Tugas Ilmu Penyakit Dalam hewan Besar

GANGGUAN METABOLISME PROTEIN

Oleh:

KELOMPOK 2

Yusni Mulyana

Sastika Rani

Reni Ayunanda

Megi Satria

Agus Erdiansyah

Meutia SR

Baradillah Abdyad

Syinta Ramadhani

Afifuddin

Subhan

Soula Wulandari

FAKULTAS KEDOKTERAN HEWAN

UNIVERSITAS SYIAH KUALA

BANDA ACEH

2013

LATAR BELAKANG

Protein secara kimia lebih kompleks lagi, tetapi seperti karbohidrat dan lipid, protein

juga tersusun dari senyawa gabungan yang sederhana semua protein mengandung atom

karbon, oksigen, hidrogen, dan nitrogen serta protein-protein yang mengandung sulfur dan

fosfat. (Ethel Sloane, 2003). Manusia maupun hewan tidak dapat mensintesis sepuluh dari

dua puluh asam L-α amino umum dalam jumlah yang memadai untuk menunjang

pertumbuhan pada masa bayi atau mempertahankan kesehatan saat dewasa. Protein

mengalami perubahan fisik dan fungsional yang mencerminkan siklus hidup organisme

tempat protein itu berada. ( Robert K. Murray,2009)

Metabolisme merupakan kegiatan terpenting dalam tubuh, Metabolisme terjadi pada

saat menit pertama makanan masuk ke perut dan pencernaan dimulai. Enzim yang dilepaskan

oleh pankreas dan kelenjar tiroid membantu dalam pemecahan makanan yang dicerna

menjadi zat lebih sederhana. Zat-zat sederhana diserap oleh sel-sel tubuh dan membantu

dalam pelepasan energi dan melaksanakan proses lain dalam tubuh, seperti penyembuhan

luka, pengaturan suhu tubuh, pembentukan sel-sel baru, membuang racun dari tubuh, dan

sebagainya.( Anonimus, 2012)

Metabolisme protein adalah metabolisme yang berasal dari asam amino yang

sumbernya dari asam itu sendiri. Dalam total keseluruhan asam amino yang dihasilkan ada

sekitar 75% yang berfungsi sebagai sintesis pada protein. Asam amino yang bertujuan

sebagai metabolisme tersebut dapat kita jumpai pada protein yang kita makan setiap harinya.

Protein tersebut berproses sebagai hasil dari degradasi protein di dalam tubuh. Proses

semacam ini biasanya akan bersifat kontinyu atau berlanjut secara berkala. Asam amino pada

protein itu sendiri terbagi atas dua unsur yaitu asam amino essensial dan asam amino non

essensial. Dalam hal ini sumber protein yang berupa asam amino tersebut akan mengalami

transport protein seperti protein akan berproses di usus halus yang nantinya akan masuk pada

aliran darah kita. Ketika asam amino telah bercampur dalam darah maka asam tadi akan

tersebar luas hingga keseluruh sel namun asam amino itu tentunya tidak akan terbuang sia-sia

melainkan akan disimpan dalam sel-sel darah yang dibantu dengan enzim. (Surya, 2010).

Metabolisme protein akan tersusun atas jumlah asam amino yang membentuk

rangkaian sederhana dengan diikat oleh unsur kimiawi lainnya seperti peptida. Protein-

protein tersebut akan membentuk semacam gugus amina dan gugus karboksil yang terjaring

dalam darah. Jumlah peptida dalam protein sendiri sangat beragam ada yang mencapai 10

hingga 100 asam amino. Selain itu protein juga memiliki jenis sebagai hasil dari senyawa

kimia yang berada pada tubuh kita misalnya ada unsur glikoprotein yang banyak

mengandung karbohidrat, ada pula lipoprotein yang banyak mengandung lipid. Jika asam

amino dalam metabolisme protein sudah lengkap terangkai maka akan memiliki fungsi

tersendiri. Seperti membangun sel-sel yang rusak akibat kondisi tubuh yang tidak stabil,

membentuk zat-zat pengatur yaitu enzim dan hormon serta membentuk zat inti untuk energi

yang setara dengan 4,1 kalori.

Proses metabolisme protein dimulai dari proses pencernaan di mulut sampai di usus

halus, dilanjutkan dengan proses metabolisme asam amino. Yaitu sebagian besar zat makanan

yang mengandung protein dipecahkan menjadi molekul-molekul yang lebih kecil terlebih

dahulu sebelum diabsorpsi dari saluran pencernaan. Protein diabsorpsi di usus halus dalam

bentuk asam amino dan masuk darah. Dalam darah asam amino disebar keseluruh sel untuk

disimpan. Didalam sel asam amino disimpan dalam bentuk protein (dengan menggunakan

enzim). Hati merupakan jaringan utama untuk menyimpan dan mengolah protein  Perubahan

kimia dalam proses pencernaan dilakukan dengan bantuan enzim-enzim saluran pencernaan

yang mengkatalisis hidrolisis protein menjadi asam amino.

Penyakit akibat Defisiensi protein yaitu terjadi pada pemasukan protein kurang

sehingga kekurangan kalori, asam amino, mineral, dan faktor lipotropik. Akibatnya

terganggunya pertumbuhan tubuh, pemeliharaan jaringan tubuh, pembentukkan zat anti dan

serum protein akan terganggu. (Atriyanto. 2013)

Namun ada saatnya proses metabolisme menjadi terganggu, gangguan metabolisme

bisa saja terjadi karena kelainan genetik atau penyakit. Gangguan metabolisme karena

kelainan genetik sangatlah langka hanya terjadi pada 1 dari sekitar 1000-2500. Bila gangguan

metabolisme terjadi, maka fungsi normal tubuh juga akan terganggu dan menyebabkan

masalah kesehatan. (Daha, 2010)

GANGGUAN METABOLISME PROTEIN

1. Penyakit Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino

pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi

mental. Fenilketonuria merupakan penyakit dimana penderita tidak dapat memetabolisme

fenilalanin secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin

menjadi tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada otak anak. Oleh karena itu orang tersebut

perlu mengontrol asupan fenilalanin ke dalam tubuhnya. Penyakit ini tidak pernah ditemukan

di Indonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya terjadi satu banding 15,000 ribu

orang.

Fenilketonuria (PKU) dapat didefinisikan sebagai gangguan metabolik langka yang

disebabkan oleh kekurangan produksi hepatik (hati) enzim fenilalanin hidroksilase (PAH).

PKU adalah bentuk paling serius dari kelas penyakit disebut

sebagai "hyperphenylalaninemia," melibatkan semua yang di atas normal (tinggi) tingkat

fenilalanin dalam darah. Gejala utama PKU yang tidak diobati dapat menyebabkan

keterbelakangan mental, adalah hasil dari mengkonsumsi makanan yang mengandung

fenilalanin asam amino,yang merupakan racun bagi jaringan otak. PKU adalah gangguan,

mewarisi resesif autosomal. Ini adalah penyakit genetik yang paling umum melibatkan

"metabolisme asam amino." PKU tidak dapat disembuhkan, tapi  pengobatan dini yang

efektif dapat mencegah perkembangan ketidakmampuan mental yang serius.

PKU adalah penyakit yang disebabkan oleh ketidak mampuan hati untuk

menghasilkan suatu jenis enzim PAH. Enzim ini mengubah (memetabolisme) asam amino

yang disebut fenilalanin menjadi asam amino lain, tirosin. Ini adalah satu-satunya peran dari

PAH dalam tubuh. Kurangnya hasil PAH dalam penumpukan abnormal konsentrasi

fenilalanin tinggi (atau tingkat) dalam darah dan otak. Di atas tingkat

normal fenilalanin beracun bagi sel-sel yang membentuk sistem saraf dan menyebabkan

kelainan permanen pada struktur otak dan fungsi pada pasien PKU. Fenilalanin adalah jenis

teratogen. Teratogen adalah zat atau organisme yang dapat menyebabkan cacat lahir pada

janin yang sedang berkembang.

Hati adalah kepala protein tubuh pusat pengolahan. Protein adalah salah satu nutrisi

makanan utama. Mereka umumnya molekul yang sangat besar terdiri dari rangkaian blok

bangunan yang lebih kecil atau molekul yang disebut asam amino. Sekitar dua puluh asam

amino ada di alam. Tubuh memecah protein dari makanan menjadi asam amino individu dan

kemudian reassembles mereka menjadi "manusia" protein. Protein diperlukan untuk

pertumbuhan dan perbaikan sel dan jaringan, dan merupakan komponen kunci dari enzim,

antibodi, dan zat penting lainnya.

PKU mempengaruhi pada sistem saraf manusia Luasnya jaringan saraf di otak dan

seluruh sistem saraf terdiri dari sel saraf. Sel saraf memiliki ekstensi khusus yang disebut

dendrit dan akson. Merangsang sel saraf memicu impuls saraf, atau sinyal, kecepatan yang

turun akson. Impuls saraf kemudian merangsang akhir dari sebuah akson untuk melepaskan

zat kimia yang disebut "neurotransmitter" yang menyebar dan berkomunikasi dengan dendrit

sel saraf tetangga.

Banyak sel saraf memiliki panjang seperti kawat akson yang ditutupi oleh lapisan

isolator yang disebut selubung mielin. Penutup ini membantu kecepatan impuls saraf

sepanjang akson. Pada pasien PKU tidak diobati, tingkat fenilalanin abnormal tinggi di dalam

darah dan otak dapat menghasilkan sel-sel saraf dengan "cacat" akson dan dendrit, dan

menyebabkan ketidaksempurnaan dalam selubung mielin disebut sebagai hypomyelination

dan demylenation. Ini hilangnya mielin dapat "pendek sirkuit" impuls saraf (pesan) dan

komunikasi sel interrupt.

Sejumlah studi scan otak juga menunjukkan degenerasi dari "materi putih" dalam otak

pasien yang lebih tua yang belum dipelihara kontrol diet yang cukup.

PKU juga dapat mempengaruhi produksi salah satu neurotransmiter utama di otak, yang

disebut dopamin. Otak membuat dopamin dari tirosin asam amino. PKU pasien yang tidak

mengkonsumsi cukup tirosin dalam diet mereka tidak dapat menghasilkan jumlah yang cukup

dopamin. Tingkat dopamin rendah di otak mengganggu komunikasi normal antara sel-sel

saraf, yang menghasilkan gangguan (mental) fungsi kognitif.

Beberapa penelitian pendahuluan menunjukkan bahwa sel-sel saraf pasien PKU juga

mengalami kesulitan menyerap tirosin. Kelainan ini dapat menjelaskan mengapa banyak

pasien PKU yang menerima tirosin diet yang cukup masih mengalami beberapa bentuk

ketidakmampuan belajar.

2. Penyakit Tirosinosis

Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam

amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi

jumlah berlebihan asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin.

Tidak ada pengobatan yang dikenal. Sedangkan Tirosinosis adalah sebuah gangguan,

langka mungkin mewarisi metabolisme tirosin ditandai dengan ekskresi urin yang

disempurnakan metabolit tertentu pada konsumsi tirosin. Atau kelainan kongenital dengan

terjadinya kesalahan metabolisme sehingga fenilalanin tidak dapat direduksi menjadi tirosin.

Pada kelainan ini dapat terjadi gagal hati.

3. Glisinuria

Glisin adalah Asam amino nonesensial terjadi sebagai konstituen dari protein dan

berfungsi sebagai  neurotransmitter inhibisi dalam sistem saraf pusat; Disebut juga asam

aminoacetic, digunakan sebagai antasida lambung dan suplemen makanan, dan sebagai

sebuah irigasi kandung kemih pada prostatektomi transurethral. Suatu asam amino

nonesensial berasal dari hidrolisis basa gelatin dan digunakan sebagai suplemen nutrisi dan

makanan, juga digunakan dalam penelitian biokimia dan dalam pengobatan myopathies

tertentu. Asam amino nonesensial digunakan sebagai tambahan terhadap terapi untuk

skizofrenia. Hal ini juga dapat meningkatkan daya ingat, memiliki pelindung ginjal

hepatoprotektif,, dan efek antitumor, dan bermanfaat bagi mereka dengan 3-phosphoglycerate

kekurangan dehidrogenase dan anemia isovaleric. Kelebihan kandungan glisin dalam tubuh

dapat menyebabkan hiperglisin. Hal ini dapat terjadi pada semua kalangan dan tingkatan usia.

Sedangkan glisinuria adalah suatu keadaan di  mana tingkatabnormal tinggi dari glisin dalam

urin. Sebuah aminoaciduria terdiri dari glisin yang berlebihan dalam urin.

4. Penyakit Tirosinemia

Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan , biasanya dari

lahir, yang dihasilkan dari kekurangan dari enzim oksidase asam p-hidroksifenilfiruvat, yang

mengubah asam homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit

ini secara genetik heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada

kromosom 15q (tipe I), 16 (tipe II) dan 12q (tipe III).

Tirosinemia adalah sebuah aminoacidopathy metabolisme tirosin dengan darah tinggi

tingkat ekskresi tirosin dan urin metabolit tirosin dan terkait. Tipe I menunjukkan

penghambatan beberapa enzim hati dan fungsi tubulus ginjal. Tipe II ditandai dengan

kristalisasi dari tirosin terakumulasi dalam epidermis dan kornea dan sering disertai dengan

keterbelakangan mental. Tirosinemia neonatal adalah tanpa gejala, sementara, dan dapat

mengakibatkan retardasi mental ringan. Jenis keempat adalah hawkinsinuria.

Kelainan bawaan metabolisme tirosin ditandai oleh peningkatan konsentrasi tirosin dalam

darah, peningkatan ekskresi senyawa tirosin dan terkait, hepatosplenomegali, sirosis nodular

hati, ginjal beberapa cacat reabsorpsi tubular, dan D-tahan vitamin rakhitis.

Kondisi, jinak transien, bayi baru lahir terutama prematur, di mana jumlah yang

berlebihan dari asam amino tirosin ditemukan dalam darah dan urin. Kelainan ini

disebabkan oleh anomali dalam metabolisme asam amino, pengembangan biasanya

ditunda dari enzim yang diperlukan untuk metabolisme tirosin, dan dikendalikan dengan

tindakan diet dan terapi vitamin C. Cacat metabolik menghilang dengan pengobatan, atau

mungkin menghilang secara spontan. Juga disebut tyrosinemia neonatal.

 Gangguan menurun melibatkan kesalahan metabolisme bawaan dari tirosin asam amino.

Kondisi, yang ditularkan sebagai sifat autosom-resesif, disebabkan oleh kekurangan

enzim dan hasil dalam gagal hati atau sirosis hati, cacat tubulus ginjal yang dapat

menyebabkan rakhitis ginjal dan ginjal glikosuria, aminoaciduria umum, dan

keterbelakangan mental. Pengobatan terdiri dari diet rendah prognosis tirosin dan

fenilalanin dan tinggi akan vitamin C. Pada kasus yang berat sangat miskin, dan

transplantasi hati mungkin menjadi ukuran menyelamatkan nyawa saja. Juga disebut

tyrosinemia keturunan. 

5. Penyakit Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang

berwarna gelap ketika bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersifat menurun.Penyebabnya

kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk membuat enzim

yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah asam amini fenilalanin

dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang.penting. Penderita alkaptonuria

biasanya juga mengalami radang sendi, terutama di tulang belakang.

6. Penyakit Histidinemia

Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat

asam amino histidin, sebuah blok bangunan protein paling. Histidinemia disebabkan oleh

kekurangan (defisiensi) dari enzim yang memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak

menyebabkan masalah kesehatan, dan kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak

menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi

medis selama atau segera setelah lahir (seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin

meningkatkan kesempatan seseorang mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku,

atau gangguan belajar.

7. Penyakit Imidazolaminoaciduria

Adanya asam amino dalam urin. Jumalah Asam amino dalam urin mungkin

meningkat akibat dari gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal.

Dapat diketahui melalui tes laboratorium.

8. Penyakit Prolinemia

Prolin / pro · baris / (Pro) (P) (pro'lēn) siklik, adalah Asam amino yang ditemukan

dalam kebanyakan proteindan merupakan konstituen/unsur utama kolagen. Jadi prolinemia

jika dilihat dari etimologis adalah suatu keadaan dimana dalam darah tidak ditemukan adanya

asam amino yang membentuk protein atau kekurangan prolin dalam cairan tubuh. Jika

kandungan prolin dalam tubuh meningkat maka akan disebut hiperprolinemia yaitu sebuah

aminoacidopathy autosom-resesif ditandai oleh kelebihan prolin dalam cairan tubuh dan

terjadi sebagai dua jenis, I dan II, masing-masing disebabkan oleh kekurangan enzim yang

terlibat dalam metabolisme prolin. Tipe 1 berhubungan dengan penyakit ginjal dan tipe 2

dengan keterbelakangan mental dan kejang.

Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika asam

amino prolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyrroline-5-

karboksilat dehydrogense, menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh.

9. Penyakit Maple Syrup urine disease

Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah

kelainan bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan protein

tertentu (asam amino) dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas

dari air seni bayi yang terkena dampak. Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai

dengan pemberian makan yang buruk, muntah, kekurangan energi (kelesuan), dan

keterlambatan perkembangan. Jika tidak diobati, sirup maple penyakit kencing dapat

menyebabkan kejang, koma, dan kematian.

10. Pirai (gouty arthritis)

Secara klinis penyakit ini merupakan arthritis akuta yang sering kambuh secara

menahun. Padaberbagai jaringan ditemukan endapan2 urat yang merupakan tonjolan2 yang

disebut tophusbiasanya terdapat disekitar sendi, sering juga tulang rawan daun telinga .

Pengendapan jugaterdapat pada ginjal juga pada jantung. Penyakit ini lebih sering ditemukan

pada pria usiapertengahan atau lebih tua. Penyakit ini juga cenderung timbul secara familial.

Dalam satu keluarga,satu diantara lima anggota dapat terkena penyakit ini. Kadang secara

klinis tidak tampak manifestasipirai, tetapi dalam darah terdapat hyperurecaemia.

Dasar gangguan metabolic ini tidak diketahuitetapi meningkatnya kadar asam urat

darah dapat disebabkan :

Destruksi asam urat dalam tubuh berkurang.

Ekskresinya berkurang.

Pembentukannya berlebihan.pada payah ginjal adanya reabsorbsi glomeruler, retensi

asam urat, adanya metastatik sehinggatimbul penimbunan2 urat pada tempat2 tertentu.

Kelainan khas disebut tophus :terdiri atas endapan urat,berwarna putih seperti

kapur,pada jaringan .Tophus tersebut biasanya dikelilingi zone hyperemic Mula2 kecil tidak

teraturKemudian menjadi satu dan besar,pada permukaan sendi .Endapan kristal urat natrium

pada ginjal menimbulkan gouty nephritis biasanya pada piramide.Pada penderita pirai sering

ditemukan pula hipertensi dan penyakit vasculer yang keras sepertiarteriosclerosis umum dan

arteriosclerosis pembuluh ginjalPada kasus ini kira2 10% meninggal karena ginjal ; gouty

nephritis, nephrosclerosis danpyelonephritis.

11. Endapan urat pada ginjal

Pada ujung-ujung piramide ginjal pada bayi dan pada penderita leukemia dan

polisitemia terdapat endapan-endapan urat.Pada ginjal bisa terjadi infark asam urat, endapan

terdapat pada tubulus kontortus ,kemudian epitelperitubuler. Syndrom Nefrotik adalah

keluarnya protein lebih dari 3,5 gram melalui urine perhari. Dalam keadaan normal hampir

tidak ada protein yang keluar melalui urine . Syndrome nefrotik mengisyaratkan cedera

glomerulusyang berat.Hilangnya protein2 plasma menyebabkan hipoalbuminemia dan

hipoimmunglobulinemia. Manifestasi klinik antara lain adalah mudah infeksi (akibat

hipoimmunoglobulin) dan edemaanasarka, hiperlipidemia peningkatan lemak-lemak plasma

berkaitan dengan hipoalbuminemia.Penatalaksanaan diet : protein normal, rendah lemak,

garam dibatasi. Bisa diberi diuretik untuk pengeluaran cairan. Bisa diberi tambahan protein

kecuali apabila dicurigai adanya gagal ginjal ( protein memperburuk gagal ginjal).

DAFTAR PUSTAKA

Almatsier, Sunita. 2009. Prinsip Dasar Ilmu Gizi. Gramedia Pustaka Utama. Jakarta

Anonimus. 2012. Gangguan Proses Tubuh. http://www.sibarasok.com/2012/09/gangguan-

gangguan-dalam-proses.html diakses 29 November 2013.

Atriyanto. 2013. Kelainan Metabolisme. http://atriyanto.wordpress.com/2013/07/23/makalah-

kelainan-metabolisme/ diakses 29 November 2013.

Daha, Ezzy. 2010. Gangguan Metabolisme Protein.

http://ezzysorbital.blogspot.com/2013/04/gangguan-metabolisme-protein-

sistinosis.html diakses 29 November 2013.

Murray, Robert K. Daryl K. Granner. Victor W. Radwell. 2009. Biokimia Harper Edisi 27.

Penerbit Buku Kedokeran (EGC). Jakarta

Sloane, Ethel. 2003. Anatomi Dan Fisiologi Untuk Pemula. Penerbit Buku Kedokteran

(EGC). Jakarta.

Surya, Dian. 2010. Metabolisme Protein.

http://diansurya10.blogspot.com/2012/06/metabolisme-protein.html diakses 29

November 2013.