Defek sekat ventrikel terjadi karena terlambatnya penutupan sekat interventrikuler pada 7 minggu pertama kehidupan intrauterine, yaitu saat terjadi interaksi antara bagian muscular intreventrikular, bagian dari endocardium (bantalan endokardium), dan bagian dari bulbus kordis. Pada saat itu terjadi kegagalan fusi bagian-bagian septum interventrikular; membrane, muscular, jalan masuk, jalan keluar, atau kombinasinya yang bisa bersifat tunggal atau multiple.Penyebab kegagalan fusi ini belum diketahui. Ada 2 kemungkinan anomali embrional yang timbul yaitu:1. Kurangnya jaringan pembentuk septum interventrikular. Biasanya kelainan ini adalah tipe yang berdiri sendiri terutama defek pada pars membranosa.2. Adanya defek tipe malalignment yang biasanya disertai defek intrakardial yang lain. Malalignment muncul pada pertemuan konus septum dan septum pars muskularis.Ada beberapa teori etiologi antara lain:1. Kromosom adanya beberapa kelainan kromosom dan sindrom tertentu yang mencakup VSD seperti Sindrom Down, Sindrom Holt Oram, Trisomi 14, dan Trisomi 18.2. Adanya familial dimana 3% anak dari orang tua dengan VSD juga menderita VSD.3. Geografis populasi di Asia seperti Jepang dan Cina mempunyai insidensi defek pulmonal lebih sering.4. Faktor prenatal yang mungkin berhubungan dengan VSD:- Rubella atau infeksi virus lainnya pada ibu hamil.- Gizi ibu hamil yang buruk.- Ibu yang alkoholik.- Usia ibu diatas 40 tahun.- Ibu menderita diabetes.5PatofisiologiUkuran fisik defek adalah besar, tetapi bukan satu-satunya yang menentukan besar shunt dari kiri ke kanan. Besar shunt juga ditentukan oleh tingkat tahanan vaskuler pulmonal dibanding dengan tahanan vaskuler sistemik. Bila ada komunikasi kecil (biasanya 1,0cm2), tekanan ventrikel kanan dan kiri seimbang. Pada defek ini, arah dan besar shunt ditentukan oleh rasio tahanan vaskuler pulmonal terhadap sistemik.7Sesudah lahir, bila ada VSD besar, tahanan vaskuler pulmonal dapat lebih tinggi daripada normal dan dengan demikian, besar shunt dari kiri ke kanan mungkin terbatas. Karena tahanan vaskuler pulmonal turun pada beberapa minggu pertama sesudah lahir akibat penurunan normal media arteria dan arteriol pulmonalis kecil, besar shunt dari kiri ke kanan bertambah. Akhirnya terjadi shunt besar dari kiri ke kanan, dan gejala-gejala klinis menjadi tampak. Pada kebanyakan kasus selama masa bayi awal, tahanan vaskuler pulmonal hanya sedikit naik, dan sumbangan utama terhadap hipertensi pulmonal adalah aliran darah pulmonal yang sangat besar. Pada beberapa penderita dengan VSD besar, ketebalan medial arteriola pulmonal tetap bertambah. Dengan pemajanan terus-menerus bantalan vaskuler pulmonal pada tekanan sistolik yang tinggi dan aliran yang tinggi, penyakit obstruktif vaskuler pulmonal mulai terjadi. Bila rasio tahanan pulmonal terhadap sistemik mendekati 1:1, shunt menjadi dua arah, tanda-tanda gagal jantung mereda, dan penderita menjadi sianosis. Penambahan progresif tahanan pulmonal ini jarang ditemukan masa sekarang karena hipertensi pulmonal yang berlangsung lama dicegah dengan intervensi bedah awal pada penderita dengan VSD besar.7Besar shunt intrakardial biasanya digambarkan dengan rasio aliran darah pulmonal terhadap sistemik. Jika shunt dari kiri ke kanan kecil (rasio aliran pulmonal terhadap sistemik 2,5:1), terjadi kelebihan beban volume atrium dan ventrikel kiri, juga hipertensi ventrikel kanan dan arteria pulmonalis. Batang arteria pulmonalis, atrium kiri, dan ventrikel kiri membesar karena volume aliran darah pulmonal besar.7

Manifestasi KlinisTanda klinis penderita dengan VSD bervariasi sesuai dengan besar defek atau aliran serta tekanan darah pulmonal. Defek kecil dengan shunt dari kiri ke kanan kecil dan tekanan arteria pulmonalis normal adalah kejadian yang paling sering. Penderita-penderita ini tidak bergejala, dan lesi jantung biasanya ditemukan selama pemeriksaan fisik rutin.Khas ada bising holosistolik parasternalis kiri, keras, kasar atau meniup, terdengar paling baik pada linea parasternalis kiri bawah dan seringkali disertai dengan getaran (thrill).Pada beberapa keadaan, bising berakhir juga sebelum suara kedua, agaknya karena penutupan defek selama akhir systole. Shunt dari kiri ke kanan mungkin terbatas pada neonatus karena tekanan sisi kanan yang lebih tinggi, dan karenanya bising sistolik mungkin tidak dapat didengar pada umur beberapa hari pertama. Namun, bayi premature bising dapat terdengar awal karena tahanan vaskuler pulmonal menurun lebih cepat.Pada penderita dengan VSD kecil, roentgenogram dada biasanya normal, walaupun kardiomegali minimal dan penambahan vaskularisasi paru yang tidak tentu mungkin teramati.Elektrokardiogram biasanya normal tetapi mungkin memberi kesan hipertrofi ventrikel kiri.Adanya hipertrofi ventrikel kanan merupakan peringatan bahwa defek tidka kecil dan bahwa hipertensi pulmonal ada atau bahwa ada lesi yang menyertai misalnya stenosis pulmonal.7Defek sedang menunjukkan gejala mirip dengan VSD besar hanya lebih ringan.Penderita mengeluh mudah lelah, sesak nafas saat minum atau memerlukan waktu yang lama untuk menyelesaikan makan dan minum, kenaikan berat badan tidak memuaskan, sering menderita infeksi paru yang lama sembuhnya, bayi tampak kurus denan dispnoe, tarkipnoe, serta rettraksi.Jarang menjadi gagal jantung kecuali bila terjadi ensokarditis infektif atau karena anemia.Terdapat bising pansistolik cukup keras (derajat 3) nada tinggi, kasar, pada ICS 3-4 linea parasternalis kiri.7Defek besar dengan aliran darah pulmonal berlebih dan hipertensi pulmonal menyebabkan dyspnea, kesukaran makan, pertumbuhan jelek, perspirasi banyak, infeksi paru-paru berulang, dan gagal jantung pada awal masa bayi.Sianosis biasanya tidak ada, tetapi keabu-abuaan kadang-kadang tampak selama infeksi atau menangis.Sering terjadi penonjolan precordium kiri dan sternum, sebagaimana adanya kardiomegali, kuat angkat parasternal teraba, dorongan apeks dan getaran sistolik.Bising pansistolik mungkin serupa dengan bising defek yang lebih kecil, walaupun biasanya kurang kasar dan lebih meniup sifatnya karena tidak ada perbedaan tekanan yang berarti di sebelah defek.Bising ini bahkan kurang mungkin didengar pada masa neonates.Komponen pulmonal suara jantung kedua mungkin bertambah, menunjukan adanya hipertensi pulmonal. Adanya rumble mid-diastolik, nada rendah di apeks disebabkan oleh bertambahnya aliran darah yang melewati katup mitral dan menunjukkan shunt dari kiri ke kanan sekitar 2:1 atau lebih besar. Bising ini paling baik didengarkan dengan stetoskop corong.Pada VSD besar, roentgenogram dada menunjukkan kardiomegali yang menyolok dengan penonjolan kedua ventrikel, atrium kiri, arteri pulmonalis.Corak vaskuler pulmonal bertambah dan mungkin ada edema paru-paru yang jelas.Efusi pleura mungkin ada. Elektrokardiogram menunjukkan hipertrofi biventrikuler; gelombnag P mungkin berlekuk atau runcing (peaked).7Diagnosis BandingDefek Sekat AtriumDefek sekat atrium merupakan kelainan dimana terdapat hubungan antara atrium kanan dengan atrium kiri yang tidak ditutup oleh katup.Defek sekat atrium dapat dibagi menjadi defek ostium sekundum dan defek ostium primum atau sinus venosus.Defek ostium primum termasuk di dalam defek sekat atrioventrikularis.3Manifestasi KlinisAnak dengan defek ostium sekundum paling sering tidak bergejala dan lesi mungkin ditemukan dengan tidak sengaja selama pemeriksaan fisik.Bahkan ASD sekundum yang sangat besar jarang menimbulkan gagal jantung yang jelas secara klinis pada masa anak; pada anak yang lebih tua berbagai tingkat toleransi latihan fisik mungkin ditemukan.Seringkali tingkat keterbatasan mungkin tidak tampak oleh keluarga sampai sesudah perbaikan secara bedah, ketika tingkat aktivitas anak bertambah dengan jelas.Pada bayi dan anak yang lebih tua tanda-tanda fisik biasanya khas tetapi tidak kentara dan memerlukan pemeriksaan jantung yang teliti dan perhatian khusus terhadap suara jantung.Kuat angkat sistolik ventrikel kanan biasanya teraba dari linea sternalis kiri ke linea midklavikularis.Suara jantung pertama keras dan kadang-kadang ada klik ejeksi pulmonal.5 Pada kebanyakan penderita, suara jantung kedua pada linea parasternalis kiri atas membelah lebar dan pembelahannya konstan pada semua fase respirasi.Tanda-tanda auskultasi ini khas dan adalah karena defek yang menghasilkan kenaikan volume diastolic ventrikel kanan secara konstan dan waktu ejeksi yang diperpanjang.Bising sistolik adalah tipe ejeksi, nada sedang, tanpa kualitas yang keras, jarang disertai oleh getaran dan paling baik di dengar pada linea parasternalis kiri media dan atas.Bising ini dihasilkan oleh bertambahnya aliran yang melewati saluran aliran keluar ventrikel kanan ke dalam arteria pulmonalis. Bising mid-diastolik, pendek, rumble yang dihasilkan oleh bertambahnya volume aliran darah yang melewati katup trikuspidal sering dapat didengar di linea parasternalis bawah. Tanda ini, yang mungkin tidak kentara dan terdengar terbaik dengan stetoskop corong, merupakan suatu tanda diagnostik yang sangat baik dan biasanya menunjukkan rasio shunt sekurang-kurangnya 2:1.3Duktus Arteriosus Paten (PDA)Duktus arteriosus paten adalah terbukanya duktus arteriosus yang secara fungsional menetap beberapa saat setelah lahir.Penutupan fungsional duktus, normalnya terjadi segera setelah lahir.Akan tetapi pada bayi yang lahir premature ada juga duktus yang baru menutup setelah enam minggu.Pada bayi premature, duktus paten biasanya mempunyai susunan anatomi yang normal dan keterbukaan merupakan akibat dari hipoksia dan imaturitas.Duktus yang tetap terbuka setelah bayi cukup bulan berusia beberapa minggu jarang menutup secara spontan.5Manifestasi Klinis Biasanya tidak ada gejala akibat duktus arteriosus paten. Defek besar akan menimbulkan gagal jantung kongestif yang serupa dengan gagal jantung kongestif yang ditemukan pada bayi dengan VSD besar. Kemunduran pertumbuhan fisik mungkin merupakan manifestasi utama pada bayi dengan shunt besar. PDA besar akan menimbulkan tanda-tanda fisik yang mencolok yang dapat dihubungkan pada tekanan nadi yang lebar, kebanyakan nadi arterial sangat melambung. Jantung berukuran normal bila duktus kecil tetapi membesar sedang atau sangat membesar pada kasus dengan komunikasi yang besar.Impuls apeks jelas, dan pada pembesaran jantung, mengangkat.6 Getaran maksimalnya disela iga 2 kiri, sering ada dan dapat menjalar ke arah klavikula kiri, ke bawah linea para-sternalis kiri atau ke arah apeks.Biasanya getarannya sistolik tetapi dapat juga diraba di seluruh siklus jantung.Bising kontinu klasik telah beraneka ragam digambarkan berkualitas seperti bising mesin, dengung gasing, atau gelegar Guntur.Bising ini mulai segera sesudah mulainya bunyi pertama, mencapai intensitas maksimal pada akhir systole, dan menyusut pada akhir diastole.Bising ini mungkin terlokalisasi di sela iga 2 kiri atau menjalar ke bawah linea parasternalis kiri atau ke klavikula kiri.Bila ada kenaikan tahanan vaskuler pulmonal, komponen bising diastolic mungkin kurang jelas atau tidak ada. Pada penderita dengan shunt dari kiri ke kanan yang besar, bising mid-diastolik mitral, nada rendah mungkin dapat terdengar karena penambahan volume aliran darah yang melewati katup mitral.1Jika shunt dari kiri ke kanan kecil, EKG nya normal; jika duktus besar, ada hipertrofi ventrikel kiri atau biventrikuler pada EKG.Diagnosis PDA murni tidak terkomplikasi, tidak dapat dipertahankan bila ditemukan hipertrofi ventrikel kanan.Pemeriksaan roenthenografi biasanya menunjukkan arteria pulmonalis yang menonjol dengan corak vaskuler intrapulmonal bertambah.Besar jantung tergantung pada derajat shunt dari kiri ke kanan; mungkin normal atau membesar sedang atau sangat besar.Ruangan-ruangan yang terlibat adalah atrium dan ventrikel kiri.Tonjolan aorta normal atau menonjol.Pandangan ekokardiografi ruang-ruang jantung normal jika duktus kecil. Pada shunt besar, dimensi atrium kiri dan vetrikel kiri bertambah. Ukuran atrium kiri biasanya dihitung dengan membandingkan dengan ukuran akar aorta, dikenal sebagai rasio AKi : Ao. Skening fosa suprasternal memungkinkan visualisasi duktus langsung. Pemeriksaan Doppler akan menampakkan aliran turbulen retrograde (membalik) sistolik dan/atau diastolic dalam arteria pulmonalis dan aliran retrograde aorta pada diastole.1Gambaran klinis cukup khas untuk memberikan diagnosis yang tepat dengan metode noninvasive pada kebanyakan penderita.Pada penderita dengan tanda-tanda atipik, atau bila dicurigai disertai lesi jantung, kateterisasi jantung mungkin terindikasi.Kateterisasi jantung menampakkan tekanan normal atau naik pada ventrikel kanan dan arteria pulmonalis, tergantung pada ukuran duktus. Adanya darah teroksigenasi yang masuk ke dalam arteria pulmonalis memperkuat adanya shunt dari kiri ke kanan. Sampel darah dari vena kava, atrium kanan dan ventrikel kanan seharusnya mempunyai kadar oksigen normal. Kateter dapat lewat dari arteri pulmonalis melalui duktus ke dalam aorta descendens.Injeksi bahan kontras ke dalam aorta ascendens menunjukkan pengkeruhan arteria pulmonalis dari aorta dan mengidentifikasi duktus.7Defek Sekat AtrioventrikulerDefek Sekat Atrioventrikuler adalah kelainan jantung bawaan akibat gangguan perkembangan bantalan endocardium. Defek sekat AV ini dapat dibagi menjadi defek atrioventrikularis parsial atau defek septum atrium primum dan defek atrioventrikularis komplet.3