron efektif untuk mengatasi takiaritmi ventrikel dan supraventrikel. Diduga mekanisme kerjanya adalah melalui efek bradikardi, memperbaiki fungsi diastolik dan efek inotropik negatif. Amiodaron hanya digunakan pada pasien HCM yang tidak membaik dengan beta blocker dan penghambat saluran kalsium, karena berpotensi memperburuk hemodinamik atau keadaan klinis pada sebagian pasien.(15) Dosis 600 mg/hari selama 5 hari lalu 400 mg/hari dalam dosis terbagi dalam 5 hari berikutnya.(4) Untuk pencegahan kematian mendadak digunakan dosis 100-300 mg/hari.(8) Pemakaian diuretik pada HCM masih kontroversial karena efek penurunan preload dapat mengeksaserbasi gradien jalur keluar, namun demikian diuretik dikombinasi dengan beta blocker atau verapamil dapat mengurangi kongesti paru pada gagal jantung kongestif sehingga memperbaiki keluhan sesak.(15) Pada pasien HCM dengan atrial fibrilasi (AF) karena risiko emboli sistemik dan stroke, memerlukan terapi antikoagulan. Bila terjadi aritmia ventrikel yang mengancam jiwa, obat pilihan adalah lidokain.(8) Obat-obat dengan efek inotropik positif seperti digoksin, epinefrin, dobutamin dan amrinon harus dihindari.(8,11,15) Tindakan pembedahan untuk HCM pertama kali dilakukan tahun 1958. Saat ini prosedur yang paling banyak dipakai adalah miotomi-miektomi septum ventrikel; suatu bagian basal septum ( sekitar 2-5 gram ) direseksi lewat suatu aortotomi atau miotomi septum yaitu suatu insisi dibuat pada area anatomi yang sama tetapi jaringan tidak dikeluarkan.(15) Tujuan intervensi bedah adalah menghilangkan obstruksi dinamik jalur keluar ventrikel kiri dan menurunkan tekanan sistolik ventrikel kiri. Tujuan akhir adalah memperbaiki keluhan dan kualitas hidup. Indikasi tindakan bedah adalah pada pasien dengan gejala yang hebat yang tidak dapat diatasi dengan terapi medis dan gradien tekanan di ventrikel kiri sedikitnya 50 mm Hg saat sistol dengan hipertrofi septum yang hebat.(4,5,11,17) Pada beberapa pasien dilakukan penggantian katup mitral. Ini dilakukan pada keadaan rerurgitasi mitral berat karena prolaps katup mitral, obstruksi mid-cavity karena insersi abnormal muskulus papilaris pada daun katup mitral anterior.(11) Tindakan lain yang dapat dicoba adalah dual-chamber permanent pacing.(7,11,18) Tindakan ini memperbaiki keluhan dan menurunkan gradien jalur keluar, diduga karena mengubah pola kontraksi ventrikel. Perbaikan gejala biasanya terlihat setelah 6-12 minggu, tetapi perubahan selanjutnya terlihat sampai satu tahun berikutnya.(18) Membuat infark pada septum interventrikuler dengan injeksi etanol ke dalam arteri koronaria septal juga dilaporkan mengurangi obstruksi.(7,11) Insersi implantable automatic defibrillator seharusnya dipertimbangkan pada pasien yang selamat dari henti jantung dan mereka yang memiliki risiko tinggi takiaritmia ventrikel.(7,11) Dalvi dkk(19) mengusulkan percutaneous radiofrequency ablation terhadap cabang berkas kiri yang menyebabkan blok cabang berkas kiri, sehingga akan mengubah pola kontraksi septum dan pada akhirnya menyebabkan pengurangan obstruksi jalur keluar ventrikel kiri.KELASNAMA OBATMEKANISMEEFEK SAMPING

Beta-BlockerPropranololMetoprololAtenololDenyut jantung &Kontraksi jantung Denyut jantung terlalu lambat, Tekanan darah terlalu rendah, rasa lelah, mimpi buruk dan impotensi

Calcium BlockerVerapamilNifedipineDiltiazemDenyut jantung , Kontraksi jantung , & Relaksasi otot jantungDenyut jantung terlalu lambat, Tekanan darah terlalu rendah, bengkak, konstipasi dan kelelahan

Gp I AntiarrythmicDisopyramideKontraksi jantung , mencegah irama jantung abnormal Mulut kering, retensi urin

Gp III AntiarrythmicAmiodaroneLambatnya denyut jantung, mencegah irama jantung abnormal Pigmentasi kulit (hindari sinar matahari), gangguan paru dan abnormalitas tieoid

Tabel obat-obatan yang digunakan dalam kasus HCM beserta mekanisme dan efek sampingnya.Miektomi septumSebelum ablasi septumSetelah ablasi septum

VIII. PROGNOSISPada penelitian terakhir angka mortalitas HCM 1% pertahun.(7) Prognosis sebagian besar ditentukan oleh kecenderungan terjadinya kematian mendadak (50-70% dari seluruh kematian).(4,11) Kematian mendadak banyak terjadi pada usia < 30 tahun. Pasien yang memiliki risiko tinggi kematian mendadak adalah mereka dengan episode takikardi ventrikel, hipertrofi ventrikel yang hebat, riwayat sinkop, riwayat keluarga dengan kematian mendadak. Penyebab kematian lain adalah gagal jantung kongestif, emboli sistemik, endokarditis infektif, infark miokard masif.(4) Sebagian pasien keadaannya stabil atau malah membaik dalam jangka waktu 10 tahun.(6) Endokarditis infektif terjadi pada < 10% pasien HCM. Pasien yang dapat bertahan sampai usia lanjut (> 50 tahun) sering mengalami penipisan dinding ventrikel yang hipertrofi (karena nekrosis miokard) sehingga terjadi dilatasi dan disfungsi ventrikel kiri tanpa gradien jalur keluar (5-10%). Pasien dengan mutasi gen Arg 403 Gln sering mengalami pengurangan masa hidup yang menyolok. Pasien KH dengan mutasi gen ini , tidak lebih dari 50% dapat melewati usia 45 tahun.(11)BAB III

KESIMPULAN

1. Kardiomiopati hipertrofik adalah kelainan primer pada miokard yang tidak diketahui penyebabnya, diturunkan secara dominan autosomal, ditandai dengan hipertrofi masif ventrikel kiri, septum interventrikuler (kadang-kadang ventrikel kanan), dengan penurunan volume sistolik, peningkatan kekuatan kontraksi dan gangguan relaksasi. 2. Pada populasi umum prevalensi 1 : 500, paling banyak pada usia 20-30 tahun, pria dan wanita sama kejadiannya dan 30-40% kasus berhubungan dengan mutasi gen beta cardiac myosin heavy chain. 3. Keluhan utama pasien dengan HCM adalah nyeri dada, sesak saat beraktivitas, kelelahan, pusing, hampir pingsan, pingsan, namun sebagian besar pasien asimptomatik dan manifestasi klinis pertama dapat berupa kematian mendadak. 4. Diagnosis HCM berdasarkan gambaran klinis ditunjang oleh pemeriksaan foto toraks, EKG, ekokardiografi, angiografi radionuklid, kateterisasi jantung. 5. Penatalaksanaan meliputi pemakaian obat-obat seperti beta blocker (propanolol), penghambat saluran kalsium (verapamil), antiaritmi (disopiramid, amiodaron), serta intervensi bedah seperti miotomi-miektomi septum ventrikel, dual chamber permanent pacing. Angka kematian pasien dengan KH 1% per tahun.DAFTAR PUSTAKA1. Pravin Shah,MD. Hypertrophic cardiomyopathies. In Crawford MH (ed). A lange medical book; Current Diagnosis & Treatment in Cardiology Interntional Edition, New York : Prentice-Hall International,Inc, 1994: pp 172-782. Wayne J, Braundwald E. cardiomyopathy and Myocarditis. In Harrison principles of international Medicine 16 th vol II: pp 1408-133. Maron BJ. Hypertrophic cardiomyopathy. Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 8th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2007. Dikutip dari http://www.mdconsult.com/about/book/83821525-2/instruct.html?DOCID=1549.4. Goodwin JF. Cardiomyopathy and myocarditis. In Cheng TO (ed). The International Textbook of Cardiology. New York : Pergamon Press, 1986: pp 732-51.5. Mason JW. Classification of cardiomyopathy. In Schlant RC, Alexander RW (eds). Hurst`s. The Heart. 8th ed.Vol II. New York : Mc Graw Hill Inc., 1994 : pp 1585-90.6. Jota S. Kardiomiopati. Dalam Noer HMS, Waspadji S, Rachman AM et al (eds). Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Edisi 3. Jilid 1. Jakarta : Balai Penerbit FKUI, 1996 : hal. 1072-6.7. Wynne J, Braunwald E. The cardiomyopathies and myocarditides. In Fauci AS, Braunwald E, Isselbacher KJ, et al (eds). Harrison`s Principles of Internal Medicine.14th ed. Vol 1. New York : Mc Graw Hill, 1998 : pp 1328-34.8. Follman D, Sobotka P. Valvular heart diseases. In Hall JB, Schmidt GA, Wood LDH (eds). Principles of Critical Care. Vol II. New York : Mc Graw Hill Inc, 1992 : pp 1542-55.9. Maron BJ, Roberts WC. Hypertrophic cardiomyopathy. In Schlant RC, Alexander RW (eds). Huest`s. The Heart. 8th ed. Vol II. Mc Graw Hill Inc., 1994 : pp 1621-33.10. Nishimura RA, Giulani ER, Tajik AJ, Brandenburg RO. Hypertrophic cardiomyopathy. In Brandenburg RO, Fuster V, Giuliani ER, Mc Goon DC (eds). Cardiology : Fundamentals and Practice. Chicago : Year Book Medical Publishers Inc, 1987 : pp 1636-50.11. Spirito P, Seidman CE, McKenna WJ, Maron BJ. The management of hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 1997; 336 : 775-83.12. Watkins H, Rosenzweig A, Hwang DS, et al. Characteristics and prognostic implications of myosin missense mutations in familial hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 1992; 326 : 1108-14.13. Alday LE, Moreyra E. Secondary hypertrophic cardiomyopathy in infancy and childhood. Am Heart J 1984; 108: 996-8.14. Oki T, Fukuda N, Iuchi A, et al. Transesophageal echocardiographic evaluation of mitral regurgitation in hypertrophic cardiomyopathy and related abnormalities of the mitral complex. J Am Soc Echocardiogram 1995; 8: 503-1015. Maron BJ, Bonow RO, Cannon R, Leon MB, Epstein SE. Hypertrophic cardiomyopathy : interrelation of clinical manifestation, pathophysiology and therapy. N Engl J Med 1987; 316: 844-52. 16. Perrot B, Danchin N, Chaise AT. Verapamil : a case of sudden death in a patient with hypertrophic cardiomyopathy. Br Heart J 1984; 51 : 352-4. 17. Goodwin JF. Congestive and hypertrophic cardiomyopathies. Lancet 1970; April : 731-9. 18. Fananapazir L, Epstein ND, Curiel RV, et al. Long term results of dual chamber(DDD) pacing in obstructive hypertrophic cardiomyopathy. Evidence for progressive symptomatic and hemodynamic improvement and reduction of left ventricular hypertrophy. Circulation 1994; 90: 2731-42.19. Dalvi B. Percutaneous radiofrequency ablation of the left bundle branch : an alternative modality of treatment for patients with HOCM. Med Hypothesis 1994; 43: 141-4.PAGE 19