Thalassemia

Nama anggota kelompok 4Dian Fanggi O Puput Ayu KRissa Vatmasanti Ryan PriambodoAliefia Ditha K Winda RElvira sari D Ifatul KhoriahIke Ismi Zamzami Ayu Wahyuni LJita Olisa Ehria WinastyoMona Novita T Iqbal Fikri ANurul Bariyyah Yunike A

Definisi thalasemiaThalasemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan

herediter dimana produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu (Tjokronegoro, A. 2001)

Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin (medicastore, 2004).

Faktor resiko thalasemia- mutasi gen β-globin pada kromosom 16- adanya pasutri yang membawa gen/carier thalasemia- adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai

α atau β dari HB berkurang- berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak

efektif diertai penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular.

- Talasemia beta tersebar luas di daerah mediterania seperti Itali, Yunani, Afrika Utara, Timur Tengah, India Selatan, Srilangka sampai kawasan asia tenggara.

Etiologi

Faktor genetik yaitu perkawinan antara 2 heterozigot (carier) yang menghasilkan keturunan Thalasemia (homozigot).

Penyebab Thalasemia bersifat primer dan sekunder:- PrimerBerkurangnya sintesis Hb A dan Eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intra medular.- SekunderDefisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma intra vaskular yang mengakibatkan hemodilusi dan destruksi eritrosit oleh sistem retikulo endotellal

Etiologi Ketidakseimbangan dalam rantai protein

globin alfa dan beta, yg diperlukan dalam pembentukan Hb disebabkan oleh sebuah gen cacat yg diturunkan

Talasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang membuat hemoglobin. Orang dengan talasemia memiliki hemoglobin yang kurang dan SDM yang lebih sedikit dari orang normal yg akan menghasilkan suatu keadaan anemia ringan sampai berat.

Klasifikasi Thalassemia

Thalasemia Alpha

Thalasemia alpha disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin rantai alpha yang ada. Thalasemia alpha dibagi menjadi :

•Silent Carrier State ( gangguan pada 1 rantai globin alpha)•Alpha thalasemia Trait (gangguan pada 2 rantai globin alpha)•Hb H disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha)•Alpha thalassemia major (gangguan pada 4 rantai globin alpha)

• Silent Carrier State (gangguan pada 1 rantai globin alpha)

Pada keadaan ini mungkin tidak timbul gejala sama sekali pada penderita, atau hanya terjadisedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat (hipokrom)

• Alpha Thalassemia Trait (gangguan pada 2 rantai globin alpha)

Penderita mungkin hanya mengalami anemia kronis yang ringan dengan sel darah merah yang tampak pucat (hipokrom) dan lebih kecil dari normal (mikrositer)

Thalassemia Alpha

•Hb H Disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha)

Gambaran klinis penderita dapat bervariasi dari tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat disertai dengan pembesaran limpa (splenomegali)

• Alpha Thalassemia Major (gangguan 4 rantai globin alpha)

Thalassemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada thalassemia tipe alpha. Pada kondisi ini tidak ada rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Biasanya fetus yang menderita alpha thalassemia major mengalami anemia pada awal kehamilan, membengkak karena kelebihan cairan (hydrops fetalis), perbesaran hati dan limpa. Fetus yang menderita kelainan ini biasanya mengalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan.

Thalassemia Alpha

Pembesaran Limpa

Thalassemia terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin beta yang ada. Thalassemia beta dibagi menjadi :

•Beta thalassemia trait •Thalassemia Intermedia•Thalassemia major

Thalassemia Beta

• Beta thalassemia traitPada jenis ini penderita memiliki gen normal dan satu gen yang bermutasi. Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer)

• Thalassemia intermediaPada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.

• Thalassemia majorPada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulanberupa anemia yang berat

Thalassemia Beta

Tanda dan Gejala1) Keadaan umum

Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah aanak seusianya yang normal.

2) Kepala dan bentuk mukaAnak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.

3) Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan4) Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman5) pembesaran jantung yang disebabkan oleh

anemia kronik6) Perut kelihatan membuncit dan pada perabaan

terdapat pembesaran limpa dan hati ( hepatosplemagali).

7) Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.

8) Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertasAda keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik.

9) Kulit, warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

Tanda dan Gejala

Pernikahan penderita Thalasemia carrier

Penurunan penyakit secara resesif

Gangguan sintesis rantai globin & (kromoson 11 & 16)

•Pembentukan rantai & diretikulosit tidak seimbang• Rantai kurang dibanding rantai • Ranai tidak dibentuk sama sekali• Rantai dibentuk tapi tidak mencukupi

Rantai krang terbentuk dibanding rantai

Thalasemia (beta)

Thalasemia (aLpha)

• Pembentukan rantai & • Pembentukan rantai & kurang• Penimbunan dan pengendapan rantai & yang berlebihan

Tidak terbentuk Hb A (2 dan 2)

terbentuk inclusion bodies (akumulasi endapan rantai globin yang berlebihan)

menempel pada dinding eritrosit

merusak dinding eritrosit

hemolisis

• Eritrosit darah tidak efektif dan pengancuran prekursor eritorsit di intramedular (sumsusm tulang)• Kurang sintesis Hb sehingga terjadi aritrosit yang hipokrom dan mikrositer• Hemolisis eritrosit yang immatur

Pemeriksaan Diagnosis

I. Anamnesis

Keluhan timbul karena anemia:

pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6 bulan.

II. Pemeriksaan fisis

PucatBentuk muka mongoloid (facies Cooley)Dapat ditemukan ikterusGangguan pertumbuhanSplenomegali dan hepatomegali yang

menyebabkan perut membesar

III.  Pemeriksaan penunjang

1. Darah tepi :Hb rendah dapat sampai 2-3 g%Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik

hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.

Retikulosit meningkat.

2. Sumsum tulang(tidak menentukan diagnosis) :Hiperplasi sistem eritropoesis dengan

normoblas terbanyak dari jenis asidofil.Granula Fe (dengan pengecatan Prussian

biru) meningkat.

3. Pemeriksaan khusus :

Hb F meningkat : 20%-90% Hb totalElektroforesis Hb : hemoglobinopati lain

dan mengukur kadar Hb F.Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua

pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total)

4. Pemeriksaan lain :

Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.

Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

DIAGNOSIS BANDING

Thalasemia minor :anemia kurang besianemia karena infeksi menahunanemia pada keracunan timah hitam (Pb)anemia sideroblastik

PENATALAKSANAANPenanganan Thalassemia sangat bergantung pada jenis yang diidap penderitanya

A.Thalassemia Minor Umumnya tidak memerlukan pengobatanB.Thalassemia Intermediet Mungkin memerlukan transfusi darah dengan frekuensi yg berbeda tergantung tingkat keparahan anemia masing-masingC.Thalassemia Mayor Bergantung pada transfusi darah

TERAPI THALASSEMIA MAYOR1. Usaha untuk mengatasi penurunan Hb

pemberian tsanfusi 2-4 unit darah/ 4-6 minggu untuk mencapai Hb > 10 g/dl

2. Usaha untuk mencegah penumpukan besi (hemochromatosis) dengan terapi kelasi, pemberian iron chelator , desferioksamin (desferal R) shg meningkatkan ekskresi besi dalam urin.Diberikan secara subkutan setelah 10-20 X transfusi darah sebanyak 25-50 mg/kg BB per hari

1. Pemberian Asam Folat 5 mg/hari secara oral mencegah krisis megaloblastik

TERAPI THALASSEMIA MAYOR4. Usahan untuk mengurangi proses hemolisis

dengan splenektomi dilakukan jika splenomegali cukup besar serta terbukti adanya hipersplenisme

5. Terapi Definitif dengan transplantasi sumsum tulang jika berhasil akan menyebabkan kesembuhan permanen

6. Penggunaan antioksidan pemberian suplemen KO Enzim Q 10 untuk menurunkan radikal bebas

ANEMIAAnemia (dalam bahasa Yunani: Tanpa

darah) adalah keadaan saat jumlah sel darah merah atau jumlah hemoglobin (protein pembawa oksigen) dalam sel darah merah berada di bawah normal.

EtiologiKekurangan zat besi, vitamin B12 atau

asam folat. Kekurangan asam folat dapat menyebabkan jenis anemia yang disebut megaloblastik, dengan sel darah merah yang besar berwarna muda (lihat LI 121)

Kerusakan pada sumsum tulang atau ginjalKehilangan darah akibat perdarahan dalam

atau siklus haid perempuanPenghancuran sel darah merah (anemia

hemolitik)

Tanda dan gejala1.Konjungtiva pucat ( Hemoglobin ( Hb) 6

sampai10 g/dl ).2.Telapak tangan pucat ( Hb dibawah 8 g/dl )3.Iritabilitas dan Anoreksia ( Hb 5 g/dl atau

lebih rendah4.Takikardia , murmur sistolik5.Pika6.Letargi, kebutuhan tidur meningkat7.Kehilangan minat terhadap mainan atau

aktifitas bermain.

Penatalaksanaan medisTindakan umum :Antibiotik diberikan untuk mencegah infeksi.Suplemen asam folat dapat merangsang

pembentukan sel darah merah.Menghindari situasi kekurangan oksigen

atau aktivitas yang membutuhkan oksigen.Obati penyebab perdarahan abnormal bila

ada.Diet kaya besi yang mengandung daging

dan sayuran hijau.

pecegahan* Besi. Sumber terbaik zat besi daging sapi dan

daging lainnya.     * Folat. Ini gizi, dan bentuk sintetisnya, asam folat, dapat ditemukan di jus jeruk dan buah-buahan, pisang, sayuran berdaun hijau, kacang dan roti fortifikasi, sereal dan pasta.    * Vitamin B-12. Vitamin ini banyak dalam produk daging dan susu.    * Vitamin C. Makanan yang mengandung vitamin C, seperti jeruk, melon buah dan buah, membantu meningkatkan penyerapan zat besi.

Diagnosa keperawatan

Diagnosa keperawatan Risiko cedera berhubungan

dengan jumlah hemoglobin yang abnormal, penurunan jumlah oksigen, dan respon

dari transfusi.

Diagnosa keperawatan DO•Dispnea•Kelelahan, sakit kepala dan

palor•Peningkatan nadi•Sianosis Hasil yang diharapkan:Anak akan

menghindari situasi pengurangan kebutuhan oksigen jaringan danmenadekuatkan oksigenasi jaringan

Diagnosa keperawatan IntervensiJelaskan pada pasien untuk meminimalisasi

komplikasi dengan penggunaan fisik dan control emosi stress

Mencegah infeksiAnjurkan untuk menghindari lingkungan

yang sedikit oksigen (tempat ketinggian, pesawat)

Diagnosa keperawatan RasionalUntuk menghindari peningkatan kebutuhan

oksigenUntuk mencegah penurunan oksigenasi

Perubahan tumbuh kembang berhubungan dengan penurunan

kemampuan fisik yang disebabkan oleh kelainan

hematology dan efek penyakit dan terapi.

Diagnosa keperawatan DOPerubahan pertumbuhan fisik:a.Timbulnya bercak di kulitb.Klien terlihat lelahc.Klien membutuhkan bantuan untuk

memenuhi kebutuhan dasarnyad.Pada usia remaja terjadi pubertas yang

terhambat atau tidak terjadi (menstruasi yang terhambat, tidak tumbuh payudara)

Diagnosa keperawatan e.Klien jarang bermain dengan teman

sebayanya karena harus menjalani terapidan sering kelelahan

f.Klien malas ke sekolah karena klien mengalami hambatan kognitif disebabkankekurangan Hb-Ketidakmampuan melakukan keterampilan

-keterampilan-Afek datar-Klien tampak pucat-Sering mengalami

sinkope

Diagnosa keperawatan Kriteria Hasil:Anak akan menunjukan

adanya peningkatan dalam perilaku social, kognitif, aktivitasmotorik sesuai kelompok usianya.

Diagnosa keperawatan IntervensiKaji factor penyebab dan factor penunjang:kurang pengetahuan orang tuapenyakit kroniskonflik orang tua dan anakperubahan lingkunganSecara hati-hati kaji tingkat perkembangan

anak pada semua area fungsi dengan menggunakan alatpengkajian khusus (mis, DDST)

Berikan kesempatan anak yang sakit untuk melaksanakan tugas perkembangan sesuai dengan usia.

Diagnosa keperawatan RasionalMengetahui sebab adanya perubahan

pertumbuhan dan perkembangan dan factor penunjang yang dapat memperberat kondisi klien

Setiap tahap perkembanganmempunyai tugas perkembangan yang berbeda-beda untuk itu orang tua harus memahami tahap dan tugas tumbuh kembang anak sesuai usia

Diagnosa keperawatan Agar hasil yang di dapat akurat

karenapada penyakit kronik banyak factor yang mempengaruhi factor penyebab keterlambatan tersebut

Biasakan anak tetap melakukan tugasperkembangannya (mis: bermain dengan teman sebayanya). Hal ini akan membuat anak hidup normal seperti anak yang lainnya.

Diagnosa keperawatan Contoh intervensi pada tahap pertumbuhan

remaja dengan thalasemia:-sering berbicara dengan anaktentang

perasaan, ide-ide, perhatianakan kondisi dan perawatannya

-berikan kesempatan untukberinteraksi dengan anak yang lainyang seusia di bangsal atau unit

Diagnosa keperawatan -identifiksi minat atau hobi yangdapat di

dukung dengan sarana yangada dan dukung untuk melakukan haltersebut setiap hari

-biarkan rutinitas rumah sakitsesuai jadwal anak-anak

-gunakan pakaian denganpakaiannya sendir i jika memungkinkan

-libatkan dalam pembuatankeputusan tentang perawatannya

Diagnosa keperawatan -berikan kesempatan untuk terlibat pada

berbagai kegiatan (misal,membaca, video game, nonton film)

-anjurkan orang tua, saudara kandung dan teman-teman sebayanya untuk mengunjungi langsung atau melalui telepon.

Intoleransi aktivitas berhubungan dengan kelemahan

umum,penurunan oksigen kejaringan.

Diagnosa keperawatan DO:1. kadar Hb turun2. hipoksia3. pucat4. pusing5. kunang-kunang6. berkeringat7. keletihan (lemas, postur loyo,

gerakan lambat)8. sinkop

Diagnosa keperawatan No Intervensi keperawatan Rasional1 Observasi adanya tanda kerja fisik

(takikardi, palpitasi, takipnea, dispnea, napas pendek, hiperpnea, sesak napas, pusing, kunang-kunang, berkeringat) dan keletihan.

Untuk merencanakan istirahat yang tepat

Diagnosa keperawatan 2. Pertahankan posisi fowler- tinggi Untuk pertukaran udara yang optimal3. Beri oksigen suplemen Untuk meningkatkanoksigen ke jaringan4. Ukur tanda vital selama periode istirahat

Untuk meningkatkan nilaidasar perbandinganselama periode aktivitas

Diagnosa keperawatan 5. Antisipasi dan bantu dalam aktivitas

kehidupan sehari-hari yang mungkin diluar batas toleransi anak.

Untuk mencegah kelelahan6. Beri aktivitas bermain pengalihan

yang meningkatkan istirahat dan tenangUntuk mencegah kebosanan dan

menarik diri 7. Rencanakan aktivitas keperawatan

Untuk memberikan istirahat yang cukup

TRANSFUSI DARAH

DEFINISIProses pemindahan darah atau komponen darah dari

seorang donor ke orang lainINDIKASIAnemia pada perdarahan akut setelah didahului

penggantian volume dengan cairanAnemia kronis jika Hb tidak dapat ditingkatkan dengan

cara lainGangguan pembekuan darah karena defisiensi

komponenKehilangan darah > 20% dari volume darahPenyakit sel sabit

Hb < 8 g/dlHb < 10 g/dl denga penyakit2 utama :

empisema, penyakit jantung iskemikHb < 10 g/dl dengan darah autologHb < 12 g/dl dan tergantung pada ventilator

Prosedur Transfusi Darah1. Menentukan golongan darah A,B,O dan Rh

baik donor maupun precipiant2. Pemeriksaan untuk donor terdiri atas:

- skreeninng terhadap antibodi dalam serum donor dg tes anti globin indirect-tes serologik untuk penderita hepatitis B dan C,HIV,sifilis

3. Pemeriksaan untuk recipiant, yaitu:- “major side cross match” :serum recipiant dengan RBC donor untuk mencari antibodi dalam serum recipiant

Prosedur Transfusi Darah- “minor side cross match” :mencari antibodi dalam serum

donor.4. Pemeriksaan Klerikal

memeriksa dengan teliti dan mencocokkan label darah recipiant dengan donor. Reaksi transfusi beratsebagian besar timbul akibat kesalahan identifikasir

5. Prosedur Pemberian Daraha. hangatkan darah perlahan- lahanb. cata nadi, tensi, suhu dan respiarasi sblm transfusic. pasang infus dengan infus set darah dg memakai alat penyaringd. beri larutan NaCl fisiologike. pada 5 mnt pertama pemberian darah beri tetes pelan,awasi adanya utikaria bronkoshos pasme,rasa tidak enk menggigil

Prosedur Transfusi Darah

6. Kecepatan Transfusia. untuk syok hipovolemik ( beri tetesan dg cepat)b. normovolemi (beri 500ml/6 jam)c. pada anemia kronik, penyakit jantung dan paru beri tetesan perlahan-lahan 500ml/24 jam atau beri diuertika (furosemid) sebelum transfusi