HEMOFILIA SITUASI, TATALAKSANA & PERMASALAHANNYA

Djajadiman Gatot, Novie Amelia Chozie, Fitri Primaćakti

Divisi Hematologi OnkologiDepartemen Ilmu Kesehatan Anak

FKUI- RSCM, Jakarta

Hemophilia adalah kelainan perdarahan ataugangguan pembekuan darah yang bersifat

herediter dan paling banyak dijumpai

oleh karena itu

sampai saat ini penanganan atau tatalaksananyaialah seumur hidup

Perdarahan sendi

Perdarahan sendi(hemarthrosis)

Kerusakan sendi(arthropathy)

•Dibedakan menjadi:

• Hemophilia A : defisiensi faktor VIII

• Hemophilia B : defisiensi faktor IX

Hemophilia A dan B diturunkan secara X-linked

recessive (wanita sebagai pembawa sifat)

• Gejala dapat timbul sejak pasien bisa merangkak

(hemofilia berat)

Kriteria Obligate Carrier(‘pembawa sifat’)

Seorang perempuan dinyatakan obligate carrier apabila memenuhi kriteria ≥ 1 :

Ayahnya penyandang hemofilia

Mempunyai ≥ 2 anak lelaki hemofilia

Mempunyai 1 anak lelaki hemofilia dan saudara lelaki hemofilia atau riwayat hemofilia dari keluarganya

Angka Kejadian

Hemofilia A ± 85% 1 : 5.000 – 10.000 lelaki 1 : 10,000 kelahiran bayi lelaki

Hemofilia B ± 15% 1 : 23.000 – 30.000 lelaki 1 : 50,000 kelahiran bayi lelaki

sekitar 70% mempunyai riwayat keluargadengan masalah perdarahan

kurang lebih 30% karena mutasi genetik

Angka kejadian Hemofiliadi Indonesia

Indonesia, dengan populasi sekitar 265 juta orang, ber-dasarkan perhitungan statistik internasional diperkirakanakan mempunyai sekitar 20-25 juta penyandang hemofilia

Namun saat ini baru tercatat sekitar 2092 penyandanghemofilia

Identifikasi masih sulit karena penduduk tersebar di ber-bagai pulau dengan fasilitas kesehatan yang kebanyakanmasih sangat terbatas

Pemetaan dan distribusi penyandang hemofilia masihterbatas pada rumahsakit propinsi

120 125180

230

530

757850

1084110311361210

12701280

1388

1585

170617081737

1848

20832092

0

500

1000

1500

2000

2500

1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017 2018

Number of patients registered in IHS

Hemostasis

Hemostasis primer:1. Perdarahan berhenti setelah terbentuk sumbat trombosit

2. Kelainan trombosit (jumlah/fungsi) akan menyebabkan

masa perdarahan memanjang (prolonged bleeding)

Hemostasis sekunder:1. Aktivasi sistem koagulasi dengan hasil akhir terbentuknya

fibrin untuk memperkuat sumbat trombosit

2. Kelainan koagulasi menyebabkan perdarahan terlambat

(delayed bleeding)

www.irvingcrowley.com

Vessel injury

V W F

SubendothelialCollagen

Plateletadhesion

PGI2

NO

ADPases

Plateletaggregates

Hemostatic plug

Recanalization

Healing

AntiplasminFibrinolysis

Cell migrationand proliferation

Tissue factor

VIIa

Xa

IXa

VIIIa

Va

Thrombin

Fibrinogen

Fibrin

Transglutaminases

Tissue factorpathwayinhibitor

Thrombomodulin

Protein C and S

Antithrombin III

Heparin

Epi

ADP

TxA2

PAI

Colman et al. Hemostasis and thrombosis, basic principles and clinical practice. 5th ed. 2006.

PROSES PEMBEKUAN NORMAL :

1. Pembuluh darah

2. Trombosit

3. Faktor pembekuan

HEMOFILIA :

Defisiensi faktor VIII/IX

Pembekuan abnormal

Diagnosis hemofilia

Diagnosis dapat ditegakkan di rumahsakit atau pusatpengobatan yang mempunyai fasilitas laboratoriummemadai, minimal dapat memeriksa PT dan aPTT, dan tersedianya reagens khusus (factors deficient plasma)

Pelatihan pemeriksaan kadar factor VIII/IX telah cukupbanyak dilakukan dengan bantuan konsultan laboratoriumpatologi klinik namun dukungan RS minim karena reagensmahal sehingga belum semua RS dapat melakukannya

Sampai saat ini hanya laboratorium klinik RSCM yang dapat mengerjakan pemeriksaan adanya inhibitor

Diagnosis

riwayat perdarahan abnormal pada anak lelaki

jumlah trombosit normal

biasanya masa perdarahan normal

masa protrombin normal

masa tromboplastin parsial memanjang

kadar faktor antihemofilia rendah

Derajat(hemophilia A atau B)

Kadar faktor% aktifitas (IU/ml) Episode perdarahan

Berat <1% (<0,01) Perdarahan spontan, (sendi, otot)

Sedang 1%-5% (0,01-0,05)

Perdarahan spontansesekali. Perdarahan karena trauma atau operasi biasa

Ringan 5%-40% (0,05-0,40) Perdarahan masif setelahtrauma berat atau operasi

WFH, 2005* Hemophilia A atau B

Derajat Kadar faktor Episode perdarahan

Berat 1%Perdarahan

spontan

Sedang 1-5%Perdarahan karena

trauma ringan/operasi

ringan

Ringan 5-40%Perdarahan karena

operasi besar/trauma

berat

Perdarahan pada hemofilia

perdarahan otot atau jaringan lunak

perdarahan sendi

perdarahan alat/organ dalam

8%

25%

44%

15%

5%

lain-lain 3%

Perdarahan berisiko tinggipada hemofilia

1. Perdarahan SSP (intrakranial/spinal)

2. Perdarahan jaringan lunak di daerah leher

3. Perdarahan saluran cerna

4. Perdarahan akibat ruptur organ intraabdomen

5. Sindrom kompartemen akut

6. Perdarahan di dalam/sekitar mataHoots WK. Emergency care issues in hemophilia. WFH, 2007

Perdarahan otot

Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010.

Memar & perdarahan jaringanlunak :-Jarang nyeri hebat, -Tak ada ggn fungsi-Tak perlu faktorkoagulasi

Perdarahan iliopsoas-tak dapat meluruskantungkai/fleksi sendipanggul

Perdarahan otot paha/betis-nyeri-gangguan mobilitas-hati-hati : sindrom

kompartemen

Pembengkakan leher : EMERGENCY !!-Potensi sumbatan saluran napas

Perdarahan otot lengan atas/bawah-hati-hati sindrom kompartemen

Perdarahan otot gluteus -nyeri-bengkak-gangguan mobilitas

Perdarahan sendi (hemartrosis)

Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010.

Advanced hemarthrosis-bengkak, nyeri-palpasi : lebih hangatdrpd daerah sekitarnya

-sendi tidak dapat di-gerakkan

Early onset hemarthrosis-sensasi awal/aura-bengkak, nyeri-gerakan sendi terbatas

Gunakan alat bantu/crutches

Jari tangan & kaki jugadapat mengalamihemartrosis

Diagnosis

Tata laksana

Cegah komplikasi &

mortalitas

Hemofilia Perdarahan

R-I-C-E

R = Rest

E = Elevation

C = Compression

I = Ice

Tatalaksana hemofilia

1. R I C E

2. Terapi sulih (replacement therapy)

3. Obat anti-fibrinolitik

4. Fisioterapi

5. Terapi operatif (invasive)

6. Pengobatan inhibitor

On-demand

Profilaksis

Terapi Definitif:

Pemberian konsentrat faktor VIII

Hemophilia

patient

PediatricHematologist

AdultHematologist

ClinicalPathologist

Physio-therapist

Orthopedicsurgeon

DentistPsychiatrist

Nutritionist

Nurse

Volunteers/Donators

Blood bank

Di RSCM dibentuk pada tahun 1997 (TPTH)

Tatalaksana terpadu

Penanganan komplikasi

Perdarahan yang perlu mendapat perhatian khusus: perdarahan intrakranial, iliopsoas, hemarthrosisberulang (target joint)

Berbagai kegagalan dalam penanganannyakarena lokasi kejadian perdarahan cukup jauhdan tidak tersedianya faktor pembekuan dalamjumlah yang cukup sehingga mengakibatkanketerlambatan dalam tatalaksananya (cacat menetap)

Penanganan khusus bila terdapat inhibitor

Faktor pembekuan/anti hemofilia

Cryoprecipitate

Faktor VIII (plasma derived, recombinant)

Faktor IX (plasma derived, recombinant)

(BPJS dan donasi WFH)

Faktor VIIa (recomb., bypassing activity), khusus

bila terdapat inhibitor

Permasalahan yang masih ada

Informasi mengenai hemofilia masih terbatas

Laboratorium: diagnosis dan deteksi inhibitor

Tatalaksana (terpadu)

Faktor pembekuan/antihemofilia

Penanganan komplikasi

Registri Nasional (aplikasi android)

Inhibitor

Faktor VIII & IX

PT/APTT USG

Pemeriksaan PT/APTT tidak tersedia di faskes lini pertamaFactor assay hanya dapat dilakukan di beberapa RS tingkat propinsi & tidak dapat dilakukan setiap saatPemeriksaan inhibitor F VIII, sementara ini hanya dapat dilakukan diRSCM Jakarta

Keterbatasan Fasilitas

Biaya

DistribusiObat

Long term cost effectiveness

• Mahal

• Tender Nasional

• Kelangkaan Obatkhusus faktor IX

• PROFILAKSIS DOSIS RENDAH ?

KETERBATASAN TERAPI

Registri Nasional

Sudah berjalan cukup baik

Pelaporan dari cabang belum lancar

Perlu tenaga khusus dukungan

dan kerjasama NNHF (Novo Nordisk

Haemophilia Foundation)

Penggunaan aplikasi android

PEMBENTUKAN KOMITE NASIONAL

Latar belakang masalah

Peran

Tujuan

Program kerja

Instansi & Profesi yang terlibat

Pemerintah & Pemangku Kebijakan Health Economics

Organisasi profesi:

PHTDI, IDAI, PAPDILayman dan HMHI

KomiteNasional

Health Technology Assessment (HTA)

PERAN KOMITE NASIONAL

Pemangku Kebijakan TertinggiPenanganan Hemofilia di Indonesia

Perencanaan/Strategic Plan

Policy Monitoring & Advisory

Evaluasi

Program Kerja

Mapping RS

• Fasilitasdiagnostik & terapi

• SDM

Kajian• PNPK

• HTA

• Tender Nasional

RegistriNasional

data RISKESDAS?

• Pemetaan sumber daya kesehatan (baik dokter anak, penyakit dalam, rehabilitasi medik, ortopedi, dokter gigi, patologi klinik, perawat fisioterapi, dan teknisi laboratorium)

• Memiliki data hemofilia yang akurat, detail, terkini • Pemerataan fasilitas diagnostik dan terapi hemofilia di seluruh daerah

di Indonesia• Pengembangan Tata Laksana Hemofilia Terpadu di faskes III di seluruh

Indonesia • Kajian dan pengembangan riset kedokteran di bidang hemofilia• Pengembangan analisis health economics pengobatan hemofilia• Semua RS menerapkan kebijakan yang sama terkait hemofilia

Kualitas penyandang Hemofilia lebih baik

TUJUAN

Informasi mengenai hemofilia

Informasi sebetulnya telah dilakukan melaluiceramah, seminar ataupun media masa, namundemikian masih banyak yang belum memahaminyatermasuk: • kalangan medis, walaupun ada dalam kurikulum

pendidikan• pengelola dan pengambil kebijakan dibidang

kesehatan• keluarga penyandang hemofilia• masyarakat

perlu informasi dan pelatihan berkesinambungan

Awareness• Tenaga medis• Masyarakat

Training• Tenaga medis di faskes II

dan III

Hemophilia Comprehensive

Care Centre

• RS faskes III/tingkatpropinisi

Himpunan MasyarakatHemofilia Indonesia

HMHI

HMHI(National Member Organization)

Organisasi Hemofilia yang beranggotakantenaga kesehatan profesional, relawan,laymen, penyandang Hemofilia dan keluarga

Sebagai anggota World Federation of Hemophilia, kedepan diharapkan dikelolaoleh awam (laymen) dan tenaga kesehatansebagai tim medis

1997 : Hemophilia Care Center in CMH, Jakarta 2005 : 1st National Congress (Jakarta) 2008 : 2nd National Congress (Yogyakarta) 2011 : 3rd National Congress (Surabaya) 2014 : 4th National Congress (Bandung) 2017 : 5th National Congress (Denpasar) 2020 : 6th National Congress (Jakarta)

Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia(HMHI)

Cabang HMHI

16

Hemophilia Treatment Center

14

Registri Hemofilia NasionalNational Hemophilia Registry

Pencatatan (paper registry)

On line registry (android application)

HEMOFILIA INDONESIAAndroid® base registry app

SUDAH DIMULAI(SEJAK AKHIR 2O18)

Terima Kasih