35912395-nyctalopia2

5/13/2018 35912395-Nyctalopia2 - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/35912395-nyctalopia2 1/8

NYCTALOPIA



A. Definisi

Nyctalopia atau rabun senja adalah suatu kondisi dimana seseorang kesulitan atau tidak dapat

melihat dalam cahaya yang relatif kurang. Hal ini merupakan gejala dari beberapa penyakit

mata. Nyctalopia mungkin terdapat sejak lahir atau diakibatkan oleh cedera atau gizi buruk. Hal

ini dapat digambarkan sebagai keadaan yang tidak dapat beradaptasi dengan kegelapan.1

Beberapa penyakit mata yang menyebabkan nyctalopia antara lain defisiensi vitamin A,

retinitis pigmentosa, congenital night blindness, Sorsby's fundus dystrophy, Myopia patologis,

katarak kortikal perifer , dan penyakit Oguchi.1

B. Penyebab

a. Defisiensi Vitamin A

Kekurangan vitamin A dapat terjadi pada semua umur akan tetapi kekurangan yang

disertai kelainan pada mata umumnya terdapat pada anak berusia 6 bulan sampai 4 tahun.

Biasanya pada anak ini juga terdapat kelainan protin kalori malnutrisi. Kekurangan vitamin A

juga dapat terjadi pada pasien dengan gangguan atau penyakit gastrointestinal dan sirosi

hepatis.2

Tanda dan gejala kekurangan vitamin A adalah sebagai berikut: 2

• Bintik Bitot - Daerah proliferasi sel abnormal dan keratinisasi skuamosa pada

konjungtiva dapat dilihat pada anak-anak dengan VAD.

• Kebutaan karena cedera retina - Vitamin A memiliki peran besar dalam

phototransduction. Sel-sel kerucut yang bertanggung jawab atas penyerapan cahaya dan

untuk penglihatan warna dalam cahaya terang. Sel-sel batang mendeteksi gerakan dan

bertanggung jawab untuk penglihatan malam. Dalam sel-sel batang retina, semua-trans-

retinol ini diubah menjadi 11 - cis-retinol, yang kemudian dicampurkan dengan protein

yang terikat membran yang disebut opsin untuk menghasilkan rhodopsin. Jenis reaksi

yang serupa terjadi pada sel kerucut dari retina untuk menghasilkan iodopsin Pigmen

visual menyerap cahaya pada panjang gelombang berbeda, sesuai dengan jenis sel

kerucut mereka tempati. VAD menyebabkan kurangnya pigmen visual, ini mengurangi

penyerapan dari berbagai panjang gelombang cahaya, yang mengakibatkan kebutaan.

• Ketidakmampuan beradaptasi dengan kegelapan.

• Kulit kering

• Rambut kering

• Pruritus

• Kuku rapuh

http://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Sorsby%27s_fundus_dystrophy&action=edit&redlink=1


http://en.wikipedia.org/wiki/Oguchi_disease





• Keratomalasia

• Xeroftalmia

• Perforasi kornea

• Hiperkeratosis folikel (phrynoderma) sekunder akibat penyumbatan folikel rambut

dengan sumbat keratin.

• Tanda-tanda dari VAD meliputi deposisi berlebihan tulang periosteal sekunder untuk

menguranggi aktivitas osteoklastik, anemia, keratinisasi dari selaput lendir, dan

penurunan sistem imun humoral dan cell-mediated .

Dikenal beberapa klasifikasi defisiensi vitamin A di Indonesia, seperti: Klasifikasi Ten

Doeschate, yaitu:2

X0 : Hemeralopia

X1 : Hemeralopia dengan xerosis konjungtiva dan bitot

X2 : Xerosis kornea

X3 : Keratomalasia

X4 : Stafiloma, ptisis bulbi

Dimana kelainan pada : X0 sampai X2 masih reversibel

X3 sampai X4 ireversibel

Klasifikasi The International vitamin A Consultative Group di Haiti, yang merupakan

klasifikasi W.H.O, yaitu:

X1-A: Xerosis konjungtiva

X1-B: Bercak bitot dengan xerosis konjungtiva

X2 : Xerosis kornea

X3 : Xerosis dengan tukak kornea

X3-B: Keratomalasia

Catatan XN : buta senja,night blindness

XF : fundus xeroftalmia

XS : parut(scar) xeroftalmia

Pemeriksaan tambahan yangdapat dilakukan pada penderita dengan defisiensi vitamin A ialah:

• Tes adaptasi gelap

• Kadar vitamin A dalam darah (kadar < 20 mcg/100 ml menunjukkan kekurangan

asupan)

Pemberian vitamin A akan memberikan perbaikan nyata dalam 1-2 minggu. Dianjurkan bila diagnosis defisiensi vitamin A dibuat maka diberikan vitamin A 200.000 IU peroral dan



pada hari kesatu dan kedua. Bila belum ada perbaikan maka obat yang sama diberikan pada

hari ketiga. Biasanya diobati gangguan protein kalori malnutrisi dengan menambah vitamin A,

sehingga perlu diberikan perbaikan gizi pasien.2

b. Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa adalah sekelompok degenerasi retina herediter heterogen yang

ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor, disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan

akhirnya atrofi beberapa lapisan retina. Bentuk khasnpenyakit ini mungkin diturunkan sebagai

sifat autosomal resesif, autosomal dominan, atau X-linked recessive. Pewarisan mitokondrial

dan digenik mungkin juga berperan.3

Gejala utama retinitis pigmentosa adalah rabun senja (nyctalopia) dan penurunan lapang

pandang perifer secara progresif perlahan sebagai akibat meningkat dan menyatunya skotoma

cincin. Temuan funduskopi yang paling khas adalah penyempitan arteriol-arteriol retina, discus

optikus pucat seperti lilin, bercak-bercak di epitel pigmen retina, dan pengumpalan pigmen

retina perifer, yang disebut “bone-spicule formation”. Walaupun retinitis pigmentosa adalah

suatu kelainan fotoreseptor generalisata, fungsi sel batang mengalami gangguan yang lebih

parah pada sebagian besar kasus, umumnya menyebabkan penglihatan skotopik yang buruk.

Elektroretinogram (ERG) biasanya memperlihatkan penurunan hebat atau menghilangnya

fungsi retina. Elektrooculogram (EOG) tidak memperlihatkan peningkatan sinar yang lazim.

Upaya identifikasi mutasi pada retinis pigmentosa telah berkembang dengan cepat.Pasien yang

mengidap penyakit ini harus dirujuk ke badan-badan khusus untuk mendapat konsultasi genetik

dan analisis mutasi selektif. Analisi genetik bermanfaat untuk mengetahui wanita pembawa

sifat dalam keluarga yang menderita penyakit terkait-X dan untuk mendiagnosis penyakit

dominan. Pada penyakit resesif, diperlukan ciri-ciri spesifik agar analisis genetik lebih

bermanfaat.3

Diagnosis banding adalah intoksikasi fenotiazin, sifilis, rubela kongenital, resolusi ablasi

retina eksudatif dan defisiensi vitamin A. Pengobatan retinitis pigmentosa tidak ada yang

efektif. 3

c. Congenital night blindness

Congenital night blindness merupakan kelainan mata yang diturunkan,tidak progresif dan

pada prinsipnya mengenai sel batang di retina, menyebabkan gangguan pada penglihatan

malam hari. Kadang disertai myopia sedang dan myopia berat. Pada pencahayaan yang baik,

tidak terdapat adanya gangguan penurunan fungsi visual. Penyakit ini didiagnosa dengan

elektroretinografi. Terdapat beberapa tipe pada penyakit ini yaitu yang diturunkan secara

autosom dominan, autosom resesif, atau terkait-X. Pada tipe terkait-X pada umumnya



mengenai laki-laki. Anak yang terkena penyakit ini umumnya memilki ketakutan terhadap

kegelapan.4

d. Sorsby's fundus dystrophy

Sorsby's Fundus distrofi merupakan penyakit langka pada makula yang diturunkan yang

dapat menyebabkan kehilangan penglihatan yang biasanya dimulai pada usia sekitar 30 atau 40.

Kondisi ini bisa terlihat sangat mirip dengan degenerasi makula dengan perkembangan

choroidal pembuluh darah baru seperti yang terjadi dalam ‘wet’ AMD.5

e. Myopia patologis

Myopia patologis adalah salah satu penyebab utama kebutaan di Amerika Serikat dan jauh

lebih sering lagi di Timur jauh dan Jepang. Kelainan ini ditandai dengan pemanjangan mata

progresif yang disertai penipisan dan atrofi pada koroid dan epitel pigmen retina di makula.

Sesuai definisinya, miopia patologik merupakan myopia yang lebih besar dari myopia 8 dioptri.

Atrofi korioretina peripapilar dan patahan-patahan linear di membran Bruch (“lacquer cracks”)

adalah temuan khas pada funduskopi. Kelainan degenratif pada epitel pigmen makula mirip

dengan yang dijumpai pada pasien tua yang mengalami degenerasi makula terkait usia. Lesi

khas pada penyakit ini adalah lesi sirkular, berpigmen dan meninggi di makula yang disebut

bercak Fuchs. Sebagian besar pasien sudah berusia lima puluh tahunan saat kelainan makular

degeneratif menimbulkan gangguan penglihatan yang bersifat progresif lambat; penurunan

ketajaman penglihatan yang berlangsung cepat biasanya disebabkan oleh pelepasan makula

hemoragik dan serosa di atas membran neovascular koroid, yang terjiografi berguna untadi

pada 5-10 % pasien.3

Angiografi fluoresens memperlihatkan perlambatan pengisian pembuluh-pembuluh darah

koroid dan retina; angiografi berguna untuk mengidentifikasi dan menentukan lokasi

neovaskularisasi subretina pada pasien yang mengalami pelepasan makula serosa atau

hemoragik. Tatalaksana neovaskularisasi koroid subfovea dengan terapi fotodinamik

menghasilkan stabilitas penglihatan pada 50-70% pasien. Keuntungan penglihatan ini

dipertahankan hingga 3 tahun; respon yang lebih baik terlihat pada pasien-pasien yang lebih

muda dengan ketajaman penglihatan praterapi lebih baik. Kegagalan terapi berhubungan

dengan peningkatan atrofi epitel pigmen retina yang lebih banyak terjadi pada pasien yang

lebih tua. Terapi anti-VEGF tampaknya efetif; dibutuhkan lebih sedikit

penyuntikandibandingkan pada degenerasi makula terkait usia, tetapi penelitiannya masih terus

berlanjut.3

Kelainan korioretina pada miopia patologik mempermudah terjadinya robekan retina dan

dengan demikian mempermudah terjadinya ablasio retina. Pada retina perifer, mungkin





ditemukan degenerasi batu trotoar, degenerasi pigmentasi, dan degenerasi latice. Robekan

retina biasanya terjadi di daerah-daerah yang terkena lesi korioretina, tetapi dapat juga muncul

di daerah-daerah retina yang masih tampak normal. Sebagian dari robekan ini, terutama jenis

robekan retina yang bundar dan “tapal kuda”, akan berlanjut menjadi ablasio retina

regmatogenosa.3

f. Katarak kortikal perifer

Katarak kortikal adalah kekeruhan pada korteks lensa. Perubahan hidrasi serat lensa

menyebabkan terbentuknya cela-celah dalam pola radial di sekeliling daerah ekuator. Katarak

ini cenderung bilateral, tetapi sering asimetrik. Derajat gangguan fungsi penglihatan bervariasi,

tergantung seberapa dekat derajat kekeruhan lensa dengan sumbu penglihatan. Katarak kortikal

biasanya terjadi bilateral namun dapat juga terjadi secara asimetris.3

Pemeriksaan lampu celah (slit lamp) biomikroskop berfungsi untuk melihat ada tidaknya

vakuola degenerasi hidropik yang merupakan degenerasi epitel posterior, dan menyebabkan

lensa mengalami elongasi ke arah anterior.6

g. P enyakit Oguchi

Penyakit Oguchi, pertama dijelaskan oleh Chuta Oguchi pada tahun 1907. is a rare

autosomal recessive trait characterized by congenital stationary night blindness and an unique

morphological and functional abnormality of the retina. adalah kelainan sifat resesif autosom

yang jarang terjadi . Penyakit ini dicirikan oleh kebutaan malam stasioner bawaan dan kelainan

morfologi dan fungsional yang unik dari retina. Pasien mengalami kebutaan pada malam hari

yang nonprogressif sejak kecil muda dengan penglihatan siang hari normal, namun mereka

sering mengaku terdapat peningkatan sensitivitas cahaya ketika mereka tetap lama di

lingkungan gelap; Penelitian mengenai adaptasi dalam gelap menunjukkan bahwa ambang

batas sel batang yang meningkat sangat tinggi mengalami penurunan beberapa jam kemudian

dan akhirnya menghasilkan pemulihan ke tingkat normal atau mendekati normal. Eyegrounds

menunjukkan gambaran menyebar atau merata, kilau metalik abu-abu perak atau emas-kuning

dan pembuluh retina menonjol dalam relief terhadap latar belakang cerah. Adaptasi

berkepanjangan terhadap gelap selama 3 jam atau lebih, menyebabkan hilangnya diskolorisasi

tidak biasa dari tampilan kemerahan normal, disebut Mizuo fenomena-Nakamura. Penyakit

Oguchi selalu berespon unik pada elektroretinografik pada kondisi adaptasi terang dan

gelap.Identifikasi terbaru dari mutasi gen arrestin pada pasien dengan penyakit Oguchi

mungkin menjelaskan fundus karakteristik fundus dan kelainan fungsional.7





DAFTAR PUSTAKA

1. Wikipedia. 2010. Nyctalopia. Diakses dari http://en.wikipedia.org/wiki/Nyctalopia .

Pada tanggal 16 Juli 2010.

http://en.wikipedia.org/wiki/Nyctalopia

http://en.wikipedia.org/wiki/Nyctalopia



2. Ilyas S. 2007. Ilmu Penyakit Mata edisi ke 3. Jakarta: Balai Penerbit Fakultas

Kedokteran Universitas Indonesia.

3. Vaughan & Asbury. 2009. Oftalmologi Umum Edisi 17. Jakarta: EGC

4. Anonim. 2003. Definition of Congenital Stationary night Blindness. Diakses dari

http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=22245 . Pada tanggal 16 Juli

2010

5. McKie, Norman. 2010. Sorsby’s Fundus Dystrophy as a Route to Understanding

macular Degeneration. Diakses dari http://www.maculardisease.org/template.asp . Pada

tanggal 16 Juli 2010.

6. Suhardjo & Hartanto.2007. Ilmu kesehatan Mata. Yogyakarta : Bagian Ilmu Penyakit

Mata Fakultas Kedokteran Universitas Gadjah Mada

7. Eyecare Nagoya. 2001. Oguchi’s Disease. Diakses dari http://eyecare-

nagoya.com/event/1/Oguchi.html . Pada tanggal 16 Juli 2010.

http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=22245

http://www.maculardisease.org/template.asp

http://eyecare-nagoya.com/event/1/Oguchi.html


http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=22245

http://www.maculardisease.org/template.asp



35912395-nyctalopia2

Documents